Аурулар түрлері

Жоспар
Кіріспе

1. Тұқым қуалайтын аурулар
2. Моногенді аурулар
3. Хромосомалық аурулар
4. Мультифакторлық аурулар
5. Гендік аурулар
6. Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу және емдеу.
7. Мақсаты — генетикалық кеңес беру және тұқым қуалайтын ауруларды алдын ала болжау

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 3 бет
Таңдаулыға:

Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар.
Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геногеномдық
мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты
қалыптасады.
Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:
• моногендік;
• хромосомалық;
• мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.
Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің
мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі
Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші
тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты
(арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т.б. дерттер), аутосом.-
рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі
кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х-
және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды
әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар
болып бөлінеді.
Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және
хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты
қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар
жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда
болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау
синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында 18-жұбында болады. Гаметогенезде
мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х –
хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір
хромосом артық болса – трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының
қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде
нәрестелердің хромосом. аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.
Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара
әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта
факторларының әсеріне байланысты туындайды.
Мұндай ауруларға
• подагра;
• қант диабеті;
• гипертония;
• асқазан және ішектің ойық жарасы;
• атеросклероз;
• жүректің ишемия ауруы, т.б. жатады.
Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің пайда болу себебі әлі толықтай
анықталған жоқ. Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық жіктеу патологиялық
өзгерістерге ұшыраған органдар мен жүйелер бойынша жүргізіледі. Мысалы,
жүйке және эндокриндік жүйенің, қан айналым жүйесінің, бауырдың, бүйректің,
терінің, т.б. органдардың тұқым қуалайтын аурулары деп жіктеледі.
Республикада тұқым қуалайтын ауруларды анықтау, емдеу жұмыстарымен
неврология, терапия, хирургия клиникалар мен ауруханалар айналысады.[1][2]

Гендік аурулар.

Гендердің өзгеру нәтижесінде пайда болған тұқым қуалайтын ауруларды гендік
аурулар дейді. Гендік ауруларды тұқым қуалау ерекшеліктеріне қарай төрт
топқа бөледі.
1. Аутосомды-доминанттық тұқым қуалау кезінде белгілер аутосомда
орналасады, жынысқа тәуелсіз, ұрпақ сайын көрінеді. Мұндай ауруларға:
брахидактилия — қысқасаусақтылық, полпдактилия — алтысаусақтылық,
ахондроплазия — ергежейлілік, беттің секпілі, кезді шел басу, сүйектің
омырлығы т.б. жатады.
2. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типінде зерттелетін белгі аутосомда
орналасады. Ата-анасында білінбей, ұрпағында көрінеді. Мұндай
ауруларға альбинизм (пигментсіз), алькантонурия гомогентизин қышқылын
артық бөледі, идиопатия мишықтың өзгеруі, фенилкетонурия — кемақыл
жатады.
3. Жыныспен тіркескен рецессивті белгілердің тұқым қуалау типінде,
аурулар келесі ұрпақта X хромосомада көрінеді. Оларға: гемофилия —
қанның ұйымауы, гемералопатия — түнде көрмеу, дальтонизм — түсті
ажырата алмау, рахит — сүйектің қисаюы, галактоземия — галактозаны
игере алмау, бауыр циррозы, кемақыл, т.б. жатады.
4. Голландиялық тұқым қуалау типінде белгілер әкесінен тек ұлына ғана
беріліп отырады. Мысалға, құлақ қалқаншасының жүнді болуы —
гипертрихоз, гипертрихоздың гені Ү хромосомамен тіркесіп тұқым
қуалайды. Ер бала Ү хромосоманы тек әкесінен алады, сондықтан ол ген
балаға толық беріледі.

[өңдеу] Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу және емдеу.

Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу өте қиын. Бірақ қазір биохимиялық
әдістердің көмегі арқасында зат алмасу процесінің бұзылуынан болатын жүзден
астам ауруларды алдын ала анықтап, емдеу тәсілдері белгілі болды. Мысалы,
фенилкетонуриямен ауыратын балаларды алдын ала анықтап, оның тағамдарына
фенилаланинге кедей тамақтарды беру арқылы емдейді. Шет елдерде жаңа туған
баланы міндетті түрде фенилкетонуриялық анализден өткізеді. Галактоземия —
тұқым қуалайтын ауру, ол галактоза ферментінің жұмыс істемеуінен, бауыр
және басқа ағзаларға әсер етіп, ауруға әкеліп соқтырады. Бұл аурудан жаңа
туған балаларға сүті жоқ тамақтар беру арқылы емдеуге болады. Вильсон ауруы
адамның органдарында (бауыр, бүйрек, мида) химиялық элемент мыстың артық
жиналуынан туындайды. Бұл ауруды емдеу үшін организмге мыспен байланыс
түзетін қосылыстар енгізіп, сыртқа шығарады. Жоғарыда келтірілген
хромосомалық синдромдарды емдеуде микроэлементтер қолданылады. Бұл емнің
нәтижесінде жазылып кетпесе де, аурулардың, әсіресе ауру балалардың дамып
жетілуіне көмектеседі. Алтысаусақтылық, жарғақсаусақтылық, еріннің жырық
болуы, жүректің жақтаулы қақпақшаларының жетілмеуі, т.б. кемтар ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.