Хромосомадан тыс тұқым қуалау заңдылықтары
КІРІСПЕ ... .
І НЕГІЗГІ БӨЛІМ.
1.1 Генетика туралы түсінік.
1.2 Тұқымқуалаушылық..
1.3 Тұқым қуалаушылық аурулары.
1.4 Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары
1.5 Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы ... ... ... ... ... ... ... ...
1.6 Хромосомадан тыс тұқым қуалау заңдылықтары ... ... ... ... ... ... ... ... ...
ҚОРЫТЫНДЫ..
ПАЙДАЛАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР ТІЗІМІ.
І НЕГІЗГІ БӨЛІМ.
1.1 Генетика туралы түсінік.
1.2 Тұқымқуалаушылық..
1.3 Тұқым қуалаушылық аурулары.
1.4 Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары
1.5 Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы ... ... ... ... ... ... ... ...
1.6 Хромосомадан тыс тұқым қуалау заңдылықтары ... ... ... ... ... ... ... ... ...
ҚОРЫТЫНДЫ..
ПАЙДАЛАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР ТІЗІМІ.
Генетика организмнің негізгі екі қасиетін—тұқым қуалаушылықпен өзгергіштікті зерттейді.Тұқым қуалаушылық дегеніміз организмнің көбеюі кезінде өзінің, қасиеттері мен даму ерекшеліктерін ұрпаққа 6epyi. Тұқым қуалаушылықтың нәтижесінде кейбір организм түрлері көптеген ұрпақтарды өмірге келтіре отырып жүздеген миллион жылдар бойында біршама ғана өзгеріске ұшырады.
Тұқымқуалаушылық — ұрпақтар арасындағы материалдық және функционалдық сабақтастықты қамтамасыз ететін тірі организмдерге тән қасиет. Тұқым қуалаушылыққа байланысты тірі организмдердің морфология, физиология және биохимия құрылымы мен жеке даму ерекшеліктері ұрпақтан ұрпаққа беріледі. Организмдердегі тұқымқуалаушылық факторларының болатынын алғаш болжам жасап, тұқым қуалау заңдылықтарын ашқан Г.Мендель болды.
Ұқсас жұп хромосомаларды бойлай бірнеше аллельді гендердің орналасатындығы анықталған. Кейде осы жұп хромосомалар айқасып, нәтижесінде Х тәрізді фигуралар (пішіндер) — хиазмалар пайда болады. 1911 жылы Морган ашқан бұл құбылысты хромосомалардың айқасуы немесе кроссинговер деп атады. Бір хромосомада орналасқан екі ген (қызыл хромосомалардағы ақ дақтар) айқасу нәтижесінде әр түрлі ұқсас хромосомаларға ауысады.
Курстық жұмыстың мақсаты: Генетика ғылымына жалпы сипаттама беру, тұқымқуалаушылық заңдылықтарын зерттеу, хромосомадан тыс құым қуалау заңдылықтарына талдау жасау.
Тұқымқуалаушылық — ұрпақтар арасындағы материалдық және функционалдық сабақтастықты қамтамасыз ететін тірі организмдерге тән қасиет. Тұқым қуалаушылыққа байланысты тірі организмдердің морфология, физиология және биохимия құрылымы мен жеке даму ерекшеліктері ұрпақтан ұрпаққа беріледі. Организмдердегі тұқымқуалаушылық факторларының болатынын алғаш болжам жасап, тұқым қуалау заңдылықтарын ашқан Г.Мендель болды.
Ұқсас жұп хромосомаларды бойлай бірнеше аллельді гендердің орналасатындығы анықталған. Кейде осы жұп хромосомалар айқасып, нәтижесінде Х тәрізді фигуралар (пішіндер) — хиазмалар пайда болады. 1911 жылы Морган ашқан бұл құбылысты хромосомалардың айқасуы немесе кроссинговер деп атады. Бір хромосомада орналасқан екі ген (қызыл хромосомалардағы ақ дақтар) айқасу нәтижесінде әр түрлі ұқсас хромосомаларға ауысады.
Курстық жұмыстың мақсаты: Генетика ғылымына жалпы сипаттама беру, тұқымқуалаушылық заңдылықтарын зерттеу, хромосомадан тыс құым қуалау заңдылықтарына талдау жасау.
1. Мухамеджанов А, Абдакаликов М. Общая и военная радиобиология: Учебное пособие.- 2008.- 142 с.
2. Стамбеков С.Ж. Генетика. Новосибирск, 2002. -436 б - 60 дана
3. Бегімқұл Б.Қ. Генетика, Алматы, 2000. -358 6.-50 дана
4. Эбшаев С.А. Молекулалық биология жзне генетика. Шымкент, 2008.-424 6.-50 дана
5. Бегімқұл Б.Қ. Молекулалык генетика жэне биотехнология непздерл. Алматы. 1996.-124 6.-25 дана
6. Мұхамбетжанов К.К., Далабаев Б.А., Өтешева Г.А. Гентикадан практикалық сабақтар. Алматы. Ғылым 2004.
7. Мұхамбетжанов К.Қ. Генетика.Алматы 2005.
8. Инге Вечтомов.С.Г.Генетика сосновами селекции, М.Высшая школа, 1989.
9. Лобашев М.Е.Ватти К.Е.Тихомирова М.М.Генетика сосновами селекции, М.Просвещение, 1979.
10. Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководства к практическим занятям по генетике. М. Просвещение, 1979.1972.
11. Лобашев М.Е. Генетика. Изд-во ЛГУ. Генетические 1969.
12. Медведев Н.Н.Практическая генетика. М. Наука,1966.
13. Сартаев А., Гильманов М. С22 Жалпы биология: Жалпы білім беретін мектептің қоғамдық-гуманитарлық бағытындағы 10-сыныбына арналған оқулық. — Алматы: "Мектеп" баспасы, 2006. ISBN 9965-33-634-2
14. Әбилаев С.А. Молекулалық биологи және генетика: Оқулық.- Шымкент: «Асаралы» баспасы, 2008.- 424б.:ил. –ISBN 9786017065225:2500т.
15. Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- 2-ші, түзет.ж.. толық.-2010.- 388 б.
16. Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: оқулық.- Астана: Фолиант, 2008.- 336 с.
2. Стамбеков С.Ж. Генетика. Новосибирск, 2002. -436 б - 60 дана
3. Бегімқұл Б.Қ. Генетика, Алматы, 2000. -358 6.-50 дана
4. Эбшаев С.А. Молекулалық биология жзне генетика. Шымкент, 2008.-424 6.-50 дана
5. Бегімқұл Б.Қ. Молекулалык генетика жэне биотехнология непздерл. Алматы. 1996.-124 6.-25 дана
6. Мұхамбетжанов К.К., Далабаев Б.А., Өтешева Г.А. Гентикадан практикалық сабақтар. Алматы. Ғылым 2004.
7. Мұхамбетжанов К.Қ. Генетика.Алматы 2005.
8. Инге Вечтомов.С.Г.Генетика сосновами селекции, М.Высшая школа, 1989.
9. Лобашев М.Е.Ватти К.Е.Тихомирова М.М.Генетика сосновами селекции, М.Просвещение, 1979.
10. Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководства к практическим занятям по генетике. М. Просвещение, 1979.1972.
11. Лобашев М.Е. Генетика. Изд-во ЛГУ. Генетические 1969.
12. Медведев Н.Н.Практическая генетика. М. Наука,1966.
13. Сартаев А., Гильманов М. С22 Жалпы биология: Жалпы білім беретін мектептің қоғамдық-гуманитарлық бағытындағы 10-сыныбына арналған оқулық. — Алматы: "Мектеп" баспасы, 2006. ISBN 9965-33-634-2
14. Әбилаев С.А. Молекулалық биологи және генетика: Оқулық.- Шымкент: «Асаралы» баспасы, 2008.- 424б.:ил. –ISBN 9786017065225:2500т.
15. Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- 2-ші, түзет.ж.. толық.-2010.- 388 б.
16. Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: оқулық.- Астана: Фолиант, 2008.- 336 с.
АННОТАЦИЯ
Курстық жұмыс Хромосомадан тыс құым қуалау заңдылықтары тақырыбында орындалған.
Генетика ғылымына жалпы сипаттама берілді. Тұқымқуалаушылық заңдылықтары зерттелді. Хромосомадан тыс құым қуалау заңдылықтарына талдау жасалды.
Жұмыстың мазмұны кіріспе, негізгі бөлім, қорытынды және пайдаланылған әдебиеттер тізімінен тұрады. Курстық жұмыс 25 беттен тұрады.
МАЗМҰНЫ
КІРІСПЕ ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
3
І НЕГІЗГІ БӨЛІМ ... ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
4
1.1 Генетика туралы түсінік ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
4
1.2 Тұқымқуалаушылық ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .
11
1.3 Тұқым қуалаушылық аурулары ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
12
1.4 Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
14
1.5 Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы ... ... ... ... ... ... ... ... .
20
1.6 Хромосомадан тыс тұқым қуалау заңдылықтары ... ... ... ... ... ... ... ... ...
22
ҚОРЫТЫНДЫ ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
24
ПАЙДАЛАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР ТІЗІМІ ... ... ... ... ... ... ... . ... ... ... ... ...
25
КІРІСПЕ
Курстық жұмыстың өзектілігі: Генетика организмнің негізгі екі қасиетін -- тұқым қуалаушылықпен өзгергіштікті зерттейді.Тұқым қуалаушылық дегеніміз организмнің көбеюі кезінде өзінің, қасиеттері мен даму ерекшеліктерін ұрпаққа 6epyi. Тұқым қуалаушылықтың нәтижесінде кейбір организм түрлері көптеген ұрпақтарды өмірге келтіре отырып жүздеген миллион жылдар бойында біршама ғана өзгеріске ұшырады.
Тұқымқуалаушылық -- ұрпақтар арасындағы материалдық және функционалдық сабақтастықты қамтамасыз ететін тірі организмдерге тән қасиет. Тұқым қуалаушылыққа байланысты тірі организмдердің морфология, физиология және биохимия құрылымы мен жеке даму ерекшеліктері ұрпақтан ұрпаққа беріледі. Организмдердегі тұқымқуалаушылық факторларының болатынын алғаш болжам жасап, тұқым қуалау заңдылықтарын ашқан Г.Мендель болды.
Ұқсас жұп хромосомаларды бойлай бірнеше аллельді гендердің орналасатындығы анықталған. Кейде осы жұп хромосомалар айқасып, нәтижесінде Х тәрізді фигуралар (пішіндер) -- хиазмалар пайда болады. 1911 жылы Морган ашқан бұл құбылысты хромосомалардың айқасуы немесе кроссинговер деп атады. Бір хромосомада орналасқан екі ген (қызыл хромосомалардағы ақ дақтар) айқасу нәтижесінде әр түрлі ұқсас хромосомаларға ауысады.
Курстық жұмыстың мақсаты: Генетика ғылымына жалпы сипаттама беру, тұқымқуалаушылық заңдылықтарын зерттеу, хромосомадан тыс құым қуалау заңдылықтарына талдау жасау.
Курстық жұмыстың міндеттері:
Генетика ғылымына жалпы сипаттама беру;
Тұқымқуалаушылық заңдылықтарын зерттеу;
Хромосомадан тыс құым қуалау заңдылықтарына талдау жасау;
І НЕГІЗГІ БӨЛІМ
1.1 Генетика туралы түсінік
Генетика барлық тірі организмдерге тән негізгі екі қасиеті -- тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік ті зерттейтін биология ғылымының басты бір саласы.
Тұқым қуалау - тірі организмдердің аса маңызды ерекшеліктерінің қатарына жатады. Тұқым қуалаушылық деп - ата-аналарымен олардың арғы тектері белгілерінің ұрпақтарына берілуін және ұрпақ пен ұрпақтың арасындағы жалғастықты қамтамасыз ететін қасиетті атайды.
Өзгергіштік деп - организмнің бойындағы белгілер мен қасиеттердің әртүрлі фактордың әсерлерінен өзгеруін айтады. Соған байланысты организмде жаңа белгілер, қасиеттер пайда болады немесе бұрынғылары өзгеріп, кейде тіпті жойылып та кетеді.
Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік бірімен-бірі қатар жүретін, бір жағынан бір-біріне қарама-қайшы, сөйте тұра өзара тығыз байланысты процестер. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік туралы ілім жер бетіндегі тіршіліктің пайда болу заңдылықтарын терең де толық зерттеуге мүмкіндік береді.
Белгілердің бірнеше ұрпақ бойы тұрақты сақталуы тұқым қуалаушылықтың бір жағы ғана, оның екінші жағы -- онтогенезде белгілі түрдің дамып жетілуімен зат алмасу ерекшілігін қамтамасыз етуі. Организмнің жетілуі үшін оның сатылары мен фазалары қажет.
Мысалы, адам зиготасының жетілуі ұрық жолында басталады, ал ұрықтанудан кейін 5-6 күнде имплантация жүреді, бұдан кейін жеке тканьдер жетіледі (дифференцияцияланады), ал сонан соң ғана органдар қалыптаса бастайды. Бұлардың бәрі клеткада жазылған арнайы бағдарламаларға сәйкес жүреді, яғни тұқым қуалаушылық арқылы іске асып отырады [1,25б.]
Ата-аналарының ұрпақтарымен байланысы негізінен жынысты көбею арқылы жүзеге асады. Клетканың бөлінуі алдында әрбір хромосома екі еселенеді. Бөліну процесінде олар жаңадан түзілген жеке келтеаларға ажырап кетеді.клетканың бөлінуіне дейінгі хромосома жиынтығы қанша болса, жаңа түзілген клетканың ядросындағы толық хромосома жиынтығы да сонша болады. Басқа клеткалар мен салыстырғанда жыныс клеткаларындағы хромомсомалар саны екі есе кем болады. Ал түрге тән хромосоманың толық саны ұрықтанған клеткада қайтадан қалпына келеді. Зигота хромосоманың әр жұбының бір сыңарын-әкесінің, екіншісі - анасының қаситеттерін береді. Организм белгілері мен қаситеттерінің дамуы хромосоманың белгілі-бір бөлігі - геннің әсер етуіне байланысты болады.
Генетиканың селекциялық негіздері пәнінің қысқаша даму тарихы мен негізгі даму кезеңдері. Тұқым қуалаушылық туралы алғашқы түсініктерді тіпті ертедегі грек ғалымдары да берген болатын. Грек дәрігері Гиппократ (біздің эрамызға дейінгі 400 жылдары) әкесінің де, шешесінің де тұқымы организм клеткаларының экстрактыларынан тұрады, бұл экстракт өзінің таңбасын жаңа особъқа жеткізеді және оның белгілі бағытта дамуын басқарады деген болжау ұсынады. Генетиканың дамуына Ч.Дарвиннің Түрлердің пайда болуы деген еңбегі өте үлкен әсер етті. Өз еңбектерінде Ч.Дарвин пайдалы өзгергіштікке негізделген қолдан сұрыптаудың творчесвоалық мәнін ашып берді. Тұқым қуалау құбылысын түсіндірмекші болып 1868 жылы өзінің пангенезис гипотезасын ұсынды. Ол гипотеза бойынша эмбриондар мен организмнің барлық клеткаларында, тканьдерінде өте ұсақ бөлшектер геммулалар түзіледі; ол геммулалар өсімдіктер мен жануарларың тамыр жүйелері арқылы қозғала отырып жыныс клеткаларына жетеді
Сол кзеңдегі бірқатар ғалымдар (Англияда - Т.Найт, Германияда - А.Гертнер, Францияда - Ш.Ноден т.б.) тұқым қуалау заңдылықтарын ашуға тырысты. Бірақ, генетика үшін аса маңызды ғылыми деректер жинақталғанымен тұқымқуалаушылықтың негізгі заңдылықтары анықталмады.
1865 жылы чех жаратылыстану зерттеушісі Грегор Мендельдің Өсімдік будандарымен тәжірибелер атты еңбегі жарық көрді. 1865 жылы Брно (Словекия) қаласы табиғат зерттеушілер қоғамының отырысында баяндалды. 1900 жылы Г.Д.Фриз (Голландия), К.Корренс (Германия), Э.Чермах (Австрия) бір-бірімен байланыссыз, әртүрлә объектілер мен жұмыс жасап, Мендель тапқан белгілердің тұқым қуалау заңдылықтарын қайтадан ашты, сондықтан осы 1900 жыл генетиканың дүниеге келген жылы деп есептелінеді.
Генетиканың даму тарихын шартты түрде негізгі бес кезеңге бөлуге болады [3,74б.]
Бірінші кезең 1900-1912 жылдар аралығы. Бұл жылдар Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтарының беку жылдары болды. Әр түрлі елдерде, түрлі объектілер мен жасалған гибридологиялық тәжірибелерден орасан көп мәліметтер алынды. аз жыл ішінде генетика жеке ғылым болып қалыптасты. 1906 жылы жаңа ғылымның атын У.Бэтсон -- генетика (латынның генео-шығу тегіне, тууға қатысты) деп атауды ұсынды. 1909 жылы Дания ғалымы В.Иогансен ген, генотип, фенотип терминдерін ұсынып оларды ғылыми биологиялық әдебиетке енгізді. Голландия ғалымы Г.Де Фриз 1901 жылы мутациялық өзгергішітк теориясын ұсынды, ол теория бойынша организмдердің тұқым қуалайтын қасиеттері мен белгілері кенеттен өзгереді деген ұғым қалыптасты.
Генетиканың дамуының келесі кзеңінде (шамамен 1912 жылдан 1925 жылға дейін) тұқым қуалау факторлары хромосомалармен байланысты екендігі анықталды. Тұқым қуалаудың хромосоамлық теориясын жасуда америка ғалымы Т.Г.Морганның және оның шәкірттеріні (А.Стертевант, Г.Меллер, К.Брижес) жұмыстары маңызды роль атқарды. Бұл авторлар кейіннен генетиканың жұмыс объектісі болып саналған жеміс шыбыны дрозофиламен жасаған тәжірибелерінде, гендердің бірінен соң бірі хромосомада тізбектеле орналасатындығын, әр геннің белгілі бір орны болатындығын және әр геннің келесі геннен белгілі бір ара қашықтықта орналасатындығын анықтады
Генетиканың дамуының үшінші кезеңінің (шамамен 1925-1940 жылдары) ең басты ерекшелігі - мутацияларды қолдан алу мүмкіндігінің ашылуы. 1925 жылы орыс ғалымдары Г.А: Надсон мен Г.С. Филлипов саңырауқұлақтармен, ал 1927 жылы АҚШ ғалымы Г.Меллер дрозофиламен жасаған тәжірибелерінде рентген сәулелерінің тұқым қуалайтын өзгергіштіктердің пайда болуына себепкер екендігі туралы мәліметтералды. Кейінірек 30-40 жылдары химиялық қосылыстардың да мутациялар тудыратыны анықталды (В.В.Сахаров, М.Е.Лобаше, И.А.Рапопорт). Бұл кезеңде эволюцияның генетикалық негіздерін зерттеу бағытыедағы жұмыстарда дамыды (С.С.Четвериков, Р.Фишер, Дж.Холдейн, С.Райт).
Төртінші кезең шамамен 40-шы жылдардан 1955 жылға дейінгі уақытты қамтиды. Бұл кезең биохимиялық және физиологиялық белгілергенетикасы бойынша ғылыми жұмыстардың дамуымен сипатталады. Әртүрлі организмдердің, соның ішінде дрозофила мен нейроспораның тұқым қуалайтын белгі-қасиеттерінің қалыптасуы негізінде биохимиялық процестердің жататындығы зерттеу геннің әрекетін түсіндіруге мүмкіндік туғызды. Дж Бидл және Э.Тетум қандай болмасын ген организмде бір ғана ферменттің түзілуін анықтайды деген қорытындыға келді. Содан келіп бір ген- бір фермент, кейін келіп бір ген- бір белок, бір ген-бір полипептид деген қағидаға ұласты. микроорганизмдер гендерінің құрылымын молекулалық деңгейде талдауға мүмкіндік беретін бірсыпыра жаңа генетикалық құбылыстар ашылды [5,42б.]
Қарастырылып отырған кезеңнің басында бұрынғы Кеңес Одағында генетикалық зерттеулер біршама қарқынды дамып, дүние жүзіндегі алғашқы орындардың біріне ие болды. Бірақ, 40-шы жылдардың соңында КСРО-да Мендель заңдарын, тұқымқуалаушылықтың хромосомдық теориясының негізгі қағидаларын толық жоққа шығарған Т.Д.Лысенконың көзқарасы кең етек алды.
1948 жылдың тамыз айында ВАСХНИЛ-дің (Бүкілодақтық ауылшаруашылық академиясы) ғылыми сессиясы болып, әртүрлі ғылыми мекемелерде жүргізіліп жатқан генетикалық зерттеулер лысенкошілдер тұрғысынан қатаң сынға алынды. Соның салдарынан генетикалық ғылыми мекемелер мүлдем жабылып жабылып атақта генетик-ғалым, академик Н:Вавилов бастаған белгілі оқымыстылар қуғынға ұшырап,көпшілігі абақтыға жабылды. Бұл Кеңес Одағы генетикасы тарихындағы ең ауыр кезең болды.
Т.Д.Лысенкомен оның жолын ұстаған оқымыстылардың көзқарастарының уақытша қолдау табуы олардың берген ұсыныстарының негізінде ауылшаруашылық өсімдіктері мен жануарларының өнімі күрт артады деген құрғақ уәдеге байланысты болды. Өмір ол ұсыныстардың қате екендігін және Т:Д.Лысенконың жүре пайда болған белгілердің тұқым қуалау туралы антигенетикалық концепциясының дұрыс еместігін көрсетті. Бірақ, бұндай өзгерістер болғанға дейін бұрынғы Кеңес Одағында генетикалық зерттеулер жоғарыда айтылғандай тоқтап қалды. жоғары оқу орындарында генетика пәні оқытылмады және генетикалық әдебиеттердің баспадан салынуына тыйым салынды.
КСРОда генетиканық қайта жаңғыруы кеңестік биология ғылымы Т.Д.Лысенконың теріс көзқарастарынан құтылғаннан кейін, тек 60-шы жылдардың бас кезінде ғана болды.
Генетиканың қазіргі даму кезеңі (1955 жылдан осы уақытқа дейін) тұқым қуалау құбылыстарын молекулалық деңгейде зерттеумен сипатталады. Генетиканың дамуының осы кезеңінде ашылған жаңалықтарды жай ғана санап айтудың өзі көп орын алар еді, дегенмен осы жетістіктердің кейбіреулерін атап өтейік, олар:
Генетикалық кодтың анықталуы;
Геннің химиялық синтезі;
Кері транскрипция құбылысының табылуы;
Гендердің экзон - интрон құрыоымының ашылуы;
Рекомбинанттық ДНҚ технологиясы;
Генетикалық және клеткалық инженерия бойынша жұмыстардың дамуы.
Қазіргі уақытта клеткалық және генетикалық инженерияның көптеген әдістері биотехнологияның практикалық мақсаттары үшін пайдаланыла бастады. Жоғарыда аталған тізімнің генетиканың жас ғылым бола тұрғанда да өте зор жетістіктерге жеткен ғылым екендігні көрсетеді. Генетика ғылымының дамуына Қазақстандық ғалымдардың қосқан үлесі де көп. Қазақстанда генетикалық зерттеулер30-40 жылдары басталды. Республикада бидай, арпа, сұлы, жүгері, қант қызылшасы және басқа да пуылшаруашылық дақылдарының (К.Мынбаев, Г.З.Бияшев, А.М.Ғаббасов, Н.Л.Удольская, І.Ә.Әбуғалиев, Р.А.Уразалиев т.б.) раушан, сирень, астра гүлдерінің және ағаш, бұта, шөптесін өсімдіктердің (Е.Х.Узенбаев, М.В.Бессчетнова, А.Ж.Жангалиев т.б.) мол өнімді сорттары шығарылды. Қазақстан ғалымдарының алшақ будандастыру жөніндегі еңбектері бүкіл елімізде, сондай-ақ шет елдерде де танымал болды. Алшақ будандастыру әдісімен мол өнімді мал тұқымдары шығарылды. Мысалы, жабайы арқарды пайдаланып қойдың арқар меринос тұқымы алынды (Н.С.Бутарин, Ә.Ы.Жандеркин, Ә.Е.Есенжолов) биязы және биязылау жүнді, кроссберд қой тұқымдарын алудың генетикалық-селекциялық негіздері салынды (В.А.Бальмонт, М.Ә.Ермеков, А.Е.Елеманов, Ф.М.Мұхаметқалиев, Қ.Медеубеков, М.К.Кройтер т.б.) [7,143б.]
Республика селекционерлері тұқым таңдау, жұптастыру, аса бағалы генотиптерді іріктеп, селекцияда пайдалану тәсілдерін қолдана отырып, қазақтың ақбас сиырын, алатау, әулиеата сиырларын, қазақтың биязы жүнді қойын, оңтүстік қазақтың мериносын, биязылау жүнді дегерес қойын, жүндес ешкіні, қостанай жылқыларын, жетіву шошқасын шығарды.
Қазақстанда молекулалық биология және гендік инженерия саласындағы зерттеулер 60-шы жылдар аяғында басталы. Бұл зерттеулер ҚР ҰҒА-ның құрамына молекулалық биология және биохимия институты ашылғаннан кейін (1983) үдей түсті. Өсімдік клеткасындағы информосомалар зерттеліп, олардың бидай эмбриогенезі кезінде белоқ құрастыруға, бұл процесті реттеуге қатысатыны анықталды. өсімдік геномының молекулалық құрылы мен оның экспрессиясы, клеткалық инжененрия мен биотехнология мәселелері зерттелді. Академик М.Ә.Айтхожиннің басқаруымен жүргізілген бұл жұмыстар бүкіл дүние жүзіне танымал болды. Осы еңбектеріүшін М.Ә.Айтхожин бұрынғы Кеңес Одағындағы ғылым мен техника саласындағы ең жоғары Ленин сыйлығының лауреаты (1986) болды.
Микрооргнизмдер селекциясының генетикалық негіздері кеңінен зерттелді және мутагендік факторлардың тигізетін әсерлері зерттеліп, микроорганизмдердің практикаға қажетті мутагенді формалары алынды. (М.Х.Шығаева). вирустар генетикасы және экологиялық генетика саласында да маңызды зерттулер жүргізілді (Н.Б.Ахматуллина). Соңғы уақытта Республикада молекулалық генетика (Р.І.Берсімбаев), радиациялық генетика (Қ.Қ.Мұхамбетжанов, А.Т.Сейсебаев) салалары бойынша ғылыми зерттеулер жүргізілуде. 1995 жылы ҚР ҰҒА қрамында жалпы генетика және цитология институты ашылып, генетиканың жаңа салаларында да ғылыми зерттеулер жүргізу жолға қойылды [9,109б.]
Генетика -- бүкіл тірі организмдерге тән тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының бір саласы. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің заңдылықтарын ашып, оларды қоғамды дамыту үшін пайдаланудың жолдарын шешуде генетика ғылымы зор үлес қосты. Сондықтан, биология ғылымының басқа салаларының арасында маңызды орын алады. Жер бетіндегі тірі материяның дамуы олардың үздіксіз ұрпақ алмастыруымен қатар жүріп отырады. Тіршілік организмдердің көбеюімен тікелей байланысты. Сол арқылы белгілі бір биологиялық түрге тән белгілер мен қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа беріліп отырады. Басқаша айтқанда, ұрпақтар белгілі дәрежеде өзінің ата-анасына ұқсас болып туады. Мұны тұқым қуалаушылық дейді. Көпшілік жағдайда организмнің белгілері мен қасиеттері өзгермей біршама тұрақты түрде берілетіндіктен, ұрпағы ата-аналарына ұқсас болып келеді. Бірақ олардың арасында толық ұқсастық болмайды. Бір ата-анадан тарайтын ұрпақтың бір-бірінен қандай да бір белгісі жөнінен айырмашылығы болады. Организмнің тұқым қуалаушылық қасиеті сыртқы орта факторларының әсерінен үнемі өзгеріп отырады. Оны -- өзгергіштік дейді. Көбею барысында организмнің белгілі бір қасиеттерінің тұрақты сақталуымен қатар, екінші біреуі өзгеріске ұшырайды. Осыған байланысты олар жаңарып, түрлене түседі. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік -- бірімен-бірі қатар жүретін, бір жағынан бір-біріне қарама-қарсы, өзара тығыз байланысты процестер. Организмдердің тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі туралы ғылымды генетика деп атайды (грекше "genetіkos" -- шығу тегіне тән). Бұл атауды 1906 жылы ағылшын биологы У.Бэтсон ұсынды.
Тұқым қуалаушылық туралы алғашқы түсініктер ежелгі дәуірде -- Демокрит, Гиппократ, Платон және Аристотель еңбектерінде кездеседі. Гиппократ жұмыртқа клеткасы мен сперма организмнің барлық бөліктерінің қатысуымен қалыптасады және ата-ананың бойындағы белгі-қасиеттері ұрпағына тікелей беріледі деп есептеді. Ал Аристотельдің көзқарасы бойынша белгі қасиеттердің тұқым қуалауы тікелей жүрмейді. Яғни тұқым қуалайтын материал дененің барлық бөліктерінен келіп түспейді, керісінше, оның әр түрлі бөлшектерін құрастыруға арналған қоректік заттардан жасалады.
Бұдан кейін Ч.Дарвиннің пангенезис теориясы маңызды орын алады. Бұл теория бойынша өсімдіктер мен жануарлардың барлық клеткалары өзінен ұсақ бөлшектер -- геммулалар бөліп шығарады. Олар жыныс органдарына өтеді де сол арқылы белгілер мен қасиеттер ұрпаққа беріледі. Геммулалар кейде "мүлгіген жағдайдаң болып, бірнеше ұрпақтан кейін білінуі мүмкін. Соған байланысты ұрпақтарда арғы ата-ана тектерінің белгі-қасиеттері қайталана алады деп есептелінген. ХІХ ғасырдың 80-жылдарында "пангенезис" теориясын А.Вейсман өткір сынға алды. А.Вейсман "ұрық плазмасы" туралы болжам ұсынды. Бұл болжамында тек жыныс клеткаларында кездесетін, тұқым қуалайтын заттың болатындығын айтты [11,48б.]
Генетиканың биология ғылымының жеке бір саласы ретінде қалыптасуына ХІХ ғасырдың екінші жартысында ашылған ірі ғылыми жаңалықтар себепші болды. 1965 жылы чех ғалымы Г.Мендельдің "Өсімдік будандарымен жүргізілген тәжірибелер" деген еңбегі жарық көрді. Ол тәжірибелері арқылы тұқым қуалаушылықтың негізгі заңдылықтарын қалыптастырады. Сөйтіп, Мендель генетиканың негізін қалады. Бірақ оның еңбегі 1865 жылдан бастап 35 жыл бойы көпшілік биологтарға, соның ішінде Ч.Дарвинге де белгісіз күйде қалды. Г.Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтары тек 1900 жылы ғана өзінің тиісті бағасын алды. Себебі үш елдің ғалымдары: голландиялық Г. де Фриз, неміс ғалымы К.Корренс және австриялық генетик Э.Чермак-Зейзенегг әр түрлі объектілермен тәжірибелер жүргізіп, нәтижесінде Мендель заңдылықтарының дұрыстығын дәлелдеді. Көп кешікпей бұл заңдылықтардың жануарларға да тән екендігі анықталды. 1909 жылы ағылшын биологы У.Бэтсон өсімдіктер мен жануарлардың әрқайсысының 100 шақты белгілерінің тұқым қуалауы Мендель заңдарына сәйкес жүретіндігін дәлелдейтін ғылыми деректерді жариялады. Сөйтіп, Мендель ілімі ғылымнан берік орын алды.1909 жылы дат оқымыстысы В.Иоганнсен биологияда аса маңызды болып есептелетін ген (герекше "genos" -- шығу тегі), генотип және фенотип деген ұғымдарды қалыптастырды. Генетика тарихының бұл кезеңінде организмдердің жекелеген белгілерінің ұрпақтан-ұрпаққа берілуіне жауапты тұқым қуалаушылықтың материалдық бірлігі -- ген туралы ұғым қалыптасып, Мендель ілімінің әрі қарай дамуына мүмкіндік туды. Дәл сол кездегі (1901 жыл) голландиялық ботаник ғалым Х. Де Фриздің организмнің тұқым қуалайтын қасиеттерінің өзгеретіндігін көрсететін мутация теориясының ұсынылуы генетика ғылымының дамуында ерекше орын алады.Генетика тарихындағы шешуші бір кезең американдық генетик, әрі эмбриолог Т.Морганның және оның ғылыми мектебінің тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясын ашуымен тығыз байланысты. Т.Морган және оның шәкірттері жеміс шыбыны -- дрозофилаға тәжірибе жасаудың нәтижесінде тұқым қуалаушылықтың көптеген заңдылықтарын ашты. Тұқым қуалайтын өзгергіштік туралы ілімді дамытуда орыс ғалымы Н.И.Вавилов зор үлес қосты. Ол 1920 жылы тұқым қуалайтын өзгергіштіктің ұқсас (гомологиялық) қатарлары заңын қалыптастырды. Бұл заң бір-біріне жақын туыстар мен түрлерде болатын тұқым қуалайтын өзгерістердің ұқсас болып келетіндігін дәлелдейді. Ғылымға енгізілген жаңалықтың бірі -- 1927 жылы орыс ғалымдары Г.А.Надсон мен Г.С.Филипповтың радиоактивті сәулелердің төменгі сатыдағы саңырауқұлақтарда мутация тудыра алатындығын дәлелдеуі еді.Ген теориясын дамытуда орыс биологтары А.С.Серебровский мен Н.П.Дубининнің эксперименттік және теориялық жұмыстарының үлкен маңызы болды. Сол сияқты популяциялық генетика мен эволюциялық генетиканың негізін қалауда орыс генетигі С.С.Четвериковтың алатын орны ерекше. Генетиканың даму тарихы үш кезеңге бөлінеді. Оның алғашқы екеуі 1865 -- 1953 жылдар аралығын, яғни классикалық генетика дәуірін қамтиды. Генетика тарихындағы үшінші кезең -- 1953 жылдан басталады. Ол -- химия, физика, математика, кибернетика сияқты нақты ғылымдардың зерттеу әдістері мен электрондық микроскоп, рентгенқұрылымдық анализ, т.б. қолданудың нәтижесінде молекулалық генетика негізінің қалануы.1944 жылы американдық микробиолог әрі генетик О.Эври тұқым қуалаушылықтың материалдық негізі -- ДНҚ екендігін дәлелдеді. 1953 жылы американдық биохимик әрі генетик Дж. Уотсон мен ағылшын биофизигі Ф.Крик ДНҚ молекуласының молекулалық құрылымының моделін жасады. Қазіргі кездегі генетиканың дамуы тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік туралы ілімнің барлық салаларында зерттеу жұмыстары молекулалық деңгейде жүргізілетіндігімен ерекшеленеді. Мысалы, генді организмнен тыс қолдан синтездеу, дене клеткаларын будандастыру, генетикалық материалдың алмасуы (рекомбинация), геннің қайта қалпына келуі (репарация), биополимерлерді қолдан синтездеу, гендік инженерия сияқты проблемаларды зерттеу кеңінен таралып отыр. Генетика мен селекцияның дамуына Қазақстан ғалымдарының да қосқан үлесі ерекше. Алшақ будандастыру, мутагенез, полиплоидия, гетерозис, т.б. мәселелерді қамтитын генетикалық зерттеулер жүргізілуде. Дәнді және техникалық дақылдарды түрішілік және түраралық будандастырудың нәтижесінде бидайдың, арпаның, көксағыздың, жүгері мен қант қызылшасының жоғары өнімді будандары мен сорттарын алуда К.Мыңбаев, А.Ғаббасов, Ғ.Бияшев, Н.Л.Удольская және т.б. еңбектері зор. М.Х.Шығаева мен Н.Б.Ахматуллина микроорганизмдер генетикасының дамуына айтарлықтай үлес қосты [13,56б.]
Н.С.Бутарин, Ә.Е.Есенжолов, А.Ы.Жандеркин алшақ будандастыру әдісімен қойдың архар-меринос тұқымын алды. М.А.Ермеков, Ә.Е.Еламанов, В.А.Бальмонт, т.б. қазақтың ақбас сиырын, Алатау сиырын және Қостанай жылқысын, т.б. асыл тұқымдарды шығарды.
Қазақстанда тұңғыш рет М.А.Айтхожиннің басқаруымен молекулалық биология және ген инженериясы саласында көптеген зерттеулер жүргізіліп, ғылымға айтарлықтай жаңалықтар қосылды. Соңғы жылдары елімізде генетиканың аса маңызды салалары: молекулалық генетика, экологиялық генетика және радиациялық генетика бойынша ғылыми-зерттеу жұмыстары жүргізілуде.
1.2 Тұқым қуалаушылық
Тұқымқуалаушылық -- ұрпақтар арасындағы материалдық және функционалдық сабақтастықты қамтамасыз ететін тірі организмдерге тән қасиет. Тұқым қуалаушылыққа байланысты тірі организмдердің морфология, физиология және биохимия құрылымы мен жеке даму ерекшеліктері ұрпақтан ұрпаққа беріледі. Организмдердегі тұқымқуалаушылық факторларының болатынын алғаш болжам жасап, тұқым қуалау заңдылықтарын ашқан Г.Мендель болды. Ол ата-аналық дарабастарды бір-бірінен бір не бірнеше белгілері бойынша ажыратылады, ал ол факторлар ата-аналарынан ұрпақтарына жыныс жасушалары арқылы беріледі деген қорытынды жасады (Мендель заңдары). 1909 жылы дат биологы В.Иогансен (1857 - 1927) бұл тұқым қуалау факторларын ген деп атады. 1911 жылы америкалық биолог Т.Морган (1866 - 1945) және оның әріптестері ұсынған "Тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясы" бойынша да тұқымқуалаушылықтың бірлігі - ген деп көрсетілген. Гендер жасуша ядросындағы хромосомаларда тізбектеле, бір сызықтың бойында орналасқан және әрбір геннің хромосомада нақты тұрақты орны (локусы) болады. Кез келген хромосома өзінің гендер тобымен ерекшеленеді. Генетика ғылымының даму барысында тұқым қуалау факторлары тек ядрода ғана емес, жасуша цитоплазмасының кейбір органоидтарында (митохондрияда, хлоропластарда) да кездесетіні анықталды. Осыған байланысты цитоплазмалық тұқымқуалаушылық жайлы ілім қалыптасты. Тұқымқуалаушылық материалының сақталуы, екі еселенуі және ұрпақтан ұрпаққа берілуі нуклеин қышқылдарына (ДНҚ және РНҚ) байланысты болады.[1] Тұқымқуалаушылық жасушада жүретін репликация (генетик. ақпаратты дәл көшіруді және оның ұрпақтан ұрпаққа берілуін қамтамасыз ететін нуклеин қышқылдары макромолекулаларының өздігінен жаңғыруы), транскрипция (ДНҚ-да жазылған генетик. ақпаратты жұмсаудың алғашқы кезеңі) және трансляция (ақпараттық РНҚ молекулаларындағы нуклеидтердің бірізділігі түрінде "жазып алынған" генетик. ақпаратты "есептеу") процестерімен тығыз байланысты. Бұл кезде комплементарлық принципке сай ДНҚ және РНҚ молекулаларының айна қатесіз көшірмелері алынып, түзілетін белоктың құрамындағы амин қышқылдарының орналасу реті дәл анықталады. Мұның нәтижесінде тұқым қуалайтын нақты белгі белгілі болады. Жер бетінде тіршіліктің пайда болуы мен дамуында тұқымқуалаушылық шешуші рөл атқарады. Өйткені эволюция барысында қалыптасқан тіршілікке қажетті жаңа белгілермен басқа да өзгерістер осы тұқымқуалаушылыққа байланысты ұрпақтан ұрпаққа беріліп, бекітіліп отырады. Тұқымқуалаушылықтың негізінде органдардың алуан түрлі топтары қалыптасты, дербес және біртұтас жүйелер (популяциялар, түрлер) құрылып, олардың тіршілік етуіне және қоршаған орта жағдайларына сай бейімділіктің сақталуына мүмкіндік туды. Сондықтан да тұқымқуалаушылық эвол. әрекеттің негізгі қозғаушы күшінің бірі болып табылады. Табиғатта тұқымқуалаушылық өзгергіштікпен қатар жүреді. Ауыл шаруашылығы мен медицина үшін тұқымқуалаушылықтың заңдылықтарын зерттеп білудің маңызы зор. Тұқымқуалаушылықпен өзгергіштіктің заңдылықтарын генетика ғылымы зерттейді [7,85б].
1.3 Тұқым қуалаушылық аурулары
Тұқым қуалаушылық аурулар - ұрпақтан ұрпаққа берілетін және геннің мутациясымен байланысты патологиялық жағдайлар.[3]
Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геногеномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.
Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:
моногендік;
хромосомалық;
мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.
Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырау себебінен туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т.б. дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді [2,96б.]
Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында 18-жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х - хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір хромосом артық болса - трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің хромосомалық аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.
Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды.
Мұндай ауруларға
подагра;
қант диабеті;
гипертония;
асқазан және ішектің ойық жарасы;
атеросклероз;
жүректің ишемия ауруы, т.б. жатады.
Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің пайда болу себебі әлі толықтай анықталған жоқ. Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық жіктеу патологиялық өзгерістерге ұшыраған органдар мен жүйелер бойынша жүргізіледі. Мысалы, жүйке және эндокриндік жүйенің, қан айналым жүйесінің, бауырдың, бүйректің, терінің, т.б. органдардың тұқым қуалайтын аурулары деп жіктеледі. Республикада тұқым қуалайтын ауруларды анықтау, емдеу жұмыстарымен неврология, терапия, хирургия клиникалар мен ауруханалар айналысады.
Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуі кезіндегі белгілердің тұқым қуалауы
Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуінің 4 типі бар. Комплементарлық, эпистаздық, полимериялық және гендердің көп жақты әсері.
Комплементарлық әсер
Комплементарлы жағдайда доминантты гендер бір генотипте болса (AaBb; ААВВ), олар бірін-бірі толықтыра отырып, жаңа белгінің дамуын қамтамасыз етеді. Ал гендер әр генотипте (ААbb және ааВВ) жеке болатын болса, жаңа белгінің түзілуі жүрмейді. Сонымен гендердің комплементарлық әсері деп өздері генотипте бірге болған кезде жаңа белгінің дамуын қамтамасыз ететін доминантты гендердің әсерін айтады. Бұл құбылыс өсімдіктер мен жануарларда жиі кездеседі. Гендердің комплементарлы әсері кезінде Ғ2 ұрпақ белгілерінің ажырауы мынадай сан қатынасында 9 : 7; 9 : 3 : : 4; 9 : 3 : 3 : 1 немесе 9:6:1 болады [4,185б.]
Белгілердің 9:7 қатынасында ажырауы
Бұл құбылысты алғаш рет У.Бэтсон мен Пеннет 1906 жылы хош иісті бұршақ өсімдігінің гүлінің түсі бойынша тұқым қуалауын зерттегенде ашты. Гүлінің түсі ақ екі гетерозиготалы бұршақ өсімдігін бір-бірімен будандастырғанда, бірінші ұрпақтағы будан өсімдіктердің барлығының гүлінің түсі қызылға айналған. Ал қызыл гүлді будан өсімдіктерін өздігінен тозаңдандырғанда, екінші ұрпақта (Ғ2) 916 өсімдік гүлінің түсі қызыл және 716 өсімдік гүлінің түсі ақ болған. Сонда белгілердің ажырауы 9 : 7 қатынасында жүрген.
Белгілердің ажырау ерекшелігі -- қызыл белгі екі комплементарлы доминантты гендердің (А-В) әсерінен түзіледі.
Эпистаздық әсер
Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуі нәтижесінде бір геннің әсерінен екінші ген тұншығады. Мысалы, АВ және ВА; аВ немесе bА, т.б. Осындай құбылыс эпистаз деп аталады. Тұншықтырушы гендерді супрессор немесе басытқы (ингибитор) деп атайды. Оны S немесе I әрпімен белгілейді.
Эпистаз екі типке белінеді: доминантты және рецессивті. Мысалы, жуаның бояусыз жуашықты екі түрін будандастыру нәтижесінде алынған буданның жуашығы да бояусыз болады. Бірінші ұрпақтың буданын бір-бірімен тозандандырғанда, екінші ұрпақта боялмаған жуашығы бар өсімдік, боялған жуашығы бар өсімдік алынады. Доминантты эпистаз кезінде белгілердің фенотип бойынша ажырауы 12:3:1 қатынасына тең. Мысалы, жылқының терісінің түсі екі түрлі болып келеді: сұр түсті доминантты С гені бақылайды, ал қара түсі доминантты ген В анықтайды. Будандастырғанда ата-аналық жылқылардың генотипі ССbb (сұр) х ссВВ (қара), ал бірінші ұрпақ буданының генотипі F, СсВb болады. Доминантты С -- гені қара түсті анықтайтын В генінің көрінуін басып тастайтындықтан, бірінші ұрпақ фенотип жағынан сұр болады. Сұр түсті бірінші ұрпақ буданын бір-бірімен будандастыру (СсВb х СсВb) жүргізгенде, екінші ұрпақта белгілердің фенотип бойынша ажырауы 12 сұр : ... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
Курстық жұмыс Хромосомадан тыс құым қуалау заңдылықтары тақырыбында орындалған.
Генетика ғылымына жалпы сипаттама берілді. Тұқымқуалаушылық заңдылықтары зерттелді. Хромосомадан тыс құым қуалау заңдылықтарына талдау жасалды.
Жұмыстың мазмұны кіріспе, негізгі бөлім, қорытынды және пайдаланылған әдебиеттер тізімінен тұрады. Курстық жұмыс 25 беттен тұрады.
МАЗМҰНЫ
КІРІСПЕ ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
3
І НЕГІЗГІ БӨЛІМ ... ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
4
1.1 Генетика туралы түсінік ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
4
1.2 Тұқымқуалаушылық ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .
11
1.3 Тұқым қуалаушылық аурулары ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
12
1.4 Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
14
1.5 Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы ... ... ... ... ... ... ... ... .
20
1.6 Хромосомадан тыс тұқым қуалау заңдылықтары ... ... ... ... ... ... ... ... ...
22
ҚОРЫТЫНДЫ ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
24
ПАЙДАЛАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР ТІЗІМІ ... ... ... ... ... ... ... . ... ... ... ... ...
25
КІРІСПЕ
Курстық жұмыстың өзектілігі: Генетика организмнің негізгі екі қасиетін -- тұқым қуалаушылықпен өзгергіштікті зерттейді.Тұқым қуалаушылық дегеніміз организмнің көбеюі кезінде өзінің, қасиеттері мен даму ерекшеліктерін ұрпаққа 6epyi. Тұқым қуалаушылықтың нәтижесінде кейбір организм түрлері көптеген ұрпақтарды өмірге келтіре отырып жүздеген миллион жылдар бойында біршама ғана өзгеріске ұшырады.
Тұқымқуалаушылық -- ұрпақтар арасындағы материалдық және функционалдық сабақтастықты қамтамасыз ететін тірі организмдерге тән қасиет. Тұқым қуалаушылыққа байланысты тірі организмдердің морфология, физиология және биохимия құрылымы мен жеке даму ерекшеліктері ұрпақтан ұрпаққа беріледі. Организмдердегі тұқымқуалаушылық факторларының болатынын алғаш болжам жасап, тұқым қуалау заңдылықтарын ашқан Г.Мендель болды.
Ұқсас жұп хромосомаларды бойлай бірнеше аллельді гендердің орналасатындығы анықталған. Кейде осы жұп хромосомалар айқасып, нәтижесінде Х тәрізді фигуралар (пішіндер) -- хиазмалар пайда болады. 1911 жылы Морган ашқан бұл құбылысты хромосомалардың айқасуы немесе кроссинговер деп атады. Бір хромосомада орналасқан екі ген (қызыл хромосомалардағы ақ дақтар) айқасу нәтижесінде әр түрлі ұқсас хромосомаларға ауысады.
Курстық жұмыстың мақсаты: Генетика ғылымына жалпы сипаттама беру, тұқымқуалаушылық заңдылықтарын зерттеу, хромосомадан тыс құым қуалау заңдылықтарына талдау жасау.
Курстық жұмыстың міндеттері:
Генетика ғылымына жалпы сипаттама беру;
Тұқымқуалаушылық заңдылықтарын зерттеу;
Хромосомадан тыс құым қуалау заңдылықтарына талдау жасау;
І НЕГІЗГІ БӨЛІМ
1.1 Генетика туралы түсінік
Генетика барлық тірі организмдерге тән негізгі екі қасиеті -- тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік ті зерттейтін биология ғылымының басты бір саласы.
Тұқым қуалау - тірі организмдердің аса маңызды ерекшеліктерінің қатарына жатады. Тұқым қуалаушылық деп - ата-аналарымен олардың арғы тектері белгілерінің ұрпақтарына берілуін және ұрпақ пен ұрпақтың арасындағы жалғастықты қамтамасыз ететін қасиетті атайды.
Өзгергіштік деп - организмнің бойындағы белгілер мен қасиеттердің әртүрлі фактордың әсерлерінен өзгеруін айтады. Соған байланысты организмде жаңа белгілер, қасиеттер пайда болады немесе бұрынғылары өзгеріп, кейде тіпті жойылып та кетеді.
Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік бірімен-бірі қатар жүретін, бір жағынан бір-біріне қарама-қайшы, сөйте тұра өзара тығыз байланысты процестер. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік туралы ілім жер бетіндегі тіршіліктің пайда болу заңдылықтарын терең де толық зерттеуге мүмкіндік береді.
Белгілердің бірнеше ұрпақ бойы тұрақты сақталуы тұқым қуалаушылықтың бір жағы ғана, оның екінші жағы -- онтогенезде белгілі түрдің дамып жетілуімен зат алмасу ерекшілігін қамтамасыз етуі. Организмнің жетілуі үшін оның сатылары мен фазалары қажет.
Мысалы, адам зиготасының жетілуі ұрық жолында басталады, ал ұрықтанудан кейін 5-6 күнде имплантация жүреді, бұдан кейін жеке тканьдер жетіледі (дифференцияцияланады), ал сонан соң ғана органдар қалыптаса бастайды. Бұлардың бәрі клеткада жазылған арнайы бағдарламаларға сәйкес жүреді, яғни тұқым қуалаушылық арқылы іске асып отырады [1,25б.]
Ата-аналарының ұрпақтарымен байланысы негізінен жынысты көбею арқылы жүзеге асады. Клетканың бөлінуі алдында әрбір хромосома екі еселенеді. Бөліну процесінде олар жаңадан түзілген жеке келтеаларға ажырап кетеді.клетканың бөлінуіне дейінгі хромосома жиынтығы қанша болса, жаңа түзілген клетканың ядросындағы толық хромосома жиынтығы да сонша болады. Басқа клеткалар мен салыстырғанда жыныс клеткаларындағы хромомсомалар саны екі есе кем болады. Ал түрге тән хромосоманың толық саны ұрықтанған клеткада қайтадан қалпына келеді. Зигота хромосоманың әр жұбының бір сыңарын-әкесінің, екіншісі - анасының қаситеттерін береді. Организм белгілері мен қаситеттерінің дамуы хромосоманың белгілі-бір бөлігі - геннің әсер етуіне байланысты болады.
Генетиканың селекциялық негіздері пәнінің қысқаша даму тарихы мен негізгі даму кезеңдері. Тұқым қуалаушылық туралы алғашқы түсініктерді тіпті ертедегі грек ғалымдары да берген болатын. Грек дәрігері Гиппократ (біздің эрамызға дейінгі 400 жылдары) әкесінің де, шешесінің де тұқымы организм клеткаларының экстрактыларынан тұрады, бұл экстракт өзінің таңбасын жаңа особъқа жеткізеді және оның белгілі бағытта дамуын басқарады деген болжау ұсынады. Генетиканың дамуына Ч.Дарвиннің Түрлердің пайда болуы деген еңбегі өте үлкен әсер етті. Өз еңбектерінде Ч.Дарвин пайдалы өзгергіштікке негізделген қолдан сұрыптаудың творчесвоалық мәнін ашып берді. Тұқым қуалау құбылысын түсіндірмекші болып 1868 жылы өзінің пангенезис гипотезасын ұсынды. Ол гипотеза бойынша эмбриондар мен организмнің барлық клеткаларында, тканьдерінде өте ұсақ бөлшектер геммулалар түзіледі; ол геммулалар өсімдіктер мен жануарларың тамыр жүйелері арқылы қозғала отырып жыныс клеткаларына жетеді
Сол кзеңдегі бірқатар ғалымдар (Англияда - Т.Найт, Германияда - А.Гертнер, Францияда - Ш.Ноден т.б.) тұқым қуалау заңдылықтарын ашуға тырысты. Бірақ, генетика үшін аса маңызды ғылыми деректер жинақталғанымен тұқымқуалаушылықтың негізгі заңдылықтары анықталмады.
1865 жылы чех жаратылыстану зерттеушісі Грегор Мендельдің Өсімдік будандарымен тәжірибелер атты еңбегі жарық көрді. 1865 жылы Брно (Словекия) қаласы табиғат зерттеушілер қоғамының отырысында баяндалды. 1900 жылы Г.Д.Фриз (Голландия), К.Корренс (Германия), Э.Чермах (Австрия) бір-бірімен байланыссыз, әртүрлә объектілер мен жұмыс жасап, Мендель тапқан белгілердің тұқым қуалау заңдылықтарын қайтадан ашты, сондықтан осы 1900 жыл генетиканың дүниеге келген жылы деп есептелінеді.
Генетиканың даму тарихын шартты түрде негізгі бес кезеңге бөлуге болады [3,74б.]
Бірінші кезең 1900-1912 жылдар аралығы. Бұл жылдар Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтарының беку жылдары болды. Әр түрлі елдерде, түрлі объектілер мен жасалған гибридологиялық тәжірибелерден орасан көп мәліметтер алынды. аз жыл ішінде генетика жеке ғылым болып қалыптасты. 1906 жылы жаңа ғылымның атын У.Бэтсон -- генетика (латынның генео-шығу тегіне, тууға қатысты) деп атауды ұсынды. 1909 жылы Дания ғалымы В.Иогансен ген, генотип, фенотип терминдерін ұсынып оларды ғылыми биологиялық әдебиетке енгізді. Голландия ғалымы Г.Де Фриз 1901 жылы мутациялық өзгергішітк теориясын ұсынды, ол теория бойынша организмдердің тұқым қуалайтын қасиеттері мен белгілері кенеттен өзгереді деген ұғым қалыптасты.
Генетиканың дамуының келесі кзеңінде (шамамен 1912 жылдан 1925 жылға дейін) тұқым қуалау факторлары хромосомалармен байланысты екендігі анықталды. Тұқым қуалаудың хромосоамлық теориясын жасуда америка ғалымы Т.Г.Морганның және оның шәкірттеріні (А.Стертевант, Г.Меллер, К.Брижес) жұмыстары маңызды роль атқарды. Бұл авторлар кейіннен генетиканың жұмыс объектісі болып саналған жеміс шыбыны дрозофиламен жасаған тәжірибелерінде, гендердің бірінен соң бірі хромосомада тізбектеле орналасатындығын, әр геннің белгілі бір орны болатындығын және әр геннің келесі геннен белгілі бір ара қашықтықта орналасатындығын анықтады
Генетиканың дамуының үшінші кезеңінің (шамамен 1925-1940 жылдары) ең басты ерекшелігі - мутацияларды қолдан алу мүмкіндігінің ашылуы. 1925 жылы орыс ғалымдары Г.А: Надсон мен Г.С. Филлипов саңырауқұлақтармен, ал 1927 жылы АҚШ ғалымы Г.Меллер дрозофиламен жасаған тәжірибелерінде рентген сәулелерінің тұқым қуалайтын өзгергіштіктердің пайда болуына себепкер екендігі туралы мәліметтералды. Кейінірек 30-40 жылдары химиялық қосылыстардың да мутациялар тудыратыны анықталды (В.В.Сахаров, М.Е.Лобаше, И.А.Рапопорт). Бұл кезеңде эволюцияның генетикалық негіздерін зерттеу бағытыедағы жұмыстарда дамыды (С.С.Четвериков, Р.Фишер, Дж.Холдейн, С.Райт).
Төртінші кезең шамамен 40-шы жылдардан 1955 жылға дейінгі уақытты қамтиды. Бұл кезең биохимиялық және физиологиялық белгілергенетикасы бойынша ғылыми жұмыстардың дамуымен сипатталады. Әртүрлі организмдердің, соның ішінде дрозофила мен нейроспораның тұқым қуалайтын белгі-қасиеттерінің қалыптасуы негізінде биохимиялық процестердің жататындығы зерттеу геннің әрекетін түсіндіруге мүмкіндік туғызды. Дж Бидл және Э.Тетум қандай болмасын ген организмде бір ғана ферменттің түзілуін анықтайды деген қорытындыға келді. Содан келіп бір ген- бір фермент, кейін келіп бір ген- бір белок, бір ген-бір полипептид деген қағидаға ұласты. микроорганизмдер гендерінің құрылымын молекулалық деңгейде талдауға мүмкіндік беретін бірсыпыра жаңа генетикалық құбылыстар ашылды [5,42б.]
Қарастырылып отырған кезеңнің басында бұрынғы Кеңес Одағында генетикалық зерттеулер біршама қарқынды дамып, дүние жүзіндегі алғашқы орындардың біріне ие болды. Бірақ, 40-шы жылдардың соңында КСРО-да Мендель заңдарын, тұқымқуалаушылықтың хромосомдық теориясының негізгі қағидаларын толық жоққа шығарған Т.Д.Лысенконың көзқарасы кең етек алды.
1948 жылдың тамыз айында ВАСХНИЛ-дің (Бүкілодақтық ауылшаруашылық академиясы) ғылыми сессиясы болып, әртүрлі ғылыми мекемелерде жүргізіліп жатқан генетикалық зерттеулер лысенкошілдер тұрғысынан қатаң сынға алынды. Соның салдарынан генетикалық ғылыми мекемелер мүлдем жабылып жабылып атақта генетик-ғалым, академик Н:Вавилов бастаған белгілі оқымыстылар қуғынға ұшырап,көпшілігі абақтыға жабылды. Бұл Кеңес Одағы генетикасы тарихындағы ең ауыр кезең болды.
Т.Д.Лысенкомен оның жолын ұстаған оқымыстылардың көзқарастарының уақытша қолдау табуы олардың берген ұсыныстарының негізінде ауылшаруашылық өсімдіктері мен жануарларының өнімі күрт артады деген құрғақ уәдеге байланысты болды. Өмір ол ұсыныстардың қате екендігін және Т:Д.Лысенконың жүре пайда болған белгілердің тұқым қуалау туралы антигенетикалық концепциясының дұрыс еместігін көрсетті. Бірақ, бұндай өзгерістер болғанға дейін бұрынғы Кеңес Одағында генетикалық зерттеулер жоғарыда айтылғандай тоқтап қалды. жоғары оқу орындарында генетика пәні оқытылмады және генетикалық әдебиеттердің баспадан салынуына тыйым салынды.
КСРОда генетиканық қайта жаңғыруы кеңестік биология ғылымы Т.Д.Лысенконың теріс көзқарастарынан құтылғаннан кейін, тек 60-шы жылдардың бас кезінде ғана болды.
Генетиканың қазіргі даму кезеңі (1955 жылдан осы уақытқа дейін) тұқым қуалау құбылыстарын молекулалық деңгейде зерттеумен сипатталады. Генетиканың дамуының осы кезеңінде ашылған жаңалықтарды жай ғана санап айтудың өзі көп орын алар еді, дегенмен осы жетістіктердің кейбіреулерін атап өтейік, олар:
Генетикалық кодтың анықталуы;
Геннің химиялық синтезі;
Кері транскрипция құбылысының табылуы;
Гендердің экзон - интрон құрыоымының ашылуы;
Рекомбинанттық ДНҚ технологиясы;
Генетикалық және клеткалық инженерия бойынша жұмыстардың дамуы.
Қазіргі уақытта клеткалық және генетикалық инженерияның көптеген әдістері биотехнологияның практикалық мақсаттары үшін пайдаланыла бастады. Жоғарыда аталған тізімнің генетиканың жас ғылым бола тұрғанда да өте зор жетістіктерге жеткен ғылым екендігні көрсетеді. Генетика ғылымының дамуына Қазақстандық ғалымдардың қосқан үлесі де көп. Қазақстанда генетикалық зерттеулер30-40 жылдары басталды. Республикада бидай, арпа, сұлы, жүгері, қант қызылшасы және басқа да пуылшаруашылық дақылдарының (К.Мынбаев, Г.З.Бияшев, А.М.Ғаббасов, Н.Л.Удольская, І.Ә.Әбуғалиев, Р.А.Уразалиев т.б.) раушан, сирень, астра гүлдерінің және ағаш, бұта, шөптесін өсімдіктердің (Е.Х.Узенбаев, М.В.Бессчетнова, А.Ж.Жангалиев т.б.) мол өнімді сорттары шығарылды. Қазақстан ғалымдарының алшақ будандастыру жөніндегі еңбектері бүкіл елімізде, сондай-ақ шет елдерде де танымал болды. Алшақ будандастыру әдісімен мол өнімді мал тұқымдары шығарылды. Мысалы, жабайы арқарды пайдаланып қойдың арқар меринос тұқымы алынды (Н.С.Бутарин, Ә.Ы.Жандеркин, Ә.Е.Есенжолов) биязы және биязылау жүнді, кроссберд қой тұқымдарын алудың генетикалық-селекциялық негіздері салынды (В.А.Бальмонт, М.Ә.Ермеков, А.Е.Елеманов, Ф.М.Мұхаметқалиев, Қ.Медеубеков, М.К.Кройтер т.б.) [7,143б.]
Республика селекционерлері тұқым таңдау, жұптастыру, аса бағалы генотиптерді іріктеп, селекцияда пайдалану тәсілдерін қолдана отырып, қазақтың ақбас сиырын, алатау, әулиеата сиырларын, қазақтың биязы жүнді қойын, оңтүстік қазақтың мериносын, биязылау жүнді дегерес қойын, жүндес ешкіні, қостанай жылқыларын, жетіву шошқасын шығарды.
Қазақстанда молекулалық биология және гендік инженерия саласындағы зерттеулер 60-шы жылдар аяғында басталы. Бұл зерттеулер ҚР ҰҒА-ның құрамына молекулалық биология және биохимия институты ашылғаннан кейін (1983) үдей түсті. Өсімдік клеткасындағы информосомалар зерттеліп, олардың бидай эмбриогенезі кезінде белоқ құрастыруға, бұл процесті реттеуге қатысатыны анықталды. өсімдік геномының молекулалық құрылы мен оның экспрессиясы, клеткалық инжененрия мен биотехнология мәселелері зерттелді. Академик М.Ә.Айтхожиннің басқаруымен жүргізілген бұл жұмыстар бүкіл дүние жүзіне танымал болды. Осы еңбектеріүшін М.Ә.Айтхожин бұрынғы Кеңес Одағындағы ғылым мен техника саласындағы ең жоғары Ленин сыйлығының лауреаты (1986) болды.
Микрооргнизмдер селекциясының генетикалық негіздері кеңінен зерттелді және мутагендік факторлардың тигізетін әсерлері зерттеліп, микроорганизмдердің практикаға қажетті мутагенді формалары алынды. (М.Х.Шығаева). вирустар генетикасы және экологиялық генетика саласында да маңызды зерттулер жүргізілді (Н.Б.Ахматуллина). Соңғы уақытта Республикада молекулалық генетика (Р.І.Берсімбаев), радиациялық генетика (Қ.Қ.Мұхамбетжанов, А.Т.Сейсебаев) салалары бойынша ғылыми зерттеулер жүргізілуде. 1995 жылы ҚР ҰҒА қрамында жалпы генетика және цитология институты ашылып, генетиканың жаңа салаларында да ғылыми зерттеулер жүргізу жолға қойылды [9,109б.]
Генетика -- бүкіл тірі организмдерге тән тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының бір саласы. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің заңдылықтарын ашып, оларды қоғамды дамыту үшін пайдаланудың жолдарын шешуде генетика ғылымы зор үлес қосты. Сондықтан, биология ғылымының басқа салаларының арасында маңызды орын алады. Жер бетіндегі тірі материяның дамуы олардың үздіксіз ұрпақ алмастыруымен қатар жүріп отырады. Тіршілік организмдердің көбеюімен тікелей байланысты. Сол арқылы белгілі бір биологиялық түрге тән белгілер мен қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа беріліп отырады. Басқаша айтқанда, ұрпақтар белгілі дәрежеде өзінің ата-анасына ұқсас болып туады. Мұны тұқым қуалаушылық дейді. Көпшілік жағдайда организмнің белгілері мен қасиеттері өзгермей біршама тұрақты түрде берілетіндіктен, ұрпағы ата-аналарына ұқсас болып келеді. Бірақ олардың арасында толық ұқсастық болмайды. Бір ата-анадан тарайтын ұрпақтың бір-бірінен қандай да бір белгісі жөнінен айырмашылығы болады. Организмнің тұқым қуалаушылық қасиеті сыртқы орта факторларының әсерінен үнемі өзгеріп отырады. Оны -- өзгергіштік дейді. Көбею барысында организмнің белгілі бір қасиеттерінің тұрақты сақталуымен қатар, екінші біреуі өзгеріске ұшырайды. Осыған байланысты олар жаңарып, түрлене түседі. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік -- бірімен-бірі қатар жүретін, бір жағынан бір-біріне қарама-қарсы, өзара тығыз байланысты процестер. Организмдердің тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі туралы ғылымды генетика деп атайды (грекше "genetіkos" -- шығу тегіне тән). Бұл атауды 1906 жылы ағылшын биологы У.Бэтсон ұсынды.
Тұқым қуалаушылық туралы алғашқы түсініктер ежелгі дәуірде -- Демокрит, Гиппократ, Платон және Аристотель еңбектерінде кездеседі. Гиппократ жұмыртқа клеткасы мен сперма организмнің барлық бөліктерінің қатысуымен қалыптасады және ата-ананың бойындағы белгі-қасиеттері ұрпағына тікелей беріледі деп есептеді. Ал Аристотельдің көзқарасы бойынша белгі қасиеттердің тұқым қуалауы тікелей жүрмейді. Яғни тұқым қуалайтын материал дененің барлық бөліктерінен келіп түспейді, керісінше, оның әр түрлі бөлшектерін құрастыруға арналған қоректік заттардан жасалады.
Бұдан кейін Ч.Дарвиннің пангенезис теориясы маңызды орын алады. Бұл теория бойынша өсімдіктер мен жануарлардың барлық клеткалары өзінен ұсақ бөлшектер -- геммулалар бөліп шығарады. Олар жыныс органдарына өтеді де сол арқылы белгілер мен қасиеттер ұрпаққа беріледі. Геммулалар кейде "мүлгіген жағдайдаң болып, бірнеше ұрпақтан кейін білінуі мүмкін. Соған байланысты ұрпақтарда арғы ата-ана тектерінің белгі-қасиеттері қайталана алады деп есептелінген. ХІХ ғасырдың 80-жылдарында "пангенезис" теориясын А.Вейсман өткір сынға алды. А.Вейсман "ұрық плазмасы" туралы болжам ұсынды. Бұл болжамында тек жыныс клеткаларында кездесетін, тұқым қуалайтын заттың болатындығын айтты [11,48б.]
Генетиканың биология ғылымының жеке бір саласы ретінде қалыптасуына ХІХ ғасырдың екінші жартысында ашылған ірі ғылыми жаңалықтар себепші болды. 1965 жылы чех ғалымы Г.Мендельдің "Өсімдік будандарымен жүргізілген тәжірибелер" деген еңбегі жарық көрді. Ол тәжірибелері арқылы тұқым қуалаушылықтың негізгі заңдылықтарын қалыптастырады. Сөйтіп, Мендель генетиканың негізін қалады. Бірақ оның еңбегі 1865 жылдан бастап 35 жыл бойы көпшілік биологтарға, соның ішінде Ч.Дарвинге де белгісіз күйде қалды. Г.Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтары тек 1900 жылы ғана өзінің тиісті бағасын алды. Себебі үш елдің ғалымдары: голландиялық Г. де Фриз, неміс ғалымы К.Корренс және австриялық генетик Э.Чермак-Зейзенегг әр түрлі объектілермен тәжірибелер жүргізіп, нәтижесінде Мендель заңдылықтарының дұрыстығын дәлелдеді. Көп кешікпей бұл заңдылықтардың жануарларға да тән екендігі анықталды. 1909 жылы ағылшын биологы У.Бэтсон өсімдіктер мен жануарлардың әрқайсысының 100 шақты белгілерінің тұқым қуалауы Мендель заңдарына сәйкес жүретіндігін дәлелдейтін ғылыми деректерді жариялады. Сөйтіп, Мендель ілімі ғылымнан берік орын алды.1909 жылы дат оқымыстысы В.Иоганнсен биологияда аса маңызды болып есептелетін ген (герекше "genos" -- шығу тегі), генотип және фенотип деген ұғымдарды қалыптастырды. Генетика тарихының бұл кезеңінде организмдердің жекелеген белгілерінің ұрпақтан-ұрпаққа берілуіне жауапты тұқым қуалаушылықтың материалдық бірлігі -- ген туралы ұғым қалыптасып, Мендель ілімінің әрі қарай дамуына мүмкіндік туды. Дәл сол кездегі (1901 жыл) голландиялық ботаник ғалым Х. Де Фриздің организмнің тұқым қуалайтын қасиеттерінің өзгеретіндігін көрсететін мутация теориясының ұсынылуы генетика ғылымының дамуында ерекше орын алады.Генетика тарихындағы шешуші бір кезең американдық генетик, әрі эмбриолог Т.Морганның және оның ғылыми мектебінің тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясын ашуымен тығыз байланысты. Т.Морган және оның шәкірттері жеміс шыбыны -- дрозофилаға тәжірибе жасаудың нәтижесінде тұқым қуалаушылықтың көптеген заңдылықтарын ашты. Тұқым қуалайтын өзгергіштік туралы ілімді дамытуда орыс ғалымы Н.И.Вавилов зор үлес қосты. Ол 1920 жылы тұқым қуалайтын өзгергіштіктің ұқсас (гомологиялық) қатарлары заңын қалыптастырды. Бұл заң бір-біріне жақын туыстар мен түрлерде болатын тұқым қуалайтын өзгерістердің ұқсас болып келетіндігін дәлелдейді. Ғылымға енгізілген жаңалықтың бірі -- 1927 жылы орыс ғалымдары Г.А.Надсон мен Г.С.Филипповтың радиоактивті сәулелердің төменгі сатыдағы саңырауқұлақтарда мутация тудыра алатындығын дәлелдеуі еді.Ген теориясын дамытуда орыс биологтары А.С.Серебровский мен Н.П.Дубининнің эксперименттік және теориялық жұмыстарының үлкен маңызы болды. Сол сияқты популяциялық генетика мен эволюциялық генетиканың негізін қалауда орыс генетигі С.С.Четвериковтың алатын орны ерекше. Генетиканың даму тарихы үш кезеңге бөлінеді. Оның алғашқы екеуі 1865 -- 1953 жылдар аралығын, яғни классикалық генетика дәуірін қамтиды. Генетика тарихындағы үшінші кезең -- 1953 жылдан басталады. Ол -- химия, физика, математика, кибернетика сияқты нақты ғылымдардың зерттеу әдістері мен электрондық микроскоп, рентгенқұрылымдық анализ, т.б. қолданудың нәтижесінде молекулалық генетика негізінің қалануы.1944 жылы американдық микробиолог әрі генетик О.Эври тұқым қуалаушылықтың материалдық негізі -- ДНҚ екендігін дәлелдеді. 1953 жылы американдық биохимик әрі генетик Дж. Уотсон мен ағылшын биофизигі Ф.Крик ДНҚ молекуласының молекулалық құрылымының моделін жасады. Қазіргі кездегі генетиканың дамуы тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік туралы ілімнің барлық салаларында зерттеу жұмыстары молекулалық деңгейде жүргізілетіндігімен ерекшеленеді. Мысалы, генді организмнен тыс қолдан синтездеу, дене клеткаларын будандастыру, генетикалық материалдың алмасуы (рекомбинация), геннің қайта қалпына келуі (репарация), биополимерлерді қолдан синтездеу, гендік инженерия сияқты проблемаларды зерттеу кеңінен таралып отыр. Генетика мен селекцияның дамуына Қазақстан ғалымдарының да қосқан үлесі ерекше. Алшақ будандастыру, мутагенез, полиплоидия, гетерозис, т.б. мәселелерді қамтитын генетикалық зерттеулер жүргізілуде. Дәнді және техникалық дақылдарды түрішілік және түраралық будандастырудың нәтижесінде бидайдың, арпаның, көксағыздың, жүгері мен қант қызылшасының жоғары өнімді будандары мен сорттарын алуда К.Мыңбаев, А.Ғаббасов, Ғ.Бияшев, Н.Л.Удольская және т.б. еңбектері зор. М.Х.Шығаева мен Н.Б.Ахматуллина микроорганизмдер генетикасының дамуына айтарлықтай үлес қосты [13,56б.]
Н.С.Бутарин, Ә.Е.Есенжолов, А.Ы.Жандеркин алшақ будандастыру әдісімен қойдың архар-меринос тұқымын алды. М.А.Ермеков, Ә.Е.Еламанов, В.А.Бальмонт, т.б. қазақтың ақбас сиырын, Алатау сиырын және Қостанай жылқысын, т.б. асыл тұқымдарды шығарды.
Қазақстанда тұңғыш рет М.А.Айтхожиннің басқаруымен молекулалық биология және ген инженериясы саласында көптеген зерттеулер жүргізіліп, ғылымға айтарлықтай жаңалықтар қосылды. Соңғы жылдары елімізде генетиканың аса маңызды салалары: молекулалық генетика, экологиялық генетика және радиациялық генетика бойынша ғылыми-зерттеу жұмыстары жүргізілуде.
1.2 Тұқым қуалаушылық
Тұқымқуалаушылық -- ұрпақтар арасындағы материалдық және функционалдық сабақтастықты қамтамасыз ететін тірі организмдерге тән қасиет. Тұқым қуалаушылыққа байланысты тірі организмдердің морфология, физиология және биохимия құрылымы мен жеке даму ерекшеліктері ұрпақтан ұрпаққа беріледі. Организмдердегі тұқымқуалаушылық факторларының болатынын алғаш болжам жасап, тұқым қуалау заңдылықтарын ашқан Г.Мендель болды. Ол ата-аналық дарабастарды бір-бірінен бір не бірнеше белгілері бойынша ажыратылады, ал ол факторлар ата-аналарынан ұрпақтарына жыныс жасушалары арқылы беріледі деген қорытынды жасады (Мендель заңдары). 1909 жылы дат биологы В.Иогансен (1857 - 1927) бұл тұқым қуалау факторларын ген деп атады. 1911 жылы америкалық биолог Т.Морган (1866 - 1945) және оның әріптестері ұсынған "Тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясы" бойынша да тұқымқуалаушылықтың бірлігі - ген деп көрсетілген. Гендер жасуша ядросындағы хромосомаларда тізбектеле, бір сызықтың бойында орналасқан және әрбір геннің хромосомада нақты тұрақты орны (локусы) болады. Кез келген хромосома өзінің гендер тобымен ерекшеленеді. Генетика ғылымының даму барысында тұқым қуалау факторлары тек ядрода ғана емес, жасуша цитоплазмасының кейбір органоидтарында (митохондрияда, хлоропластарда) да кездесетіні анықталды. Осыған байланысты цитоплазмалық тұқымқуалаушылық жайлы ілім қалыптасты. Тұқымқуалаушылық материалының сақталуы, екі еселенуі және ұрпақтан ұрпаққа берілуі нуклеин қышқылдарына (ДНҚ және РНҚ) байланысты болады.[1] Тұқымқуалаушылық жасушада жүретін репликация (генетик. ақпаратты дәл көшіруді және оның ұрпақтан ұрпаққа берілуін қамтамасыз ететін нуклеин қышқылдары макромолекулаларының өздігінен жаңғыруы), транскрипция (ДНҚ-да жазылған генетик. ақпаратты жұмсаудың алғашқы кезеңі) және трансляция (ақпараттық РНҚ молекулаларындағы нуклеидтердің бірізділігі түрінде "жазып алынған" генетик. ақпаратты "есептеу") процестерімен тығыз байланысты. Бұл кезде комплементарлық принципке сай ДНҚ және РНҚ молекулаларының айна қатесіз көшірмелері алынып, түзілетін белоктың құрамындағы амин қышқылдарының орналасу реті дәл анықталады. Мұның нәтижесінде тұқым қуалайтын нақты белгі белгілі болады. Жер бетінде тіршіліктің пайда болуы мен дамуында тұқымқуалаушылық шешуші рөл атқарады. Өйткені эволюция барысында қалыптасқан тіршілікке қажетті жаңа белгілермен басқа да өзгерістер осы тұқымқуалаушылыққа байланысты ұрпақтан ұрпаққа беріліп, бекітіліп отырады. Тұқымқуалаушылықтың негізінде органдардың алуан түрлі топтары қалыптасты, дербес және біртұтас жүйелер (популяциялар, түрлер) құрылып, олардың тіршілік етуіне және қоршаған орта жағдайларына сай бейімділіктің сақталуына мүмкіндік туды. Сондықтан да тұқымқуалаушылық эвол. әрекеттің негізгі қозғаушы күшінің бірі болып табылады. Табиғатта тұқымқуалаушылық өзгергіштікпен қатар жүреді. Ауыл шаруашылығы мен медицина үшін тұқымқуалаушылықтың заңдылықтарын зерттеп білудің маңызы зор. Тұқымқуалаушылықпен өзгергіштіктің заңдылықтарын генетика ғылымы зерттейді [7,85б].
1.3 Тұқым қуалаушылық аурулары
Тұқым қуалаушылық аурулар - ұрпақтан ұрпаққа берілетін және геннің мутациясымен байланысты патологиялық жағдайлар.[3]
Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геногеномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.
Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:
моногендік;
хромосомалық;
мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.
Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырау себебінен туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т.б. дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді [2,96б.]
Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында 18-жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х - хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір хромосом артық болса - трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің хромосомалық аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.
Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды.
Мұндай ауруларға
подагра;
қант диабеті;
гипертония;
асқазан және ішектің ойық жарасы;
атеросклероз;
жүректің ишемия ауруы, т.б. жатады.
Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің пайда болу себебі әлі толықтай анықталған жоқ. Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық жіктеу патологиялық өзгерістерге ұшыраған органдар мен жүйелер бойынша жүргізіледі. Мысалы, жүйке және эндокриндік жүйенің, қан айналым жүйесінің, бауырдың, бүйректің, терінің, т.б. органдардың тұқым қуалайтын аурулары деп жіктеледі. Республикада тұқым қуалайтын ауруларды анықтау, емдеу жұмыстарымен неврология, терапия, хирургия клиникалар мен ауруханалар айналысады.
Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуі кезіндегі белгілердің тұқым қуалауы
Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуінің 4 типі бар. Комплементарлық, эпистаздық, полимериялық және гендердің көп жақты әсері.
Комплементарлық әсер
Комплементарлы жағдайда доминантты гендер бір генотипте болса (AaBb; ААВВ), олар бірін-бірі толықтыра отырып, жаңа белгінің дамуын қамтамасыз етеді. Ал гендер әр генотипте (ААbb және ааВВ) жеке болатын болса, жаңа белгінің түзілуі жүрмейді. Сонымен гендердің комплементарлық әсері деп өздері генотипте бірге болған кезде жаңа белгінің дамуын қамтамасыз ететін доминантты гендердің әсерін айтады. Бұл құбылыс өсімдіктер мен жануарларда жиі кездеседі. Гендердің комплементарлы әсері кезінде Ғ2 ұрпақ белгілерінің ажырауы мынадай сан қатынасында 9 : 7; 9 : 3 : : 4; 9 : 3 : 3 : 1 немесе 9:6:1 болады [4,185б.]
Белгілердің 9:7 қатынасында ажырауы
Бұл құбылысты алғаш рет У.Бэтсон мен Пеннет 1906 жылы хош иісті бұршақ өсімдігінің гүлінің түсі бойынша тұқым қуалауын зерттегенде ашты. Гүлінің түсі ақ екі гетерозиготалы бұршақ өсімдігін бір-бірімен будандастырғанда, бірінші ұрпақтағы будан өсімдіктердің барлығының гүлінің түсі қызылға айналған. Ал қызыл гүлді будан өсімдіктерін өздігінен тозаңдандырғанда, екінші ұрпақта (Ғ2) 916 өсімдік гүлінің түсі қызыл және 716 өсімдік гүлінің түсі ақ болған. Сонда белгілердің ажырауы 9 : 7 қатынасында жүрген.
Белгілердің ажырау ерекшелігі -- қызыл белгі екі комплементарлы доминантты гендердің (А-В) әсерінен түзіледі.
Эпистаздық әсер
Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуі нәтижесінде бір геннің әсерінен екінші ген тұншығады. Мысалы, АВ және ВА; аВ немесе bА, т.б. Осындай құбылыс эпистаз деп аталады. Тұншықтырушы гендерді супрессор немесе басытқы (ингибитор) деп атайды. Оны S немесе I әрпімен белгілейді.
Эпистаз екі типке белінеді: доминантты және рецессивті. Мысалы, жуаның бояусыз жуашықты екі түрін будандастыру нәтижесінде алынған буданның жуашығы да бояусыз болады. Бірінші ұрпақтың буданын бір-бірімен тозандандырғанда, екінші ұрпақта боялмаған жуашығы бар өсімдік, боялған жуашығы бар өсімдік алынады. Доминантты эпистаз кезінде белгілердің фенотип бойынша ажырауы 12:3:1 қатынасына тең. Мысалы, жылқының терісінің түсі екі түрлі болып келеді: сұр түсті доминантты С гені бақылайды, ал қара түсі доминантты ген В анықтайды. Будандастырғанда ата-аналық жылқылардың генотипі ССbb (сұр) х ссВВ (қара), ал бірінші ұрпақ буданының генотипі F, СсВb болады. Доминантты С -- гені қара түсті анықтайтын В генінің көрінуін басып тастайтындықтан, бірінші ұрпақ фенотип жағынан сұр болады. Сұр түсті бірінші ұрпақ буданын бір-бірімен будандастыру (СсВb х СсВb) жүргізгенде, екінші ұрпақта белгілердің фенотип бойынша ажырауы 12 сұр : ... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
Ұқсас жұмыстар
Пәндер
- Іс жүргізу
- Автоматтандыру, Техника
- Алғашқы әскери дайындық
- Астрономия
- Ауыл шаруашылығы
- Банк ісі
- Бизнесті бағалау
- Биология
- Бухгалтерлік іс
- Валеология
- Ветеринария
- География
- Геология, Геофизика, Геодезия
- Дін
- Ет, сүт, шарап өнімдері
- Жалпы тарих
- Жер кадастрі, Жылжымайтын мүлік
- Журналистика
- Информатика
- Кеден ісі
- Маркетинг
- Математика, Геометрия
- Медицина
- Мемлекеттік басқару
- Менеджмент
- Мұнай, Газ
- Мұрағат ісі
- Мәдениеттану
- ОБЖ (Основы безопасности жизнедеятельности)
- Педагогика
- Полиграфия
- Психология
- Салық
- Саясаттану
- Сақтандыру
- Сертификаттау, стандарттау
- Социология, Демография
- Спорт
- Статистика
- Тілтану, Филология
- Тарихи тұлғалар
- Тау-кен ісі
- Транспорт
- Туризм
- Физика
- Философия
- Халықаралық қатынастар
- Химия
- Экология, Қоршаған ортаны қорғау
- Экономика
- Экономикалық география
- Электротехника
- Қазақстан тарихы
- Қаржы
- Құрылыс
- Құқық, Криминалистика
- Әдебиет
- Өнер, музыка
- Өнеркәсіп, Өндіріс
Қазақ тілінде жазылған рефераттар, курстық жұмыстар, дипломдық жұмыстар бойынша біздің қор #1 болып табылады.
Ақпарат
Қосымша
Email: info@stud.kz