Глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназаның тапшылығынан болатын анемия

1 Глюкоза.6.фосфат.дегидрогеназаның тапшылығынан болатын анемия
2 Анкилоздаушы спондилоартрит
3 Диагностикасы

Глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназаның тапшылығынан болатын анемия - энзимопатиялық гемолиздік анемиялардың ең жиі кездесетін түрі.Эритроциттерде глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназа тапшылығы жер бетінде 300 млн. астам адамдарда байқалады.
Глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназа синтезіне жауапты ген жынысқа байланысты Х-хромосомада орналасады.Сондықтан бұл ауру гемофилияға ұқсас,анадан еркек балаға таралады.Онымен көбіне ауыратын гомозиготалық еркектер,сиректеу гетерозиготалық әйелдер.
Патогенезі.Глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназа ферментінің тапшылығында пентозалық циклдің қызметі бұзылады,глютатион жүйесінде кемістік пайда болады,эритроциттерде АТФ-тың(энергияның) түзілуі төмендейді.
Энергияның тапшылығынан липдтердің асқын тотығуынан бөлінетін заттарға (бос радикалдарға,сутегінің асқын тотығуынан,т.б) эритроциттердің төзімділігі төмендейді.
Сау адамдардың эритроциттерінде (Глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназа қалыпты активтілігінде) глютатион жеткілікті мөлшерде түзіледі.Глютатион глютатион-пероксидазаның қатысуымен асқын тотығу заттарының бұзылуына септігін тигізеді.Глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназаның тапшылығында бұл антиоксиданттық механизм бұзылады.Эритроциттер басым тамыр ішінде бұзылады,жасушаішілік гемолиздің дамуы сирек.Ең алдымен тозығы жетіп,ескірген эритроциттер бұзылады,өйткені бұларда жас эритроциттерге қарағанда Глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназа фермент аздау болады.
Көбіне гемолиздің дамуына эритроциттердің мембранасында липидтердің асқын тотығуын күшейтетін дәрмектер (сульфаниламидтер,безгекке қарсы дәрілер,салицилаттар,анальгетиктер,нитрофурандар,туберкулезге қарсы дәрілер,викасол т.б) және вирустық,бактериялық инфекция,vicia fava-бұршағты дәндіктен дайындалған тағамдар,осы өсімдіктің тозаңы септігін тигізеді.Осы бұршақтық тағамның гликолиздік әсері фавизм аталады.

1 « Лечение болезней внутренних болезней » А.Н.Окороков №3том,393б

2 «Ішкі аурулар » Б.Қалимурзина II том

3 «Ввнутренние болезни» Комаров Ф. Кукеса В.

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 11 бет
Таңдаулыға:

Глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназаның тапшылығынан болатын анемия

Глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназаның тапшылығынан болатын анемия -
энзимопатиялық гемолиздік анемиялардың ең жиі кездесетін
түрі.Эритроциттерде глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназа тапшылығы жер бетінде
300 млн. астам адамдарда байқалады.
Глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназа синтезіне жауапты ген жынысқа байланысты
Х-хромосомада орналасады.Сондықтан бұл ауру гемофилияға ұқсас,анадан еркек
балаға таралады.Онымен көбіне ауыратын гомозиготалық еркектер,сиректеу
гетерозиготалық әйелдер.
Патогенезі.Глюкоза-6-фосфат-дегидро геназа ферментінің тапшылығында
пентозалық циклдің қызметі бұзылады,глютатион жүйесінде кемістік пайда
болады,эритроциттерде АТФ-тың(энергияның) түзілуі төмендейді.
Энергияның тапшылығынан липдтердің асқын тотығуынан бөлінетін заттарға
(бос радикалдарға,сутегінің асқын тотығуынан,т.б) эритроциттердің
төзімділігі төмендейді.
Сау адамдардың эритроциттерінде (Глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназа қалыпты
активтілігінде) глютатион жеткілікті мөлшерде түзіледі.Глютатион глютатион-
пероксидазаның қатысуымен асқын тотығу заттарының бұзылуына септігін
тигізеді.Глюкоза-6-фосфат-дегидроге назаның тапшылығында бұл антиоксиданттық
механизм бұзылады.Эритроциттер басым тамыр ішінде бұзылады,жасушаішілік
гемолиздің дамуы сирек.Ең алдымен тозығы жетіп,ескірген эритроциттер
бұзылады,өйткені бұларда жас эритроциттерге қарағанда Глюкоза-6-фосфат-
дегидрогеназа фермент аздау болады.
Көбіне гемолиздің дамуына эритроциттердің мембранасында липидтердің
асқын тотығуын күшейтетін дәрмектер (сульфаниламидтер,безгекке қарсы
дәрілер,салицилаттар,анальгетиктер, нитрофурандар,туберкулезге қарсы
дәрілер,викасол т.б) және вирустық,бактериялық инфекция,vicia fava-бұршағты
дәндіктен дайындалған тағамдар,осы өсімдіктің тозаңы септігін тигізеді.Осы
бұршақтық тағамның гликолиздік әсері фавизм аталады.
Клиникалық көрінісі.Анемияның бұл түрі,тегі Жерорта теңізінің
жағалауынан,Кавказ аймағы тұрғындарынан шыққан адамдарда кездеседі.
Нәрестелерде туылған кезде гемолиздік сарғаю дамуы мүмкін,оны
серологиялық конфликттен айыру қажет болады.Ересек жастағыларда анемияның
көрінісі әр түрлі,ол созылмалы сфероцитарлық емес гемолиздік анемия,жедел
тамырішілік гемолиз,фавизм түрінде немесе симптомсыз дамуы мүмкін.
Созылмалы сфероцитарлық емес гемолиздік анемия түрінің көрінісіне
гемолиздік анемияға тән белгілер болады; сарғаю,конъюгацияланбаған
гипербилирубинемия,нормоцитарлық анемия.Ремиссия кезінде бұл белгілер
оншалықты білінбейді.Инфекциялық ауруға шалдыққанда немесе кейбір
дәрмектерді қабылдаған кездерде сарғаю мен анемия күшейеді.Дерттің аса ауыр
өршуі гемолиздік криз түрінде жүреді:құсу,дене қызуының биіктеуі,сарғаюдың
тез күшеюі.
Жедел тамырішілік гемолиз – гемолизге әкелетін дәрмектен қабылдағаннан
3-4 күннен кейін дамтын дерттің ауыр түрі.Бұл кезде дене қызуы
биіктейді,бас қатты ауырады.Науқастың терісі тез сарғайып,талағы
ұлғаяды.Криздің ауыр түрінде бел аймағы ,іш қатты ауырады.Нәжістің
түсі,стеркобилиннің көбеюінен аса қоңырланады.Гемоглобинурия мен
гемосидеринурия пайда болады,несептің түсі қараяды.Анемияның белгілері тез
өрістейді:ентікпе,жүрек қағуы,әлсіздік пайда болады.Аса ауыр жағдайда
науқастар коллапсқа түседі.Қанда гемоглобин төмендейді,ретикулоциттердің
саны азаяды,конъюгацияланбаған билирубиннің деңгейі күрт жоғарылайды.
Тамырішілік гемолиздің басты белгісі гемосидериннің бөлінуінен несеп
түсінің қараюы.Тамыр ішінде босанып шыққан гемоглобин бүйрек түтікшелерін
бітеп,бүйректің жедел шамасыздығын дамытуы мүмкін.Мұндайда бүйректің
шамасыздығы түсі қара несептің бөлінуінен басталады.
Кейде аса ауыр гемолиздік криз қанның тамырішілік шашыраңқы ұю
синлромына әкеліп соқтырады.
Бірқатар жағдайларда жедел тамырішілік гемолиз вакцинациядан,жедел
вирустық респирациялық инфекциядан,дибеттік кетоацидоздан дамиды.Гемолиздік
кризден тыс уақытта науқастардың хал жағдайы әдетте қанағаттанарлық.
Фавизм – vicia fava дәндігін жегеннен немесе оның тозаңын жұтқаннан
болатын гемолиздік энзимопатиялық анемия. Фавизммен ауыратындардың
барлығында Г-6-ФГД-ның тапшылығы анықталады. Фавизм аталмыш дәндікті
бірнеше рет жегенде немесе бірнеше рет жегеннен кейін пайда болады.
Фавизмнің клиникалық көрінісі әр түрлі. Біреулерінде жеңіл гемолиз болса,
екіншілерінде ауыр гемолиз түрінде дамиды.
Г-6-ФГД-за тапшылығының симптомсыз түрінде дерттің ешбір белгілері
болмайды. Г-6-ФГД-ның тапшылығы эритроциттерді арнайы зерттегенде ғана
анықталады.
Лабораториялық өзгерістер.
Қан анализіндегі өзгерістер гемолиздің деңгейіне тәуелді. Дерттің өршу
кезінде нооһрмохромдық анемия, ретикулоциттердің көбеюі, лейкоцитоз,
лейкоциттік формуланың солға ығысуы анықталады. Эритроциттердің
морфологиясы әртүрлі: макроцитоз, овалоцитоз, анизоцитоз, пойкилоцитоз,
эритроциттердің базофильді нүктеленуі, полихромазиясы. Эритроциттердің
ішінде Гейнц-Эрлих денешіктері және шеті “тістелген “тәрізді
эритроциттердің болуы тән.
Эритроциттердің осмостық төзімділігі көбіне өзгермейді. Аутогемолиз
күшейген. Қанға глюкозаны қосқаннан кейін аутогемолиз азаймайды. Сүйек
миында эритропоэздің күшеюі анықталады.
Қанның құрамында тікелей емес билирубин көбееді, ал гемолиздік кризде
тікелей емес билирубиннің көбеюімен бірге көп мөлшерде бос гемоглобин
анықталады. Эритроциттердің құрамында Г-6-ФГД-ның активтілігі төмен болады.

Резюме

Глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназаның тапшылығынан болатын анемия -
энзимопатиялық гемолиздік анемиялардың ең жиі кездесетін түрі.
Көбіне гемолиздің дамуына эритроциттердің мембранасында липидтердің
асқын тотығуын күшейтетін дәрмектер (сульфаниламидтер,безгекке қарсы
дәрілер,салицилаттар,анальгетиктер, нитрофурандар,туберкулезге қарсы
дәрілер,викасол т.б) және вирустық,бактериялық инфекция,vicia fava-бұршағты
дәндіктен дайындалған тағамдар,осы өсімдіктің тозаңы септігін тигізеді.Осы
бұршақтық тағамның гликолиздік әсері фавизм аталады.
Нәрестелерде туылған кезде гемолиздік сарғаю дамуы мүмкін,оны
серологиялық конфликттен айыру қажет болады.Ересек жастағыларда анемияның
көрінісі әр түрлі,ол созылмалы сфероцитарлық емес гемолиздік анемия,жедел
тамырішілік гемолиз,фавизм түрінде немесе симптомсыз дамуы мүмкін.

Анкилоздаушы спондилоартрит

Анкилоздаушы спондилоартрит – омыртқа бағанасының буындарын
(омыртқааралық,қабырға омыртқааралық, сегізкөз мықындық)басым зақымдап,
анкилозына алып келетін буындардың жүйелі созылмалы қабыну ауруы.
Аурудың атауы грек тілі сөздерінің түбірлерінен құрастырылған:ankylos-
иілген, ankylosis-буындық беттердің бітісуі, spondilos омыртқа.
Анкилоздаушы спондилоарттритің алғашқы суреттемесін XVII ғасырда
жасаған ирландық дәрігер Бернар О,Коннор.Ол зираттың басында сегізкөз бен
мықын сүйектері, он бес омыртқасы бір бірімен және қабырғалармен бітісіп
тұтасталған адам қаңқасына тап болады.
Бұл ауруда омыртқааралық буындардың анкилозы, синдесмофиттер және
омыртқа бағанасы сіңірлерінің кальцинозы пайда болады, сондықтан омыртқа
бағанасының қозғалысы күрт шектеледі.Омыртқаааралық буындармен қатар шеттік
буындар және кейбір ағзалар, мәселен жүрек, бүйрек, көз зақмдануы мүмкін.
Анкилоздаушы спондилоартрит серонегативті, яғни РФ жоқ, артриттердің
тобына жатады. Оның кездесу жиілігі 0,2%, ер кісілерде 3-4 есе жиі
байқалады. Ауру көбінесе жас шақта басталады, ал 50 жастан кейін басталуы
өте сирек.
Анкилоздаушы спондилоартритпен көбіне HLA жүйесінің В27 антигендері
бар адамдар сырқаттанады, сондықтан HLA В27 антигенімен бірлескен ауру
саналады.
Этиологиясы. Даму себептері белгісіз. Анкилоздаушы спондилоартрит ген
ерекшелігінен болуы мүмкін, өйткені науқастардың көбінде HLA В27 антигені
анықталады, ал сау популяцияда оның саны 7% дан аспайды.
Патогенезі. Анкилоздаушы спондилоартриттің даму механизмі толық
анықталмаған. Басты патогенездік ерекшелігі – бұл аурудың тұқым қуалауға
бейімділігі. Тұқымға таралудың басты маркері – науқастардың 90-95%-да HLA
В27 антигенінің табылуы.
Анкилоздаушы спондилоартрит дамуындағы HLA В27 антигенінің ролі туралы
бірнеше болжамдар айтылды.
1. Рецепторлық теория бойынша HLA В27 антиген, рецептор тәрізді
артриогенді микробтардың антигендерімен байланысады. HLA В27 + микробтық
антиген комплексі, HLA В27 антигенге ие жасушалар мен тінді зақымдайтын
цитостатикалық лимфоциттердің түзілуіне септігін тигізеді.
Бұл саладағы болжамдарға қарағанда анкилоздаушы спондилоартриттің
этиологиялық факторы Klebsiella pneumonie болуы ммүкін, өйткені
науқастардың көбінде Klebsiella pneumonie липополисахаридтеріне антиденелер
биік титрде анықталады. Қортылуға аса төзімді келетін клебсиелланың
липополисахаридтері фагоциттердің ішінде бұзылмаған күйінде ұзақ сақталады,
сондықтан осыған қарсы антиденелердің түзілуіне септігін тигізеді.
2. Бактериялық немесе өзге зақымдағыш антиген HLA жүйесінің белгілі бір
молекуласымен байланысып HLA В27 антигенге ұқсас қасиетке иеленеді
(молекулалық мимикрия теориясы). Мұндай құрылымдар цитостатикалық Т
–лимфоциттермен HLA В27 антигені ретінде танылып, осыған қарсы
аутоимдмундық реакция туғызады немесе ауруды дамытатын пептидке қарсы
иммундық реакцияны тежейді.
3. HLA В27 айырша безінде кейбір микробтық антигендердің әсеріне
артриогендік жауап қайтаратын спецификалық СD8 – T лимфоциттерінің
түзілуіне септігін тигізуі.
4. HLA В27 антиген, анкилоздаушы спондилоартриттің дамуына бейімдейтін
геннің маркері ғана болуы мүмкін.
Анкилоздаушы спондилоартриттің басты патоморфологиялық ерекшеліктері –
сүйектердің сіңір, буын қабы, жалғаманың бекитін жерлерінің және омыртқа
аралық дисктердің фиброздық ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.