Мутациялық өзгергіштіктер

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Курстық жұмыс
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 26 бет
Таңдаулыға:

АННОТАЦИЯ

Курстық жұмыс « Мутациялық өзгергіштік » тақырыбында орындалған.

Мутацияға жалпы сипаттама берілді. Мутациялық өгергіштік пен оның түрлеріне талдау жасалды.

Жұмыстың мазмұны кіріспе, негізгі бөлім, қорытынды және пайдала-нылған әдебиеттер тізімінен тұрады. Курстық жұмыс 26 беттен тұрады.

МАЗМҰНЫ

КІРІСПЕ . . .

КІРІСПЕ . . .: І НЕГІЗГІ БӨЛІМ . . .

3: 4

КІРІСПЕ . . .: 1. 1 Мутацияға жалпы сипаттама . . .

3: 4

КІРІСПЕ . . .: 1. 2 Мутациялық өзгергіштік . . .

3: 5

КІРІСПЕ . . .: 1. 3 Гендік мутация . . .

3: 6

КІРІСПЕ . . .: 1. 4 Геномдық мутация . . .

3: 9

КІРІСПЕ . . .: 1. 5 Хромосомалық мутация . . .

3: 18

КІРІСПЕ . . .: 1. 6 Цитоплазмалық мутация . . .

3: 22

КІРІСПЕ . . .: ҚОРЫТЫНДЫ . . .

3: 25

КІРІСПЕ . . .: ПАЙДАЛАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР ТІЗІМІ . . .

3: 26

КІРІСПЕ

Курстық жұмыстың өзектілігі: Мутация дегеніміз - организм генотипінің, яғни хромосомалар мен олардың құрамды бөліктері - гендердің өзгеруіне байланысты кездейсоқ пайда болатын, тұқым қуалайтын өзгергіштік. Бұл ұғымды ең алғаш голландиялық ботаник Х. Де Фриз қалыптастырды. Ол есекшөп (энотера) өсімдігінің кейбір белгілерінің қалыпты жағдайдан ауытқитынын және олардың тұқым қуалайтындығын байқады. Осы зерттеулерінің негізінде 1901 жылы өзінің “Мутациялық теория” деп аталатын еңбегін жариялады.

Курстық жұмыстың мақсаты: Мутацияға жалпы сипаттама беру, мутациялық өгергіштікті зерттеу, оның түрлеріне талдау жасау.

Курстық жұмыстың міндеттері:

Мутацияға жалпы сипаттама беру;
Мутациялық өгергіштікті зерттеу;
Оның түрлеріне талдау жасау.

І НЕГІЗГІ БӨЛІМ

1. 1 Мутацияға жалпы сипаттама

Мутация (латын тілінде mutatіo - өзгеру) - табиғи жағдайда кенеттен болатын немесе қолдан жасалатын генетикалық материалдың өзгеруі. Соның нәтижесінде ағзаның белгілері мен қасиеттері тұқым қуалайтын өзгергіштікке ұшырайды. Ғылымға мутация терминін 1901 ж. голланд ғалымы Х. де Фриз (1848 - 1935) енгізді. Генетикалық аппараттың өзгеруіне байланысты мутацияның: геномдық, хромосомалық, гендік немесе нүктелік деген түрлері бар.

Мутация (mutation) - жасушаның генетикалық материалының өзгеруі, бұл кейінгі ұрпаққа да беріледі.

Бұл тосыннан, кейде сыртқы факторлардың әсерінен болуы мүмкін (қараң. Мутагендер) . Генетикалық кодты анықтайтын жүйедегі бір азоттық негіздің орнын басқа біреу алмастырса немесе бір немесе одан да көп негіздер генге енгенде немесе геннен жоғалғанда гендік мутация пайда болады. Мутациялардың көбі зиянсыз; оларды үнемі қалыпты доминанттық ген (қараң. Доминанттық) жауып тұрады.

Кейбір мутациялар айтарлықтай салдар туғызады; мысалы, ата-анасының екеуінен де тұқым қуалақшылықпен берілген белгілі бір мутация Орақ-жасушалы анемияның пайда болуына әкеп соғады. Ұрпаққа жыныстық жасушаларда (аналық жасушасы немесе аталық ұрық) пайда болған мутациялар ғана беріледі. Әдетте, бұндай мутациялар ағзаға қауіпті.

Мутация ағза үшін тиімді өзгерістерге әкеп соғатын сирек кездесетін жағдайларда осы гені бар дербес ағзалардың саны мутацияға ұшыраған ген популяцияда қалпына келмейінше арта береді. Бұндай пайдалы мутациялар эволюцияның материалы болып табылады [1, 96б. ]

Мутация дегеніміз - организм генотипінің, яғни хромосомалар мен олардың құрамды бөліктері - гендердің өзгеруіне байланысты кездейсоқ пайда болатын, тұқым қуалайтын өзгергіштік. Бұл ұғымды ең алғаш голландиялық ботаник Х. Де Фриз қалыптастырды. Ол есекшөп (энотера) өсімдігінің кейбір белгілерінің қалыпты жағдайдан ауытқитынын және олардың тұқым қуалайтындығын байқады. Осы зерттеулерінің негізінде 1901 жылы өзінің “Мутациялық теория” деп аталатын еңбегін жариялады. Мутациялық теорияның негізгі ережелері мынадай:

Мутация барлық тірі организмдерге тән қасиет. Ол пайдалы да зиянды да болуы мүмкін. Бірақ көбінесе, жануарлар мен адам үшін зиянды болып келеді. Себебі эволюциялық даму барысында организмде қалыптасқан үйлесімділік бұзылады. Мутация сыртқы орта факторларының әсерінен пайда болады, оларды мутагендер деп атайды. Мутагендердің үш түрі кездеседі. Олар: физикалық, химиялық және биологиялық мутагендер. Физикалық мутагендерге радиоактивті сәулелер, ультракүлгін сәулелер, лазер сәулелері және т. б. жатады. Химиялық мутагендерге колхицин, этиленимин, никотин қышқылы және т. б. химиялық қосылыстар жатады. Олардың саны қазір 400-ден асады. Өте жоғары концентрациядағы кейбір гербицидтер мен пестицидтер де мутация тудыра алады. Сондықтан гербицидтер мен пестицидтерді шамадан тыс мөлшерде пайдаланбау қажет.

Клеткадағы зат алмасу процесі кезінде түзілетін кейбір ыдырау өнімдері мен организмге тағам арқылы келіп түсетін радиоактивті заттарда да (мысалы, сүйекте жинақталатын стронций, т. б. ) мутагендік қасиет болады. Оларды биологиялық мутагендер дейді.

Мутациялық процесті табиғи жағдайда кенеттен пайда болатын секірмелі және мутагендік факторлармен арнайы әсер етуден пайда болған индукциялық деп екіге бөлуге болады. Мутацияның мұндай түрі организмде тұқым қуалайтын өзгергіштікті қолдан жасауға мүмкіндік туғызды.

Мутациялар организмнің қандай клеткаларында пайда болатындығына байланысты генеративтік (жыныс клеткаларындағы) және сомалық (дене клеткаларындағы) болып екіге бөлінеді. Жыныс клеткаларында болатын мутация келесі ұрпаққа тікелей беріледі. Ал сомалық мутация жынысты жолмен көбейетін организмдерде айтарлықтай рөл атқармайды. Себебі дене клеткаларында пайда болатын өзгеріс ұрпаққа берілмейді. Жыныссыз жолмен көбейетін организмде бұл жағдай керісінше болады. Сомалық мутацияны зерттеудің обыр ауруының себептерін білуде маңызы зор. Қазіргі кезде қалыпты клеткалардың обыр клеткаларына айналуы сомалық мутация арқылы жүретіндігі туралы көптеген ғылыми деректер бар [13, 63б. ]

1. 2 Мутациялық өзгергіштік

Мутациялық өзгергіштік - дегеніміз организмнің генотипінің өзгеруіне байланысты болатын, яғни тұқым қуалайтын өзгергіштік. Дарвин тұқым қуалайтын өзгергіштікті табиғи және қолдан сұрыптаудың алғы шарты деп есептеді. Бірақ Дарвиннің тұсында тұқым қуалаушылық туралы тәжірибе жүзінде алынған деректер және оның ұрпаққа берілу заңдылықтары белгісіз елі. Сондықтан әр түрлі формадағы өзгергіштіктерді тұқым қуалау тұрғысынан айыру мүмкін болмады. Өзгергіштіктің түрлері туралы мәселе XIX ғасырдың аяғы мен XX ғасырдың бас кезінде ғана ғылыми тұрғыдан дәлелденді. «Мутация» деген терминді ең алғаш 1901 жылы Голландия ғалымы Г де Фриз өзінің «Мутациялық теория » деп аталатын еңбегінде қолданды. Ол есек шөптің белгілерінің қалыпты жағдайдан ауытқитындығын және бұл ауытқуардың тұқым қуалайтындығын байқады. Г де Фриздің теориясының кейбір мәселелері осы күнге дейін өз мәнін жойған жоқ. . Олар: 1. Мутацияның кенеттен пайда болатындығы 2. Жаңадан пайда болған формалардың тұрақты келетіндігі 3. Мутациялардың сапалық өзгеріс болып саналатындығы 4. Мутацияның өзі әр түрлі бағытта - пайдалы да, зиянды да болатындығы 5. бір рет болған мутацияның қайтадан қайталана алатындығы. Бірақта Г де Фриздің қателік жақтары да жоқ емес. Ол табиғи сұрыптау мен мутацияны бір-біріне қарсы қойды. Яғни ол мутациядан кейін бірден жаңа түр пайда болады деп есептеді. Шын мәнінде мутация тұқым қуалайтын өзгергіштіктің негізі болып есептеді ал жаңа түр ұзақ уақыт сұрыпталудың нәтижесінде пайда болады. Мутациялар әр түрлі бағытта жүзеге асады. Олардың көпшілігі организмнің тіршілік қабілетін кемітіп жібереді. Кейде өлімге душар етеді, оны летальді мутация деп атайды. Жалпы мутацияны эволюциялық процесстің алғашқы материалдық негізі деп есептеу керек. Бірақ жеке мутациялар түрді өзгерте алмайды. Мутация жыныс жасушаларындағы және хромосома аппаратындағы өзгерістеріне байланысты бірнеше типке бөлінеді. Мутацияның типтері. Мутациялық процестің өзін секірмелі түрде, яғни кенеттен пайда болатын және индукциялық деп бөледі. . Мутация сыртқы орта факторларының әсерінен пайда болады, оларды мутагендер деп атайды. Мутагендердің үш түрі кездеседі. Олар: физикалық, химиялық және биологиялық мутагендер. Физикалық мутагендерге радиоактивті сәулелер, ультракүлгін сәулелер, лазер сәулелері және т. б. жатады. Химиялық мутагендерге колхицин, этиленимин, никотин қышқылы және т. б. химиялық қосылыстар жатады. Олардың саны қазір 400-ден асады. Өте жоғары концентрациядағы кейбір гербицидтер мен пестицидтер де мутация тудыра алады. Сондықтан гербицидтер мен пестицидтерді шамадан тыс мөлшерде пайдаланбау қажет. Жасушадағы зат алмасу процесі кезінде түзілетін кейбір ыдырау өнімдері мен организмге тағам арқылы келіп түсетін радиоактивті заттарда да (мысалы, сүйекте жинақталатын стронций, т. б. ) мутагендік қасиет болады. Оларды биологиялық мутагендер дейді. Мутациялық процесті табиғи жағдайда кенеттен пайда болатын секірмелі және мутагендік факторлармен арнайы әсер етуден пайда болған индукциялық деп екіге бөлуге болады. Мутацияның мұндай түрі организмде тұқым қуалайтын өзгергіштікті қолдан жасауға мүмкіндік туғызды. Мутациялар организмнің қандай жасушаларында пайда болатындығына байланысты генеративтік (жыныс клеткаларындағы) және сомалық (дене клеткаларындағы) болып екіге бөлінеді. Жыныс клеткаларында болатын мутация келесі ұрпаққа тікелей беріледі. Ал сомалық мутация жынысты жолмен көбейетін организмдерде айтарлықтай рөл атқармайды. Себебі дене клеткаларында пайда болатын өзгеріс ұрпаққа берілмейді. Жыныссыз жолмен көбейетін организмде бұл жағдай керісінше болады. Сомалық мутацияны зерттеудің обыр ауруының себептерін білуде маңызы зор. Қазіргі кезде қалыпты клеткалардың обыр клеткаларына айналуы сомалық мутация арқылы жүретіндігі туралы көптеген ғылыми деректер бар.

Генотиптің өзгеру сипатына қарай мутациялар гендік, хромосомалық, геномдық және цитоплазмалық болып бөлінеді [7, 108б. ]

1. 3 Гендік мутация

Мутацияның мұндай түрі жекелеген гендерде болады және жиі кездеседі. Гендік мутация ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің орналасу ретінің өзгеруіне байланысты болады. Мысалы, ДНҚ құрамындағы қатар тұрған екі нуклеотидтің орын алмастыруы немесе бір нуклеотидтің түсіп қалуы мүмкін. Соның салдарынан генетикалық код өзгереді де, тиісті белок синтезделмей қалады немесе синтезделген белоктың қасиеті өзгереді. Ол ақыр аяғында келіп, организм белгісінің өзгеруіне апарып соғады. Гендік мутацияның нәтижесінде жаңа аллельдер пайда болады. Оның эволюция мен селекция үшін үлкен маңызы бар. Мысалы, селекцияда өсімдіктердің жаңа сорттарын, жануарлардың тұқымдарын және микроорганизмдердің жаңа түрлерін алу үшін қажетті материал ретінде пайдаланылады. Гендік мутацияның негізінен екі түрін ажыратады: Азотты негіздердің орын ауыстыруына және бір азотты негіздердің ДНҚ құрамынан түсіп қалуына немесе үстеме келіп қосылуына байланысты болатын мутациялар. Мұндай өзгерстердің нүктелік мутация деп те атайды. Олар мынадай жолдармен жүреді:

1. Бір Пуриннің екіншісіне немесе пириммидиннің басқа біреуінен ауыстырылуы. Мұны транзиция деп атайды. А Г, Т Ц

2. Пуринді пиримиддинге немесе керісінше алмастыру. Оны трансверсия деп атайды. А Т, А Ц, Г Ц, Г Т Белгінің өзгеру бағытына қарай гендік мутация мынадай түрлері бар. Олар:

1. Гиперморфты - жабайы типтің аллелі арқылы бақықыланатын биохимиялық өнімдер мөлшерінің азаюы есебінен ген қызметінің әлсіреуі.

2. Неоморфты - жабайы типтің генінің бақылауымен синтезделетін өнімнен өзгеше заттардың түзілуін кодтайтын мутантты аллельдің пайда болуы.

3. Антиморфты - Жабайы типті аллельдің қызметіне қарама қарсы [4, 52б. ]

Гендік немесе нүктелік мутация деп ДНҚ молекуласының белгілі бір бөлігінде нуклеотидтердің қатар тізбегінің өзгеруін айтады. Ол молекулалық деңгейде өтеді, микроскоп арқылы көрінбейді. Мутация нәтижесінде ағза биохимиялық, физиологиялық, морфологиялық өзгерістерге ұшырайды. Организмдегі бұл өзгерістер бірден немесе біраз уақыттан кейін біртіндеп байқала бастайды. Полиплоидты мутанттардың клеткалары мен органдарының көлемі ұлғайып, хромосома жиынтығы жұп болса, оның ұрпақ беру қабілеті сақталады, ал тақ болса бұл қабілеті сақталмайды. Гендік мутация кезінде ағза үлкен өзгеріске ұшырайды. Кейде бір геннің өзгеруінен ағзаның бірнеше белгі-қасиеттері өзгереді (плейотропия) . Гендік мутация доминантты (басыңқы), жартылай доминантты және рецессивті (басылыңқы) болады. Хромосомалық және гендік мутациялардың себебі көпке дейін белгісіз болып келді. Бұл өзгерістер ағзаға әр түрлі физикалық, химиялық факторлар - мутагендердің әсер етуінен пайда болады. Мысалы, радий сәулелерінің саңырауқұлақта тұқым қуалайтын өзгеріс тудыратындығын 1925 ж. орыс ғалымдары Г. А. Надсон (1867 - 1940) мен Г. С. Филлипов ашты. 1927 ж. АҚШ ғалымы Г. Меллер (1890 - 1967) жасанды мутацияның рентген сәулелерінің әсерінен болатынын тәжірибе жүзінде дәлелдеді. АҚШ генетигі С. Райт (1889 - 1988), орыс ғалымы С. С. Четвериков (1880 - 1959), ағылшын биологі Дж. Холдейн (1892 - 1964) қазіргі популяциялық генетиканың негізін салып, мутацияның эволюциялық мәнін ашты. Мутация көпшілік жағдайда ағза үшін зиянды болып келеді. Түрлі тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктерді тудырып, кейде тіпті өлімге душар етеді. Сонымен қатар кейбір мутациялар ағзаға пайдалы өзгерістер де алып келеді. Мысалы, гендік мутация (табиғи және қолдан сұрыптауға қажетті негізгі материал береді) өсімдіктер, жануарлар және микроазғаларды сұрыптау жолымен жаңа түрін алғанда кейбір қасиеттерін жақсартады.

Гендер мутациялары (нүктелі) барлық органикалық формаларда кездеседі. Жоғарыда айтылғанындай, олар жекелеген клеткаларда өтеді және жекелеген особьтарда (мутанттарда) сёкірмелі түрде байқалады.

Түрдің жабайы формаларына тән болатын гендер аллелін жабайы типі немесе қалыпты гендер деп, ал өзгергендерін --мутантты гендер деп атайды. Олардың арасында принципті айырмашылық жоқ. Түрдің жабайы формаларына тән көптеген гендер де бір кезде мутантты гендер болған, одан соң қолайлы мутанттық аллельдер түр эволюциясының барысында сол түрге жататын особьтардың бәріне таралатындай концентрацияға жеткен.

Пайда болған кезде мутациялардың көпшілігі рецессивті . болып шығады. Түрдің тіршілігін сақтауда мүның өте зор ма-ңызы бар, өйткені жаңадан пайда болатын мутациялар көп ретте генотиптің тұтас системасын бүза отырып, зиянын тигізе-ді. Алайда олардың рецессивті сипатты болуы оларға түр особьтарына зиян келтірместен гетерозиготалы күйде сақталу-ға және келешекте гомозиготалы күйге өткен кезде көрінуге мүмкіндік береді [8, 159б. ]

Геннің жабайы типтен жаңа жағдайға мутациялануын - тура, ал мутанттықтан жабайы типке мутациялануын - кері мутация деп атайды. Ал кері мутацйялану процесінін, езін ген реверсиясы деп атайды. Бастапқы ген аралық сатысыз-ақ жаңа жағдайға және керісінші утацияланады. Тура мутацияның пайда болу жиілігі әр түрлі гендер үшін түрліше болады, орта есеппен алғанда 100 мың немесе 1 млн. генге бірден беске дейін тура мутация келеді, демек, мутациялар - өте сирек кездесетін құб. ылыс. Алайда әсімдіктер, жануарлар популяциялары мен адамда әр түрлі мутанттық гендердің кездесуінің жиынтық жиі-лігін ескергенде бұл цифр кенет артады. Мәселен, адамдардың әрбір гаметасында тіршілік қабілетін кемітетін 5-6-га дейін рецессивті мутанттық гендер болатынын арнайы есептеулер көрсетті (29-тарауды қара) . Белгілі бір мутациялар әр түрлі уа-қытта пайда болуы мүмкін. Бұл гендердің бір бағытта әлденеше рет мутациялана алатынын білдіреді.

Кептік аллелизм. Осы уақытқа дейін материалды баяндауда біз гомологты хромосомалардың белгілі бір локусы екі аллель түрінде көрінуі мүмкін деген қағиданы басшылыққа алып кел-дік. Олар: А және а, В және е, С және с т. б. Іс жүзінде белгілі бір ген бірнеше күйге өзгере алады; кейде мүндай күй бірнеше ондаған және түпті жүздеген шамаға жетуі мүмкін. А гені а ¹ , а ² , а ^ъ , . . . а ^п күйіне мутацияланады. Белгілі бір геннің бірқатар күйінжатқызады. көптік аллельдер сериясы деп, ал құбылыстың өзін көптік ал-леллизм деп атайды.

Көптік аллельдер сериясын зерттеу мұндай серияның кез келген аллелі жабайы типтегі аллельден немесе осы серияның кез келген басқа мүшесінен тікелей мутация жолымен пайда бо-ла алатынын, ал серияның әрбір мүшесінің, сірә өзіне тән мутациялану жиілігі болуы мүмкіндігін көрсетті.

Көптік аллельдер сериясы мүшелерінің түқым қуалауы Мендель заңдылықтарына бағынады (VII -таблица) . Мүнда, оларға екі күй ғана белгілі болатъш гендерден езгеше, гетеро-зиготада көптік аллельдер сериясының әр түрлі екі мүшесінің үйлесуін компаунд деп атайды.

Көптік аллельдер сериялары мүйізді ірі қарадан, кроликтерден, тышқандардан, теңіз Біошқасынан, дрозифила шыбынынан, сондай-ақ жүгері, темекі, бүршақ және т. б. табылған. Адамда аллельдердің І ^А , 1 ^В , 1° сериялары белгілі, олар қан топтары бойынша мынадай полиморфизмді анықтайды: АВ тобы І ^А І ^В генотипіне сай келеді:

А » І ^А І ^А немесе І ^А 1° » »

В » І ^в І ^в немесе І ^в 1° » »

О » 1° 1° » »

Өсімдіктердің өздігінен стерыльділігін анықтайтын көптік аллельдер сериясы локусының болуы бірқат. ар жағдайларда айқас ұрықтануды қамтамасыз ететін механизм болып табыла-ды. Мәселен, темекіде, бедеде және басқа өсімдіктерде аналық аузында өздігінен стерильділік локусының аналық аузы генотипінде болатын аллельдерден өгеше аллелі бар тозаң ғана есетіні кәрсетілді.

Жануарлар, өсімдіктер мен микроорганизмдер арасында кептік аллелизмнің көп таралуы және оньщ адамда болуы бұлқүбылыс мутациялық өзгергіштік резервін арттыратындығына, осыған орай эволюцияда бейімделушілік маңызы бар екендігіне байланысты болуы мүмкін [12, 87б. ]

1. 4 Геномдық мутация

... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.