Адамның тұқым қуалайтын аурулары. Адамның хромосомалық аурулары

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 4 бет
Таңдаулыға:

Дәріс құрылымы
Тақырыбы: Адамның тұқым қуалайтын аурулары. Адамның хромосомалық аурулары.
Мақсаты: Хромосомалық аурулардың жіктелуіндегі негізгі топтарын, таралу
себебін оқып білу.
Дәрістің жоспары:
1. Хромосомалық аурулардың жіктелуі.
2. Геномдық аурулар.
3. Аутосомалық аурулар.

Дәріс тезистері

Тұқым қуалайтын аурулардың этиологиялық факторлары мутация болып
табылады. Мутацияның патологиялық әсерінің көрінуіне орта жағдайына
байланысты болмайды. Осы топқа жататын аурулар: толық көрінетін генді және
хромосомды тұқысм қуалайтын аурулар (Даун ауруы, нейрофиброматоз,
гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, ахондроплазия және т.б.). Аурудың
бала кезінде көрінуі міндетті емес, бірақ генді экспрессияның уақытша
заңдылығына байланысты кез келген жаста көрінуі мүмкін (мысалы, Гентингтон
хореи ауруының орташа көріну жасы 38—40 жаста).
Этиологиялық қатаң детерминирленген тұқым қуалаушы (гендік, хромосомдық)
немесе орта факторлары (жарақат, күйік) ауруларының қатарында белгілі
фактор (мутация және аллельдердің үйлесуі) және орта факторы әсер еткенде
ғана дамуы анықталатын үлкен және ерекше аурулар тобы бар. Бұл аурулар
тобын тұқым қуалауға бейім аурулар тобы деп атайды. Берілген аурулардың
этиологиясы және патогенезі күрделі және анық емес. Ауруларға тұқым
қуалаушылық бейімділіктің негізінде адам популяцисының ферменттер,
құрылымдық және транспорттық белоктар, Аг бойынша кең генетикалық
балансирленген полиморфизмі жатыр. Адам популяциясында екі немесе одан
артық аллельден тұратын 25-30 % (40 000 ішінен) локустар бар. Олар әр
адамның генетикалық бірегейлігін қамтамасыз етеді, ол адамның тек
қабілеттілігінде, физикалық ерекшелігінде ғана көрініп қоймай, сонымен
қатар ағзаның қоршаған ортаның патогенді факторы реакциясында да байқалады.

Тұқым қуалауға бейім арулар ортаның әсер еткен генотипі бар адамдарда
пайда болады. Ауруларға тұқым қуалау бейімділгі полигенді немесе моногенді
негізден тұруы мүмкін. Моногенді тұқым қуалау бейімділігі бір генмен
анықталуы мүмкін, яғни берілген геннің патологиялық мутациясымен
байланысты, бірақ мутацияның патологиялық көрінуі үшін сыртқы орта
факторының (бір емес, бірнеше) әсер етуі міндетті.
Полигенді тұқым қуалауға бейімділік бірнеше гендердің аллельдерінің
бірігуімен анықталады.Әр жеке аллель қалыпты болып табылады.Ауруға олардың
белгілі комбинациясы бейімделеді. Өздерінің патологиялық потенциалдарын
олар бірнеше сыртқы орта факторларының жиынтығымен бірге көрсетеді. Ол
мультифакториальді ауру.
Тұқым қуалауға бейім ауруларды келесі негізгі топтарға бөлуге болады:
1) туабіткен даму ақауы;
2) таралған психикалық және жүйкелік аурулар;
3) орта жастағы таралған аурулар. Ауруға тұқымқуалаушылық бейімділік келесі
назологиялық аурулардың түрлерінде жиі кездеседі. Сан сүйегінің шығуы 2-5,
маймақ аяқ 5, шизофрения 10-20, эпилепсия 8-10, псориаз 10-20, асқазанның
және он екі елі ішектің ойық жарасы 20-50, жүректің ишемиялық аурулары 50-
100, гипертониялық аурулар 100-200, диабет 10-20 (1000 адамға шаққандағы
таралулар).
Хромосомалық синдромдар (аурулар) - туа пайда болған патологиялық
жағдай, әртүрлі аномалиялармен және соматикалық клеткалардағы
хромосомалардың құрылысы мен санының немесе жыныс клеткаларының өзгеруімен
көрінеді. Олардың жалпы жиілігі 1%-і құрайды. Жиі споратикалық жағдай болып
табылады. Хромосомалық синдромдардың 25%-і аутосомды трисомия, 35%-і жыныс
хросомаларының бұзылыстары және 40%-і хромосомалардың қайта құрылуының
бұзылыстары. Жаңа туған 100 балаларға шаққанда хромосомалық синдромдар
олардың 7-8-інде байқалады, 5 жасқа дейінгі балалар өлімі ішінде 3-4%-ін
осы синдром құрайды. 1959 жылы 4 хромосомалық синдром белгілі болса,
қазіргі кезде 100-ге жуық және саны өсуде. Адамда хромосома санының
мутациясының 3 түрі кездеседі: тетраплоидия, триплоидия, амилоплоидия.
Анеуплоидияның барлық нұсқаларының ішінен адамда аутосомалар бойынша
трисомия кездеседі, полисомия жыныстық хромосомаларда, моносомиялар
арасында – моносомия Х.
Кең тараған аутосомалық синдромдар. Трисомия неғұрлым жиі және көп
аутосома саны бойынша кездеседі: 8,9,13,14,18,21,22 және Х хромосомада.
Даун синдромы- Трисомия 21. Хромосомды формуласы: 47,ХХ+21 және 47,
ХУ+21. Бірақ 60-70% трисомиялық жағдай трисомия 21 эмбриональдық даму
кезеңінде өліммен аяқталады, 30% жағдайда балалар Дауна синдромымен
туылады. 1:550-700 қатынасы кездеседі. Дауна синдромының цитогенетикалық
нұсқасы алуан түрлі. Негізгі бөлігі (94-95%). Толық трисомия 21 жағдайы,
мейоз кезінде хромосоманың ажырамауы нәтижесінде пайда болады. Аналық
ажырамау формасы 80%-ын құрайды, ал әкелік 20%. Осындай айырмашылықтың
себебі анық емес. Дауна синдромымен жаңа туылған ұл және қыз балалардың
қатынасы 1:1. Дауна синдромы әртүрлі клиникалық көріністермен сипатталады.
Бұл туа біткен ақау, постнатальды жүйке жүйесінің бұзылыстарымен және 2-
шілік иммунодефицит, т.б. Бас қаңқасы мен беттік дисморфия монголоидты
көздің сызық тәріздес орналасуы, мұрынның жазық қабырғасы, эпикант –
терінің вертикальды жиырылуы, деформацияға ұшыраған тіл. Емдік көмек тек
қана оперативті жолмен жалпы жағдайын жақсартатын ем көрсетіледі. Әрқашан
көңіл аударып, толық құрамды тамақтану, оқытудың арнайы тәсілдерінің
нәтижесінде трисомия 21 ауруымен ауыратын адамдар жеңіл мамандықтарды оқып
үйреніп, өз бетінше өмір сүруге қабілетті болады. Тіпті олар отбасы құруға
қабілетті бола алады. Дауна синдромы 21 хромосома немесе оның фрагменті 15,
кей жағдайда 21,222 немесе Ү хромосомасы транслокациясы кезінде дамиды.
Көбіне мозаикалық түрлері кездеседі.
Патау синдромы – трисомия 13. Хромосомдық формуласы (47, ХХ+13) немесе
(47,ХҮ+13). Көбіне жаңа туылған балаларда 1:6000 жиілікте. Патау синдромы
кезіндегі жыныстардың қатынасы 1:1-ге жақын .3 формасын ажыратады: трисомды
(75 %), транслокационды (20%), мозаикалық (5%). Патау синдромына келетін
болсақ барлық ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.