Беттің гиперкинезі. Беттің үдемелі гемиатрофиясы

1. Невральды амиотрофиялар және миопатиялар, миастения
2. Өршімелі бұлшықет дистрофиясы
3. Тұқым қуалайтын жүйке.бұлшық ет аурулары
4. Үдемелі бұлшық ет дистрофиясының негізгі көріністері
5. Вердниг .Гофманның жұлындық амиотрофиясы
6. Кугельберг. Веландер ауруы
7. Томсен миотониясы
8. Пароксизмалды семьялық салдану
9. Миастения
10. Әдебиеттер

Невральды амиотрофиялар және миопатиялар, миастения-әсіресе жүйке бұлшықет зақымдалуын құрайтын адамның тұқым қуалаушылық патологияларының арасындағы маңызды топты дегенеративті аурулар құрайды. Жүйке бұлшықет ауруларының диагностикасында шешуші болып табылатын молекулярлы-генетикалық, электрофизиологиялық және биохимиялық зерттеу нәтижелі болып табылады. Морфологиялық, иммунохимиялық, және электронды-микрокопиялық әдістермен бұлшықет биоптаттарын зерттеу ұлы орынды алады. Биоптатты гистохимиялық талдауда міндетті түрде бұлшықет тінінің арнайы метобалитикалық ақауын табу үшін қолданады.Электронды микроскопия бұл класс ауруларының толық қатарын ашты.Онда құрылымдық миопатия түсінігі қолданылады.

Өршімелі бұлшықет дистрофиясы
«Бұлшық ет дистрофиясы» термині клиникалық полиморфты генетикалық детерминирленген топ ауруларын сипаттайды. Оның негізінде бұлшықет талшығындағы біріншілік шеткері мотонейрондардың патологиясындағы өршімелі дегенеративті өзгерістер жатыр. Миодистрофияның ір түрлі түрлерінің бір-бірінен айырмашылығы өзіндік генетикалық табиғатына тұқымқуалау түріне, бұлшықет атрофиясының өзіндік трофикалық таралуына және басқа да клиникалық көріністердің көрінуіне баланысты. Миодистрофияның нозологиялық диагностикасы көптеген қиыншылықтар кең көлемде клиникалық полиморфизм және спрородикалық жағдайлардың таралуында тұқымқуалаушылықтың түрлерін анықтауда қиыншылықтар тудырады.
Тұқым қуалайтын жүйке-бұлшық ет аурулары
Тұқым қуалайтын жүйке-бұлшық ет аурулары-бұлшық ет тіндерінің, жұлынның алдыңғы мүйіздерінің және шеткері нервтердің зақымдалуымен жүретін бір топ аурулар.Бұл аурулардың негізгі белгісі-бұлшық ет әлсіздігі, шаршағыштығы, атрофиясы мен гипотониясы.Бұлардың даму себептері жағынан гендік мутациялармен байланысты; Х-хромосомамен тіркескен, аутосомды-рецессивті, аутосомды-доминантты.
Үдемелі бұлшық ет дистрофиясының негізгі көріністері;
Бұлшық ет дистрофиясының негізгі көріністері; бұлшық ет әлсіздігі, шаршағыштығы, атрофиясы, гипотониясы, сіңір рефлекстерінің төмендеуі, беттің мимикалық бұлшық еттерінің атрофиясы салдарынан дамитын амимия, миопат беті симптомдары байқалады. Иық, мойын бұлшық еттерінің атрофиясы, қанат тәрізді жауырын симптомдарына әкеледі. Арқа, бел еттерінің атрофиясынан гиперлордоз, жамбас бұлшық еттірінің атрофиясынан үйрек жүріс симптомы, кең таралған атрофия салдарынан саты тәрізді орнынан тұру симптомы байқалды.
Шарко-Мари невральды амиотрофиясы
Ауру аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайды. Ер адамдарда жиі кездеседі, көбінесе мектеп жасындағы балаларда, кей кезде одан кешірек дамиды.
Патоморфологиясы; дегенеративті өзгерістер шеткері нервтерден басталады да, алдыңғы және артқы түбіршіктерге, алдыңғы мүйіздерінің мотонейрондарында, артқы бағаналарға таралады.
Клиникасы: алғашында аяқ-қолдың дисталды бөлігінің бұлшық еттерінің атрофиясы дамиды. Соның нәтижесінде аяғының басы салбырап, науқас аяқтарын көтеріп жүреді, табанын сыртқа қайырып жүреді, сіңір рефлекстері төмендеп, тез жойылады. Айқын бұлшық ет атрофиясы мен қозғалыс қызметінің сақталуы арасында сәйкессіздік байқалады. Біртіндеп аяқ-қолдарында сезімталдықтың бұзылуының полиневриттік түрі байқалады. Беткі сезімталдықпен қоса терең сезімталдық та бұзылады. Кейде дисталдық ауырсыну байқалады. Аяқтың басының деформациясының өзіне тән ерекшеліктері бар, олар үсті биіктеп, саусақтарының негізгі буындары жазылған, шеткі тырнақ буындары бүгілген қалпында тұрады, бұл Фридрейх ауруында кездесетін аяқ деформациясына ұқсас, сондықтан оны Фридрейх табаны деп атайды.
Ажыратпалы диагнозы бірінші реттік монопатиялармен, инфекциялық полиневриттермен, Фридрейх атаксиясымен жүргізу керек.
Бірінші реттік миопатиялардан айырмашылығы сезімталдықтың бұзылуы, зақымдалудың дисталды орналасуы болып табылады. Гипераминоацидурия байқалмайды. Электромиографияда мотонейрондардың дегенеративті өзгерістері, ал бірінші реттік миопатияларда дегенерация бұлшық ет тіндерінде байқалады. Инфекциялық полиневрит кезінде инфекциялық фон байқалады, ал семьялық анамнездің болуы тұқым қуалаушы аурудың белгісі болып табылады. Инфекциялық ауру өте жедел өршіп дамиды.

негізгі:
1. Кайшибаев С.К. Неврология. Учебник. I, II часть, Алматы, 2009г
2. Гусев Е.И., Коновалов А.Н., Скворцова В.И. Неврология и нейрохирургия: учебник +СД. - М., ГЭОТАР-Медиа, 2007.
3. Петрухин А. С. Неврология детского возраста. М., Медицина, 2008
қосымша:
1. Скоромец А.А., Скоромец А.П., Скоромец Т.А. Нервные болезни. М.: Медпрессинформ, 2007.
2. Бадалян Л.О. Детская неврология. Учебник. М., 2007.
3. Карлов В.А. Неврология лица. М.: Медицина 1991г.
4. Баркер Р.И др. Наглядная неврология: учебное пособие /пер. с англ. Под ред.В.И.Скворцовой. – 2-е изд. – М., ГЭОТАР-Медиа, 2006.
5. Неврологические симптомы, синдромы и болезни. Энциклопедический справочник. – М., ГЭОТАР-Медиа, 2006.
6. Штульман Д.Р., Левин О.С. Справочник практического врача по неврологии.- М., Советский спорт, 2007.
7. Болезни нервной системы. Руководство для врачей, 1-2 том. М., 2007.
8. Кайшибаев С. Словарь-справочник неврологических терминов. Алматы, 2005.
9. Акшулаков С.К., Шевелева Н.И., Абдрахманова М.Г., Беляев Р.А., Махамбетов Е.Т., Нургалиев К.Б. , - Реабилитация больных с инсультами. - Методические рекомендации.- Астана, 2009.
Неврология қазақ тілінде
негізгі:
1. КайшибаевС.К.. Неврология. 1, 2 часть, (каз) - Алматы, 2009г.
қосымша:
2. Жумабаев У.Ж., Мусагалиева Г.М. "Ми нервтерің функциональдык анатомиясы". - Алматы, 1992.
3. Надирова К.Г, Дарибаев Ж.Р. Клиникалык невропатология. - Караганды, 1995.
4. Надирова К.Г. Нерв жуйесініѕ анатомиясы, физиологиясы, тексеру методикасы жјне заќымдану семиотикасы. - Караганды, 1993.