Молекулярлық биология мен медициналық генетика
1. Молекулярлық биология мен медициналық генетика нені зерттейді және тмедицинамен байланысы.
2. Ақуыздың құрылысы мен қызметі
3. Нуклейн қышқылының құрылысы мен қызметі
4. Цитоплазмалық тұқым қуалаушылық
5.Генетикалық инженерия және оның жетістіктері.
6. Ақуыз биоцинтезі.Фолдинг,шаперон,Генетикалық код.
7. РНҚ .ның құрылысы мен қызметі
8.Хромасомалық және мутациялық өзгергіштік
9.Органоидтар олардың құрылысы мен қызметі
ЖАСУША ТІРШІЛІГІНДЕГІ ЖАРҒАҚШАНЫҢ МАҢЫЗЫ
10.Онтогенез.Адам онтогенезінің кезеңдері.
11.Тұқым қуалау заңдары. Мендель Заңдары
12.Генетиканың даму сатылары
13.Адамның экологиялық генетикасы
14.Хромасомалық аурулар және синдромдар
2. Ақуыздың құрылысы мен қызметі
3. Нуклейн қышқылының құрылысы мен қызметі
4. Цитоплазмалық тұқым қуалаушылық
5.Генетикалық инженерия және оның жетістіктері.
6. Ақуыз биоцинтезі.Фолдинг,шаперон,Генетикалық код.
7. РНҚ .ның құрылысы мен қызметі
8.Хромасомалық және мутациялық өзгергіштік
9.Органоидтар олардың құрылысы мен қызметі
ЖАСУША ТІРШІЛІГІНДЕГІ ЖАРҒАҚШАНЫҢ МАҢЫЗЫ
10.Онтогенез.Адам онтогенезінің кезеңдері.
11.Тұқым қуалау заңдары. Мендель Заңдары
12.Генетиканың даму сатылары
13.Адамның экологиялық генетикасы
14.Хромасомалық аурулар және синдромдар
Молекулалық генетика - организмдердің өзгергіштік және тұқым қуалау қасиеттерінің молекулалық негізін зерттейді. Молекулалық генетика XX ғасырдың 40 – 50-жылдарында генетикалық мәселелерді шешуде физика мен химия ғылымдарының жетістіктерін пайдаланудың нәтижесінде пайда болды.Молекулалық генетиканың ең негізгі жетістіктері – геннің химиялық құрылымының анықталуы (1953), организмнің тұқым қуалау ақпаратының қолдануы мен оны жазылу әдісін талдау, гендік инженерия әдістерін зерттеу болып табылады
Медициналық генетика [1] — тұқым қуалайтын аурулар, олардан сақтану, оларды анықтау және емдеу туралы ғылым, генетиканың бір саласы. Медициналық генетиканың дамуына молекулалық генетика ашқан ғылыми жаңалықтардың тигізетін әсері зор. Осы заманның молекулалық генетиканың негізгі шешетін мәселесі — тұқым қуалаушылықтың молекулалық негізін анықтап, оның механизмін зерттеу.
Молекулярлық биология нуклеин қышқылдарының және ақуыздардың құрылысы мен қасиеттерін, матрицалық синтездерді, генетикалық материалдың ұйымдастырылуын және қызметке асырылуын, сонымен қатар, жасушалардың және ондағы органеллалардың құрылысы мен қызметінің молекулярлық негіздерін, жасушадағы өсу, көбею, бөліну және жойылу процесстерін зерттейді. Медициналық генетика тұқымқуалайтын аурулардың түзілуі мен даму себептерін, олардың диагностикасын, профилактикасын және емдеуді оқытады.
Медициналық жоғарғы оқу орындарында молекулярлық биологияны оқытуда интегрирленген жүйеде білім беру, жасушаның құрылысы мен қызметінің молекулярлық негіздерін, гендердің экспрессиялы реттелуін, матрицалық синтездердің реттелуін, сигналдардың берілу механизмдерін түсіну үшін, базалық білімді қалыптастырады. Сондықтан, медициналық генетиканың мазмұнын құрастыратын бұл білім, тіршіліктегі қалыпты процесстермен қатар, ондағы бұзылыстарды түсіну үшін, көптеген аурулардың түзілу себептерін анықтайтын, әсіресе хромосомалар мен гендердегі мутациямен байланысты тұқымқуалайтын ауруларға анықтама беру үшін қажет.
Мұндай фундаментальдық дайындық бірінші курстан бастап студенттерде клиникалық ойлау қабылетін түзуге мүмкіндік береді.
Медициналық генетика [1] — тұқым қуалайтын аурулар, олардан сақтану, оларды анықтау және емдеу туралы ғылым, генетиканың бір саласы. Медициналық генетиканың дамуына молекулалық генетика ашқан ғылыми жаңалықтардың тигізетін әсері зор. Осы заманның молекулалық генетиканың негізгі шешетін мәселесі — тұқым қуалаушылықтың молекулалық негізін анықтап, оның механизмін зерттеу.
Молекулярлық биология нуклеин қышқылдарының және ақуыздардың құрылысы мен қасиеттерін, матрицалық синтездерді, генетикалық материалдың ұйымдастырылуын және қызметке асырылуын, сонымен қатар, жасушалардың және ондағы органеллалардың құрылысы мен қызметінің молекулярлық негіздерін, жасушадағы өсу, көбею, бөліну және жойылу процесстерін зерттейді. Медициналық генетика тұқымқуалайтын аурулардың түзілуі мен даму себептерін, олардың диагностикасын, профилактикасын және емдеуді оқытады.
Медициналық жоғарғы оқу орындарында молекулярлық биологияны оқытуда интегрирленген жүйеде білім беру, жасушаның құрылысы мен қызметінің молекулярлық негіздерін, гендердің экспрессиялы реттелуін, матрицалық синтездердің реттелуін, сигналдардың берілу механизмдерін түсіну үшін, базалық білімді қалыптастырады. Сондықтан, медициналық генетиканың мазмұнын құрастыратын бұл білім, тіршіліктегі қалыпты процесстермен қатар, ондағы бұзылыстарды түсіну үшін, көптеген аурулардың түзілу себептерін анықтайтын, әсіресе хромосомалар мен гендердегі мутациямен байланысты тұқымқуалайтын ауруларға анықтама беру үшін қажет.
Мұндай фундаментальдық дайындық бірінші курстан бастап студенттерде клиникалық ойлау қабылетін түзуге мүмкіндік береді.
1. Молекулярлық биология мен медициналық генетика нені зерттейді және
тмедицинамен байланысы.
Молекулалық генетика - организмдердің өзгергіштік және тұқым қуалау
қасиеттерінің молекулалық негізін зерттейді. Молекулалық генетика XX
ғасырдың 40 – 50-жылдарында генетикалық мәселелерді шешуде физика мен химия
ғылымдарының жетістіктерін пайдаланудың нәтижесінде пайда болды.Молекулалық
генетиканың ең негізгі жетістіктері – геннің химиялық құрылымының анықталуы
(1953), организмнің тұқым қуалау ақпаратының қолдануы мен оны жазылу әдісін
талдау, гендік инженерия әдістерін зерттеу болып табылады
Медициналық генетика [1] — тұқым қуалайтын аурулар, олардан сақтану, оларды
анықтау және емдеу туралы ғылым, генетиканың бір саласы. Медициналық
генетиканың дамуына молекулалық генетика ашқан ғылыми жаңалықтардың
тигізетін әсері зор. Осы заманның молекулалық генетиканың негізгі шешетін
мәселесі — тұқым қуалаушылықтың молекулалық негізін анықтап, оның
механизмін зерттеу.
Молекулярлық биология нуклеин қышқылдарының және ақуыздардың құрылысы
мен қасиеттерін, матрицалық синтездерді, генетикалық материалдың
ұйымдастырылуын және қызметке асырылуын, сонымен қатар, жасушалардың және
ондағы органеллалардың құрылысы мен қызметінің молекулярлық негіздерін,
жасушадағы өсу, көбею, бөліну және жойылу процесстерін зерттейді.
Медициналық генетика тұқымқуалайтын аурулардың түзілуі мен даму себептерін,
олардың диагностикасын, профилактикасын және емдеуді оқытады.
Медициналық жоғарғы оқу орындарында молекулярлық биологияны оқытуда
интегрирленген жүйеде білім беру, жасушаның құрылысы мен қызметінің
молекулярлық негіздерін, гендердің экспрессиялы реттелуін, матрицалық
синтездердің реттелуін, сигналдардың берілу механизмдерін түсіну үшін,
базалық білімді қалыптастырады. Сондықтан, медициналық генетиканың мазмұнын
құрастыратын бұл білім, тіршіліктегі қалыпты процесстермен қатар, ондағы
бұзылыстарды түсіну үшін, көптеген аурулардың түзілу себептерін анықтайтын,
әсіресе хромосомалар мен гендердегі мутациямен байланысты тұқымқуалайтын
ауруларға анықтама беру үшін қажет.
Мұндай фундаментальдық дайындық бірінші курстан бастап студенттерде
клиникалық ойлау қабылетін түзуге мүмкіндік береді. Студент, молекулярлық
биологияны және медициналық генетиканы оқығанда, тіршілік процесстеріндегі
молекулярлық және жасушалық негіздердің бұзылу механизмдерін және олардың,
патологиялық халдің түзілуі мен көрініс беруіндегі ролін, сонымен қатар,
диагностика мен профилактиканың қазіргі кездегі молекулярлы-генетикалық
әдістерін оқып, игереді
2. Ақуыздың құрылысы мен қызметі – бұл полимерлер, олардың мономерлері
болып амин қышқылдары саналады. Ақуыз құрамына 20 аминқышқылдары кіреді,
олар клетка цитоплазмасында болады
Ақуыз құрылысының бірнеше деңгейлі құрылымы бар. Олар келесі түрге
бөлінеді:
Алғашқы; 2. Екінші; 3. Үшінші; 4. Төртінші.
Алғашқы құрылымы – бұл бір-бірімен полипептидті байланысқан
аминқышқылды қалдықтар байланысқан бір ізділігі.
Нақ осы құрылым РНҚ – дағы кодондардың бір ізділігімен тіке кодталады
және трансляция кезінде көшірмесін алады.
Табиғаттағы ақуыздарда кездесетін барлық 20 аминқышқыл қалдықтарының
құрылысы ұқсас, (лейцин, глицин, изолейцин, лизин, аспарагин, трипторан
және т.б.). Олар үш мүшелі негізден тұрады, орташа (альфа – көміртекті
атомымен байланысқан радикалдар -R). Аминқышқылдар қалдықтарының нақ
радикалдармен айырмашылығы бар.
Ақуыздың екінші құрылымы.
Көптеген пептидті тізбектердің фрагменттері қалануға ие болады: альфа
– спиральді немесе бета – құрылымды. Бұл деңгейдегі кеңістік ұйымы
екіншілік құрылымды деп аталады.
Альфа спираль. Пептидті шынжыр негізгі тірегі, спиральге бұралған,
аминқышқыл радикалдары спиральдан сыртқа қарай айналады. Бұл құрылым
кезінде аминқышқыл негіздері сутекті байланыспен қосылады (бір спиарльді
орамға 3,6 аминқышқыл қалдықтары қатысады).
Бета – құрылым. Бұл жерде пептидті тізбектердің негіздері иректелген
конфигурацияны немесе бүктелген жапырақ тәрізді болып келеді.
Бұл құрылым сутекті байланыспен байланысқан. Ақуыздың екінші құрылымы
оның алғашқы құрылымымен анықталынады. Жанама радикалдар анықтайды,
пептидті тізбектердің қалай бүрілетінін және жалпы алғанда ол бүгіле алады
ма соны анықтайды, егер радикалдар біртекті жасалған және бір-біріне жақын
орналасса, онда альфа – спираль түзілмейді.
Үшінші құрылым. Ақуызды глобулалар конформациясы, яғни спиральдік, бета
құрылымды және құрылымсыз пептидті тізбектер бөліктерінің кеңістіктегі
қалануы деп түсінеміз. Үшінші
құрылым – аминқышқыл радикалдары аралығында пайда болған байланыстар
арқасында ұсталынады және пайда болады. Байланыстың өзгешілігі радикалдар
табиғатына байланысты болады.
Толып жатқан көп радикалдар арасындағы байланыстар тұрақты
конфигурацияның пайда болуына алып келеді, яғни ақуыздың үшінші құрылымы.
Үшінші құрылымының қалыптасуы ақуыздың функцианальді белсенділікке ие
болуында үлкен үлес қосады. Осы деңгейде, ақуызда белсенді орталықтар пайда
болады – бұл радикалдар топтары, белгілі лигандалармен өзара қатынасқа
қабілетті болады. Бұл радикалдар топтары тек фольдинг процессі кезінде
жақындасады. Үшінші құрылым, белгілі жылжымалыққа иелі.
Төртініші құрылым. Төртінші құрылым, бірнеше суббірліктен тұратын, яғни
ақуыздар үшін тән (мысалы, гемоглабин – 4 молекуладан тұрады).
Суббірліктер сыртта орналасқан радикалдар бойынша байланыстырылады,
сондықтан төртінші құрылым, тек үшінші құрылымнан кейін ғана пайда болады.
Сонымен, ақуыздың алғашқы құрылымы толығымен екінші және үшінші
құрылымдарды анықтайды (барлық хабар, пептидті тізбектегі амин
қышқылдарының бірізділігінің болуында
Ақуыздардың қызметі.
1.Құрылымды түзуші қызметі. Құрылымдық ақуыздар клетка мен ұлпалардың
тұрақтылығын және пішінін ұстап тұруға жауап береді. Мысалы: ақуыздар
коллаген, гистондар. Гистондардың қызметі - хроматинде ДНҚ жинақтау
болып саналады.
2.Тасымалдаушы қызметі. Гемоглобин ақуызы - өкпе мен ұлпалар аралығында
оттегін және көмірқышқыл газын тасымалдауға жауап береді. Тағы басқа
ақуыздар бар:
перальбумин – қалқанша безіндегі гормондарды тасымалдайды (тироксин,
трийодтиронин)
интегральді ақуыздар – мембрана арқылы метаболиттер мен иондарды
тасымалдауды қамтамасыз етеді.
3. Қорғаныс қызметі. Негізгі ақуыз – бұл иммуноглобулин, эритроциттерде
мембраналық гликолипидтермен бірге комплекс түзуге қабілетті. Қызметі –
ағзаны ауру қоздырғыштарынан және бөгде заттардан қорғайды.
4.Реттеуші қызметі. Ақуыздар – сигналдық заттардың (гормондар) және
гормональді рецепторлардың қызметтерін атқаруға қабілетті. Мысалы: өсу
гормоны соматотропин сәйкес рецепторлармен байланысады (ол сигналдың
берілуін белсендіреді).
5.Катализаторлық. Ақуыздардың ішіндегі ең көп тобы - ферменттер. Төмен
молекулярлы салмағы 10-15 кДа, орташа молекулярлы (алкогольдегидрогеназа –
молекулярлы салмағы 100-200 кДа, жоғары молекулярлы глутамин синтетаза –
салмағы 500 килоДальтон).
6.Қозғалыстық (жиырылғыштық) қызметі. Актин және миозин ақуыздары бұлшық
еттің жиырылуына және басқа биологиялық қорғаныш түрлеріне жауап береді.
7.Қор жинауыш қызметі. Өсімдіктерде және жануарлар ағзасында кездеседі.
Жануарларда резервті тағамдық затта, бұлшық ет ақуыздары болып саналады
(өте қажет кезде ғана жиналады). Сүт ақуызы – казеин.
8.Тірек қызметі. Коллаген, эластин, тірек-қимыл аппараты –сіңір (сухожелия)
құрамына кіреді.
9.Энергетикалық - аминқышқылдары гликолиз процессінде ыдырайды, клетканы
энергиямен қамтамассыз етеді.
4. Нуклейн қышқылының құрылысы мен қызметі.Нуклеин қышқылдарының толық емес
гидролизі нәтижесінде нуклеотидтер түзіледі (25-сызбанұсқа). Олар нуклеин
қышқылдары полимер тізбегінде қайталанып отыратын күрделі құрылым буындары
(монометрлері). Ал нуклеотидтерді одан әрі гидролиздесе, ортофосфор
қышқылын және пентоза мен азотты негізге айырылатын нуклеозидтерді
түзеді.Яғни, нуклеин қышқылдарының құрамына азотты негіздер (пиримидинді,
пуринді), фосфор қышқылы және моносахаридтер (рибоза мен дезоксирибоза)
кіреді. Нуклеин қышқылдары құрамындағы моносахаридтердің қалдығына
байланысты рибонуклеин қышқылы және дезоксирибонуклеин қышқылы болып екіге
бөлінеді. ДНҚ молекулалық массалары бірнеше мыңнан ондаған миллионға
жетеді.
ДНҚ мен РНҚ құрамының айырмашылығы — нуклеин қышқылын толық гидролиздеу
арқылы анықталды. Оларды гидролиздегенде, әр түрлі заттардың қоспасы
түзіледі (36 кесте).
Нуклеин қышқылдары – мономерлерден, нуклеотидтерден тұратын полимерлер, 3
компоненттен тұрады:
1.Пентоза қанты, Фосфат
Азотты негізден (пурин немесе пиримидин).
Пуриндер – аденин және гуанин
Пиримидиндер – цитозин және тимин
Шынжыр негізі пентоза қалдықтарынан- дезоксирибоза және фосфоттан
тұрады.Сонымен, Нуклеин қышқылдарының да ақуыздар сияқты әр түрлі
құрылымдары болады.
Нуклеин қышқылының бірінші құрылымында мононуклеотидтер белгілі тәртіппен
орналасады.
Нуклеин қышқылының екінші құрылымы макромолекулалардың кеңістікте қос
шиыршық болып орналасуын көрсетеді. Бұл кезде молекулалар арасында және
молекула ішінде сутектік байланыс арқылы әрекеттесу болады.
НҚ-ның макромолекуласы екі полинуклеотидті тізбектен құралады. Олар
кеңістікте қос оралма түзеді (54-сурет). Оралманы фосфор қышқылының
полиэфирі түзеді, пиримидин және пурин туындыларының жазық молекуласы
оралманың ішінде болады.
Нуклеин қышқылының макромолекуласындағы бірінің ішінде бірі жатқан
ширатылған екі оралмада, пиримидин және пурин қалдықтары өзара сутектік
байланыс арқылы байланыскан.
Сутектік байланыс белгілі бір жұп пиримидин және пурин туындыларының
арасында түзіледі. Оларды комплементарлы жұптар деп атайды. Ондай жұптар:
тимин (Т) — аденин (А) және цитозин (С) — гуанин (G).
ДНҚ-ның қос оралмалы сызбанұсқасында таспамен көрсетілгендері фосфор
қышқылымен көмірсулардың полиэфирінің макромолекуласы. Бұларды қосып жатқан
түзулер пиримидин және пурин туындылары, олар комплементарлы жұптар.
Нуклеин қышқылының үшіншілік щрылымы — ДНҚ мен РНҚ-ның кеңістікте
шумақталып орналасуы.[
Олардың құрылымды кеңістіктегі ДНҚ молекуласы 3 құрылымнан тұрады:
Нуклейн қышқылдарының екі түрін ажыратады-ДНҚ және Рнқ .Олардың
қызметтері
ДНҚ ... 1.ДНҚ-ақпараттық қалып өйткені оның бойына барлық тұқым
қуалайтын ақпарат жазылған.
2.ДНҚ тұқым қуалау ақпаратын ұрпақтан ұрпаққа өзгермей берілуін
қамтамасыз етеді.
РНҚ ... .Тұқым қуалау ақпаратын жүзеге асыру қызметі.РНҚ қызметіне қарай
3 түрге бөлінеді.
1.аРНҚ –ақпаратты ДНҚ молекуласынан алып,цитоплазмадағы ақуыз
синтезделетін жерге жеткізеді.
2.тРНҚ-аминқышқышқылдардың арнайы тасымалдаушысы,трансляция кезінде
адаптор ретінде кодондарды тану процесін қамтамасыз етеді.
3.рРНҚ-рибосоманың құрылым дық бөлігі,рибосоманың аРНҚ-ны танып
байланысуын қамтамасыз етеді.
4. Цитоплазмалық тұқым қуалаушылық – негізінен цитоплазма оргоноидтарында
(митохондрия, пластидтер т.б.) орналасқан гендер арқылы анықталатын тұқым
қуалаушылық.
Цитоплазмалық тұқым қуалаушылық жасушада ядродан тыс орналасқан гендер
арқылы беріледі,оларды плазмогендер,ал олардың жиынтығын плазмон деп
атайды.Тұқым қуалаушылықтың мұндай түрі аналық жыныс жасушасы арқылы
беріледі,себебі сперматозоидтарда цитоплазма болмайды.Аналық жыныс
жасушасы арқылы хломидонаданың стрептомицин және т.б антибиотиктерге
төзімді болу қасиеті өсімдік жапырақтарында ақ дақтардың болуы ,
кейбір өсімдіктердің гүлдерінде аталықтардың жетілмеуі т.с.с белгілер
беріледі.
Кейбір отбасыларда үш ұрпақ бойына 79 қыз туылып,бірде-бір ұл баланың
туылмауын да осы цитоплазмалық тұқым қуаалаушылық арқылы т үсіндіруге
болады.
5.Генетикалық инженерия және оның жетістіктері.
Генетикалық инженерия- жасушада өздігінен көбейе алатын,белгілі бір
затты синтездеуге қабілетті,тұқым қуалаушылық материалдарды қолдан
жасайтын молекулалық биологияның жаңа саласы.Генетикалық инженерия
1972 жылдан бастап дамып келеді.Осы жылы Берг алғаш рет ішек
бактериясы мен бактерияфаг ДНҚ –ларынан құрылған жасанды гибридтік
ДНҚ молекуласын құрастырған.Генетикалық инженерия ғылымының өзіне тән
әдістері болады,олар:
1.қажетті гендерді ДНҚ молекуласынан бөліп алу.
2.оларды қолдан көбейту.
3.ол генді басқа жасушаға -иесіне енгізіп жұмыс істеу.Осы
операцияларпдың бәрін плпзмиданы пайдалану арқылы жүргізеді.
Плазмидалар дегеніміз-жасушада тұрақты күйде кездесетін және
хромосомамен байланыссыз , дербес тұқым қуалау факторы.Плазмида деген
терминді 1952 ж Ледерберг енгізген болатын .Плазмидалар сақина тәрізді
ДНҚ молекуласынан тұрады.Оларға митохондрия ,хлоропластор
бактериялардың тұқым қуалаушылық аппараты жатады.Плазмидалар хромасомамен
қосылып эписома түзеді де активтенеді.Плазмидалар генетикалық
инженерия саласында жиі пайдаланылады,себебі оған кез-келген қажетті
генді жалғауға ,содан кейін оны бактерия жасушасына ендіруге және
көбейтуге болады.
Генетикалық инженерия әдісімен 1977 жылы соматотропен гормонын ,1978 ж
инсулин , интерферон т.б гормондарын биотехнологиялық жолмен ала
бастады.Генетикалық инженерияның болашағы өте мол, әсіресе денсаулық
сақтау саласында -тұқым қуалаушылық аурулармен күресу үшін маңызы.
8.Транскрипция тетіктері (механизмдері),Транцляция
Транскрипцияның ең алғашқы және маңызды кезеңі-оның инициациясы: РНҚ-
полимеразаның промотормен байланысуы және алғашқы нуклеотидтераралық
(фосфодиэфирлік) байланыстың түзілуі.
Бактерияларда РНҚ полимераза промотор құрамындағы белгілі бір нуклеотидтер
жұптарының бірізділігін тікелей таниды, мыс: Прибнов боксын. Бактерияның
РНҚ полимераза ферментінің корферменті 3 түрлі субъединицадан -, β, β1,
құрылған тетрамер болып табылады. Ол өздігінен промотормен байланыса
алмайды, ал егер оған ерекше ақуыз-б-фактор жалғанса онда б-фактордың
қатынасуымен РНҚ-полимераза ферменті промотордың Прибнов боксын танып,
онымен байланысады да транскрипцияны бастайды.
Бактерия ДНҚ-сының транскрипциялану жобасы
Эукариоттарда промотормен көптеген ақуыздар байланысады, мыс: TFIID, ТҒІІА,
ТҒІІС, ТҒІІЕ, ТҒІІН кешендері, сонымен қатар ген транскрипциясының
иницияциялауы үшін осы геннің энхансерлерімен байланысатын басқа-да
транскрипция факторлары (мыс: ақуыз Р-53) қажет.
РНҚ полимераза промотормен байланысып ДНҚ молекуласының локальды
денатурациялануын, яғни ДНҚ тізбектерінің 1,5-2 ширатпа ұзындығында бір-
бірінен ажырауын туғызады. Осылайша транскрипциялық көзше пайда болады
және көзшедегі ДНҚ-ның матрицалық тізбегінде орналасқан нуклеотидтердің
рНМФ-тармен комплиментарлы жұптасуына мүмкіндік туады. Жаңадан
синтезделуші РНҚ тізбегіне алғашқылардың бірі болып пуриндік нуклеотид-АТФ
не ГТФ қосылады және ол өзінің 3 фосфат қалдығын сақтап қалады. Содан кейін
екінші нуклеотидпен алғашқы 51-31- фосфаттық байланыс түзіледі. Осыдан
кейін бактерияларда б-фактор РНҚ-полимеразамен байланысын үзіп түсіп
қалады. Инициациядан кейінгі кезең элонгация: синтезделуші пре-РНҚ
тізбегінің жайлап ұзаруы терминациялық учаскеге дейін жалғасады. РНҚ
синтезінде 1 секундта шамамен 30 нуклеотид жалғанады.
Жалпы алғанда транскрипция қателіксіз жүреді, себебі ол матрицалық (қалып),
комплиментарлық принциптерге негізделінеді, бірақ кейде 2х104 нуклеотидтен
біреуі қате жұптасуы мүмкін. Бұл қателіктер мутацияға алып келеді,
сондықтан олар дер кезінде эндонуклеазалар арқылы жөнделіп отырады.
Транскрипцияның соңғы кезеңі терминация, немесе транскрипцияның аяқталуы.
Терминацияға сигнал болып геннің аяқ жағындағы ГЦ-га бай учаскелері
саналады. Г-Ц байланысы (3 сутектік байланыс) мықты, берік болғандықтан ДНҚ-
ның осындай учаскесінің локальды денатурациялануы (екі жіпшесінің ажырасуы)
қиындай түседі. Бұл РНҚ–полимераза ферментінің жылжуын баяулатады және
транскрипцияның тоқталуына (аяқталуына) алып келеді.
Синтезделген пре-РНҚ-ның ДНҚ молекуласынан босанып шығуын бактерияларда
ерекше ақуыз- Rho-фактор қамтамасыз етсе, эукриоттарда
ЖАҢАДАН СИНТЕЗДЕЛГЕН ПРЕ-РНҚ-НЫҢ АЯҚ ЖАҒЫНДАҒЫ ГЦ-БАЙ УЧАСКЕСІНДЕГІ
НУКЛЕОТИДТЕР АРАСЫНДАҒЫ ӘРЕКЕТТЕСУЛЕР САЛДАРЫНАН ПАЙДА БОЛАТЫН ІЛМЕКШЕЛЕР
(ШПИЛЬКИ) АТҚАРАДЫ. ТРАНСКРИПЦИЯ НӘТИЖЕСІНДЕ ЭУКАРИОТТАРДА ЖЕТІЛМЕГЕН ПРЕ-
РНҚ (ПРЕ-АРНҚ, ПРЕ-ТРНҚ, ПРЕ-РРНҚ) СИНТЕЗДЕЛІНЕДІ, СЕБЕБІ ЭУКАРИОТТАР
ГЕНІНІҢ ҚҰРЫЛЫСЫ БАКТЕРИЯЛАРҒА ҚАРАҒАНДА КҮРДЕЛІРЕК, ЯҒНИ ОЛ ЭКЗОН-
ИНТРОНДЫҚ ҚҰРЫЛЫСҚА ИЕ БОЛАДЫ ЖӘНЕ ТРАНСКРИПЦИЯ КЕЗІНДЕ ПРЕ-РНҚ-ЛАРДА
ЭКЗОНДЫҚ-ИНТРОНДЫҚ УЧАСКЕЛЕРІ ТҮГЕЛ КӨШІРІЛІП ЖАЗЫЛАДЫ.
Трансляция— полипептид тізбегінің гендегі иРНҚ негі- зінде ақпаратқа сай
түзілуі. Трансляция болашақ белокқа тән иРНҚ-на жазылған нуклеотидтер
кезегін түзілетін белоктардың амин қьішқылдарының кезегіне ай- налдырады.
Бұл жұмысқа иРНҚ-нан басқа рибосомалар, тРНҚ, аминоацил синтетазалар,
белоктан тұратын инициация, элонгация және терминация факторлары қосылған
күрделі құрамдар қатынасады
9. Ақуыз биоцинтезі.Фолдинг,шаперон,Генетика лық код.
Ақуыз биоцинтезі - өте маңызды үдеріс. Мұнда ДНҚ, РНҚ, АТФ және
нәруыздардың қызметі бірігеді.ДНҚ-да жазылған тұқым қуалау акпараты РНҚ-ның
ақпараттык (аРНҚ) молекулаларымен цитоплазмаға беріліп, арнайы органоидтар
— рибосомалардың жәрдемімен нәруыз синтезделеді.Бүған тРНҚ қажетті
аминқышқылдарды жеткізіп, аРНҚ-да жазылған тапсырыс жүйесінде сапқа
тұрғызады. рРНҚ-дан тұратын рибосома пептидтік байланыс түзе отырып, осы
аминқышқылдарды жалғастырып қосады. Қажетті тәртіпте және мөлшерде қосылған
осы аминқышқылдар нәруыз деп есептеледі.Осы үдерістердің барлығына АТФ
энергиясы жұмсалады. Реакциялардың барлығына қажетті нәруыз - ферменттер
қатысады, онсыз биосинтездің жүруі мүмкін емес.Нәруыз биосинтезінің үдерісі
тұқым қуалау ақпаратын жүзеге асыру үдерісі деп те аталады. Оны мына
сызбанұскамен белгілеуге болады: ДНҚ РНҚ нәруыз. Көбінесе былай деп те
айтады: РНҚ ДНҚ-ға жазылған ақпаратты нәруызда нақтылы көрсетіп, іске
асырады
Шаперон (ағыл chaperones) –ақуыздың үшіншілік құрылымының зақымданған
бөлігін қайта қалпына келтіретін ақуыздар класы. Шаперон барлық тірі
ағзаларда кездесіп,ақуызбен ковалентті емес байланыста АТФ гидролизі
энергиясын пайдалану арқылы ақуыз түйінін шешеді.Жылу ақуыз фолдингіне
қатты әсер етсе, ал кейбір шаперондар ақуыздың дұрыс емес оралым
түзуінде пайда болған зақымдануды түзетуге қатысады.Басқа шаперондар
рибосомадан жаңа тараған ақуыздар фолдингіне қатысады.
Пострансляциялық қайта құрулар нІе модификациялар нәтижесінде ақуыз
нақты кеңістік құрылымының қалыптасу процесін фолдинг деп атайды.Ал осы
процестін жүруін қамтамасыз ететін ақуыздар-шаперондар деп
атайды.Шаперондар ақуыз моекулаларының өзара әрекеттесуінде
жасушалардың болмауын қадағалап,дұрыс қалыптасуын бақылайды.Осы
аталған посттрансляциялық модификациялар аяқталғаннан кейін ғана ақуыз
ағзадағы арнайы қызметін атқаруға қабілетті келеді.
Генетикалық код — тірі организмдерге тән нуклеин қышқылдары молекуласындағы
тұқым қуалаушы (генетикалық) ақпараттың нуклеотидтер тізбегі түріндегі
біртұтас “жазылу” жүйесі. Бұл — барлық тірі организмдерге ортақ заңдылық.
Генетикалық код туралы қазіргі қалыптасқан көзқарасқа 1960 жылы Америка
ғалымдары М. Ниренберг, Г. Корана және П. Ледердің жүргізген зерттеулері
көп әсерін тигізді. Генетикалық код бірлігі — ДНҚ мен РНҚ молекуласындағы 3
нуклеотид (триплет) тізбектерінен тұратын кодон (аРНҚ нуклеотидтерінің
триплеттері) болып табылады. Гендегі кодондар тізбегі осы генді “жазатын”
(кодтайтын) ақуыздағы амин қышқылдар тізбегін анықтайды.
Клеткадағы генетикалық код екі сатыда іске асады:
транскрипция сатысы ядрода жүреді және ДНҚ-ның сәйкес бөліктерінде
ақпараттық (информациялық) рибонуклеин қышқылдарының молекулалары (аРНҚ)
жасалады. Сонымен қатар, ДНҚ нуклеотидтер тізбегі аРНҚ нуклеотидтер тізбегі
ретінде қайта жазылады;
трансляция сатысы цитоплазмада, ақуыз синтезделетін рибосомада жүреді.
Сондай-ақ, аРНҚ нуклеотидтер тізбегі, полипептидтер құрайтын амин қышқылдар
қалдықтарының белгілі бір тізбегіне көшеді.
Генетикалық кодтың бір ерекшелігі, әмбебап екендігі, яғни барлық
организмдерде белгілі бір 3 нуклеотид (триплет) белгілі бір амин
қышқылдарын “жазады” (кодтайды). Бір амин қышқылы бірнеше триплетпен
“жазылуы” (кодталуы) мүмкін. Кодондар арасында “үтір” болмайды, яғни олар
бір-бірінен бөлінбеген. Ол бір геннің аймағында белгіленген нүктеден
бастап, бір бағытта есептелінеді. 64 кодонның 61-і ақуыз құрайтын 20 амин
қышқылдарын “жазады” (кодтайды), ал қалған үш “нонсенс” (мағынасыз)
кодондар (УАГ, УАА және УГА) полипептид синтезін аяқтайтын “нүкте” қызметін
атқарады. Олар ақуыз биосинтезінінің аяқталғанын білдіреді.[1]
10. РНҚ –ның құрылысы мен қызметі— жоғары молекулалық байланыс; нуклеин
қышқылдарының типі. Табиғатта кеңінен таралған. РНҚ-ның көмірсу бөлігінде
рибоза қанты, ал азотты негіздері ретінде аденин, гуанин, цитозин және
урацил болады.
РНҚ полинуклеотидінің химиялық құрылымы
Рибонуклеин қышқылдары рибомалық (рРосНҚ), ақпараттық (аРНҚ) және
тасымалдаушы (тРНҚ) болып бөлінеді. Рибонуклеин қышқылы тізбегі бірнеше
ондаған нуклеотидтерден бірнеше мыңдаған нуклеотидтерге дейін созылатын
біржіпшелі полинуклеотидтерден тұрады. Организмде РНҚ ақуыздармен кешенді
байланысқан рибонуклеотидтер түрінде болады. РНҚ генетикалық ақпараттың
жүзеге асуы мен ақуыз синтезіне қатысып, барлық тірі организмдерде аса
маңызды биологиялық рөл атқарады. Көптеген вирустарда РНҚ-н жалғыз
нуклеинді компонент (құраушы) құрайды. Осындай РНҚ вирустарда РНҚ
биосинтезімен қатар ДНҚ биосинтезінде де матрица рөлін атқара алады (кері
транскриптаза). Бактериялар, өсімдіктер және жануарлар жасушаларында
құрылымы, метаболизмі және биол. қызметтері әр түрлі РНҚ типтері кездеседі.
Мысалы, рРНҚ рибосоманың құрамына еніп, жасушадағы РНҚ-ның негізгі массасын
құрайды және көлемі, құрылымы түрлі организмдерде әр түрлі болады. Клеткада
негізінен рРНҚ-да ақуыздың биосинтезі жүреді; тРНҚ жасушада амин қышқылдары
қалдықтарын жалғастырып алып, оны ақуыз синтезі өтіп жатқан жерге
тасымалдайды. Әрбір амин қышқылының өзіне сай арнайы тРНҚ (әдетте бірнеше)
болады. Барлық тРНҚ жоңышқа жапырағына ұқсас макромолекулалы құрылымға ие.
Олардың рибосомаға және аРНҚ-на жабысатын, үш нуклеотидтен тұратын
(антикодон) және амин қышқылы қалдығын жалғастыратын аймақтары бар. РНҚ-ның
барлық түрлері жасушада ДНІ матрицасында синтезделеді, соның нәтижесінде
ДНҚ-ндағы дезоксирибонуклеотидтер тізбегінде комплементарлы
рибонуклеотидтер тізбегі құрастырылады, мұны транскрипция процесі деп
атайды. Клетка ядросында матриц. РНҚ-ның (мРНҚ) бастамасы болып келетін
алып молекулалар табылған, олардың көп бөлігі ядрода ыдырайды да, аз бөлігі
цитоплазмаға өтіп, нағыз мРНҚ-ын құрайды.
11. Адам Кариотипі.Хромасоманың құрылысы мен қызметі-деп түр хромасомасының
еселенген жиынтығының сандық және сапалық жиынтығын айтамыз.Әрбір ағза
түрі өзіне ғана тән кариотиппен сипатталады.
Хромасомалар екі еселенуге қабілеті бар,гендік ақпаратты ұрпақтан-ұрпаққа
тасушы.Хромасомалар жасуша ядросында орналасады.Хромасомалар жасуша
бөлінуінің метафаза кезеңінде жақсы боялып анық көреді.
Олардың сыртқы пішіні таяқша тәрізді болып келеді.Осымен қатар көптеген
хромасомаларда серік деп аталатын спутник хромасоманың иығында екінші
тартылыс болады.Оны ядрошықтарда ұйымдастырушылар деп
атайды.Хромасомалардың ұштарын теломера деп атайды.Теломера хромосома ДНҚ-
сының негізгі бөлігін ферменттердің әсерінен сақтайды.және хромасомалардың
хромасомалардың дұрыс рекомбинациялануын,олардың ядролық қабықшасына бекуін
қамтамасыз етеді.Хромасомалардың теломералық учаскелері тұрақсыз.Жасушаның
әр бөлінуінде олар орташа есеппен 50 нуклеотид қатарына қысқарып отырады
екен.Сондықтан да генетикалық материал азаймау үшін,жасушаның бөлінуі
алдында жүретін репликация үрдісі кезінде ,ДНҚ молекуласының ұштары қысқа
қайталанатын нуклеотидтер қатарларымен толықтырылып отырады.Бұл үрдіс
арнайы теломераза ферментінің қатысуымен жүреді.Бұл ғалымдардың пікірінше
фермент ересек ағзалардың жасушаларында жұмыс істемегендіктен,белгілі бір
уақыттан кейін жасушаның бөлінуі тоқталып,жасушалар тіршілігін тоқтатады
дейді.
12.Өзгергіштік және оның түрлері. тұқым қуалаушылық сияқты тірі ағзалардың
ең негізгі қасиетінің бірі.Өзгергіштік дегеніміз –әртүрлі себептердің
нәтижесінде ағзалардың белгілерінің және қасиеттерінің азды –көптіөзгеруі
немесе жаңа бір белгіге ие болуын айтамыз.
Фенотиптік өзгергіштік орта факторларының әсерлері салдарынан туындайды
және тұқым қуаламайды.Ол модификациялық және кездейсоқ өзгергіштік болып 2-
ге бөлінеді.Егер фенотиптік өзгергіштік реакция нормасынаншықпайтын және
нақтылы бір орта факторларының әсерінен болатын болса оны модификациялық
өзгергіштік деп атаймыз.Реакция нормасы дегеніміз фенотиптік
өзгергіштіктің шегі.
Генотиптік өзгергіштік –тұқым қуалаушылық материалдарының өзгеруі
нәтижесінде пайда болады және ол міндетті түрде фенотипті де
өзгертеді.Генотиптік өзгергіштіктің негізгі себептері мутациялар,не
аллельдердің мейоз немесе ұрықтану кезеңінде жаңаша комбинациялануы болып
саналады.
Генотиптік өзгергіштік комбинативтік және мутациялық өзгергіштік болып
екіге бөлінеді:
1)Комбинатиптік өзгергіштік-тұқым қуалаушылық материалдары өзгермей сол
қалпында қалып,олардың жаңаша комбинациялануы негізінде пайда болады:
2)Мутациялық өзгергіштік тұқым қуалаушылық материалдарының(ген,хромасома)
құрылысының не мөлшерінің өзгеруі салдарынан туындайды.
13.Мутация және мутация түрлері.Мутация дегеніміз – ДНҚ молкуласының
мөлшерінің ,не оның құрылысының өзгеруі.
Мутациялар сомалық не генеративтік жасушаларда пайда болуы мүмкін.Сомалық
мутациялар ағзалардың дене жасушаларында пайда болады және оның эвалюция
үшін маңызы шамалы.Генеративтік мутациялар жыныс жасушаларында пайда
болады,ол тұқым қуалайды және эвалбцияның материалы болып табылады.
Мутациялардың 3 түрі белгілі:гендік,хромасомалық,геномды қ.
Қазіргі кездегі ғылыми деректерге қарағанда дүниеге келген нәрестелердің 5
пайызы әртүрлі генетикалық өзгерістермен туылады,ал олардың ішінен 0,5
пайызы шамасындағы балаларда хромасомалық аурулар байқалады.Бүгінгі таңда
700-ге жуық хромасомалық аберациялар сипатталып жазылған,олардың ішінен 100-
ге жуығы адамдардың адамдардың ақыл-есінің кеміс болуына ,денелерінің
дамуының бұзылуына,әртүрлі зілдіхромасомалық аурулардың дамуына алып
келеді.Адамдардың хромасомалық ауруларының негізі клиникалыққ сипаты
ретінде туа біткен аурулықтарды,ақыл –есінің кем болуын ,яғни ұрпақ қалдыра
алмауын ,өздігінен түсік тастауын атауға болады.
14, Фенотиптік өзгергіштік .Өзгергіштік және оның түрлері. тұқым
қуалаушылық сияқты тірі ағзалардың ең негізгі қасиетінің бірі.Өзгергіштік
дегеніміз –әртүрлі себептердің нәтижесінде ағзалардың белгілерінің және
қасиеттерінің азды –көптіөзгеруі немесе жаңа бір белгіге ие болуын айтамыз.
Фенотиптік өзгергіштік орта факторларының әсерлері салдарынан туындайды
және тұқым қуаламайды.Ол модификациялық және кездейсоқ өзгергіштік болып 2-
ге бөлінеді.Егер фенотиптік өзгергіштік реакция нормасынаншықпайтын және
нақтылы бір орта факторларының әсерінен болатын болса оны модификациялық
өзгергіштік деп атаймыз.Реакция нормасы дегеніміз фенотиптік
өзгергіштіктің шегі.
15. Генотиптік өзгергіштік .Өзгергіштік және оның түрлері. тұқым
қуалаушылық сияқты тірі ағзалардың ең негізгі қасиетінің бірі.Өзгергіштік
дегеніміз –әртүрлі себептердің нәтижесінде ағзалардың белгілерінің және
қасиеттерінің азды –көптіөзгеруі немесе жаңа бір белгіге ие болуын
айтамыз.Генотиптік өзгергіштік –тұқым қуалаушылық материалдарының өзгеруі
нәтижесінде пайда болады және ол міндетті түрде фенотипті де
өзгертеді.Генотиптік өзгергіштіктің негізгі себептері мутациялар,не
аллельдердің мейоз немесе ұрықтану кезеңінде жаңаша комбинациялануы болып
саналады.
Генотиптік өзгергіштік комбинативтік және мутациялық өзгергіштік болып
екіге бөлінеді:
1)Комбинатиптік өзгергіштік-тұқым қуалаушылық материалдары өзгермей сол
қалпында қалып,олардың жаңаша комбинациялануы негізінде пайда болады:
2)Мутациялық өзгергіштік тұқым қуалаушылық материалдарының(ген,хромасома)
құрылысының не мөлшерінің өзгеруі салдарынан туындайды.
16.Хромасомалық аурулардың пайда болу себептері.Клиникалық сипаттары
жағынан түрліше болып келетін адамдар патологиясының үлкен бір тобын
айтамыз.Олардың бәрінің себептері бір-ол хромасомалық не геномдық
мутациялар болып табылады.Хромасомалық аурулардың басқа тұқым қуалайтын
аурулардан ерекшелігі –олар Г.Мендель заңдарынан өзгеше жолмен тұқым
қуалайды.Хромасомалық аурулар ата-аналардың гаметаларында пайда болған
мутациялар салдарынан қалыптасуы мүмкін.Гаметаларда пайда болған мутациялар
бұл аурудың толық нысанының,ал ұрық жасушаларында пайда болған мутациялар
аралас формасының дамуына алып келеді.Аралас формалы ағзалардың кейбір
жасушаларында қалыпты кариотип болатынболса,кейбіреулерінде бұзылған
кариотип кездеседі.Адамдар гаметаларында болатын хромасомалық
ауытқушылықтың жалпы саны 750 ге жуық, ал оның 700-і хромасомалардың
құрылымынының бұзылуының үлесіне тиеді.
17.Синдром-деп белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір
адамда қатар келуін айтамыз.
Даун синдромы(21+).Бұл ауруларды алғаш рет1855 жылы Л.Даун сипаттап
жазған,бірақ оның себептері 100 жылдан кейін барып анықталған.Бұл ауру екі
жыныста бірдей жиілікпен кездеседі,оның орташа жиілігі 1700 дей
шамасындай.
Даун синдромының клиникалық сипаты –ақыл есінің туа біте кем
болуында.Оларды оқытып үйретуге болады,бірақ жазуға,санауға үйрету мүмкін
емес.Орталық нерв жүйелерінде айтарлықтай ауытқушылықтар болмаса да олар
икемсіз,епсіз,жайсыз болып келеді.
Бұл аурудың негізгі фенотиптік сипаттарына мыналарды жатқызуға
болады:бойлары аласа,шүйдесі тегіс,бас сүйектері кішкентай
трахицефральді,эфикант дамыған,көздері қысыңқы ,мұрындарының түбі
жалпақ,кең кеңсірікті болып келеді.
Олардың жүрек-тамыр жүйесінің бұзылуы,сол сияқты барлық ішкі секреция
бездерінің қызметтерінің бұзылуы байқалады.
Дермотологиясы алақандарында терең көлденең бір сызықтың болуымен
сипатталады.
18. Синдром- деп белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір
адамда қатар келуін айтамыз.
Клайнфельтер синдрномы (ХХУ,ХХХУ,ХХХХУ,ХХХУ,ХУУ)
Клайнфельтер синдрномы ер адамдарда кездеседіжәне ол қосымша Х жыныс
хромасоманың болуымен сипатталады(ХХУ,ХХХУ,т.с.с) .Оның орташа жиілігі
1:500ге тең.
Бұл синдромның негізгі сипатына мыналарды жатқызуға болады:бойлары өте
ұзын,иықтары тар,бөкселері кең,бұлшық еттері нашар дамыған.астеник немесе
әтек типтес болуы болып келеді.Беттерінде және қолтықтарында мардымсыз,өте
сирек түктері болады.,ал қасағының түктері әйелдерге ұқсас болады,олардың
шәует жолдары семіп қалған,сперматогенез болмай бедеу болып келеді.Ақыл
естері кемістеу,өте сенгіш ,көңіл –күйі тез өзгергіш,қызбалау болады.
Клайнфельтер синдромымен ауырған адамдардың дерматоглификасы өзгерген-қол
саусақтарының өрнегінде доғалар жиі кездесеп,қырлар саны азаяды.
19.Синдром-деп белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір
адамда қатар келуін айтамыз
Патау синдромы(13+)
1961 жылы Патау және оның әріптестері өте кемтар,сұрықсыз баланың
кариотипін зерттегенде оның Д тобында артық 1 хромасоманың болатынын
анықтап,осы ауруды сипаттап жазған.
Бұл синдромның популяциялардағы жиілігін анықтау қиын.Патау синдромы
себебі осы синдроммен ауырған балалар ерте өліп қалады;дегенмен де оның
орташа жиілігі 1:3500-4000 жуық.Бұл синдромның клиникалық сипаттары-
балалардың салмағы өте жеңіл,бойлары қысқа және олар күні жетпей
туылады.Сол сиақты осы синдромның ерекше белгілерінде жұмсақ және қатты
таңдайларының жырық,көздерінің өте кішкентай-әртүрлі дәрежеде
микрофтальмиялы болып келуін деп айтуға болады.Оларда туа біткен
катаракта,беттерінің ангиомасы,полидактилия,синдактилия және табандарының
өзгерулері байқалады.Жүректің ,бүйректерінің қызметтері бұзылады.Қыз
балаларда жатырдың имек болуы,ұлдардың қималарының өзгерулелері
байқалады.Гипотония және гипертония ,ақыл-естері кем,тоқ ішектің
ауытқуы,қосымша көкбауыр кездеседі.Бұл синдроммен ауырған нәрестелер
өмірінің алғашқы күндерінде немесе алғашқы аптада өліп
қалады.Дегенмен,кейде олар 2-3 жыл өмір сүруі де мүмкін.
20. Синдром- деп белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір
адамда қатар келуін айтамыз.
Эдвардс синдромы(18+).Бұл ауруды 1960 жылы Эдвардс айқындап тапқан,оның
жиілігі 1:4500 ден 1:650-ге дейін болады.Бұл-ұл балалардың эмбрионалдық
даму кезінде не өмірінің алғашқы апталарында көпшілігінің өліп қалатындығын
көрсетеді
Бұл аурудың негізгі сипаттамаларына мыналар жатады:нәрестелердің салмағы
өте жеңіл,бойлары кішкентай болады,иектері тегіс,жақтары нашар дамыған,бас
сүйегі кішкентай,құлақтары кішкентай және олар бас сүйегіне төмендеу
орналасқан,тұмсықтары шығыңқы құстұмсық болып келеді.Птоз,экзофтальм
,эпикант дамыған,көздерінің мөлдір қабығының бұлдырлануы,көру мүшелерінің
мүкістігі айқын байқалып тұрады.Қол саусақтары өте ұзын немесе қысқа
болып,2-5 саусақтары ерекше орналасқан болады.Табандарының пішіні
өзгереді,жүрек-тамыр жүйесінің,бүйректерінің мүкістігі байқалады.Ересек
жасқа дейін жеткен балалардың ақыл-естерінің кем болатындығы
байқалған.Эдварс синдромының нәресте туылған кезде бала жолдасының
кішкентай болуы және жалғыз кіндік артериясының болуы арқылы күні бұрын
анықтауға болады.
21. . Синдром- деп белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің
бір адамда қатар келуін айтамыз.
Шерешевский-Тернер синдромы.Бұл синдромы 1925 жылы Н.А.Шерешевский және
1938 жылы Тернер тауып сипаттап жазған.Оның орташа жиілігі 1:3000-ге тең
және тек әйелдерде кездесіп,әсіресе аласа бойлы қыздар арасында жиі
байқалады.
Шершевский-Тернер синдромын жаңа туылған қыз нәрестелерде айқын байқауға
болады,себебі моносомия Х(ХО) кейбір м үшелер мен ұлпалардың жатырда
дамуын бұзатындықтан нәрестелер бірнеше аномалияларымен туылады,яғни
салмақтары өте жеңіл,бойлары қысқа,табандарында және қолдарында лимфоидтық
ісіктер,тырнақтарының гиоплазиясы (толық жетілмеуі) байқалды.Жүректердің
туа біткен ақаулықтары,ақаулықтары, қолқа,өкпе артериясының тарылуы
байқалып,эпикант дамыған,шаштары қысқа ,мойыны қысқа және жуан болып
келеді.Қаңқа дамуының аномалиялары ,көкірек қуысының өзгеруі,4-5
саусақтарының қысқаруы да бұл ауруға тәнбелгілер болып табылады.Бойларының
қысқа болуына байланысты аяқтары да қысқа ,тұлғалары ұзындау болып дене
құрылысында диспропорция байқалады.Иықтары кең,бөкселері тар болып
өздерінің сыртқы құрылысы жағынан ер адамдарға ұқсас келеді.
Ауруларда ішкі және сыртқы жыныс мүшелері дамымай,соңғы жыныс белгілері-
сүт бездері,қолтықтарында,қасаға үстінде түктер болмайды.Олар бедеу
болады,себебі жыныс бездері дамымаған.
Бұл аурумен ауырған әйелдерде жыныс хроматині кездеспейді,олардың кариотипі
45-ке (ХО) тең болады.Сол сиақты Х хромасоманың басқа да аномалиялары ұзын
иінінің немесе қысқа иінінің делециялары,екі Х хромасомаларының
транслокациясы,сақиналы Х хромасома т.с.с байқалуы мүмкін.
22. Синдром- деп белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір
адамда қатар келуін айтамыз
Мысық айқай синдромы (5р делециясы) Бұл синдром 5р хромасоманың қысқа
иінінің иінінің делециясымен байланысты екенін 1965 ж Герман
дәлелдеген.Оның жиілігі толық анықталмаған.Дегенмен соңғы кездері бұл
синдром жиі кездесіп жүр.Оның тклиникалық сипаты-ьұл аурумен ауыратын
балалардың дыбыс тембрі ерекше ,мысықша мияулап ,жалынышты күйде болады.Сол
сиақты олардың ақыл есі кем.денесінің дамуы нашар болады.Өсе келе бұл
белгілер жойылуы мүмкін.
Негізгі фенотиптік белгілері –беті дөңгелек,эпикант дамыған,микроцефалия
және жүрегінің ақаулықтары айқын байқалады.
23.Хромасомалық және мутациялық өзгергіштік. Мутация дегеніміз – ДНҚ
молкуласының мөлшерінің ,не оның құрылысының өзгеруі.
Мутациялар сомалық не генеративтік жасушаларда пайда болуы мүмкін.Сомалық
мутациялар ағзалардың дене жасушаларында пайда болады және оның эвалюция
үшін маңызы шамалы.Генеративтік мутациялар жыныс жасушаларында пайда
болады,ол тұқым қуалайды және эвалбцияның материалы болып табылады.
Мутациялардың 3 түрі белгілі:гендік,хромасомалық,геномды қ
Хромосомалық мутация. Хромосомалық мутация түрлі хромосомалық өзгерістер
немесе абберацияларға байланысты болады. Бұл жағдайда хромосомалардың
құрылымы өзгереді. Ондай өзгерістер хромосома ішілік және хромосома аралық
болып келеді. Хромосома ішілік өзгерістерге мыналар жатады:
1.дефишенсия — хромосома ұштарының жетіспеушілігі; делеция — хромосоманың
бір бөлігінің үзіліп түсіп қалуы;
2. делеция— хромосома бөлігінің 180º-қа бұрылуына байланысты гендердің
орналасу ретінің өзгеруі;
3.дупликация — хромосоманың белгілі бір бөлігінің екі еселенуі.
Хромосома аралық өзгерістерге хромосоманың бір бөлігінің оған ұқсас емес
басқа бір хромосомамен ауысып кетуі жатады, оны транслокация дейді. Сол
сияқты бұған хромосомалар арасында көпірлердің пайда болуын да жатқызуға
болады.
Геномдық мутация – дегеніміз жасушадағы хромосомалар санының өзгеруіне
байланысты организмнің белгілері мен қасиеттерінде пайда болатын
өзгергіштікті айтады. Геном дегеніміз гапплидті хромососадағы гендердің
жиынтығы.Енді осы геномдық мутациянын пайда болу жолын қарастырайық.
Хромосома санының тұрақтылығын және оның ұрпақтан ұрпаққа берілуін
қамтамасыз ететін жасушаның бөлуін механизмдері митоз мен мейоз екендігі
белгілі. Бірақ кейбір жағдайда бұл механизмдер бұзылады да, хромосомалар
жасушадағы екі полюске теңдей ажырамайды. Соның салдарынан хромосома саны
өзгерген жасушалар пайда болады. Геномдық мутация тұтас гаплоидты
жиынтықтың немесе хромосомалар санының көбеюіне немесе азаюына байланысты.
Организмдерді хромосомалар саны гаплоидты жиынтыққа еселеніп көбеюіне қарай
– полиплоидты, ал еселенбесе – анеуплоидты немесе гетероплоидты организмдер
деп атайды.
Полиплоидия. Полиплоидты органимздер хромосома санының еселену дәрежесіне
қарай 3n – трипдоидті, 4n – тетраплоидті, 5n – пентаплоидті болып бөлінеді.
Полиплоидия организмнің түрлі белгілерінің өзгеруіне себеп болады.
Сондықтан ол эволюция мен селекция үшін тұқым қуатын өзгергіштіктің маңызды
қайнар көзі болып есептеледі. Мысалы, селекционер В.Федоров шығарған қара
бидайдың тетраплоидті формасын алсақ, ол диплоидті формасына қарағанда
сабағы мықты , дәні ірі салмақты болып өзгерген.
Полиплоидияның өзінің екі түрі бар – автоплоидия және аллополиплоидия деп
аталады
.Егер геномды А деп белгілесек, автодиплоид АА, автотриплоид ААА болады.
Әр текті түрлердің геномдарының еселеніп көбеюінің нәтижесінде пайда
болатын полиплоидті организмдер аллополиплоидтар немесе амфиплоидтар деп
аталады. Аллополиплоидтар әр текті түрлерді будандастыру кезінде пайда
болады. Мысалы, Егер будан дарада А мен В гені болса, одан алынған
аллополиплоид ААВВ болып келеді. 1924 жылы тұңғыш рет шомыр мен капустаны
будандастыру арқылы Г.Д.Карпченконың
тұқымы мықты болып өскен. Жаңа форма систематикалық жағынан әр туысқа
жататын өсімдіктердің геномдарының бірігуінәтижесінде шығып отыр. Жалпы
полиплоидия ның негізінде өсімдіктердің, оның жеке мүшелерінің көлемі
ұлғаяды.
Полиплоидия – жануарларда өте сирек кездесетін құбылыс. Бұл көбінесе
жыныстық көбеюі партогенез жолмен жүретін жәндіктерде кездеседі. Мысал
ретінде аскариданы, жер құрттарын, көбелектерді алуға болады. Жануарлардың
кейбір ұлпаларының сомалық жасушасында мейоз жолымен емс, митоз жолымен
көбейеді.
Анеуплоидия немесе Гетероплоидия. Хромосома санының гаплоидті жиынтыққа
еселенбей өзгеруініңнәтижесінде пайда болады. Бұл құбылысты алғаш рет
К.Бриджес дрозофила шыбыныдарындағы жыныспен тіркесіп тұқым қуу заңдылығын
зерттеу барысында байқады. Ол аналық шыбындардың сомалық жасушасынан XXY
хромосомалардың (Сонда Y –гі артық ), ал аталықтарынан XO, яғни Y –гі жоқ
хромосомаларды тапты. Осыған байланысты дрозофила шыбындырының кейбір
белгілерінің (қанаты, көзі және т.б.) кемістікке ұшырайтындығы
анықталды.Сонда бір хромосомасы артық жыныс жасушасы қалыпты гаплоидті
гаметамен ұрықтанғандахромосома жиынтығы 2n + 1 немесе трисомик зигота
түзеді. Ал егер гаметада бір хромасома кем болып келсе, ұрықтану
нәтижесінде моносомик, яғни 2n — 1 зигота пайда болады. Мысалы,адамда
жыныстық хромосомалардың немесе 21-хромосоманың артық болуы күрделі
аномалиялар туғызады.
Кейбір жағдайларда хромосоманың белгілі бір жұбында қосымша жалғыз
хромосома емес, екі хромосома (2n + 2) тетрасомик үш хромасома (2n + 3)
пентасомик болып ауруға ұшырайды.Хромосомалар санының осылайша артуы немесе
кемуі олардың кез-келген жұбында кездесуі мүмкін, сондықтан бірмезгілде
қатарынанбірнеше анеуплоидия пайда бола алады.
Анеуплоидия организмнің генотипі мен фенотипінде белгілі бір өзгерістер
туғызады, организмнің тіршілік қабілетін төмендейді, өмірі қысқарады,
өсімталдығы кемиді.және қалыпты диплоилтермен салыстырғанда көптеген
морфологиялық айырмашылықтары болады.Жануарларға қарағанда өсімдіктерде
анеуплоидия олардың тіршілік қабілетіне оншалық әсер етпейді.
Анеуполидия құбылысы соның ішінде нулисомия өсімдіктерде жекелеген
хромосомаларды алмастырып, жаңа линиялар алу үшін қолданылады.
24 .Мутагенез,Мутагендер.Мутаген (латын тілінде mutatіo – өзгерту және ген)
– клетканың генетикалық материалын бұзатын және мутациялық өзгерістердің
пайда болуына ықпал ететін әр түрлі факторлар. Олар химиялық, физикалық
және биологиялық болып бөлінеді. Химиялық мутагенге: көптеген алкилдеуші
қосылыстар, нуклеин қышқылдарының азотты негіздерінің аналогтары,
алкалоидтар, т.б.; физикалық мутагенге: иондаушы сәулелердің барлық түрлері
(гамма, рентген сәулелері, протондар, нейтрондар), ультракүлгін сәулелері,
жоғарғы және төм. темп-ра, т.б.; ал биологиялық мутагенге: көптеген
вирустар жатады. мутагендердің әсерінен клетканың, қала берді организмнің
қалыпты тіршілік ету жағдайы бұзылады. Соның нәтижесінде мутацияның барлық
типтері (гендік, хромосомдық, геномдық) көрінеді. Организмде мутация
жиілігін жүздеген есе өсіретін мутагендерді ‘‘супермутагендер’’ деп атайды.
Кейбір мутагендер канцерогендік те әсер етеді. .Мутагенез (мутация және
генез) – физикалық және химиялық мутагендердің көмегімен мутацияларды
жасанды жолмен алу әдісі. Бұл әдіс экспериментті генетикада жиі
қолданылады. Селекцияда мутагенез жануарлардың, өсімдіктердің және
микроорганизмдердің болашақтағы мутанттарын алуда пайдаланылады.
Мутация — генетикалық материалдың кенеттен табиғи немесе жасанды түрде
өзгеруі салдарынан, организмнің қандай да бір тұқым қуалайтын белгілерінің
өзгеруі. Табиғи өзгерістер (гендегі және хромосомадагы) физикалық және
химиялық әсер ету арқылы пайда болады. Мутагендер — мутацияның жүруіне әсер
ететін заттар. Мутагендерге әсер етуші сыртқы әсерлер физикалық, химиялық
және биологиялық (вирустар) факторлар тірі организмдерге әсер етіп мутация
жиілігін (әжептәуір жоғарылатады) және спонтандық мутация деңгейін
әжептәуір жоғарылатады.
Физикалық мутагендерге иондық сәулелердіқ барлық түрлері (гамма және
рентген сәулесі, протон, нейтрон, т.б.) ультракүлгін сәулелер, жоғарғы және
төменгі температуралар жатады.
Химиялық мутагендер — көптеген алкилдеуші қосылыстар, нуклеин қышқылдарының
азотты туындылары, алколоидтар және басқалар. Мутация жиілігін жүз есе
ұлғайтушы мутагендер — супермутагендер деп аталады. Оларга N-
нитрозоалкилмочевина, N-нитрозоалкиламин, N-нитрозоалкиламид,
диалкилсульфат, этиленимин және басқада туындылар жатады 24.
Генетикалық тәжрибелерде химиялық мутагендерді микроорганизмдер, өсімдіктер
мен жануарлар селекциясында, медицина салаларында пайдалануға мүмкіншілік
туады. Сонда микроорганизмдердің биохимиялық мутанттарының генетикалық
аппараттарын толық зерттеуде үлкен мәні бар.
Химиялық мутагенсіз антибиотиктерді, витаминдерді, аминқышқылдарын,
белоктар мен ферменттерді синтездейтін микробиологиялық өндірістерді алу
мүмкін емес. Олардың көмегімен әртүрлі синтездерге қатысатын жүздеген
өндірістік микроорганизмдер штамдары алынған.
Ауылшаруашылық селекциясында қазіргі кезге дейін, гибридизация әдісі
қолданылып, көптеген жақсы сорттар алынғак. Мутагендер организм
өзгергіштігін кенет жеделдетеді, бұл селекция жұмысының нәтижелі өтуіне
жағдай туғызады. Табиғи мутагендерді пайдаланып селекциядағы пайдалы
түрлердің сапасын арттыруға болады. Химиялық мутагеннің әсерінен майының
құрамындағы олеин қышқылының мөлшері жағынан оливк майынан кем түспейтін
күнбағыс майы алынған 25.
Ғылыми-техникалық прогрестің нәтижесінде адамды қоршаган орта әжептәуір
өзгеріске ұшырады. Адамнық ортасындагы физикалық және химиялық факторлардың
едәуір бөлігі адамның тұқымқуалаушылығына және басқа органдарына әсерін
тигізеді. Мұндай жағдайларды туғызбауға қарсы күрес жургізуі тиіс.
25.Канцерогенез.Рак жасушаларының ерекшелігі.
Канцерогенез дегеніміз-рак ауруларының пайда болу процесі.Көптеген
мутагендік факторлар концерогендікке әсер етеді.Рак ауруы ХХ ғасырдағы
адамдардың ең қауіпті ауруларының бірі болып отыр.
Рак ауруының жасушаларының кәдімгі дене жасушаларынан 2 ерекшеліктері
болады:1) кәдімгі дене жасушалары санаулы рет қана бөлініп,содан кейін
бөлінуін тоқтатып өліп қалатын болса,рак жасушалары шексіз бөлініп өсуге
қабілетті.Сондықтан да,олар ағзаға механикалық зиян келтіріп,өсіп көбейе
береді де ақырында оның өлуіне алып келеді;
2) рак жасушалары жайылып метастаз береді,яғни оның кейбір жасушалары лимфа
не қантамырлар арқылы басқа мүшелерге ,ұлпаларға таралып,сол жерлерде жаңа
ісіктер пайда болады.
26.Рак жасушалары.Рак ауруының жасушаларының кәдімгі дене жасушаларынан 2
ерекшеліктері болады:1) кәдімгі дене жасушалары санаулы рет қана
бөлініп,содан кейін бөлінуін тоқтатып өліп қалатын болса,рак жасушалары
шексіз бөлініп өсуге қабілетті.Сондықтан да,олар ағзаға механикалық зиян
келтіріп,өсіп көбейе береді де ақырында оның өлуіне алып келеді;
2) рак жасушалары жайылып метастаз береді,яғни оның кейбір жасушалары лимфа
не қантамырлар арқылы басқа мүшелерге ,ұлпаларға таралып,сол жерлерде жаңа
ісіктер пайда болады.
Ағзалардың бөлінуге қабілетті кез келген жасушалары ісікке айнала
алады.Бірақ ,олар қалайша ,ненің әсерінен рак жасушаларына айналады,әлі
толық шешілмеген мәселелер .Дегенмен ,қазіргі кезде белгілі бллғаны-рак
жасушаларында гендер қызметінің реттелу механизмінің бұзылуы салдары
екендігі.Рак ауруының пайда болуының негізгі себептері –сомалық мутациялар
және вирустардың әсері екендігі анықталып отыр.
Қазіргі кезде рак ауруының кем дегенде 3-4 түрінің тұқым қуалайтындығы
дәлелденген ,олар:ретинобластоманың бір түрі ,Фанкони анемиясы ( қан
аздығы),пигменттік ксеродерма және нейрофиброматоз.
Рак-(ісік) ауруының көпшілігі сомалық мутациялардан басталады.
С омалық мутациялар адамдардың дене жасушаларында әртүрлі мутагендік
факторлардың радиация сәулелерінің ультракүлгін сәулелерінің ,химиялық
заттардың әсерінен түзіледі.Сомалық мутациялар алғаш жеке жасушада пайда
болып ,оның тағдыры сол жасуша тіршілігіне байланысты болады.
Егер осы мутация әсерінен жасуша өліп қалса пайда болған сомалық мутацияда
сол жасушамен бірге жойылады,ал егер мутацияланған жасуша әрі қарай бөлініп
көбейетін болса,онда сол жасушаның ұрпақтарының бәрінде де мутация
сақталады.Сомалық мутация негізінде ағза денесінде жасуша мозаикасы
қалыптасады,яғни қалыпты сау жасушалармен қатар мутантты жасушалар да
кездеседі.Сомалық мутациялар негізінде мутантты жасушада хромасомада
тұрақтылығы бұзылады,ал ол әртүрлі мутацияларға (делеция
,транслокация,дупликация т.с.с) алып келеді.Осының нәтижесінде сол
жасушалар жедел өсіп,көбейіп ісік пайда етеді,мысалы,осылайша Фанконни
анемиясы –(жас балаларда кездесетін ауру –оның белгілері қаңқа ,әсіресе
саусақ сүйектері ,кәрі жілік құрылысы бұзылады,сүйектерде кемік жасушалары
жетілмейді,сондықтан эритроциттер аз мөлшерде түзіледі) дамиды.
Сомалық мутациялардың рак ауруын пайда етуінің жалпы механизмінің жобасы
келтірілген.
Тұқым қуалайтын рак ауруының тағы бірі-ретинобластома.Ол балалардың
көздерінде болатын ісік ауруы.Егер дер кезінде дұрыс емделмесе ісік миға
беріліп балалардың өліп қалуына алып келеді.
27.Цитология ғылымы.Жасушалық теория.Цитология-жасушаның құрылысын,химиялық
құрамын және жасуша ішіндегі түрлі құрылымдардың атқаратын қызметтерін
зерттейтін биологияның бір саласы.
Жасушаны көруге мүмкіндік берген алғашқы микроскопты 1665 жылы физик Р.Гук
құрастырып,сол микроскоп арқылы жасушаны ашқан.1671 жылы М.Мальпиги,Н.Грю
жасушаларды зерттеп,олардыңең негізгі құрамдық бөлігі-қабықшасы деп
болжамдаған.
1858 жылы Р.Вирхов әрбір жасушаның бөліну прцесінің нәтижесінде өзінк ұқсас
жасуша мен ағзаны құрайтын жасушаның пайда болатындығын және ағзаны
құрайтын жасушадағы әртүрлі зиянды өзгерістерді,қандай да бір патологиялық
кемшіліктердің болатындығын ашты.
К.Бэр жасушаның тірі ағзалардың құрылым және даму бірлігі екендігін айтты.
1866-1899 жылдары жасушаның бөлінуі мен хромасомалар
сипатталды,митохондриялар,пластидте р,Голджи апараты және жасушаның басқада
құрылым бөліктері зерттеліп ашылды.
Қазіргі жасушалық теория ХХ ғасырда ашылыған теория негізінде
қалыптасып,төмендегідей тұжырымда сипатталады:
1.Жасуша тіршіліктің ең ұсақ құрылым бірлігі болып табылады,себебі барлық
тірі ағзалар(өсімдіктер,жануарлар,саңыра уқұлақтар,бөлшектенушілер)
жасушалардан тұрады;
2.Жаңа жасуша бұрынғы жасушаның бөлінуінен пайда болады;
3.Жасуша –ашық биологиялық жүйе ,ол арқылы үнемі заттардың,энергияның және
ақпараттар ағыны өтіп отырады;
4.Өсімдіктер мен жануарлардың жасушаларының құрылысы,жалпы алғанда бір
біріне ұқсас болады.
28.Прокариоттық және эукариоттық жасушалар. Құрылысының күрделілігіне қарай
клеткаларды екі топқа бөледі: прокариондық (гректің про — алдымен, карион —
ядро) және эукариондық (эу — жақсы, карион — ядро) деп.
Прокариоттарға эубактериялар, көк-жасыл балдырлар, спирохеталар,
риккетсиялар және микоплазмалар жатады, қалған барлық организмдердің
клеткалары, саңырауқұлақтардың, қарапайымдардың, жануарлар мен
өсімдіктердің клеткалары — эукариондық клеткалар.
Прокариоттардың клеткалары ұсақ болады (0,5-3 мкм). Митохондриялар,
хлоропластлар, Гольджи аппараты, лизосомалар сияқты айқын байқалатын
мембранамен шектелген органеллалар мен ядролық мембрана болмайды.
Прокариоттардың гендік информацияның құрамында эукариондар клеткасының
хромосомаларында болатын негізгі белоктар — гистондар жоқ, тұйық сақина
пішінді ДНК-ның қос тізбегінен тұратын бір хромосомада орналасқан.
Прокариоттардың ядросында митоздық аппарат пен ядрошықтар жоқ. Прокариондық
клеткалар аминқышқылдары мен көмірсуларынан тұратын клеткалық қабырғамен
қоршалған.
Олардың плазмалық мембранасы мезосомалар деп аталатын цитоплазмаға қарап
ойындылар құрайды.
Цитоплазманың матриксінде ерігіш белоктардың негізгі массасы, гликолиз
процестеріне қатысатын ферменттер, түрлі субстраттарды тотықтыратын
ферменттер, белоктардың синтезі барысында аминқышқылдарының активтігін
арттыратын ферменттер мен липидтер, полисахаридтер синтезіне қатысатын
көптеген ферменттер жүйелері болады. Бұл зонада ДНК-ның молекулалары
жатады. Прокариоттардың плазмалық мембранасында немесе оның ішкі бетіндегі
өсінділерінде АТФ синтезделуіне әкеліп соғатын, тотықтырып фосфорлауға
қатысатын ферменттер жүйесі орналасқан.
Эукариоттардың клеткалары әдетте ірі және құрылымы жағынан прокариоттардың
клеткаларына қарағанда, анағұрлым күрделі келеді. Сонымен бірге
эукариоттарда жақсы жетілген ішкі мембраналар жүйесі — эндоплазмалық тор
мен Гольджи аппараты, мембраналармен шектелген органеллалар — ядро,
митохондриялар, хлоропластар мен лизосомалар болады. Эукариондық
клеткаларға цитоплазманың қозғалысы мен митоздық ұршық және талшықтар
сияқты энергияны трансформациялаушы көптеген күрделі жүйелер тән.
Эукариондық клеткалардың ядросында ядрошықтар мен хромосомалар болады.
Хромосомалары ДНК мен гистондардан тұрады.
Эукариоттардың плазмалық мембранасы сыртқы жағынан прокариоттардікіндей,
әсіресе өсімдіктерде айқын байқалатын, клеткалық қабырғаның элементтерімен
қапталған. Жануарлар клеткасында клеткалық қабырғаның аналогі мембрананың
құрылыстық белоктарының сыртқы бетінде орналасқан гликопротеиндік және
полисахаридтік молекулалардың қабаты түрінде болуы мүмкін. Оның атқаратын
функциясы иондарды байланыстыру, клетканың шекаралық микроқоршауын құрау
және ерекше антигендер мен рецепторлардың рөлін атқару.
Саңырауқұлақтарда клеткалық қабықша хитин мен полисахаридтен тұрады, ал
балдырларда, оомицеттерде және жоғары сатыдағы өсімдіктерде клеткалық
қабырғаның негізгі компоненті полисахарид — целлюлоза.
Жануарлар мен өсімдіктер клеткаларының үш негізгі құрылыстық
айырмашылықтары бар: 1) жануарлар клеткаларында болатын центриоль жоғары
сатыдағы өсімдіктер клеткаларында болмайды; 2) өсімдіктер клеткаларының
жануарлар клеткаларынан өзгешелігі цитоплазмасында пластидтер болады; 3)
өсімдіктер клеткаларына целлюлозадан тратын қатты клеткалық қабырға тән.
Сыртқы ортадан алынатын энергияның түріне байланысты тірі клеткаларды үлкен
екі типке бөлуге болады. Бірінші типтің клеткаларын гетеротрофты клеткалар
деп атайды. Бұған жататындар адам организмінің барлық клеткалары мен жоғары
сатыдағы жануарлардың клеткалары. Бұл клеткаларға химиялық құрамы күрделі
дайын органикалық молекулалардың, атап айтқавда, көмірсулар, белоктар мен
майлардың үнемі ... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
тмедицинамен байланысы.
Молекулалық генетика - организмдердің өзгергіштік және тұқым қуалау
қасиеттерінің молекулалық негізін зерттейді. Молекулалық генетика XX
ғасырдың 40 – 50-жылдарында генетикалық мәселелерді шешуде физика мен химия
ғылымдарының жетістіктерін пайдаланудың нәтижесінде пайда болды.Молекулалық
генетиканың ең негізгі жетістіктері – геннің химиялық құрылымының анықталуы
(1953), организмнің тұқым қуалау ақпаратының қолдануы мен оны жазылу әдісін
талдау, гендік инженерия әдістерін зерттеу болып табылады
Медициналық генетика [1] — тұқым қуалайтын аурулар, олардан сақтану, оларды
анықтау және емдеу туралы ғылым, генетиканың бір саласы. Медициналық
генетиканың дамуына молекулалық генетика ашқан ғылыми жаңалықтардың
тигізетін әсері зор. Осы заманның молекулалық генетиканың негізгі шешетін
мәселесі — тұқым қуалаушылықтың молекулалық негізін анықтап, оның
механизмін зерттеу.
Молекулярлық биология нуклеин қышқылдарының және ақуыздардың құрылысы
мен қасиеттерін, матрицалық синтездерді, генетикалық материалдың
ұйымдастырылуын және қызметке асырылуын, сонымен қатар, жасушалардың және
ондағы органеллалардың құрылысы мен қызметінің молекулярлық негіздерін,
жасушадағы өсу, көбею, бөліну және жойылу процесстерін зерттейді.
Медициналық генетика тұқымқуалайтын аурулардың түзілуі мен даму себептерін,
олардың диагностикасын, профилактикасын және емдеуді оқытады.
Медициналық жоғарғы оқу орындарында молекулярлық биологияны оқытуда
интегрирленген жүйеде білім беру, жасушаның құрылысы мен қызметінің
молекулярлық негіздерін, гендердің экспрессиялы реттелуін, матрицалық
синтездердің реттелуін, сигналдардың берілу механизмдерін түсіну үшін,
базалық білімді қалыптастырады. Сондықтан, медициналық генетиканың мазмұнын
құрастыратын бұл білім, тіршіліктегі қалыпты процесстермен қатар, ондағы
бұзылыстарды түсіну үшін, көптеген аурулардың түзілу себептерін анықтайтын,
әсіресе хромосомалар мен гендердегі мутациямен байланысты тұқымқуалайтын
ауруларға анықтама беру үшін қажет.
Мұндай фундаментальдық дайындық бірінші курстан бастап студенттерде
клиникалық ойлау қабылетін түзуге мүмкіндік береді. Студент, молекулярлық
биологияны және медициналық генетиканы оқығанда, тіршілік процесстеріндегі
молекулярлық және жасушалық негіздердің бұзылу механизмдерін және олардың,
патологиялық халдің түзілуі мен көрініс беруіндегі ролін, сонымен қатар,
диагностика мен профилактиканың қазіргі кездегі молекулярлы-генетикалық
әдістерін оқып, игереді
2. Ақуыздың құрылысы мен қызметі – бұл полимерлер, олардың мономерлері
болып амин қышқылдары саналады. Ақуыз құрамына 20 аминқышқылдары кіреді,
олар клетка цитоплазмасында болады
Ақуыз құрылысының бірнеше деңгейлі құрылымы бар. Олар келесі түрге
бөлінеді:
Алғашқы; 2. Екінші; 3. Үшінші; 4. Төртінші.
Алғашқы құрылымы – бұл бір-бірімен полипептидті байланысқан
аминқышқылды қалдықтар байланысқан бір ізділігі.
Нақ осы құрылым РНҚ – дағы кодондардың бір ізділігімен тіке кодталады
және трансляция кезінде көшірмесін алады.
Табиғаттағы ақуыздарда кездесетін барлық 20 аминқышқыл қалдықтарының
құрылысы ұқсас, (лейцин, глицин, изолейцин, лизин, аспарагин, трипторан
және т.б.). Олар үш мүшелі негізден тұрады, орташа (альфа – көміртекті
атомымен байланысқан радикалдар -R). Аминқышқылдар қалдықтарының нақ
радикалдармен айырмашылығы бар.
Ақуыздың екінші құрылымы.
Көптеген пептидті тізбектердің фрагменттері қалануға ие болады: альфа
– спиральді немесе бета – құрылымды. Бұл деңгейдегі кеңістік ұйымы
екіншілік құрылымды деп аталады.
Альфа спираль. Пептидті шынжыр негізгі тірегі, спиральге бұралған,
аминқышқыл радикалдары спиральдан сыртқа қарай айналады. Бұл құрылым
кезінде аминқышқыл негіздері сутекті байланыспен қосылады (бір спиарльді
орамға 3,6 аминқышқыл қалдықтары қатысады).
Бета – құрылым. Бұл жерде пептидті тізбектердің негіздері иректелген
конфигурацияны немесе бүктелген жапырақ тәрізді болып келеді.
Бұл құрылым сутекті байланыспен байланысқан. Ақуыздың екінші құрылымы
оның алғашқы құрылымымен анықталынады. Жанама радикалдар анықтайды,
пептидті тізбектердің қалай бүрілетінін және жалпы алғанда ол бүгіле алады
ма соны анықтайды, егер радикалдар біртекті жасалған және бір-біріне жақын
орналасса, онда альфа – спираль түзілмейді.
Үшінші құрылым. Ақуызды глобулалар конформациясы, яғни спиральдік, бета
құрылымды және құрылымсыз пептидті тізбектер бөліктерінің кеңістіктегі
қалануы деп түсінеміз. Үшінші
құрылым – аминқышқыл радикалдары аралығында пайда болған байланыстар
арқасында ұсталынады және пайда болады. Байланыстың өзгешілігі радикалдар
табиғатына байланысты болады.
Толып жатқан көп радикалдар арасындағы байланыстар тұрақты
конфигурацияның пайда болуына алып келеді, яғни ақуыздың үшінші құрылымы.
Үшінші құрылымының қалыптасуы ақуыздың функцианальді белсенділікке ие
болуында үлкен үлес қосады. Осы деңгейде, ақуызда белсенді орталықтар пайда
болады – бұл радикалдар топтары, белгілі лигандалармен өзара қатынасқа
қабілетті болады. Бұл радикалдар топтары тек фольдинг процессі кезінде
жақындасады. Үшінші құрылым, белгілі жылжымалыққа иелі.
Төртініші құрылым. Төртінші құрылым, бірнеше суббірліктен тұратын, яғни
ақуыздар үшін тән (мысалы, гемоглабин – 4 молекуладан тұрады).
Суббірліктер сыртта орналасқан радикалдар бойынша байланыстырылады,
сондықтан төртінші құрылым, тек үшінші құрылымнан кейін ғана пайда болады.
Сонымен, ақуыздың алғашқы құрылымы толығымен екінші және үшінші
құрылымдарды анықтайды (барлық хабар, пептидті тізбектегі амин
қышқылдарының бірізділігінің болуында
Ақуыздардың қызметі.
1.Құрылымды түзуші қызметі. Құрылымдық ақуыздар клетка мен ұлпалардың
тұрақтылығын және пішінін ұстап тұруға жауап береді. Мысалы: ақуыздар
коллаген, гистондар. Гистондардың қызметі - хроматинде ДНҚ жинақтау
болып саналады.
2.Тасымалдаушы қызметі. Гемоглобин ақуызы - өкпе мен ұлпалар аралығында
оттегін және көмірқышқыл газын тасымалдауға жауап береді. Тағы басқа
ақуыздар бар:
перальбумин – қалқанша безіндегі гормондарды тасымалдайды (тироксин,
трийодтиронин)
интегральді ақуыздар – мембрана арқылы метаболиттер мен иондарды
тасымалдауды қамтамасыз етеді.
3. Қорғаныс қызметі. Негізгі ақуыз – бұл иммуноглобулин, эритроциттерде
мембраналық гликолипидтермен бірге комплекс түзуге қабілетті. Қызметі –
ағзаны ауру қоздырғыштарынан және бөгде заттардан қорғайды.
4.Реттеуші қызметі. Ақуыздар – сигналдық заттардың (гормондар) және
гормональді рецепторлардың қызметтерін атқаруға қабілетті. Мысалы: өсу
гормоны соматотропин сәйкес рецепторлармен байланысады (ол сигналдың
берілуін белсендіреді).
5.Катализаторлық. Ақуыздардың ішіндегі ең көп тобы - ферменттер. Төмен
молекулярлы салмағы 10-15 кДа, орташа молекулярлы (алкогольдегидрогеназа –
молекулярлы салмағы 100-200 кДа, жоғары молекулярлы глутамин синтетаза –
салмағы 500 килоДальтон).
6.Қозғалыстық (жиырылғыштық) қызметі. Актин және миозин ақуыздары бұлшық
еттің жиырылуына және басқа биологиялық қорғаныш түрлеріне жауап береді.
7.Қор жинауыш қызметі. Өсімдіктерде және жануарлар ағзасында кездеседі.
Жануарларда резервті тағамдық затта, бұлшық ет ақуыздары болып саналады
(өте қажет кезде ғана жиналады). Сүт ақуызы – казеин.
8.Тірек қызметі. Коллаген, эластин, тірек-қимыл аппараты –сіңір (сухожелия)
құрамына кіреді.
9.Энергетикалық - аминқышқылдары гликолиз процессінде ыдырайды, клетканы
энергиямен қамтамассыз етеді.
4. Нуклейн қышқылының құрылысы мен қызметі.Нуклеин қышқылдарының толық емес
гидролизі нәтижесінде нуклеотидтер түзіледі (25-сызбанұсқа). Олар нуклеин
қышқылдары полимер тізбегінде қайталанып отыратын күрделі құрылым буындары
(монометрлері). Ал нуклеотидтерді одан әрі гидролиздесе, ортофосфор
қышқылын және пентоза мен азотты негізге айырылатын нуклеозидтерді
түзеді.Яғни, нуклеин қышқылдарының құрамына азотты негіздер (пиримидинді,
пуринді), фосфор қышқылы және моносахаридтер (рибоза мен дезоксирибоза)
кіреді. Нуклеин қышқылдары құрамындағы моносахаридтердің қалдығына
байланысты рибонуклеин қышқылы және дезоксирибонуклеин қышқылы болып екіге
бөлінеді. ДНҚ молекулалық массалары бірнеше мыңнан ондаған миллионға
жетеді.
ДНҚ мен РНҚ құрамының айырмашылығы — нуклеин қышқылын толық гидролиздеу
арқылы анықталды. Оларды гидролиздегенде, әр түрлі заттардың қоспасы
түзіледі (36 кесте).
Нуклеин қышқылдары – мономерлерден, нуклеотидтерден тұратын полимерлер, 3
компоненттен тұрады:
1.Пентоза қанты, Фосфат
Азотты негізден (пурин немесе пиримидин).
Пуриндер – аденин және гуанин
Пиримидиндер – цитозин және тимин
Шынжыр негізі пентоза қалдықтарынан- дезоксирибоза және фосфоттан
тұрады.Сонымен, Нуклеин қышқылдарының да ақуыздар сияқты әр түрлі
құрылымдары болады.
Нуклеин қышқылының бірінші құрылымында мононуклеотидтер белгілі тәртіппен
орналасады.
Нуклеин қышқылының екінші құрылымы макромолекулалардың кеңістікте қос
шиыршық болып орналасуын көрсетеді. Бұл кезде молекулалар арасында және
молекула ішінде сутектік байланыс арқылы әрекеттесу болады.
НҚ-ның макромолекуласы екі полинуклеотидті тізбектен құралады. Олар
кеңістікте қос оралма түзеді (54-сурет). Оралманы фосфор қышқылының
полиэфирі түзеді, пиримидин және пурин туындыларының жазық молекуласы
оралманың ішінде болады.
Нуклеин қышқылының макромолекуласындағы бірінің ішінде бірі жатқан
ширатылған екі оралмада, пиримидин және пурин қалдықтары өзара сутектік
байланыс арқылы байланыскан.
Сутектік байланыс белгілі бір жұп пиримидин және пурин туындыларының
арасында түзіледі. Оларды комплементарлы жұптар деп атайды. Ондай жұптар:
тимин (Т) — аденин (А) және цитозин (С) — гуанин (G).
ДНҚ-ның қос оралмалы сызбанұсқасында таспамен көрсетілгендері фосфор
қышқылымен көмірсулардың полиэфирінің макромолекуласы. Бұларды қосып жатқан
түзулер пиримидин және пурин туындылары, олар комплементарлы жұптар.
Нуклеин қышқылының үшіншілік щрылымы — ДНҚ мен РНҚ-ның кеңістікте
шумақталып орналасуы.[
Олардың құрылымды кеңістіктегі ДНҚ молекуласы 3 құрылымнан тұрады:
Нуклейн қышқылдарының екі түрін ажыратады-ДНҚ және Рнқ .Олардың
қызметтері
ДНҚ ... 1.ДНҚ-ақпараттық қалып өйткені оның бойына барлық тұқым
қуалайтын ақпарат жазылған.
2.ДНҚ тұқым қуалау ақпаратын ұрпақтан ұрпаққа өзгермей берілуін
қамтамасыз етеді.
РНҚ ... .Тұқым қуалау ақпаратын жүзеге асыру қызметі.РНҚ қызметіне қарай
3 түрге бөлінеді.
1.аРНҚ –ақпаратты ДНҚ молекуласынан алып,цитоплазмадағы ақуыз
синтезделетін жерге жеткізеді.
2.тРНҚ-аминқышқышқылдардың арнайы тасымалдаушысы,трансляция кезінде
адаптор ретінде кодондарды тану процесін қамтамасыз етеді.
3.рРНҚ-рибосоманың құрылым дық бөлігі,рибосоманың аРНҚ-ны танып
байланысуын қамтамасыз етеді.
4. Цитоплазмалық тұқым қуалаушылық – негізінен цитоплазма оргоноидтарында
(митохондрия, пластидтер т.б.) орналасқан гендер арқылы анықталатын тұқым
қуалаушылық.
Цитоплазмалық тұқым қуалаушылық жасушада ядродан тыс орналасқан гендер
арқылы беріледі,оларды плазмогендер,ал олардың жиынтығын плазмон деп
атайды.Тұқым қуалаушылықтың мұндай түрі аналық жыныс жасушасы арқылы
беріледі,себебі сперматозоидтарда цитоплазма болмайды.Аналық жыныс
жасушасы арқылы хломидонаданың стрептомицин және т.б антибиотиктерге
төзімді болу қасиеті өсімдік жапырақтарында ақ дақтардың болуы ,
кейбір өсімдіктердің гүлдерінде аталықтардың жетілмеуі т.с.с белгілер
беріледі.
Кейбір отбасыларда үш ұрпақ бойына 79 қыз туылып,бірде-бір ұл баланың
туылмауын да осы цитоплазмалық тұқым қуаалаушылық арқылы т үсіндіруге
болады.
5.Генетикалық инженерия және оның жетістіктері.
Генетикалық инженерия- жасушада өздігінен көбейе алатын,белгілі бір
затты синтездеуге қабілетті,тұқым қуалаушылық материалдарды қолдан
жасайтын молекулалық биологияның жаңа саласы.Генетикалық инженерия
1972 жылдан бастап дамып келеді.Осы жылы Берг алғаш рет ішек
бактериясы мен бактерияфаг ДНҚ –ларынан құрылған жасанды гибридтік
ДНҚ молекуласын құрастырған.Генетикалық инженерия ғылымының өзіне тән
әдістері болады,олар:
1.қажетті гендерді ДНҚ молекуласынан бөліп алу.
2.оларды қолдан көбейту.
3.ол генді басқа жасушаға -иесіне енгізіп жұмыс істеу.Осы
операцияларпдың бәрін плпзмиданы пайдалану арқылы жүргізеді.
Плазмидалар дегеніміз-жасушада тұрақты күйде кездесетін және
хромосомамен байланыссыз , дербес тұқым қуалау факторы.Плазмида деген
терминді 1952 ж Ледерберг енгізген болатын .Плазмидалар сақина тәрізді
ДНҚ молекуласынан тұрады.Оларға митохондрия ,хлоропластор
бактериялардың тұқым қуалаушылық аппараты жатады.Плазмидалар хромасомамен
қосылып эписома түзеді де активтенеді.Плазмидалар генетикалық
инженерия саласында жиі пайдаланылады,себебі оған кез-келген қажетті
генді жалғауға ,содан кейін оны бактерия жасушасына ендіруге және
көбейтуге болады.
Генетикалық инженерия әдісімен 1977 жылы соматотропен гормонын ,1978 ж
инсулин , интерферон т.б гормондарын биотехнологиялық жолмен ала
бастады.Генетикалық инженерияның болашағы өте мол, әсіресе денсаулық
сақтау саласында -тұқым қуалаушылық аурулармен күресу үшін маңызы.
8.Транскрипция тетіктері (механизмдері),Транцляция
Транскрипцияның ең алғашқы және маңызды кезеңі-оның инициациясы: РНҚ-
полимеразаның промотормен байланысуы және алғашқы нуклеотидтераралық
(фосфодиэфирлік) байланыстың түзілуі.
Бактерияларда РНҚ полимераза промотор құрамындағы белгілі бір нуклеотидтер
жұптарының бірізділігін тікелей таниды, мыс: Прибнов боксын. Бактерияның
РНҚ полимераза ферментінің корферменті 3 түрлі субъединицадан -, β, β1,
құрылған тетрамер болып табылады. Ол өздігінен промотормен байланыса
алмайды, ал егер оған ерекше ақуыз-б-фактор жалғанса онда б-фактордың
қатынасуымен РНҚ-полимераза ферменті промотордың Прибнов боксын танып,
онымен байланысады да транскрипцияны бастайды.
Бактерия ДНҚ-сының транскрипциялану жобасы
Эукариоттарда промотормен көптеген ақуыздар байланысады, мыс: TFIID, ТҒІІА,
ТҒІІС, ТҒІІЕ, ТҒІІН кешендері, сонымен қатар ген транскрипциясының
иницияциялауы үшін осы геннің энхансерлерімен байланысатын басқа-да
транскрипция факторлары (мыс: ақуыз Р-53) қажет.
РНҚ полимераза промотормен байланысып ДНҚ молекуласының локальды
денатурациялануын, яғни ДНҚ тізбектерінің 1,5-2 ширатпа ұзындығында бір-
бірінен ажырауын туғызады. Осылайша транскрипциялық көзше пайда болады
және көзшедегі ДНҚ-ның матрицалық тізбегінде орналасқан нуклеотидтердің
рНМФ-тармен комплиментарлы жұптасуына мүмкіндік туады. Жаңадан
синтезделуші РНҚ тізбегіне алғашқылардың бірі болып пуриндік нуклеотид-АТФ
не ГТФ қосылады және ол өзінің 3 фосфат қалдығын сақтап қалады. Содан кейін
екінші нуклеотидпен алғашқы 51-31- фосфаттық байланыс түзіледі. Осыдан
кейін бактерияларда б-фактор РНҚ-полимеразамен байланысын үзіп түсіп
қалады. Инициациядан кейінгі кезең элонгация: синтезделуші пре-РНҚ
тізбегінің жайлап ұзаруы терминациялық учаскеге дейін жалғасады. РНҚ
синтезінде 1 секундта шамамен 30 нуклеотид жалғанады.
Жалпы алғанда транскрипция қателіксіз жүреді, себебі ол матрицалық (қалып),
комплиментарлық принциптерге негізделінеді, бірақ кейде 2х104 нуклеотидтен
біреуі қате жұптасуы мүмкін. Бұл қателіктер мутацияға алып келеді,
сондықтан олар дер кезінде эндонуклеазалар арқылы жөнделіп отырады.
Транскрипцияның соңғы кезеңі терминация, немесе транскрипцияның аяқталуы.
Терминацияға сигнал болып геннің аяқ жағындағы ГЦ-га бай учаскелері
саналады. Г-Ц байланысы (3 сутектік байланыс) мықты, берік болғандықтан ДНҚ-
ның осындай учаскесінің локальды денатурациялануы (екі жіпшесінің ажырасуы)
қиындай түседі. Бұл РНҚ–полимераза ферментінің жылжуын баяулатады және
транскрипцияның тоқталуына (аяқталуына) алып келеді.
Синтезделген пре-РНҚ-ның ДНҚ молекуласынан босанып шығуын бактерияларда
ерекше ақуыз- Rho-фактор қамтамасыз етсе, эукриоттарда
ЖАҢАДАН СИНТЕЗДЕЛГЕН ПРЕ-РНҚ-НЫҢ АЯҚ ЖАҒЫНДАҒЫ ГЦ-БАЙ УЧАСКЕСІНДЕГІ
НУКЛЕОТИДТЕР АРАСЫНДАҒЫ ӘРЕКЕТТЕСУЛЕР САЛДАРЫНАН ПАЙДА БОЛАТЫН ІЛМЕКШЕЛЕР
(ШПИЛЬКИ) АТҚАРАДЫ. ТРАНСКРИПЦИЯ НӘТИЖЕСІНДЕ ЭУКАРИОТТАРДА ЖЕТІЛМЕГЕН ПРЕ-
РНҚ (ПРЕ-АРНҚ, ПРЕ-ТРНҚ, ПРЕ-РРНҚ) СИНТЕЗДЕЛІНЕДІ, СЕБЕБІ ЭУКАРИОТТАР
ГЕНІНІҢ ҚҰРЫЛЫСЫ БАКТЕРИЯЛАРҒА ҚАРАҒАНДА КҮРДЕЛІРЕК, ЯҒНИ ОЛ ЭКЗОН-
ИНТРОНДЫҚ ҚҰРЫЛЫСҚА ИЕ БОЛАДЫ ЖӘНЕ ТРАНСКРИПЦИЯ КЕЗІНДЕ ПРЕ-РНҚ-ЛАРДА
ЭКЗОНДЫҚ-ИНТРОНДЫҚ УЧАСКЕЛЕРІ ТҮГЕЛ КӨШІРІЛІП ЖАЗЫЛАДЫ.
Трансляция— полипептид тізбегінің гендегі иРНҚ негі- зінде ақпаратқа сай
түзілуі. Трансляция болашақ белокқа тән иРНҚ-на жазылған нуклеотидтер
кезегін түзілетін белоктардың амин қьішқылдарының кезегіне ай- налдырады.
Бұл жұмысқа иРНҚ-нан басқа рибосомалар, тРНҚ, аминоацил синтетазалар,
белоктан тұратын инициация, элонгация және терминация факторлары қосылған
күрделі құрамдар қатынасады
9. Ақуыз биоцинтезі.Фолдинг,шаперон,Генетика лық код.
Ақуыз биоцинтезі - өте маңызды үдеріс. Мұнда ДНҚ, РНҚ, АТФ және
нәруыздардың қызметі бірігеді.ДНҚ-да жазылған тұқым қуалау акпараты РНҚ-ның
ақпараттык (аРНҚ) молекулаларымен цитоплазмаға беріліп, арнайы органоидтар
— рибосомалардың жәрдемімен нәруыз синтезделеді.Бүған тРНҚ қажетті
аминқышқылдарды жеткізіп, аРНҚ-да жазылған тапсырыс жүйесінде сапқа
тұрғызады. рРНҚ-дан тұратын рибосома пептидтік байланыс түзе отырып, осы
аминқышқылдарды жалғастырып қосады. Қажетті тәртіпте және мөлшерде қосылған
осы аминқышқылдар нәруыз деп есептеледі.Осы үдерістердің барлығына АТФ
энергиясы жұмсалады. Реакциялардың барлығына қажетті нәруыз - ферменттер
қатысады, онсыз биосинтездің жүруі мүмкін емес.Нәруыз биосинтезінің үдерісі
тұқым қуалау ақпаратын жүзеге асыру үдерісі деп те аталады. Оны мына
сызбанұскамен белгілеуге болады: ДНҚ РНҚ нәруыз. Көбінесе былай деп те
айтады: РНҚ ДНҚ-ға жазылған ақпаратты нәруызда нақтылы көрсетіп, іске
асырады
Шаперон (ағыл chaperones) –ақуыздың үшіншілік құрылымының зақымданған
бөлігін қайта қалпына келтіретін ақуыздар класы. Шаперон барлық тірі
ағзаларда кездесіп,ақуызбен ковалентті емес байланыста АТФ гидролизі
энергиясын пайдалану арқылы ақуыз түйінін шешеді.Жылу ақуыз фолдингіне
қатты әсер етсе, ал кейбір шаперондар ақуыздың дұрыс емес оралым
түзуінде пайда болған зақымдануды түзетуге қатысады.Басқа шаперондар
рибосомадан жаңа тараған ақуыздар фолдингіне қатысады.
Пострансляциялық қайта құрулар нІе модификациялар нәтижесінде ақуыз
нақты кеңістік құрылымының қалыптасу процесін фолдинг деп атайды.Ал осы
процестін жүруін қамтамасыз ететін ақуыздар-шаперондар деп
атайды.Шаперондар ақуыз моекулаларының өзара әрекеттесуінде
жасушалардың болмауын қадағалап,дұрыс қалыптасуын бақылайды.Осы
аталған посттрансляциялық модификациялар аяқталғаннан кейін ғана ақуыз
ағзадағы арнайы қызметін атқаруға қабілетті келеді.
Генетикалық код — тірі организмдерге тән нуклеин қышқылдары молекуласындағы
тұқым қуалаушы (генетикалық) ақпараттың нуклеотидтер тізбегі түріндегі
біртұтас “жазылу” жүйесі. Бұл — барлық тірі организмдерге ортақ заңдылық.
Генетикалық код туралы қазіргі қалыптасқан көзқарасқа 1960 жылы Америка
ғалымдары М. Ниренберг, Г. Корана және П. Ледердің жүргізген зерттеулері
көп әсерін тигізді. Генетикалық код бірлігі — ДНҚ мен РНҚ молекуласындағы 3
нуклеотид (триплет) тізбектерінен тұратын кодон (аРНҚ нуклеотидтерінің
триплеттері) болып табылады. Гендегі кодондар тізбегі осы генді “жазатын”
(кодтайтын) ақуыздағы амин қышқылдар тізбегін анықтайды.
Клеткадағы генетикалық код екі сатыда іске асады:
транскрипция сатысы ядрода жүреді және ДНҚ-ның сәйкес бөліктерінде
ақпараттық (информациялық) рибонуклеин қышқылдарының молекулалары (аРНҚ)
жасалады. Сонымен қатар, ДНҚ нуклеотидтер тізбегі аРНҚ нуклеотидтер тізбегі
ретінде қайта жазылады;
трансляция сатысы цитоплазмада, ақуыз синтезделетін рибосомада жүреді.
Сондай-ақ, аРНҚ нуклеотидтер тізбегі, полипептидтер құрайтын амин қышқылдар
қалдықтарының белгілі бір тізбегіне көшеді.
Генетикалық кодтың бір ерекшелігі, әмбебап екендігі, яғни барлық
организмдерде белгілі бір 3 нуклеотид (триплет) белгілі бір амин
қышқылдарын “жазады” (кодтайды). Бір амин қышқылы бірнеше триплетпен
“жазылуы” (кодталуы) мүмкін. Кодондар арасында “үтір” болмайды, яғни олар
бір-бірінен бөлінбеген. Ол бір геннің аймағында белгіленген нүктеден
бастап, бір бағытта есептелінеді. 64 кодонның 61-і ақуыз құрайтын 20 амин
қышқылдарын “жазады” (кодтайды), ал қалған үш “нонсенс” (мағынасыз)
кодондар (УАГ, УАА және УГА) полипептид синтезін аяқтайтын “нүкте” қызметін
атқарады. Олар ақуыз биосинтезінінің аяқталғанын білдіреді.[1]
10. РНҚ –ның құрылысы мен қызметі— жоғары молекулалық байланыс; нуклеин
қышқылдарының типі. Табиғатта кеңінен таралған. РНҚ-ның көмірсу бөлігінде
рибоза қанты, ал азотты негіздері ретінде аденин, гуанин, цитозин және
урацил болады.
РНҚ полинуклеотидінің химиялық құрылымы
Рибонуклеин қышқылдары рибомалық (рРосНҚ), ақпараттық (аРНҚ) және
тасымалдаушы (тРНҚ) болып бөлінеді. Рибонуклеин қышқылы тізбегі бірнеше
ондаған нуклеотидтерден бірнеше мыңдаған нуклеотидтерге дейін созылатын
біржіпшелі полинуклеотидтерден тұрады. Организмде РНҚ ақуыздармен кешенді
байланысқан рибонуклеотидтер түрінде болады. РНҚ генетикалық ақпараттың
жүзеге асуы мен ақуыз синтезіне қатысып, барлық тірі организмдерде аса
маңызды биологиялық рөл атқарады. Көптеген вирустарда РНҚ-н жалғыз
нуклеинді компонент (құраушы) құрайды. Осындай РНҚ вирустарда РНҚ
биосинтезімен қатар ДНҚ биосинтезінде де матрица рөлін атқара алады (кері
транскриптаза). Бактериялар, өсімдіктер және жануарлар жасушаларында
құрылымы, метаболизмі және биол. қызметтері әр түрлі РНҚ типтері кездеседі.
Мысалы, рРНҚ рибосоманың құрамына еніп, жасушадағы РНҚ-ның негізгі массасын
құрайды және көлемі, құрылымы түрлі организмдерде әр түрлі болады. Клеткада
негізінен рРНҚ-да ақуыздың биосинтезі жүреді; тРНҚ жасушада амин қышқылдары
қалдықтарын жалғастырып алып, оны ақуыз синтезі өтіп жатқан жерге
тасымалдайды. Әрбір амин қышқылының өзіне сай арнайы тРНҚ (әдетте бірнеше)
болады. Барлық тРНҚ жоңышқа жапырағына ұқсас макромолекулалы құрылымға ие.
Олардың рибосомаға және аРНҚ-на жабысатын, үш нуклеотидтен тұратын
(антикодон) және амин қышқылы қалдығын жалғастыратын аймақтары бар. РНҚ-ның
барлық түрлері жасушада ДНІ матрицасында синтезделеді, соның нәтижесінде
ДНҚ-ндағы дезоксирибонуклеотидтер тізбегінде комплементарлы
рибонуклеотидтер тізбегі құрастырылады, мұны транскрипция процесі деп
атайды. Клетка ядросында матриц. РНҚ-ның (мРНҚ) бастамасы болып келетін
алып молекулалар табылған, олардың көп бөлігі ядрода ыдырайды да, аз бөлігі
цитоплазмаға өтіп, нағыз мРНҚ-ын құрайды.
11. Адам Кариотипі.Хромасоманың құрылысы мен қызметі-деп түр хромасомасының
еселенген жиынтығының сандық және сапалық жиынтығын айтамыз.Әрбір ағза
түрі өзіне ғана тән кариотиппен сипатталады.
Хромасомалар екі еселенуге қабілеті бар,гендік ақпаратты ұрпақтан-ұрпаққа
тасушы.Хромасомалар жасуша ядросында орналасады.Хромасомалар жасуша
бөлінуінің метафаза кезеңінде жақсы боялып анық көреді.
Олардың сыртқы пішіні таяқша тәрізді болып келеді.Осымен қатар көптеген
хромасомаларда серік деп аталатын спутник хромасоманың иығында екінші
тартылыс болады.Оны ядрошықтарда ұйымдастырушылар деп
атайды.Хромасомалардың ұштарын теломера деп атайды.Теломера хромосома ДНҚ-
сының негізгі бөлігін ферменттердің әсерінен сақтайды.және хромасомалардың
хромасомалардың дұрыс рекомбинациялануын,олардың ядролық қабықшасына бекуін
қамтамасыз етеді.Хромасомалардың теломералық учаскелері тұрақсыз.Жасушаның
әр бөлінуінде олар орташа есеппен 50 нуклеотид қатарына қысқарып отырады
екен.Сондықтан да генетикалық материал азаймау үшін,жасушаның бөлінуі
алдында жүретін репликация үрдісі кезінде ,ДНҚ молекуласының ұштары қысқа
қайталанатын нуклеотидтер қатарларымен толықтырылып отырады.Бұл үрдіс
арнайы теломераза ферментінің қатысуымен жүреді.Бұл ғалымдардың пікірінше
фермент ересек ағзалардың жасушаларында жұмыс істемегендіктен,белгілі бір
уақыттан кейін жасушаның бөлінуі тоқталып,жасушалар тіршілігін тоқтатады
дейді.
12.Өзгергіштік және оның түрлері. тұқым қуалаушылық сияқты тірі ағзалардың
ең негізгі қасиетінің бірі.Өзгергіштік дегеніміз –әртүрлі себептердің
нәтижесінде ағзалардың белгілерінің және қасиеттерінің азды –көптіөзгеруі
немесе жаңа бір белгіге ие болуын айтамыз.
Фенотиптік өзгергіштік орта факторларының әсерлері салдарынан туындайды
және тұқым қуаламайды.Ол модификациялық және кездейсоқ өзгергіштік болып 2-
ге бөлінеді.Егер фенотиптік өзгергіштік реакция нормасынаншықпайтын және
нақтылы бір орта факторларының әсерінен болатын болса оны модификациялық
өзгергіштік деп атаймыз.Реакция нормасы дегеніміз фенотиптік
өзгергіштіктің шегі.
Генотиптік өзгергіштік –тұқым қуалаушылық материалдарының өзгеруі
нәтижесінде пайда болады және ол міндетті түрде фенотипті де
өзгертеді.Генотиптік өзгергіштіктің негізгі себептері мутациялар,не
аллельдердің мейоз немесе ұрықтану кезеңінде жаңаша комбинациялануы болып
саналады.
Генотиптік өзгергіштік комбинативтік және мутациялық өзгергіштік болып
екіге бөлінеді:
1)Комбинатиптік өзгергіштік-тұқым қуалаушылық материалдары өзгермей сол
қалпында қалып,олардың жаңаша комбинациялануы негізінде пайда болады:
2)Мутациялық өзгергіштік тұқым қуалаушылық материалдарының(ген,хромасома)
құрылысының не мөлшерінің өзгеруі салдарынан туындайды.
13.Мутация және мутация түрлері.Мутация дегеніміз – ДНҚ молкуласының
мөлшерінің ,не оның құрылысының өзгеруі.
Мутациялар сомалық не генеративтік жасушаларда пайда болуы мүмкін.Сомалық
мутациялар ағзалардың дене жасушаларында пайда болады және оның эвалюция
үшін маңызы шамалы.Генеративтік мутациялар жыныс жасушаларында пайда
болады,ол тұқым қуалайды және эвалбцияның материалы болып табылады.
Мутациялардың 3 түрі белгілі:гендік,хромасомалық,геномды қ.
Қазіргі кездегі ғылыми деректерге қарағанда дүниеге келген нәрестелердің 5
пайызы әртүрлі генетикалық өзгерістермен туылады,ал олардың ішінен 0,5
пайызы шамасындағы балаларда хромасомалық аурулар байқалады.Бүгінгі таңда
700-ге жуық хромасомалық аберациялар сипатталып жазылған,олардың ішінен 100-
ге жуығы адамдардың адамдардың ақыл-есінің кеміс болуына ,денелерінің
дамуының бұзылуына,әртүрлі зілдіхромасомалық аурулардың дамуына алып
келеді.Адамдардың хромасомалық ауруларының негізі клиникалыққ сипаты
ретінде туа біткен аурулықтарды,ақыл –есінің кем болуын ,яғни ұрпақ қалдыра
алмауын ,өздігінен түсік тастауын атауға болады.
14, Фенотиптік өзгергіштік .Өзгергіштік және оның түрлері. тұқым
қуалаушылық сияқты тірі ағзалардың ең негізгі қасиетінің бірі.Өзгергіштік
дегеніміз –әртүрлі себептердің нәтижесінде ағзалардың белгілерінің және
қасиеттерінің азды –көптіөзгеруі немесе жаңа бір белгіге ие болуын айтамыз.
Фенотиптік өзгергіштік орта факторларының әсерлері салдарынан туындайды
және тұқым қуаламайды.Ол модификациялық және кездейсоқ өзгергіштік болып 2-
ге бөлінеді.Егер фенотиптік өзгергіштік реакция нормасынаншықпайтын және
нақтылы бір орта факторларының әсерінен болатын болса оны модификациялық
өзгергіштік деп атаймыз.Реакция нормасы дегеніміз фенотиптік
өзгергіштіктің шегі.
15. Генотиптік өзгергіштік .Өзгергіштік және оның түрлері. тұқым
қуалаушылық сияқты тірі ағзалардың ең негізгі қасиетінің бірі.Өзгергіштік
дегеніміз –әртүрлі себептердің нәтижесінде ағзалардың белгілерінің және
қасиеттерінің азды –көптіөзгеруі немесе жаңа бір белгіге ие болуын
айтамыз.Генотиптік өзгергіштік –тұқым қуалаушылық материалдарының өзгеруі
нәтижесінде пайда болады және ол міндетті түрде фенотипті де
өзгертеді.Генотиптік өзгергіштіктің негізгі себептері мутациялар,не
аллельдердің мейоз немесе ұрықтану кезеңінде жаңаша комбинациялануы болып
саналады.
Генотиптік өзгергіштік комбинативтік және мутациялық өзгергіштік болып
екіге бөлінеді:
1)Комбинатиптік өзгергіштік-тұқым қуалаушылық материалдары өзгермей сол
қалпында қалып,олардың жаңаша комбинациялануы негізінде пайда болады:
2)Мутациялық өзгергіштік тұқым қуалаушылық материалдарының(ген,хромасома)
құрылысының не мөлшерінің өзгеруі салдарынан туындайды.
16.Хромасомалық аурулардың пайда болу себептері.Клиникалық сипаттары
жағынан түрліше болып келетін адамдар патологиясының үлкен бір тобын
айтамыз.Олардың бәрінің себептері бір-ол хромасомалық не геномдық
мутациялар болып табылады.Хромасомалық аурулардың басқа тұқым қуалайтын
аурулардан ерекшелігі –олар Г.Мендель заңдарынан өзгеше жолмен тұқым
қуалайды.Хромасомалық аурулар ата-аналардың гаметаларында пайда болған
мутациялар салдарынан қалыптасуы мүмкін.Гаметаларда пайда болған мутациялар
бұл аурудың толық нысанының,ал ұрық жасушаларында пайда болған мутациялар
аралас формасының дамуына алып келеді.Аралас формалы ағзалардың кейбір
жасушаларында қалыпты кариотип болатынболса,кейбіреулерінде бұзылған
кариотип кездеседі.Адамдар гаметаларында болатын хромасомалық
ауытқушылықтың жалпы саны 750 ге жуық, ал оның 700-і хромасомалардың
құрылымынының бұзылуының үлесіне тиеді.
17.Синдром-деп белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір
адамда қатар келуін айтамыз.
Даун синдромы(21+).Бұл ауруларды алғаш рет1855 жылы Л.Даун сипаттап
жазған,бірақ оның себептері 100 жылдан кейін барып анықталған.Бұл ауру екі
жыныста бірдей жиілікпен кездеседі,оның орташа жиілігі 1700 дей
шамасындай.
Даун синдромының клиникалық сипаты –ақыл есінің туа біте кем
болуында.Оларды оқытып үйретуге болады,бірақ жазуға,санауға үйрету мүмкін
емес.Орталық нерв жүйелерінде айтарлықтай ауытқушылықтар болмаса да олар
икемсіз,епсіз,жайсыз болып келеді.
Бұл аурудың негізгі фенотиптік сипаттарына мыналарды жатқызуға
болады:бойлары аласа,шүйдесі тегіс,бас сүйектері кішкентай
трахицефральді,эфикант дамыған,көздері қысыңқы ,мұрындарының түбі
жалпақ,кең кеңсірікті болып келеді.
Олардың жүрек-тамыр жүйесінің бұзылуы,сол сияқты барлық ішкі секреция
бездерінің қызметтерінің бұзылуы байқалады.
Дермотологиясы алақандарында терең көлденең бір сызықтың болуымен
сипатталады.
18. Синдром- деп белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір
адамда қатар келуін айтамыз.
Клайнфельтер синдрномы (ХХУ,ХХХУ,ХХХХУ,ХХХУ,ХУУ)
Клайнфельтер синдрномы ер адамдарда кездеседіжәне ол қосымша Х жыныс
хромасоманың болуымен сипатталады(ХХУ,ХХХУ,т.с.с) .Оның орташа жиілігі
1:500ге тең.
Бұл синдромның негізгі сипатына мыналарды жатқызуға болады:бойлары өте
ұзын,иықтары тар,бөкселері кең,бұлшық еттері нашар дамыған.астеник немесе
әтек типтес болуы болып келеді.Беттерінде және қолтықтарында мардымсыз,өте
сирек түктері болады.,ал қасағының түктері әйелдерге ұқсас болады,олардың
шәует жолдары семіп қалған,сперматогенез болмай бедеу болып келеді.Ақыл
естері кемістеу,өте сенгіш ,көңіл –күйі тез өзгергіш,қызбалау болады.
Клайнфельтер синдромымен ауырған адамдардың дерматоглификасы өзгерген-қол
саусақтарының өрнегінде доғалар жиі кездесеп,қырлар саны азаяды.
19.Синдром-деп белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір
адамда қатар келуін айтамыз
Патау синдромы(13+)
1961 жылы Патау және оның әріптестері өте кемтар,сұрықсыз баланың
кариотипін зерттегенде оның Д тобында артық 1 хромасоманың болатынын
анықтап,осы ауруды сипаттап жазған.
Бұл синдромның популяциялардағы жиілігін анықтау қиын.Патау синдромы
себебі осы синдроммен ауырған балалар ерте өліп қалады;дегенмен де оның
орташа жиілігі 1:3500-4000 жуық.Бұл синдромның клиникалық сипаттары-
балалардың салмағы өте жеңіл,бойлары қысқа және олар күні жетпей
туылады.Сол сиақты осы синдромның ерекше белгілерінде жұмсақ және қатты
таңдайларының жырық,көздерінің өте кішкентай-әртүрлі дәрежеде
микрофтальмиялы болып келуін деп айтуға болады.Оларда туа біткен
катаракта,беттерінің ангиомасы,полидактилия,синдактилия және табандарының
өзгерулері байқалады.Жүректің ,бүйректерінің қызметтері бұзылады.Қыз
балаларда жатырдың имек болуы,ұлдардың қималарының өзгерулелері
байқалады.Гипотония және гипертония ,ақыл-естері кем,тоқ ішектің
ауытқуы,қосымша көкбауыр кездеседі.Бұл синдроммен ауырған нәрестелер
өмірінің алғашқы күндерінде немесе алғашқы аптада өліп
қалады.Дегенмен,кейде олар 2-3 жыл өмір сүруі де мүмкін.
20. Синдром- деп белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір
адамда қатар келуін айтамыз.
Эдвардс синдромы(18+).Бұл ауруды 1960 жылы Эдвардс айқындап тапқан,оның
жиілігі 1:4500 ден 1:650-ге дейін болады.Бұл-ұл балалардың эмбрионалдық
даму кезінде не өмірінің алғашқы апталарында көпшілігінің өліп қалатындығын
көрсетеді
Бұл аурудың негізгі сипаттамаларына мыналар жатады:нәрестелердің салмағы
өте жеңіл,бойлары кішкентай болады,иектері тегіс,жақтары нашар дамыған,бас
сүйегі кішкентай,құлақтары кішкентай және олар бас сүйегіне төмендеу
орналасқан,тұмсықтары шығыңқы құстұмсық болып келеді.Птоз,экзофтальм
,эпикант дамыған,көздерінің мөлдір қабығының бұлдырлануы,көру мүшелерінің
мүкістігі айқын байқалып тұрады.Қол саусақтары өте ұзын немесе қысқа
болып,2-5 саусақтары ерекше орналасқан болады.Табандарының пішіні
өзгереді,жүрек-тамыр жүйесінің,бүйректерінің мүкістігі байқалады.Ересек
жасқа дейін жеткен балалардың ақыл-естерінің кем болатындығы
байқалған.Эдварс синдромының нәресте туылған кезде бала жолдасының
кішкентай болуы және жалғыз кіндік артериясының болуы арқылы күні бұрын
анықтауға болады.
21. . Синдром- деп белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің
бір адамда қатар келуін айтамыз.
Шерешевский-Тернер синдромы.Бұл синдромы 1925 жылы Н.А.Шерешевский және
1938 жылы Тернер тауып сипаттап жазған.Оның орташа жиілігі 1:3000-ге тең
және тек әйелдерде кездесіп,әсіресе аласа бойлы қыздар арасында жиі
байқалады.
Шершевский-Тернер синдромын жаңа туылған қыз нәрестелерде айқын байқауға
болады,себебі моносомия Х(ХО) кейбір м үшелер мен ұлпалардың жатырда
дамуын бұзатындықтан нәрестелер бірнеше аномалияларымен туылады,яғни
салмақтары өте жеңіл,бойлары қысқа,табандарында және қолдарында лимфоидтық
ісіктер,тырнақтарының гиоплазиясы (толық жетілмеуі) байқалды.Жүректердің
туа біткен ақаулықтары,ақаулықтары, қолқа,өкпе артериясының тарылуы
байқалып,эпикант дамыған,шаштары қысқа ,мойыны қысқа және жуан болып
келеді.Қаңқа дамуының аномалиялары ,көкірек қуысының өзгеруі,4-5
саусақтарының қысқаруы да бұл ауруға тәнбелгілер болып табылады.Бойларының
қысқа болуына байланысты аяқтары да қысқа ,тұлғалары ұзындау болып дене
құрылысында диспропорция байқалады.Иықтары кең,бөкселері тар болып
өздерінің сыртқы құрылысы жағынан ер адамдарға ұқсас келеді.
Ауруларда ішкі және сыртқы жыныс мүшелері дамымай,соңғы жыныс белгілері-
сүт бездері,қолтықтарында,қасаға үстінде түктер болмайды.Олар бедеу
болады,себебі жыныс бездері дамымаған.
Бұл аурумен ауырған әйелдерде жыныс хроматині кездеспейді,олардың кариотипі
45-ке (ХО) тең болады.Сол сиақты Х хромасоманың басқа да аномалиялары ұзын
иінінің немесе қысқа иінінің делециялары,екі Х хромасомаларының
транслокациясы,сақиналы Х хромасома т.с.с байқалуы мүмкін.
22. Синдром- деп белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір
адамда қатар келуін айтамыз
Мысық айқай синдромы (5р делециясы) Бұл синдром 5р хромасоманың қысқа
иінінің иінінің делециясымен байланысты екенін 1965 ж Герман
дәлелдеген.Оның жиілігі толық анықталмаған.Дегенмен соңғы кездері бұл
синдром жиі кездесіп жүр.Оның тклиникалық сипаты-ьұл аурумен ауыратын
балалардың дыбыс тембрі ерекше ,мысықша мияулап ,жалынышты күйде болады.Сол
сиақты олардың ақыл есі кем.денесінің дамуы нашар болады.Өсе келе бұл
белгілер жойылуы мүмкін.
Негізгі фенотиптік белгілері –беті дөңгелек,эпикант дамыған,микроцефалия
және жүрегінің ақаулықтары айқын байқалады.
23.Хромасомалық және мутациялық өзгергіштік. Мутация дегеніміз – ДНҚ
молкуласының мөлшерінің ,не оның құрылысының өзгеруі.
Мутациялар сомалық не генеративтік жасушаларда пайда болуы мүмкін.Сомалық
мутациялар ағзалардың дене жасушаларында пайда болады және оның эвалюция
үшін маңызы шамалы.Генеративтік мутациялар жыныс жасушаларында пайда
болады,ол тұқым қуалайды және эвалбцияның материалы болып табылады.
Мутациялардың 3 түрі белгілі:гендік,хромасомалық,геномды қ
Хромосомалық мутация. Хромосомалық мутация түрлі хромосомалық өзгерістер
немесе абберацияларға байланысты болады. Бұл жағдайда хромосомалардың
құрылымы өзгереді. Ондай өзгерістер хромосома ішілік және хромосома аралық
болып келеді. Хромосома ішілік өзгерістерге мыналар жатады:
1.дефишенсия — хромосома ұштарының жетіспеушілігі; делеция — хромосоманың
бір бөлігінің үзіліп түсіп қалуы;
2. делеция— хромосома бөлігінің 180º-қа бұрылуына байланысты гендердің
орналасу ретінің өзгеруі;
3.дупликация — хромосоманың белгілі бір бөлігінің екі еселенуі.
Хромосома аралық өзгерістерге хромосоманың бір бөлігінің оған ұқсас емес
басқа бір хромосомамен ауысып кетуі жатады, оны транслокация дейді. Сол
сияқты бұған хромосомалар арасында көпірлердің пайда болуын да жатқызуға
болады.
Геномдық мутация – дегеніміз жасушадағы хромосомалар санының өзгеруіне
байланысты организмнің белгілері мен қасиеттерінде пайда болатын
өзгергіштікті айтады. Геном дегеніміз гапплидті хромососадағы гендердің
жиынтығы.Енді осы геномдық мутациянын пайда болу жолын қарастырайық.
Хромосома санының тұрақтылығын және оның ұрпақтан ұрпаққа берілуін
қамтамасыз ететін жасушаның бөлуін механизмдері митоз мен мейоз екендігі
белгілі. Бірақ кейбір жағдайда бұл механизмдер бұзылады да, хромосомалар
жасушадағы екі полюске теңдей ажырамайды. Соның салдарынан хромосома саны
өзгерген жасушалар пайда болады. Геномдық мутация тұтас гаплоидты
жиынтықтың немесе хромосомалар санының көбеюіне немесе азаюына байланысты.
Организмдерді хромосомалар саны гаплоидты жиынтыққа еселеніп көбеюіне қарай
– полиплоидты, ал еселенбесе – анеуплоидты немесе гетероплоидты организмдер
деп атайды.
Полиплоидия. Полиплоидты органимздер хромосома санының еселену дәрежесіне
қарай 3n – трипдоидті, 4n – тетраплоидті, 5n – пентаплоидті болып бөлінеді.
Полиплоидия организмнің түрлі белгілерінің өзгеруіне себеп болады.
Сондықтан ол эволюция мен селекция үшін тұқым қуатын өзгергіштіктің маңызды
қайнар көзі болып есептеледі. Мысалы, селекционер В.Федоров шығарған қара
бидайдың тетраплоидті формасын алсақ, ол диплоидті формасына қарағанда
сабағы мықты , дәні ірі салмақты болып өзгерген.
Полиплоидияның өзінің екі түрі бар – автоплоидия және аллополиплоидия деп
аталады
.Егер геномды А деп белгілесек, автодиплоид АА, автотриплоид ААА болады.
Әр текті түрлердің геномдарының еселеніп көбеюінің нәтижесінде пайда
болатын полиплоидті организмдер аллополиплоидтар немесе амфиплоидтар деп
аталады. Аллополиплоидтар әр текті түрлерді будандастыру кезінде пайда
болады. Мысалы, Егер будан дарада А мен В гені болса, одан алынған
аллополиплоид ААВВ болып келеді. 1924 жылы тұңғыш рет шомыр мен капустаны
будандастыру арқылы Г.Д.Карпченконың
тұқымы мықты болып өскен. Жаңа форма систематикалық жағынан әр туысқа
жататын өсімдіктердің геномдарының бірігуінәтижесінде шығып отыр. Жалпы
полиплоидия ның негізінде өсімдіктердің, оның жеке мүшелерінің көлемі
ұлғаяды.
Полиплоидия – жануарларда өте сирек кездесетін құбылыс. Бұл көбінесе
жыныстық көбеюі партогенез жолмен жүретін жәндіктерде кездеседі. Мысал
ретінде аскариданы, жер құрттарын, көбелектерді алуға болады. Жануарлардың
кейбір ұлпаларының сомалық жасушасында мейоз жолымен емс, митоз жолымен
көбейеді.
Анеуплоидия немесе Гетероплоидия. Хромосома санының гаплоидті жиынтыққа
еселенбей өзгеруініңнәтижесінде пайда болады. Бұл құбылысты алғаш рет
К.Бриджес дрозофила шыбыныдарындағы жыныспен тіркесіп тұқым қуу заңдылығын
зерттеу барысында байқады. Ол аналық шыбындардың сомалық жасушасынан XXY
хромосомалардың (Сонда Y –гі артық ), ал аталықтарынан XO, яғни Y –гі жоқ
хромосомаларды тапты. Осыған байланысты дрозофила шыбындырының кейбір
белгілерінің (қанаты, көзі және т.б.) кемістікке ұшырайтындығы
анықталды.Сонда бір хромосомасы артық жыныс жасушасы қалыпты гаплоидті
гаметамен ұрықтанғандахромосома жиынтығы 2n + 1 немесе трисомик зигота
түзеді. Ал егер гаметада бір хромасома кем болып келсе, ұрықтану
нәтижесінде моносомик, яғни 2n — 1 зигота пайда болады. Мысалы,адамда
жыныстық хромосомалардың немесе 21-хромосоманың артық болуы күрделі
аномалиялар туғызады.
Кейбір жағдайларда хромосоманың белгілі бір жұбында қосымша жалғыз
хромосома емес, екі хромосома (2n + 2) тетрасомик үш хромасома (2n + 3)
пентасомик болып ауруға ұшырайды.Хромосомалар санының осылайша артуы немесе
кемуі олардың кез-келген жұбында кездесуі мүмкін, сондықтан бірмезгілде
қатарынанбірнеше анеуплоидия пайда бола алады.
Анеуплоидия организмнің генотипі мен фенотипінде белгілі бір өзгерістер
туғызады, организмнің тіршілік қабілетін төмендейді, өмірі қысқарады,
өсімталдығы кемиді.және қалыпты диплоилтермен салыстырғанда көптеген
морфологиялық айырмашылықтары болады.Жануарларға қарағанда өсімдіктерде
анеуплоидия олардың тіршілік қабілетіне оншалық әсер етпейді.
Анеуполидия құбылысы соның ішінде нулисомия өсімдіктерде жекелеген
хромосомаларды алмастырып, жаңа линиялар алу үшін қолданылады.
24 .Мутагенез,Мутагендер.Мутаген (латын тілінде mutatіo – өзгерту және ген)
– клетканың генетикалық материалын бұзатын және мутациялық өзгерістердің
пайда болуына ықпал ететін әр түрлі факторлар. Олар химиялық, физикалық
және биологиялық болып бөлінеді. Химиялық мутагенге: көптеген алкилдеуші
қосылыстар, нуклеин қышқылдарының азотты негіздерінің аналогтары,
алкалоидтар, т.б.; физикалық мутагенге: иондаушы сәулелердің барлық түрлері
(гамма, рентген сәулелері, протондар, нейтрондар), ультракүлгін сәулелері,
жоғарғы және төм. темп-ра, т.б.; ал биологиялық мутагенге: көптеген
вирустар жатады. мутагендердің әсерінен клетканың, қала берді организмнің
қалыпты тіршілік ету жағдайы бұзылады. Соның нәтижесінде мутацияның барлық
типтері (гендік, хромосомдық, геномдық) көрінеді. Организмде мутация
жиілігін жүздеген есе өсіретін мутагендерді ‘‘супермутагендер’’ деп атайды.
Кейбір мутагендер канцерогендік те әсер етеді. .Мутагенез (мутация және
генез) – физикалық және химиялық мутагендердің көмегімен мутацияларды
жасанды жолмен алу әдісі. Бұл әдіс экспериментті генетикада жиі
қолданылады. Селекцияда мутагенез жануарлардың, өсімдіктердің және
микроорганизмдердің болашақтағы мутанттарын алуда пайдаланылады.
Мутация — генетикалық материалдың кенеттен табиғи немесе жасанды түрде
өзгеруі салдарынан, организмнің қандай да бір тұқым қуалайтын белгілерінің
өзгеруі. Табиғи өзгерістер (гендегі және хромосомадагы) физикалық және
химиялық әсер ету арқылы пайда болады. Мутагендер — мутацияның жүруіне әсер
ететін заттар. Мутагендерге әсер етуші сыртқы әсерлер физикалық, химиялық
және биологиялық (вирустар) факторлар тірі организмдерге әсер етіп мутация
жиілігін (әжептәуір жоғарылатады) және спонтандық мутация деңгейін
әжептәуір жоғарылатады.
Физикалық мутагендерге иондық сәулелердіқ барлық түрлері (гамма және
рентген сәулесі, протон, нейтрон, т.б.) ультракүлгін сәулелер, жоғарғы және
төменгі температуралар жатады.
Химиялық мутагендер — көптеген алкилдеуші қосылыстар, нуклеин қышқылдарының
азотты туындылары, алколоидтар және басқалар. Мутация жиілігін жүз есе
ұлғайтушы мутагендер — супермутагендер деп аталады. Оларга N-
нитрозоалкилмочевина, N-нитрозоалкиламин, N-нитрозоалкиламид,
диалкилсульфат, этиленимин және басқада туындылар жатады 24.
Генетикалық тәжрибелерде химиялық мутагендерді микроорганизмдер, өсімдіктер
мен жануарлар селекциясында, медицина салаларында пайдалануға мүмкіншілік
туады. Сонда микроорганизмдердің биохимиялық мутанттарының генетикалық
аппараттарын толық зерттеуде үлкен мәні бар.
Химиялық мутагенсіз антибиотиктерді, витаминдерді, аминқышқылдарын,
белоктар мен ферменттерді синтездейтін микробиологиялық өндірістерді алу
мүмкін емес. Олардың көмегімен әртүрлі синтездерге қатысатын жүздеген
өндірістік микроорганизмдер штамдары алынған.
Ауылшаруашылық селекциясында қазіргі кезге дейін, гибридизация әдісі
қолданылып, көптеген жақсы сорттар алынғак. Мутагендер организм
өзгергіштігін кенет жеделдетеді, бұл селекция жұмысының нәтижелі өтуіне
жағдай туғызады. Табиғи мутагендерді пайдаланып селекциядағы пайдалы
түрлердің сапасын арттыруға болады. Химиялық мутагеннің әсерінен майының
құрамындағы олеин қышқылының мөлшері жағынан оливк майынан кем түспейтін
күнбағыс майы алынған 25.
Ғылыми-техникалық прогрестің нәтижесінде адамды қоршаган орта әжептәуір
өзгеріске ұшырады. Адамнық ортасындагы физикалық және химиялық факторлардың
едәуір бөлігі адамның тұқымқуалаушылығына және басқа органдарына әсерін
тигізеді. Мұндай жағдайларды туғызбауға қарсы күрес жургізуі тиіс.
25.Канцерогенез.Рак жасушаларының ерекшелігі.
Канцерогенез дегеніміз-рак ауруларының пайда болу процесі.Көптеген
мутагендік факторлар концерогендікке әсер етеді.Рак ауруы ХХ ғасырдағы
адамдардың ең қауіпті ауруларының бірі болып отыр.
Рак ауруының жасушаларының кәдімгі дене жасушаларынан 2 ерекшеліктері
болады:1) кәдімгі дене жасушалары санаулы рет қана бөлініп,содан кейін
бөлінуін тоқтатып өліп қалатын болса,рак жасушалары шексіз бөлініп өсуге
қабілетті.Сондықтан да,олар ағзаға механикалық зиян келтіріп,өсіп көбейе
береді де ақырында оның өлуіне алып келеді;
2) рак жасушалары жайылып метастаз береді,яғни оның кейбір жасушалары лимфа
не қантамырлар арқылы басқа мүшелерге ,ұлпаларға таралып,сол жерлерде жаңа
ісіктер пайда болады.
26.Рак жасушалары.Рак ауруының жасушаларының кәдімгі дене жасушаларынан 2
ерекшеліктері болады:1) кәдімгі дене жасушалары санаулы рет қана
бөлініп,содан кейін бөлінуін тоқтатып өліп қалатын болса,рак жасушалары
шексіз бөлініп өсуге қабілетті.Сондықтан да,олар ағзаға механикалық зиян
келтіріп,өсіп көбейе береді де ақырында оның өлуіне алып келеді;
2) рак жасушалары жайылып метастаз береді,яғни оның кейбір жасушалары лимфа
не қантамырлар арқылы басқа мүшелерге ,ұлпаларға таралып,сол жерлерде жаңа
ісіктер пайда болады.
Ағзалардың бөлінуге қабілетті кез келген жасушалары ісікке айнала
алады.Бірақ ,олар қалайша ,ненің әсерінен рак жасушаларына айналады,әлі
толық шешілмеген мәселелер .Дегенмен ,қазіргі кезде белгілі бллғаны-рак
жасушаларында гендер қызметінің реттелу механизмінің бұзылуы салдары
екендігі.Рак ауруының пайда болуының негізгі себептері –сомалық мутациялар
және вирустардың әсері екендігі анықталып отыр.
Қазіргі кезде рак ауруының кем дегенде 3-4 түрінің тұқым қуалайтындығы
дәлелденген ,олар:ретинобластоманың бір түрі ,Фанкони анемиясы ( қан
аздығы),пигменттік ксеродерма және нейрофиброматоз.
Рак-(ісік) ауруының көпшілігі сомалық мутациялардан басталады.
С омалық мутациялар адамдардың дене жасушаларында әртүрлі мутагендік
факторлардың радиация сәулелерінің ультракүлгін сәулелерінің ,химиялық
заттардың әсерінен түзіледі.Сомалық мутациялар алғаш жеке жасушада пайда
болып ,оның тағдыры сол жасуша тіршілігіне байланысты болады.
Егер осы мутация әсерінен жасуша өліп қалса пайда болған сомалық мутацияда
сол жасушамен бірге жойылады,ал егер мутацияланған жасуша әрі қарай бөлініп
көбейетін болса,онда сол жасушаның ұрпақтарының бәрінде де мутация
сақталады.Сомалық мутация негізінде ағза денесінде жасуша мозаикасы
қалыптасады,яғни қалыпты сау жасушалармен қатар мутантты жасушалар да
кездеседі.Сомалық мутациялар негізінде мутантты жасушада хромасомада
тұрақтылығы бұзылады,ал ол әртүрлі мутацияларға (делеция
,транслокация,дупликация т.с.с) алып келеді.Осының нәтижесінде сол
жасушалар жедел өсіп,көбейіп ісік пайда етеді,мысалы,осылайша Фанконни
анемиясы –(жас балаларда кездесетін ауру –оның белгілері қаңқа ,әсіресе
саусақ сүйектері ,кәрі жілік құрылысы бұзылады,сүйектерде кемік жасушалары
жетілмейді,сондықтан эритроциттер аз мөлшерде түзіледі) дамиды.
Сомалық мутациялардың рак ауруын пайда етуінің жалпы механизмінің жобасы
келтірілген.
Тұқым қуалайтын рак ауруының тағы бірі-ретинобластома.Ол балалардың
көздерінде болатын ісік ауруы.Егер дер кезінде дұрыс емделмесе ісік миға
беріліп балалардың өліп қалуына алып келеді.
27.Цитология ғылымы.Жасушалық теория.Цитология-жасушаның құрылысын,химиялық
құрамын және жасуша ішіндегі түрлі құрылымдардың атқаратын қызметтерін
зерттейтін биологияның бір саласы.
Жасушаны көруге мүмкіндік берген алғашқы микроскопты 1665 жылы физик Р.Гук
құрастырып,сол микроскоп арқылы жасушаны ашқан.1671 жылы М.Мальпиги,Н.Грю
жасушаларды зерттеп,олардыңең негізгі құрамдық бөлігі-қабықшасы деп
болжамдаған.
1858 жылы Р.Вирхов әрбір жасушаның бөліну прцесінің нәтижесінде өзінк ұқсас
жасуша мен ағзаны құрайтын жасушаның пайда болатындығын және ағзаны
құрайтын жасушадағы әртүрлі зиянды өзгерістерді,қандай да бір патологиялық
кемшіліктердің болатындығын ашты.
К.Бэр жасушаның тірі ағзалардың құрылым және даму бірлігі екендігін айтты.
1866-1899 жылдары жасушаның бөлінуі мен хромасомалар
сипатталды,митохондриялар,пластидте р,Голджи апараты және жасушаның басқада
құрылым бөліктері зерттеліп ашылды.
Қазіргі жасушалық теория ХХ ғасырда ашылыған теория негізінде
қалыптасып,төмендегідей тұжырымда сипатталады:
1.Жасуша тіршіліктің ең ұсақ құрылым бірлігі болып табылады,себебі барлық
тірі ағзалар(өсімдіктер,жануарлар,саңыра уқұлақтар,бөлшектенушілер)
жасушалардан тұрады;
2.Жаңа жасуша бұрынғы жасушаның бөлінуінен пайда болады;
3.Жасуша –ашық биологиялық жүйе ,ол арқылы үнемі заттардың,энергияның және
ақпараттар ағыны өтіп отырады;
4.Өсімдіктер мен жануарлардың жасушаларының құрылысы,жалпы алғанда бір
біріне ұқсас болады.
28.Прокариоттық және эукариоттық жасушалар. Құрылысының күрделілігіне қарай
клеткаларды екі топқа бөледі: прокариондық (гректің про — алдымен, карион —
ядро) және эукариондық (эу — жақсы, карион — ядро) деп.
Прокариоттарға эубактериялар, көк-жасыл балдырлар, спирохеталар,
риккетсиялар және микоплазмалар жатады, қалған барлық организмдердің
клеткалары, саңырауқұлақтардың, қарапайымдардың, жануарлар мен
өсімдіктердің клеткалары — эукариондық клеткалар.
Прокариоттардың клеткалары ұсақ болады (0,5-3 мкм). Митохондриялар,
хлоропластлар, Гольджи аппараты, лизосомалар сияқты айқын байқалатын
мембранамен шектелген органеллалар мен ядролық мембрана болмайды.
Прокариоттардың гендік информацияның құрамында эукариондар клеткасының
хромосомаларында болатын негізгі белоктар — гистондар жоқ, тұйық сақина
пішінді ДНК-ның қос тізбегінен тұратын бір хромосомада орналасқан.
Прокариоттардың ядросында митоздық аппарат пен ядрошықтар жоқ. Прокариондық
клеткалар аминқышқылдары мен көмірсуларынан тұратын клеткалық қабырғамен
қоршалған.
Олардың плазмалық мембранасы мезосомалар деп аталатын цитоплазмаға қарап
ойындылар құрайды.
Цитоплазманың матриксінде ерігіш белоктардың негізгі массасы, гликолиз
процестеріне қатысатын ферменттер, түрлі субстраттарды тотықтыратын
ферменттер, белоктардың синтезі барысында аминқышқылдарының активтігін
арттыратын ферменттер мен липидтер, полисахаридтер синтезіне қатысатын
көптеген ферменттер жүйелері болады. Бұл зонада ДНК-ның молекулалары
жатады. Прокариоттардың плазмалық мембранасында немесе оның ішкі бетіндегі
өсінділерінде АТФ синтезделуіне әкеліп соғатын, тотықтырып фосфорлауға
қатысатын ферменттер жүйесі орналасқан.
Эукариоттардың клеткалары әдетте ірі және құрылымы жағынан прокариоттардың
клеткаларына қарағанда, анағұрлым күрделі келеді. Сонымен бірге
эукариоттарда жақсы жетілген ішкі мембраналар жүйесі — эндоплазмалық тор
мен Гольджи аппараты, мембраналармен шектелген органеллалар — ядро,
митохондриялар, хлоропластар мен лизосомалар болады. Эукариондық
клеткаларға цитоплазманың қозғалысы мен митоздық ұршық және талшықтар
сияқты энергияны трансформациялаушы көптеген күрделі жүйелер тән.
Эукариондық клеткалардың ядросында ядрошықтар мен хромосомалар болады.
Хромосомалары ДНК мен гистондардан тұрады.
Эукариоттардың плазмалық мембранасы сыртқы жағынан прокариоттардікіндей,
әсіресе өсімдіктерде айқын байқалатын, клеткалық қабырғаның элементтерімен
қапталған. Жануарлар клеткасында клеткалық қабырғаның аналогі мембрананың
құрылыстық белоктарының сыртқы бетінде орналасқан гликопротеиндік және
полисахаридтік молекулалардың қабаты түрінде болуы мүмкін. Оның атқаратын
функциясы иондарды байланыстыру, клетканың шекаралық микроқоршауын құрау
және ерекше антигендер мен рецепторлардың рөлін атқару.
Саңырауқұлақтарда клеткалық қабықша хитин мен полисахаридтен тұрады, ал
балдырларда, оомицеттерде және жоғары сатыдағы өсімдіктерде клеткалық
қабырғаның негізгі компоненті полисахарид — целлюлоза.
Жануарлар мен өсімдіктер клеткаларының үш негізгі құрылыстық
айырмашылықтары бар: 1) жануарлар клеткаларында болатын центриоль жоғары
сатыдағы өсімдіктер клеткаларында болмайды; 2) өсімдіктер клеткаларының
жануарлар клеткаларынан өзгешелігі цитоплазмасында пластидтер болады; 3)
өсімдіктер клеткаларына целлюлозадан тратын қатты клеткалық қабырға тән.
Сыртқы ортадан алынатын энергияның түріне байланысты тірі клеткаларды үлкен
екі типке бөлуге болады. Бірінші типтің клеткаларын гетеротрофты клеткалар
деп атайды. Бұған жататындар адам организмінің барлық клеткалары мен жоғары
сатыдағы жануарлардың клеткалары. Бұл клеткаларға химиялық құрамы күрделі
дайын органикалық молекулалардың, атап айтқавда, көмірсулар, белоктар мен
майлардың үнемі ... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
Ұқсас жұмыстар
Пәндер
- Іс жүргізу
- Автоматтандыру, Техника
- Алғашқы әскери дайындық
- Астрономия
- Ауыл шаруашылығы
- Банк ісі
- Бизнесті бағалау
- Биология
- Бухгалтерлік іс
- Валеология
- Ветеринария
- География
- Геология, Геофизика, Геодезия
- Дін
- Ет, сүт, шарап өнімдері
- Жалпы тарих
- Жер кадастрі, Жылжымайтын мүлік
- Журналистика
- Информатика
- Кеден ісі
- Маркетинг
- Математика, Геометрия
- Медицина
- Мемлекеттік басқару
- Менеджмент
- Мұнай, Газ
- Мұрағат ісі
- Мәдениеттану
- ОБЖ (Основы безопасности жизнедеятельности)
- Педагогика
- Полиграфия
- Психология
- Салық
- Саясаттану
- Сақтандыру
- Сертификаттау, стандарттау
- Социология, Демография
- Спорт
- Статистика
- Тілтану, Филология
- Тарихи тұлғалар
- Тау-кен ісі
- Транспорт
- Туризм
- Физика
- Философия
- Халықаралық қатынастар
- Химия
- Экология, Қоршаған ортаны қорғау
- Экономика
- Экономикалық география
- Электротехника
- Қазақстан тарихы
- Қаржы
- Құрылыс
- Құқық, Криминалистика
- Әдебиет
- Өнер, музыка
- Өнеркәсіп, Өндіріс
Қазақ тілінде жазылған рефераттар, курстық жұмыстар, дипломдық жұмыстар бойынша біздің қор #1 болып табылады.
Ақпарат
Қосымша
Email: info@stud.kz