Генетиканың негізгі зерттеу әдістері
КІРІСПЕ.
І НЕГІЗГІ БӨЛІМ.
1.1 Генетика туралы жалпы түсінік
1.2 Генетиканың негізгі зерттеу әдістері.
1.3 Генеологиялық әдіс
1.4 Цитогенетикалық әдіс
1.5 Егіздік әдіс.
1.6 Онтогенетикалық әдіс
1.7 Популяциялық әдіс
1.8 Биохимиялық әдіс.
ҚОРЫТЫНДЫ
ПАЙДАЛАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР ТІЗІМІ.
І НЕГІЗГІ БӨЛІМ.
1.1 Генетика туралы жалпы түсінік
1.2 Генетиканың негізгі зерттеу әдістері.
1.3 Генеологиялық әдіс
1.4 Цитогенетикалық әдіс
1.5 Егіздік әдіс.
1.6 Онтогенетикалық әдіс
1.7 Популяциялық әдіс
1.8 Биохимиялық әдіс.
ҚОРЫТЫНДЫ
ПАЙДАЛАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР ТІЗІМІ.
Генетика – жануарлардың, өсімдіктердің және микроорганизмдердің тұқым қуалаушылығы және өзгергіштігі жөніндегі ғылым. Генетиканың ғылым болып қалыптасуына және дамуына биологияда ашылған көптеген үлкен ғылыми жаңалықтар ықпалын тигізді.
Еркін шағылыстырудың мүмкін еместігі, жыныстық жағы-нан кеш жетілетіндігі, әр семьяда ұрпақ санының аз болатын-дығы, ұрпақтар үшін өмір жағдайларын біркелкі етудің мүмкІн еместігімен байланысты адам генетикасын зерттеу үлкен қиын-дықтар туғызады.
Айтылған қиындықтарға қарамастан адамның генетикасын білу саласындағы жетістіктер аса елеулі. Түрдің генетикалық зерттелгендігі көбіне белгілерді дәл анықтау әдістерін ашуға байланысты болады. Бұл жағынан алғанда адамның артықшы-лығы мол. Адамда әр түрлі көптеген белгілер, соның ішінде басқа организмдерде белгісіз болып отырған патологиялық белгілер зерттелді.
Алайда адамның психикалық және творчестволық қызметі ерекшеліктерінің барлығы дерлік соншама күрделі, соншама сыртқы жағдаилармен, соның пшн-де әлеуметтік факторлармен қамтамасыз етілетіндіктен бұл қасиеттерді генетикалық талдау әзірге қиындық келтіруде, алайда олардың тұқықуалаушылықпен қамтамасыз етілгендігі күмән келтірмейді. Қа-зіргі кезде адамның генетикасы са-ласында белгілі болып отырғандардың бәрі генеалогиялық, цитогене-тикалық, егіздік, онтогенетикалық және популяциялық зерттеу әдісте-рін қолдану арқылы алынды.
Еркін шағылыстырудың мүмкін еместігі, жыныстық жағы-нан кеш жетілетіндігі, әр семьяда ұрпақ санының аз болатын-дығы, ұрпақтар үшін өмір жағдайларын біркелкі етудің мүмкІн еместігімен байланысты адам генетикасын зерттеу үлкен қиын-дықтар туғызады.
Айтылған қиындықтарға қарамастан адамның генетикасын білу саласындағы жетістіктер аса елеулі. Түрдің генетикалық зерттелгендігі көбіне белгілерді дәл анықтау әдістерін ашуға байланысты болады. Бұл жағынан алғанда адамның артықшы-лығы мол. Адамда әр түрлі көптеген белгілер, соның ішінде басқа организмдерде белгісіз болып отырған патологиялық белгілер зерттелді.
Алайда адамның психикалық және творчестволық қызметі ерекшеліктерінің барлығы дерлік соншама күрделі, соншама сыртқы жағдаилармен, соның пшн-де әлеуметтік факторлармен қамтамасыз етілетіндіктен бұл қасиеттерді генетикалық талдау әзірге қиындық келтіруде, алайда олардың тұқықуалаушылықпен қамтамасыз етілгендігі күмән келтірмейді. Қа-зіргі кезде адамның генетикасы са-ласында белгілі болып отырғандардың бәрі генеалогиялық, цитогене-тикалық, егіздік, онтогенетикалық және популяциялық зерттеу әдісте-рін қолдану арқылы алынды.
1. Мұхамбетжанов К.К., Далабаев Б.А., Өтешева Г.А. Гентикадан практикалық сабақтар. Алматы. Ғылым 2004.
2. Мұхамбетжанов К.Қ. Генетика.Алматы 2005.
3. Инге Вечтомов.С.Г.Генетика сосновами селекции, М.Высшая школа, 1989.
4. Лобашев М.Е.Ватти К.Е.Тихомирова М.М.Генетика сосновами селекции, М.Просвещение, 1979.
5. Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководства к практическим занятям по генетике. М. Просвещение, 1979.1972.
6. Лобашев М.Е. Генетика. Изд-во ЛГУ. Генетические 1969.
7. Медведев Н.Н.Практическая генетика. М. Наука,1966.
8. Сартаев А., Гильманов М. С22 Жалпы биология: Жалпы білім беретін мектептің қоғамдық-гуманитарлық бағытындағы 10-сыныбына арналған оқулық. — Алматы: "Мектеп" баспасы, 2006. ISBN 9965-33-634-2
9. Әбилаев С.А. Молекулалық биологи және генетика: Оқулық.- Шымкент: «Асаралы» баспасы, 2008.- 424б.:ил. –ISBN 9786017065225:2500т.
10. Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- 2-ші, түзет.ж.. толық.-2010.- 388 б.
11.Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: оқулық.- Астана: Фолиант, 2008.- 336 с.
12. Мухамеджанов А, Абдакаликов М. Общая и военная радиобиология: Учебное пособие.- 2008.- 142 с.
13. Құлтанов Б.Ж. Радиобиологияның таңдамалы сұрақтары: оқу-әдістемелік құрал, КГМУ.- Қарағанды, 2009.- 163 б.
14. Стамбеков С.Ж. Генетика. Новосибирск, 2002. -436 б - 60 дана
15. Бегімқұл Б.Қ. Генетика, Алматы, 2000. -358 6.-50 дана
2. Мұхамбетжанов К.Қ. Генетика.Алматы 2005.
3. Инге Вечтомов.С.Г.Генетика сосновами селекции, М.Высшая школа, 1989.
4. Лобашев М.Е.Ватти К.Е.Тихомирова М.М.Генетика сосновами селекции, М.Просвещение, 1979.
5. Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководства к практическим занятям по генетике. М. Просвещение, 1979.1972.
6. Лобашев М.Е. Генетика. Изд-во ЛГУ. Генетические 1969.
7. Медведев Н.Н.Практическая генетика. М. Наука,1966.
8. Сартаев А., Гильманов М. С22 Жалпы биология: Жалпы білім беретін мектептің қоғамдық-гуманитарлық бағытындағы 10-сыныбына арналған оқулық. — Алматы: "Мектеп" баспасы, 2006. ISBN 9965-33-634-2
9. Әбилаев С.А. Молекулалық биологи және генетика: Оқулық.- Шымкент: «Асаралы» баспасы, 2008.- 424б.:ил. –ISBN 9786017065225:2500т.
10. Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- 2-ші, түзет.ж.. толық.-2010.- 388 б.
11.Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: оқулық.- Астана: Фолиант, 2008.- 336 с.
12. Мухамеджанов А, Абдакаликов М. Общая и военная радиобиология: Учебное пособие.- 2008.- 142 с.
13. Құлтанов Б.Ж. Радиобиологияның таңдамалы сұрақтары: оқу-әдістемелік құрал, КГМУ.- Қарағанды, 2009.- 163 б.
14. Стамбеков С.Ж. Генетика. Новосибирск, 2002. -436 б - 60 дана
15. Бегімқұл Б.Қ. Генетика, Алматы, 2000. -358 6.-50 дана
АННОТАЦИЯ
Курстық жұмыс Генетиканың негізгі зерттеу әдістері тақырыбында орындалған.
Генетика ғылымына жалпы сипаттама берілді. Генетиканың негізгі зерттеу әдістеріне талдау жсасалды.
Жұмыстың мазмұны кіріспе, негізгі бөлім, қорытынды және пайдала-нылған әдебиеттер тізімінен тұрады. Курстық жұмыс 25 беттен тұрады.
МАЗМҰНЫ
КІРІСПЕ ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
3
І НЕГІЗГІ БӨЛІМ ... ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
4
1.1 Генетика туралы жалпы түсінік ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
4
1.2 Генетиканың негізгі зерттеу әдістері ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
7
1.3 Генеологиялық әдіс ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
8
1.4 Цитогенетикалық әдіс ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
12
1.5 Егіздік әдіс ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
15
1.6 Онтогенетикалық әдіс ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
18
1.7 Популяциялық әдіс ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
19
1.8 Биохимиялық әдіс ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
22
ҚОРЫТЫНДЫ ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
24
ПАЙДАЛАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР ТІЗІМІ ... ... ... ... ... ... ... . ... ... ... ... ...
25
КІРІСПЕ
Курстық жұмыстың өзектілігі: Генетика - жануарлардың, өсімдіктердің және микроорганизмдердің тұқым қуалаушылығы және өзгергіштігі жөніндегі ғылым. Генетиканың ғылым болып қалыптасуына және дамуына биологияда ашылған көптеген үлкен ғылыми жаңалықтар ықпалын тигізді.
Еркін шағылыстырудың мүмкін еместігі, жыныстық жағы-нан кеш жетілетіндігі, әр семьяда ұрпақ санының аз болатын-дығы, ұрпақтар үшін өмір жағдайларын біркелкі етудің мүмкІн еместігімен байланысты адам генетикасын зерттеу үлкен қиын-дықтар туғызады.
Айтылған қиындықтарға қарамастан адамның генетикасын білу саласындағы жетістіктер аса елеулі. Түрдің генетикалық зерттелгендігі көбіне белгілерді дәл анықтау әдістерін ашуға байланысты болады. Бұл жағынан алғанда адамның артықшы-лығы мол. Адамда әр түрлі көптеген белгілер, соның ішінде басқа организмдерде белгісіз болып отырған патологиялық белгілер зерттелді.
Алайда адамның психикалық және творчестволық қызметі ерекшеліктерінің барлығы дерлік соншама күрделі, соншама сыртқы жағдаилармен, соның пшн-де әлеуметтік факторлармен қамтамасыз етілетіндіктен бұл қасиеттерді генетикалық талдау әзірге қиындық келтіруде, алайда олардың тұқықуалаушылықпен қамтамасыз етілгендігі күмән келтірмейді. Қа-зіргі кезде адамның генетикасы са-ласында белгілі болып отырғандардың бәрі генеалогиялық, цитогене-тикалық, егіздік, онтогенетикалық және популяциялық зерттеу әдісте-рін қолдану арқылы алынды.
Курстық жұмыстың мақсаты: Генетика ғылымына жалпы сипаттама беру, генетиканың негізгі зерттеу әдістеріне талдау жсасалды.
Курстық жұмыстың міндеттері:
Генетика ғылымына жалпы сипаттама беру;
Генетиканың негігі зерттеу әдістеріне талдау жасау;
І НЕГІЗГІ БӨЛІМ
1.1 Генетика туралы жалпы түсінік
Генетика -- бүкіл тірі ағзаларға тән тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының бір саласы. Ағзалардың тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі туралы ғылымды генетика деп атайды (грекше "genetіkos" -- шығу тегіне тән). Бұл атауды 1906 жылы ағылшын биологы У.Бэтсон ұсынды.
Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің заңдылықтарын ашып, оларды қоғамды дамыту үшін пайдаланудың жолдарын шешуде генетика ғылымы зор үлес қосты. Сондықтан, биология ғылымының басқа салаларының арасында маңызды орын алады. Жер бетіндегі тірі материяның дамуы олардың үздіксіз ұрпақ алмастыруымен қатар жүріп отырады. Тіршілік организмдердің көбеюімен тікелей байланысты. Сол арқылы белгілі бір биологиялық түрге тән белгілер мен қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа беріліп отырады. Басқаша айтқанда, ұрпақтар белгілі дәрежеде өзінің ата-анасына ұқсас болып туады. Мұны тұқым қуалаушылық дейді. Көпшілік жағдайда организмнің белгілері мен қасиеттері өзгермей біршама тұрақты түрде берілетіндіктен, ұрпағы ата-аналарына ұқсас болып келеді. Бірақ олардың арасында толық ұқсастық болмайды. Бір ата-анадан тарайтын ұрпақтың бір-бірінен қандай да бір белгісі жөнінен айырмашылығы болады.Организмнің тұқым қуалаушылық қасиеті сыртқы орта факторларының әсерінен үнемі өзгеріп отырады. Оны -- өзгергіштік дейді. Көбею барысында организмнің белгілі бір қасиеттерінің тұрақты сақталуымен қатар, екінші біреуі өзгеріске ұшырайды. Осыған байланысты олар жаңарып, түрлене түседі.Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік -- бірімен-бірі қатар жүретін, бір жағынан бір-біріне қарама-қарсы, өзара тығыз байланысты процестер [1,84б.]
Генетика - жануарлардың, өсімдіктердің және микроорганизмдердің тұқым қуалаушылығы және өзгергіштігі жөніндегі ғылым. Генетиканың ғылым болып қалыптасуына және дамуына биологияда ашылған көптеген үлкен ғылыми жаңалықтар ықпалын тигізді. Олардың негізгілері: М.Я. Шлейден және Т. Шванның клеткалық теориясы (1838ж); Ч. Дарвиннің эволюциялық ілімі (1859ж); тұқым қуудың Г. Мендель ашқан заңдылықтары (1865ж); С.И. Коржинский жене Г. де Фриздің мутациялық теориясы (1899ж және 1903ж); В. Иоганнсеннің популяция туралы ілімі (1903ж);Т.Г. Морганның тұқым қуудың хромосомалық теориясы (1910ж); Н.П. Вавилов ашқан тұқымқуудың гомологиялық қатарлар заңы 1923ж);Н.К. Кольцовтың тұқымқуалау және өзгергіштіктің молекулалық негіздері туралы тұжырымы (1936ж); О. Эвери ашқан тұқымқуалаушылық ақпарат ДНК молекуласында орналасуы жөнінде (1944ж); Д. Уотсон және Ф. Криктің ДНК молекуласының құрылысының моделі (1953ж); Ф. Крик, М. Ниренберг, Д. Маттен және С. Очоанның (1961-1964жж) генетикалық код және клеткадағы белок синтезінің құпиясының ашуы.
1865 жылы Брно шағын қаласында басылымнан өзіндік еңбек жарық көрді. Бұл еңбекте биология немесе математиканың қайсысы басым екені түсініксіз еді. Белгісіз зерттеуші Грегор Мендель бір белгісі бойынша айырмашылығы бар екі өсімдікті бір-бірімен будандастырғанда бірінші ұрпақ ата-анасының біріне ұқсайды, екінші ұрпақтың бір бөлігі ата-анасының біріне, басқа бөлігі екінші ата-анасына ұқсайтыны туралы айтты. Ата-аналарының айырмашылығы бар белгілер жоғалмай, бір-бірімен араласпай, өзгермеген қалпы сақталады және бір ұрпақтан кейін көрінеді. Бастапқы ата-аналар белгілері екінші ұрпақта тұрақты қатынаста көрінді: бір типті әрбір үш дараққа басқа типті бір дарақ келді. Егер де бастапқы ата-аналар бір белгілер бойынша айырмашылығы болса осылай болды. Бастапқы ата-аналардың екі белгілері бойынша айырмашылығы болғанда, екінші ұрпақта 9:3:3:1 ара қатынасында төрт түрлі фенотип табылды. Бұл арақатынас белгілі бір заңдылықты білдірген және осының негізінде белгілі бір ерекше механизм жатыр деп болжанған [12,128б.]
Г. Мендель бұл тамаша құбылысты байқап, оның заңдылықтарын ашты. Ол математикалық талдауды бірінші болып биологиялық зерттеулерде қолданды. Жергілікті табиғат зерттеушісінің жұмыстарын замандастары түсінбеді. Өйткені XIX ғасырда биологияның дамуы төменгі деңгейде еді.
ХХ ғасырдың басында бір-бірінен тәуелсіз үш ғалым Мендель заңдарын қайтадан ашты (Корренс, Чермак, де Фриз). 1866 жылы баспадан шыққан Мендель еңбектері керексіз болған уақытта Томас Гент Морган туды. Морган өз уақытында былай дейді: Теорияның шындық тәрізді болуы оның дәлелі емес. Морган Мендельдің ұлы ілімін алға дамытты, ол құбылыстардың материалдық негізін көрсете білді (хромосомалық теория және т.б. еңбектер). Сондықтан қазіргі биологияның тұқымқуалауды зерттеудегі бағыттары менделизм-морганизм деп аталады.
Г. Мендель, В. Бэтсон, В. Иоганнсен, Г. де Фриз және Т. Морган генетикасы тарихқа классикалық генетика ретінде еніп, биология ғылымының дамуына зор ықпал етті. Генетиканың дамуына аса ірі үлес қосқан биолог-генетиктер: Н.И. Вавилов, И.В. Мичурин, Н.К. Кольцов, С.С. Четвериков, Н.П. Дубинин, А.С. Серебровский, И.И. Шмальгаузен, М.Е. Лобашев, Б.М. Завадовский, М.М. Завадовский және т.б.
Генетика - асылдандыру жұмысының негізі. Оның көмегімен селекцияның жаңа жолдары мен әдістері жасалады. Генетиканың жетістіктеріне бағалы аң шаруашылығының дамуын, түрлі түсті қаракөл терісі, биометрияны, генетикалық маркерлерді және т.б. селекцияның тиімділігін арттыруға арналған әдістерді жатқызуға болады.
Қазіргі уақытта генді бір организмнен екіншіге енгізуге мүмкіндік беретін генетикалық инженерия қарқынды дамып келеді. Микроорганизмдер және өсімдік генетикасында айтарлықтай табыстар боллы.
Генетика организмнің негізгі екі қасиетін -- тұқым қуалаушылықпен өзгергіштікті зерттейді.Тұқым қуалаушылық дегеніміз организмнің көбеюі кезінде өзінің, қасиеттері мен даму ерекшеліктерін ұрпаққа 6epyi. Тұқым қуалаушылықтың нәтижесінде кейбір организм түрлері көптеген ұрпақтарды өмірге келтіре отырып жүздеген миллион жылдар бойында біршама ғана өзгеріске ұшырады. Мысалы, қазіргі опоссумның, (Didelphys) байырғы бор дәуіріндегі опоссумнан айырмашылығы шамалы, сол сияқты саусақ қанатты балық латимерияньң да (Latimeria) өздерінің девондық ата-тегінен кеп айырмасы жоқ.Организмдер белгілі6ip жүйеге тұр, туыс, тұқымдас т. с. с. болып топтасады. Бұл жүйелілік әр топтағы организмдері ішіндеит ұқсастық белгілерін ғана емес, олардың, арасындағы айырмашыльқты сақтайтын тұқым қуалаушылық, жүзеге асқанда ғана мүмкін болады. Белгілердің, бірнеше ұрпақ бойы тұрақты (константты) сақталуы тұқым қуалаушыльқтьқ 6ip жағы ғана, оньң екінші жағы -- онтогенезде белгілі 6ip түрдін дамып жетілуі мен зат алмасу ерекшелігін қамтамасыз eтyi. Организмнің әрбір түріне белгілі даму сатылары мен фазалар peтi тән. Мысалы, адам зиготасыньң бөлшектенуі тұқым жолында басталады, ал ұрықтанудан кейінгі 5 -- 6 күнде имплантация жүреді, бұдан кейін жеке тканьдер жіктеледі (дифференцияланады), ал сонан соң, ғана органдар қалыптаса бастайды. Бұлардьң бәрі клеткада жазылған программаға сәйкес жүреді, яғни тұқым қуалаушылықұ арқылы іске асып отырады [7,174б.]
Жынысты көбейгенде жұмыртқа клеткасы мен сперма соматикалық клетка және жыныссыз көбейгенде жекелеген eкі ұрпақты байланыстырушы көпірше, яғни тұқым қуалаушылықтың материалдық негізгі болып табылды.Организм клеткаларында ересек особьтар белплерінің дайын ұрығы болмайды, оларда ген деп аталатын белгілер мен қасиеттердің даму мүмкіндігін қамтамасыз ететін бастама ғана болады. Ген тұқым қуалаушыльқтың бірлігі, ол бөлек молекуласының, құрылымына немесе организмнін қарапайым реакциясына қатысты бола ма, 6әpi6ip жеке қарапайым қасиеттерді белriлі. Тұқым қуалаушылықты тipi организмдер қасиеттерінің 6ipi ретінде зерттегенде мынадай екі ұғымды ажырата білу керек: жеке тұқым қуалаушылық және тұқым қуалау. Тұқым қуалаушылық деген ұрымға гендердің нe тән ерекше қасиеттepi бар белок молекуласын, белгілердің дамуын және организм құрылысыньң жоспарын детерминациялау кіреді.
Тұқым қуалау организмнің тұқым қуалаушылық, қасиеттерінің 6ip ұрпақтан екінші процессінің заңдылықтарын білдіреді. Жынысты көбейгенде тұқым қуалау жыныс клеткалары, ал жыныссыз. Және вегетативті көбейгенде соматикалық клеткалардьң бөлінуі арқылы іске асады. Осыған орай белгілердің ұрпақтан ұрпаққа берілу механизмдерінің де ор түрлі болуы мүмкін.
Шешесінің организмінде өсіпжетілетін ұрпақ жатырда жатқан кезінде кейбір тұқым қуаламайтын қасиеттерді (мысалы, жұқпалы ауруларды) қабылдай алады. Мұндай белгілер туа пайда болған деп аталады. Нерв жуйесі бар жануарлардьң ұрпактары арасында біз бейімделу реакцияларының, ерекше таги -- функционалды (қызметтік) сабақтастылықты (преемственность) кездестіреміз, яғни ұрпақтарда ата-аналарына еліктеу ретінде немесе тәрбие процесінде, ата-аналарының жеке өміріндеболғандай шартты рефлекстер жасалады. Мұндай сабақтастықтың негізінде шартты рефлекс механизмі жатқандықтан ол хабарлаушы тұқым қуалаушылық деп аталуы мүмкін. Хабарлаушы тұқым қуалау эволюция процесінде организмнің жеке басыньщ бейімделуінің арнаулы механизмі ретшде туды. Ок,ыту мен тэрбиелеу процестершщ непзгнде, атап айтканда тұқым қуалаудьң дәл осы типі жатыр, ол адамзат қоғамының, прогрессивті дамуын қамтамасыз етеді.
Ал генетикалық әдебиетте тұқым қуалаушылық деген тер - мин көбінесе кем мағынада қолданылады. Ол ұғымға тұқым қуалаушылық та, тұқым қуалау да, сол сияқты ұрпақтар арасындағы сабақтастылықтьң басқа формалары да кіреді. Мұндай жағдайда тұқым қуалаушылықты ұрпақтар арасындағы материалдьқ және функционалдық, сабақтастьқты қамтамасыз ететін, сондай-ақ, сыртқы ортаның белгілі жағдайында жеке организм дамуыньң өзгеше ғана тән ерекшелігі және организмнің кұрылыс жоспарын анықтайтын организмдердің қасиеті деп білу керек [4,96б.]
Тұқым қуалаушылық, құбылысымен қатар генетика пәніне өзгергіштікті зерттеу кіреді. Өзгергіштік организмнің тұқым қуалаушылық, қасиеттерінің әрдайым сақталып отырмауының көрінісі болып табылады. Ол гендердің өзгеруіне және олардьң комбинациясына, сондай-ақ, организмнің жеке. даму процесінде гендердің көрінісінің, өзгеруіне байланысты болады. Сонымен, тұқъш қуалаушылық ұрпақтар тізбегінде организмдердің ұқсастығын ғана емес, сондай-ақ айырмашылығын да сақтайды. Тұқым қуалаушылык пен өзгергіштік -- Жер бетіндегі органика-лық, формалардың эволюциясын қамтамасыз ететін негізгі екі фактор (уипшш сұрыптаумен қоса).
Kaзipri кезде тұқым қуалаушылық пен өзгергішщтік зерттеу тipі материя құрылымының әр түрлі деңгейде жүргізіледі: молекулалық, хромосомалық, клеткалық, организмдік және популяциялық. Бұл зерттеу бірнеше жолмен (әдіспен) іске асырылыды, олардың ен. Негізгісі генетикальқ анализ болып табылады.
Жынысты көбеюде организмдердің, жеке қасиеттері мен белгіоірі тұқым қуалауын және туқым қуалаушылық заңдылықтарын талдауға мүмкіндікберетш шарылыстыру (бірнеше ұрпақ бойы) системасын, сол сияқты гендердің өгергіштілігі мен олардың комбинаторикасын гибридологаяльщ анализ деп атайды. Бұл -- генетикалық анализдің негізгі әдісі. Ол өзіне математикалық статистиканың элементтері де қосады. Бұдан қоса генетикалық, анализге эмбриологиядан, цитологиядан, физиология-дан т. с. с.алынғанбірқатар көмекші әдістер де енеді.
1.2 Генетиканың негізгі зерттеу әдістері
Еркін шағылыстырудың мүмкін еместігі, жыныстық жағы-нан кеш жетілетіндігі, әр семьяда ұрпақ санының аз болатын-дығы, ұрпақтар үшін өмір жағдайларын біркелкі етудің мүмкІн еместігімен байланысты адам генетикасын зерттеу үлкен қиын-дықтар туғызады.
Айтылған қиындықтарға қарамастан адамның генетикасын білу саласындағы жетістіктер аса елеулі. Түрдің генетикалық зерттелгендігі көбіне белгілерді дәл анықтау әдістерін ашуға байланысты болады. Бұл жағынан алғанда адамның артықшы-лығы мол. Адамда әр түрлі көптеген белгілер, соның ішінде басқа организмдерде белгісіз болып отырған патологиялық белгілер зерттелді [6,57б.]
Алайда адамның психикалық және творчестволық қызметі ерекшеліктерінің барлығы дерлік соншама күрделі, соншама сыртқы жағдаилармен, соның пшн-де әлеуметтік факторлармен қамтамасыз етілетіндіктен бұл қасиеттерді генетикалық талдау әзірге қиындық келтіруде, алайда олардың тұқықуалаушылықпен қамтамасыз етілгендігі күмән келтірмейді. Қазіргі кезде адамның генетикасы саласында белгілі болып отырғандардың бәрі генеалогиялық, цитогене-тикалық, егіздік, онтогенетикалық және популяциялық зерттеу әдістерін қолдану арқылы алынды.
1.3 Генеологиялық әдіс
Бұл әдістің негізінде адамда болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын оның шыққан тегіне қарай зерттеу жатады. Ол үшін зерттелетін мәселе бойынша әкесі және шешесі жағынан бірнеше буын бойы мәліметтер жинақталып, соның негізінде шежірелік сызбанұсқа жасалады. Кейбір белгілер мен қасиеттер кез келген ұрпаққа беріле алады, яғни доминанттылық жолмен тұқым қуалап, Мендель заңдарына бағынады. Мұндай жолмен тұқым қуалайтын белгілерге полидактилия (саусақтардың артық болуы), беттің секпілі, катаракта, шаштың қаралығы және т.б. жатады. Генеологиялық әдіспен адамның кейбір қабілеттерінің мысалы, музыкаға, шешен сөйлеуге, математикаға бейімділігі және т.б. тұқым қуалайтындығы анықталған. Ондай қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа беріледі. Айталық музыкаға қабілеттілік әйгілі Бахтардың әулетінде болған. Мұндай мысалдарды өзіміздің қазақ дарындыларынан да келтіруге болады. Ұлы Абайдың әкесі Құнанбай әулетінен тараған ұрпақтардың ішінде ақындар, сазгерлер, шешен сөйлейтіндер көп болған. Олар: баласы, қазақтың жазба әдебиетінің негізін салушы -- Абай (Ибраһим); немерелері -- Шәкерім, Әбдірахман, Мағауия, Ақылбай және т.б. Генеологиялық әдіспен көптеген аурулардың тұқым қуалайтындығы анықталған. Соның бірі -- гемофилия. Осы ауру бойынша ағылшын королевасы Виктория әулетінің шежірелік сызбанұсқасы жасалған. Сонда Виктория мен оның зайыбы мұндай аурумен ауырмаған. Олардың арғы тегінде де ешкім гемофилиядан зардап шекпеген. Бірақ Викторияның ата-анасының біреуінің жыныс клеткасында мутация пайда болған болу керек. Соған байланысты королева Виктория гемофилияның генін тасымалдаушы болып, өзінің көптеген ұрпақтарына таратқан. Сөйтіп, Викториядан мутантты гені бар Х хромосоманы алған барлық ер жынысты ұрпақ гемофилиямен ауырған [13,169б.]
Бұл әдіс бойынша туыстық қатынастарды, туыстар арасындағы аурулардың бірнеше ұрпақ бойы тұқым қуалау сипатын, оның шыққан тегіне шежіре құрастыру арқылы зерттеп анықтайды. Шежіре әдісінің негізгі мақсаты -- жиналған деректер бойынша шежіре үлгісін құрастыру және оны талдау. Шежіре құрастыруды бастайтын адамды пробанд деп атайды. Оның іні-қарындастарын сибстер деп белгілейді.
Тұқым қуалайтын аурулардың көріну жиілігі некелердің түріне де байланысты болады. Жер бетінде көп тараған некенің түрі -- туыс емес некелер. Осымен қатар туыстық некелер де кездеседі. Туыстық неке деп әке-шеше жағынан туыс адамдардың бір-бірімен некелесуін айтады. Қазір мұндай некелер сирек кездеседі. Ерте заманнан бастап-ақ біздің ата-бабаларымыз туыстық некеге рұқсат бермеген. Әр адамның генотиігінде жағымсыз рецессивті гендер болады. Бұл гендердің сол ұрпақта көрінбеу себебі -- ол гетерозигота күйінде болады. Ал туыстық неке кезінде жағымсыз гендер бойынша гетерозиготалы ата-анадан ауру ұрпақ тууының мүмкіндігі артады. Себебі рецессивті гендер гомозиготалы күйге көшуге мүмкіндік алады. Сонымен туыстық некелерде балалардың ауруы және өлуі, туыс емес некелермен салыстырғанда едәуір көп болады. Мысалы, тұқым қуалайтын ихтиоз (тері) ауруы 1 миллион адамның біреуінде немесе екеуінде кездеседі. Ал туыстық неке жағдайында (бөлелер) 16 мың адамға біреуі кездеседі. Туыс емес некелерде фенилкетонуриямен ауыратын балалар 1000 :1 кездессе, ал туыстық некеде 6 -- 7 есе артық кездеседі.
Туыстык неке бойынша гетерозиготалы ата-анадан ауру бала тууының ықтималдығы:
Демек, бұл жеті атадан кейінгі ұрпақта мутантты гендердің әсері байқалмайтынын көрсетеді. Сондықтан біздің бабаларымыз жеті атадан соң кейбір ағайындар арасында қыз алысуға рұқсат еткені белгілі. Бұл құбылыс шығыс халықтарының ішінде еврейлерде, Өзбекстанның кейбір аудандарында, жапондықтарда кездеседі. Шежіре әдісі дәрігерлік-генетикалық консультацияларда тұқым қуалайтын ауруларды алдын ала ескертуге мүмкіндік береді. Оқушылар өз ата-баба шежіресін айта және жаза білуі қажет. Бұл мектеп қабырғасынан басталуы керек. Өз шежіресін білу туыстар арасындағы жақындықты, бауырлар арасындағы сүйіспеншілікті, ата-баба, апа-әжелерді есте сақтауға көмектесіп, туыстық некенің болуын азайтады. Неміс, еврей және ағылшындар отбасылары өз шежіресін болашақ ұрпаққа қалдырып отырады екен [10,74б.]
Адамның белгілі бір белгілері-нің тұқым қуалау заңдылықтарын оның шыққан тегін -- генеалогиясын жасау негізінде талдауды Ф. Гальтон ұсынды. Егер тікелей туыстастары -- тұқым қуалайтын белгілердің иесінің ата-бабалары (пробанда) бірнеше ұрпақ бойында шешесінің және әкесінің линиялары бойынша немесе пробанданың ұрпақтары сол сияқты біриеше ұрпақ бойында белгілі болса, бұл методты қолдануға болады.
Осы тип бойынша тұқым қуалайтын белгілерге брахидактилия, хондродистрофтық ергежейлілік, сепкілді болу, көзін шел басуы, сүйектің нәзіктігі және басқа-лар жатады.
Рецессивті тендер анықтайтын (рецессивтік тұқым қуалау-шылық) тұқым қуалайтын белгілерді талдау анағүрлым күрде-лі болады, өйткені бүл белгілер гетерозиготаларда көрінбейді және үзіліспен түқым қуалайды. Рецессивтік түқым қуалаудьщ мысалы 95-суретте келтіріліп отыр. Осындай тип бойынша тү-қым қуалайтын белгілерге жирен шашты болу, альбинизм, по-лиомиелитке шалдыққыштық және т. б. жатады.
Генеалогиялық әдісті қолдану мәселен гемофилия сияқты аурудың түқым қуалауының өзіндік ерекшелігі болатынын көр-сетті: гемофилиямен ауыратын еркеқ адамдар дені сау, бірақ осы ген бойында гетерозиготалы шешелерден және деиі сау әкелерден туады. Бүл белгілер жыныспен тіркесіп түқым қуалайды, яғни оларды анықтайтын тендер тек Х-хромо-сомаларда ғана орналасқан. Адамда жыныспен тіркескен 100-ден астам рецессивті белгілер табылды. Солардың жарты-сына таяуы көздін, ауруларымен байланысты екендігі қызықты мәселе.
Құлақтьң жүнділігі тек әкесінен баласына берілетін белгі. Демек, оны анықтайтын ген У-хромосомада орналасады, Х-хро-мосомада кездеспейді. Мұндай тендер голандриялың деп аталды.
Адамда тіркесе түқым қуалайтын белгілер топтары анық-талды, мысалы, бүлардың қатарына фенилкетонурия және қан-ның АВО жүйесінің топтары; шаштың түсі және тістін кариесіжатады. Сонымен қатар тәуелсіз тұқым қуалайтын белгілер де бар, олар: солақайлық, қанның АВО жүйесінің топтары және т. б.
Казіргі кезде белгілі болып отырған деректерді қорыта ке-ліп, мынаны айтуға болады: адамда тұқым қуалаушылықтың басқа организмдер үшін белгілі барлық типтері табылды. Алайда әдістің маңызы тек қана тұқым қуалайтын белгілердің типтерін ғана анықтаумен шектелмейді.
Сонымен бірге генеалогиялық әдісті колдану кемістіктер, өлі туулар, жастайынан қайтыс болу сияқтылардың кездесу мүмқіндігі туыстас адамдардың некелесуінен туатын үрпақтар-да туыстас емес адамдардың некелесуіне қарағанда кебірек бо-латындығын көрсетіп берді. Мұны туыстас адамдарда бірдей гендердің туыстас емес адамдарға қарағанда жиірек кездесе-тіндігі, демек туыстас адамдардың некелесуінен гомозиготалы, соның ішінде әр түрлі кемістіктерді анықтайтын рецессивті тендер бойынша комбинациялардың жиі кездесетіні арқылы тү-сіндіруге болады [7,154б.]
Генеологиялық әдіс -- шежіре әдісі, яғни шығу тегі бір мүшелердің арасындағы туыстық байланыстытың типін көрсету арқылы отбасындағы немесе түрлердің ауруын бақылау.
Медициналық генетикада бұл әдіс клиникалық-генеологиялық деп аталады, себебі бұл кезде клиникалық тексерістер арқылы патологиялық белгілерге бақылау жүргізіледі.
Некелескен туыстас екі семьяның біреуінде 8 баланың төртеуі, екіншісінде -- 5 баланың екеуі тұқым қуалайтын амавротикалық идиотияға (орталық нерв жүйесінін ауруға шалдығуы) шалдыққан. К. Штерн екі ортақ ата-тектің біреуі үш үрпақтан кейін төрт ата-ананың әрқайсы-сына рецессивті генді берген деп санайды.Генеалогиялық метод табиғаты түқым қуалайтын аурулар-ды алдын ала білу әдісі ретінде де пайдаланылады, мүның ата-ананың өз үрпағының дені сау болуының қамын жеп, дәрі-герге ұрпағының аурулы болуынан қауіптенетіндігі жөнінде сүрақ қойғанда медициналық-генетикалық кеңестер беруде үл-кен маңызы бар.
Генеологиялық әдіс теориялық және қолданбалы мәселелерді шешуде кеңінен қолданылады:
1)белгінің тұқымқуалаушы сипатын анықтау үшін
2) тұқым қуалау типін анықтауда және геннің пенетранттылығы кезінде;
3) гендердің тіркесуіне сараптама жасауда және хромосомаларды карталауда;
4) мутациялық процестердің қарқындылығын зерттеуде;
5) гендердің әсерлесу механизмін түсіндіруде;
6) медициналық-генетикалық кеңес беруде.
Генеологиялық әдіс екі кезеңнен тұрады: шежірелік және генеологиялық сараптама жасау. Отбасы туралы мәліметтерді жинақтау пробандадан немесе кеңес алушыдан басталады. Кеңес алушы деп дәрігерге немесе зерттеушінің қарамағына түскен адамды айтады. Пробанд -- науқас немесе зерттелінетін белгіні тасымалдаушы. Көптеген жағдайда кеңес алушы және пробанд бір адам болып шығуы мүмкін. Бір ата-ананың балалары сибс деп аталынады. Отбасы деп тұпкі мағынада ерлі-зайыптылар мен олардың баласын атайды, бірақ кей кезде қандас туыстардың кең ауқымды тобын атайды, алайда соңғы жағдайда тек терминін қолданған дұрыс [2,138б.]
Генеалогиялық сараптама
Шежіреге сараптама жасаудағы бірінші міндет болып белгінің тқымқуалайтын сипатын анықтау табылады. Егер шежіреде бір белгі бірнеше рет кезігетін болса, онда тұқымқуалау туралы айтуға болады. Алайда бәрінен бұрын фенокөшірменің болуын болдырмау керек. Мысалы, егер патогендік фактор әйел адамға жүктіліктің барлық кезеңінде әсер еткен болса, онда бұндай әйел бірдей туа пайда болған ақауы бар бірнеше бала тууы мүмкін. Басқа мысалы: бір кәсіби зияндылық немесе сыртқы факторлар бір отбасы мүшелерінде ұқсас ауруларды тудыруы мүмкін. Егер ұқсас сыртқы факторлардың әсері болдырылмаса, онда аурудың тұқымқуалайтындығы туралы айтылады. Генеологиялық әдістің көмегімен көптеген тұқымқуалайтын аурулар ашылды. Аурудың тұқымқуалайтын сипаты анықталғаннан кейін тұқымқуалаудың типін анықтау керек. Ол үшін генетикалық сараптама принцптері және зерттеу міндеті болып табылатын бір емес, бірнеше тектес адамдардың мәліметтерін өңдеудің әртүрлі статистикалық әдістері қолданылады. Науқас балалардың санының сау балалардың санына қатынасын есептеудегі көптеген жағдайлар тұқымқуалаудың типі туралы дұрыс түсінік бермейтіндігін түсіну қиын емес, өйткені мысалы, рецессивті ауру кезінде дәрігердің қарауына тек сау балалар туылған тасымалдаушы отбасылар түспейді. Теория жүзінде патологиялық ген бойынша гетерозиготалы ерлі-зайыптыларды толық анықтауға болады, соның ішінде сау балалары барларды. Практика жүзінде тіркеу үнемі ауру ұрпақтан басталады.
Бұндай жағдайда анықталмаған отбасылар, мысалы бір бала кезінде және тұқымқуалаудың доминантты типінде (12)-ні құрайды, ал рецессивті кезде -- 34.
Анықталмаған гетерозиготалы отбасылардың бір бөлігін тұқымқуалаудың әртүрлі типі кезіндегі балалардың кез келген санына байланысты анықтауға болады. Соған сәйкес, науқас және сау балалардың қатынасын есептеуде анықталмаған отбасылардың бір бөлігіне жөңдеу еңгізу керек.
Ғылымға XIX ғасырдың соңында Ф.Гальтон енгізген бұл әдістің ерекшелігі зерттелетін адамның ата-тегіне шежірелік карта құрылып, оған талдау жасалады. Талдау нәтижесінде кез келген бір қалыпты немесе патологиялық белгінің бірнеше ұрпақ бойы сол адамның туыстары арасындағы тұқым қуалау ерекшелігі анықталады. Медициналық генетикада бұл әдісті клино-геналогиялық деп те атайды. Өйткені клиникалық тексерулер жүргізу арқылы жанұядағы патологиялық белгілер зерттеледі. Басқалармен салыстырғанда геналогиялық әдіс зерттеу жүргізуге ең қолайлы, бұған ешқандай құрал - жабдықтардың лабораториялық анализдердің қажеті жоқ. Дәрігер-генетик тексерілетін адамның өзімен тікелей байланыс жасап, қажетті мәліметтер алу арқылы дұрыс диагноз қоюына және тиімді кеңес беруіне мүмкіндік туады. Зерттеу екі кезеңнен тұрады: 1.Мәліметтер жинап, шежірелік карта құру. 2.Картаға геналогиялық талдау жүргізу [5,97б.]
Шежірелік картаны генеалогиялық талдау мына бағытта жүргізіледі:
1)белгінің тұқым қуалау сипатын анықтау; 2)белгінің тұқым қуалау типін және вариантын анықтау; 3) пробандтың генотипін анықтау; 4)зерттелетін геннің пенетранттылығын есептеп, ауру балалардың дүниеге келу мүмкіндігін анықтау. 5) Қауып-қатердің дәрежесін анықтап, дәрігерлік генетикалық консультация беру.
1.4 Цитогенетикалық әдіс
Бұл әдіспен сау немесе ауру адамның кариотипіне (хромосома жиынтығына) цитогенетикалық талдау жасалады. Цитогенетикалық әдісті пайдаланып тұңғыш рет 1956 жылы Дж.Тийо мен А.Леван қалыпты жағдайда адамның дене клеткаларында 22 жұп аутосомалар және бір жұп -- жыныстық хромосомалар болатындығын анықтады. Бұрынғы жыныс генетикасы тақырыбында айтылғандай ер адамда жыныстық хромосома гетероморфты (ХУ), ал әйел адамда гомоморфты (ХХ) болып келетіндігі дәлелденді. Бұл әдісті қолдану адамның дене және жыныс клеткаларында пайда болатын хромосомалық өзгерістерді байқауға мүмкіндік туғызады. Мұндай өзгерістер түрлі аурулардың тууына себепкер болады. Сондықтан цитогенетикалық әдісті медицинада диагностикалық мақсатта қолданады.
Бұл әдіс хромосомаларды микроскоп арқылы зерттеуге негізделген. Қалыпты жағдайда адамның дене жасушаларында 22 жұп аутосомдар және бір жұп жыныстық хромосома болатындығын 1956 жылы швед ғалымдары Дж. Тийо мен A. Jle-ван анықтады. Жыныстык хромосомалар ер адамдарда X және Ү, ал әйелдерде екеуі де біркелкі X болады. Адам генетикасында бұл әдіс мынадай жағдайларда қолданылады: 1. Хромосомалық ауруларды анықтауда. 2. Хромосомалардың картасын жасауда. 3. Мутациялық процестерді зерттеуде [14,83б.]
Клайнфельтер синдромы бар еркектердің жасушаларының Тернер синдромында -- әйелдерде 45 хромосома (44 + X), ал Трисомия X синдромында -- 47 хромосома (44 + XXX) болады. Даун синдромында 21 жүп хромосомалар үшеу (трисомия), ал жалпы хромосомалар саны 47 (47ХҮ немесе 47ХХ) болады.
Клеткадағы хромосомалардың саны мен құрлысын және жыныс хроматинін анытауға бағытталған бұл әдістің адам тұқым қуалаушылығын зерттеудегі орны ерекше. Цитогенетикалық метод бойынша адам кариотипіне цитологиялық талдау жасалады. Өйткені, көптеген тұқым қуалайтын аурулар хромосомалар санымен оның құрлысындағы ауытқуаларға байланысты қалыптасады. Бұл әдісті пайдалана отырып қалыпты жағдайдағы немесе қандайда бір патология кезіндегі кариотипті зерттеумен қатар мутациялық және эволюциялық процестердің кейбір заңдылықтарын да анықтауға мүмкіндік туады. Адамның барлық хромосомалық аурулары цитогенетикалық әдіс арқылы зерттеліп ашылған. Зерттеу үшін көпшілік жағдайда 20-40 жас арасындағы дені сау адам қанының лейкоциттерін бөліп алып арнайы қоректік ортада өсіріп, олардан метафазалық пластинкалар даярлайды. Мұндай цитологиялық препараттарды даярлау әдістемесі "Клетканың тұқым қуалау аппараттары" тарауында айтылған. Хромосомалар жиынтығының қалыпты, не кем, не артық мөлшерде екенін дәлірек анықтау үшін метафазалық пластинкаларды дұрыс таңдай отырып гомологтық жұптарды айқын ажырата білу қажет. Осы мақсатта метафаза кезіндегі хромосомаларды микроскоп астында суретке түсіріп алады да олардың әрқайсысын жекелеп қырқып, сандық морфометриялық талдау жүргізеді. Әр хромосоманың жалпы ұзындығына қысқа иін ұзындығының қатынасын микронға шағып есептейді. Хромосомаларды жұп-жұбымен мөлшеріне, пішініне қарай ретімен орналастырады. Бірақ кейбір топтағы хромосома жұптарын осы белгіларіне ғана қарап ажырату оңайға түспейді. Швед генетигі Каспессон 1969 жылы хромосомалар жұбын анықтап зерттеу үшін флюоресценттік бояуларды (акрихиниприт және оның туындылары) пайдалануды ұсынған. Кәдімгі ядролық бояулармен біркелкі боялатын хромосомалар мұндай бояумен әсер еткенде олардың бойында өте жарық болып көрінетін (флюоресцентті) ірі учаскелерден басқа да кезектесіп орналасқан кішігірім дискілер байқалады. Әр хомосома үшін мұндай учаскілердің реті өзгеше. Сонымен қатар дифференциялды бояу әдістерін пайдаланудың нәтижесі хромосома бойындағы кез келген диск бояу түріне байланысты кейде ашық түсті болып көрінсе, кей кезде әлсіз боялып, не өте қою қара жолақ болып көрінуі мүмкін. Бірақ, ол дискілердің орналасу реті қандай бояудың түрі (Q C C және R-дискілер) болмасын тұрақты, өзгермейді. Ендеше, осы дискілердің орналасуы мен кезектесу тәртібіне сай хромосома жұптарын және құрылысындағы өзгерістерді анықтайды. Мысалы, бояудың рутиндік әдісі арқылы (С1-гимза) 1;2;3;16 жұптар және У-хромосома оңай анықталады. С-бояу әдісінің ерекшелігі сол, ол барлық хромосомалардың центромера маңындағы учаскелерде 13-15, 21-22-хромосомалардың қысқа иінділерінде және У-хромосоманың ұзын иініне орналасқан тығыздау келген жақсы боялатын сегменттерді дұрыс ажыратуға мүмкіндік береді. Осы әдіс арқылы жоғарда аталған жұптардан басқа құрлымдық гетерохроматиндерді айқын байқалатын 1;9;16-жұптарлда оңай ажыратылады. Сонымен қатар кейбір хромосомаларда жылулық денатурацияға (R-әдісі) байланысты боялған сегменттер айқын байқалады. Дифференциялды бояу әдістерін салыстыру нәтижесі хромосомадағы кез келген дискі бір бояумен ... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
Курстық жұмыс Генетиканың негізгі зерттеу әдістері тақырыбында орындалған.
Генетика ғылымына жалпы сипаттама берілді. Генетиканың негізгі зерттеу әдістеріне талдау жсасалды.
Жұмыстың мазмұны кіріспе, негізгі бөлім, қорытынды және пайдала-нылған әдебиеттер тізімінен тұрады. Курстық жұмыс 25 беттен тұрады.
МАЗМҰНЫ
КІРІСПЕ ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
3
І НЕГІЗГІ БӨЛІМ ... ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
4
1.1 Генетика туралы жалпы түсінік ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
4
1.2 Генетиканың негізгі зерттеу әдістері ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
7
1.3 Генеологиялық әдіс ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
8
1.4 Цитогенетикалық әдіс ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
12
1.5 Егіздік әдіс ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
15
1.6 Онтогенетикалық әдіс ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
18
1.7 Популяциялық әдіс ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
19
1.8 Биохимиялық әдіс ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
22
ҚОРЫТЫНДЫ ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
24
ПАЙДАЛАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР ТІЗІМІ ... ... ... ... ... ... ... . ... ... ... ... ...
25
КІРІСПЕ
Курстық жұмыстың өзектілігі: Генетика - жануарлардың, өсімдіктердің және микроорганизмдердің тұқым қуалаушылығы және өзгергіштігі жөніндегі ғылым. Генетиканың ғылым болып қалыптасуына және дамуына биологияда ашылған көптеген үлкен ғылыми жаңалықтар ықпалын тигізді.
Еркін шағылыстырудың мүмкін еместігі, жыныстық жағы-нан кеш жетілетіндігі, әр семьяда ұрпақ санының аз болатын-дығы, ұрпақтар үшін өмір жағдайларын біркелкі етудің мүмкІн еместігімен байланысты адам генетикасын зерттеу үлкен қиын-дықтар туғызады.
Айтылған қиындықтарға қарамастан адамның генетикасын білу саласындағы жетістіктер аса елеулі. Түрдің генетикалық зерттелгендігі көбіне белгілерді дәл анықтау әдістерін ашуға байланысты болады. Бұл жағынан алғанда адамның артықшы-лығы мол. Адамда әр түрлі көптеген белгілер, соның ішінде басқа организмдерде белгісіз болып отырған патологиялық белгілер зерттелді.
Алайда адамның психикалық және творчестволық қызметі ерекшеліктерінің барлығы дерлік соншама күрделі, соншама сыртқы жағдаилармен, соның пшн-де әлеуметтік факторлармен қамтамасыз етілетіндіктен бұл қасиеттерді генетикалық талдау әзірге қиындық келтіруде, алайда олардың тұқықуалаушылықпен қамтамасыз етілгендігі күмән келтірмейді. Қа-зіргі кезде адамның генетикасы са-ласында белгілі болып отырғандардың бәрі генеалогиялық, цитогене-тикалық, егіздік, онтогенетикалық және популяциялық зерттеу әдісте-рін қолдану арқылы алынды.
Курстық жұмыстың мақсаты: Генетика ғылымына жалпы сипаттама беру, генетиканың негізгі зерттеу әдістеріне талдау жсасалды.
Курстық жұмыстың міндеттері:
Генетика ғылымына жалпы сипаттама беру;
Генетиканың негігі зерттеу әдістеріне талдау жасау;
І НЕГІЗГІ БӨЛІМ
1.1 Генетика туралы жалпы түсінік
Генетика -- бүкіл тірі ағзаларға тән тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының бір саласы. Ағзалардың тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі туралы ғылымды генетика деп атайды (грекше "genetіkos" -- шығу тегіне тән). Бұл атауды 1906 жылы ағылшын биологы У.Бэтсон ұсынды.
Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің заңдылықтарын ашып, оларды қоғамды дамыту үшін пайдаланудың жолдарын шешуде генетика ғылымы зор үлес қосты. Сондықтан, биология ғылымының басқа салаларының арасында маңызды орын алады. Жер бетіндегі тірі материяның дамуы олардың үздіксіз ұрпақ алмастыруымен қатар жүріп отырады. Тіршілік организмдердің көбеюімен тікелей байланысты. Сол арқылы белгілі бір биологиялық түрге тән белгілер мен қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа беріліп отырады. Басқаша айтқанда, ұрпақтар белгілі дәрежеде өзінің ата-анасына ұқсас болып туады. Мұны тұқым қуалаушылық дейді. Көпшілік жағдайда организмнің белгілері мен қасиеттері өзгермей біршама тұрақты түрде берілетіндіктен, ұрпағы ата-аналарына ұқсас болып келеді. Бірақ олардың арасында толық ұқсастық болмайды. Бір ата-анадан тарайтын ұрпақтың бір-бірінен қандай да бір белгісі жөнінен айырмашылығы болады.Организмнің тұқым қуалаушылық қасиеті сыртқы орта факторларының әсерінен үнемі өзгеріп отырады. Оны -- өзгергіштік дейді. Көбею барысында организмнің белгілі бір қасиеттерінің тұрақты сақталуымен қатар, екінші біреуі өзгеріске ұшырайды. Осыған байланысты олар жаңарып, түрлене түседі.Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік -- бірімен-бірі қатар жүретін, бір жағынан бір-біріне қарама-қарсы, өзара тығыз байланысты процестер [1,84б.]
Генетика - жануарлардың, өсімдіктердің және микроорганизмдердің тұқым қуалаушылығы және өзгергіштігі жөніндегі ғылым. Генетиканың ғылым болып қалыптасуына және дамуына биологияда ашылған көптеген үлкен ғылыми жаңалықтар ықпалын тигізді. Олардың негізгілері: М.Я. Шлейден және Т. Шванның клеткалық теориясы (1838ж); Ч. Дарвиннің эволюциялық ілімі (1859ж); тұқым қуудың Г. Мендель ашқан заңдылықтары (1865ж); С.И. Коржинский жене Г. де Фриздің мутациялық теориясы (1899ж және 1903ж); В. Иоганнсеннің популяция туралы ілімі (1903ж);Т.Г. Морганның тұқым қуудың хромосомалық теориясы (1910ж); Н.П. Вавилов ашқан тұқымқуудың гомологиялық қатарлар заңы 1923ж);Н.К. Кольцовтың тұқымқуалау және өзгергіштіктің молекулалық негіздері туралы тұжырымы (1936ж); О. Эвери ашқан тұқымқуалаушылық ақпарат ДНК молекуласында орналасуы жөнінде (1944ж); Д. Уотсон және Ф. Криктің ДНК молекуласының құрылысының моделі (1953ж); Ф. Крик, М. Ниренберг, Д. Маттен және С. Очоанның (1961-1964жж) генетикалық код және клеткадағы белок синтезінің құпиясының ашуы.
1865 жылы Брно шағын қаласында басылымнан өзіндік еңбек жарық көрді. Бұл еңбекте биология немесе математиканың қайсысы басым екені түсініксіз еді. Белгісіз зерттеуші Грегор Мендель бір белгісі бойынша айырмашылығы бар екі өсімдікті бір-бірімен будандастырғанда бірінші ұрпақ ата-анасының біріне ұқсайды, екінші ұрпақтың бір бөлігі ата-анасының біріне, басқа бөлігі екінші ата-анасына ұқсайтыны туралы айтты. Ата-аналарының айырмашылығы бар белгілер жоғалмай, бір-бірімен араласпай, өзгермеген қалпы сақталады және бір ұрпақтан кейін көрінеді. Бастапқы ата-аналар белгілері екінші ұрпақта тұрақты қатынаста көрінді: бір типті әрбір үш дараққа басқа типті бір дарақ келді. Егер де бастапқы ата-аналар бір белгілер бойынша айырмашылығы болса осылай болды. Бастапқы ата-аналардың екі белгілері бойынша айырмашылығы болғанда, екінші ұрпақта 9:3:3:1 ара қатынасында төрт түрлі фенотип табылды. Бұл арақатынас белгілі бір заңдылықты білдірген және осының негізінде белгілі бір ерекше механизм жатыр деп болжанған [12,128б.]
Г. Мендель бұл тамаша құбылысты байқап, оның заңдылықтарын ашты. Ол математикалық талдауды бірінші болып биологиялық зерттеулерде қолданды. Жергілікті табиғат зерттеушісінің жұмыстарын замандастары түсінбеді. Өйткені XIX ғасырда биологияның дамуы төменгі деңгейде еді.
ХХ ғасырдың басында бір-бірінен тәуелсіз үш ғалым Мендель заңдарын қайтадан ашты (Корренс, Чермак, де Фриз). 1866 жылы баспадан шыққан Мендель еңбектері керексіз болған уақытта Томас Гент Морган туды. Морган өз уақытында былай дейді: Теорияның шындық тәрізді болуы оның дәлелі емес. Морган Мендельдің ұлы ілімін алға дамытты, ол құбылыстардың материалдық негізін көрсете білді (хромосомалық теория және т.б. еңбектер). Сондықтан қазіргі биологияның тұқымқуалауды зерттеудегі бағыттары менделизм-морганизм деп аталады.
Г. Мендель, В. Бэтсон, В. Иоганнсен, Г. де Фриз және Т. Морган генетикасы тарихқа классикалық генетика ретінде еніп, биология ғылымының дамуына зор ықпал етті. Генетиканың дамуына аса ірі үлес қосқан биолог-генетиктер: Н.И. Вавилов, И.В. Мичурин, Н.К. Кольцов, С.С. Четвериков, Н.П. Дубинин, А.С. Серебровский, И.И. Шмальгаузен, М.Е. Лобашев, Б.М. Завадовский, М.М. Завадовский және т.б.
Генетика - асылдандыру жұмысының негізі. Оның көмегімен селекцияның жаңа жолдары мен әдістері жасалады. Генетиканың жетістіктеріне бағалы аң шаруашылығының дамуын, түрлі түсті қаракөл терісі, биометрияны, генетикалық маркерлерді және т.б. селекцияның тиімділігін арттыруға арналған әдістерді жатқызуға болады.
Қазіргі уақытта генді бір организмнен екіншіге енгізуге мүмкіндік беретін генетикалық инженерия қарқынды дамып келеді. Микроорганизмдер және өсімдік генетикасында айтарлықтай табыстар боллы.
Генетика организмнің негізгі екі қасиетін -- тұқым қуалаушылықпен өзгергіштікті зерттейді.Тұқым қуалаушылық дегеніміз организмнің көбеюі кезінде өзінің, қасиеттері мен даму ерекшеліктерін ұрпаққа 6epyi. Тұқым қуалаушылықтың нәтижесінде кейбір организм түрлері көптеген ұрпақтарды өмірге келтіре отырып жүздеген миллион жылдар бойында біршама ғана өзгеріске ұшырады. Мысалы, қазіргі опоссумның, (Didelphys) байырғы бор дәуіріндегі опоссумнан айырмашылығы шамалы, сол сияқты саусақ қанатты балық латимерияньң да (Latimeria) өздерінің девондық ата-тегінен кеп айырмасы жоқ.Организмдер белгілі6ip жүйеге тұр, туыс, тұқымдас т. с. с. болып топтасады. Бұл жүйелілік әр топтағы организмдері ішіндеит ұқсастық белгілерін ғана емес, олардың, арасындағы айырмашыльқты сақтайтын тұқым қуалаушылық, жүзеге асқанда ғана мүмкін болады. Белгілердің, бірнеше ұрпақ бойы тұрақты (константты) сақталуы тұқым қуалаушыльқтьқ 6ip жағы ғана, оньң екінші жағы -- онтогенезде белгілі 6ip түрдін дамып жетілуі мен зат алмасу ерекшелігін қамтамасыз eтyi. Организмнің әрбір түріне белгілі даму сатылары мен фазалар peтi тән. Мысалы, адам зиготасыньң бөлшектенуі тұқым жолында басталады, ал ұрықтанудан кейінгі 5 -- 6 күнде имплантация жүреді, бұдан кейін жеке тканьдер жіктеледі (дифференцияланады), ал сонан соң, ғана органдар қалыптаса бастайды. Бұлардьң бәрі клеткада жазылған программаға сәйкес жүреді, яғни тұқым қуалаушылықұ арқылы іске асып отырады [7,174б.]
Жынысты көбейгенде жұмыртқа клеткасы мен сперма соматикалық клетка және жыныссыз көбейгенде жекелеген eкі ұрпақты байланыстырушы көпірше, яғни тұқым қуалаушылықтың материалдық негізгі болып табылды.Организм клеткаларында ересек особьтар белплерінің дайын ұрығы болмайды, оларда ген деп аталатын белгілер мен қасиеттердің даму мүмкіндігін қамтамасыз ететін бастама ғана болады. Ген тұқым қуалаушыльқтың бірлігі, ол бөлек молекуласының, құрылымына немесе организмнін қарапайым реакциясына қатысты бола ма, 6әpi6ip жеке қарапайым қасиеттерді белriлі. Тұқым қуалаушылықты тipi организмдер қасиеттерінің 6ipi ретінде зерттегенде мынадай екі ұғымды ажырата білу керек: жеке тұқым қуалаушылық және тұқым қуалау. Тұқым қуалаушылық деген ұрымға гендердің нe тән ерекше қасиеттepi бар белок молекуласын, белгілердің дамуын және организм құрылысыньң жоспарын детерминациялау кіреді.
Тұқым қуалау организмнің тұқым қуалаушылық, қасиеттерінің 6ip ұрпақтан екінші процессінің заңдылықтарын білдіреді. Жынысты көбейгенде тұқым қуалау жыныс клеткалары, ал жыныссыз. Және вегетативті көбейгенде соматикалық клеткалардьң бөлінуі арқылы іске асады. Осыған орай белгілердің ұрпақтан ұрпаққа берілу механизмдерінің де ор түрлі болуы мүмкін.
Шешесінің организмінде өсіпжетілетін ұрпақ жатырда жатқан кезінде кейбір тұқым қуаламайтын қасиеттерді (мысалы, жұқпалы ауруларды) қабылдай алады. Мұндай белгілер туа пайда болған деп аталады. Нерв жуйесі бар жануарлардьң ұрпактары арасында біз бейімделу реакцияларының, ерекше таги -- функционалды (қызметтік) сабақтастылықты (преемственность) кездестіреміз, яғни ұрпақтарда ата-аналарына еліктеу ретінде немесе тәрбие процесінде, ата-аналарының жеке өміріндеболғандай шартты рефлекстер жасалады. Мұндай сабақтастықтың негізінде шартты рефлекс механизмі жатқандықтан ол хабарлаушы тұқым қуалаушылық деп аталуы мүмкін. Хабарлаушы тұқым қуалау эволюция процесінде организмнің жеке басыньщ бейімделуінің арнаулы механизмі ретшде туды. Ок,ыту мен тэрбиелеу процестершщ непзгнде, атап айтканда тұқым қуалаудьң дәл осы типі жатыр, ол адамзат қоғамының, прогрессивті дамуын қамтамасыз етеді.
Ал генетикалық әдебиетте тұқым қуалаушылық деген тер - мин көбінесе кем мағынада қолданылады. Ол ұғымға тұқым қуалаушылық та, тұқым қуалау да, сол сияқты ұрпақтар арасындағы сабақтастылықтьң басқа формалары да кіреді. Мұндай жағдайда тұқым қуалаушылықты ұрпақтар арасындағы материалдьқ және функционалдық, сабақтастьқты қамтамасыз ететін, сондай-ақ, сыртқы ортаның белгілі жағдайында жеке организм дамуыньң өзгеше ғана тән ерекшелігі және организмнің кұрылыс жоспарын анықтайтын организмдердің қасиеті деп білу керек [4,96б.]
Тұқым қуалаушылық, құбылысымен қатар генетика пәніне өзгергіштікті зерттеу кіреді. Өзгергіштік организмнің тұқым қуалаушылық, қасиеттерінің әрдайым сақталып отырмауының көрінісі болып табылады. Ол гендердің өзгеруіне және олардьң комбинациясына, сондай-ақ, организмнің жеке. даму процесінде гендердің көрінісінің, өзгеруіне байланысты болады. Сонымен, тұқъш қуалаушылық ұрпақтар тізбегінде организмдердің ұқсастығын ғана емес, сондай-ақ айырмашылығын да сақтайды. Тұқым қуалаушылык пен өзгергіштік -- Жер бетіндегі органика-лық, формалардың эволюциясын қамтамасыз ететін негізгі екі фактор (уипшш сұрыптаумен қоса).
Kaзipri кезде тұқым қуалаушылық пен өзгергішщтік зерттеу тipі материя құрылымының әр түрлі деңгейде жүргізіледі: молекулалық, хромосомалық, клеткалық, организмдік және популяциялық. Бұл зерттеу бірнеше жолмен (әдіспен) іске асырылыды, олардың ен. Негізгісі генетикальқ анализ болып табылады.
Жынысты көбеюде организмдердің, жеке қасиеттері мен белгіоірі тұқым қуалауын және туқым қуалаушылық заңдылықтарын талдауға мүмкіндікберетш шарылыстыру (бірнеше ұрпақ бойы) системасын, сол сияқты гендердің өгергіштілігі мен олардың комбинаторикасын гибридологаяльщ анализ деп атайды. Бұл -- генетикалық анализдің негізгі әдісі. Ол өзіне математикалық статистиканың элементтері де қосады. Бұдан қоса генетикалық, анализге эмбриологиядан, цитологиядан, физиология-дан т. с. с.алынғанбірқатар көмекші әдістер де енеді.
1.2 Генетиканың негізгі зерттеу әдістері
Еркін шағылыстырудың мүмкін еместігі, жыныстық жағы-нан кеш жетілетіндігі, әр семьяда ұрпақ санының аз болатын-дығы, ұрпақтар үшін өмір жағдайларын біркелкі етудің мүмкІн еместігімен байланысты адам генетикасын зерттеу үлкен қиын-дықтар туғызады.
Айтылған қиындықтарға қарамастан адамның генетикасын білу саласындағы жетістіктер аса елеулі. Түрдің генетикалық зерттелгендігі көбіне белгілерді дәл анықтау әдістерін ашуға байланысты болады. Бұл жағынан алғанда адамның артықшы-лығы мол. Адамда әр түрлі көптеген белгілер, соның ішінде басқа организмдерде белгісіз болып отырған патологиялық белгілер зерттелді [6,57б.]
Алайда адамның психикалық және творчестволық қызметі ерекшеліктерінің барлығы дерлік соншама күрделі, соншама сыртқы жағдаилармен, соның пшн-де әлеуметтік факторлармен қамтамасыз етілетіндіктен бұл қасиеттерді генетикалық талдау әзірге қиындық келтіруде, алайда олардың тұқықуалаушылықпен қамтамасыз етілгендігі күмән келтірмейді. Қазіргі кезде адамның генетикасы саласында белгілі болып отырғандардың бәрі генеалогиялық, цитогене-тикалық, егіздік, онтогенетикалық және популяциялық зерттеу әдістерін қолдану арқылы алынды.
1.3 Генеологиялық әдіс
Бұл әдістің негізінде адамда болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын оның шыққан тегіне қарай зерттеу жатады. Ол үшін зерттелетін мәселе бойынша әкесі және шешесі жағынан бірнеше буын бойы мәліметтер жинақталып, соның негізінде шежірелік сызбанұсқа жасалады. Кейбір белгілер мен қасиеттер кез келген ұрпаққа беріле алады, яғни доминанттылық жолмен тұқым қуалап, Мендель заңдарына бағынады. Мұндай жолмен тұқым қуалайтын белгілерге полидактилия (саусақтардың артық болуы), беттің секпілі, катаракта, шаштың қаралығы және т.б. жатады. Генеологиялық әдіспен адамның кейбір қабілеттерінің мысалы, музыкаға, шешен сөйлеуге, математикаға бейімділігі және т.б. тұқым қуалайтындығы анықталған. Ондай қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа беріледі. Айталық музыкаға қабілеттілік әйгілі Бахтардың әулетінде болған. Мұндай мысалдарды өзіміздің қазақ дарындыларынан да келтіруге болады. Ұлы Абайдың әкесі Құнанбай әулетінен тараған ұрпақтардың ішінде ақындар, сазгерлер, шешен сөйлейтіндер көп болған. Олар: баласы, қазақтың жазба әдебиетінің негізін салушы -- Абай (Ибраһим); немерелері -- Шәкерім, Әбдірахман, Мағауия, Ақылбай және т.б. Генеологиялық әдіспен көптеген аурулардың тұқым қуалайтындығы анықталған. Соның бірі -- гемофилия. Осы ауру бойынша ағылшын королевасы Виктория әулетінің шежірелік сызбанұсқасы жасалған. Сонда Виктория мен оның зайыбы мұндай аурумен ауырмаған. Олардың арғы тегінде де ешкім гемофилиядан зардап шекпеген. Бірақ Викторияның ата-анасының біреуінің жыныс клеткасында мутация пайда болған болу керек. Соған байланысты королева Виктория гемофилияның генін тасымалдаушы болып, өзінің көптеген ұрпақтарына таратқан. Сөйтіп, Викториядан мутантты гені бар Х хромосоманы алған барлық ер жынысты ұрпақ гемофилиямен ауырған [13,169б.]
Бұл әдіс бойынша туыстық қатынастарды, туыстар арасындағы аурулардың бірнеше ұрпақ бойы тұқым қуалау сипатын, оның шыққан тегіне шежіре құрастыру арқылы зерттеп анықтайды. Шежіре әдісінің негізгі мақсаты -- жиналған деректер бойынша шежіре үлгісін құрастыру және оны талдау. Шежіре құрастыруды бастайтын адамды пробанд деп атайды. Оның іні-қарындастарын сибстер деп белгілейді.
Тұқым қуалайтын аурулардың көріну жиілігі некелердің түріне де байланысты болады. Жер бетінде көп тараған некенің түрі -- туыс емес некелер. Осымен қатар туыстық некелер де кездеседі. Туыстық неке деп әке-шеше жағынан туыс адамдардың бір-бірімен некелесуін айтады. Қазір мұндай некелер сирек кездеседі. Ерте заманнан бастап-ақ біздің ата-бабаларымыз туыстық некеге рұқсат бермеген. Әр адамның генотиігінде жағымсыз рецессивті гендер болады. Бұл гендердің сол ұрпақта көрінбеу себебі -- ол гетерозигота күйінде болады. Ал туыстық неке кезінде жағымсыз гендер бойынша гетерозиготалы ата-анадан ауру ұрпақ тууының мүмкіндігі артады. Себебі рецессивті гендер гомозиготалы күйге көшуге мүмкіндік алады. Сонымен туыстық некелерде балалардың ауруы және өлуі, туыс емес некелермен салыстырғанда едәуір көп болады. Мысалы, тұқым қуалайтын ихтиоз (тері) ауруы 1 миллион адамның біреуінде немесе екеуінде кездеседі. Ал туыстық неке жағдайында (бөлелер) 16 мың адамға біреуі кездеседі. Туыс емес некелерде фенилкетонуриямен ауыратын балалар 1000 :1 кездессе, ал туыстық некеде 6 -- 7 есе артық кездеседі.
Туыстык неке бойынша гетерозиготалы ата-анадан ауру бала тууының ықтималдығы:
Демек, бұл жеті атадан кейінгі ұрпақта мутантты гендердің әсері байқалмайтынын көрсетеді. Сондықтан біздің бабаларымыз жеті атадан соң кейбір ағайындар арасында қыз алысуға рұқсат еткені белгілі. Бұл құбылыс шығыс халықтарының ішінде еврейлерде, Өзбекстанның кейбір аудандарында, жапондықтарда кездеседі. Шежіре әдісі дәрігерлік-генетикалық консультацияларда тұқым қуалайтын ауруларды алдын ала ескертуге мүмкіндік береді. Оқушылар өз ата-баба шежіресін айта және жаза білуі қажет. Бұл мектеп қабырғасынан басталуы керек. Өз шежіресін білу туыстар арасындағы жақындықты, бауырлар арасындағы сүйіспеншілікті, ата-баба, апа-әжелерді есте сақтауға көмектесіп, туыстық некенің болуын азайтады. Неміс, еврей және ағылшындар отбасылары өз шежіресін болашақ ұрпаққа қалдырып отырады екен [10,74б.]
Адамның белгілі бір белгілері-нің тұқым қуалау заңдылықтарын оның шыққан тегін -- генеалогиясын жасау негізінде талдауды Ф. Гальтон ұсынды. Егер тікелей туыстастары -- тұқым қуалайтын белгілердің иесінің ата-бабалары (пробанда) бірнеше ұрпақ бойында шешесінің және әкесінің линиялары бойынша немесе пробанданың ұрпақтары сол сияқты біриеше ұрпақ бойында белгілі болса, бұл методты қолдануға болады.
Осы тип бойынша тұқым қуалайтын белгілерге брахидактилия, хондродистрофтық ергежейлілік, сепкілді болу, көзін шел басуы, сүйектің нәзіктігі және басқа-лар жатады.
Рецессивті тендер анықтайтын (рецессивтік тұқым қуалау-шылық) тұқым қуалайтын белгілерді талдау анағүрлым күрде-лі болады, өйткені бүл белгілер гетерозиготаларда көрінбейді және үзіліспен түқым қуалайды. Рецессивтік түқым қуалаудьщ мысалы 95-суретте келтіріліп отыр. Осындай тип бойынша тү-қым қуалайтын белгілерге жирен шашты болу, альбинизм, по-лиомиелитке шалдыққыштық және т. б. жатады.
Генеалогиялық әдісті қолдану мәселен гемофилия сияқты аурудың түқым қуалауының өзіндік ерекшелігі болатынын көр-сетті: гемофилиямен ауыратын еркеқ адамдар дені сау, бірақ осы ген бойында гетерозиготалы шешелерден және деиі сау әкелерден туады. Бүл белгілер жыныспен тіркесіп түқым қуалайды, яғни оларды анықтайтын тендер тек Х-хромо-сомаларда ғана орналасқан. Адамда жыныспен тіркескен 100-ден астам рецессивті белгілер табылды. Солардың жарты-сына таяуы көздін, ауруларымен байланысты екендігі қызықты мәселе.
Құлақтьң жүнділігі тек әкесінен баласына берілетін белгі. Демек, оны анықтайтын ген У-хромосомада орналасады, Х-хро-мосомада кездеспейді. Мұндай тендер голандриялың деп аталды.
Адамда тіркесе түқым қуалайтын белгілер топтары анық-талды, мысалы, бүлардың қатарына фенилкетонурия және қан-ның АВО жүйесінің топтары; шаштың түсі және тістін кариесіжатады. Сонымен қатар тәуелсіз тұқым қуалайтын белгілер де бар, олар: солақайлық, қанның АВО жүйесінің топтары және т. б.
Казіргі кезде белгілі болып отырған деректерді қорыта ке-ліп, мынаны айтуға болады: адамда тұқым қуалаушылықтың басқа организмдер үшін белгілі барлық типтері табылды. Алайда әдістің маңызы тек қана тұқым қуалайтын белгілердің типтерін ғана анықтаумен шектелмейді.
Сонымен бірге генеалогиялық әдісті колдану кемістіктер, өлі туулар, жастайынан қайтыс болу сияқтылардың кездесу мүмқіндігі туыстас адамдардың некелесуінен туатын үрпақтар-да туыстас емес адамдардың некелесуіне қарағанда кебірек бо-латындығын көрсетіп берді. Мұны туыстас адамдарда бірдей гендердің туыстас емес адамдарға қарағанда жиірек кездесе-тіндігі, демек туыстас адамдардың некелесуінен гомозиготалы, соның ішінде әр түрлі кемістіктерді анықтайтын рецессивті тендер бойынша комбинациялардың жиі кездесетіні арқылы тү-сіндіруге болады [7,154б.]
Генеологиялық әдіс -- шежіре әдісі, яғни шығу тегі бір мүшелердің арасындағы туыстық байланыстытың типін көрсету арқылы отбасындағы немесе түрлердің ауруын бақылау.
Медициналық генетикада бұл әдіс клиникалық-генеологиялық деп аталады, себебі бұл кезде клиникалық тексерістер арқылы патологиялық белгілерге бақылау жүргізіледі.
Некелескен туыстас екі семьяның біреуінде 8 баланың төртеуі, екіншісінде -- 5 баланың екеуі тұқым қуалайтын амавротикалық идиотияға (орталық нерв жүйесінін ауруға шалдығуы) шалдыққан. К. Штерн екі ортақ ата-тектің біреуі үш үрпақтан кейін төрт ата-ананың әрқайсы-сына рецессивті генді берген деп санайды.Генеалогиялық метод табиғаты түқым қуалайтын аурулар-ды алдын ала білу әдісі ретінде де пайдаланылады, мүның ата-ананың өз үрпағының дені сау болуының қамын жеп, дәрі-герге ұрпағының аурулы болуынан қауіптенетіндігі жөнінде сүрақ қойғанда медициналық-генетикалық кеңестер беруде үл-кен маңызы бар.
Генеологиялық әдіс теориялық және қолданбалы мәселелерді шешуде кеңінен қолданылады:
1)белгінің тұқымқуалаушы сипатын анықтау үшін
2) тұқым қуалау типін анықтауда және геннің пенетранттылығы кезінде;
3) гендердің тіркесуіне сараптама жасауда және хромосомаларды карталауда;
4) мутациялық процестердің қарқындылығын зерттеуде;
5) гендердің әсерлесу механизмін түсіндіруде;
6) медициналық-генетикалық кеңес беруде.
Генеологиялық әдіс екі кезеңнен тұрады: шежірелік және генеологиялық сараптама жасау. Отбасы туралы мәліметтерді жинақтау пробандадан немесе кеңес алушыдан басталады. Кеңес алушы деп дәрігерге немесе зерттеушінің қарамағына түскен адамды айтады. Пробанд -- науқас немесе зерттелінетін белгіні тасымалдаушы. Көптеген жағдайда кеңес алушы және пробанд бір адам болып шығуы мүмкін. Бір ата-ананың балалары сибс деп аталынады. Отбасы деп тұпкі мағынада ерлі-зайыптылар мен олардың баласын атайды, бірақ кей кезде қандас туыстардың кең ауқымды тобын атайды, алайда соңғы жағдайда тек терминін қолданған дұрыс [2,138б.]
Генеалогиялық сараптама
Шежіреге сараптама жасаудағы бірінші міндет болып белгінің тқымқуалайтын сипатын анықтау табылады. Егер шежіреде бір белгі бірнеше рет кезігетін болса, онда тұқымқуалау туралы айтуға болады. Алайда бәрінен бұрын фенокөшірменің болуын болдырмау керек. Мысалы, егер патогендік фактор әйел адамға жүктіліктің барлық кезеңінде әсер еткен болса, онда бұндай әйел бірдей туа пайда болған ақауы бар бірнеше бала тууы мүмкін. Басқа мысалы: бір кәсіби зияндылық немесе сыртқы факторлар бір отбасы мүшелерінде ұқсас ауруларды тудыруы мүмкін. Егер ұқсас сыртқы факторлардың әсері болдырылмаса, онда аурудың тұқымқуалайтындығы туралы айтылады. Генеологиялық әдістің көмегімен көптеген тұқымқуалайтын аурулар ашылды. Аурудың тұқымқуалайтын сипаты анықталғаннан кейін тұқымқуалаудың типін анықтау керек. Ол үшін генетикалық сараптама принцптері және зерттеу міндеті болып табылатын бір емес, бірнеше тектес адамдардың мәліметтерін өңдеудің әртүрлі статистикалық әдістері қолданылады. Науқас балалардың санының сау балалардың санына қатынасын есептеудегі көптеген жағдайлар тұқымқуалаудың типі туралы дұрыс түсінік бермейтіндігін түсіну қиын емес, өйткені мысалы, рецессивті ауру кезінде дәрігердің қарауына тек сау балалар туылған тасымалдаушы отбасылар түспейді. Теория жүзінде патологиялық ген бойынша гетерозиготалы ерлі-зайыптыларды толық анықтауға болады, соның ішінде сау балалары барларды. Практика жүзінде тіркеу үнемі ауру ұрпақтан басталады.
Бұндай жағдайда анықталмаған отбасылар, мысалы бір бала кезінде және тұқымқуалаудың доминантты типінде (12)-ні құрайды, ал рецессивті кезде -- 34.
Анықталмаған гетерозиготалы отбасылардың бір бөлігін тұқымқуалаудың әртүрлі типі кезіндегі балалардың кез келген санына байланысты анықтауға болады. Соған сәйкес, науқас және сау балалардың қатынасын есептеуде анықталмаған отбасылардың бір бөлігіне жөңдеу еңгізу керек.
Ғылымға XIX ғасырдың соңында Ф.Гальтон енгізген бұл әдістің ерекшелігі зерттелетін адамның ата-тегіне шежірелік карта құрылып, оған талдау жасалады. Талдау нәтижесінде кез келген бір қалыпты немесе патологиялық белгінің бірнеше ұрпақ бойы сол адамның туыстары арасындағы тұқым қуалау ерекшелігі анықталады. Медициналық генетикада бұл әдісті клино-геналогиялық деп те атайды. Өйткені клиникалық тексерулер жүргізу арқылы жанұядағы патологиялық белгілер зерттеледі. Басқалармен салыстырғанда геналогиялық әдіс зерттеу жүргізуге ең қолайлы, бұған ешқандай құрал - жабдықтардың лабораториялық анализдердің қажеті жоқ. Дәрігер-генетик тексерілетін адамның өзімен тікелей байланыс жасап, қажетті мәліметтер алу арқылы дұрыс диагноз қоюына және тиімді кеңес беруіне мүмкіндік туады. Зерттеу екі кезеңнен тұрады: 1.Мәліметтер жинап, шежірелік карта құру. 2.Картаға геналогиялық талдау жүргізу [5,97б.]
Шежірелік картаны генеалогиялық талдау мына бағытта жүргізіледі:
1)белгінің тұқым қуалау сипатын анықтау; 2)белгінің тұқым қуалау типін және вариантын анықтау; 3) пробандтың генотипін анықтау; 4)зерттелетін геннің пенетранттылығын есептеп, ауру балалардың дүниеге келу мүмкіндігін анықтау. 5) Қауып-қатердің дәрежесін анықтап, дәрігерлік генетикалық консультация беру.
1.4 Цитогенетикалық әдіс
Бұл әдіспен сау немесе ауру адамның кариотипіне (хромосома жиынтығына) цитогенетикалық талдау жасалады. Цитогенетикалық әдісті пайдаланып тұңғыш рет 1956 жылы Дж.Тийо мен А.Леван қалыпты жағдайда адамның дене клеткаларында 22 жұп аутосомалар және бір жұп -- жыныстық хромосомалар болатындығын анықтады. Бұрынғы жыныс генетикасы тақырыбында айтылғандай ер адамда жыныстық хромосома гетероморфты (ХУ), ал әйел адамда гомоморфты (ХХ) болып келетіндігі дәлелденді. Бұл әдісті қолдану адамның дене және жыныс клеткаларында пайда болатын хромосомалық өзгерістерді байқауға мүмкіндік туғызады. Мұндай өзгерістер түрлі аурулардың тууына себепкер болады. Сондықтан цитогенетикалық әдісті медицинада диагностикалық мақсатта қолданады.
Бұл әдіс хромосомаларды микроскоп арқылы зерттеуге негізделген. Қалыпты жағдайда адамның дене жасушаларында 22 жұп аутосомдар және бір жұп жыныстық хромосома болатындығын 1956 жылы швед ғалымдары Дж. Тийо мен A. Jle-ван анықтады. Жыныстык хромосомалар ер адамдарда X және Ү, ал әйелдерде екеуі де біркелкі X болады. Адам генетикасында бұл әдіс мынадай жағдайларда қолданылады: 1. Хромосомалық ауруларды анықтауда. 2. Хромосомалардың картасын жасауда. 3. Мутациялық процестерді зерттеуде [14,83б.]
Клайнфельтер синдромы бар еркектердің жасушаларының Тернер синдромында -- әйелдерде 45 хромосома (44 + X), ал Трисомия X синдромында -- 47 хромосома (44 + XXX) болады. Даун синдромында 21 жүп хромосомалар үшеу (трисомия), ал жалпы хромосомалар саны 47 (47ХҮ немесе 47ХХ) болады.
Клеткадағы хромосомалардың саны мен құрлысын және жыныс хроматинін анытауға бағытталған бұл әдістің адам тұқым қуалаушылығын зерттеудегі орны ерекше. Цитогенетикалық метод бойынша адам кариотипіне цитологиялық талдау жасалады. Өйткені, көптеген тұқым қуалайтын аурулар хромосомалар санымен оның құрлысындағы ауытқуаларға байланысты қалыптасады. Бұл әдісті пайдалана отырып қалыпты жағдайдағы немесе қандайда бір патология кезіндегі кариотипті зерттеумен қатар мутациялық және эволюциялық процестердің кейбір заңдылықтарын да анықтауға мүмкіндік туады. Адамның барлық хромосомалық аурулары цитогенетикалық әдіс арқылы зерттеліп ашылған. Зерттеу үшін көпшілік жағдайда 20-40 жас арасындағы дені сау адам қанының лейкоциттерін бөліп алып арнайы қоректік ортада өсіріп, олардан метафазалық пластинкалар даярлайды. Мұндай цитологиялық препараттарды даярлау әдістемесі "Клетканың тұқым қуалау аппараттары" тарауында айтылған. Хромосомалар жиынтығының қалыпты, не кем, не артық мөлшерде екенін дәлірек анықтау үшін метафазалық пластинкаларды дұрыс таңдай отырып гомологтық жұптарды айқын ажырата білу қажет. Осы мақсатта метафаза кезіндегі хромосомаларды микроскоп астында суретке түсіріп алады да олардың әрқайсысын жекелеп қырқып, сандық морфометриялық талдау жүргізеді. Әр хромосоманың жалпы ұзындығына қысқа иін ұзындығының қатынасын микронға шағып есептейді. Хромосомаларды жұп-жұбымен мөлшеріне, пішініне қарай ретімен орналастырады. Бірақ кейбір топтағы хромосома жұптарын осы белгіларіне ғана қарап ажырату оңайға түспейді. Швед генетигі Каспессон 1969 жылы хромосомалар жұбын анықтап зерттеу үшін флюоресценттік бояуларды (акрихиниприт және оның туындылары) пайдалануды ұсынған. Кәдімгі ядролық бояулармен біркелкі боялатын хромосомалар мұндай бояумен әсер еткенде олардың бойында өте жарық болып көрінетін (флюоресцентті) ірі учаскелерден басқа да кезектесіп орналасқан кішігірім дискілер байқалады. Әр хомосома үшін мұндай учаскілердің реті өзгеше. Сонымен қатар дифференциялды бояу әдістерін пайдаланудың нәтижесі хромосома бойындағы кез келген диск бояу түріне байланысты кейде ашық түсті болып көрінсе, кей кезде әлсіз боялып, не өте қою қара жолақ болып көрінуі мүмкін. Бірақ, ол дискілердің орналасу реті қандай бояудың түрі (Q C C және R-дискілер) болмасын тұрақты, өзгермейді. Ендеше, осы дискілердің орналасуы мен кезектесу тәртібіне сай хромосома жұптарын және құрылысындағы өзгерістерді анықтайды. Мысалы, бояудың рутиндік әдісі арқылы (С1-гимза) 1;2;3;16 жұптар және У-хромосома оңай анықталады. С-бояу әдісінің ерекшелігі сол, ол барлық хромосомалардың центромера маңындағы учаскелерде 13-15, 21-22-хромосомалардың қысқа иінділерінде және У-хромосоманың ұзын иініне орналасқан тығыздау келген жақсы боялатын сегменттерді дұрыс ажыратуға мүмкіндік береді. Осы әдіс арқылы жоғарда аталған жұптардан басқа құрлымдық гетерохроматиндерді айқын байқалатын 1;9;16-жұптарлда оңай ажыратылады. Сонымен қатар кейбір хромосомаларда жылулық денатурацияға (R-әдісі) байланысты боялған сегменттер айқын байқалады. Дифференциялды бояу әдістерін салыстыру нәтижесі хромосомадағы кез келген дискі бір бояумен ... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
Ұқсас жұмыстар
Пәндер
- Іс жүргізу
- Автоматтандыру, Техника
- Алғашқы әскери дайындық
- Астрономия
- Ауыл шаруашылығы
- Банк ісі
- Бизнесті бағалау
- Биология
- Бухгалтерлік іс
- Валеология
- Ветеринария
- География
- Геология, Геофизика, Геодезия
- Дін
- Ет, сүт, шарап өнімдері
- Жалпы тарих
- Жер кадастрі, Жылжымайтын мүлік
- Журналистика
- Информатика
- Кеден ісі
- Маркетинг
- Математика, Геометрия
- Медицина
- Мемлекеттік басқару
- Менеджмент
- Мұнай, Газ
- Мұрағат ісі
- Мәдениеттану
- ОБЖ (Основы безопасности жизнедеятельности)
- Педагогика
- Полиграфия
- Психология
- Салық
- Саясаттану
- Сақтандыру
- Сертификаттау, стандарттау
- Социология, Демография
- Спорт
- Статистика
- Тілтану, Филология
- Тарихи тұлғалар
- Тау-кен ісі
- Транспорт
- Туризм
- Физика
- Философия
- Халықаралық қатынастар
- Химия
- Экология, Қоршаған ортаны қорғау
- Экономика
- Экономикалық география
- Электротехника
- Қазақстан тарихы
- Қаржы
- Құрылыс
- Құқық, Криминалистика
- Әдебиет
- Өнер, музыка
- Өнеркәсіп, Өндіріс
Қазақ тілінде жазылған рефераттар, курстық жұмыстар, дипломдық жұмыстар бойынша біздің қор #1 болып табылады.
Ақпарат
Қосымша
Email: info@stud.kz