Генетика ғылымының даму тарихы жəне зерттеу əдістері
Кіріспе.
1.Тұқым қуалаушылықтың материалдық негізі
1.1Тұқым қуалаушылықтың цитологиялық негізі
1.2Тұқымқуалау заңдылықтары. Г.Мендель ілімі
1.3Аллелді емес гендердің өзара əрекеттесуі
2. Жыныс хромосомаларының жынысты анықтау механизмі
2.1 Цитоплазмалық тұқымқуалау
3. Тұқымқуалаудың молекулалық негізі
3.1 Геннің табиғаты
3.2 Геннің құрылымы
3.3 Генетикалық код
4. Өзгергіштік жəне оны жіктеу
4.1 Мутациялар классификациясы
4.2 Гендік мутация
4.3 Хромосомалық мутация
4.4 Геномдық мутация
4.5 Цитоплазмалық мутация
5. Адам генетикасы. Адам генетикасын зерттеу əдістері
6. Популяциялық жəне селекциялық генетика негіздері
6.1 Будандастыру түрлері
6.2 Сұрыптау əдістері
8. Генетикалық терминдер сөздігі
Əдебиеттер
1.Тұқым қуалаушылықтың материалдық негізі
1.1Тұқым қуалаушылықтың цитологиялық негізі
1.2Тұқымқуалау заңдылықтары. Г.Мендель ілімі
1.3Аллелді емес гендердің өзара əрекеттесуі
2. Жыныс хромосомаларының жынысты анықтау механизмі
2.1 Цитоплазмалық тұқымқуалау
3. Тұқымқуалаудың молекулалық негізі
3.1 Геннің табиғаты
3.2 Геннің құрылымы
3.3 Генетикалық код
4. Өзгергіштік жəне оны жіктеу
4.1 Мутациялар классификациясы
4.2 Гендік мутация
4.3 Хромосомалық мутация
4.4 Геномдық мутация
4.5 Цитоплазмалық мутация
5. Адам генетикасы. Адам генетикасын зерттеу əдістері
6. Популяциялық жəне селекциялық генетика негіздері
6.1 Будандастыру түрлері
6.2 Сұрыптау əдістері
8. Генетикалық терминдер сөздігі
Əдебиеттер
Генетика–организмдердің тұқым қуалаушылық жəне өзгергіштік қасиеттерін зерттеген ғылым. Тұқым қуалаушылық деп организмдердің өз белгілерін немесе қасиеттерін жəне даму ерекшеліктерін келесі ұрпаққа беру қабілетін айтады. Өзгергіштік дегеніміз организмдердің белгілерінде немесе қасиеттерінде айырмашылықтардың пайда болуы.
Осындай айырмашылықтарды белгілі бір түр ішіндегі өкілдер арасында немесе ата-аналық форма мен олардың ұрпақтары арасында байқауға болады. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік организмнің қарама-қарсы қасиеттері екенін айта отырып оларды диалектикалық материализмнің даму заңын айқындайтын, бір-біріне байланысты категориялар ретінде қарау керек, өйткені органикалық дүние пайда болған жаңа өзгерістердің тұқым өуалауы арқылы дамиды. Организмнің негізгі 2 ерекшелігін тұқым қуалаушылықтың құрылымдық өлшемі – ген қамтамасыз етеді. Ал геннің материалдық негізі клетка ядросындағы хромосомаларда орналасқан ДНҚ молекуласымен анықталады. Ал оның белгілерді анықтауы жəне құрылысы генге яғни ДНҚ молекуласының тізбегіне байланысты.
Тұқым қуалаушылықтың материалдық негізі болып өзін-өзі өндіре алатын жəне бөліну процесіне жаңа клеткаларға тарала алатын қасиеттері бар клетканың барлық элементтері саналады. Осындай талаптарға жалғыз құрылым – хромосома ғана сай келеді, ол өзінің дəл көшірмесімен өндіріп клетканың бөліну процесінде заңдылықпен таралатын жəне өзінің гендері арқылы белгілердің дамуын анықтай алатын бірден-бір қосылыс. Сондықтан ДНҚ-сы бар клетканың кез-келген құрылымы тұқым қуалаушылық қасиетке ие бола алады. Зерттеулер ДНҚ-ның клетка ядросының хромосомасында ғана емес, сонымен бірге ол клетканың цитоплазмалық компоненттерінде де болып, бірқатар белгілердің тұқым қуалауына қатысатынын анықтады. Осыған байланысты тұқым қуалаушылық ядролық жəне цитоплазмалық болып екіге бөлінеді. Ген мен хромосоманың өзгеруі организмнің өзгергіштік қасиетінің материалдық негізін сипаттайды. Барлық белгілері бойынша бір-бірінен айнымайтын 2 дарақ мүмкін емес, өйткені олардың гендер құрамы ешқашан бірдей болған емес, бірдей болмайды да.
Тұқым қуалаушылық туралы алғашқы көзқарастар сол кезде басым болған идеялар мен философиялық жүйелерге тікелей байланысты болды. Грек мифологиясынан кейін ежелгі грек дəрігерлері тіршіліктің негізі, білгілердің тұқым қуалауы ұрықтың пайда болуы жəне ондағы əйел мен еркектің атқаратын рөлдері туралы байыппен толғады. Гиппократ былай деп айтқан болатын «Ұрықты организмнің барлық бөліктері бөліп шығарды, дұрыс ұрық дененің сау бөлігінде, бұзылған ұрық – ауру бөлігінде пайда болады. Егер тапалдан тапал, көк көздіден көк көзді, қысық көздіден қысық көзді туса, онда ұзын бастыдан ұзын басты тууына ештеңе бөгет бола алмайды». Гиппократ теориясы бойынша тұқым қуалаушылық информацияны таситын ұрық дененің барлық бөліктерінде пайда болады. Бұл қағида кейін пангенез теориясы деп аталды. Мұның мəні ұрық организмнің барлық дене бөліктерінде пайда болады да, қан тамырлары арқылы ұрық безіне келіп түседі.Ұрпақтың ата-анасымен ұқсастығын ұрықтың дененің əр түрлі бөліктерінің де пайда болып, солардың ерекшеліктерін өздеріне сақтауымен түсіндіруге болады. Тұқым қуалаушылықтың толық қалыптасқан теориясын идеалист философ Аристотель берді. Оның пікірінше организмнің дамуы тіршілік күші – энтелехияның бақылауында болады, ол организмде өтетін барлық материалдық процестерді анықтайды. Ол еркек жəне ұрғашы жыныстың ұрпаққа деген əсері бірдей емес деп есептеді. Оған алғашқы қозғалысты жіберетін - еркек жыныс, ал материалды беретін – ұрғашы болып көрінді. Егер еркек бастама күштірек болса ұл əкесіне көбірек ұқсайды жəне керісінше. Аристотелдің пікірінен қате теориялық елеске сүйенген бақылаудың теріс ұғым беретінін көреміз
Осындай айырмашылықтарды белгілі бір түр ішіндегі өкілдер арасында немесе ата-аналық форма мен олардың ұрпақтары арасында байқауға болады. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік организмнің қарама-қарсы қасиеттері екенін айта отырып оларды диалектикалық материализмнің даму заңын айқындайтын, бір-біріне байланысты категориялар ретінде қарау керек, өйткені органикалық дүние пайда болған жаңа өзгерістердің тұқым өуалауы арқылы дамиды. Организмнің негізгі 2 ерекшелігін тұқым қуалаушылықтың құрылымдық өлшемі – ген қамтамасыз етеді. Ал геннің материалдық негізі клетка ядросындағы хромосомаларда орналасқан ДНҚ молекуласымен анықталады. Ал оның белгілерді анықтауы жəне құрылысы генге яғни ДНҚ молекуласының тізбегіне байланысты.
Тұқым қуалаушылықтың материалдық негізі болып өзін-өзі өндіре алатын жəне бөліну процесіне жаңа клеткаларға тарала алатын қасиеттері бар клетканың барлық элементтері саналады. Осындай талаптарға жалғыз құрылым – хромосома ғана сай келеді, ол өзінің дəл көшірмесімен өндіріп клетканың бөліну процесінде заңдылықпен таралатын жəне өзінің гендері арқылы белгілердің дамуын анықтай алатын бірден-бір қосылыс. Сондықтан ДНҚ-сы бар клетканың кез-келген құрылымы тұқым қуалаушылық қасиетке ие бола алады. Зерттеулер ДНҚ-ның клетка ядросының хромосомасында ғана емес, сонымен бірге ол клетканың цитоплазмалық компоненттерінде де болып, бірқатар белгілердің тұқым қуалауына қатысатынын анықтады. Осыған байланысты тұқым қуалаушылық ядролық жəне цитоплазмалық болып екіге бөлінеді. Ген мен хромосоманың өзгеруі организмнің өзгергіштік қасиетінің материалдық негізін сипаттайды. Барлық белгілері бойынша бір-бірінен айнымайтын 2 дарақ мүмкін емес, өйткені олардың гендер құрамы ешқашан бірдей болған емес, бірдей болмайды да.
Тұқым қуалаушылық туралы алғашқы көзқарастар сол кезде басым болған идеялар мен философиялық жүйелерге тікелей байланысты болды. Грек мифологиясынан кейін ежелгі грек дəрігерлері тіршіліктің негізі, білгілердің тұқым қуалауы ұрықтың пайда болуы жəне ондағы əйел мен еркектің атқаратын рөлдері туралы байыппен толғады. Гиппократ былай деп айтқан болатын «Ұрықты организмнің барлық бөліктері бөліп шығарды, дұрыс ұрық дененің сау бөлігінде, бұзылған ұрық – ауру бөлігінде пайда болады. Егер тапалдан тапал, көк көздіден көк көзді, қысық көздіден қысық көзді туса, онда ұзын бастыдан ұзын басты тууына ештеңе бөгет бола алмайды». Гиппократ теориясы бойынша тұқым қуалаушылық информацияны таситын ұрық дененің барлық бөліктерінде пайда болады. Бұл қағида кейін пангенез теориясы деп аталды. Мұның мəні ұрық организмнің барлық дене бөліктерінде пайда болады да, қан тамырлары арқылы ұрық безіне келіп түседі.Ұрпақтың ата-анасымен ұқсастығын ұрықтың дененің əр түрлі бөліктерінің де пайда болып, солардың ерекшеліктерін өздеріне сақтауымен түсіндіруге болады. Тұқым қуалаушылықтың толық қалыптасқан теориясын идеалист философ Аристотель берді. Оның пікірінше организмнің дамуы тіршілік күші – энтелехияның бақылауында болады, ол организмде өтетін барлық материалдық процестерді анықтайды. Ол еркек жəне ұрғашы жыныстың ұрпаққа деген əсері бірдей емес деп есептеді. Оған алғашқы қозғалысты жіберетін - еркек жыныс, ал материалды беретін – ұрғашы болып көрінді. Егер еркек бастама күштірек болса ұл əкесіне көбірек ұқсайды жəне керісінше. Аристотелдің пікірінен қате теориялық елеске сүйенген бақылаудың теріс ұғым беретінін көреміз
1. Лобашев М.Е. Генетика. М., Наука. 1986.590
2. Мұхамбетжанов К.Қ. Генетика оқулық. А., 2005
3. Стамбеков С. Жалпы генетика. «Ана тілі», 1993
4. Айала Ф.,Кайгер Дж. Современная генетика в 3-х томах М., «Мир», 1988.
5. Ватти К.В. Руководство к практическим занятиям по генетике. М.,1979
6. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекция. М., «Высшая школа», 1985.
7. Дубинин Н.П. Общая генетика. М., Наука, 1986. 590.
8. Маккьюсик В.Генетика человека. М., «Мир»,1967.
9. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика, Л.,
«ЛГУ» 1988.
10. Гершензон С.М. Основы современной генетики. Киев, Наук думка, 1983.
559с.
11. Гайсинович А.Е. Зарождение генетики. М., Наука, 1967
12. Классики советской генетики 1920 – 1940 гг. Под.ред. П.М. Жуковского.
Л «Наука», 1968.
13. Стент А., Кэлиндар Р. Молекулярная генетика. М., «Мир», 1984
14. Майр Э. Популяция, вид и эволюция. М., «Мир», 1991.
15. Мұқамбетжанов К.К. Генетика жəне селекция негіздері, Алматы, Санат,
1996
16. Берсімбаев Р.І. Мұқамбетжанов К.К. Генетика. Алматы., Қазақ
университтеті, 2002
17. Ауэрбах Ш. Проблемы мутагенеза, М., Мир, 1978
18. Захиров А.Ф. Хромосомы человека. М., Медицина, 1977
19. Гершкович И. Генетика. М., Наука, 1968
20. Захаров И.А. Курс генетики микроорганизмов. Минск, Высшая школа,
1978
21. Меттлер Л., Грегг Т., Генетика популяции и эволюция. М., 1972
22. Оно С. Генетические механизмы прогрессивной эволюции М., Мир 1973
2. Мұхамбетжанов К.Қ. Генетика оқулық. А., 2005
3. Стамбеков С. Жалпы генетика. «Ана тілі», 1993
4. Айала Ф.,Кайгер Дж. Современная генетика в 3-х томах М., «Мир», 1988.
5. Ватти К.В. Руководство к практическим занятиям по генетике. М.,1979
6. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекция. М., «Высшая школа», 1985.
7. Дубинин Н.П. Общая генетика. М., Наука, 1986. 590.
8. Маккьюсик В.Генетика человека. М., «Мир»,1967.
9. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика, Л.,
«ЛГУ» 1988.
10. Гершензон С.М. Основы современной генетики. Киев, Наук думка, 1983.
559с.
11. Гайсинович А.Е. Зарождение генетики. М., Наука, 1967
12. Классики советской генетики 1920 – 1940 гг. Под.ред. П.М. Жуковского.
Л «Наука», 1968.
13. Стент А., Кэлиндар Р. Молекулярная генетика. М., «Мир», 1984
14. Майр Э. Популяция, вид и эволюция. М., «Мир», 1991.
15. Мұқамбетжанов К.К. Генетика жəне селекция негіздері, Алматы, Санат,
1996
16. Берсімбаев Р.І. Мұқамбетжанов К.К. Генетика. Алматы., Қазақ
университтеті, 2002
17. Ауэрбах Ш. Проблемы мутагенеза, М., Мир, 1978
18. Захиров А.Ф. Хромосомы человека. М., Медицина, 1977
19. Гершкович И. Генетика. М., Наука, 1968
20. Захаров И.А. Курс генетики микроорганизмов. Минск, Высшая школа,
1978
21. Меттлер Л., Грегг Т., Генетика популяции и эволюция. М., 1972
22. Оно С. Генетические механизмы прогрессивной эволюции М., Мир 1973
Мазмұны
Кіріспе. Генетика ғылымының даму тарихы жəне зерттеу əдістері
1.Тұқым қуалаушылықтың материалдық негізі
1.1Тұқым қуалаушылықтың цитологиялық негізі
1.2Тұқымқуалау заңдылықтары. Г.Мендель ілімі
1.3Аллелді емес гендердің өзара əрекеттесуі
2. Жыныс хромосомаларының жынысты анықтау механизмі
2.1 Цитоплазмалық тұқымқуалау
3. Тұқымқуалаудың молекулалық негізі
3.1 Геннің табиғаты
3.2 Геннің құрылымы
3.3 Генетикалық код
4. Өзгергіштік жəне оны жіктеу
4.1 Мутациялар классификациясы
4.2 Гендік мутация
4.3 Хромосомалық мутация
4.4 Геномдық мутация
4.5 Цитоплазмалық мутация
5. Адам генетикасы. Адам генетикасын зерттеу əдістері
6. Популяциялық жəне селекциялық генетика негіздері
6.1 Будандастыру түрлері
6.2 Сұрыптау əдістері
8. Генетикалық терминдер сөздігі
Əдебиеттер
Кіріспе.
Генетика ғылымының даму тарихы жəне зерттеу əдістері
Генетика–организмдердің тұқым қуалаушылық жəне өзгергіштік
қасиеттерін зерттеген ғылым. Тұқым қуалаушылық деп организмдердің өз
белгілерін немесе қасиеттерін жəне даму ерекшеліктерін келесі ұрпаққа беру
қабілетін айтады. Өзгергіштік дегеніміз организмдердің белгілерінде немесе
қасиеттерінде айырмашылықтардың пайда болуы.
Осындай айырмашылықтарды белгілі бір түр ішіндегі өкілдер арасында
немесе ата-аналық форма мен олардың ұрпақтары арасында байқауға болады.
Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік организмнің қарама-қарсы қасиеттері
екенін айта отырып оларды диалектикалық материализмнің даму заңын
айқындайтын, бір-біріне байланысты категориялар ретінде қарау керек,
өйткені органикалық дүние пайда болған жаңа өзгерістердің тұқым өуалауы
арқылы дамиды. Организмнің негізгі 2 ерекшелігін тұқым қуалаушылықтың
құрылымдық өлшемі – ген қамтамасыз етеді. Ал геннің материалдық негізі
клетка ядросындағы хромосомаларда орналасқан ДНҚ молекуласымен анықталады.
Ал оның белгілерді анықтауы жəне құрылысы генге яғни ДНҚ молекуласының
тізбегіне байланысты.
Тұқым қуалаушылықтың материалдық негізі болып өзін-өзі өндіре алатын
жəне бөліну процесіне жаңа клеткаларға тарала алатын қасиеттері бар
клетканың барлық элементтері саналады. Осындай талаптарға жалғыз құрылым –
хромосома ғана сай келеді, ол өзінің дəл көшірмесімен өндіріп клетканың
бөліну процесінде заңдылықпен таралатын жəне өзінің гендері арқылы
белгілердің дамуын анықтай алатын бірден-бір қосылыс. Сондықтан ДНҚ-сы бар
клетканың кез-келген құрылымы тұқым қуалаушылық қасиетке ие бола алады.
Зерттеулер ДНҚ-ның клетка ядросының хромосомасында ғана емес, сонымен бірге
ол клетканың цитоплазмалық компоненттерінде де болып, бірқатар белгілердің
тұқым қуалауына қатысатынын анықтады. Осыған байланысты тұқым қуалаушылық
ядролық жəне цитоплазмалық болып екіге бөлінеді. Ген мен хромосоманың
өзгеруі организмнің өзгергіштік қасиетінің материалдық негізін сипаттайды.
Барлық белгілері бойынша бір-бірінен айнымайтын 2 дарақ мүмкін емес,
өйткені олардың гендер құрамы ешқашан бірдей болған емес, бірдей болмайды
да.
Тұқым қуалаушылық туралы алғашқы көзқарастар сол кезде басым болған
идеялар мен философиялық жүйелерге тікелей байланысты болды. Грек
мифологиясынан кейін ежелгі грек дəрігерлері тіршіліктің негізі,
білгілердің тұқым қуалауы ұрықтың пайда болуы жəне ондағы əйел мен еркектің
атқаратын рөлдері туралы байыппен толғады. Гиппократ былай деп айтқан
болатын Ұрықты организмнің барлық бөліктері бөліп шығарды, дұрыс ұрық
дененің сау бөлігінде, бұзылған ұрық – ауру бөлігінде пайда болады. Егер
тапалдан тапал, көк көздіден көк көзді, қысық көздіден қысық көзді туса,
онда ұзын бастыдан ұзын басты тууына ештеңе бөгет бола алмайды. Гиппократ
теориясы бойынша тұқым қуалаушылық информацияны таситын ұрық дененің барлық
бөліктерінде пайда болады. Бұл қағида кейін пангенез теориясы деп аталды.
Мұның мəні ұрық организмнің барлық дене бөліктерінде пайда болады да, қан
тамырлары арқылы ұрық безіне келіп түседі.Ұрпақтың ата-анасымен ұқсастығын
ұрықтың дененің əр түрлі бөліктерінің де пайда болып, солардың
ерекшеліктерін өздеріне сақтауымен түсіндіруге болады. Тұқым қуалаушылықтың
толық қалыптасқан теориясын идеалист философ Аристотель берді. Оның
пікірінше организмнің дамуы тіршілік күші – энтелехияның бақылауында
болады, ол организмде өтетін барлық материалдық процестерді анықтайды. Ол
еркек жəне ұрғашы жыныстың ұрпаққа деген əсері бірдей емес деп есептеді.
Оған алғашқы қозғалысты жіберетін - еркек жыныс, ал материалды беретін –
ұрғашы болып көрінді. Егер еркек бастама күштірек болса ұл əкесіне көбірек
ұқсайды жəне керісінше. Аристотелдің пікірінен қате теориялық елеске
сүйенген бақылаудың теріс ұғым беретінін көреміз.
Аристотель ілімнің құндылығы ол пангенез теориясын жоққа шығарды, бұл
ілім бойынша ұрпаққа дене бөліктерінің дайын үлгісі емес, эмбрионның дамуын
бағыттайтын информация беріледі. Тұқым қуалаушылықтың мəні туралы
Аристотель пайымдаған осындай терең ұғымға 23 ғасыр бойы мəн берілмеді.
Сондықтан да тұқым қуалаушылық құбылысына материалистік тұрғыдан берілген
түсініктемелер жəне кейін пайда болған көптеген идеялар пангенез теориясын
анықтады. Демокриттің пікірі бойынша адам қабілетінің басым көпшілігі
табиғи информация арқылы емес негізінен жаттығулар арқылы
дамиды. Демокрит бойынша еркек жəне ұрғашылардың ұрығында организмнің
барлық органдарының материалдық бөліктері сақталды. Ол адам бүкіл адамнан
бөлінеді деп айтқан болаты. Демокриттің тұқым қуалаушылыққа деген
көзқарасында өте таңғырыттылық байқалса да, бірақ өзінің негізінде тұқым
қуалаушылық құбылысын материалистік баяндауын пайымдады, еркек жəне ұрғашы
жыныстың тұқым қуалаушылыққа қосатын үлесі тең деп саналды, өйткені олар
қосылғаннан кейін жаңа ұрпақтың бастамасын беретін ұрпақ пайда болды.
Платон, Аристотель жəне басқа да ежелгі грек философтары
Демокритпен қақпайласып, тұқым қуалаушылықтың материалдық сипатын
үзілді-кесілді жоққа шығарды. Платон кез-келген организмнің қасиеттері мен
ерекшеліктері ол туған кеде ғана оған қандай жанның орналасуына байланысты
деп санады. Ол кезде Аристотельдің беделі орасан зор болатын, сондықтан да
оның ойы əр уақытта дұрыс деп саналды. Тіпті қайта өрлеу дəуірі мен орта
ғасырда Аристотельдің ойы бұрынғыдан да бағалы бола түсті.
Қайта өрлеу дəуірінде тұқым қуалаушылықтың ұғымына айтарлықтай жаңадан
енбеді, бұл кезде жаратылыстану ғылымдары қайтадан жаңғырып догмалық наным
жоққа шығарыла бастады. 17-18 ғасырларда преформациялық бағыт ерекше өріс
алды. Оның теориялық негізі Гиппократ іліміне қарағанда əлдеқайда қарапайым
болған еді, сондықтан ұзақ жылдар бойы əйгілі болып қала берді. Преформация
теориясының негізін салушы Свамердам бойынша
титтей ұрық – гомонуклеус дайын күйінде жыныс клеткалардың ішінде
орналасады екен. Дайын ұрықтың қай клеткада орналасқаны туралы Талас ұзаққа
созылды. Дайын ұрық аналық жыныс клетканың ішінде болады дегенді
жақтаушылардың тұжырымы бойынша сперматозоидтың əсері тек ұрықтың əрі қарай
үлкейіп дамуына жағдай жасаумен ғана шектетеледі. Ал бұған қарсы ойды
жақтаушылардың бірі Гартсекнер тіпті спертматозоидтың бас жағынан дайын
ұрықты шамалап көруге болады деп абсурдты тезис айтқан. Мұндағы
аналық клетка ұрық көлемінің өсіп, ұлғаюына қажетті қоректік заттармен
қамтамасыз етеді екен.
Орта ғасырдан кейін пангенез теориясы жаңа деңгейгде қайтадан кең өріс
алды. Жан Батист те Ламарк панкезисті эволюциясының негізгі механизмі деп
санады. Жеке мүшелерді жаттықтыру немесе сыртқы ортаның басқа факторларының
əсерінен пайда болған өзгерістер Ламарк бойынша тұқым қуалай алады. Тұқым
қуалаушылықтың жай-жапсарын ұғу үшін пангенез теориясын 19 ғасырда көптеген
басқа да атақты ғалымдар тіпті Ч.Дарвин өзі қолдады. Ч.Дарвиннің уақытша
пангенез гипотезасы бойынша ұрпақтың белгілері оның ата-анасының əр түрлі
дəрежелерінен шығып жыныс клеткаларға келіп түсетін дискрет тұқым қуалайтын
элемент – гемулла арқылы анықталады. 19 ғасырда тұқым қуалаушылықтың мəн-
мағынасын сипаттайтын бірнеше ойша жорыту теориялар ұсынылды. Олардың
ішінде генетика Авгус Вейсманның пангенез теориясына қарсы шығарған ұрық
плазмасы теориясының маңызы өте зор, Вейсман жыныс клеткаларында тек ұрық
плазмасынан ғана
пайда болады жəне ондағы тұқым қуалайтын факторлар уақытта өзгермейді жəне
хромосомаларда орналасады деген дұрыс болжам жасады. Ал организмнің басқа
бөліктеріннің клеткалары басқа бөліктерінің клеткалары сома плазмасына
пайда болады олар өзгеруі мүмкін бірақ тұқым қуаламайды А.Вейсман көптеген
ұрпақ көлемінде тышқандардың құйрығын кесіп олардан алынған ұрпақтардың
ұзын құйрықты болатынын байқады. Демек тышқан құйрығының тұқым қуалау
бастамасы сол құйрықтың ерекше бөліктерімен емес керісінше құйрық кесілген
кезде өзгермейтін ұрық плазмасының клеткалары арқылы анықталады.
19 ғасырда əр түрлі ойша жорыту теорияларының авторлары арасында қызу
таластар жүріп жатқанда ғылымда сол кездің өзінде-ақ мағынасы кемдеу сияқты
болып көрінетін зерттеулер болған еді. Олар эксперимент жүзінде тұқым
қуалау проблемаларының терең шынайы көріністерін ашты. Мұнда белгілердің
тұқым қуалауын зерттеу өсімдік пен жануарлар гибридтерін алу арқылы
жүргізілді.
Өсімдіктерді будандастыру арқылы гибридті зерттеу жұмыстарын алғаш рет
Кельрейтер жүргізді. Ол əр түрге жататын өсімдіктерді будандастырудан
алынған гибридтердің белгілері аралық формада яғни біркелкі болатынын
байқады. Тозаң мен аналық белгілердің ұрпаққа тұқым қуалауына тең рөл
атқарады деп дұрыс жорамал жасады. 1861 жылы Нодэн өз тəжірибелерінде
бірінші ұрпақтың біркелкілігі ережесімен қатар тұқым қуалаушылықтың екінші
ережесін белгілердің екінші ұрпақта ажырау сипатын ашты. Бірақ ол ережені
дұрыс түсіндіре алмады Кельрейтер, Нодэн, Сажре жəне өсімдік пен
жануалардың гибридтерін алумен айналысқан олардың басқа замандастары
генетика ғылымының дамуына айтарлықтай үлес қосқаны мен олар тұқым
қуалаушылықтың табиғи механизмін аша алмады, бір жағынан ол кезде бұл
механизмнің цитологиялық негізі белгісіз еді, ең бастысы бұл ғалымдар
барлық белгілердің тұқым қуалауын бір мезгілде зерттеуге тырысты.Тұқым
қуалаушылықтың негізгі заңдылықтарын оның дискреттік табиғатын тұңғыш рет
1865 жылы Австрияның Брюн қаласының монахы Грегорь Мендель ашты.
Ас бұршақтың əр түрлі сорттарын шығылыстыру арқылы Г.Мендель
белгілердің
Тұқым қуалаушылық факторларымен анықталатынының эксперименттік
дəлелдемелерін ұсынды. Мендельдің табысқа жетуінің басты себебі – ол барлық
белгілердің емес жеке альтернативті белгілердің тұқым қуалауын зерттеді,
ұрпақтардың санын есептеп, тəжірибенің нəтижесін математикалық өңдеуден
өткізді.
1.Бірінші ұрпақ белгілерінің біркелкілік ережесі.
2.Екінші ұрпақ белгілерінің 3\1 арақатынасына ажырау заңы.
3.Əр түрлі тұқым қуалау факторларының бір-біріне тəуелсіз тұқым қуалау
заңы.Бұл заңдардың тұжырымдалуы биология ғылымының барлық саласының дамуына
аса маңызды талпыныс əкелді. Алайда Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтары
оның замандастарына 35 жыл аралығында түсініксіз болды. Мендель заңдарын
1900ж Гуго де Фриз, Кар Коренс жəне Эрих Чермарк 2-ші рет ашты. Осы кезден
бастап Мендель жұмыстарының тұқым қуалаушылық сырын ашудағы маңызы арта
түсті. Генетикада əр салада жұмыс істейтін
биологтарды қызықтырып, жаңа ғылымның өркендеуінің ерекше талпынысы
басталды. Сонымен генетика ғылым ретінде 1900 ж пайда болды, оның негізін
1865 ж Г. Мендель салды. Бұл екі арада генетика үшін маңызы зор клетканың
бөліну заңдылықтары жəне оның материалдық заттары ашылды.1874ж орыс ғалымы
И.Д.Чистяков клетканың бөлінуін, 1882 ж Флеминг хромосомаларды ашты, Э.Ван-
Бенеден 1883 ж аскариданың ұрықтану процесін зерттей отырып, жыныс
клеткаларындағы хромосомалардың саны екі есе аз болатынын көрсетті , ал
1887 ж Т.Бовери ұрықтану кезеңінде хромосомалардың саны бұрынғы қалпына
келетінін арнайы тəжірибелер арқылы дəлелдеді. Клетка ядросындағы
хромосомалардың бөліну тəртібіне сүйене отырып 1887 ж А.Вейсман гендер
хромосомаларда орналасады деген болжамды ұсынды. IX ғасырдың бас кезінде
негізінен 3 ғалым Люсьен Кенс, Вильям Бэтсон жəне Вильем Кастл, Мендель
принциптері тек өсімдіктерде ғана емес жануарларда да байқалатынын
дəлелдеді. 1902ж Вальтер Сэттон жəне Теодор Бовери біріне-бірі тəуелсіз
Мендель генетикасының митоз бен мейоз процестерімен тығыз байланысын атап
айтқанда гендер мен хромосомалардың клетка бөлінуіндегі ажырауының
ұқсастығын көрсетті. Гендер хромосомаларда шоғырланған деген болжам тек
1910ж эксперименттік дəлелге ие болды. Мұны атақты американ генетигі Томас
Хант Морган жəне оның мектебі дрозофила шыбынына тəжірибелер жүргізіп
анықтады. Сонымен қатар олар гендердің хромосома бойында тізбектеле
орналасуын дəлелдеді.1925-1943ж.ж аралығында гендер мен хромосомалардың
сыртқы факторлардың əсерінен өзгеріске ұшырайтындығы дəлелденді. Сонымен
Мендель заңдары қайтадан ашылған 1900 жылдан бастап 1953 жылға дейінгі
кезең классикалық генетиканың дəуірі деп аталады. Осы мезгілде ген тек таза
теориялық тұрғыдан ғана зерттелді.
Қазіргі заманғы яғни 1953 ж басталатын жаңа генетика дəуіріне тұқым
қуалаушылық құбылысын молекулалық деңгейде зерттеу тəн. Жалпы тұқым
қуалаушылық субстанциясының химиялық негізі нуклеин қышқылы ДНҚ-ға
байланысты екенін 1944 ж О.Эвери, Мак Леод жəне Мак Карти көрсеткен
болатын. 1953 ж ДНҚ молекуласы құрылымының ашылуы генетикалық зерттеулерді
молекулалық деңгейде жүргізуге үлкен серпіліс берді. 50-60 ж.ж гендердің
жұмыс істеу принциптері сондағы генетикалық кодтың концепциясы арнайы
жүргізілген эксперименттер арқылы дəлелденді. Ал 70-жылдардан бері
генді химиялық жолмен синтездеу жолдары жəне генетикалық инженерияның
теориялық жəне практикалық мəселелерін шешу мүмкіндіктерін зерттеу.
Генетиканы зерттеу əдістері.
Жоғарыда организмнің тұқым қуалаушылық жəне өзгергіштік қасиеттері
молекулалық деңгейден популяциялық деңгейге шейін зерттелетіні атап өтілді.
Зерттелетін белгілердің
тұқым қуалауы мен өзгеруін талдау үшін мал генетикасында мынадай əдістер
қолданылады. Гибридологиялық талдауда организмнің белгілері мен
қасиеттерінің тұқым қуалау заңдылықтарын зерттеу үшін оларды бір-бірімен
будандастырып, алынған бірінші, екінші жəне келесі ұрпақтарға талдау
жүргізеді. Бұл əдісті чех ғалымы Г.Мендель қолданып, жетілтті.
Гибридологиялық əдіс генетикалық зерттеулерде негізгі əдіс болып
саналады. Генеологиялық талдау бір-бірімен белгілі дəрежеде туыстық
байлынысы бар мал тобына шежіре кесте құрастырып, онда белгінің тұқым
қуалауын бірнеше ұрпақта бақылайды. Бұл əдіс ең алдымен адамның жəне малдың
тұқым қуалаушылығын зерттеуде қолданылады.
Цитогенетикалық талдау хромосомалардың саны мен құрылысын жəне
репликациясы мен қызметін зерттеу үшін қолданылады. Осы əдістің көмегімен
хромосома құрлысының
жəне санының өзгеруі салдарынан малда əр түрлі генетикалық аурулар мен
кемістіктер дамитыны анықталды. Популяциялық талдауда белгілердің тұқым
қуалауын, өзгергіштік дəрежесін жəне олардың өзара байланысын анықтау мал
тобында жүргізіледі. Əдіс негізінен математиканы қолдануды тірек
етеді.Онтогенетикалық талдау организмнің жеке дамуында геннің əсерін
зерттеу үшін қолданылады. Бұл əдістің көмегімен малды азықтандыру мен күту
жағдайларының өзгеруінің гендерге əсерін бақылауға болады. Кейінгі кезде
малдың тұқым қуалаушылық қасиеттерін тереңірек зерттеу үшін жалпы
генетиканың басқа да əдістері атап айтқанда биохимиялық, иммуногенетикалық,
физиологиялық т.б. əдістері қолданыла бастады.
Тұқым қуалаушылықтың материалдық негіздері
Клетка – тірі организмдердің негізгі құрылымдық бірлігі. Клетканың
генетикалық информациясының материалдық негізін цитогенетика ғылымы
зерттейді. Клетка күрделі биологиялық жүйе оның генетикалық құрылымы əр
қилы жəне ол клетканың бас компоненттерімен тығыз байланысқан.
Организмнің кез-келген клеткасы 2 негізгі элементтен – ядро жəне
цитоплазмадан тұрады.
Цитоплазманы құрамында органоидтар болады. Олар: митохондриялар,
рибосомалар, лизосомалар, Голджи комплексі, эндомлазмалық тор жəне тек
өсімдік клеткаларында ғана кездесетін пластидтер. Клетканың бұл құрылымдық
элементтерінің əрқайсысының өзіне тəн құрылысы мен атқаратын қызметтері
бар.
Митохондрия. Оның пішіні таяқша немесе түйіршік тəріздес, ұзындығы 5-7
мкм болып келеді. Оның іші-сыртын мембраналар қаптап жатады. Ішкі
мембранасында криста деп аталатын қатпарлар болады. Əр организмдегі
клеткалардың түріне қарай митохондриялардың саны шамамен 2-2,5 мыңдай
болады. Митохондриялардың негізгі қызметі клеткадағы заттардың алмасуы үшін
қажетті энергенияның қорын жинақтайды. Ал
оның көзі – мейілінше энергияға бай қосылыс АТФ.
Рибосомалар негізінен эндоплазмалық тор мен ядро қабықшасының сыртқы
қабатында орналасатын шағын денелер. Химиялық құрамы белок пен РНҚ –дан
тұрады. Рибосомада ДНҚ мен РНҚ –ның қатысуында белок синтезі жүреді.
Лизосомалар – сыртқы липопртеидті мембраналармен қоршалған, диаметрі,
0,4 мкм-дей бөлшектер. Олардың құрамында клетканың ішіндегі заттарды
ыдыратуға қатысатын ферменттер жинақталады.
Гольджи комплексін ең алғаш рет 1898 жылы Италия оқымыстысы К. Гольджи
тапқан, сондықтан ол соның есімімен аталады. Гольджи комплексі-мембраналар,
гранулалар жəне вакуольдерден тұратын күрделі құрылым.
Онда заттар алмасуы процесінде бөлінетін жəне клеткадан сырқа
шығарылуға тиісті ыдырау өнімдері – секреттер, кейбір улы заттар т.б.
жинақталады.
Эндомлазмалы тор цитоплазманы торлап жататын əр түрлі ұзынды-қысқалы
түтікшелерден тұрады. Ол клетканың ядросы мен бүкіл органоидтарын бір-
бірімен байланыстырып тұратын заттардың алмасу процесіндегі бірден-бір
реттеуші жүйе болып табылады.
Цитоплазмадағы аса маңызды органоид жасыл өсімдіктердің барлық
клеткаларында кездесетін пластидтер. Ол үш түрлі болып келеді: фотосинтез
процесіне қатысатын жасыл түсті түсті пигмент хлорофилл түзетін
хлоропластар, түссіз – лейкопластар жəне əр түрлі пигменттер түзетін
хромопластар.
Ядро - өзінің хромосомаларымен гендерінде организмнің негізгі
генетикалық информациясын жинақтаған клетканың негізгі компоненті. Ядролы
организмдер көп клеткалы балдырлар жануарлар мен өсімдіктер жəне бір
клеткалы балдырлар мен қарапайымдар эукариоттар деп аталады. Ядросы
қалыптаспаған организмдер немесе прокариоттар деп аталады. Ядро 2 түрлі
күйде болуы мүмкін: тыныштық – интерфаза жəне бөліну стадиясы – митоз
немесе мейоз.
Митоз. Бұл процесс кезінде тұқым қуалайтын материал – хромосомалар
алдымен екі еселеніп алып, содан соң жана түзілген екі клеткаға тең
мөлшерде бөлінедіМитоздың генетикалық мəнінің өзі бір организмге тəн тұқым
қуалайтын информацияның жаңа түзілген екі клеткада бірдей, ұқсас
болатындығында. Клетка өзінің бөлінуі барысында бірнеше кезеңнен өтеді,
оларды біріктіріп клеткалық немесе метоздық цикл деп атайды. Клеткалық
циклдің өзі бірнеше фазалардан тұрады. Олар: интерфаза, профаза,
прометафаза, метафаза, анафаза, жəне телофаза.
Интерфазалық клетка ядросында ядро қабығы , ядро шырыны, ядрошық жəне
хромосомалар болады. Ядро қабығы ядроны цитоплазмадан бөліп тұрады, ядро
қабығында көптеген ұсақ саңылаулар болады, олар арқылы ядро цитопалазма
арасында байланыс қамтамасыз етеді. Ядро шырыны қоймалжың зат, онда
ядрошықтар мен хромосомалар болады. Ядрошықтың құрамында рибосома түзілуі
үшін аса қажетті рибонуклеин қышқылы болады жəне олар хромосомалармен
белгілі бір байланыс құрайтын денешік болып табылады. Хромосома тұқым
қуалаушылық информацияға жауапты жалпы клетка жүйесінің негізгі жəне басты
органоиды. Хромосомалардың морфологиялық құрылысы митоздың метафаза
стадиясында жақсы байқалады. Осы кезеңде хромосома біршама тығыз
консистенциялы негізгі бояғыштармен айқын боялатын қос таяқша тəрізді болып
көрінеді. Хромосоманың формасы алғашқы немесе центромералық тартылысқа
байланысты. Алғашқы тартылыстың белгілі бір бөлігінде клетка бөліну
кезеңдерінде хромосома қозғалысын меңгеретін арнайы зат – центромера
орналасады. Центромералық тартылыс хромосоманың денесін 2 иыққа бөледі.
Центромерасының орналасуы əр түрлі хромосомалар үшін тұрақты жəне соған
байланысты хромосоманың 3 морфологиялық типін ажыратады.
Метацентрлі хромосома центромера оның орта бөлігінде орналасқан яғни
мұнда хромосоманың иықтарының ұзындығы бірдей немесе шамалас болып келеді.
Субметацентрлі хромосома иықтарының ұзындығы əр түрлі хромосома.
Акроцентрлі хромосоманың бір иығы өте ұзын 2-шісі өте қысқа болады,
сондықтан жарық микроскопында байқалмайды. Кейбір хромосоманың өзіндік тəн
сипаты болып 2-ші тартылыс саналады. Ол ядрошық ұйымдастырушы деп аталады.
Сонымен қатар бұл тартылыста рибосомалық РНҚ гені орналасқан. 2- ші
тартылыс хромосоманың ұшына жақын орналасса, онда ол бөліп тұрған дистальды
бөлік спутник деп аталады. Хромосоманың дəл ұшында орналасқан бөлік
теломера деп аталады. Оның белгілері қарама-қарсылық сипаты бар, сол
себептен хромосомалар бір-бірімен бос ұштарымен қосылып кете алмайды.
Теломераның жоғалуы əр түрлі хромосоманың бір-бірімен оңай қосылып, олардың
морфологиясының өзгеруіне əкеледі. Əрбір хроматида гомологты хромосоманың
кез-келген
басқа хроматидаларымен хиазма құра алады, демек хиазмаға биваленттің 2,3
типті төрт хроматиданың төртеуі де қатысуы мүмкін,бірақ əрбір хиазмаға 2
хроматида ғана қатыса алады. Бивалентті хиазмалардың саны əр түрлі. Əдетте
олардың саны 2-3-ден аспайды. Хиазма саны ұзын хромосома қысқа хромосомаға
қарағанда көп болатыны дəлелденді. Гомологты хромосоманың бір-бірін
кермелеп ажырап кетуі нəтижесінде хроматидалар хиазма нүктелерінде үзіліп
кетеді. Үзілген хроматидалардың бірқатары басқа хроматидаларымен орын
ауыстырып қосылуы мүмкін,бұл процесс кроссинговер деп аталады.
Профазаны ақырғы стадиясы диакинез кезінде хромосома барынша
спиралданады жəне жуандайды. Биваленттер оқшауланады, олардың саны
гаплоидты болады. Диакинездің сатысында ядро мембранасы мен ядрошықтар еріп
кетеді.
Метафаза. Биваленттер экватор жазықтығында орналасады,олардың
центромералары шүйке жіпшелерімен қабысады. Митоз метафазасы мен мейоз-1
метафазасы арасындағы айырмашылық гомологты хромосомалар экватор
жазықтығында жұп тарайды.
Анафаза Əрбір биваленттегі центромера 2-ге бөлінбейді, бəрақ жаңадан
түзілген хроматидалар бұдан былай бір-бірімен жабыспайды. Шүйке жіпшелері
қос хроматидамен жалғасқан центромераны қарама-қарсы полюстерге қарай
тартады. Мұның нəтижесінде əр полюсте хромосоманың гаплоидты шоғыры
жиналады.
Телофаза Гомологты хромосоманың айналасында ядро мембранасы мен
ядрошықтар түзіледі. Хромосомалар деконденсацияланады. Телофаза 1 аяқтала
бергенде цитоплазма бөлінеді, сөйтіп бастапқы бір клеткадан гаплоидты
хромосомалары бар 2 жас клетка пайда болады.
Интеркинез не интерфаза 2 əдетте тек жануар клеткасында болады. Оның
митоз бен мейоз-1 интерфазасынан айырмашылығы жаңа ДНҚ синтезделмейді.
Мейоз 2 немесе эквациялық бөліну митозбен бірдей, мұнда клеткалар
кезектескен 4 фазадан өтеді: профаза 2,метафаза 2,анафаза 2 жəне телофаза
2.анафаза 2-де хромосомалар хроматидалар одан шүйке жіпшелерінің көмегімен
қарама-қарсы полюстерге таралады. Ал телофаза 2 тағы да 2 клетка
қалыптасуымен анықталады. Сонымен мейоздың 2 рет қатарынан бөліну
нəтижесінде бастапқы диплоидты жиынтық бір клеткадан хромосомаларда
гаплоидты саны бар жаңа жыныс клеткалар түзіледі, оларда хромосомалар саны
мен ДНҚ мөлшері сома клеткасындағыдан есе аз. Митоз бен мейоз арасындағы ең
басты айырмашылық осы.
Мейоздың ерекшеліктері. Мейоз 1 редукциялық бөліну деп аталады.
Өйткені бөліну нəтижесінде түзілген жаңа клеткада центромералар саны
бастапқы аналық клеткадан 2 есе аз. Мейоз эквациялық бөліну себебі мұнда
митоздық бөлінудегідей центромералардың бөлінуі өтеді,бірақ жаңадан пайда
болған хроматидалардың бір-бірінен ешқандай айырмашылықтары болмайды.
Мейоздың генитикалық маңызы.
1.Мейоз жыныстық жолмен көбейетін организмдердің түрлі ұрпақтарында
хромосомалар санының тұрақтылығын қамтамасыз етеді. Жынысты көбеюдің соңғы
стадиясы – ұрықтанудың 2 жыныс клеткасының қосылуы. Егер жыныс клеткада
хромосомалар саны сома клеткадай болса, онда олардың саны əрбір ұрпақ сайын
еселеніп тұрар еді.
2.Мейоз организм геномы гендерінің үйлесуін соған байланысты
генотиптің алуан түрлілігін қамтамасыз етеді. 1-шіден метафаза 1-де
гомологты хромосомадағы əкелік жəне шешелік хромосоманың метафаза
пластинкасының 2 жағының біріне қарай ажыруа мүмкіндігі бірдей екендігіне
сүйену керек. Осыған байланысты жыныс клеткадағы əкелік жəне шешелік
хромосоманың үйлесуі кездейсоқ жүреді. Сондықтан хромосоманы көп түрлерде
хромосоманың гаметадағы əсерлесуінің мəні өте зор, ал гаметаға əке-
шешесінің
біреуінің ғана хромосоманың түсу мүмкіндігі аз. Мысалы, кариотипінде 23 жұп
хромосоманы бар адамның кез-келген əкелік хромосоманың метафаза 1
пластинкасының бір жағына таралуы 1\2-ге тең. Бірақ əкелік хромосоманың бір
полюске қарай ығысу мүмкіндігі тым аз. 2-шіден профаза 1 кезеңінде өтетін
кроссинговер процесін ескеру қажет. Жаңадан түзілген əр түрлі хроматидалар
арасындағы бөліктердің алмасуы гамета типтерінің санын шексіз көбейтеді. Ал
хромосома 2-3 хиазмадан келетінін жəне оның шекарасының мейоздан мейозға əр
қилы өзгеретінін ескеру онда мейозды организм генотипінің алуан түрлілігін
қамтамасыз ететінін түсіну қиын болмайды. Организм генотипінің алуан
түрлілігі мейоздан кейінгі этап – ұрықтануда арта түседі. Кроссинговердің
өзін есептемеген адамның мейоз процесінде 8 млн əр түрлі геннің
комбинациясы пайда болады. Ұрықтану процесінде комбинациялар саны
64*10(8*10*810)-ге дейін артады. Бұдан біздің əрқайсымыздың мейоз кезінде
түзілген геметалардың бірден-бір теңдік жоқ үйлесуінің өнімі екенімізді
түсіну қиын
емес.
Гаметогенез. Жыныс клеткасының даму процесі гаметогенез деп аталады.
Еркек жыныста бұл процесс сперматогенез ал ұрғашыларда оогенез деп аталады.
Гаметогенез барысында жыныс клетка көбею,өсу,жетілу жəне қалыптасу
сатыларынан өтеді.
Сперматогенез. Алдымен бастама эпителий клеткасында митоз арқылы
бөлінуі сперматогониялардың түзілуіне əкеледі олар өз кезегінде өздерінің
мөлшерін үлкейтіп бірінші қатарда сперматоциттерге айналады. Бұл
сперматоциттер мейоздың 1-ші бөліну нəтижесінде гаплоидты 2-ші қатардағы
спирматоциттерді түзейді, олар мейоз 2-ден сперматоциттерге сперматоциттер
сперматозоидтарға айналады. Жетіліп қалыптасу кезінде сперматидтердің
сперматозоидтарға алу процесі спермиогенез деп аталады. Сперматозоид – еңде
түзілген, қозғалғыш еркек гамета,олардың мөлшері млн-дап саналады. Мысалы,
қабанның 1мл. 100млн. жəне одан көп пісіп жетілген сперматозоидтар бар.
Олардың формасы əр түрлі малда əр қилы бірақ құрылысы бірдей.
Сперматозоидтың басында гаплоидты санды хромосомалар орналасқан ядро бар.
Аралық бөлімде центриольдар мен митохондриялар орналасқан. Сперматогенезде
бастапқы бір клеткадан 4 жаңа жыныс клетка пісіп жетіледі.
Оогенез. Оның жалпы схемасын мынадай түрде көрсетуге болады:бастама
эпителий клетка – оогония – 1-ші қатардағы ооцит – 2-ші қатардағы ооцит –
аналық жұмыртқа клетка. Мейоз нəтижесінде көрсетілген бағыттаушы кішкене
денешіктер оогенезде ешқандай қызмет атқармайды,мейоздың аяғында ыдырап
кетеді. Аналық клеткада гаплоидты жиынтықты хромосомамен қатар
цитоплазманың барлық органеллары болады. Аналық жыныс клетканың саны
сперматозоид санынан əлдеқайда аз. Осының нəтижесінде бастапқы аналық
клеткадан жалғыз жыныс клетка пісіп жетіледі.
ры тану. Бұл дегеніміз – аналық жəне аталық гаметалардың гаплоидты
хромосомалар жиынтығының қосылу процесі. Аналық жыныс жолдарына енген
сперматозоид капацитация деп аталатын аз физиологиялық өзгерістерге душар
болады, осыдан кейін сперматозоидтың енуі мейоздың 2-ші бөлінуінің
аяқталуына жағдай туғызады жəне 2-ші қатардағы ооцит пісіп жетілген аналық
жұмыртқа клеткаға айналады. Екі гаметаның ядролы пронуклеуске айналады,
сперматозоидтар – аталық пронуклеуске,аналық жұмыртқаның ядросы – аналық
пронуклеуске. Пронуклеустердің қосылуы кариогамия деп аталады. Бұл кезеңде
хромосоманың диплоидты саны қалпына келеді, ал ұрықтанған жұмыртқа зигота
деп аталады. Бұдан соң организмнің жек дамуы – онтогенез басталады. Бір
клеткалы зиготаның ары қарай дамып,көп клеткалы ұрыққа,одан соң ересек
организмге айналуы митоз бен мейоз процестері арқылы іскек асады. Жыныстық
жолмен көбейетін организмдердің тіршілік циклі ұрпақтан-ұрпаққа осылайша
қайталана береді.
Партеногенез. Бұл жыныстық көбеюдің бір түр өзгерісі, мұнда аналық
жыныс клетка жаңа дараққа аталық гаметамен ұрықтанбай дамиды. Көптеген
насекомдарға,соның ішінаралада гаплоидты партеногенез байқалады. Олардың
ерке жəне ұрғашы жыныстарында гаплоидты гаметалар түзіледі. Кейбір аналық
жұмыртқа клеткалар ұрықтанып,олардан диплоидты ұрғашы дарақтар, ал
ұрықтанбаған жұмыртқа клеткалардан гаплоидты еркек дарақтар өрбиді.
Трутеньдердің аналық жыныс клетканы ұрықтандыра алатын сперматозоидтары
мейоз жолымен емес,митоз арқылы түзіледі. Қоғамдық насекомдардың осындай
көбею механизмінің адаптациялық маңызы бар,өйткені ол əр типтегі
ұрпақтардың санын реттеуге мүмкіндік туғызады.
1.1 Тұқым қуалаушылықтың цитологиялық негіздері
Хромосоманың микроскопиялық құрылысының негізін спиралданған
дезоксирибонуклеопротеид не хроматин жіпшелері – хромонема құрайды.
Митоздың профаза стадиясынан бастап-ақ хромосомалар бірдей диаметрлі, өзара
өрілген бір-біріне морфологиясы пара-пар 2 жіпшелерден –хроматидалардан ал
əрбір хроматида 2 жарты хроматидалардан тұрады.
Митоздың нəтижесінде аналық хромосоманың хроматидасы жаңа хромосомаға
айналады. Цитогенетиканың басты проблемаларының бірі хроматиданың қанша ДНҚ
жіпшелерінен тұратынын анықтау. Соңғы ғылыми мəліметтер бойынша хроматидаға
бір ғана дуплексті ДНҚ сай келеді. Митоз бен мейоз кезінде хромосоманың
айналымдық өзгерісі хромонемалардың спиралдануына жəне деспиралдануына
байланысты. Интерфазалық ядрода хромосомалар барынша деспиралданған
сондықтан да оларды жарық микроскопымен бақылау қиын. Хромонемалардың
спиралдану процесі интерфазаның соңынан басталып метафазада ең жоғарғы
сатыға көтеріледі. Осы процестің барысында хромосомалар қысқарып жуандайды,
соған байланысты метафазада олар өте жинақы болып көрінеді. Хромосоманың
жалпы морфологиялық жəне құрылымдық өзгешеліктері оның бүкіл ұзына
бойындағы учаскелерінің спиралдану ерекшелігіне байланысты, алғашқы жəне 2-
ші тартылыстардың спутник пен гетерохроматинді аймақтардың хромонеманың
спиралдануының əр түрлі екені дəлелденді.
Генетикалық талдау хормосоманың ұзына бойы гендердің қызметіне байланысты
ерекше бөліктерге дифференцияланған стадиясын көрсетеді. Атап айтқанда
хромосома бойында жуандаған, дезоксирибонуклеопротеидті жіпшелері тығыз
спиралданған учаскелер – хромомераларды ажырытады. Хромосоманың мұндай
бөліктері жіпшелердің жергілікті ширатылуы арқасында пайда болады. Олардың
хромосома орналасу орны тұрақты жəне хромосомадағы көлемі əр түрлі болады.
Сондықтан хромомералық бейне хромосомаларды жіктеуде қолданылады.
Хромомералардың жəне хромомера аралық аймақтардың генетикалық маңызы əлі
толық зерттелген жоқ. Интерфазалық ядродағы хромосоманың күйі хроматин деп
аталады. Интерфазалық ядроның негізгі бояулармен боялу дəрежесіне
байланысты хроматиннің түрін ажыратады.
Митоздың соңынан бастап деконденсацияланатын жəне нашар боялатын
хроматин аймағы эухроматин деп аталады. Бұл аймақта жинақталуының жалпы
тығыздығы интерфазада 1000-2000 болған митоз кезінде эухроматин тағы 5-10
есе конденсацияланады.
Қызметі байқалатын генедердің басым көпшілігі эухроматин аймақта
орналасады. Сондықтан хромосоманың эухроматин аймағын активті бөлік деп
түсінуге болады. Осыған байланысты аймақтың кішігірім бөлігі жоғалса,
клетка түгелдей жойылып кетеді. Хроматиннің айқын боялатын жəне бүкіл
клетка циклінде конденсацияланған күйде болатын аймағы гетерохроматин деп
аталады. Гетерохроматиннің генетикалық активтілігі байқалмайды,өйткені ол
митоз циклінің барлық кезінде ширатылған күйде қалады. Гетерохроматинді
аймақ хромосоманың дистальды жəне проксималды учаскелерін құрайды,
сонымен бірге олардың ішкі бөлігінің құрамына да кіреді. Гетерохроматиннің
əр түрлі 2 типін ажыратады: конститутивті жəне факультативті. Факультативті
гетерохроматин
термині хромосома жұбының бірінің əр кезде конденсацияланғанына байланысты
қолданылады. Бұған айқын мысал ретінде сүтқоректілердің ұрғашы жынысының
бір Х-хромосомасының гетерохроматинделуін жатқызуға болады. Сол сияқты
еркектің Ү-хромосомасының гетерохроматинделуін басым бөлігі
конденсацияланған. Конститувті гетерохроматинге жұптағы 2 хромосоманың да
конденсацияланған бірдей бөліктері жатады. Бұған эукариот геномында
кездесетін сателлитті ДНҚ тізбегі жатады. Жалпы алғанда хромосома бөлігі -
эу жəне гетерохроматин сатыларынан өтеді.
Эухроматинді аймақтың митоздың бас кезінде тығыз конденсациялануына
байланысты гетерохроматинге айналады, сондықтан да бұл кезде оның
генетикалық активтілігі байқалмайды. Ал гетерохроматин əр кезде
конденсацияланған демек оның гендері ешуақытта деспрессияланбайды, яғни
қызметі байқалмайды.
Химиялық құрамы жəне құрылымды ұйымдастырылуы.
Хромосомалар биологиялық қызмет атқарады. 1-шіден хромосомалар белок
синтезінің тұқым қуалау ерекшелігін анықтайды. Демек организмнің клетка
жүйесінің даму өзгешелігін дифференциялануының негізін құрайтын барлық
биохимиялық процестерді бақылайды. 2-шіден олардың таңқаларлық дəл
дупликацияға қабілеттілігі арқасында генетикалық информация бірнеше клетка
жəне организм ұрпағында жалғастырып отырады. Хромосомасының осындай тамаша
қасиеттері олардың құрамына кіретін заттардың ерекшелігіне байланысты.
Хромосома негізінен дезоксирибонуклеопротеидтерден тұрады.
Дезоксирибонуклеопротеидтер құрамына ДНҚ қышқылы жəне РНҚ қышқылы негізгі
белок-гистон немесе протамин , липидтер, полисахаридтер жəне бивалентті
металдар кіреді.
ф1.2 Тұқым қуалау заңдылықтары. Г.Мендель ілімі
Қазіргі генетиканың тарихы 1900 ж Э.Чермак, К.Кор жəне Г.Де Фриздердің
жеке белгілердің тұқым қуалау заңдарын ашып, ген теориясының қабылдануынан
басталады, олар осы заңдарды 1865 ж Г.Мендель ашқанын білмеген болатын.
Қарама-қарсы белгілерімен сипатталатын өсімдік сатыларын будандастыру
нəтижесін талдай отырып. Г.Мендель тұқым қуалау факторларының бар екендігі
туралы идеяны дəлелдеді. Осындай факторларды зерттейтін жаңа ғылым
У.Бэтсонның ұсынысы бойынша 1906 ж бастап генетика деп, ал олардың өздері
Иогансеннің ұсынысы бойынша 1909 ж бастап дамыды.
Көптеген ғалымдар Мендельге дейін де биологиялық белгілердің қалайша
тұқым қаулайтынын білуге талпынды. Олар өсімдіктерді не жануарларды
будандастырды жəне ұрпақ пен ата-аналар арасындағы ұқсастықтарды байқады.
Алайда бұл ғалымдар тұқым қуалау процесін жеке белгілерде емес, барлық
белгілерді тұтастай алып зеттеуге тырысты. Мендель жеке белгінің тұқым
қуалауын зерттеу қажеттілігін алғаш рет атап көтсетті. Мендель
тəжірибелерге мынадай талаптар қойды:
1)Будандастыру үшін алынған ата-аналық формалардың зерттелгелі отырған
белгілері қарама-қарсы болуы керек.
2)Ата-аналық формалар таза линияға жатуы керек,яғни олардың əрқайсысы
өзара шағылысуда мəлім белгіні ұрпақтан ұрпаққа əр уақытта беруі қажет.
3)Будандар мен олардың ұрпақтарының тіршілік қабілеттілігі мен
тұқымдық қасиеті
тұрақты болуы керек. Мендель осы объектілерді гибридологиялық əдісті жете
зерттеп,тұқым қуалауды зерттеудің жаңа принциптерінің негізін салды.
Мендель басқа бір ерекшелігі – сандық талдау. Ол əрбір келесі ұрпақта
зерттеліп отырған белгілері бойынша айырмашылығ бар дарақтардың санын
есепке алды. Гибридологиялық əдісте белгілердің тұқым қуалауын зерттеу үшін
шағылыстыру схемасын құрастырады. Шағылыстыру немесе будандастыру көбейту
белгісімен(х) таңбаланады да,бұл белгі ата-аналар арсына түсіріледі.
Шағылыстыру схемасын жазған кезде алдымен ұрғашы,сонан соң х белгісінен
кейін еркек жыныстың белгісі мен гендері жазылады. Ұрғашы жыныс шолпан
планетасының символы белгісімен,еркек жыныс марс планетасының символы
белгісімен жазылады. Одан төмен орналасқан қатарда ата-аналар түзетін
гаметалардың барлық типтері жазылады. Ата-ана P əрпімен (латын parents -
ата-ана),ал қатардан алынған будандар Ғ əрпімен (латын fields - ұрпақ)
белгіленеді. Будандардың бірінші ұрпағы Ғ1, 2-ші ұрпағы Ғ2 т.с.с.
белгіленеді.
Мендель заңдары: Мендель бір не екі жұп белгілері бойынша айырмашылығы
бар бұршақтарды шағылыстырып,олардың 1-ші жəне 2-ші ұрпақта тұқым қуалауын
талдады,сонымен қатар будандарды бастапқы формаларымен шағылыстыру
нəтижесін де зерттеді. Осы жұмыстардың нəтижесі Мендельге тұқым қуалаудың 3
ережесін ұжырымдауға мүмкіндік берді,кейін олар Мендель заңдары деп аталып
кетті. Мендельдің 1 (Ғ1-дің біркелкілік) жəне 2 (Ғ2-де белгілердің ажырау)
заңдары. Гибридологиялық талдауда будандастырудың ең қарапайым түрі
–моногибридтік будандастыру. Бір-бірінен бір жұп белгілері бойынша
айырмашылығы бар ата-аналық форманы будандастыру моногибридтік
будандастыру деп аталады. Бұл будандастыруда дамуы аллельді гендермен
анықталатын тек бір ғана жұп белгілердің тұқым қуалау заңдылығы зерттеледі.
Ата-ананың басқа белгілері есепке алынбайды. Моногибридтік будандастыру
тəжірибелерінің бірінде Мендель ас бұршақтың тегіс жəне бұдыр дəнді
сорттарын өзара будандастырды,нəтижесінде 1-ші ұрпақтағы барлық будандар
тегіс дəнді болып шықты,яғни сыртқы пішіні бойынша біркелкі. Тұқым сортының
тегіс пішінді белгісі бұдыр белгіге басымдылық дамуын тежейтін белгі
доминантты деп аталады. Мұндай белгілер Мендель бойынша доминанты тұқым
қуалау факторлары əсерімен анықталады,шағылыстыру схемасында олар латын
əріптерінің бас əрпімен белгіленеді. Дамымай қалған белгі рецессивті деп
аталады. Мұндай белгілердің тұқым қуалау факторлары латын əліпбиінің кіші
əріптерімен белгіленеді. 1909 ж дания ғалымы В.Иогансен ғалымға ген,
генотип жəне фенотип ұғымдарын енгізді. Ген –тұқым қуалау бірлігі. Ген
доминантты не рецессивті болуы мүмкін. Организм гендерінің жиынтығы генотип
деп аталады. Зерттеліп отырған белгінің гендері бойынша генотип 2түрлі
болуы мүмкін:гомозиготалы немесе гетерозиготалы. Генотиптері бірдей
гендерден тұратын дарақтар гомозиготалы деп, ал əр түрлі гендерден тұратын
дарақтар гетерозиготалы деп аталады. Генотип пен ортаның өзара əрекеттесу
нəтижесінде қалыптасқан организмнің байқауға болатын белгілерінің жиынтығы
фенотип деп аталады. Организмнің тіршілігі бойында оның фенотипі өзгеруі
мүмкін бірақ генотипі өзгермейді. Бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік
ережесі ата-ана генотипі гомозиготалы болса ғана сақталалды. 1-ші ұрпақ
генотип бойынша да біркелкілік гетерозигаталы. Сонымен Мендельдің 1 заңын
былай деп тұжырымдауға болады: бір-бірінен қарама-қарсы белгілері бойынша
айырмашылығы бар гомозиготалы ата-аналар формасын шағылыстырғанда барлық 1-
ші ұрпақ біркелкі фенотиппен сипатталады. 1-ші ұрпақты өздігінен
тозаңдандыру немесе өзара будандастыру арқылы 2-ші ұрпақ будандарын алуға
болады. Мендель тəжірибелерінде 2-ші ұрпақ будандары дəнінің сырты тегіс те
жəне бұдыр да болатындығы анықталады, əрбір бұршаққапта 2 пішінді де дəндер
əбден кездесуі мүмкін. Саналған 7324 дəннің 5474-і тегіс, 1850-і бұдыр
дəнді болып шықты,мұның өзі 2,9 тегістің 1,1 бұдырға н\е жуық шамамен 3:1
арақатынасын береді. Мұндай арақатынас басқа белгілердің тұқым қуалауын
зерттегенде де байқалады. Ғ2-де доминантты өсімдіктер саны рециссивті
өсімдіктер санынан шамамен 3 есе көп болды. Сары тұқымды бұршақты жасыл
тұқымды бұршақпен будандастырғанда 1-ші ұрпақ будандары түгелімен Сары
реңді, ал 2-ші ұрпақ будандарының 3,01 бөлігі сары, 0,99 бөлігі жасыл реңді
болып шықты.Осы бақылауға негізделген Мендельдің 2 заңын былайша
тұжырымдауға болады:2-ші ұрпақта белгі белгілі бір арақатынас аралығында
ажырайды,атап айтқанда доминантты белгісі бар дарақтардың рецессивті
белгісі бар дарақтарға қатынасы 3:1-ге тең. Рецессивті белгілердің 1-ші
ұрпақта байқалмай 2-ші ұрпақта көрілуіне сүйеніп,Мендель тұқым
қуалаушылықтың дискреттілігін тұжырымдайды, демек организмнің кез-келген
белгісі жеке тұқым қуалаушы факторларға байланысты.Қарама-қарсы белгілердің
қалайша тұқым қуалайтынын ұғу үшін Г.Мендель тұқым қуалайтын факторлардың
жұп екендігі туралы даналық гипотеза ұсынды.Сонымен таза линиялық
доминантты жəне рецесивті организмдерді шағылыстыру нəтижесін мына
схемадағыдай етіп өрнектеуге болады. Мендель клетка бөлінуіндегі
хромосманың ажырау тəртібін білмесе де, тұқым
қуалайтын факторлардың гаметалары кездейсоқ ажырайтынын дұрыс түсіне білді.
Бұл арада Г.Мендель гаметалар тазалығының гипотезасын ұсынды.Бұл гипотеза
бойынша гетерозиготалы будандарда əр түрлі тұқым қуалайтын факторлар
араласып кетпейді,олар жыныс клеткалар процесінде əр түрлі гаметаларда
жеке,таза күйде болады.Мендель процесінің ашвлуымен Мендельдің осы жорамалы
толық цитологиялық дəлелдеме алды, əрбір жыныс клеткаға гомологты
хромосманың тек бір сыңары ғана түседі,яғни жұп геннің
біреуі,ал гаметадағы алуан түрлі гендердің қисындасуы кездейсоқ жүреді де,
статистика заңдылығына бағынады.Жалпы Мендель заңдары барлық тірі
организмдерге тəн жəне олардың ауыл шаруашылығындағы маңызы үлкен.
Доминант түрлер. Моногибридтік будандастырудың 2-ші ұрпағында
фенотиптің
арақатынаста ажырау белгінің толықылық 3:1 түрлері.доминанттылығында
байқалады. Алуан түрлі организмдердің көптеген белгілерінің тұқым қуалауын
зерттеу бір белгінің 2-ші белгіден басым болмайтынын көрсетеді. Мұндай
жағдайда доминантты жəне рецессивті
белгілер не организмдер туралы сірə айтуға болмайды. Осыған сəйкес толық
доминанттылықтан басқа толымсыз, кодоминанттылық жəне тысқары доминанттылық
ажыратады. Толымсыз доминанттылық жануарлар мен өсімдіктер жиі байқалады.
Мұндай жағдайда 1-ші ұрпақ Мендельдің 1 заңына сəйкес генотип бойынша
біркелкі, бірақ белгінің көрінісі аралық сипатта болады:гетерозиготалы 1-ші
ұрпақтың əр түрлі гендері бір-біріне басымдық жасамайды.Екінші ұрпақта
фенотиптердің ажырауы генотиптің ажырауына дəл
келеді:1:2:2, себебі АА жəне Аа генотиптерінің фенотиптік көрінісі əр түрлі
болады .Мысалы,құлағы жоқ жəне құлағы ұзын қойлар шағылыстырылса, шұнақ
ұрпақ туады, ал 2-ші ұрпақтың арақатынасы 1 ұзын құлақты (АА):2 шұнақ
құлақты (Аа):1 құлақсыз (аа) болады.Осы жолмен андалузия тауығы
қауырсынының көгілдір түрі, тауық қауырсынының бұйралығы, паломино
жылқысының сары түсі тұқым қуалайтыны дəлелденді.Жалпы толымсыз
доминанттылықты белгілердің қарапайым аралық көрінісі емес, көп гендердің
өзара ерекше əрекеттесу нəтижелі деп түсіну керек. Мысалы,қара жəне ақ
құстардан алынған андалузия тауығының көгілдір түсі жаңа фенотип пайда
болғандай əсер береді.Алайда андалузия тауығы (Аа) шынында қара,бірақ оның
қауырсынының боялуы төмен сондықтан да көгілдір түстің əсерін береді.
Кодоминанттылық – екі геннің гетерозиготалы дарақ белгісін
қалыптастыруға қатысуы.Кодоминанттылықтың нақты белгісі болып қан топтары
мен организм белоктары типтерінің басым қуалауы саналады. Мысалы,ірі қарада
гемоглобиннің бірнеше типі кездеседі.Бұлардың ішінде А жəне В типі
гемоглобиндер жиі кездеседі.Гетерозиготалық (АВ) ұрпақта гемоглобиннің осы
2 типі болады.Кодоминанттылық көбінесе молекулалық деңгейде анықталатын
белгілерге тəн,сонымен бірге ол кəдімгі деңгейде анықталатын сапалы
белгілерде байқалуы мүмкін.
Кодоминанттылықта басымдылық құбылысы тəн емес екеніне қарамастан 1-ші
ұрпақ буындары бірдей болады,демек Менделдің 1-ші заңы бұл құбылыс үшін де
дəл. Тысқары доминанттылық деп гетерозиготалы дарақтар(Аа) белгілерінің
дамуы жағынан гомозиготалы дарақтардан (АА,аа) асып түсуін түсіндіреді.
Бірінші ұрпақ будандары даму көрсеткіштері жағынан ата-анадан асып түседі.
Мұндай құбылыс гетерозис деп аталады. Будандардың 1-ші ұрпағы жəне кейбір
түраралық гибридтер тіршілік қабілеті жəне өнімділігі жағынан жақсы деген
ата-ана формасынан асып түседі. Гетерозис,əсіресе түраралық гибридтерде
айқын көрінеді. Қашыр (бие мен əңгінің гибриді) тіршілігінің
ұзақтығы,жұмысқа қабілеттілігі жəне қолайсыз жағдайларға төзімділігі
жағынан жылқыдан да,есектен де асып түседі. Ал айыр түйе мен аруанадан
алынған Ғ1- қоспақ салмағы жəне жүк тарту күші бойынша ата-аналық
формалардан асып түседі. Тысқары доминанттылықтың генетикалық мəні соған
байланысты
гетерозис құбылысының байқалуы 1-ші ұрпақ дарақтарының белгісіне əсер
ететін бірнеше гендердің гетерозиготалық күйге ауысып олардың басым түсу
нəтижесімен сипатталады. Сондықтан да генетикалық тұрғыдан алшақ формаларды
будандастыруда гетерозистің көрінісі бірнеше белгілерде байқалды,ал тұқым
ішілік шағылыстыруда тысқары доминанттылықтың əсері 1- 2 белгіден аспайды.
Алелльді гендер жəне көптік аллелизм. Гендердің хромосома орналасатыны
белгілі. Диплоидты организмде хромосоманың жұп екендігін ескерсек,онда
белгіні анықтайтын гендер де жұп. Міне осындай гомологты хромосоманың
бірдей бөліктерінде орналасқан жұп гендер аллельді гендер деп аталады.
Организм аллельді гендердің біреуін шешесінен, екіншісін əкесінен алады.
Мутация нəтижесінде геннің кез-келген өзгеруі жаңа аллельдің пайда
болуына əкеледі. Осындай мутациялар арқылы пайда болатын белгілі бір геннің
бірнеше күйі көптік аллелизм деп аталады. Мұндағы аллельді гендердің кез-
келгені бір белгіге əсер етеді. Шағылыстыру нəтижесінде аллельдер
моногибридтік будандастыру ережелеріне сəйкес тұқым қуаласа ,онда олар
көптілік аллелизмге жатқызылады. Аллельді гендерден дамитын белгілер
аллеломорфты деп аталады.
Мендельді 3-ші заңы – белгілерді тəуелсіз ажырауы. Бұл заң
полигибридтік будандастыруда ашылды. Мұндай будандастыруда бастапқы
формалар 2 жəне одан да көп белгілері бойынша айырмашылықтары болады.
Полигибридтік будандастырудың ең қарапайым түрі дигибридтік
будандастыру,мұнда 2 тегінің тұқым қуалауын талдайды. Мендель ас бұршақтың
сары түс қабықты сортын жасыл бұдыр қабықты сортымен будандастырды, яғни
олардың альтернативті 2 белгісі тұқымның түсі жəне пішіні жағынан
айырмашылығы болды. Будандардың 1-ші ұрпағында тұқым сары түсті,оның қабығы
болып шықты,демек бастапқы ата-аналық формалар аталған екі белгі бойынша
гомозиготалы болған. Бірінші ұрпақтың генотипі дигетерозиготалы – АаВв.
Өздігінен тозаңданған 1-ші ұрпақ өсімдіктерін зерттеп, Мендель Ғ2-де
фенотип бойынша 4 категорияға бөлінген 556санын алды, атап айтқанда 315-
сары тегіс,108-жасыл тегіс 1-сары бұдыр жəне 32- жасыл бұдыр. Мендель 32
арақатынас бірлігі ретінде алды,сөйтіп дигибридтік ыдырау формуласын жалпы
алғанда былайша өрнектеледі:АВ:3Ав:3а:1ав. Екінші ұрпақтың генотип жəне
фенотип бойынша арақатынасын анықтау үшін Пеннет торын пайдаланайық. Тордың
горизонталь бойымен Ғ1 будандары түзейтін аталық гаметалардың типтерін, ал
вертикаль бойымен аналық гаметалардың барлық типтерін жазады. Аталық жəне
аналық гаметалар шығатын түзулердің қиылысында екі гамета гендерін
жазамыз,олар зигота генотипін түзеді. Тордың əр бөлігі толтырылған соң Ғ2-
нің фенотип бойынша ажырауын санау оңай:16 зиготаның 9-ы қара тұқыл(АВ), 3-
уі қара мүйізді(Ав), 3-уі қызыл тұқыл(аВ) жəне 1-уі қызыл мүйізді(ав).
Екінші ұрпақ дигибридтерінің мүмкін арақатынасын алгебралық жол арқылы да
анықтауға
болады.Ол үшін аталық жəне аналық гамета типтерін көп мүшелі сан ретінде
қарап,өзара көбейту керек:(АВ+Ав+аВ+ав) (АВ+Ав+аВ+ав). Жақшаларды
алгебралық ашудан соң мынадай фенотип аламыз:9АВ:3Ав:3аВ:1ав.
Тригибридті будандастыруда - 3ген,тетрагибридтік будандастыруда – 4ген
əр түрлі гомологты хромосомадан орналасса,онда олардың тұқым қуалауы
Мендельдің 3-ші заңына толық бағынады.Екі немесе бірнеше ген бір гомологты
хромосома орналасуы мүмкін, мұндай жағдайда олардың тұқым қуалау заңдылығы
өзгеше болады. Белгілердің тəуелсіз комбинациялау заңы мал селекциясында
жиі қолданылады. Мысалы, қазақтың ақ бас ірі қара тұқымы жергілікті қазақы
сиырларын ағылшынның герефод тұқымымен шағылыстыру арқылы алынған. Осы
тұқымды қалыптастыруда сұрыптау жұмысы қазақы сиырдың жергілікті жағдайда
ерекше бейімділігі мен ауруға төзімділігін герефод тұқымының жоғарғы
еттілік сапасымен үйлестіру бағытында жүргізілді.
Талдаушы будандастыру. Талдаушы будандастыру дегеніміз генотипі
белгісіз қажет дарақты рецессивті формамен будандастыру. Дарақтың генотипі
олардың ұрпақтарында белгілердің ажырау сипатына қарай анықталады.Алынған
ұрпақ түгелдей доминантты белгімен сипатталатын болса,онда дарақтардың
генотипі гомозиготалы, ал ұрпақтар арақатынасында рецессивті белгісі бар
дарақтар табылса, онда оның генотипі-гетерозиготалы. Мысалы, тоқал бұқаның
генотипі гомозиготалы, əлде гетерозиготалы екенін
анықтау үшін ол мүйізді сиырлармен шағылыстырады. Бұдан алынған ұрпақтар
түгелдей тоқал ... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
Кіріспе. Генетика ғылымының даму тарихы жəне зерттеу əдістері
1.Тұқым қуалаушылықтың материалдық негізі
1.1Тұқым қуалаушылықтың цитологиялық негізі
1.2Тұқымқуалау заңдылықтары. Г.Мендель ілімі
1.3Аллелді емес гендердің өзара əрекеттесуі
2. Жыныс хромосомаларының жынысты анықтау механизмі
2.1 Цитоплазмалық тұқымқуалау
3. Тұқымқуалаудың молекулалық негізі
3.1 Геннің табиғаты
3.2 Геннің құрылымы
3.3 Генетикалық код
4. Өзгергіштік жəне оны жіктеу
4.1 Мутациялар классификациясы
4.2 Гендік мутация
4.3 Хромосомалық мутация
4.4 Геномдық мутация
4.5 Цитоплазмалық мутация
5. Адам генетикасы. Адам генетикасын зерттеу əдістері
6. Популяциялық жəне селекциялық генетика негіздері
6.1 Будандастыру түрлері
6.2 Сұрыптау əдістері
8. Генетикалық терминдер сөздігі
Əдебиеттер
Кіріспе.
Генетика ғылымының даму тарихы жəне зерттеу əдістері
Генетика–организмдердің тұқым қуалаушылық жəне өзгергіштік
қасиеттерін зерттеген ғылым. Тұқым қуалаушылық деп организмдердің өз
белгілерін немесе қасиеттерін жəне даму ерекшеліктерін келесі ұрпаққа беру
қабілетін айтады. Өзгергіштік дегеніміз организмдердің белгілерінде немесе
қасиеттерінде айырмашылықтардың пайда болуы.
Осындай айырмашылықтарды белгілі бір түр ішіндегі өкілдер арасында
немесе ата-аналық форма мен олардың ұрпақтары арасында байқауға болады.
Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік организмнің қарама-қарсы қасиеттері
екенін айта отырып оларды диалектикалық материализмнің даму заңын
айқындайтын, бір-біріне байланысты категориялар ретінде қарау керек,
өйткені органикалық дүние пайда болған жаңа өзгерістердің тұқым өуалауы
арқылы дамиды. Организмнің негізгі 2 ерекшелігін тұқым қуалаушылықтың
құрылымдық өлшемі – ген қамтамасыз етеді. Ал геннің материалдық негізі
клетка ядросындағы хромосомаларда орналасқан ДНҚ молекуласымен анықталады.
Ал оның белгілерді анықтауы жəне құрылысы генге яғни ДНҚ молекуласының
тізбегіне байланысты.
Тұқым қуалаушылықтың материалдық негізі болып өзін-өзі өндіре алатын
жəне бөліну процесіне жаңа клеткаларға тарала алатын қасиеттері бар
клетканың барлық элементтері саналады. Осындай талаптарға жалғыз құрылым –
хромосома ғана сай келеді, ол өзінің дəл көшірмесімен өндіріп клетканың
бөліну процесінде заңдылықпен таралатын жəне өзінің гендері арқылы
белгілердің дамуын анықтай алатын бірден-бір қосылыс. Сондықтан ДНҚ-сы бар
клетканың кез-келген құрылымы тұқым қуалаушылық қасиетке ие бола алады.
Зерттеулер ДНҚ-ның клетка ядросының хромосомасында ғана емес, сонымен бірге
ол клетканың цитоплазмалық компоненттерінде де болып, бірқатар белгілердің
тұқым қуалауына қатысатынын анықтады. Осыған байланысты тұқым қуалаушылық
ядролық жəне цитоплазмалық болып екіге бөлінеді. Ген мен хромосоманың
өзгеруі организмнің өзгергіштік қасиетінің материалдық негізін сипаттайды.
Барлық белгілері бойынша бір-бірінен айнымайтын 2 дарақ мүмкін емес,
өйткені олардың гендер құрамы ешқашан бірдей болған емес, бірдей болмайды
да.
Тұқым қуалаушылық туралы алғашқы көзқарастар сол кезде басым болған
идеялар мен философиялық жүйелерге тікелей байланысты болды. Грек
мифологиясынан кейін ежелгі грек дəрігерлері тіршіліктің негізі,
білгілердің тұқым қуалауы ұрықтың пайда болуы жəне ондағы əйел мен еркектің
атқаратын рөлдері туралы байыппен толғады. Гиппократ былай деп айтқан
болатын Ұрықты организмнің барлық бөліктері бөліп шығарды, дұрыс ұрық
дененің сау бөлігінде, бұзылған ұрық – ауру бөлігінде пайда болады. Егер
тапалдан тапал, көк көздіден көк көзді, қысық көздіден қысық көзді туса,
онда ұзын бастыдан ұзын басты тууына ештеңе бөгет бола алмайды. Гиппократ
теориясы бойынша тұқым қуалаушылық информацияны таситын ұрық дененің барлық
бөліктерінде пайда болады. Бұл қағида кейін пангенез теориясы деп аталды.
Мұның мəні ұрық организмнің барлық дене бөліктерінде пайда болады да, қан
тамырлары арқылы ұрық безіне келіп түседі.Ұрпақтың ата-анасымен ұқсастығын
ұрықтың дененің əр түрлі бөліктерінің де пайда болып, солардың
ерекшеліктерін өздеріне сақтауымен түсіндіруге болады. Тұқым қуалаушылықтың
толық қалыптасқан теориясын идеалист философ Аристотель берді. Оның
пікірінше организмнің дамуы тіршілік күші – энтелехияның бақылауында
болады, ол организмде өтетін барлық материалдық процестерді анықтайды. Ол
еркек жəне ұрғашы жыныстың ұрпаққа деген əсері бірдей емес деп есептеді.
Оған алғашқы қозғалысты жіберетін - еркек жыныс, ал материалды беретін –
ұрғашы болып көрінді. Егер еркек бастама күштірек болса ұл əкесіне көбірек
ұқсайды жəне керісінше. Аристотелдің пікірінен қате теориялық елеске
сүйенген бақылаудың теріс ұғым беретінін көреміз.
Аристотель ілімнің құндылығы ол пангенез теориясын жоққа шығарды, бұл
ілім бойынша ұрпаққа дене бөліктерінің дайын үлгісі емес, эмбрионның дамуын
бағыттайтын информация беріледі. Тұқым қуалаушылықтың мəні туралы
Аристотель пайымдаған осындай терең ұғымға 23 ғасыр бойы мəн берілмеді.
Сондықтан да тұқым қуалаушылық құбылысына материалистік тұрғыдан берілген
түсініктемелер жəне кейін пайда болған көптеген идеялар пангенез теориясын
анықтады. Демокриттің пікірі бойынша адам қабілетінің басым көпшілігі
табиғи информация арқылы емес негізінен жаттығулар арқылы
дамиды. Демокрит бойынша еркек жəне ұрғашылардың ұрығында организмнің
барлық органдарының материалдық бөліктері сақталды. Ол адам бүкіл адамнан
бөлінеді деп айтқан болаты. Демокриттің тұқым қуалаушылыққа деген
көзқарасында өте таңғырыттылық байқалса да, бірақ өзінің негізінде тұқым
қуалаушылық құбылысын материалистік баяндауын пайымдады, еркек жəне ұрғашы
жыныстың тұқым қуалаушылыққа қосатын үлесі тең деп саналды, өйткені олар
қосылғаннан кейін жаңа ұрпақтың бастамасын беретін ұрпақ пайда болды.
Платон, Аристотель жəне басқа да ежелгі грек философтары
Демокритпен қақпайласып, тұқым қуалаушылықтың материалдық сипатын
үзілді-кесілді жоққа шығарды. Платон кез-келген организмнің қасиеттері мен
ерекшеліктері ол туған кеде ғана оған қандай жанның орналасуына байланысты
деп санады. Ол кезде Аристотельдің беделі орасан зор болатын, сондықтан да
оның ойы əр уақытта дұрыс деп саналды. Тіпті қайта өрлеу дəуірі мен орта
ғасырда Аристотельдің ойы бұрынғыдан да бағалы бола түсті.
Қайта өрлеу дəуірінде тұқым қуалаушылықтың ұғымына айтарлықтай жаңадан
енбеді, бұл кезде жаратылыстану ғылымдары қайтадан жаңғырып догмалық наным
жоққа шығарыла бастады. 17-18 ғасырларда преформациялық бағыт ерекше өріс
алды. Оның теориялық негізі Гиппократ іліміне қарағанда əлдеқайда қарапайым
болған еді, сондықтан ұзақ жылдар бойы əйгілі болып қала берді. Преформация
теориясының негізін салушы Свамердам бойынша
титтей ұрық – гомонуклеус дайын күйінде жыныс клеткалардың ішінде
орналасады екен. Дайын ұрықтың қай клеткада орналасқаны туралы Талас ұзаққа
созылды. Дайын ұрық аналық жыныс клетканың ішінде болады дегенді
жақтаушылардың тұжырымы бойынша сперматозоидтың əсері тек ұрықтың əрі қарай
үлкейіп дамуына жағдай жасаумен ғана шектетеледі. Ал бұған қарсы ойды
жақтаушылардың бірі Гартсекнер тіпті спертматозоидтың бас жағынан дайын
ұрықты шамалап көруге болады деп абсурдты тезис айтқан. Мұндағы
аналық клетка ұрық көлемінің өсіп, ұлғаюына қажетті қоректік заттармен
қамтамасыз етеді екен.
Орта ғасырдан кейін пангенез теориясы жаңа деңгейгде қайтадан кең өріс
алды. Жан Батист те Ламарк панкезисті эволюциясының негізгі механизмі деп
санады. Жеке мүшелерді жаттықтыру немесе сыртқы ортаның басқа факторларының
əсерінен пайда болған өзгерістер Ламарк бойынша тұқым қуалай алады. Тұқым
қуалаушылықтың жай-жапсарын ұғу үшін пангенез теориясын 19 ғасырда көптеген
басқа да атақты ғалымдар тіпті Ч.Дарвин өзі қолдады. Ч.Дарвиннің уақытша
пангенез гипотезасы бойынша ұрпақтың белгілері оның ата-анасының əр түрлі
дəрежелерінен шығып жыныс клеткаларға келіп түсетін дискрет тұқым қуалайтын
элемент – гемулла арқылы анықталады. 19 ғасырда тұқым қуалаушылықтың мəн-
мағынасын сипаттайтын бірнеше ойша жорыту теориялар ұсынылды. Олардың
ішінде генетика Авгус Вейсманның пангенез теориясына қарсы шығарған ұрық
плазмасы теориясының маңызы өте зор, Вейсман жыныс клеткаларында тек ұрық
плазмасынан ғана
пайда болады жəне ондағы тұқым қуалайтын факторлар уақытта өзгермейді жəне
хромосомаларда орналасады деген дұрыс болжам жасады. Ал организмнің басқа
бөліктеріннің клеткалары басқа бөліктерінің клеткалары сома плазмасына
пайда болады олар өзгеруі мүмкін бірақ тұқым қуаламайды А.Вейсман көптеген
ұрпақ көлемінде тышқандардың құйрығын кесіп олардан алынған ұрпақтардың
ұзын құйрықты болатынын байқады. Демек тышқан құйрығының тұқым қуалау
бастамасы сол құйрықтың ерекше бөліктерімен емес керісінше құйрық кесілген
кезде өзгермейтін ұрық плазмасының клеткалары арқылы анықталады.
19 ғасырда əр түрлі ойша жорыту теорияларының авторлары арасында қызу
таластар жүріп жатқанда ғылымда сол кездің өзінде-ақ мағынасы кемдеу сияқты
болып көрінетін зерттеулер болған еді. Олар эксперимент жүзінде тұқым
қуалау проблемаларының терең шынайы көріністерін ашты. Мұнда белгілердің
тұқым қуалауын зерттеу өсімдік пен жануарлар гибридтерін алу арқылы
жүргізілді.
Өсімдіктерді будандастыру арқылы гибридті зерттеу жұмыстарын алғаш рет
Кельрейтер жүргізді. Ол əр түрге жататын өсімдіктерді будандастырудан
алынған гибридтердің белгілері аралық формада яғни біркелкі болатынын
байқады. Тозаң мен аналық белгілердің ұрпаққа тұқым қуалауына тең рөл
атқарады деп дұрыс жорамал жасады. 1861 жылы Нодэн өз тəжірибелерінде
бірінші ұрпақтың біркелкілігі ережесімен қатар тұқым қуалаушылықтың екінші
ережесін белгілердің екінші ұрпақта ажырау сипатын ашты. Бірақ ол ережені
дұрыс түсіндіре алмады Кельрейтер, Нодэн, Сажре жəне өсімдік пен
жануалардың гибридтерін алумен айналысқан олардың басқа замандастары
генетика ғылымының дамуына айтарлықтай үлес қосқаны мен олар тұқым
қуалаушылықтың табиғи механизмін аша алмады, бір жағынан ол кезде бұл
механизмнің цитологиялық негізі белгісіз еді, ең бастысы бұл ғалымдар
барлық белгілердің тұқым қуалауын бір мезгілде зерттеуге тырысты.Тұқым
қуалаушылықтың негізгі заңдылықтарын оның дискреттік табиғатын тұңғыш рет
1865 жылы Австрияның Брюн қаласының монахы Грегорь Мендель ашты.
Ас бұршақтың əр түрлі сорттарын шығылыстыру арқылы Г.Мендель
белгілердің
Тұқым қуалаушылық факторларымен анықталатынының эксперименттік
дəлелдемелерін ұсынды. Мендельдің табысқа жетуінің басты себебі – ол барлық
белгілердің емес жеке альтернативті белгілердің тұқым қуалауын зерттеді,
ұрпақтардың санын есептеп, тəжірибенің нəтижесін математикалық өңдеуден
өткізді.
1.Бірінші ұрпақ белгілерінің біркелкілік ережесі.
2.Екінші ұрпақ белгілерінің 3\1 арақатынасына ажырау заңы.
3.Əр түрлі тұқым қуалау факторларының бір-біріне тəуелсіз тұқым қуалау
заңы.Бұл заңдардың тұжырымдалуы биология ғылымының барлық саласының дамуына
аса маңызды талпыныс əкелді. Алайда Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтары
оның замандастарына 35 жыл аралығында түсініксіз болды. Мендель заңдарын
1900ж Гуго де Фриз, Кар Коренс жəне Эрих Чермарк 2-ші рет ашты. Осы кезден
бастап Мендель жұмыстарының тұқым қуалаушылық сырын ашудағы маңызы арта
түсті. Генетикада əр салада жұмыс істейтін
биологтарды қызықтырып, жаңа ғылымның өркендеуінің ерекше талпынысы
басталды. Сонымен генетика ғылым ретінде 1900 ж пайда болды, оның негізін
1865 ж Г. Мендель салды. Бұл екі арада генетика үшін маңызы зор клетканың
бөліну заңдылықтары жəне оның материалдық заттары ашылды.1874ж орыс ғалымы
И.Д.Чистяков клетканың бөлінуін, 1882 ж Флеминг хромосомаларды ашты, Э.Ван-
Бенеден 1883 ж аскариданың ұрықтану процесін зерттей отырып, жыныс
клеткаларындағы хромосомалардың саны екі есе аз болатынын көрсетті , ал
1887 ж Т.Бовери ұрықтану кезеңінде хромосомалардың саны бұрынғы қалпына
келетінін арнайы тəжірибелер арқылы дəлелдеді. Клетка ядросындағы
хромосомалардың бөліну тəртібіне сүйене отырып 1887 ж А.Вейсман гендер
хромосомаларда орналасады деген болжамды ұсынды. IX ғасырдың бас кезінде
негізінен 3 ғалым Люсьен Кенс, Вильям Бэтсон жəне Вильем Кастл, Мендель
принциптері тек өсімдіктерде ғана емес жануарларда да байқалатынын
дəлелдеді. 1902ж Вальтер Сэттон жəне Теодор Бовери біріне-бірі тəуелсіз
Мендель генетикасының митоз бен мейоз процестерімен тығыз байланысын атап
айтқанда гендер мен хромосомалардың клетка бөлінуіндегі ажырауының
ұқсастығын көрсетті. Гендер хромосомаларда шоғырланған деген болжам тек
1910ж эксперименттік дəлелге ие болды. Мұны атақты американ генетигі Томас
Хант Морган жəне оның мектебі дрозофила шыбынына тəжірибелер жүргізіп
анықтады. Сонымен қатар олар гендердің хромосома бойында тізбектеле
орналасуын дəлелдеді.1925-1943ж.ж аралығында гендер мен хромосомалардың
сыртқы факторлардың əсерінен өзгеріске ұшырайтындығы дəлелденді. Сонымен
Мендель заңдары қайтадан ашылған 1900 жылдан бастап 1953 жылға дейінгі
кезең классикалық генетиканың дəуірі деп аталады. Осы мезгілде ген тек таза
теориялық тұрғыдан ғана зерттелді.
Қазіргі заманғы яғни 1953 ж басталатын жаңа генетика дəуіріне тұқым
қуалаушылық құбылысын молекулалық деңгейде зерттеу тəн. Жалпы тұқым
қуалаушылық субстанциясының химиялық негізі нуклеин қышқылы ДНҚ-ға
байланысты екенін 1944 ж О.Эвери, Мак Леод жəне Мак Карти көрсеткен
болатын. 1953 ж ДНҚ молекуласы құрылымының ашылуы генетикалық зерттеулерді
молекулалық деңгейде жүргізуге үлкен серпіліс берді. 50-60 ж.ж гендердің
жұмыс істеу принциптері сондағы генетикалық кодтың концепциясы арнайы
жүргізілген эксперименттер арқылы дəлелденді. Ал 70-жылдардан бері
генді химиялық жолмен синтездеу жолдары жəне генетикалық инженерияның
теориялық жəне практикалық мəселелерін шешу мүмкіндіктерін зерттеу.
Генетиканы зерттеу əдістері.
Жоғарыда организмнің тұқым қуалаушылық жəне өзгергіштік қасиеттері
молекулалық деңгейден популяциялық деңгейге шейін зерттелетіні атап өтілді.
Зерттелетін белгілердің
тұқым қуалауы мен өзгеруін талдау үшін мал генетикасында мынадай əдістер
қолданылады. Гибридологиялық талдауда организмнің белгілері мен
қасиеттерінің тұқым қуалау заңдылықтарын зерттеу үшін оларды бір-бірімен
будандастырып, алынған бірінші, екінші жəне келесі ұрпақтарға талдау
жүргізеді. Бұл əдісті чех ғалымы Г.Мендель қолданып, жетілтті.
Гибридологиялық əдіс генетикалық зерттеулерде негізгі əдіс болып
саналады. Генеологиялық талдау бір-бірімен белгілі дəрежеде туыстық
байлынысы бар мал тобына шежіре кесте құрастырып, онда белгінің тұқым
қуалауын бірнеше ұрпақта бақылайды. Бұл əдіс ең алдымен адамның жəне малдың
тұқым қуалаушылығын зерттеуде қолданылады.
Цитогенетикалық талдау хромосомалардың саны мен құрылысын жəне
репликациясы мен қызметін зерттеу үшін қолданылады. Осы əдістің көмегімен
хромосома құрлысының
жəне санының өзгеруі салдарынан малда əр түрлі генетикалық аурулар мен
кемістіктер дамитыны анықталды. Популяциялық талдауда белгілердің тұқым
қуалауын, өзгергіштік дəрежесін жəне олардың өзара байланысын анықтау мал
тобында жүргізіледі. Əдіс негізінен математиканы қолдануды тірек
етеді.Онтогенетикалық талдау организмнің жеке дамуында геннің əсерін
зерттеу үшін қолданылады. Бұл əдістің көмегімен малды азықтандыру мен күту
жағдайларының өзгеруінің гендерге əсерін бақылауға болады. Кейінгі кезде
малдың тұқым қуалаушылық қасиеттерін тереңірек зерттеу үшін жалпы
генетиканың басқа да əдістері атап айтқанда биохимиялық, иммуногенетикалық,
физиологиялық т.б. əдістері қолданыла бастады.
Тұқым қуалаушылықтың материалдық негіздері
Клетка – тірі организмдердің негізгі құрылымдық бірлігі. Клетканың
генетикалық информациясының материалдық негізін цитогенетика ғылымы
зерттейді. Клетка күрделі биологиялық жүйе оның генетикалық құрылымы əр
қилы жəне ол клетканың бас компоненттерімен тығыз байланысқан.
Организмнің кез-келген клеткасы 2 негізгі элементтен – ядро жəне
цитоплазмадан тұрады.
Цитоплазманы құрамында органоидтар болады. Олар: митохондриялар,
рибосомалар, лизосомалар, Голджи комплексі, эндомлазмалық тор жəне тек
өсімдік клеткаларында ғана кездесетін пластидтер. Клетканың бұл құрылымдық
элементтерінің əрқайсысының өзіне тəн құрылысы мен атқаратын қызметтері
бар.
Митохондрия. Оның пішіні таяқша немесе түйіршік тəріздес, ұзындығы 5-7
мкм болып келеді. Оның іші-сыртын мембраналар қаптап жатады. Ішкі
мембранасында криста деп аталатын қатпарлар болады. Əр организмдегі
клеткалардың түріне қарай митохондриялардың саны шамамен 2-2,5 мыңдай
болады. Митохондриялардың негізгі қызметі клеткадағы заттардың алмасуы үшін
қажетті энергенияның қорын жинақтайды. Ал
оның көзі – мейілінше энергияға бай қосылыс АТФ.
Рибосомалар негізінен эндоплазмалық тор мен ядро қабықшасының сыртқы
қабатында орналасатын шағын денелер. Химиялық құрамы белок пен РНҚ –дан
тұрады. Рибосомада ДНҚ мен РНҚ –ның қатысуында белок синтезі жүреді.
Лизосомалар – сыртқы липопртеидті мембраналармен қоршалған, диаметрі,
0,4 мкм-дей бөлшектер. Олардың құрамында клетканың ішіндегі заттарды
ыдыратуға қатысатын ферменттер жинақталады.
Гольджи комплексін ең алғаш рет 1898 жылы Италия оқымыстысы К. Гольджи
тапқан, сондықтан ол соның есімімен аталады. Гольджи комплексі-мембраналар,
гранулалар жəне вакуольдерден тұратын күрделі құрылым.
Онда заттар алмасуы процесінде бөлінетін жəне клеткадан сырқа
шығарылуға тиісті ыдырау өнімдері – секреттер, кейбір улы заттар т.б.
жинақталады.
Эндомлазмалы тор цитоплазманы торлап жататын əр түрлі ұзынды-қысқалы
түтікшелерден тұрады. Ол клетканың ядросы мен бүкіл органоидтарын бір-
бірімен байланыстырып тұратын заттардың алмасу процесіндегі бірден-бір
реттеуші жүйе болып табылады.
Цитоплазмадағы аса маңызды органоид жасыл өсімдіктердің барлық
клеткаларында кездесетін пластидтер. Ол үш түрлі болып келеді: фотосинтез
процесіне қатысатын жасыл түсті түсті пигмент хлорофилл түзетін
хлоропластар, түссіз – лейкопластар жəне əр түрлі пигменттер түзетін
хромопластар.
Ядро - өзінің хромосомаларымен гендерінде организмнің негізгі
генетикалық информациясын жинақтаған клетканың негізгі компоненті. Ядролы
организмдер көп клеткалы балдырлар жануарлар мен өсімдіктер жəне бір
клеткалы балдырлар мен қарапайымдар эукариоттар деп аталады. Ядросы
қалыптаспаған организмдер немесе прокариоттар деп аталады. Ядро 2 түрлі
күйде болуы мүмкін: тыныштық – интерфаза жəне бөліну стадиясы – митоз
немесе мейоз.
Митоз. Бұл процесс кезінде тұқым қуалайтын материал – хромосомалар
алдымен екі еселеніп алып, содан соң жана түзілген екі клеткаға тең
мөлшерде бөлінедіМитоздың генетикалық мəнінің өзі бір организмге тəн тұқым
қуалайтын информацияның жаңа түзілген екі клеткада бірдей, ұқсас
болатындығында. Клетка өзінің бөлінуі барысында бірнеше кезеңнен өтеді,
оларды біріктіріп клеткалық немесе метоздық цикл деп атайды. Клеткалық
циклдің өзі бірнеше фазалардан тұрады. Олар: интерфаза, профаза,
прометафаза, метафаза, анафаза, жəне телофаза.
Интерфазалық клетка ядросында ядро қабығы , ядро шырыны, ядрошық жəне
хромосомалар болады. Ядро қабығы ядроны цитоплазмадан бөліп тұрады, ядро
қабығында көптеген ұсақ саңылаулар болады, олар арқылы ядро цитопалазма
арасында байланыс қамтамасыз етеді. Ядро шырыны қоймалжың зат, онда
ядрошықтар мен хромосомалар болады. Ядрошықтың құрамында рибосома түзілуі
үшін аса қажетті рибонуклеин қышқылы болады жəне олар хромосомалармен
белгілі бір байланыс құрайтын денешік болып табылады. Хромосома тұқым
қуалаушылық информацияға жауапты жалпы клетка жүйесінің негізгі жəне басты
органоиды. Хромосомалардың морфологиялық құрылысы митоздың метафаза
стадиясында жақсы байқалады. Осы кезеңде хромосома біршама тығыз
консистенциялы негізгі бояғыштармен айқын боялатын қос таяқша тəрізді болып
көрінеді. Хромосоманың формасы алғашқы немесе центромералық тартылысқа
байланысты. Алғашқы тартылыстың белгілі бір бөлігінде клетка бөліну
кезеңдерінде хромосома қозғалысын меңгеретін арнайы зат – центромера
орналасады. Центромералық тартылыс хромосоманың денесін 2 иыққа бөледі.
Центромерасының орналасуы əр түрлі хромосомалар үшін тұрақты жəне соған
байланысты хромосоманың 3 морфологиялық типін ажыратады.
Метацентрлі хромосома центромера оның орта бөлігінде орналасқан яғни
мұнда хромосоманың иықтарының ұзындығы бірдей немесе шамалас болып келеді.
Субметацентрлі хромосома иықтарының ұзындығы əр түрлі хромосома.
Акроцентрлі хромосоманың бір иығы өте ұзын 2-шісі өте қысқа болады,
сондықтан жарық микроскопында байқалмайды. Кейбір хромосоманың өзіндік тəн
сипаты болып 2-ші тартылыс саналады. Ол ядрошық ұйымдастырушы деп аталады.
Сонымен қатар бұл тартылыста рибосомалық РНҚ гені орналасқан. 2- ші
тартылыс хромосоманың ұшына жақын орналасса, онда ол бөліп тұрған дистальды
бөлік спутник деп аталады. Хромосоманың дəл ұшында орналасқан бөлік
теломера деп аталады. Оның белгілері қарама-қарсылық сипаты бар, сол
себептен хромосомалар бір-бірімен бос ұштарымен қосылып кете алмайды.
Теломераның жоғалуы əр түрлі хромосоманың бір-бірімен оңай қосылып, олардың
морфологиясының өзгеруіне əкеледі. Əрбір хроматида гомологты хромосоманың
кез-келген
басқа хроматидаларымен хиазма құра алады, демек хиазмаға биваленттің 2,3
типті төрт хроматиданың төртеуі де қатысуы мүмкін,бірақ əрбір хиазмаға 2
хроматида ғана қатыса алады. Бивалентті хиазмалардың саны əр түрлі. Əдетте
олардың саны 2-3-ден аспайды. Хиазма саны ұзын хромосома қысқа хромосомаға
қарағанда көп болатыны дəлелденді. Гомологты хромосоманың бір-бірін
кермелеп ажырап кетуі нəтижесінде хроматидалар хиазма нүктелерінде үзіліп
кетеді. Үзілген хроматидалардың бірқатары басқа хроматидаларымен орын
ауыстырып қосылуы мүмкін,бұл процесс кроссинговер деп аталады.
Профазаны ақырғы стадиясы диакинез кезінде хромосома барынша
спиралданады жəне жуандайды. Биваленттер оқшауланады, олардың саны
гаплоидты болады. Диакинездің сатысында ядро мембранасы мен ядрошықтар еріп
кетеді.
Метафаза. Биваленттер экватор жазықтығында орналасады,олардың
центромералары шүйке жіпшелерімен қабысады. Митоз метафазасы мен мейоз-1
метафазасы арасындағы айырмашылық гомологты хромосомалар экватор
жазықтығында жұп тарайды.
Анафаза Əрбір биваленттегі центромера 2-ге бөлінбейді, бəрақ жаңадан
түзілген хроматидалар бұдан былай бір-бірімен жабыспайды. Шүйке жіпшелері
қос хроматидамен жалғасқан центромераны қарама-қарсы полюстерге қарай
тартады. Мұның нəтижесінде əр полюсте хромосоманың гаплоидты шоғыры
жиналады.
Телофаза Гомологты хромосоманың айналасында ядро мембранасы мен
ядрошықтар түзіледі. Хромосомалар деконденсацияланады. Телофаза 1 аяқтала
бергенде цитоплазма бөлінеді, сөйтіп бастапқы бір клеткадан гаплоидты
хромосомалары бар 2 жас клетка пайда болады.
Интеркинез не интерфаза 2 əдетте тек жануар клеткасында болады. Оның
митоз бен мейоз-1 интерфазасынан айырмашылығы жаңа ДНҚ синтезделмейді.
Мейоз 2 немесе эквациялық бөліну митозбен бірдей, мұнда клеткалар
кезектескен 4 фазадан өтеді: профаза 2,метафаза 2,анафаза 2 жəне телофаза
2.анафаза 2-де хромосомалар хроматидалар одан шүйке жіпшелерінің көмегімен
қарама-қарсы полюстерге таралады. Ал телофаза 2 тағы да 2 клетка
қалыптасуымен анықталады. Сонымен мейоздың 2 рет қатарынан бөліну
нəтижесінде бастапқы диплоидты жиынтық бір клеткадан хромосомаларда
гаплоидты саны бар жаңа жыныс клеткалар түзіледі, оларда хромосомалар саны
мен ДНҚ мөлшері сома клеткасындағыдан есе аз. Митоз бен мейоз арасындағы ең
басты айырмашылық осы.
Мейоздың ерекшеліктері. Мейоз 1 редукциялық бөліну деп аталады.
Өйткені бөліну нəтижесінде түзілген жаңа клеткада центромералар саны
бастапқы аналық клеткадан 2 есе аз. Мейоз эквациялық бөліну себебі мұнда
митоздық бөлінудегідей центромералардың бөлінуі өтеді,бірақ жаңадан пайда
болған хроматидалардың бір-бірінен ешқандай айырмашылықтары болмайды.
Мейоздың генитикалық маңызы.
1.Мейоз жыныстық жолмен көбейетін организмдердің түрлі ұрпақтарында
хромосомалар санының тұрақтылығын қамтамасыз етеді. Жынысты көбеюдің соңғы
стадиясы – ұрықтанудың 2 жыныс клеткасының қосылуы. Егер жыныс клеткада
хромосомалар саны сома клеткадай болса, онда олардың саны əрбір ұрпақ сайын
еселеніп тұрар еді.
2.Мейоз организм геномы гендерінің үйлесуін соған байланысты
генотиптің алуан түрлілігін қамтамасыз етеді. 1-шіден метафаза 1-де
гомологты хромосомадағы əкелік жəне шешелік хромосоманың метафаза
пластинкасының 2 жағының біріне қарай ажыруа мүмкіндігі бірдей екендігіне
сүйену керек. Осыған байланысты жыныс клеткадағы əкелік жəне шешелік
хромосоманың үйлесуі кездейсоқ жүреді. Сондықтан хромосоманы көп түрлерде
хромосоманың гаметадағы əсерлесуінің мəні өте зор, ал гаметаға əке-
шешесінің
біреуінің ғана хромосоманың түсу мүмкіндігі аз. Мысалы, кариотипінде 23 жұп
хромосоманы бар адамның кез-келген əкелік хромосоманың метафаза 1
пластинкасының бір жағына таралуы 1\2-ге тең. Бірақ əкелік хромосоманың бір
полюске қарай ығысу мүмкіндігі тым аз. 2-шіден профаза 1 кезеңінде өтетін
кроссинговер процесін ескеру қажет. Жаңадан түзілген əр түрлі хроматидалар
арасындағы бөліктердің алмасуы гамета типтерінің санын шексіз көбейтеді. Ал
хромосома 2-3 хиазмадан келетінін жəне оның шекарасының мейоздан мейозға əр
қилы өзгеретінін ескеру онда мейозды организм генотипінің алуан түрлілігін
қамтамасыз ететінін түсіну қиын болмайды. Организм генотипінің алуан
түрлілігі мейоздан кейінгі этап – ұрықтануда арта түседі. Кроссинговердің
өзін есептемеген адамның мейоз процесінде 8 млн əр түрлі геннің
комбинациясы пайда болады. Ұрықтану процесінде комбинациялар саны
64*10(8*10*810)-ге дейін артады. Бұдан біздің əрқайсымыздың мейоз кезінде
түзілген геметалардың бірден-бір теңдік жоқ үйлесуінің өнімі екенімізді
түсіну қиын
емес.
Гаметогенез. Жыныс клеткасының даму процесі гаметогенез деп аталады.
Еркек жыныста бұл процесс сперматогенез ал ұрғашыларда оогенез деп аталады.
Гаметогенез барысында жыныс клетка көбею,өсу,жетілу жəне қалыптасу
сатыларынан өтеді.
Сперматогенез. Алдымен бастама эпителий клеткасында митоз арқылы
бөлінуі сперматогониялардың түзілуіне əкеледі олар өз кезегінде өздерінің
мөлшерін үлкейтіп бірінші қатарда сперматоциттерге айналады. Бұл
сперматоциттер мейоздың 1-ші бөліну нəтижесінде гаплоидты 2-ші қатардағы
спирматоциттерді түзейді, олар мейоз 2-ден сперматоциттерге сперматоциттер
сперматозоидтарға айналады. Жетіліп қалыптасу кезінде сперматидтердің
сперматозоидтарға алу процесі спермиогенез деп аталады. Сперматозоид – еңде
түзілген, қозғалғыш еркек гамета,олардың мөлшері млн-дап саналады. Мысалы,
қабанның 1мл. 100млн. жəне одан көп пісіп жетілген сперматозоидтар бар.
Олардың формасы əр түрлі малда əр қилы бірақ құрылысы бірдей.
Сперматозоидтың басында гаплоидты санды хромосомалар орналасқан ядро бар.
Аралық бөлімде центриольдар мен митохондриялар орналасқан. Сперматогенезде
бастапқы бір клеткадан 4 жаңа жыныс клетка пісіп жетіледі.
Оогенез. Оның жалпы схемасын мынадай түрде көрсетуге болады:бастама
эпителий клетка – оогония – 1-ші қатардағы ооцит – 2-ші қатардағы ооцит –
аналық жұмыртқа клетка. Мейоз нəтижесінде көрсетілген бағыттаушы кішкене
денешіктер оогенезде ешқандай қызмет атқармайды,мейоздың аяғында ыдырап
кетеді. Аналық клеткада гаплоидты жиынтықты хромосомамен қатар
цитоплазманың барлық органеллары болады. Аналық жыныс клетканың саны
сперматозоид санынан əлдеқайда аз. Осының нəтижесінде бастапқы аналық
клеткадан жалғыз жыныс клетка пісіп жетіледі.
ры тану. Бұл дегеніміз – аналық жəне аталық гаметалардың гаплоидты
хромосомалар жиынтығының қосылу процесі. Аналық жыныс жолдарына енген
сперматозоид капацитация деп аталатын аз физиологиялық өзгерістерге душар
болады, осыдан кейін сперматозоидтың енуі мейоздың 2-ші бөлінуінің
аяқталуына жағдай туғызады жəне 2-ші қатардағы ооцит пісіп жетілген аналық
жұмыртқа клеткаға айналады. Екі гаметаның ядролы пронуклеуске айналады,
сперматозоидтар – аталық пронуклеуске,аналық жұмыртқаның ядросы – аналық
пронуклеуске. Пронуклеустердің қосылуы кариогамия деп аталады. Бұл кезеңде
хромосоманың диплоидты саны қалпына келеді, ал ұрықтанған жұмыртқа зигота
деп аталады. Бұдан соң организмнің жек дамуы – онтогенез басталады. Бір
клеткалы зиготаның ары қарай дамып,көп клеткалы ұрыққа,одан соң ересек
организмге айналуы митоз бен мейоз процестері арқылы іскек асады. Жыныстық
жолмен көбейетін организмдердің тіршілік циклі ұрпақтан-ұрпаққа осылайша
қайталана береді.
Партеногенез. Бұл жыныстық көбеюдің бір түр өзгерісі, мұнда аналық
жыныс клетка жаңа дараққа аталық гаметамен ұрықтанбай дамиды. Көптеген
насекомдарға,соның ішінаралада гаплоидты партеногенез байқалады. Олардың
ерке жəне ұрғашы жыныстарында гаплоидты гаметалар түзіледі. Кейбір аналық
жұмыртқа клеткалар ұрықтанып,олардан диплоидты ұрғашы дарақтар, ал
ұрықтанбаған жұмыртқа клеткалардан гаплоидты еркек дарақтар өрбиді.
Трутеньдердің аналық жыныс клетканы ұрықтандыра алатын сперматозоидтары
мейоз жолымен емес,митоз арқылы түзіледі. Қоғамдық насекомдардың осындай
көбею механизмінің адаптациялық маңызы бар,өйткені ол əр типтегі
ұрпақтардың санын реттеуге мүмкіндік туғызады.
1.1 Тұқым қуалаушылықтың цитологиялық негіздері
Хромосоманың микроскопиялық құрылысының негізін спиралданған
дезоксирибонуклеопротеид не хроматин жіпшелері – хромонема құрайды.
Митоздың профаза стадиясынан бастап-ақ хромосомалар бірдей диаметрлі, өзара
өрілген бір-біріне морфологиясы пара-пар 2 жіпшелерден –хроматидалардан ал
əрбір хроматида 2 жарты хроматидалардан тұрады.
Митоздың нəтижесінде аналық хромосоманың хроматидасы жаңа хромосомаға
айналады. Цитогенетиканың басты проблемаларының бірі хроматиданың қанша ДНҚ
жіпшелерінен тұратынын анықтау. Соңғы ғылыми мəліметтер бойынша хроматидаға
бір ғана дуплексті ДНҚ сай келеді. Митоз бен мейоз кезінде хромосоманың
айналымдық өзгерісі хромонемалардың спиралдануына жəне деспиралдануына
байланысты. Интерфазалық ядрода хромосомалар барынша деспиралданған
сондықтан да оларды жарық микроскопымен бақылау қиын. Хромонемалардың
спиралдану процесі интерфазаның соңынан басталып метафазада ең жоғарғы
сатыға көтеріледі. Осы процестің барысында хромосомалар қысқарып жуандайды,
соған байланысты метафазада олар өте жинақы болып көрінеді. Хромосоманың
жалпы морфологиялық жəне құрылымдық өзгешеліктері оның бүкіл ұзына
бойындағы учаскелерінің спиралдану ерекшелігіне байланысты, алғашқы жəне 2-
ші тартылыстардың спутник пен гетерохроматинді аймақтардың хромонеманың
спиралдануының əр түрлі екені дəлелденді.
Генетикалық талдау хормосоманың ұзына бойы гендердің қызметіне байланысты
ерекше бөліктерге дифференцияланған стадиясын көрсетеді. Атап айтқанда
хромосома бойында жуандаған, дезоксирибонуклеопротеидті жіпшелері тығыз
спиралданған учаскелер – хромомераларды ажырытады. Хромосоманың мұндай
бөліктері жіпшелердің жергілікті ширатылуы арқасында пайда болады. Олардың
хромосома орналасу орны тұрақты жəне хромосомадағы көлемі əр түрлі болады.
Сондықтан хромомералық бейне хромосомаларды жіктеуде қолданылады.
Хромомералардың жəне хромомера аралық аймақтардың генетикалық маңызы əлі
толық зерттелген жоқ. Интерфазалық ядродағы хромосоманың күйі хроматин деп
аталады. Интерфазалық ядроның негізгі бояулармен боялу дəрежесіне
байланысты хроматиннің түрін ажыратады.
Митоздың соңынан бастап деконденсацияланатын жəне нашар боялатын
хроматин аймағы эухроматин деп аталады. Бұл аймақта жинақталуының жалпы
тығыздығы интерфазада 1000-2000 болған митоз кезінде эухроматин тағы 5-10
есе конденсацияланады.
Қызметі байқалатын генедердің басым көпшілігі эухроматин аймақта
орналасады. Сондықтан хромосоманың эухроматин аймағын активті бөлік деп
түсінуге болады. Осыған байланысты аймақтың кішігірім бөлігі жоғалса,
клетка түгелдей жойылып кетеді. Хроматиннің айқын боялатын жəне бүкіл
клетка циклінде конденсацияланған күйде болатын аймағы гетерохроматин деп
аталады. Гетерохроматиннің генетикалық активтілігі байқалмайды,өйткені ол
митоз циклінің барлық кезінде ширатылған күйде қалады. Гетерохроматинді
аймақ хромосоманың дистальды жəне проксималды учаскелерін құрайды,
сонымен бірге олардың ішкі бөлігінің құрамына да кіреді. Гетерохроматиннің
əр түрлі 2 типін ажыратады: конститутивті жəне факультативті. Факультативті
гетерохроматин
термині хромосома жұбының бірінің əр кезде конденсацияланғанына байланысты
қолданылады. Бұған айқын мысал ретінде сүтқоректілердің ұрғашы жынысының
бір Х-хромосомасының гетерохроматинделуін жатқызуға болады. Сол сияқты
еркектің Ү-хромосомасының гетерохроматинделуін басым бөлігі
конденсацияланған. Конститувті гетерохроматинге жұптағы 2 хромосоманың да
конденсацияланған бірдей бөліктері жатады. Бұған эукариот геномында
кездесетін сателлитті ДНҚ тізбегі жатады. Жалпы алғанда хромосома бөлігі -
эу жəне гетерохроматин сатыларынан өтеді.
Эухроматинді аймақтың митоздың бас кезінде тығыз конденсациялануына
байланысты гетерохроматинге айналады, сондықтан да бұл кезде оның
генетикалық активтілігі байқалмайды. Ал гетерохроматин əр кезде
конденсацияланған демек оның гендері ешуақытта деспрессияланбайды, яғни
қызметі байқалмайды.
Химиялық құрамы жəне құрылымды ұйымдастырылуы.
Хромосомалар биологиялық қызмет атқарады. 1-шіден хромосомалар белок
синтезінің тұқым қуалау ерекшелігін анықтайды. Демек организмнің клетка
жүйесінің даму өзгешелігін дифференциялануының негізін құрайтын барлық
биохимиялық процестерді бақылайды. 2-шіден олардың таңқаларлық дəл
дупликацияға қабілеттілігі арқасында генетикалық информация бірнеше клетка
жəне организм ұрпағында жалғастырып отырады. Хромосомасының осындай тамаша
қасиеттері олардың құрамына кіретін заттардың ерекшелігіне байланысты.
Хромосома негізінен дезоксирибонуклеопротеидтерден тұрады.
Дезоксирибонуклеопротеидтер құрамына ДНҚ қышқылы жəне РНҚ қышқылы негізгі
белок-гистон немесе протамин , липидтер, полисахаридтер жəне бивалентті
металдар кіреді.
ф1.2 Тұқым қуалау заңдылықтары. Г.Мендель ілімі
Қазіргі генетиканың тарихы 1900 ж Э.Чермак, К.Кор жəне Г.Де Фриздердің
жеке белгілердің тұқым қуалау заңдарын ашып, ген теориясының қабылдануынан
басталады, олар осы заңдарды 1865 ж Г.Мендель ашқанын білмеген болатын.
Қарама-қарсы белгілерімен сипатталатын өсімдік сатыларын будандастыру
нəтижесін талдай отырып. Г.Мендель тұқым қуалау факторларының бар екендігі
туралы идеяны дəлелдеді. Осындай факторларды зерттейтін жаңа ғылым
У.Бэтсонның ұсынысы бойынша 1906 ж бастап генетика деп, ал олардың өздері
Иогансеннің ұсынысы бойынша 1909 ж бастап дамыды.
Көптеген ғалымдар Мендельге дейін де биологиялық белгілердің қалайша
тұқым қаулайтынын білуге талпынды. Олар өсімдіктерді не жануарларды
будандастырды жəне ұрпақ пен ата-аналар арасындағы ұқсастықтарды байқады.
Алайда бұл ғалымдар тұқым қуалау процесін жеке белгілерде емес, барлық
белгілерді тұтастай алып зеттеуге тырысты. Мендель жеке белгінің тұқым
қуалауын зерттеу қажеттілігін алғаш рет атап көтсетті. Мендель
тəжірибелерге мынадай талаптар қойды:
1)Будандастыру үшін алынған ата-аналық формалардың зерттелгелі отырған
белгілері қарама-қарсы болуы керек.
2)Ата-аналық формалар таза линияға жатуы керек,яғни олардың əрқайсысы
өзара шағылысуда мəлім белгіні ұрпақтан ұрпаққа əр уақытта беруі қажет.
3)Будандар мен олардың ұрпақтарының тіршілік қабілеттілігі мен
тұқымдық қасиеті
тұрақты болуы керек. Мендель осы объектілерді гибридологиялық əдісті жете
зерттеп,тұқым қуалауды зерттеудің жаңа принциптерінің негізін салды.
Мендель басқа бір ерекшелігі – сандық талдау. Ол əрбір келесі ұрпақта
зерттеліп отырған белгілері бойынша айырмашылығ бар дарақтардың санын
есепке алды. Гибридологиялық əдісте белгілердің тұқым қуалауын зерттеу үшін
шағылыстыру схемасын құрастырады. Шағылыстыру немесе будандастыру көбейту
белгісімен(х) таңбаланады да,бұл белгі ата-аналар арсына түсіріледі.
Шағылыстыру схемасын жазған кезде алдымен ұрғашы,сонан соң х белгісінен
кейін еркек жыныстың белгісі мен гендері жазылады. Ұрғашы жыныс шолпан
планетасының символы белгісімен,еркек жыныс марс планетасының символы
белгісімен жазылады. Одан төмен орналасқан қатарда ата-аналар түзетін
гаметалардың барлық типтері жазылады. Ата-ана P əрпімен (латын parents -
ата-ана),ал қатардан алынған будандар Ғ əрпімен (латын fields - ұрпақ)
белгіленеді. Будандардың бірінші ұрпағы Ғ1, 2-ші ұрпағы Ғ2 т.с.с.
белгіленеді.
Мендель заңдары: Мендель бір не екі жұп белгілері бойынша айырмашылығы
бар бұршақтарды шағылыстырып,олардың 1-ші жəне 2-ші ұрпақта тұқым қуалауын
талдады,сонымен қатар будандарды бастапқы формаларымен шағылыстыру
нəтижесін де зерттеді. Осы жұмыстардың нəтижесі Мендельге тұқым қуалаудың 3
ережесін ұжырымдауға мүмкіндік берді,кейін олар Мендель заңдары деп аталып
кетті. Мендельдің 1 (Ғ1-дің біркелкілік) жəне 2 (Ғ2-де белгілердің ажырау)
заңдары. Гибридологиялық талдауда будандастырудың ең қарапайым түрі
–моногибридтік будандастыру. Бір-бірінен бір жұп белгілері бойынша
айырмашылығы бар ата-аналық форманы будандастыру моногибридтік
будандастыру деп аталады. Бұл будандастыруда дамуы аллельді гендермен
анықталатын тек бір ғана жұп белгілердің тұқым қуалау заңдылығы зерттеледі.
Ата-ананың басқа белгілері есепке алынбайды. Моногибридтік будандастыру
тəжірибелерінің бірінде Мендель ас бұршақтың тегіс жəне бұдыр дəнді
сорттарын өзара будандастырды,нəтижесінде 1-ші ұрпақтағы барлық будандар
тегіс дəнді болып шықты,яғни сыртқы пішіні бойынша біркелкі. Тұқым сортының
тегіс пішінді белгісі бұдыр белгіге басымдылық дамуын тежейтін белгі
доминантты деп аталады. Мұндай белгілер Мендель бойынша доминанты тұқым
қуалау факторлары əсерімен анықталады,шағылыстыру схемасында олар латын
əріптерінің бас əрпімен белгіленеді. Дамымай қалған белгі рецессивті деп
аталады. Мұндай белгілердің тұқым қуалау факторлары латын əліпбиінің кіші
əріптерімен белгіленеді. 1909 ж дания ғалымы В.Иогансен ғалымға ген,
генотип жəне фенотип ұғымдарын енгізді. Ген –тұқым қуалау бірлігі. Ген
доминантты не рецессивті болуы мүмкін. Организм гендерінің жиынтығы генотип
деп аталады. Зерттеліп отырған белгінің гендері бойынша генотип 2түрлі
болуы мүмкін:гомозиготалы немесе гетерозиготалы. Генотиптері бірдей
гендерден тұратын дарақтар гомозиготалы деп, ал əр түрлі гендерден тұратын
дарақтар гетерозиготалы деп аталады. Генотип пен ортаның өзара əрекеттесу
нəтижесінде қалыптасқан организмнің байқауға болатын белгілерінің жиынтығы
фенотип деп аталады. Организмнің тіршілігі бойында оның фенотипі өзгеруі
мүмкін бірақ генотипі өзгермейді. Бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік
ережесі ата-ана генотипі гомозиготалы болса ғана сақталалды. 1-ші ұрпақ
генотип бойынша да біркелкілік гетерозигаталы. Сонымен Мендельдің 1 заңын
былай деп тұжырымдауға болады: бір-бірінен қарама-қарсы белгілері бойынша
айырмашылығы бар гомозиготалы ата-аналар формасын шағылыстырғанда барлық 1-
ші ұрпақ біркелкі фенотиппен сипатталады. 1-ші ұрпақты өздігінен
тозаңдандыру немесе өзара будандастыру арқылы 2-ші ұрпақ будандарын алуға
болады. Мендель тəжірибелерінде 2-ші ұрпақ будандары дəнінің сырты тегіс те
жəне бұдыр да болатындығы анықталады, əрбір бұршаққапта 2 пішінді де дəндер
əбден кездесуі мүмкін. Саналған 7324 дəннің 5474-і тегіс, 1850-і бұдыр
дəнді болып шықты,мұның өзі 2,9 тегістің 1,1 бұдырға н\е жуық шамамен 3:1
арақатынасын береді. Мұндай арақатынас басқа белгілердің тұқым қуалауын
зерттегенде де байқалады. Ғ2-де доминантты өсімдіктер саны рециссивті
өсімдіктер санынан шамамен 3 есе көп болды. Сары тұқымды бұршақты жасыл
тұқымды бұршақпен будандастырғанда 1-ші ұрпақ будандары түгелімен Сары
реңді, ал 2-ші ұрпақ будандарының 3,01 бөлігі сары, 0,99 бөлігі жасыл реңді
болып шықты.Осы бақылауға негізделген Мендельдің 2 заңын былайша
тұжырымдауға болады:2-ші ұрпақта белгі белгілі бір арақатынас аралығында
ажырайды,атап айтқанда доминантты белгісі бар дарақтардың рецессивті
белгісі бар дарақтарға қатынасы 3:1-ге тең. Рецессивті белгілердің 1-ші
ұрпақта байқалмай 2-ші ұрпақта көрілуіне сүйеніп,Мендель тұқым
қуалаушылықтың дискреттілігін тұжырымдайды, демек организмнің кез-келген
белгісі жеке тұқым қуалаушы факторларға байланысты.Қарама-қарсы белгілердің
қалайша тұқым қуалайтынын ұғу үшін Г.Мендель тұқым қуалайтын факторлардың
жұп екендігі туралы даналық гипотеза ұсынды.Сонымен таза линиялық
доминантты жəне рецесивті организмдерді шағылыстыру нəтижесін мына
схемадағыдай етіп өрнектеуге болады. Мендель клетка бөлінуіндегі
хромосманың ажырау тəртібін білмесе де, тұқым
қуалайтын факторлардың гаметалары кездейсоқ ажырайтынын дұрыс түсіне білді.
Бұл арада Г.Мендель гаметалар тазалығының гипотезасын ұсынды.Бұл гипотеза
бойынша гетерозиготалы будандарда əр түрлі тұқым қуалайтын факторлар
араласып кетпейді,олар жыныс клеткалар процесінде əр түрлі гаметаларда
жеке,таза күйде болады.Мендель процесінің ашвлуымен Мендельдің осы жорамалы
толық цитологиялық дəлелдеме алды, əрбір жыныс клеткаға гомологты
хромосманың тек бір сыңары ғана түседі,яғни жұп геннің
біреуі,ал гаметадағы алуан түрлі гендердің қисындасуы кездейсоқ жүреді де,
статистика заңдылығына бағынады.Жалпы Мендель заңдары барлық тірі
организмдерге тəн жəне олардың ауыл шаруашылығындағы маңызы үлкен.
Доминант түрлер. Моногибридтік будандастырудың 2-ші ұрпағында
фенотиптің
арақатынаста ажырау белгінің толықылық 3:1 түрлері.доминанттылығында
байқалады. Алуан түрлі организмдердің көптеген белгілерінің тұқым қуалауын
зерттеу бір белгінің 2-ші белгіден басым болмайтынын көрсетеді. Мұндай
жағдайда доминантты жəне рецессивті
белгілер не организмдер туралы сірə айтуға болмайды. Осыған сəйкес толық
доминанттылықтан басқа толымсыз, кодоминанттылық жəне тысқары доминанттылық
ажыратады. Толымсыз доминанттылық жануарлар мен өсімдіктер жиі байқалады.
Мұндай жағдайда 1-ші ұрпақ Мендельдің 1 заңына сəйкес генотип бойынша
біркелкі, бірақ белгінің көрінісі аралық сипатта болады:гетерозиготалы 1-ші
ұрпақтың əр түрлі гендері бір-біріне басымдық жасамайды.Екінші ұрпақта
фенотиптердің ажырауы генотиптің ажырауына дəл
келеді:1:2:2, себебі АА жəне Аа генотиптерінің фенотиптік көрінісі əр түрлі
болады .Мысалы,құлағы жоқ жəне құлағы ұзын қойлар шағылыстырылса, шұнақ
ұрпақ туады, ал 2-ші ұрпақтың арақатынасы 1 ұзын құлақты (АА):2 шұнақ
құлақты (Аа):1 құлақсыз (аа) болады.Осы жолмен андалузия тауығы
қауырсынының көгілдір түрі, тауық қауырсынының бұйралығы, паломино
жылқысының сары түсі тұқым қуалайтыны дəлелденді.Жалпы толымсыз
доминанттылықты белгілердің қарапайым аралық көрінісі емес, көп гендердің
өзара ерекше əрекеттесу нəтижелі деп түсіну керек. Мысалы,қара жəне ақ
құстардан алынған андалузия тауығының көгілдір түсі жаңа фенотип пайда
болғандай əсер береді.Алайда андалузия тауығы (Аа) шынында қара,бірақ оның
қауырсынының боялуы төмен сондықтан да көгілдір түстің əсерін береді.
Кодоминанттылық – екі геннің гетерозиготалы дарақ белгісін
қалыптастыруға қатысуы.Кодоминанттылықтың нақты белгісі болып қан топтары
мен организм белоктары типтерінің басым қуалауы саналады. Мысалы,ірі қарада
гемоглобиннің бірнеше типі кездеседі.Бұлардың ішінде А жəне В типі
гемоглобиндер жиі кездеседі.Гетерозиготалық (АВ) ұрпақта гемоглобиннің осы
2 типі болады.Кодоминанттылық көбінесе молекулалық деңгейде анықталатын
белгілерге тəн,сонымен бірге ол кəдімгі деңгейде анықталатын сапалы
белгілерде байқалуы мүмкін.
Кодоминанттылықта басымдылық құбылысы тəн емес екеніне қарамастан 1-ші
ұрпақ буындары бірдей болады,демек Менделдің 1-ші заңы бұл құбылыс үшін де
дəл. Тысқары доминанттылық деп гетерозиготалы дарақтар(Аа) белгілерінің
дамуы жағынан гомозиготалы дарақтардан (АА,аа) асып түсуін түсіндіреді.
Бірінші ұрпақ будандары даму көрсеткіштері жағынан ата-анадан асып түседі.
Мұндай құбылыс гетерозис деп аталады. Будандардың 1-ші ұрпағы жəне кейбір
түраралық гибридтер тіршілік қабілеті жəне өнімділігі жағынан жақсы деген
ата-ана формасынан асып түседі. Гетерозис,əсіресе түраралық гибридтерде
айқын көрінеді. Қашыр (бие мен əңгінің гибриді) тіршілігінің
ұзақтығы,жұмысқа қабілеттілігі жəне қолайсыз жағдайларға төзімділігі
жағынан жылқыдан да,есектен де асып түседі. Ал айыр түйе мен аруанадан
алынған Ғ1- қоспақ салмағы жəне жүк тарту күші бойынша ата-аналық
формалардан асып түседі. Тысқары доминанттылықтың генетикалық мəні соған
байланысты
гетерозис құбылысының байқалуы 1-ші ұрпақ дарақтарының белгісіне əсер
ететін бірнеше гендердің гетерозиготалық күйге ауысып олардың басым түсу
нəтижесімен сипатталады. Сондықтан да генетикалық тұрғыдан алшақ формаларды
будандастыруда гетерозистің көрінісі бірнеше белгілерде байқалды,ал тұқым
ішілік шағылыстыруда тысқары доминанттылықтың əсері 1- 2 белгіден аспайды.
Алелльді гендер жəне көптік аллелизм. Гендердің хромосома орналасатыны
белгілі. Диплоидты организмде хромосоманың жұп екендігін ескерсек,онда
белгіні анықтайтын гендер де жұп. Міне осындай гомологты хромосоманың
бірдей бөліктерінде орналасқан жұп гендер аллельді гендер деп аталады.
Организм аллельді гендердің біреуін шешесінен, екіншісін əкесінен алады.
Мутация нəтижесінде геннің кез-келген өзгеруі жаңа аллельдің пайда
болуына əкеледі. Осындай мутациялар арқылы пайда болатын белгілі бір геннің
бірнеше күйі көптік аллелизм деп аталады. Мұндағы аллельді гендердің кез-
келгені бір белгіге əсер етеді. Шағылыстыру нəтижесінде аллельдер
моногибридтік будандастыру ережелеріне сəйкес тұқым қуаласа ,онда олар
көптілік аллелизмге жатқызылады. Аллельді гендерден дамитын белгілер
аллеломорфты деп аталады.
Мендельді 3-ші заңы – белгілерді тəуелсіз ажырауы. Бұл заң
полигибридтік будандастыруда ашылды. Мұндай будандастыруда бастапқы
формалар 2 жəне одан да көп белгілері бойынша айырмашылықтары болады.
Полигибридтік будандастырудың ең қарапайым түрі дигибридтік
будандастыру,мұнда 2 тегінің тұқым қуалауын талдайды. Мендель ас бұршақтың
сары түс қабықты сортын жасыл бұдыр қабықты сортымен будандастырды, яғни
олардың альтернативті 2 белгісі тұқымның түсі жəне пішіні жағынан
айырмашылығы болды. Будандардың 1-ші ұрпағында тұқым сары түсті,оның қабығы
болып шықты,демек бастапқы ата-аналық формалар аталған екі белгі бойынша
гомозиготалы болған. Бірінші ұрпақтың генотипі дигетерозиготалы – АаВв.
Өздігінен тозаңданған 1-ші ұрпақ өсімдіктерін зерттеп, Мендель Ғ2-де
фенотип бойынша 4 категорияға бөлінген 556санын алды, атап айтқанда 315-
сары тегіс,108-жасыл тегіс 1-сары бұдыр жəне 32- жасыл бұдыр. Мендель 32
арақатынас бірлігі ретінде алды,сөйтіп дигибридтік ыдырау формуласын жалпы
алғанда былайша өрнектеледі:АВ:3Ав:3а:1ав. Екінші ұрпақтың генотип жəне
фенотип бойынша арақатынасын анықтау үшін Пеннет торын пайдаланайық. Тордың
горизонталь бойымен Ғ1 будандары түзейтін аталық гаметалардың типтерін, ал
вертикаль бойымен аналық гаметалардың барлық типтерін жазады. Аталық жəне
аналық гаметалар шығатын түзулердің қиылысында екі гамета гендерін
жазамыз,олар зигота генотипін түзеді. Тордың əр бөлігі толтырылған соң Ғ2-
нің фенотип бойынша ажырауын санау оңай:16 зиготаның 9-ы қара тұқыл(АВ), 3-
уі қара мүйізді(Ав), 3-уі қызыл тұқыл(аВ) жəне 1-уі қызыл мүйізді(ав).
Екінші ұрпақ дигибридтерінің мүмкін арақатынасын алгебралық жол арқылы да
анықтауға
болады.Ол үшін аталық жəне аналық гамета типтерін көп мүшелі сан ретінде
қарап,өзара көбейту керек:(АВ+Ав+аВ+ав) (АВ+Ав+аВ+ав). Жақшаларды
алгебралық ашудан соң мынадай фенотип аламыз:9АВ:3Ав:3аВ:1ав.
Тригибридті будандастыруда - 3ген,тетрагибридтік будандастыруда – 4ген
əр түрлі гомологты хромосомадан орналасса,онда олардың тұқым қуалауы
Мендельдің 3-ші заңына толық бағынады.Екі немесе бірнеше ген бір гомологты
хромосома орналасуы мүмкін, мұндай жағдайда олардың тұқым қуалау заңдылығы
өзгеше болады. Белгілердің тəуелсіз комбинациялау заңы мал селекциясында
жиі қолданылады. Мысалы, қазақтың ақ бас ірі қара тұқымы жергілікті қазақы
сиырларын ағылшынның герефод тұқымымен шағылыстыру арқылы алынған. Осы
тұқымды қалыптастыруда сұрыптау жұмысы қазақы сиырдың жергілікті жағдайда
ерекше бейімділігі мен ауруға төзімділігін герефод тұқымының жоғарғы
еттілік сапасымен үйлестіру бағытында жүргізілді.
Талдаушы будандастыру. Талдаушы будандастыру дегеніміз генотипі
белгісіз қажет дарақты рецессивті формамен будандастыру. Дарақтың генотипі
олардың ұрпақтарында белгілердің ажырау сипатына қарай анықталады.Алынған
ұрпақ түгелдей доминантты белгімен сипатталатын болса,онда дарақтардың
генотипі гомозиготалы, ал ұрпақтар арақатынасында рецессивті белгісі бар
дарақтар табылса, онда оның генотипі-гетерозиготалы. Мысалы, тоқал бұқаның
генотипі гомозиготалы, əлде гетерозиготалы екенін
анықтау үшін ол мүйізді сиырлармен шағылыстырады. Бұдан алынған ұрпақтар
түгелдей тоқал ... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
Ұқсас жұмыстар
Пәндер
- Іс жүргізу
- Автоматтандыру, Техника
- Алғашқы әскери дайындық
- Астрономия
- Ауыл шаруашылығы
- Банк ісі
- Бизнесті бағалау
- Биология
- Бухгалтерлік іс
- Валеология
- Ветеринария
- География
- Геология, Геофизика, Геодезия
- Дін
- Ет, сүт, шарап өнімдері
- Жалпы тарих
- Жер кадастрі, Жылжымайтын мүлік
- Журналистика
- Информатика
- Кеден ісі
- Маркетинг
- Математика, Геометрия
- Медицина
- Мемлекеттік басқару
- Менеджмент
- Мұнай, Газ
- Мұрағат ісі
- Мәдениеттану
- ОБЖ (Основы безопасности жизнедеятельности)
- Педагогика
- Полиграфия
- Психология
- Салық
- Саясаттану
- Сақтандыру
- Сертификаттау, стандарттау
- Социология, Демография
- Спорт
- Статистика
- Тілтану, Филология
- Тарихи тұлғалар
- Тау-кен ісі
- Транспорт
- Туризм
- Физика
- Философия
- Халықаралық қатынастар
- Химия
- Экология, Қоршаған ортаны қорғау
- Экономика
- Экономикалық география
- Электротехника
- Қазақстан тарихы
- Қаржы
- Құрылыс
- Құқық, Криминалистика
- Әдебиет
- Өнер, музыка
- Өнеркәсіп, Өндіріс
Қазақ тілінде жазылған рефераттар, курстық жұмыстар, дипломдық жұмыстар бойынша біздің қор #1 болып табылады.
Ақпарат
Қосымша
Email: info@stud.kz