Оңтүстік Қазақстан облысы экологиялық жағдайындағы тұқым қуалайтын аурулардың жиілеу себептері


І Кіріспе
ІІ Әдебиеттік шолу
2.1. Тұқым қуалайтын аурулардың зерттеу проблемалары
2.2. Тұқым қуалаушылық тың негізгі заңдылықтары
2.3. Жасушаның онтимутациялық биологиялық механизмдері
2.4. Тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуі және көптүрлілігі
2.5. Ұрпақ денсаулығы және қоршаған орта
ІІІ Эксперименттік бөлім
3.1. Зерттеу орны және жағдайы
3.2. Зерттеу әдістері
ІV. Зерттеу нәтижелері
4.1. Тұқым қуалайтын аурулардың кездесу жиілігі
4.2. тұқым қуалайтын аурулардың алдын.алу шаралары
V. Ұсыныс пен қорытынды
Пайдаланылған әдебиеттер
Тақырыптың өзектілігі. Адамдардың дене құрылысы, қызметі, әсіресе оның қорғаныстық механизмдері – адам тегінің миллиондаған жылдарға созылған эволюциялық өзгерістерінің нәтижесі болып саналады. Сондықтан-да адам ағзасының паталогиясының себептері де жалпы биологиялық заңдылықтарға байланысты келеді.
Адамның ауруларының бәрі – белгілері болып саналады, ал ол белгілердің қалыптасып дамуы адам генетопине байланысты. Қазіргі кезде адамның 4000 астам ауруларының тұқым қуалайтындығы анықталып отыр. Кейбір аурулар тұқым қуаламаса да олардың тұқым қуалауға бейімділігі анықталды (қант ауруы,дизентерия т.б.). Тіпті тұқым қуаламайтын жұқпалы аурулардың өзі адамдар генотипіне байланысты болатыны белгілі. Мысалы, бір адам бір аурулармен қатал ауырса, екіншісі жеңіл түрде, ал үшіншісі мүлдем ауырмауы мүмкін, сондықтан да адамдарды емдеу үшін әртүрлі әдістер қолданылуы қажет.
Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының (ВОЗ) деректеріне қарағанда адамның денінің сау болуы 50 пайыз жағдайда оның өмір сүру ерекшелігіне, 20 пайыз жағдайда – генотипке, 10 пайыз жағдайда медицина жетістіктеріне байланысты.
«Тәні саудың – дені сау». Ауырмай сау болу, ауырғанға қарағанда қоғамға да, адамға да, әлдеқайда арзанға түсетіні белгілі.
Сондықтан да тәуелсіз Қазақстанда адамдардың салауатты өмір сүруін қалыптастыру мемлекеттік мәселе дәрежесіне көтерілген. Қазақстан Президенті Н.Назарбаевтың «Қазақстан – 2030» атты еңбегінде, оныңт жыл сайынғы Қазақстан халқына арналған дәстүрлі жолдауларында осы мәселелер Қазақстанның стратегиялық дамуының басты бағыттарының бірі ретінде аталған. Бұл мәселе 1999 жылдың басында болып өткен Республика дәрігерлерінің бірінші құрылтайында дажан-жақты талқыланды; үкімет қаулысымен «Салауатты өмір сүруді қалыптастыру» атты ұлттық орталық ұйымдастырылып жұмыс істеуде.
Биологиялық заңдылықтарды білу табиғатты қорғау, оны үнемді пайдалану, ластанудан сақтау үшін, яғни табиғатпен ғылыми негізде қарым-қатынас жасау үшін де қажет.

Пән: Медицина
Жұмыс түрі:  Дипломдық жұмыс
Тегін:  Антиплагиат
Көлемі: 53 бет
Таңдаулыға:   
Бұл жұмыстың бағасы: 1900 теңге
Кепілдік барма?

бот арқылы тегін алу, ауыстыру

Қандай қате таптыңыз?

Рақмет!






Мазмұны
І Кіріспе
ІІ Әдебиеттік шолу
2.1. Тұқым қуалайтын аурулардың зерттеу проблемалары
2.2. Тұқым қуалаушылық тың негізгі заңдылықтары
2.3. Жасушаның онтимутациялық биологиялық механизмдері
2.4. Тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуі және көптүрлілігі
2.5. Ұрпақ денсаулығы және қоршаған орта
ІІІ Эксперименттік бөлім
3.1. Зерттеу орны және жағдайы
3.2. Зерттеу әдістері
ІV. Зерттеу нәтижелері
4.1. Тұқым қуалайтын аурулардың кездесу жиілігі
4.2. тұқым қуалайтын аурулардың алдын-алу шаралары
V. Ұсыныс пен қорытынды
Пайдаланылған әдебиеттер

Кіріспе.
Тақырыптың өзектілігі. Адамдардың дене құрылысы, қызметі, әсіресе оның
қорғаныстық механизмдері – адам тегінің миллиондаған жылдарға созылған
эволюциялық өзгерістерінің нәтижесі болып саналады. Сондықтан-да адам
ағзасының паталогиясының себептері де жалпы биологиялық заңдылықтарға
байланысты келеді.
Адамның ауруларының бәрі – белгілері болып саналады, ал ол белгілердің
қалыптасып дамуы адам генетопине байланысты. Қазіргі кезде адамның 4000
астам ауруларының тұқым қуалайтындығы анықталып отыр. Кейбір аурулар тұқым
қуаламаса да олардың тұқым қуалауға бейімділігі анықталды (қант
ауруы,дизентерия т.б.). Тіпті тұқым қуаламайтын жұқпалы аурулардың өзі
адамдар генотипіне байланысты болатыны белгілі. Мысалы, бір адам бір
аурулармен қатал ауырса, екіншісі жеңіл түрде, ал үшіншісі мүлдем ауырмауы
мүмкін, сондықтан да адамдарды емдеу үшін әртүрлі әдістер қолданылуы қажет.

Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының (ВОЗ) деректеріне қарағанда
адамның денінің сау болуы 50 пайыз жағдайда оның өмір сүру ерекшелігіне, 20
пайыз жағдайда – генотипке, 10 пайыз жағдайда медицина жетістіктеріне
байланысты.
Тәні саудың – дені сау. Ауырмай сау болу, ауырғанға қарағанда қоғамға
да, адамға да, әлдеқайда арзанға түсетіні белгілі.
Сондықтан да тәуелсіз Қазақстанда адамдардың салауатты өмір сүруін
қалыптастыру мемлекеттік мәселе дәрежесіне көтерілген. Қазақстан Президенті
Н.Назарбаевтың Қазақстан – 2030 атты еңбегінде, оныңт жыл сайынғы
Қазақстан халқына арналған дәстүрлі жолдауларында осы мәселелер
Қазақстанның стратегиялық дамуының басты бағыттарының бірі ретінде аталған.
Бұл мәселе 1999 жылдың басында болып өткен Республика дәрігерлерінің
бірінші құрылтайында дажан-жақты талқыланды; үкімет қаулысымен Салауатты
өмір сүруді қалыптастыру атты ұлттық орталық ұйымдастырылып жұмыс істеуде.
Биологиялық заңдылықтарды білу табиғатты қорғау, оны үнемді пайдалану,
ластанудан сақтау үшін, яғни табиғатпен ғылыми негізде қарым-қатынас жасау
үшін де қажет.
Бұл жоба 2005-2006 ж.ж. толық жүзеге асады деп болжамдалуда. Осылайша
молекулалық генетиканың жаңа саласы – геномика қалыптасты. Мұның медицина
үшін маңызы өте зор, себебі: генодиагностика, генотерапия, жасушалық
терапия т.б. ауруларды емдеудің және анықтаудың жаңа әдістері медицина
практикасына енгізілуде.
Жұмыстың ғылыми жаңалығы.
1. Оңтүстік Қазақстан облысында кездесетін тұқым қуалайтын
аурулардың түрлері анықталды.
2. Тұқым қуалайтын аурулардың жиілеуі тек генотиптік өзгерістерден
ғана емес сыртқы орта факторларының әсерінен де екені
дәлелденеді.
3. Оңтүстік Қазақстан облысының экологиялық қолайсыз аймаққа
саналуының себептері айқындалып негізделеді.
4. Тұқым қуалайтын аурулардың алдын-алу шараларын ұйымдастырудың
басты шарттары ұсынылды.
Жұмыстың мақсаты мен міндеттері.
Оңтүстік Қазақстан облысы экологиялық жағдайындағы тұқым қуалайтын
аурулардың жиілеу себептерін анықтау.
Белгіленген мақсатқа жету үшін төмендегі міндеттер орындалды.
- Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің түпкілікті заңдылықтарының
сырын ашу.
- Хромосомалық және гендік мутациялар туғызатын мутогендік
факторларды анықтау.
- Оңтүстік Қазақстан облысының экологиялық жағдайын биологиялық
тұрғыдан бағалау.
- Тұқым қуалайтын аурулардың жанұядағы генетикалық қауіп дәрежесін
болжау.
Жұмыстың практикалық маңызы.
Зерттеу барысында алынған мәліметтер облысымыздың кейбір аудандарында
табиғи экосистемалардың мутогенді әсерінен тұқым қуалайтын аурулардың
жиілеу себептері жайлы деректерді кеңейте түседі.
Кесте – 1
Отырар ауданы балаларының тұқымқуалаушылыққа байланысты аурулар мен
туылуының көрсеткіштер.
қс Ауру аттары Жылдар
2004 2005 2006 2007
1 Орақ тәрізді клеткалық 0 1 1 3
анемия
2 Гемофимия 0 0 1 2
3 Қант диабеті 1 0 2 3
4 Туберкулез 3 3 5 7
5 Ретинобластома 0 0 1 1

Кестеде көріп отырғанымыздай педиатриядағы маңызды мәселе - өсіп келе
жатқан ағзаларға қоршаған ортаның қолайсыз факторларының үздіксіз әсер етіп
патологияға әкелуі.
Балалар ағзасы көптеген әсерлерді тұқымқулаушылық, әлеуметтік,
биологиялық бір уақытта сезінеді.
Статистердің мәліметі бойынша Қазақстанда соңғы он жылда тұқым
қуалайтын аурулардың саны үш есе артқан.
Экологиялық ауыр аймақ болып саналатын ауданның бірі Отырар ауданында
тұқым қуалайтын аурулармен туылған балалардың санының арту себептері осы
уақытқа дейін ешқандай басылымдарға көрсетіліп жарияланбаған.
Бүкіл әулетке, отбасы мүшелеріне әсіресе ата-анасына қайғы-мұң болып
бататын тұқым қуалайтын аурулармен ауыратын науқастардың бірнешеуіне тиімді
әдістер қолдану арқылы зерттеу жүргізіліп талдау жасалынды. Осыларға
тоқталар болсақ:
Науқас Әзімханов Сабырхан 14 жаста.
Ең бірінші осы баланың отбасына генеалогиялық-туыстық шежіре
құрастырылды.
І
1 2
3 4
ІІ

1 2 3 4
5
6 7
8

ІІІ

1 2 3
а) - ■ потологиялық отбасы мүшелерінде көрінуі.
ә) - ○ – анемия
б) - □ - өлгендер.
І – ұрпақта әкесі және шешесі жағынан аталары мен әжелерінің дендері
сау:
ІІ – ұрпақта (6-шы) шешесі – гипотрофиямен ауырады, әкесінің бір ағасы
белгісіз себептермен өлген.
ІІІ – ұрпақта 1,3 – балаларының дендері сау, 2-Әзімханов Сабыржан орақ
пішінді анемиямен ауырады. Әзімханов сабыржан отбасында тұқымқуалаушылық
аурудың белгісі бар. Анемияның көріну себебі белгілі.
Жарықбаев Айдос 8 жаста.

а) - ■ – потологияның отбасы мүшелерінде көрінуі;
ә) - □ – бауыр шемені
б) - - гемофилия
І – ұрпақта әкесі мен шешесі жағынан ата-әжелерінің дендері сау.
ІІ – ұрпақта 16-әкесі – бауыр шешесі; 7-шешесі гемофилия
ІІІ – ұрпақта (1,2,4,3 – балаларының дендері сау. 3-Айдос потологиялық
ономольды дамумен көрсетілген.
Мұндай жағдайда Айдостың отбасында тұқымқуалаушылық, аурудың белгісі
бар, потологияның шығу себебі белгілі.
ІІ. Әдебиеттік шолу.
ХХІ – ғасыр – биология, оның ішінде генетика, ғасыры деп аталуда. Оның
болашағы медицина үшін орасан зор, себебі жаңа жетістіктері, жаңалықтар
нәтижесінде осы уақытқа дейін емдеуге қол жетеді, адамдардың өмір сүру
ұзақтығын едәуір ұзартуға мүмкіндік туады.
Қазіргі кезде биолгия ғылымы мен медицина соншалықты тығыз байланысып
соңғысын, көптеген жағдайларда, биомедицина деп атауда.
2.1. Тұқым қуалау ауруларының зерттелу проблемалары.
Генетика – тұқым қуалаушылық пен өзгерістікті зерттейтін ғылым. Ол
биологияның ең жас саласының бірі болып саналады; оның іргесінің қалануы
1900 жыл, ал негізін қалаушы атасы ретінде Г.Мендель саналады.
Тұқым қуалаушылық тірі ағзалардың түпкілікті қасиеттерінің бірі –
ұрпақтан ұрпаққа ата-аналарының белгілерінің, қасиеттерінің үздіксіз
беріліп отырылуы болып саналады. Тұқым қуалаушылықтың екі мәні белгілі: 1)
оның тұрақты, консервативті болуы, яғни ұрпақтан-ұрпаққа ағзалардың
негізгі, түпкілікті белгілері мен қасиеттерінің өзгеріссіз беріліп
отырылуда. Оған мысал ретінде қойдан қозының, түйеден ботаның, биеден
құлынның, иттен күшіктің туылуын атауға болады; бидай сепсек бидай
жинаймыз, жүгеріден жүгері өнеді, асқабақтан асқабақ жетіледі т.с.с. Тұқым
қуалаушылықтың консервативтілігінің нәтижесінде биологиялық түрлердің,
тіршіліктің тұрақтылығы, біртұтастығы қалыптасады; 2) тұқым қуалаушылықтың
өзгергіштігі, яғни әртүрлі себептердің салдарынан ағзалардың белгілері мен
қасиеттері азды-көпті өзгерістер ұшырайды. Оған мыңдаған мысал келтіруге
болады. Бір жанұяның балалары бір-бірінен аз да болса ерекше, өзгеше
болады; егістіктегі бидай, жүгері арпа т.с. өсімдіктер биіктігі, өнімділігі
жағынан түрліше. Тұқым қуалаушылықтың өзгергіштігінің нәтижесінде тіршілік
сан-алуан формалы болып келеді.
Генетика ғылымының негізгі мақсаты – тұқым қуалаушылық пен
өзгергіштікті зерттеп тіршіліктің түпкілікті заңдылықтарының сырын ашу,
анықтау болып саналады. Оның медицина, ауыл шаруашылығы т.б. салалар үшін
маңызы өте зор. Адамдардың аурулары нақтылы белгілер, ал олардың бәрі
дерлік тұқым қуалайды. Оларды анықтап емдеу, оларды болдырмай алдын алу
үшін генетиканы жақсы игеру қажет.
Ағзалардың тұқым қулаушылық қасиеті ертедегі грек оқымыстыларына
белгілі болған, бірақ олар оның мәнін дұрыс түсіндіре алмаған. ХІХ-ғасырға
дейін оқымыстылардың тұқым қуалаушылықты түсіндіру үшін жасаған
болжамдарының бәрін – кіріккен тұқым қуалаушылық гипотезалары деп атауға
болады.
Олардың болжамдауынша ұрпақтардың белгілері, қасиеттері атасы мен
анасының тұқым қуалаушылық материалдарының өзара қосылып кірігуінің
нәтижесінде қалыптасады. Осы сияқты гипотезаны Ч.Дарвин де дамытқан. Ол
өзінің эволюциялық ілімін генетикалық тұрғыдан түсіндіру үшін пангенезис
теориясын ұсынған. Бұл гипотеза бойынша ағзалардың әрбір мүшесі, ұлпалары
ерекше зат – пангендер бөліп шығарады, ал олар қан арқылы жыныс
жасушаларына жеткізіліп, гаметалар қосылған кезде өзара қосылып кірігеді
деген.
1865 ж. чех ғалымы Г.Мендель тұқым қуалаушылықтың дискретті (тәуелсіз
тұқым қуалау) теориясын қалыптастырды. Бұл теория бойынша ата-аналарының
тұқым қалаушылық факторлары (гендер) гаметалар қосылған кезде бір-бірімен
өзара кірігіп қосылмады, керісінше олар дербес, дискретті болады. Ата-
аналарының белгілері ерте ме, кеш пе ұрпақтарда байқалып, қайталанып
отырады.
Г.Мендельдің ашқан тұқым қуалаушылық заңдылықтары 1900 ж. дейін ғылыми
қауымға, көпшілікке белгісіз болып келеді. Ал 1900 ж. оқымыстылар – Г.Фриз,
К.Корренс, Э.Чермак, бір-бірінен тәуелсіз, Г.Мендель заңдарын қайта
ашқаннан кейін барып Г.Мендельдің еңбектері өз дәрежесінде бағаланды. Бірақ
әлі де болса тұқым қуалаушылықтың материалы белгісіз еді. 1902 ж. АҚШ
оқымыстысы Вальтер Саттон және неміс оқымыстысы Теодор Бовери тұқым
қуалаушылықтың хромосомалармен байланысты болуы мүмкін деген болжам
жасаған. Оған негіз болған себеп, олар жасушаның митоз және мейоз
жолдарымен бөліну кезінде және ұрықтану процесінде хромосомалардың қимыл
әрекеттерінің ұқсас болатындығын байқаған.
Бұл болжамның растығын, яғни тұқым қуалаушылықтың хромосомалармен
байланысты екенін, түрліше тәжірибелермен дәлелдеген Т.Морган және оның
шәкірттері болды. Олар 1910-1911 ж.ж. жеміс шыбынын (Drosophila
melanogaster) будандастырып тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясын
қалыптастырды, тіркес тұқым қуалау қбылысын ашты.
ХХ ғасырдың басында К.Корренс (1908 ж.) цитоплазмалық тұқым
қуалаушылықты ашты, 1909 ж. В.Иогансен, Г.Мендельдің Тұқым өуалаушылық
факторларын - ген деп атады.
ХХ ғасырдың 30-40 жылдары орыс ғалымдары Н.К.Кольцов, А.С.Серебровский,
Н.П.Дубинин т.б. еңбектерінің нәтижесінде ген теориясы қалыптасты.
1944 ж. О.Эйвери, К.Мак Леод, М.МакКарта тұқым қуалаушылықтың
материалдық негізіг – нуклеин қышқылдары (ДНҚ) екендігін дәлелдеді, ал 1953
ж. Дж Уотсон және Ф.Крик ДНҚ молекуласының структурасының құрылысының
моделін анықтады.
ХХ ғасырдың екінші жартысынан бастап ғалымдардың зерттеулері негізінен
нуклеин қышқылдарының қасиетін анықтауға, олардың молекуласында тұқым
қуалаушылық ақпараттың жазылу және жүзеге асу тетіктерін (механизмдерін)
анықтауға, генетикалық кодтың құрылысын және қасиеттерін анықтауға,
ағзалардың нақтылы белгілері мен ересек (дефенетивтік) фенотипінің
қалыптасуында гендердің белсенділігінің реттелу механизмдерін зерттеуге
бағытталды. ХХ ғасырдың 60 жылдары М.Ниренберг, С.Очао, Х.Корана және басқа
да биохимиктердің еңбектері нәтижесінде генетикалық код түгелдей анықталды,
ал 70 жылдары генетикалық инженерия әдістері қалыптасып тірі ағзалардың
тұқым қуалаушылық материалдары бар (трансгенді) ағзаларды құрастыруға,
жоғары сатылы омыртқалы ағзаларады клондауға мүмкіншілік туды.
Г.Мендель гендері әртүрлі хромосомаларда орналасқан белгілердің тұқым
қуалаушылығын зерттеп дискреттік (тәуелсіз тұқым қуалау) теориясын
қалыптастырса, Т.Морган гендері бір хромосомада орналасқан белгілердің
тұқым қуалаушылығын зерттеп тіркес тұқым қуалау құбылысын ашқан.
Тұқым қуалаушылық басқа тірі ағзалар сияқты, адамдарға да тән қасиет.
Адамдардың көптеген белгілері Г.Мендель заңдарына сәйкес тұқым қуалайды,
оларды менделденуші белгілер деп атайды. Қазіргі кезде адамдардың 4000-нан
астам тұқым қуалайтын аурулары анықталған, олардың ішінде: тері аурулары –
250; көз аурулары – 200 астам т.с.с.
Адамдардың тұқым қуалаушылығын зерттейтін генетика ғылымының саласын
адам генетикасы деп атайды. Ол ерте кезден ақ, 19 ғасырдың аяғынан бастап
Ф.Гальтон, А.Гэррод еңбектерінің нәтижесінде дами бастаған.
Адам генетикасының адамдардың денсаулығын сақтаудағы ролі өте зор,
себебі кез-келген ауру – зат алмасудың, не зат алмасуға қатынасып оны
реттейтін, жеделдететін ферменттердің қызметінің бұзылуына байланысты. Ал
фермент дегеніміз белок, ол гендердің экспрессиялануының өнімі болып
саналады. Демек, нақтылы бұзылған гендерді зерттеп, оны әртүрлі жолдармен
жөндеп-генетикалық инженерия әдістерімен, түрліше аурулармен күресуге
болады.
Қазіргі кезде емханалардағы ауру адамдардың 30-40 пайызға жуығы тұқым
қуалайтын аурулармен ауырады, жас нәрестелердің жастайынан өлуінің 25-30
пайыз жағдайдағы себебі де сол тұқым қуалайтын аурулар. Әйелдердің күні
бұрын өздігінен түсік тастауы 50-70 пайыз жағдайында хромосомалар
мутациясына байланысты. Адамдардың бедеу болуының, балаларының болмауының
себебі де 20 пайыз жағдайында тұқым қулайтын аппараттың бұзылуынан екендігі
белгілі.
Осыншама көп аурудың болуы, оларды емдеу, қоғам үшін әлеуметтік және
материалдық үлкен мағынасы бар проблема болып табылады.
Аурулардың емдеуден гөрі сол аурудың алдын алып, оны болдырмау әлде
қайда тиімді. Міне бұл проблеманы да адам генетикасы арқылы шешуге болады.
Әдетте, генетика ғылымының ең негізгі әдісі болып гибридологиялық әдіс
саналады, яғни зерттеушілер күні бұрын будандастыру үшін ата-ана жұптарын
таңдап алып эксперимент жасайды (мысалы Г.Мендель тәжірибелері).
Бұл тұрғыдан алғанда адамдар генетика объекті ретінде қолайсыз болып
келеді, себебі: 1) адамдарда күні бұрын мақсатқа сай ата-ана жұптарын
таңдау, эксперименттік некелер құрастыру мүмкін емес, себебі ол қоғамдық-
әлеуметтік жағдайларға қайшы келеді; 2) қазіргі кезде көптеген жанұяларда
балалар саны аз, яғни 2-3 баладан ғана болады, ал ол белгілердің тұқым
қуалаушылығын объективті түрде талдауға жеткіліксіз; 3) адамдардың өмірі
қысқа болады, яғни бір ұрпақтың тіршілік ұзақтығы шамамен 25-30 жылға тең.
Ал олардың жыныстық жетілуі кешірек басталады, яғни 13-15 жасқа келгенде
ғана. Сондықтан ғалым генетик өз өмірінің ішінде тікелей 1-2 ұрпақтың ғана
алмасуын бақылап зерттей алады; 4) адамдардың хромосомаларында тіркесу
топтарының саны көп 23, ал дрозофилада ол небәрі 4; 5) адамдардың генотипі
көптүрлі болып келеді. Мысалы, егер әрбір жұп гомологтық хромосомаларда тек
бір жұп аллель болады десек, онда 23 жұп хромосомалардың мейоз кезінде
еркін комбинациялануы нәтижесінде 8.388.608(223) әртүрлі гаметалар пайда
болар еді. Ал шын мәнінде адам хромосомаларындағы аллельдердің жалпы саны
әлде қайда көп, мысалы, тек Х хромосомада 92 локус кезедеседі. Адамның
геномындағы гендердің жалпы саны 100.000 дейін жетеді. (Соңғы кездерде адам
геномындағы гендердің саны 30 000 көлемінде деп айтылуда).
Адамдардың генетикалық көптүрлілігі және олардың тіршілігіндегі
экологиялық және әлеуметтік факторлардың әр-алуандылығы олардың көптеген
фенотиптік өзгергіштігіне алып келеді. Осы және басқа да кедергілер
гибридологиялық әдісті адам генетикасын зерттеу үшін қолдануға мүмкіндік
бермейді.
Қазіргі кезде, адамдардың тұқым қуалаушылығын зерттеулер жедел дамуына
қарамастан адамдардың фенотипі анотомиялық, физиологиялық, биохимиялық,
иммунологиялық және мінез-құлқы тұрғысынан алғанда жан-жақты және терең
зерттеліп болған жоқ.

3.2. Зерттеу әдістері.
Адам генетикасын зерттеу үшін бәрнеше ерекше әдістер қолданылады:
1) Генеологиялық әдіс – бұладам шежіресін құрастыру және талдау
арқылы жүргіщзіледі. Бұл әдісті 19 ғасырдың аяғында Ф.Гальтон
енгізген.
Шежіре құрастыруды пробандтан бастайды. Пробанд дегеніміз шежіре
құрастыруға себепші адам.

Шежіре құрастыру үшін қолданылатын символдар.

Адам генетикасын зерттеуде генеологиялық әдістің ролі өте зор, себебі
осы әдіс арқылы: 1) зерттелетін белгілердің тұқым қуалайтынын, тұқым
қуаламайтынын; 2) белгілердің тұқым қуалау типін (аутосомды-доминантты,
аутосомды-рецессивті, жыныспен тіркес тұқым қуалау); 3) аллельдің
экспрессивтігі мен пенетранттығын анықтауға болады; 4) белгілердің
(аурулардың) ұрпақтарда байқалу ықтималдығын анықтауға мүмкіндік береді.
2) Егіздерді зерттеу әдісі – белгілердің қалыптасуындағы генотиптің
және орта факторларының салыстырмалы ролін анықтау үшін
жүргізіледі. Ол үшін белгілердің монозиготалы (М), дизиготалы
(Д) егіздерде және популяцияның басқа да өкілдерінде байқалуын
салыстырады. Осының нәтижесінде: 1) бірдей генотиптердің ұқсас
экологиялық жағдайда; 2) әртүрлі генотиптердің ұқсас экологиялық
жағдайларда немесе әртүрлі генотиптердің әртүрлі экологиялық
жағдайларда даму заңдылықтарын анықтайды.
Кейде монозиготалы егіздерді бір-бірінен ажыратып әртүрлі экологиялық
және әлеуметтік жағдайларда тәрбиелеп бірдей генотиптің дамуындағы
заңдылықтарды зерттейді.
Егіздерді зерттеу нәтижесінде олардың сапалы белгілерінің
конкорданттылығын не дискорданттылығын және сандық белгілерінің
дисперсиясын анықтайды.
Зерттелінетін белгі егіздің екеуінде де кездессе оларды конкордантты
(ұқсас), ал егерде белгі егіздердің біреуінде ғана болып екіншісінде
кездеспесе онда оларды дискордантты деп атаймыз.
Белгінің конкордаттылық дәрежесі неғұрлым жоғары болса соғұрлым
белгінің дамуында генотиптің ролінің жоғары болғандығын көрсетеді.
Егерде конкорданттылық көрсеткіш монозиготалы және дизиготалы егіздерде
бірдей болса онда осы белгінің дамуынджа орта факторларының әсерінің басым
болғандығын көрсетеді.
Кейбір белгілер мен аурулардың монозиготалы және дизиготалы егіздердегі
конкорданттылығы төмендегідей болып келеді:
Белгілер не аурулар Конкорданттылық пайызы
Монозиготалы егіздер (m)Дизиготалы егіздер (d)
1. Көздің түсі 99,5 28,0
2. Шаштың реңі 97,0 23,0
3. Терінің реңі 100 45,0
4. Мұрынның пішіні 100 30,3-35,0
5. Құлақ қалқаншасының 28,0 40,0
пішіні
6. Үстіңгі еріннің жырық33,0 5,0
болуы
7. Туберкулез 37,0 15,0
8. Демікпе ауруы 47,0 24,0
(бронхальная астма)
9. Қант ауруы 65,0 18,0
10. Қызылша 98,0 94,0

Белгінің дамуында тұқым қуалаушылық пен орта факторларыныңролін анықтау
үшін Хольцингер формуласын қолданады:
Н=МК%-ДК%
100%-ДК
мұнда Н-тұқым қуалаушылық үлесі, МК%-монозиготалылардың
конкорданттылығы, ДК%-дизиготалыларын конкорданттылығы.
Сандық белгілердің дисперсиясын статистикалық әдістер арқылы анықтауға
болады. Ол үшін мынадай формуланы қолданады:

Дисперсия дегеніміз – белгінің өзгергіштік шегін көрсететін
статистикалық көрсеткіш. Егер дисперсия мөлшері азболса онда сол белгінің
дамуында генотиптің ролінің басым болғаны, ал керісінше дисперсия мөлшері
көпболса онда ол белгінің дамуында орта факторларының ролінің басым
болғандығын көрсетеді.
3) Цитогенетикалық әдіс – микроскоп арқылы хромосомаларды
зерттеуден басталады.
Бұл әдіс арқылы: 1) ағзалардың кариотипін анықтайды; 2) хромосома санын
анықтайды; 3) хромосомалардың морфологиясын зерттеп, олардың құрылысында
өзгерістер бар-жоғын анықтайды, яғни хромосомалық ауруларды анықтайды; 4)
хромосомалардың генетикалық карталарын жасау үшін пайдаланады – ол үшін
хромосомаларды таңдамалы бояйды; 5) геномдық не хромосомалық мутацияларды,
олардың жиілігін, анықтау үшін пайдаланады.
4) Соматикалық жасушалар генетикасы әдісі. Жасушаларды ағзадан тыс,
жасанды қоректік орталарда өсіреді. Оларды өсіру кезінде қажет
болған, немесе зерттеушінің көзіне түскен ерекше жасушаны бөліп
алып клондайды, яғни көбейтеді және сол жасушалар тобын алып
зерттейді. Ол жасушаларды әрі қарай сұрыптап будандастырады.
Бұл әдіс нәтижесінде: 1) гендердің тіркесуін және олардың хромосома
бойында орналасу орнын анықтайды; 2) кейбір гендердің активтілігінің
нәтижесі ретінде синтезделінетін олардың нақтылы өнімдерін зерттейді; 3)
гендердің әрекеттесуін және олардың активтілігінің реттелу механизмдерін
анықтайды; 4) гендік мутацияларды зерттеу үшін қолданады.
Осы әдісті пайдаланып медицина практикасында әлі туылмаған баланың
жынысын, 60 жуық тұқым қуалайтын ауруларын анықтауға болады. Олүшін
жатырдан сұйықтық алып ондағы ұрық жасушаларын өсіріп зерттейді
(амниоцентез).
5) Популяциялық – статистикалық әдіс. Бұл әдіс арқылы: 1)
популяциядағы белгілі бір генотиптің не аллельдің таралу
жиілігін анықтауға; 2) болашақ ұрпақтарда нақтылы фенотиптің
дамуын болжауға; 3) рецессивті аллельдердің гетерозиготалы
күйінде тасымалдану жиілігін есептеуге болады.
Ол үшін Харди-Вайнберг заңын қолданады.
1) p+q=1
2) p2+2pq+q2=1
p – доминатты аллельдің жиілігі;
q – рецессивті аллельдің жиілігі;
p2 – доминатты гомозиготалылар жиілігі;
2pq – шетерозиготалылар жиілігі
q2 – рецессивті гомозиготалылар жиілігі
Осылайша гемоглобин генінің кейбір елдердегі жиілігі анықталған.
Мысалы, Белорусияда HbS гені бойынша гомозиготалы адамдар кездеспесе,
Батыс Африка елдерінде оның жиілігі Камерунда 25% тен Танзанияда 40% дейін
өзгеріп отырады. Әртүрлі географиялық аймақтарда гендердің таралу
ерекшеліктерін зерттеп түрліше этникалық топтардың шығу тегін және олардың
миграциялануын, жеке адамдардың тұқым қуалайтын ауруларымен қауібінің
деңгейін анықтауға болады.
6) Биохимиялық әдістер – ферменттік жүйелердің белсенділігін
зерттеу арқылы жүргізіледі. Олар зат алмасу ауруларының себебі –
гендік мутацияларды анықтауға, сол сияқты биохимиялық тесттер
арқылы патологиялық гендердің гетерозиготалы тасымалдаушыларын
да анықтауға мүмкіндік береді. Ол үшін зерттелуші адамдардың
қанына (венасына) белгілі бір аминқышқылының (мысалы
фенилалениннің) біршама мөлшерін енгізеді де мезгіл оның қандағы
ген бойынша гомозиготалы (АА) болса, онда аминқышқылының
концентрациясы тез арада қалыпты (оны енгізгенге
дейінгі)деңгейге келеді, ал егер гетерозиготалы (Аа) болса, онда
фенилалениннің фонцентрациясының төмендеуі екі есе баяу жүреді.
Осы сияқты тесттерді адамдардың мультифакторлы аурулармен, мысалы, қант
ауруы, гипертония ауруларымен ауруына бейімділігін анықтау үшін де
жүргізіледі.
2.2. Тұқым қуалаушылықтың негізгі заңдылықтары.
Тұқым қуалаушылық және тұқым қуалау терминдері бір-біріне синоним емес.
Тұқым қуалаушылық дегеніміз ағзалардың құрылымдық – функционалдық
біртұтастығын ұрпақтан-ұрпаққа жалғастырып отыратын генетикалық механизмдер
жиынтығы. Ал тұқым қуалау дегеніміз нақтылы биологиялық түрлердің
ұрпақтарында өздеріне тән структуралық-функционалдық құрылымының, жекелеген
белгілері мен қасиеттерінің берілуі болып табылады.
Тұқым қуалаудың 2 түрі белгілі:

ІІ Полигендіктұқым қуалау.
Сол сияқты,тұқым қуалау тәуелсіз, жартылай тіркескен және толық
тіркескен тұқым қуалау депте бөлінеді.
Тұқым қуалау типтерінің өздеріне тән ерекше белгілері болады, олар
мыналар:
1. Аутосомды – доминантты тұқым қуалау: а) белгі бірінші ұрпақтан
бастап кем дегенде 50 пайыз дараларда байқалады; б) еркек және
ұрғашы жыныстарда бірдей байқалады; в) ата-аналары белгіні
балаларына бірдей бере алады;

Сурет – 2 Аутосомды-доминатты тұқым қуалау щежіресі.
2. Аутосомды – рецессивті тұқым қулау: а) белгі бірінші
ұрпақтабайқалмай, келесі ұрпақтарда байқалуы мүмкін; б) белгі ата-
аналарында болмаса да балаларында байқалуы мүмкін, бұл жағдайда
белгінің байқалу мүмкіншілігі 25 пайызға тең; в) егер белгі ата-
аналардың екеуінде деболатын болса барлық балаларында да
байқалады; г) егер белгі ата-аналарының біреуінде болатын болса
балаларында оның байқалу мүмкіншілігі 50 пайызға теңболады; д)
белгі еркек және ұрғашы жыныстарда бірдей дәрежеде байқалады;
3. Х – тіркескен доминатты тұқым қуалау: а) белгі ұлбалаларда
дақыздарда дабайқалады; б) қыз балалар бұл белгіні тек әкесінен
қабылдап алады; в) белгі ата-аналарында кездессе балаларында
байқалуы мүмкін,бұл жағдайда ол тек 50 пайыз ұлдарында байқалады;

Сурет – 3 Доминантты Х тіркескен тұқым қуалау шежіресі.
4. Х – тіркескен рецессивті тұқым қуалау: а) белгі ұлдарда жиірек
байқалады; б) егерде белгі анасында болатын болса балаларының
бәрінде дебайқалады (анасы гомозиготалы), не балаларының 50
пайызында байқалады (анасы гетерозиготалы); в) егер белгі
әкесінде болатын болса ол тек қыздарында ғана ба йқалады және ол
50 пайыздан артық болмайды;

Сурет-4 Рецессивті Х тіркескен тұқым қуалау типі.
5. Ү – тіркескен тұқым қуалаудың ерекшелігі белгі тек еркек жынысқа
беріліп отырады, себебі У хромосома әкесінен текұл балаларына
ғана беріледі.Оны голандриялық тұқым қуалау деп атайды, У
хромосомамен тіркескен 3 ген белгілі: 1) гипертрихоз гені – ұл
балалардың құлақ қалқаншасын қалың түк басуы, ол 17 жастан кейін
байқалады; 2) аталық безді дамытатын ген; 3) ер адамдардың тіс
жүйесінің дамуын қадағалайтын ген.

Сурет-5 У тіркескен тұқым қуалау типі.
Цитоплазмалық тұқым қуалаушылық. Генетикалық инженерия. Жасушаның
мутацияға қарсы антимутациялық биологиялық механизмдері.
Генетика ғылымының негізін қалаушылар – Г.Мендель, Т.Морганжәне олардың
шәкірттерінің еңбектері нәтижесінде қалыптасқан тұқым қуалаушылық теориясын
хромосомалық деп атаймыз, себебі бұл тұқым қуалаушылық ядромен байланысты.
Дегенмен, генетика ғылымының дамуында ядролық тұқым қулаушылық теориясы
тұрғысынан түсіндіруге болмайтын көптеген деректер жинақталған. Осы
деректерді түсіндіру үшін тұқым қуалаушылық процесіне текқана ядро емес,
солсияқты,цитоплазма да қатынасама деген пікір пайда болды.
Егер тұқым қуалаушылық материалы – ДНҚ молекуласы болып саналатын
болса, ол негізінен (90 пайызға жуығы) ядрода шоғарланған, ал 10 пайыздай
бөлігі цитоплазмада – митохондрияда, хлоропластардакездеседі.
Митохондрияда, хлоропласттарда ДНҚ-мен бірге рибосомалар да кездеседі,
демек осы органеллаларда өздігінен белок синтезделініп, олар өзбетінше
көбейіп, жасушадан жасушаға беріле алады.
Мысалы, тек күн сәулесінің әсерімен протопластидттерден хлоропласттар
түзілетіні белгілі, ал қараңғыда олар пропластидтердің ядросын жойсақ онда
олар хлоропласттарға айнала алмайды. Демек протопластидтердің хлоропластқа
айналуы, яғни хлорофил синтезделуі, ядро емес цитоплазма қасиетіне
байланысты болғаны. Осылайша 1908 ж. К.Корренс цитоплазмалық (пластидтік)
тұқым қуалаушылықты, ал 1949 ж. К.Корренс цитоплазмалық (пластидтік) тұқым
қуалаушылықты, ал 1949 ж. Б.Эуфрусси ашытқы саңырауқұлағын зерттеп
митохондриялық тұқым қуалаушылықты ашты. Цитоплазмалық тұқым қуалаушылық
осы органоидтарда кездесетін сақиналы ДНҚ-ға байланысты.
Адам митохондриясының геномы 16569 нж тұратын сақиналы ДНҚ күйінде
болады, онда р-РНҚ, т-РНҚ, с,в-цитохром т.б.белоктардың гендері кездеседі.
Цитоплазмалық тұқым қуалаушылық жасушада ядродан тыс орналасқан гендер
арқылы беріледі, оларды плазмогендер, ал олардың жиынтығын плазмон деп
атайды. Тұқым қуалаушылықтың мұндай түрі аналық жыныс жасушасы арқылы
беріледі, себебі сперматозоидтарда цитоплазма болмайды. Аналық жыныс
жасушасы арқылы хламидомонаданың стрептомицин және т.б. антибиотиктерге
төзімді болу қасиеті, өсімдік жапырақтарының ала-құла болуы, кейбір
өсімдіктердің гүлдерінде аталықтардың жетілмеуі т.с.с. белгілер беріледі.
Кейбір жанұяларда үш ұрпақ бойына 79 қыз туылып бір де бір ұлбаланың
туылмауын да осы цитоплазмалық тұқым қуалаушылық арқылы түсіндіруге болады.
Плазмогендерді екі топқа бөлуге болады:1) ДНҚ-сы болатын жасуша
органеллаларының гендері (митохондриялар, хлоропласттар); 2) жасуша
симбионттарының (вирустар, плазмидалар) және инфекция арқылы жасушаға енген
гендер.
Екі топтың да плазмогендері ядролық гендерге ұқсас болады, олар
өздігінен екі еселенеді,ұрпақтан-ұрпаққа тепе-тең мөлшерде беріліп отырады,
мутацияланады. Олар кейбір өте қажетті ферменттердің синтезделуін реттеп,
маңызды белгілерді қалыптастыру үшін қажет.
Молекулалықбиология, биохимия және генетика ғылымдарының соңғы
онжылдықтарда қарқынды дамуы нәтижесінде оның жаңа саласы – генетикалық
инженерия қалыптасты.
Генетикалық инженерия дегеніміз – жасушада өздігінен көбее алатын,
белгілі бір затты синтездеуге қабілетті, тұқым қуалаушылық материалдарын
қолдан жасайтын молекулалық биологияның жаңа саласы. Генетикалық инженерия
1972ж. бастап дамып келеді. Осы жылы Берг алғаш рет ішек бактериясы мен
бактериофаг ДНҚ-ларынан құрылған жасанды гибридтік ДНҚ молекуласын
құрастырған. Генетикалық инженерия ғылымының өзіне тән әдістері болады,
олар: 1) қажетті гендерді ДНҚ молекуласынан бөліп алу: 2) оларды қолдан
көбейту: 3) ол гендібасқа жасушаға-қожайынға енгізіп жұмыс істету. Осы
операциялардың бәрін плазмиданы пайдалану арқылы жүргізеді. Плазмидалар
дегеніміз – жасушада тұрақты күйде кездесетін және хромосомамен
байланыссыз, дербес тұқым қуалау факторы. Плазмида деген терминді 1952 ж.
Ледерберг енгізген болатын. Плазмидалар сақиналанған ДНҚ молекуласынан
тұрады. Оларға митохондрия, хлоропласттар, бактериялардың тұқым қуалаушылық
аппараты жатады. Плазмидалар хромосомамен қосылып эписома пайда етеді де
активтенеді. Плазмидалар генетикалық инженерия саласында жиі пайдаланылады,
себебі оған кез-келген қажетті генді жалғауға, содан кейін оны бактерия
жасушасына ендіруге және көбейтуге болады.
Алғаш плазмиданы ерекше ферменттерге-рестриктазалар арқылы кеседі
және қажет генді бөліп алады. Содан кейін сол генді плазмида-векторға
тігіп енгізеді. Оны тігу үшін ДНҚ-лигаза ферменттерін пайдаланады.
Содан кейін солгибридтік плазмиданы қожайын жасушасына, әдетте ішек
бактериясы жасушасына, енгізеді.
Генетикалық инженерия әдісімен 1977 ж. соматотропин гормонын, 1978
инсулин, интерферон т.б. гормондарын биотехнология-лык, жолмен ала бастады.
Генетикалық инженерияның болашағы өте мол, әсіресе денсаулық сақтау
саласында-тұқым қуалаушылық аурулармен күресу үшін (гендік терапия
әдісімен).
Гендік терапия дегеніміз - ағзаның соматикалық жасушаларында және
гаметаларында не зиготаның дамуының бастапқы сатыларында пайда болған
генетикалық бұзылыстарды жөндеу болып табылады.
Қазіргі кезде гендерді енгізу үшін тек сүйек кемігінің жасушаларын
немесе фибробластарды пайдалануға болады. Оларды ағзадан бөліп алып,
өсіріп, оларға қажетті гендерді енгізіп пациенттерде көшіруге болады.
Гендік терапияны кең қолдану үшін оның адам ағзасына қауіпсіз
екендігіне көз жеткізіп барып жүргізу қажет, себебі адам онкогендері
ретровирустарга өтe ұқсас, ал оларды жасушаға енгізгенде адам онкогені
модификацияланып рак онкогендеріне айналуы әбден мүмкін.
Көпшілік жағдайда мутациялардың ағза үшін зиянды болатындығы белгілі.
Олар популяцияда мутациялық қысым салдарынан үнемі пайда болып отырады.
Жасушада мутациялардың пайда болу жиігін реттеп отыратын не олардың
әсерлерін байқатпайтын мутацияға қарсы табиғи механизмдер болады. Оларға
мыналар жатады:
1) диплоидты эукариоттық ағзалардың хромосомаларының жұп-жұп болуы. Екі
гомологтық хромосомадағы аллелдің біреуі мутацияланғанымен рецессивті
күйінде оның әсері байқалмайды;
2) кейбір гендік мутацияларды болдырмайтын механизм ол р-РНҚ, т-РНҚ
т.б. гендерінің бірнеше көшірме күйінде кезесуі;
3) мутацияны болдырмайтын тағы бір антимутациялық қасиет ол ДНҚ
молекуласының қателіксіз репликациялануы;
4) биологиялық кодтың триплетті және артық болуы; тіпті триплеттің бір
нуклеотиді өзгерген күнде де ол кодон-синонимге айналып генетикалық ақпарат
мағынасын бұзбайды, мысалы: адам гемоглабинінің Я-полипептидінің гені 438
нуклеотидтен тұрады. Егер сол 438 нуклеотидтің 25 пайызына жуық
нулеотидтерінің біреуі өзгергенімен полипептид синтезі бұзылмайды, ал 2-3
нуклеотид өзгерсе қысқа полипептид синтезделінеді; ал 73 пайыз
нуклеотидтерінің бір жұбы ауысса полипептидте бір амин қышқы-лының алмасуы
байқалады. Триплеттің үшінші нуклеотиді ауысса, ол 64 пайыз жағдайда өз
мағынасын бұзбайды.
5) полипептидтегі аминқышқылдарының қасиеттері де бірдей бола бермейді.
Егер де жаңадан қосылған аминқышқылы өз қасиеті бойынша ауыстырылған
аминқышқылына ұқсас болса белоктың құрылысы және қасиеті болар - болмас
қана өзгереді. Мысалы, адамның мутантты S және С гемоглабиндерінің қалыпты
гемоглабин молекуласымен салыстырғанда айырмашылығы бір-ақ аминқышқылының-6-
аминқышқылы-глутамин аминқышқылының алмасуында; S-гемоглабинде 6-
аминқышқылы-валин, С-гемоглабинінде-лизин болады. Глутамин аминқышқылымен
лизиннің қасиеттері ұқсас-екеуі де гидрофильді, сондықтан да С-гемоглабині
адамдарда қан аздылықтың жеңіл түрін тудырады, ал глутамин аминқышқылы мен
валиннің қасиеттері қарама-қарсы, біреуі гидрофильді екіншісі-гидрофобты.
Сондықтан S-гемоглабиннің қасиеті күрт өзгеріп адамдарда қан аздылықтың
қатал, ауыр түрі байқалады.
6) ДНҚ молекуласының құрылысы бұзылған жағдайда ол репарация
механизмдері арқылы жөңделеді.
Репарация дегеніміз - ДНҚ молекуласында пайда болған азды-көпті
қателіктердің ерекше ферменттердің қатынасуымен жөнделуі.
Репарацияның бірнеше түрлері белгілі: а) фотореактивация немесе жарық
репарация. Оны 1962 ж. К. Руперт ашқан. Ультракүлгін сәулелері ДНҚ
молекуласына әсер етіп онда тиминдік димерлер пайда етеді, яғни 2 көршілес
тиминдер-адениндермен байланысын үзіп өзара байланысады. Бұл кезде
фотореактивтеуші ферменттер жарықтың (күн сәулесінің) әсерімен тиминдік
димерлерді ыдыратып ДНҚ молекуласының бұрынғы, қалыпты күйін
қалыптастырады.
б) эксцизиондық немесе қараңғылық репарация - XX ғ. 50 жылдары А.Геррен
ашқан, ол жарықтың қатынасынсыз жүреді және 4 сатыдан тұрады: 1) Алғаш
эндонуклеаза ферменттері пайда болған димерлерді тауып, оларды танып,
қияды; 2) Кесілген ДНҚ молекулаларының жіпшелерінің ұштарын экзонуклеаза
ферменттері танып арасын алшақтатады да оларды ығыстырып шығарады; 3) ДНҚ-
полимераза ферменті кесіліп алынып тасталған нуклеотидтердің орнына ДНҚ-ның
үзілмеген екінші жіпшесі негізінде комплиментарлық принциппен қалыпты
нуклеотидтерді синтездейді; 4) Лигаза ферменттері синтезделінген
нуклеотидтерді ДНҚ-ның кесілген жіпшесіне жалғайды.
в) Репликациядан кейінгі репарация. Егерде репарацияның бірінші не
екінші жолдары арқылы ДНҚ молекуласындағы қателіктер репликация кезінде
жөнделмесе, онда ол келесі репликацияда матрица қызметін толық атқара
алмайды. Сондықтан пайда болған қателіктер репликациядан кейін жөнделуі
тиіс. Ондай жөнделуді репликациядан кейінгі репарация деп атайды.
Өзгергіштік
Өзгергіштік тұқым қуалаушылық сияқты тірі ағзалардың ең негізгі
қасиеттерінің бірі.
Өзгергіштік дегеніміз - әртүрлі себептердің нәтижесінде ағзалардың
белгілерінің және қасиеттерінің азды - көпті өзгеруі болып табылады.
Егер тұқым қуалаушылық арқылы биологиялық түрлердің, тіршіліктің
біркелкілігі дамитын болса, өзгергіштік арқылы тіршіліктің алуан-түрлілігі
қалыптасады. Қазіргі кезде Жер бетінде 500.000 астам өсімдік түрлері, 1,5
миллионная астам жануарлар түрлері кездеседі. Ал, ерте замандарда өмір
сүрген түрлердің саны қазіргі тірі ағзалардың санынан әлде қайда көп екенін
ескерсек, оңда Жер бетінде тіршілік пайда болғалы бері 5 миллионнан астам
тірі ағзалардың өмір сүргені хақ. Тірі ағзалардың осындай алуан түрлілігі
олардың өзгергіштігінің нәтижесі болып саналады. Ал, әрбір биологиялық
түрлер миллиондаған даралардан тұратынын және олардың әрқайсысы бір-біріне
мүлдем ұқсамай, өзгеше болатынын ескерсек табиғатта өзгергіштіктің ролінің
өте зор екенін айқын байқаймыз.
Сонымен өзгергіштік тірі ағзалардың ең басты қасиеттерінің бірі, ол
органикалық дүниенің дамуына, сұрыптауға материал болып табылады.
2.4. Тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуі және көптүрлілігі.
Гендік мутациялар.
Гендік мутациялар деп - жай көзге көрінбейтін, тіпті микроскоп арқылы
да байқауға болмайтын геннің құрамында болатын өзгерістер. Гендік
мутациялар геннің химиялық құрамының өзгеруі, яғни ДНҚ молекуласындағы
нуклеотидтердің орналасу ретінің өзгеруі, бір немесе бірнеше нуклеотид
жұбының түсіп қалуы, не жаңадан бір нуклеотид жұбының қосылуы күйінде
байқалады. Осының салдарынан геннің мағынасы, яғни онда жазылған
генетикалық ақпарат, өзгереді. Ал ол қалыпты белок-ферменттің
синтезделуінің орнына өзгерген, мутацияланған белок-ферментгің
синтезделуіне алып келеді. Молекулалық биологияда бір фермент-бір белгілі
деген ұғымның бар екенін ескерсек гендік мутациялар белгілердің өзгеруіне
(метаболизмнің бұзылуына) алып келетініне көзіміз жетеді.
Мутациялануға қабілетті геннің ең кіші бөлігін мутон деп атайды, ол 1
нуклеотид жұбына тең.
Гендік мутациялардың 2 тобы белгілі: 1) геннің нуклеотид жұптарының
алмасуы; 2) ген ақпаратының көшірілу рамкасының жылжуы. Мутациялардың
бірінші тобына гендік мутациялардың 20 пайызы, ал екінші тобыны 80 пайызы
жатады.
Нуклеотидтер жұптарынының алмасуының 2 түрі белгілі: транзициялар және
трансверсиялар. Транзициялар дегеніміз – бір пуриндік негіздің (А) екінші
бір пуринмен (Г), немесе бір пиримидиндік негіздің (Ц) екінші пиримидиндік
(Т) негібен, не керісінше, алмасуы (АГ; ГА) (ЦТ; ТЦ).
Трансверсиялар дегеніміз - пуриндік негіздің (А,Г) пиримидиндік
негізбен (ЦТ) алмасуы, не керісінше.
Ген ақпаратының көшірілу рамкасының жылжуы геннің құрамында бір
нуклеотид жұбының түсіп қалуының (делеция) не бір немесе бірнеше
нуклеотидтердің қыстырмаланып қосылуының нәтижесінде пайда болады. Бұл екі
себептердің қайсысы болмасын геннің мағынасын бұзады.
Гендік мутациялар өздігінен, ешбір себепсіз, кенеттен пайда болуы
мүмкін, не олар белгілі бір физикалық не химиялық факторлардың әсерінен
тууы мүмкін. Бірінші жолмен пайда болған мутацияларды кенеттен, өздігінен
пайда болған мутациялар, ал екіншісін индукцияланған мутациялар деп атайды.
Гендік мутациялар зат алмасу құбылысының түрліше бұзылуы күйінде
байкалады. Қазіргі кезде адамдардың 3 мыңнан астам гендік аурулары белгілі.
Олардың популяциялардағы орташа жиілігі 2-4 пайызға тең.
Гендік аурулардың бір тобы - аминқышқылдарының метаболизмінің бұзылуына
байланысты. Оларды бірі - фенилкето-нурия және альбинизм.
Фенилаланин аминқышқылы ауыстыруға болмайтын аминқышқылдары қатарына
жатады. Жасушадағы фенилаланиннің шамалы бөлігі белок синтезіне жұмсалады,
ал көптеген бөлігі әрі қарай өзгереді, яғни фенилаланингидроксилаза
ферментінің қатынасуымен ол алғаш тирозинге, содан кейін мелонин пигментіне
айналады.
Сурет схема
Фенилкетонурия ауруы аутосомды-рецессивті жолмен тұқым қуалайды, оның
гені 12 q22-q 24-де анықталған. Оның орташа жиілігі 1:10000-ға тең.
Егер жасушада фенилаланингидроксилаза ферменті болмаса не оның
белсенділігі төмен болса фенилаланин аминқышқылы тирозинге айнала алмайды.
Ол фенилпирожүзім қышқылы күйінде қанда көптеп жиналады және несеп арқылы
сыртқа шығарылып отырады. Сондықтан да бұл аурумен ауыратын адамдардан
тышқандардың иісіне ұқсас иіс шығып тұрады.
Фенилпирожүзім қышқылы миды зақымдайтын у болып табылады, сондықтан
ауру адамдар тез қозғыш болады, оларда гиперрефлексия, бұлшықеттер
тонусының жоғары болуы, талып қалу т.б. жағымсыз құбылыстар байқалады.
Альбинизм - аутосомды рецессивті жолмен тұқым қуалайды, оның жиілігі 1-
5000; 1-25000-ге тең. Бұл аурудың дамуы тирозиназа ферментінің
белсенділігін бұзатын гендік мутацияға байланысты, осының нәтижесінде
тирозин аминқышқылы меланин пигментіне айна алмай адамдардың тері
жасушаларында меланин пигменті болмағандықтан терінің, шаштардың,
кірпіктің, сақал-мұрттың түсі сүттей аппақ болады.
Алкаптонурия - аутосомды рецессивті жолмен тұқым қуалайды. Жиілігі 3-
5:1000000-ға тең. Бұл ауру жасушада гомогентезин қышқылының
малеилацетосірке қышқылына айналуына қатынасатын оксидаза ферментін
синтездеуге жауап беретін геннің мутациялануына байланысты. Ол ген 3 q2--де
орналасқан.
Галактоземия - аутосомды - рецессивті жолмен тұқым қуалайды, жиілігі-
1:100000-ға тең. Бұл ауру галактозо-1-фосфатты ури-дин-дифосфагалактозаға
айналдыруға қатынасатын галактозо-1фос-фатуридилтрансфераза ферментінің
генінің мутациясына байланысты.
Мукависцидоз (ұйқы безінің кистофиброзы), аутосомды-рецессивті жолмен
тұқым қуалайды, жиілігі 1;2500-ге тең. Бұл ауру 7 хромосомадағы 7 q21-q31
генінің мутациялануына байланысты.
Ахондроилазия - аутосомды - доминантты жолмен тұқым қуалайды, жиілігі
1:100000-ға тең. Оның гені 4р14-р16 орналасқан. Бұл аурудың клиникалық
сипаты-бойының өте аласа болуы (ересек адамдарда-120-130см).
Гемофилия А-қан ұйыуының VIII факторының кемістігіне байланысты дамитын
өте қатал тұқым қуалайтын ауру. Х-хромосомамен тіркес рецессивті жолмен
тұқым қуалайды, жиілігі 1-6500 ұл балаларда. Оның гені Х-хромосоманың ұзын
иінінде орналасқан-Х q28.
Гемофилия В-қан ұйуының ІХ-факторының белсенділігінің төмендеуіне
байланысты дамитын өте қатал тұқым қуалайтын ауру. Х-хромосомамен тіркес
рецессивті жолмен тұқым қуалайды. Оның гені Х-хромосоманың ұзын иінінде
орналасқан-Х q27.
Гемоглинопатиялар - гемоглабин молекуласының құрылысының бұзылуы
салдарынан дамитын аурулар. Оның ең көп таралған түрлері: 1) орақ -
жасушалы анемия (қаназдылық) (HbS). Мұнда гемоглабин молекуласының -
жіпшесінің 6-аминқышқылы-глутамин қышқылы валинмен алмасқан. Бұл
гемоглабиннің ерітілуін төмендетеді. Гомозиготалыларда эритроциттер орақ
пішінді болып келеді.
3) Талассемия - глобиндер мөлшерінің азаюына не мүлдем ... жалғасы
Ұқсас жұмыстар
Тұқым қуалайтын аурулардың түрі
25 – Адамның тұқым қуалайтын аурулары. Хромосомалық аурулар
Балалар жүйке жүйесі аурулары
Қазақстанның қоршаған ортасының ластану нәтижесіндегі генетикалық зардаптар
Медициналық - географияның зерттеу әдістері
Генетика және оның жаратылыстану ғылымдары жүйесіндегі орны
Химиялық байланыстар
Балалар неврологиясы пәнінен оқу - әдістемелік нұсқау
Өсімдіктер, жануарлар және микроорганизмдер селекциясы
Жастарды отбасылық өмірге дайындаудың физиологиялық және генетикалық негіздері.
Пәндер