Тұқымқуалаушылықтың материалдық негіздері

Жоспар
Кіріспе

АННОТАЦИЯ
1 Генетика ғылымы
1.1 Генетиканың бөлімдері
2 Адам генетикасы
2.1 Адам генетикасын зерттеу әдістері
2.2 Медициналық генетика

Генетика — бүкіл тірі ағзаларға тән тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының бір саласы. Ағзалардың тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі туралы ғылымды генетика деп атайды (грекше “genetіkos” — шығу тегіне тән). Бұл атауды 1906 жылы ағылшын биологы У.Бэтсон ұсынды.
Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің заңдылықтарын ашып, оларды қоғамды дамыту үшін пайдаланудың жолдарын шешуде генетика ғылымы зор үлес қосты. Сондықтан, биология ғылымының басқа салаларының арасында маңызды орын алады. Жер бетіндегі тірі материяның дамуы олардың үздіксіз ұрпақ алмастыруымен қатар жүріп отырады. Тіршілік организмдердің көбеюімен тікелей байланысты. Сол арқылы белгілі бір биологиялық түрге тән белгілер мен қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа беріліп отырады. Басқаша айтқанда, ұрпақтар белгілі дәрежеде өзінің ата-анасына ұқсас болып туады. Мұны тұқым қуалаушылық дейді. Көпшілік жағдайда организмнің белгілері мен қасиеттері өзгермей біршама тұрақты түрде берілетіндіктен, ұрпағы ата-аналарына ұқсас болып келеді. Бірақ олардың арасында толық ұқсастық болмайды. Бір ата-анадан тарайтын ұрпақтың бір-бірінен қандай да бір белгісі жөнінен айырмашылығы болады.Организмнің тұқым қуалаушылық қасиеті сыртқы орта факторларының әсерінен үнемі өзгеріп отырады. Оны — өзгергіштік дейді. Көбею барысында организмнің белгілі бір қасиеттерінің тұрақты сақталуымен қатар, екінші біреуі өзгеріске ұшырайды. Осыған байланысты олар жаңарып, түрлене түседі.Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік — бірімен-бірі қатар жүретін, бір жағынан бір-біріне қарама-қарсы, өзара тығыз байланысты процестер.
Қaзipri генетиканың міндеттері тұқым қуалаушылық, пен өзгергіштікке қатысты жалпы заңдыльқтан келіп шығады. Мұндай міндетке гендер өзгерісінің механизмі зерттеу, клетканың әp6ip бөлінуінде гендер мен хромосомалардьң өзін-өзі өндіруі, гендердің әсері және олардың ен қарапайым реакциялары және тұтас организмде күрделі белгілер мен қасиеттердің пайда болуын басқаруы жатады. Сонымен қатар органикалық, табиғат эволюциясын танура тұқым қуалаушылық, өзгергіштік және сұрыпталу процестерінің, өзара байланысын зерттеп білу к,ажеттігі туады.
Қaзipri генетиканьң міндеттері, табиғаттың, аса маңызды құбылыстарын білу үшін ғылымның болашағы мен потенциалын ашатын жоғарыда аталған теориялық, проблемаларды ғана зерттеу емес. генетиканың алдында көптеген нрактикалық, мәселелерді шешу үшін аса маңызды және жақын тұрған міндеттер де бар.

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Курстық жұмыс
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 24 бет
Таңдаулыға:

АННОТАЦИЯ

Курстық жұмыс Тұқымқуалаушылықтың материалдық негіздері тақырыбында орындалған.
Генетика ғылымына жалпы сипаттама берілді. Тұқымқуалаушылық зерттелді. Тұқымқуалаушылықтың материалдық негіздеріне талдау жасалды.
Жұмыстың мазмұны кіріспе, негізгі бөлім, қорытынды және пайдаланылған әдебиеттер тізімінен тұрады. Курстық жұмыс 25 беттен тұрады.

1 Генетика ғылымы

Генетика -- бүкіл тірі ағзаларға тән тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының бір саласы. Ағзалардың тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі туралы ғылымды генетика деп атайды (грекше "genetіkos" -- шығу тегіне тән). Бұл атауды 1906 жылы ағылшын биологы У.Бэтсон ұсынды.
Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің заңдылықтарын ашып, оларды қоғамды дамыту үшін пайдаланудың жолдарын шешуде генетика ғылымы зор үлес қосты. Сондықтан, биология ғылымының басқа салаларының арасында маңызды орын алады. Жер бетіндегі тірі материяның дамуы олардың үздіксіз ұрпақ алмастыруымен қатар жүріп отырады. Тіршілік организмдердің көбеюімен тікелей байланысты. Сол арқылы белгілі бір биологиялық түрге тән белгілер мен қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа беріліп отырады. Басқаша айтқанда, ұрпақтар белгілі дәрежеде өзінің ата-анасына ұқсас болып туады. Мұны тұқым қуалаушылық дейді. Көпшілік жағдайда организмнің белгілері мен қасиеттері өзгермей біршама тұрақты түрде берілетіндіктен, ұрпағы ата-аналарына ұқсас болып келеді. Бірақ олардың арасында толық ұқсастық болмайды. Бір ата-анадан тарайтын ұрпақтың бір-бірінен қандай да бір белгісі жөнінен айырмашылығы болады.Организмнің тұқым қуалаушылық қасиеті сыртқы орта факторларының әсерінен үнемі өзгеріп отырады. Оны -- өзгергіштік дейді. Көбею барысында организмнің белгілі бір қасиеттерінің тұрақты сақталуымен қатар, екінші біреуі өзгеріске ұшырайды. Осыған байланысты олар жаңарып, түрлене түседі.Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік -- бірімен-бірі қатар жүретін, бір жағынан бір-біріне қарама-қарсы, өзара тығыз байланысты процестер.
Қaзipri генетиканың міндеттері тұқым қуалаушылық, пен өзгергіштікке қатысты жалпы заңдыльқтан келіп шығады. Мұндай міндетке гендер өзгерісінің механизмі зерттеу, клетканың әp6ip бөлінуінде гендер мен хромосомалардьң өзін-өзі өндіруі, гендердің әсері және олардың ен қарапайым реакциялары және тұтас организмде күрделі белгілер мен қасиеттердің пайда болуын басқаруы жатады. Сонымен қатар органикалық, табиғат эволюциясын танура тұқым қуалаушылық, өзгергіштік және сұрыпталу процестерінің, өзара байланысын зерттеп білу к,ажеттігі туады.
Қaзipri генетиканьң міндеттері, табиғаттың, аса маңызды құбылыстарын білу үшін ғылымның болашағы мен потенциалын ашатын жоғарыда аталған теориялық, проблемаларды ғана зерттеу емес. генетиканың алдында көптеген нрактикалық, мәселелерді шешу үшін аса маңызды және жақын тұрған міндеттер де бар.
Өсімдіктің сорты немесе жануардьң тұқымы -- ауыл шаруа-шылырындағы өндіріс құралы. Өсімдіктер сорттары мен жануарлар тұқымдарының, жоғары өнімділігі еңбек өнімділін арттырады. Сорттар мен тұқымдарды шығару -- дербес бөлек ғылым -- селекцияның міндеті болғанымен,- селекция тұқым қуалаушылық, пен өзгергіштіктің заңдарын меңгермейінше дами алмайды. Селекция үшін генетика жаңа жолдар ашып береді.
Генетиканьң көптеген медициналық мәселелерді шешуде де маңызы зор. Мысалы, генетиктердің ece6i бойынша, Жер шарын мекендеген 4,1 млрд. адамның, әр ұрпақтары 10 млн. а дамы тұқым қуалайтын түрлі ауруға ұшырайды. Олардың, қатарына жүйке системасыньң (қояншық, шизофрения), эндокрин системасының, (кретинизм), қанның (гемофилия, кейбір анемиялар) т. с. с. Бірсыпыра аурулар жатады. Тұқым қуалайтын аурулардың диагнозын ерте білу ол аурулардың асқынып кетуін болдыр-майтын методтарды табуға мүмкіндік береді Цитологиялық, жаңа методтардың көмегімен әр түрлі аурулардың генетикальқ себептерін білу және олардың диагнозын ерте аньқтау жөнінде кең көлемде зерттеулер жүргізшуде, осының нәтижесінде медицинаның жаңа бөлiмi -- медициналық цитогенетика шықты.
Қaзipri кезде генетиканың жаңа саласы -- педагогикальқ генетиканы атауға болады. Оның зерттейтіні балалардың психологиясы мен интеллектуалдық, қабілетін генетикальқ детерминациялануы болуы керек. Балалардың қабілеті және психологиялық, ерекшеліктерін, кез келген басқа белгілері сияқты, ата-анасынан тұқым қуалау арқылы алады. қабілеттілік, ес жэәне ассоциациялардың көрінуі негізінде И. П. Павлов суреттеген жоғары жүйке әрекетінің механизмі жатқандықтан тек тұқым қуалаушылық. әлеуметтік орта, тәрбие және жаттығудың ете күрделі түрде өзара әрекеттесуімен қамтамасыз eтiлeдi.
Балалар қабілеттілігін әр түрлілігін оқытушы класпен алғашқы танысқан кезде-ақ, біледі Әрине, балаларда тұқым қуалайтын қаблеттердің көрінуінде тәрбиенің ролі, морфологияльқ белгілердің қалыптасуындағы сыртқы ортаның, әсерінен анағұрлым үлкен болады. Осыған қарамай, балалардың ic-әрекеттердің жеке түрлеріне қабілеті әр түрлі семьяда ғана емес, тіпті 6ip семьяньң өзінде де бірдей болмайды. педагогикалық, генетика балалардың тұқым қуалау қабілетін, оның жасына байланысты өгергіштігін, әр түрлі қабілеттер корреляциясын, информациялық, тұқым қуалаудың, ролін т. с. с. зерттеп педагогикаға ұсыныстар жасауы керек. Оқытушы кейде барльқ балалар қабілетінің- орташа деңгейін нысана етіп алады, бұл оқыту процесінде ic-әрекеттің белгілі 6ip түріне баланың дарындыльқ қабілеті дер кезінде байқалмай қалады, сөйтіп соның қабілеті дамымайды. Ал мұньң мектеп бітірушілердің, болашақта мамандық, таңдау мәceлeciнe де тікелей қатысы бар.
Бірақ, бұл жаңа сала жалпы генетиканьң заңдыльқтарын білмейінше дами алмайды. Бұл білім қазіргі біртұтас жаратылыстану ғылымын түсінуі үшін де оқытушыға қажет.
Атом жарылысы кезіндегі иондаушы сәулелер тipi заттар үшін eкi жақтықауіпті. Ондай сәулеленуге ұшыраған кезде соматикалық клеткалары (дене клеткалары) ғана емес, жыныс клеткалары да зақымданады. Дене клеткаларыньң өзгеруі сәулеге ұшыраған организмді әр түpлi ауруларға (сәуле ауруы), ал жыныс клеткаларыньң өзгepyi оның ұрпағында тұқым қуа-лайтын кемістіктерге ұшыратады.
Космостағы зерттеулерге байланысты радиацияльқ генетиканьң дамуы аса қажетті болып отыр. Космосқа ұшқанда адам космостық, сәулелердің әсеріне ұшырайды. Бұдан космостьқ генетика проблемаларыньң 6ipi -- осы сәулелер қаупіне генеткалық, баға беру проблемасы шығады.
Антибиотиктердіц ашылуына байланысты генетика фармацевтік өнеркәсіпте ерекше роль атқарады. Миллиондаған өмірге араша болған антибиотиктерге (пенициллин, стрептомицин, биомицин) генетика жетістжтері арқасында ғана қол жетіп отыр. Бұл үшін антибиотиктер шығарушы продуценттердің қолдан алынған және ұрпағы өзгерген формалары пайдаланылды, олардьң өнімділігі табиғи формалардан жүздеген есе артьқ болып шықты.
Генетиктер үшін табиғат қоғрау проблемасы көкейтесті мәселе болып табылады, өйткені өндірісте және ауыл шаруашылығында қолданылатын пестицидтердің, гербицидтердің т. с. с. мутагендік әcepi бар екенін генетиктер керсетті Мал азығы, адам қoperi үшін амин қышқылдарын өндіру проблемасы генетика алдында ерекше мәселе болып тұр. Бұл мәселені шешу амин қышқылдарын өндіру қабілеті жоғары микроорганизмдерді шығаруға негізделед. Қазірдің өзінде бұл салада белгілі нәтижелерге қол жетті. кейбір амин қышқылдары (мысалы, глютамин қышқылы) жылына жүздеген тонна мөлшерде өндіріле Қaзipri жаратылыстану ғылымы атом ядросының құрылысын ашып анықтауда, ал оньң алдында бұданда зор мөіндеттер тұр: белок молекуласын анықтап, оны бақылап синтездейтін ген энергиясын меңгеру, өлі материядан тірі клетканың моделін жасау және клетканың ұдайы өзін-өзі өндіру npoцeciн меңгеру. Адамзат осы мәселелерді шешкен кезде оның. табиғатқа қожалық, жасап, игеруінде шек болмайды: органикалық, заттарды алуда және жаңа формалар жасауда да жаңа мүмкіндіктер туады. Адам Жер бетіндегі тіршіліктің нағыз конструкторы болады. Бұл бағытта зор табыстарға қол жетті: ген синтездеп алынды сондықтан генетикалық инженерия проблемасынын. icкe асуы айқындала түсуде.
Әр биолог өз зерттеуін қаншама тарылта түскенімен, олардың 6әpi соңында жануарлар, өсімдіктер және микроорганизмдер эволюциясының заттарын зерттейді. Атап айтқанда, дәл осы міндет биологиялық, пәндерді біртұтас система -- биологияға біріктіреді. Тұқым қуалаушыльң және өзгергіштік сияқты эволюциясын негізгі факторларын зерттейтін болғандьқтан генетиканың рөлі ерекше зор. Жаратылыстану жүз жылда созығган дивергенциядан (ажырау) жеке пәндерге жіктелуден кейін, ары қарай тары да өте тар шеңбердегі мамандықтарда бөлшектене отырып, 6ipiry дәуіріне енді. Табиғат диалектикасымен оны тану методы жеке процестерді зерттемей, табиғаттары кұбылыстардың өзара байланыс заңдылығын зерттеу қажет екенін көрсетіп отыр. Дүние жүзілік ҒЫЛЫМНЫҢ дамуына біздің отандық генетика үлкен үлес қосты.

1.1 Генетиканың бөлімдері

Популяциялық генетика- тұқым қуалаушылық құбылыстың топ дарақтарда яғни популяцияда зерттейтін генетиканың бөлімі. Генетик- популяционистер популяцияның генетикалық құрылымын және осы құрылымның ұрпақтан ұрпаққа өзгеруін зерттейді.
Популяциялық генетика -- тұқым қуалаушылық құбылысын топ дактарда яғни популяцияда зертейтін генетиканың бөлімі. Генетик - популяционистер популяцияның генетикалық құрылымын және осы құрылымның ұрпақтан ұрпаққа өзгеруін зерттейді.
Эволюция процесін зерттегенде, біз популяцияда жүретін генетикалық процестерді қарастырамыз. Генетикалық тұрғыдан эволюция дегеніміз - белгілі популяциядағы гендер жиілігінің өзгеруі. Сондықган да популяциялық генетиканы эволюциялық генетиканың бір бөлігі ретінде де қарауға болады. Бірақ бұл екі бөлімді әйтсе де жеке бөлу қажет, өйткені популяциялар генетикасының зерттеу тақырыбы нақты түрдің популяциялары болса, ал эволюциялық генетиканың тақырыбы болып бір немесе әр алуан түрлерге жататын кез келген популяция саналады. Жеке алынған дарақ эволюциялық процестің бірлігі бола алмайды, себебі оның генотипі өмір бойы өзгермейді және де оның өмір сүру уақытысы шектелген. Сонымен эволюциялық процестің қарапайым бірлігінің негізін жеке организм емес популяция құрайды. Популяция дегеніміз белгілі ареалды мекендейтін, өзара еркін будандаса алу қабілеті бар бір түр ішіндегі организмдер тобы болып саналады. Популяциялар үздіксіз ұрпақтардың қатары болып табылады. Бұдан басқа, популяцияның генетикалық құрылымы өзгеруі мүмкін яғни ұрпақтан ұрпакқа эволюция жолымен дами алады. Мал шаруашылығында популяция деп белгілі санымен және нақты ареалда таралумен сипатталатын мал тобын түсінеді. Мұндай популяция басқа популяциялардан генетикалық құрылымымен, өнімділік сапасымен тағы басқа белгілерімен айырмашылығы болады. Популяция малдың белгілі бір тұқымынан құралуы мүмкін, егер шаруашылық сол тұқыммен ғана айналысса, сонымен қатар популяцияның құрамына әр түрлі тұқымдар кіруі де мүмкін. Әдетте популяция - тұйықталған топ, себебі малды басқа популяциядан шеттен әкелу және шетке шығару шектелген, өйткені көпшілік жағдайда популяциядағы малдардың көбеюі, сол популяциядағы аналық жөне аталық малды жұптау арқылы іске асады. Белгілі бір популяцияның басқа популяциядан генетикалық құрамы бойынша айырмашылығы болады. Мәлім популяцияға дарақтардың барлық гендерінің жиынтығы генофонд депаталады. Популяциялардың қалыптасуы эволюциялық негізі үш фактор - тұқым қуалаушылық, өзгергіштік жөне сұрыптау арқылы іске асады. Популяцияның қалыптасуы кезінде пайда болатын эволюциялық өзгерістер микроэволюция деп аталады. Популяциялардың екі түрін - табиғи жөне жасанды - ажыратады. Табиғи популяцияның генетикалық құрамы негізінен табиғи сұрыпталудың нәтижесінде анықталса, ал жасанды популяцияның қалыптасуы адам арқылы жүретін қолдан сұрыптау арқылы іске асады. Осыған байланысты ауыл шаруашылығында өсірілетін малдар тұқымын алуан түрлі жасанды популяциялар ретінде қарауға болады.
Адам генетикасы адам популяциясындағы тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік құбылыстарын белгілердің қалыпты жағдайда тұқым қуалауы мен олардың сыртқы ортаның әсерінен өзгеру ерекшеліктерін зерттейді және медицинаның мәселелері мен болашағына тікелей қатысы бар ғылым саласы болып есептелінеді.
Адамның тұқым қуалаушылық және өзгергіштік қасиетін зерттейтін генетика ғылымының бір саласын антропогенетика деп атайды. Адамның биологиялық пісіп-жетілуі, мінез-құлық қасиеттері тұқым қуалайтын гендердің бақылауында болады. Адамның денесі 500 триллиондай жасушадан тұратын болса, оның әрбір дене жасушасы 46 хромосомадан, ал жыныс жасушаларында 23 хромосома болады. Ұрықтану кезінде жыныс жасушалары (гаметалар) қосылады, соның нәтижесінде жасушада хромосомалардың толық, жиынтығы қалпына келеді. Қазір ғалымдардың болжауы бойынша, адамның генотипінде 26 мыңнан 40 мыңға дейін ген бар. Олардың керінуі сыртқы ортаға, әлеуметтік жағдайға және тәрбиеге тығыз байланысты. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары барлық тірі организмдерде, оның ішінде адам үшін де бірдей. Адамның көптеген белгілерінің тұқым қуалауы Мендель зандылықтарына сәйкес беріледі. Адамда да басқа организмдер сияқты доминантты және рецессивті белгілер бар.
Медициналық генетика ең алдымен адамда болатын тұқымқуалайтын аурулардың генетикалық негіздерін қарастырады.
Медициналық генетика -- тұқым қуалайтын аурулар, олардан сақтану, оларды анықтау және емдеу туралы ғылым, генетиканың бір саласы. Медициналық генетиканың дамуына молекулалық генетика ашқан ғылыми жаңалықтардың тигізетін әсері зор. Осы заманның молекулалық генетиканың негізгі шешетін мәселесі -- тұқым қуалаушылықтың молекулалық негізін анықтап, оның механизмін зерттеу.
Бұл -- жасуша тіршілігін және тірі жүйедегі организмдердің барлық деңгейдегі биологиялық бағыну тәртібін анықтайды. Бүгінгі таңда тұқым қуалайтын 1 мыңнан аса ауру түрлері бар, соның 400-ден астамы бір ғана ген мутациясының себебінен болады. Жаңа туылған нәрестелердің орта есеппен 5%-ындағы кемтарлық олардың генетикалық материалына тікелей байланысты. Гендік терапия ауру адамның соматикалық немесе ұрықтық (алғашқы дамуы стадиясында) клеткасындағы кемістікті түзетумен байланыстырыла жүргізіледі. Бірақ мұндай емдеудің қиыншылығы -- геннің жеткізілу механизмімен тығыз байланысты, яғни ген қажетті жасушаға дұрыс жеткізіліп, организмнің жұмыс істеу қабілеті жақсарып, оған ешқандай қауіп-қатер төнбеуі керек.
Қазіргі уақытта гендік терапия тұқым қуалайтын ауруларға бейім адамдарды, жұқпалы, тағыда басқа ауруларды емдеуде жиі қолданылады. Мысалы, меланома, гемофилия, анемия, гиперхолестеринемия, Паркинсон ауруы, Дюшени бұлшық ет дистрофиясы, атеросклероз. Болашақта молекулалық генетиканың жетістіктерін тек тұқым қуалайтын ауруларды ғана емес, қатерлі ісік және созылмалы вирустық инфекция ауруларын емдеуде қолдану көзделіп отыр. Мысалы, осы күні меланоманы емдеуде лимфоцитті пайдаланады, себебі, зақымданған органға лимфоцит енгізу -- жақсы нәтиже беруде. Қазақстандағы медициналық генетика саласындағы зерттеулер 20 ғасырдың басынан басталады. Қазір медициналық генетикамен Ана мен баланың денсаулығын қорғайтын ғылыми-зерттеу орталығы, ҚазҰМУ, Ақмола, Семей, Қарағанды, Батыс Қазақстан медицин академиялары, Жалпы генетика және цитология, Қазақ онкология және радиология ғылыми-зерттеу институттары, тағыда басқа мекемелер шұғылданады.
Селекция жануарлардың жаңа тұқымдарын, өсімдіктердің сорттарын және микроорганизмдердің штаммдарын жаңартып жақсартудың теориясы мен әдістерін қалыптастырады.
Селекция жануарлардың асыл тұқымын, өсімдіктердің сорттарын, микроорганизмдердің штампыларын шығарудың, жаңартудың әдістерін және биологиялық негізін зерттейтін ғылым. "Селекция" -- сұрыптау деген мағынаны білдіреді. Генетика селекцияның ғылыми негізі болып есептелінеді. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің негізгі заңдылықтары барлық организмге тән қасиет. Жануарлардың, өсімдіктердің жаңа тұқымы мен сорттарын шығаруда осы заңдылықтарды білудің маңызы зор. Себебі, ол тұқым қуалайтын өзгергіштікке негізделген. H.И.Вавилов селекцияның теориялық негізін қалады.
Жануарлардың, өсімдіктердің және микроорганизмдердің тұқымдық, сорттық, түрлік және туыстық ерекшеліктерін зерттеуді көрсетті.
Тұқым қуалайтын өзгергіштік белгілер мен қасиеттердің дамуына сыртқы орта факторларының әсер ететіндігін анықтады.
Организмдердің пайдалы белгілері мен қасиеттерінің тұрақтандырылуына жағдай жасайтын қолдан сұрыптау жүйесін жасады.
Селекцияның басты мақсаты мен міндеті -- адам баласына қажетті мол өнім беретін, суыққа, ауруға төзімді өсімдік сорттарын, мал тұқымдарын және микроорганизмдердің штампыларын қысқа мерзімде шығару және жақсарту. Сорт немесе тұқым дегеніміз не? Жануарлардың асыл тұқымы немесе есімдіктердің сорттары деп тұқым қуалайтын морфологиялық, биологиялық және шаруашылық белгілері мен қасиеттері ұқсас, сұрыптаудың нәтижесінде шығарылған бір түрге жататын даралар жиынтығы. Н.И.Вавиловтың айтуы бойынша: "Селекция үшін қажетті бастапқы материалды білмей, олардың шығу тегі мен эволюциясын зерттемей тұрып, жануарлардың, өсімдіктердің қазіргі сорттарын, тұқымын жаңарту, жақсарту мүмкін емес". Сонымен қатар жануарлардың, өсімдіктердің жабайы арғы тегі формаларының, мәдени формаларына қарағанда бай екенін көрсетті. Сондықтан өсімдіктердің жаңа сорттарын, малдардың асыл тұқымын шығаруда олардың ата тегінің бағалы белгілері бар түрлерін будандастыруға пайдалану қажет екендігін анықтап берді. Ол мәдени өсімдіктердің ата тегінің шығу орталықтарын анықтау, зерттеу және олардың генофондысын сақтау мақсатында дүние жүзінің әр түкпірінде 180-нен астам экспедиция ұйымдастырды. Осы жұмыстың нәтижесінде 1700 түрге жататын 250 мыңнан асатын ауыл шаруашылығы есімдіктері үлгілерінің коллекциясын жасады. Өсімдіктердің сол уақыттағы жиналған коллекциясы осы күнге дейін мәдени өсімдіктердің жаңа сорттарын шығаруға пайдаланылады. Н.И.Вавилов барлық географиялық аймақтарда мәдени өсімдіктердің алуантүрлілігі бірдей емес екендігін анықтай келіп, аса маңызды жаңалық ашты. Ол мәдени өсімдіктер шығуының жеті орталығын белгіледі. Әрбір орталық белгілі бір мәдени өсімдіктердің шыққан отаны болып есептелінеді. Бұл орталықтар, негізінен, жазық жер емес, таулы аудандар. Көптеген орталықтар ертедегі егін шаруашылығы орталықтарымен сәйкес келеді. Н.И. Вавилов мәдени өсімдіктердің шығу орталықтарын анықтау барысында жалпы бір заңдылықты байқаған. Өсімдіктер өзінің түр ретінде түзілген орталықтарынан алыстаған сайын, олардың түсінің өзгеретінін көрген. Мысал ретінде, Мексикада өсетін жүгері сабағының боялған қара түсі, Тынық және Атлант мұхиттарына жақын аудандарда ағаратынын көрген. Ал Еуропада өсетін бидайдың, арпаның, қара бидайдың ақ масақтары Африкадағыдан өзгеше болып келеді. Мәдени өсімдіктер шығу орталықтарынан басқа аудандарға тараған сайын олардың доминатты белгілері (гендерінің әсері) төмендеп, рецессивті формалары арта бастайды. Бұлай болу себебі, таулы, аралды және шөлді аймақтар рецессивті гені бар формаларды оқшауландырып, олардың көбеюіне жағдай туғызады. Мысалы, бір жағын Арал теңізі, екінші жағын Қарақұм алқабы қоршаған Хиуа (Өзбекстан) жерінде Н.И.Вавилов бастаған экспедиция зығыр өсімдігінің гүлінің түсінде рецессивті белгілері бар және дөні ақ түрлерін анықтаған. Сонымен шығу орталықтарынан алыстаған сайын есімдіктердің доминантты гендері әсерінің төмендеуін, ал керісінше, рецессивті формаларының арту заңдылығын "Вавилов әсері" деп атады.
Педагогикалық генетика- балалардың психологиясы мен интелектуалдық қабілетінің генетикалық детерминациялануын зерттейді.
Цитогенетика- жалпы генетиканың негізгі бөлімдерінің бірі, оның зерттеу пәні клетка құрылымы организмдердің белгілері мен қасиеттрі және олардың вегетативтік және жыныстық жолмен берілуі болып табылады.
Цитогенетика (гр. cytos -- жасуша және генетика) -- тұқымқуалаушылық пен өзгергіштік заңдылықтарын жасушалық және субжасушалық деңгейде зерттейтін ғылым; цитология мен генетиканың арнаулы саласы.
Цитогенетиканың негізгі зерттеу нысаны -- бөлінетін және бөлінбейтін клеткалардағы хромосомалар, олардың табиғи морфологиясы, құрылымдық және химиялық табиғаты, атқаратын қызметі мен әр түрлі күйде болуы.
Цитогенетика организмдердің цитологиялық ерекшеліктеріне байланысты генетикалық құбылыстарды зерттейтін биологияның тарауы. Генетикалық талдау әдісін цитологиялық әдіспен біріктіріп цитогенетика деп атайды.

2 Адам генетикасы

Адамның тұқым қуалаушылық және өзгергіштік қасиетін зерттейтін генетика ғылымының бір саласын антропогенетика деп атайды. Адамның биологиялық пісіп-жетілуі, мінез-құлық қасиеттері тұқым қуалайтын гендердің бақылауында болады. Адамның денесі 500 триллиондай жасушадан тұратын болса, оның әрбір дене жасушасы 46 хромосомадан, ал жыныс жасушаларында 23 хромосома болады. Ұрықтану кезінде жыныс жасушалары (гаметалар) қосылады, соның нәтижесінде жасушада хромосомалардың толық, жиынтығы қалпына келеді. Қазір ғалымдардың болжауы бойынша, адамның генотипінде 26 мыңнан 40 мыңға дейін ген бар. Олардың керінуі сыртқы ортаға, әлеуметтік жағдайға және тәрбиеге тығыз байланысты. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары барлық тірі организмдерде, оның ішінде адам үшін де бірдей. Адамның көптеген белгілерінің тұқым қуалауы Мендель зандылықтарына сәйкес беріледі. Адамда да басқа организмдер сияқты доминантты және рецессивті белгілер бар.
Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді.
Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен оның эволюциялық дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ, біз тек биологиялық жағын қарастырамыз.
Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі -- оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық -- адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы.
Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардың бірі -- ХХІ ғасырдың басында адамның генетикалық кодының шешілуі.

2.1 Адам генетикасын зерттеу әдістері

Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістері. Адамның генетикасын зерттеудегі кездесетін қиыншылықтар туралы жоғарыда айтылды. Соған қарамастан, оның тұқым қуалаушылығын зерттеуге мүмкіндік беретін әдістер бар. Олар: генеологиялық, цитогенетикалық, егіздік, онтогенетикалық, популяциялық және биохимиялық әдістер.
Генеологиялық әдіс. Бұл әдістің негізінде адамда болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын оның шыққан тегіне қарай зерттеу жатады. Ол үшін зерттелетін мәселе бойынша әкесі және шешесі жағынан бірнеше буын бойы мәліметтер жинақталып, соның негізінде шежірелік сызбанұсқа жасалады. Кейбір белгілер мен қасиеттер кез келген ұрпаққа беріле алады, яғни доминанттылық жолмен тұқым қуалап, Мендель заңдарына бағынады. Мұндай жолмен тұқым қуалайтын белгілерге полидактилия (саусақтардың артық болуы), беттің секпілі, катаракта, шаштың қаралығы және т.б. жатады. Генеологиялық әдіспен адамның кейбір қабілеттерінің мысалы, музыкаға, шешен сөйлеуге, математикаға бейімділігі және т.б. тұқым қуалайтындығы анықталған. Ондай қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа беріледі. Айталық музыкаға қабілеттілік әйгілі Бахтардың әулетінде болған. Мұндай мысалдарды өзіміздің қазақ дарындыларынан да келтіруге болады. Ұлы Абайдың әкесі Құнанбай әулетінен тараған ұрпақтардың ішінде ақындар, сазгерлер, шешен сөйлейтіндер көп болған. Олар: баласы, қазақтың жазба әдебиетінің негізін салушы -- Абай (Ибраһим); немерелері -- Шәкерім, Әбдірахман, Мағауия, Ақылбай және т.б.
Генеологиялық әдіспен көптеген аурулардың тұқым қуалайтындығы анықталған. Соның бірі -- гемофилия. Осы ауру бойынша ағылшын королевасы Виктория әулетінің шежірелік сызбанұсқасы жасалған.
Сонда Виктория мен оның зайыбы мұндай аурумен ауырмаған. Олардың арғы тегінде де ешкім гемофилиядан зардап шекпеген. Бірақ Викторияның ата-анасының біреуінің жыныс клеткасында мутация пайда болған болу керек. Соған байланысты королева Виктория гемофилияның генін тасымалдаушы болып, өзінің көптеген ұрпақтарына таратқан. Сөйтіп, Викториядан мутантты гені бар Х хромосоманы алған барлық ер жынысты ұрпақ гемофилиямен ауырған.
Цитогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен сау немесе ауру адамның кариотипіне (хромосома жиынтығына) цитогенетикалық талдау жасалады. Цитогенетикалық әдісті пайдаланып тұңғыш рет 1956 жылы Дж.Тийо мен А.Леван қалыпты жағдайда адамның дене клеткаларында 22 жұп аутосомалар және бір жұп -- жыныстық хромосомалар болатындығын анықтады. Бұрынғы жыныс генетикасы тақырыбында айтылғандай ер адамда жыныстық хромосома гетероморфты (ХУ), ал әйел адамда гомоморфты (ХХ) болып келетіндігі дәлелденді. Бұл әдісті қолдану адамның дене және жыныс клеткаларында пайда болатын хромосомалық өзгерістерді байқауға мүмкіндік туғызады. Мұндай өзгерістер түрлі аурулардың тууына себепкер болады. Сондықтан цитогенетикалық әдісті медицинада диагностикалық мақсатта қолданады.
Егіздік әдіс. Егіз болып туу адам баласында жиі кездесетін құбылыс. Олардың екі түрі болады: бір жұмыртқалық және әр жұмыртқалық. Бір жұмыртқалық егіздер дегеніміз -- бір жұмыртқа клеткасының бір спермато-зоидпен ұрықтануынан екі зиготаның дамуы. Мұндай егіздер бір-біріне айнымастай ұқсас болады, себебі, олардың генотипі бір.
Ал әр жұмыртқа клеткаларының әр түрлі сперматозоидтармен бір мезгілде ұрықтануынан дамыған егіздер бір-біріне онша ұқсамауы мүмкін. Себебі әр түрлі жұмыртқа клеткалары мен сперматозоидтардағы гендердің үйлесімі түрліше болып келеді. Осының ішінде бір жұмыртқалық егіздер аса маңызды жалпы биологиялық проблеманы, атап айтқанда, белгі-қасиеттердің дамып қалыптасуы үшін тұқым қуалаушылық пен сыртқы ортаның әсерін зерттеуде ыңғайлы материал болып табылады. Мысалы, адамның бойындағы туа біткен қабілетті дамытып, қалыптастыру үшін оқу мен тәрбиенің қандай маңызы бар екендігі анықталады.
Сонымен қатар, егіздік әдіс адамның кейбір тұқым қуалайтын ауруларға (шизофрения, эпилепсия, гемофилия және т.б.) бейімділігін алдын ала анықтауға көмектеседі.
Онтогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен адамның онтогенезі (жеке дамуы) барысында тұқым қуалайтын өзгерістердің бар-жоғы анықталады. Кейбір тұқым қуалайтын ауруларды соған жауапты рецессивті гендерден тұратын гомозиготалы организмнен ғана емес, аз да болса гетерозиготалылардан да байқауға болады. Мысалы, шизофрения ауруын рецессивті ген анықтайды, және ол ауру адам ата-анасының екеуінен де сондай генді алса, яғни рецессивті гомозигота (аа) болса ғана білінеді. Ал, гетерозиготалы (Аа) болса, ол адам ауру болмауға тиіс. Бірақ, кейде онтогенез барысында ондай адам бір қайғылы жағдайға ұшырап, стресс болса ол аурудың шығуы мүмкін.
Сонымен, онтогенетикалық әдістің маңызы -- онтогенез барысында белгілі бір ауруды тасымалдайтын рецессивті гендерді анықтау арқылы болашақ ұрпақты ауыр зардаптардан алдын ала сақтандыру.
Популяциялық әдіс. Бұл әдіспен түрлі тұқым қуалайтын өзгерістердің адам популяциясына таралу жиілігі зерттеледі. Адамның әр түрлі популяцияларында тұқым қуалайтын генотиптік өзгерістердің таралуы түрлі мөлшерде болады. Мысалы, Мариан және Гуам аралдарындағы жергілікті тұрғындардың жұлын клеткасының склерозы ауруынан қаза болуы басқа елдермен салыстырғанда 100 есе көп. Сол сияқты Швейцарияда Роне өзенінің жағалауында орналасқан бір ауылдың 2000 тұрғынының ішінде 50 адам саңырау-мылқау, 200 адам саңырау болып шыққан. Себебі, көші-қонның болмауынан жекелеген отбасылар мен туыстар көп таралып көбейе алмайды. Сондықтан кейбір тұқым қуалайтын ауруларды тасымалдайтын ген мөлшері артып кетеді.
Биохимиялық әдіс. Бұл әдіс адам генетикасын зерттеуде соңғы кездері кеңінен қолданылып жүр. Жалпы адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын өзгерістер клеткадағы зат алмасудың бұзылуына тікелей байланысты. Олар сол клетканың құрамына кіретін белоктар, нуклеин қышқылдары, көмірсулар, майлар, липидтер және т.б. екенін бұрынғы өткен сабақтардан білесіңдер. Айталық, ДНҚ молекуласында өзгеріс болса, онда ген өзгерді деген сөз. Себебі, геннің өзі сол ДНҚ-дан тұрады. Ал ондай өзгеріс тұқым қуалайды. Биохимиялық әдістің үлкен практикалық та маңызы бар. Мысалы, ДНҚ-ға талдау жасау арқылы баланың ата-анасын дәл анықтап табуға болады. Бұл әдіс қазір археологиялық зерттеулерде де қолданылып жүр. Соңғы кезде Шығыс Қазақстандағы Алтай тауынан табылған "Алтын Адамның" кейбір ұлпалары мәңгі мұздың астында жатқандықтан сақталған. Солардың құрамындағы ДНҚ-ны алып біздің (қазақтың) ДНҚ-мызбен салыстырып зерттегенде олар ұқсас болып шыққан. Бұл біздің арғы тегіміз сақтар, ғұндар екендігін дәлелдеп отыр.
Қорыта айтқанда, қазір адам генетикасын зерттеуде жоғарыда көрсетілгендей әр түрлі әдістер қолданылуда. Соған байланысты адамның генетикалық тұрғыдан толық зерттелген объектілер қатарына қосылатыны сөзсіз.

Белгі
Доминатты
Рецессивті
Шашының пішіні
Бұйра
Тура
Шашының түсуі
Ерте
Қалыпты
Көзінің түсі
Қой көзді
Көк
Бойы
Аласа
Қалыпты
Саусақтың саны
Алты саусақты
Бес саусақты
Резус факторы
Оң
Теріс
Қолын меңгеруі
Оңқайлық
Солақайлық
1-кесте. Адамдағы доминантты және рецесивті белгілер

Адамда белгілердің тұқым қуалауын зерттеу -- өте күрделі процесс (1-кесте). Өйткені адамның генетикасын зерттеуде еркін шағылыстырудың мүмкін еместігі, жыныстық жағынан кеш пісіп-жетілуі, ұрпақ санының аз болуы және хромосомалар санының көп болуы елеулі қиындықтар тудырады. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының 4 мыңға жуық түрі анықталды. Олардың көпшілігі психикалық ауытқулармен сипатталады. Бұл аурулар адам генетикасындағы хромосомалардың санының, құрамының өзгеруіне және гендердің мутациясына байланысты. Қазір жаңа туған балалардың 5%-ы тұқым қуалайтын аурумен ауырады немесе соған бейімделіп туады. Көрсетілген қиындықтарға қарамастан, адам генетикасын зерттеу жұмыстары генеалогиялық, цитогенетикалық, егіздік және биохимиялық әдістерді қолдану барысында үлкен табыстарға жетті.
Генеалогиялық шежіре әдісі
Бұл әдіс бойынша туыстық қатынастарды, туыстар арасындағы аурулардың бірнеше ұрпақ бойы тұқым қуалау сипатын, оның шыққан тегіне шежіре құрастыру арқылы зерттеп анықтайды. Шежіре әдісінің негізгі мақсаты -- жиналған деректер бойынша шежіре үлгісін құрастыру және оны талдау. Шежіре құрастыруды бастайтын адамды пробанд деп атайды. Оның іні-қарындастарын сибстер деп белгілейді.
Шежіреде талданатын ұрпақтар (2-кесте):

І
Ата ұрпағы
ІІ
Әке ұрпағы
ІІІ
Өзінің ұрпағы
ІV
Балалар ұрпағы
V
Немерелер ұрпағы
VІ
Шөберелер ұрпағы
VІІ
Шөпшектер ұрпағы
2-кесте. Шежіреде талданатын ұрпақтар
... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.