Адамның жыныс генетикасы

І Кіріспе ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...3
ІІ Негізгі бөлім
1. Адамдағы доминантты және рецессивті белгілер ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..4
а) Генеалогиялық шежіре әдісі
б) Егіздік әдіс
в) Цитогенетикалық әдіс
г) Иммунологиялық әдіс
д) Популяциялық.статистикалық әдіс
е) Биохимиялық әдіс
ж) Гендік дактилоскопиялық әдіс
2. Адам нәсілдерін талдаудағы генетикалық мәліметтер ... ... ... ... ... ... ... ... ..12
3. Евгеника ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .13
ІІІ Қорытынды ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .19
IV Пайдаланылған әдебиеттер ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..20
V Қосымша ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...21

Генетика организмнің негізгі екі қасиетін - тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейді.
Тұқым қуалаушылық дегеніміз - организмнің көбеюі кезінде өзінің, қасиеттері мен даму ерекшеліктерін ұрпаққа бepyi. Тұқым қуалаушылықтың нәтижесінде кейбір организм түрлері көптеген ұрпақтарды өмірге келтіре отырып жүздеген миллион жылдар бойында біршама ғана өзгеріске ұшырады. Мысалы, қазіргі опоссумның, (Didelphys) байырғы бор дәуіріндегі опоссумнан айырмашылығы шамалы, сол сияқты саусақ қанатты балық латимерияның да (Latimeria) өздерінің девондық ата-тегінен көп айырмасы жоқ.
Организмдер белгілі бip жүйеге түр, туыс, тұқымдас т. с. с. болып топтасады. Бұл жүйелілік әр топтағы организмдердің ішіндегі ұқсастық белгілерін ғана емес, олардың арасындағы айырмашылықты сақтайтын тұқым қуалаушылық жүзеге асқанда ғана мүмкін болады.
Белгілердің бірнеше ұрпақ бойы тұрақты (константты) сақталуы тұқым қуалаушылықтың бip жағы ғана, оның екінші жағы—онтогенезде белгілі бip түрдің дамып жетілуі мен зат алмасу ерекшелігін қамтамасыз eтyi. Организмнің әрбір түріне белгілі даму сатылары мен фазалар peтi тән. Мысалы, адам зиготасының бөлшектенуі тұқым жолында басталады, ал ұрықтанудан кейінгі 5-6 күнде имплантация жүреді, бұдан кейін жеке тканьдер жіктеледі (дифференцияланады), ал сонан соң ғана органдар қалыптаса бастайды. Бұлардың бәрі клеткада жазылған программаға сәйкес жүреді, яғни тұқым қуалаушылық арқылы іске асып отырады.
Жынысты көбейгенде жұмыртқа клеткасы мен сперма соматикалық клетка және жыныссыз көбейгенде жекелеген eкі ұрпақты байланыстырушы көпірше, яғни тұқым қуалаушылықтың материалдық негізгі болып табылды.
Организм клеткаларында ересек особьтар белгілерінің дайын ұрығы болмайды, оларда ген деп аталатын белгілер мен қасиеттердің даму мүмкіндігін қамтамасыз ететін бастама ғана болады.

1. Сартаев А., Гильманов М. С22 Жалпы биология: Жалпы білім беретін мектептің қоғамдық-гуманитарлық бағытындағы 10-сыныбына арналған оқулық. Алматы: "Мектеп" баспасы, 2006.
2. Қазақ энциклопедиясы.
3. Мұқамбетжанов К.Қ. Генетика. Алматы, 2005.
4. Мұқамбетжанов К.Қ. Генетика және селекция негіздері. Алматы, 1996.
5. Джамалова Г.А. Бегімқұлов Б.К . Молекулалық генетика және биотехнология негіздері. Алматы, 2001.
6. С. Ж. Стамбеков "Жалпы генетика" Алматы, 1993, 20-253 т.
7. М. Е. Лобанов, К. В. Ватти, М. М. Тихомирова. «Генетика с основами сельского хозяйства. 1979. с. 258-277.

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Курстық жұмыс
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 24 бет
Таңдаулыға:

Қ.А. Ясауи атындағы Халықаралық қазақ - түрік университеті.

Факультет: Медицина №1

Кафедра: Адам морфологиясы

Тақырыбы: Адамның жыныс генетикасы.

Қабылдаған: Құрманбекова С.

Орындаған: Разаков А.

Тобы: ЖМ-212

Түркістан 2012 ж

Жоспар
І
Кіріспе ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...3
ІІ Негізгі бөлім
1. Адамдағы доминантты және рецессивті
белгілер ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...4
а) Генеалогиялық шежіре әдісі
б) Егіздік әдіс
в) Цитогенетикалық әдіс
г) Иммунологиялық әдіс
д) Популяциялық-статистикалық әдіс
е) Биохимиялық әдіс
ж) Гендік дактилоскопиялық әдіс
2. Адам нәсілдерін талдаудағы генетикалық
мәліметтер ... ... ... ... ... ... . ... ... .12
3. Евгеника ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .13
ІІІ
Қорытынды ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
... ... ... ... ... ... ... ... ..1 9
IV Пайдаланылған
әдебиеттер ... ... ... ... ... ... . ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
... ... 20
V
Қосымша ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
... ... ... ... ... ... ... ... ... ...21

Кіріспе
Генетика организмнің негізгі екі қасиетін - тұқым қуалаушылық пен
өзгергіштікті зерттейді.
Тұқым қуалаушылық дегеніміз - организмнің көбеюі кезінде өзінің,
қасиеттері мен даму ерекшеліктерін ұрпаққа бepyi. Тұқым қуалаушылықтың
нәтижесінде кейбір организм түрлері көптеген ұрпақтарды өмірге келтіре
отырып жүздеген миллион жылдар бойында біршама ғана өзгеріске ұшырады.
Мысалы, қазіргі опоссумның, (Didelphys) байырғы бор дәуіріндегі опоссумнан
айырмашылығы шамалы, сол сияқты саусақ қанатты балық латимерияның да
(Latimeria) өздерінің девондық ата-тегінен көп айырмасы жоқ.
Организмдер белгілі бip жүйеге түр, туыс, тұқымдас т. с. с. болып
топтасады. Бұл жүйелілік әр топтағы организмдердің ішіндегі ұқсастық
белгілерін ғана емес, олардың арасындағы айырмашылықты сақтайтын тұқым
қуалаушылық жүзеге асқанда ғана мүмкін болады.
Белгілердің бірнеше ұрпақ бойы тұрақты (константты) сақталуы тұқым
қуалаушылықтың бip жағы ғана, оның екінші жағы—онтогенезде белгілі бip
түрдің дамып жетілуі мен зат алмасу ерекшелігін қамтамасыз eтyi.
Организмнің әрбір түріне белгілі даму сатылары мен фазалар peтi тән.
Мысалы, адам зиготасының бөлшектенуі тұқым жолында басталады, ал
ұрықтанудан кейінгі 5-6 күнде имплантация жүреді, бұдан кейін жеке тканьдер
жіктеледі (дифференцияланады), ал сонан соң ғана органдар қалыптаса
бастайды. Бұлардың бәрі клеткада жазылған программаға сәйкес жүреді, яғни
тұқым қуалаушылық арқылы іске асып отырады.
Жынысты көбейгенде жұмыртқа клеткасы мен сперма соматикалық клетка және
жыныссыз көбейгенде жекелеген eкі ұрпақты байланыстырушы көпірше, яғни
тұқым қуалаушылықтың материалдық негізгі болып табылды.
Организм клеткаларында ересек особьтар белгілерінің дайын ұрығы болмайды,
оларда ген деп аталатын белгілер мен қасиеттердің даму мүмкіндігін
қамтамасыз ететін бастама ғана болады.

Адам генетикасы
Адам цивилизациясының дамуымен туған, глобальдi мәселелердiң бiрi
өзiңдi танып - бiл қазiргi кезде актуальдi болып отыр. Адам генетикасы
қоршаған орта ластануының генетикалық зардаптарын, бұрын изоляцияланған
популяциялардың генофондасының ауысуына қатысты көптеген сұрақтарға жауап
беруi керек. Бұл ғылымның жетiстiктерi қазiргi молекулалық биология және
генетиканың жалпы прогресiн көрсетедi. Қазiргi уақытқа дейiн адамның 1000
генiнен көбi зерттелген, олардың көпшiлiгiнiң хромосомадағы нақты орны
анықталды, олар қатысатын заттар синтезiнiң реакциялары зерттелдi.
Қазiргi кезде адам мiнез-қылығының кейбiр аспектiлерiн генетикалық
бақылау бойынша зерттелуде. Сүтқоректiлер мен адамның мiнез-қылығының
әртүрлi аспектiлерi және нақты гендер мен хромосомалары арасындағы
байланыстар жан-жақты iзденiсте. 1965 жылы зерттеушiлер тобы адам геномында
қосымша У-хромосомасы (яғни ХУУ генотипi) және белсендi агрессиясының
арасында корелляция болатындығы туралы болжамдар айтты. Бұл тұжырым 1993
жылға дейiн, АҚШ-ның Ұлттық ғылыми акдемиясы терiске шығарғанға дейiн
айтылып келдi.
Адамның көптеген тiршiлiкке маңызды процесiнiң ритмикасы циркадты:
физикалық және ойлау белсендiлiгi, жүрек соғысы, асқорыту, адреналин шығару
және тағы басқа. Мелатонин, өсу және жыныс гормондарының бөлiну ритмi жарық
күн ұзақтығына байланысты және жарығы жоқ үңгiрлерде және тәулiк мерзiмi
туралы хабары жоқ адамдарда сақталады. Биологиялық ритм сезiмi үшiн
гипоталамус негiзiндегi екi клеткалар тобы жауапты (супрохиозмалық
ядролар). Генетикалық және молекулярлы зерттеулер бойынша, уақыт сезiмi
гендер тобымен басқарылады. Ал олардағы мутация циркадты период ұзындығының
өзгерiстерiне әкеп соқтырады.
Жақында адамда мутанттары сөйлеу қабiлетiнiң бұзылуымен көрiнетiн ген
ашылды. Бұл дефектiнiң үш ұрпақта берiлгенi анықталды. Бұл жерде сөйлеу
қабiлетiнiң бұзылуы интеллектiнiң бұзылуымен байланыспайтынын байқауға
болады.
Генетикалық анализ үшiн күрделi және түсiнiксiз адам психологиясының
саласы: мiнез - қылықтың және жеке бас сипаттамасы, психикалық қызметтер:
әрекеттi түсiндiру, әдетке үйрену, арнайы қызмет немесе психикалық
ауруларға жақын, үйренуге қабiлеттiлiк, ақыл, зеректiк, темперамент,
фантазия, ес және тағы басқа.

Адамдарды генетиканың пайда болуынан бұрын мiнез- қылықтың психикалық
ерекшелiктерінiң тұқым қуалау сұрақтары қызықтырды. Нәтижесiнде евгеника
бағыты пайда болды.
Евгеника грек тiлiнен аударғанда жақсылардың туылуы. Бұл адам ойының
жанжалды бағыты генетикалық принциптердi қолдана отырып, адамның тұқым
қуалайтын қасиеттерiн жақсарту жолдарын iздейдi. Оның таза ғылым болып
қалуы қиын болды: саясатшылар оның жемiсiн әртүрлi қолданды.
Адам табиғатын ең алғаш жүйелеген Платон болды (428-347 ж.б.з.д.).
Өзiнiң “Саясатшы” деген кiтабында жұбайларды қалай таңдау, тамаша физикалық
және адамгершiлiк қасиетi бар балаларды тууды қалай жүргiзудi түсiндiре
отырып, жанұяны мемлекеттiк басқаруды сараптады.
Евгениканың негiзiн қалаушы және оның авторы Ф. Голтон болды. 1869 жылы
талантты адамдардың ата-тегiн зерттеп, екi қорытындыға келдi: гениальдi
қабiлеттер тұқым қуалайды.
2) Кез келген адамның мiнез-қылығында, интеллектiнде, ауруында
көрiнетiн тұқым қуалайтын белгiлерi бар.
Евгениканың негiзiн салушылар англо-сакстардың генофондын дұрыс деп
тапты. Олар әртүрлi әлеуметтiк қызметте тұрған жеке жанұялардың ата- тегiн
зерттедi. Мысалы, АҚШ-да Эдвардс жанұясының 1394 еркектерiнiң арасында
төрттен бiр бөлiгi қоғамдық өмiрге еңбегi сiңiп, тарихта қалды. Олардың
арасында дарынды ғалымдар, жазушылар, саясатшылар, заңгерлер, дiн
қызметкерлер, дәрiгерлер, жоғарғы офицерлер болды.
Зерттеушi – тарихшыларға Ию С.Бах туысында 56 музыкадан дарынды
туысқандары болды. Керi қасиеттiң қарама - қарсы мысалы- Джюктер жанұясы,
ол жанұяны XVIII ғ. Солтүстiк Америкада маскүнем балықшы мен тәрбиесiз әйел
құрады. Джюк ұрпағының 2500- есi аз, ал 55% ұрлықшы, маскүнем, қаңғыбас,
жезөкше болды. XIX ғ. соңында бұл туыстың мемлекетке жасаған (АҚШ) зардабы
32 млн. долларды құрады.
Бүгiнгi күнi евгеника адам туысындағы тұқым қуалайтын ауруларды
зерттеумен шұғылданады. Қазiргi кезде адам денесiнiң мүшелер жүйесiнде
жүздеген бұзулушылық пен дефектiлер бар екенi белгiлi, олар тұтасымен
немесе негiзiнен гендер әсерiмен байқалады. Ешкiм бұл белгiлердiң
қолайсыздығын: ессiздiк, психикалық аурулар, эпилепсия, немесе мынадай
физикалық бұзылушылық, ахейроподия, яғни аяқ- қол жетiлмеген, қысқа терiске
шығаруға болмайды. Ең негiзгi мәселе ессiздiк болып табылады. Ессiздер саны
халықтың 2% құрайды. Зерттеулер ессiз ата-аналар өмiрге тек ессiз баланы
дүниеге әкелетiнiн көрсетедi.

Егер ессiздiктi қолайсыздыққа жатқызсақ онда қолайлы белгiлер қандай
деп айту қиын. Қазiргi қоғам өте күрделi және әртүрлi мiндеттердi iске
асыруды талап етедi және қоғамға әртүрлi темпераменттi, ақыл- ой қабiлетi,
дарыны және күшi бар адамдар қажет.
Адамның тұқым куалаушылық және өзгергіштік касиетін
зерттейтін генетика ғылымының бір саласын антропогенетика деп атайды.
Адамның биологиялық пісіп-жетілуі, мінез-кылық касиеттері тұқым қуалайтын
гендердің бақылауында болады. Адамның денесі 500
триллиондай жасушадан тұратын болса, оның әрбір дене жасушасы 46
хромосомадан, ал жыныс жасушаларында 23 хромосома болады. Ұрықтану
кезінде жыныс жасушалары (гаметалар) қосылады, соның нәтижесінде жасушада
хромосомалардың толық жиынтығы калпына келеді. Қазір ғалымдардың болжауы
бойынша адамның генотипінде 26 мыңнан 40 мыңға дейін ген бар. Олардың
көрінуі сыртқы ортаға, әлеуметтік жағдайға және тәрбиеге
байланысты. Тұқым куалаушылықтың заңдылықтары барлық тірі организмдерде,
оның ішінде адам үшін де бірдей. Адамның көптеген
белгілерінің тұқым куалауы Мендель зандылықтарына сәйкес беріледі. Адамда
да басқа организмдер сияқты доминантты және рецессивті белгілер бар.
Адамдағы доминантты және рецессивті белгілер:
Белгі Доминатты Рецессивті
Шашының пішіні Бұйра Тура
Шашының түсуі Ерте Қалыпты
Көзінің түсі Қой көзді Көк
Бойы Аласа Қалыпты
Саусақтың саны Алты саусақты Бес саусақты
Резус факторы Оң Теріс
Қолын меңгеруі Олақайлық Солақайлық

Адамда белгілердің тұқым қуалауын зерттеу - өте күрделі процесс.
Өйткені адамның генетикасын зерттеуде еркін шағылыстырудың мүмкін еместігі,
жыныстық жағынан кеш пісіп-жетілуі, ұрпақ санының аз болуы
және хромосомалар санының көп болуы елеулі қиындықтар тудырады.
Адамның тұқым куалайтын ауруларының 4 мыңға жуық түрі анықталды. Олардың
көпшілігі психикалық ауытқулармен сипатталады. Бұл аурулар
адам генетикасындағы хромосомаларды ң санының, құрамының өзгеруіне
және гендердің мутациясына байланыс ты. Қазір жаңа туған балалардың
5% тұқым қуалайтын аурумен ауырады немесе соған бейімделу туады.
Көрсетілген қиындықтарға қарамастан адам генетикасын зерттеу
жұмыстары генеалогиялык, цитогенетикалык, егіздік және биохимиялық
әдістерді қолдану барысында үлкен табыстарға жетті.

Генеалогиялық шежіре әдісі.
Бұл әдіс бойынша туыстық қатынастарды, туыстар арасындағы аурулардың
бірнеше ұрпақ бойы тұқым қуалау сипатын, оның шыққан тегіне шежіре
құрастыру арқылы зерттеп анықтайды. Шежіре әдісінің негізгі мақсаты -
жиналған деректер бойынша шежіре үлгісін құрастыру және оны талдау. Шежіре
құрастыруды бастайтын адамды пробанд деп атайды. Оның іні-қарындастарын
сибстер деп белгілейді. Шежіреде талданатын ұрпақтар:

І Ата ұрпағы
ІІ Әке ұрпағы
ІІІ Өзінің ұрпағы
ІV Балалар ұрпағы
V Немерелер ұрпағы
VІ Шөберелер ұрпағы
VІІ Шөпшектер ұрпағы

Тұқым куалайтын аурулардың көріну жиілігі некелердің түріне де
байланысты болады. Жер бетінде көп тараған некенің түрі — туыс емес
некелер. Осымен катар туыстык некелер де кездеседі.

Туыстық неке деп әке-шеше жағынан туыс адамдардың бір-бірімен
некелесуін айтады. Қазір мұндай некелер сирек кездеседі. Ерте заманнан
бастап-ақ біздің ата-бабаларымыз туыстық некеге рұқсат бермеген. Әр адамның
генотипінде жағымсыз рецессивті гендер болады. Бұл гендердің сол ұрпақта
көрінбеу себебі - ол гетерозигота күйінде болады. Ал туыстық неке кезінде
жағымсыз гендер бойынша гетерозиготалы ата-анадан ауру ұрпақ тууының
мүмкіндігі артады. Себебі рецессивті гендер гомозиготалы күйге көшуге
мүмкіндік алады. Сонымен туыстық некелерде балалардың ауруы және өлуі, туыс
емес некелермен салыстырғанда едәуір көп болады. Мысалы, тұқым қуалайтын
ихтиоз (тері) ауруы 1 миллион адамның біреуінде немесе екеуінде кездеседі.
Ал туыстық неке жағдайында (бөлелер) 16 мың адамға біреуі кездеседі. Туыс
емес некелерде фенилкетонуриямен ауыратын балалар 1000 :1 кездессе, ал
туыстық некеде 6-7 есе артық кездеседі.
Туыстық неке бойынша гетерозиготалы ата-анадан ауру бала тууының
ықтималдығы:

Ұрпақ Гомозиготалы және Гомозигота Гетерозигота(ата-
гетерозиготалы даралар АА,аа ана) Аа х Аа
І ұрпақ 1АА+2Аа+1аа 50% 50%
ІІ ұрпақ 6АА+4Аа+6аа 75% 25%
ІІІ ұрпақ 28АА+8Аа+28аа 87.5% 12.5%
ІV ұрпақ 120АА+16Аа+120аа 93.75% 6.25%
V ұрпақ 496АА+32Аа+496аа 96.87% 3.13%
VІ ұрпақ 2016АА+64Аа+2016аа 98.47% 1.53%
VІІ ұрпақ 8128АА+128Аа+8128аа 0.78%
99.222%

Кестеде жеті ұрпақ бойы туыстық некеде (бөлелер) ауру ген бойынша
гетерозиготалы ата-анадан науқас бала тууының ыктималдыры берілген. I
ұрпақта ауруда рецессивті гені бар гетерозиготалардың саны 50% болса, ал
VII ұрпақта оның мөлшері бір пайызға да (0,78 %) жетпейді. Демек, бұл жеті
атадан кейінгі ұрпақта мутантты гендердің әсері байқалмайтынын көрсетеді.
Сондықтан біздің бабаларымыз жеті атадан соң кейбір ағайындар арасында қыз
алысуға рұқсат еткені белгілі. Бұл құбылыс шығыс халықтарының ішінде
еврейлерде, Өзбекстанның кейбір аудандарында, Жапондықтарда кездеседі.
Шежіре әдісі дәрігерлік-генетикалық консультацияларда тұқым
қуалайтын ауруларды алдын ала ескертуге мүмкіндік береді. Оқушылар өз ата-
баба шежіресін айта және жаза білуі қажет. Бұл мектеп кабырғасынан басталуы
керек. Өз шежіресін білу туыстар арасындағы жақындыкты, бауырлар арасындағы
сүйіспеншілікті, ата-баба, апа-әжелерді есте сақтауға көмектесіп, туыстық
некенің болуын азайтады. Неміс, еврей және ағылшындар отбасылары өз
шежіресін болашақ ұрпаққа қалдырып отырады екен.

Егіздік әдіс
Егіздер деп бір мезгілде екі немесе екіден көп туылған балаларды
айтады. Егіздерді пайда болуына қарай екі топка бөледі. Бір жұмыртқалы
егіздер (БЕ) және әр түрлі жұмыртқалы егіздер (ӘЕ).Бір жұмыртқалы егіздер
бір сперматозоид ұрықтандырған жұмыртқа жасушасының (бластуланың) теңдей
екі бөлікке бөлінуінен дамиды. Әр түрлі жұмыртқалы егіздер бір уақытта
пісіп-жетілген екі жұмыртқа жасушасының екі сперматозоидтен ұрықтануынан
пайда болады. Сондықтан бір жұмыртқалы егіздердің генотипі біркелкі, барлық
белгілері ұқсас, міндетті түрде бір жынысты (не ұл, не қыз) болады. Әр
түрлі жұмыртқалы егіздердің генотипі әр түрлі, бір жынысты немесе екі
жынысты болуы мүмкін. Адамда егіз туудың жиілігі орташа есеппен алғанда 1 %
шамасында болады, олардың 13 бір жұмыртқалы егіздер. Әр түрлі жұмыртқалы
егіздер бір қатар белгілері бойынша бір-біріне ұксас болмайды. Мысалы, қан
топтары, бетте секпілдің болуы. Алғаш рет бұл әдісті адам генетикасында
қолданған ағылшын антропологі Ф. Гальтон болды. Қазір бұл әдісті көптеген
генетикалық зерттеулерде кеңінен қолданады. Егіздік әдісті адамның
тұқым куалаушылық касиеті мен сыртқы орта жағдайын, белгілердің дамуындағы
айырмашылықтарды зерттеу үшін пайдаланады. Организмдердің барлық белгілері
мен касиеттері екі фактор генотип пен ортаның өзара әсерінен калыптасады.
Мұны мына үлгіден көруге болады. Бір жұмыртқалы егіздер арасында пайда
болған айырмашылықтарға генотиптің әртүрлілігі емес, ортаның физикалық және
химияық факторлары мен қатар әлеуметтік жағдайлардың да әсері болады.
Осыған байланысты егіздер арасында өте сирек кездесетін "сиам егіздері"
деген атпен кемтар егіздер туады, 65—85 мың жаңа туған нәрестеге біреуі
кездеседі. Мұндай егіздер елімізде Қызылорда облысының Шиелі аймағында
1998—2000 жылдары үш анадан туылғаны белгілі.

Цитогенетикалық әдіс
Бұл әдіс хромосомаларды микроскоп арқылы зерттеуге негізделген. Қалыпты
жағдайда адамның дене жасушаларында 22 жұп аутосомдар және бір жұп жыныстық
хромосома болатындығын 1956 жылы швед ғалымдары Дж. Тийо мен A. Jle-Ван
анықтады. Жыныстық хромосомалар ер адамдарда X және У, ал әйелдерде екеуі
де біркелкі X болады. Адам генетикасында бұл әдіс мынадай жағдайларда
қолданылады: 1. Хромосомалық ауруларды анықтауда. 2. Хромосомалардың
картасын жасауда. 3. Мутациялық процестерді зерттеуде. Клайнфельтер
синдромы бар еркектердің жасушаларының Тернер синдромында - әйелдерде 45
хромосома (44 + X), ал Трисомия X синдромында — 47 хромосома (44 + XXX)
болады. Даун синдромында 21 жұп хромосомалар, үшеу (трисомия), ал жалпы
хромосомалар саны 47 (47ХУ немесе 47ХХ) болады.

Иммунологиялық әдіс
Ол қан тобы мен резус-фактордың тұқым қуалауын зерттеу негізде пайда
болды. Алайда қазіргі кезде бұл әдістер ағза иммунды реакцияларының тұқым
қуалау типтерін зерттеуге қолданылады. Осы бағыттың арқасында зерттеуді
отбасын жоспарлап, резус-шиеленістің пайда болуы кезінде ұрықты өлуден
сақтап қалуға мүмкіндік туады. Бұл бағыт пен оның әдісі мүшелер мен
ұлпаларды ауыстырып салуға (трансплантация) донорларды генетикалық тандау
кезінде қолданылады.

Популяциялық-статистикалық әдіс
Жеке адамның генотипі емес, популяциядағы қандай да бір аллельді
тасымалдап жеткізушінің мөлшерін және әр алуан генотиптердің пайыздық
арақатынасын айқындауды зерттейді. Яғни тектік қорының құрылымын анықтайды.
Тектік қор (генофонд) - генотиптердің белгілі жиілігін сипаттайтын барлық
гендер популяциясының жиынтығы.

Биохимиялық әдіс
Бұл әдіс арқылы кейбір тұқым қуалайтын аурулардың зат алмасу процесінің
бұзылуынан болатынын анықтайды. Мысалы, қант диабеті алкантонурия (оксидоза
ферментінің жетіспеуі) фенилкетонурия (кемақыл), альбинизм (меланин
түзілмейді), т.б. Осы әдісті қолдану нәтижесінде 500 аурудың түрі
анықталды.

Модельдеу әдісі
Адам генетикасында модельдеу әдісінің екі түрі болады: биологиялық
және математикалық. Тұқым қуалайтын ауруларды биологиялық модельдеу Н.И.
Вавиловтың тұқым қуалаудағы өзгергіштіктің гомологтік қатарлар заңына
негізделген. Жануарларда кездесетін кейбір ауру тудыратын мутацияның
түрлері, адамда да сондай өзгерістер тудырады. Мысалы гемофилия,
ахондроплазия, бұлшықет месопатиясы, қант диабеті, т.б. Тұқым қуалайтын
ауруларды математикалык модельдеудің ауру бала тууының ықтималдығын
анықтауда маңызы зор.

Гендік дактилоскопиялық әдіс.
Бұл әдістің негізін салған -ағылшынның биолог-ғалымы А.Джеффис. Ол
алғаш рет 1983 жылы ДНҚ молекуласында орналасқан азотты негіздердің
қатарлары бірнеше рет кайталанып отыратынын тапты. Бұл - негіздер геннің
генетикалык ақпаратты тасымайтын бөлімінде нитрондарда орналасқан.
Олардың ДНҚ тізбегінің бойында 3-тен 30-есеге дейін
қайталанатын нуклеотидтер тұратыны белгілі болды.
Адам организмінде ДНҚ-ның бір учаскесінен бірдей нуклеотидтердің 10
есе, екінші бір жерінде 20 есе, үшінші бір жерінде 30 есе қайталанатыны
анықталды. Бұл - учаскелер ДНҚ-ның мини-сателлиттері деп атады .
Мини-сателиттердің мөлшері, пішіні және оны құрайтын нуклеотидтердің саны
әр адамның өзіне ғана тән. Бір адамның органдарындағы (жүрек, өкпе, бауыр,
қан, ми, тері, т.б.) жасушаларында ДНҚ-ның мини-сателлит учаскелері бірдей
болады. Адам баласы қартаюдың, аурудың, өмірдің қиыншылықтарының әсерінен
келбетін, түрін өзгертуі мүмкін. Бірақ оның денесінің әр жасаушасындағы ДНҚ
тізбегінің құрамы анасының құрсағында жатқаннан бастап, өлгеннен кейін де
сол күйінде сақталады. Генотипі бірдей бір жұмыртқалы егіздерде де ДНҚ-ның
минисателлиттері бірдей болады. Әдістің орындалу тәртібі мынадай: қаннан,
сілекейден, спермадан, шаштан, теріден (өте аз мөлшердегі) алынған ДНҚ
молекуласы төрт сынауыққа бөлініп салынады. Әр сынауыққа рестрикциялау
фермент косады. Бұл фермент ДНҚ тізбегіндегі төрт азотты негіздің біреуін
ғана талқандайды. Осының нәтижесінде ДНҚ тізбегі мини-сателлитті бөліктерге
белінеді. Жұмыстың келесі кезеңінде бөлінген мини-сателлиттерді мелшеріне
қарай сұрыптайды. Бұдан соң ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.