Эволюциялық генетика


КІРІСПЕ..
І НЕГІЗГІ БӨЛІМ..
1.1 Генетика ғылымы және бөлімдері.
1.2 Эволюциялық генетика.
ҚОРЫТЫНДЫ.
ПАЙДАЛАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР ТІЗІМІ.
Генетика — бүкіл тірі организмдерге тән тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының бір саласы. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің заңдылықтарын ашып, оларды қоғамды дамыту үшін пайдаланудың жолдарын шешуде генетика ғылымы зор үлес қосты. Сондықтан, биология ғылымының басқа салаларының арасында маңызды орын алады.
Эволюцияның қазіргі теориясын жасау генетикасыз мүмкін болмас еді. Сондықтан, осы ғылымның негіздерін қарастыру керек.
Генетика тірі жүйелердің негізгі екі қасиетін - тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті, яғни тірі организмдердің белгілері мен қасиеттерін ұрпақтан-ұрпаққа беру және жаңа қасиеттерге ие болу қабілетін зерттейді. Тұқым қуалаушылық - ұрпақ дамуы қатары бойында белгілер мен қасиеттерді, ерекшеліктерді үздіксіз беріп оты-руды қамтамасыз етеді. Өзгергіштік - табиғи сурыпталуға қажетті жағдай жасайды, яғни тірі организмдердің белгілерінің жаңа түрлерін, жаңа комбинацияларын жасайды.
Организмнің белгілері мен қасиеттері туқым қуалаушылық жолымен беріледі - ДНК молекулаларының бөлшегі - генде сақталады.
Организмдеһ барлық белгілер жиынтығы - фенотип деп аталады. Ал бір организмдегі барлық гендер жиынтығы генотип деп аталады. Фенотип генотиптің қоршаған ортамен байланысының нәтижесі. Бұл ашылулар мен терминдер генетиканың негізін салушылардың бірі В.Иогансеннің есімімен тығыз байланысты.
1. Мұхамбетжанов К.К., Далабаев Б.А., Өтешева Г.А. Гентикадан практикалық сабақтар. Алматы. Ғылым 2004.
2. Мұхамбетжанов К.Қ. Генетика.Алматы 2005.
3. Инге Вечтомов.С.Г.Генетика сосновами селекции, М.Высшая школа, 1989.
4. Лобашев М.Е.Ватти К.Е.Тихомирова М.М.Генетика сосновами селекции, М.Просвещение, 1979.
5. Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководства к практическим занятям по генетике. М. Просвещение, 1979.1972.
6. Лобашев М.Е. Генетика. Изд-во ЛГУ. Генетические 1969.
7. Медведев Н.Н.Практическая генетика. М. Наука,1966.
8. Сартаев А., Гильманов М. С22 Жалпы биология: Жалпы білім беретін мектептің қоғамдық-гуманитарлық бағытындағы 10-сыныбына арналған оқулық. — Алматы: "Мектеп" баспасы, 2006. ISBN 9965-33-634-2
9. Әбилаев С.А. Молекулалық биологи және генетика: Оқулық.- Шымкент: «Асаралы» баспасы, 2008.- 424б.:ил. –ISBN 9786017065225:2500т.
10. Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- 2-ші, түзет.ж.. толық.-2010.- 388 б.
11.Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: оқулық.- Астана: Фолиант, 2008.- 336 с.
12. Мухамеджанов А, Абдакаликов М. Общая и военная радиобиология: Учебное пособие.- 2008.- 142 с.
13. Құлтанов Б.Ж. Радиобиологияның таңдамалы сұрақтары: оқу-әдістемелік құрал, КГМУ.- Қарағанды, 2009.- 163 б.
14. Стамбеков С.Ж. Генетика. Новосибирск, 2002. -436 б - 60 дана
15. Бегімқұл Б.Қ. Генетика, Алматы, 2000. -358 6.-50 дана
16. Эбшаев С.А.МолекулалыК биология жзне генетика. Шымкент, 2008.-424 6.-50 дана
17. Бегімқұл Б.Қ. Молекулалык генетика жэне биотехнология непздерл. Алматы. 1996.-124 6.-25 дана

Пән: Медицина
Жұмыс түрі:  Курстық жұмыс
Тегін:  Антиплагиат
Көлемі: 25 бет
Таңдаулыға:   
Бұл жұмыстың бағасы: 900 теңге
Кепілдік барма?

бот арқылы тегін алу, ауыстыру

Қандай қате таптыңыз?

Рақмет!






АННОТАЦИЯ

Курстық жұмыс Эволюциялық генетика тақырыбында орындалған.
Генетика ғылымына және бөлімдеріне жалпы сипаттама берілді Эволюциялық генетикаға талдау жасалды.
Жұмыстың мазмұны кіріспе, негізгі бөлім, қорытынды және пайдаланылған әдебиеттер тізімінен тұрады. Курстық жұмыс 25 беттен тұрады.

МАЗМҰНЫ

КІРІСПЕ ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
3
І НЕГІЗГІ БӨЛІМ ... ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
4
1.1 Генетика ғылымы және бөлімдері ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ...
4
1.2 Эволюциялық генетика ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
16
ҚОРЫТЫНДЫ ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
25
ПАЙДАЛАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР ТІЗІМІ ... ... ... ... ... ... ... . ... ... ... ... .
26

КІРІСПЕ

Курстық жұмыстың өзектілігі: Генетика -- бүкіл тірі организмдерге тән тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының бір саласы. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің заңдылықтарын ашып, оларды қоғамды дамыту үшін пайдаланудың жолдарын шешуде генетика ғылымы зор үлес қосты. Сондықтан, биология ғылымының басқа салаларының арасында маңызды орын алады.
Эволюцияның қазіргі теориясын жасау генетикасыз мүмкін болмас еді. Сондықтан, осы ғылымның негіздерін қарастыру керек.
Генетика тірі жүйелердің негізгі екі қасиетін - тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті, яғни тірі организмдердің белгілері мен қасиеттерін ұрпақтан-ұрпаққа беру және жаңа қасиеттерге ие болу қабілетін зерттейді. Тұқым қуалаушылық - ұрпақ дамуы қатары бойында белгілер мен қасиеттерді, ерекшеліктерді үздіксіз беріп оты-руды қамтамасыз етеді. Өзгергіштік - табиғи сурыпталуға қажетті жағдай жасайды, яғни тірі организмдердің белгілерінің жаңа түрлерін, жаңа комбинацияларын жасайды.
Организмнің белгілері мен қасиеттері туқым қуалаушылық жолымен беріледі - ДНК молекулаларының бөлшегі - генде сақталады.
Организмдеһ барлық белгілер жиынтығы - фенотип деп аталады. Ал бір организмдегі барлық гендер жиынтығы генотип деп аталады. Фенотип генотиптің қоршаған ортамен байланысының нәтижесі. Бұл ашылулар мен терминдер генетиканың негізін салушылардың бірі В.Иогансеннің есімімен тығыз байланысты.
Курстық жұмыстың мақсаты: Генетика ғылымы мен бөлімдеріне жалпы сипаттама беру, эволюциялық генетикаға талдау жасау.
Курстық жұмыстың міндеттері:
Генетика ғылымы мен бөлімдеріне жалпы сипаттама беру;
Эволюциялық генетикаға талдау жасау;

І НЕГІЗГІ БӨЛІМ

1.1 Генетика ғылымы және бөлімдері

Генетика -- бүкіл тірі организмдерге тән тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының бір саласы. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің заңдылықтарын ашып, оларды қоғамды дамыту үшін пайдаланудың жолдарын шешуде генетика ғылымы зор үлес қосты. Сондықтан, биология ғылымының басқа салаларының арасында маңызды орын алады.
Жер бетіндегі тірі материяның дамуы олардың үздіксіз ұрпақ алмастыруымен қатар жүріп отырады. Тіршілік организмдердің көбеюімен тікелей байланысты. Сол арқылы белгілі бір биологиялық түрге тән белгілер мен қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа беріліп отырады. Басқаша айтқанда, ұрпақтар белгілі дәрежеде өзінің ата-анасына ұқсас болып туады. Мұны тұқым қуалаушылық дейді. Көпшілік жағдайда организмнің белгілері мен қасиеттері өзгермей біршама тұрақты түрде берілетіндіктен, ұрпағы ата-аналарына ұқсас болып келеді. Бірақ олардың арасында толық ұқсастық болмайды. Бір ата-анадан тарайтын ұрпақтың бір-бірінен қандай да бір белгісі жөнінен айырмашылығы болады.
Организмнің тұқым қуалаушылық қасиеті сыртқы орта факторларының әсерінен үнемі өзгеріп отырады. Оны -- өзгергіштік дейді. Көбею барысында организмнің белгілі бір қасиеттерінің тұрақты сақталуымен қатар, екінші біреуі өзгеріске ұшырайды. Осыған байланысты олар жаңарып, түрлене түседі.
Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік -- бірімен-бірі қатар жүретін, бір жағынан бір-біріне қарама-қарсы, өзара тығыз байланысты процестер.
Организмдердің тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі туралы ғылымды генетика деп атайды (грекше "genetіkos" -- шығу тегіне тән). Бұл атауды 1906 жылы ағылшын биологы У.Бэтсон ұсынды.
Тұқым қуалаушылық туралы алғашқы түсініктер ежелгі дәуірде -- Демокрит, Гиппократ, Платон және Аристотель еңбектерінде кездеседі. Гиппократ жұмыртқа клеткасы мен сперма организмнің барлық бөліктерінің қатысуымен қалыптасады және ата-ананың бойындағы белгі-қасиеттері ұрпағына тікелей беріледі деп есептеді. Ал Аристотельдің көзқарасы бойынша белгі қасиеттердің тұқым қуалауы тікелей жүрмейді. Яғни тұқым қуалайтын материал дененің барлық бөліктерінен келіп түспейді, керісінше, оның әр түрлі бөлшектерін құрастыруға арналған қоректік заттардан жасалады [1,87б.]
Бұдан кейін Ч.Дарвиннің пангенезис теориясы маңызды орын алады. Бұл теория бойынша өсімдіктер мен жануарлардың барлық клеткалары өзінен ұсақ бөлшектер -- геммулалар бөліп шығарады. Олар жыныс органдарына өтеді де сол арқылы белгілер мен қасиеттер ұрпаққа беріледі. Геммулалар кейде "мүлгіген жағдайдаң болып, бірнеше ұрпақтан кейін білінуі мүмкін. Соған байланысты ұрпақтарда арғы ата-ана тектерінің белгі-қасиеттері қайталана алады деп есептелінген.
ХІХ ғасырдың 80-жылдарында "пангенезис" теориясын А.Вейсман өткір сынға алды. А.Вейсман "ұрық плазмасы" туралы болжам ұсынды. Бұл болжамында тек жыныс клеткаларында кездесетін, тұқым қуалайтын заттың болатындығын айтты.
Генетиканың биология ғылымының жеке бір саласы ретінде қалыптасуына ХІХ ғасырдың екінші жартысында ашылған ірі ғылыми жаңалықтар себепші болды. 1965 жылы чех ғалымы Мендель дің "Өсімдік будандарымен жүргізілген тәжірибелер" деген еңбегі жарық көрді. Ол тәжірибелері арқылы тұқым қуалаушылықтың негізгі заңдылықтарын қалыптастырады. Сөйтіп, Мендель генетиканың негізін қалады. Бірақ оның еңбегі 1865 жылдан бастап 35 жыл бойы көпшілік биологтарға, соның ішінде Ч.Дарвинге де белгісіз күйде қалды.
Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтары тек 1900 жылы ғана өзінің тиісті бағасын алды. Себебі үш елдің ғалымдары: голландиялық Г. де Фриз, неміс ғалымы К.Корренс және австриялық генетик Э.Чермак-Зейзенегг әр түрлі объектілермен тәжірибелер жүргізіп, нәтижесінде Мендель заңдылықтарының дұрыстығын дәлелдеді. Көп кешікпей бұл заңдылықтардың жануарларға да тән екендігі анықталды. 1909 жылы ағылшын биологы У.Бэтсон өсімдіктер мен жануарлардың әрқайсысының 100 шақты белгілерінің тұқым қуалауы Мендель заңдарына сәйкес жүретіндігін дәлелдейтін ғылыми деректерді жариялады. Сөйтіп, Мендель ілімі ғылымнан берік орын алды.
1909 жылы дат оқымыстысы В.Иоганнсен биологияда аса маңызды болып есептелетін ген (герекше "genos" -- шығу тегі), генотип және фенотип деген ұғымдарды қалыптастырды.
Генетика тарихының бұл кезеңінде организмдердің жекелеген белгілерінің ұрпақтан-ұрпаққа берілуіне жауапты тұқым қуалаушылықтың материалдық бірлігі -- ген туралы ұғым қалыптасып, Мендель ілімінің әрі қарай дамуына мүмкіндік туды. Дәл сол кездегі (1901 жыл) голландиялық ботаник ғалым Х. Де Фриздің организмнің тұқым қуалайтын қасиеттерінің өзгеретіндігін көрсететін мутация теориясының ұсынылуы генетика ғылымының дамуында ерекше орын алады [14,29б.]
Генетика тарихындағы шешуші бір кезең американдық генетик, әрі эмбриолог Т.Морганның және оның ғылыми мектебінің тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясын ашуымен тығыз байланысты. Т.Морган және оның шәкірттері жеміс шыбыны -- дрозофилаға тәжірибе жасаудың нәтижесінде тұқым қуалаушылықтың көптеген заңдылықтарын ашты.
Тұқым қуалайтын өзгергіштік туралы ілімді дамытуда орыс ғалымы Н.И.Вавилов зор үлес қосты. Ол 1920 жылы тұқым қуалайтын өзгергіштіктің ұқсас (гомологиялық) қатарлары заңын қалыптастырды. Бұл заң бір-біріне жақын туыстар мен түрлерде болатын тұқым қуалайтын өзгерістердің ұқсас болып келетіндігін дәлелдейді.
Ғылымға енгізілген жаңалықтың бірі -- 1927 жылы орыс ғалымдары Г.А.Надсон мен Г.С.Филипповтың радиоактивті сәулелердің төменгі сатыдағы саңырауқұлақтарда мутация тудыра алатындығын дәлелдеуі еді.
Ген теориясын дамытуда орыс биологтары А.С.Серебровский мен Н.П.Дубининнің эксперименттік және теориялық жұмыстарының үлкен маңызы болды. Сол сияқты популяциялық генетика мен эволюциялық генетиканың негізін қалауда орыс генетигі С.С.Четвериковтың алатын орны ерекше.
Генетиканың даму тарихы үш кезеңге бөлінеді. Оның алғашқы екеуі 1865 -- 1953 жылдар аралығын, яғни классикалық генетика дәуірін қамтиды. Генетика тарихындағы үшінші кезең -- 1953 жылдан басталады. Ол -- химия, физика, математика, кибернетика сияқты нақты ғылымдардың зерттеу әдістері мен электрондық микроскоп, рентгенқұрылымдық анализ, т.б. қолданудың нәтижесінде молекулалық генетика негізінің қалануы.
1944 жылы американдық микробиолог әрі генетик О.Эври тұқым қуалаушылықтың материалдық негізі -- ДНҚ екендігін дәлелдеді. 1953 жылы американдық биохимик әрі генетик Дж. Уотсон мен ағылшын биофизигі Ф.Крик ДНҚ молекуласының молекулалық құрылымының моделін жасады.
Қазіргі кездегі генетиканың дамуы тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік туралы ілімнің барлық салаларында зерттеу жұмыстары молекулалық деңгейде жүргізілетіндігімен ерекшеленеді. Мысалы, генді организмнен тыс қолдан синтездеу, дене клеткаларын будандастыру, генетикалық материалдың алмасуы (рекомбинация), геннің қайта қалпына келуі (репарация), биополимерлерді қолдан синтездеу, гендік инженерия сияқты проблемаларды зерттеу кеңінен таралып отыр.
Генетика мен селекцияның дамуына Қазақстан ғалымдарының да қосқан үлесі ерекше. Алшақ будандастыру, мутагенез, полиплоидия, гетерозис, т.б. мәселелерді қамтитын генетикалық зерттеулер жүргізілуде. Дәнді және техникалық дақылдарды түрішілік және түраралық будандастырудың нәтижесінде бидайдың, арпаның, көксағыздың, жүгері мен қант қызылшасының жоғары өнімді будандары мен сорттарын алуда К.Мыңбаев, А.Ғаббасов, Ғ.Бияшев, Н.Л.Удольская және т.б. еңбектері зор. М.Х.Шығаева мен Н.Б.Ахматуллина микроорганизмдер генетикасының дамуына айтарлықтай үлес қосты [10,274б.]
Н.С.Бутарин, Ә.Е.Есенжолов, А.Ы.Жандеркин алшақ будандастыру әдісімен қойдың архар-меринос тұқымын алды. М.А.Ермеков, Ә.Е.Еламанов, В.А.Бальмонт, т.б. қазақтың ақбас сиырын, Алатау сиырын және Қостанай жылқысын, т.б. асыл тұқымдарды шығарды.
Қазақстанда тұңғыш рет М.А.Айтхожиннің басқаруымен молекулалық биология және ген инженериясы саласында көптеген зерттеулер жүргізіліп, ғылымға айтарлықтай жаңалықтар қосылды.
Соңғы жылдары елімізде генетиканың аса маңызды салалары: молекулалық генетика, экологиялық генетика және радиациялық генетика бойынша ғылыми-зерттеу жұмыстары жүргізілуде.
Генетика -- тірі организмдердің тұкым қуалаушылық және өзгергіштік қасиетін зерттейтін ғылым. Тұкым куалаушылык және өзгергіштік бұл барлық тірі организмдерге тән касиет.
Адам баласы ерте кезден үй жануарларымен өсімдіктердің түрлерін көбейту мақсатында будандастыру жүргізген. Олар бір түрге жататын мал тұқымдарын, өсімдік сорттарын және бір-бірінен ерекше белгілері бар дақылдарды таңдап алып, будандастырып отырған.
Алынған ұрпакты ата-анасымен салыстыру нәтижесінде белгілері мен ерекше қасиеттерінің тұқым қуалау ерекшелігін байқаған. Адамдарды тұқым куалаушылықтың үш касиеті қызықтырған:
бірінші -- ата-ана белгілері мен ұрпақ белгілерінің ұқсас болуы;
екінші -- ұрпақ белгілерінің ата-ана белгілерінен өзгеше болуы;
үшінші -- кейбір ұрпақтарда арғы ата-баба қасиеттерінің кайталануы.
Біздің заманымызға дейінгі I ғасырда Рим философы Лукреций кейде балалар өздерінің ата-әжелеріне ұқсас болатынын байқаған, ал жүз жыл өткен соң, Плиний дені сау ата-анадан кемтар бала дүниеге келетінін, кемтар ата-анадан сау немесе дәл ата-анасындай кемтар бала туатынын жазған.
Тұқым қуалаушылық деп организмдердің өз белгілері мен қасиеттерінің ұрпағында қайталанып көрінуін айтады.
Өзгергіштік организмдердің жаңа белгілер мен қасиеттерге ие болуы. Тірі организмдердің бұл екі қасиетін бір-бірінен бөліп қарауға болмайды. Оларсыз эволюция жоқ. Өзгергіштік эволюция процесін үздіксіз материалмен қамтамасыз етсе, ал тұқым қуалаушылық оның нәтижесін қалыптастырып отырады. Өзгергіштік бір түр ішіндегі дараның өзара айырмашылықтарын көрсетсе, ал тұқым қуалаушылық сол белгілердің ұрпақтан-ұрпаққа берілуін қамтамасыз етеді. Өсімдіктер мен жануарлардың сан алуан түрлері және олардың тіршілік ортасына бейімделуі осы тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің нәтижесінде қалыптасады. Өзгертиптік -- бұл әртүрлілік. Жер бетінде өсімдіктердің 500 мыңдай, жануарлардың 1,5 миллиондай, микроорганизмдердің 3 мыңдай түрлері бар екені белгілі [2,73б.]
Қазақстанда өсімдіктердің 6 мыңдай түрі бар. Мәдени өсімдіктердің түрлері 210-нан асады. Әр түрге жататын организмдер өздеріне тән белгілер мен қасиеттерін ұрпақтан-ұрпаққа беріп, өз ерекшеліктерін сақтап отырады [9,103б.]
Генетика - организмдердің тұқым қуалаушылық және өзгергіштік қасиеттерін зерттеген ғылым. Тұқымқуалаушылық деп организмдердің өз белгілерін немесе қасиеттерін және даму ерекшеліктерін келесі ұрпаққа беру қабілетін айтады. Өзгергіштік дегеніміз организмдердің белгілерінде немесе қасиеттерінде айырмашылықтардың пайда болуы. Осындай айырмашылықтарды белгілі бір түр ішіндегі өкілдер арасында немесе ата-аналық форма мен олардың ұрпақтары арасында байқауға болады. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік организмнің қарама-қарсы қасиеттері екенін айта отырып, олады диалектикалық материализмнің даму заңын айқындайтын, бір-біріне байланысты категориялар ретінде қарау керек, өйткені органикалық дүние пайда болған жаңа өзгерістердің тұқым қуалауы арқылы дамиды. Организмнің негізгі 2 ерекшелігін тұқым қуалаушылықтың құрылымдық өлшемі - ген қамтамасыз етеді. Ал геннің материалдық негізі клетка ядросындағы хромосомаларда орналасқан ДНҚ молеккуласымен анықталады. Ал оның белгілерді анықтауы және құрылысы генге, яғни ДНҚ молекуласының тізбегіне байланысты [3,122б.]
Тұқым қуалаушылықтың материалдық негізі болып өзін-өзі өндіре алатын және бөліну процесіне жаңа клеткаларға тарала алатын қасиеттері бар клетканың барлық элементтері саналады. Осындай талаптарға жалғыз құрылым - хромосома ғана сай келеді, ол өзінің дәл көшірмесімен өндіріп клетканың бөліну процесінде заңдылықпен таралатын және өзінің гендері арқылы белгілердің дамуын анықтай алатын бірден бір қосылыс. Сондықтан ДНҚ-сы бар клетканың кез келген құрылымы тұқымқуалаушылық қасиетке ие бола алады. Зерттеулер ДНҚ-ның клетка ядросының хромосомасында ғана емес, сонымен бірге ол клетканың цитоплазмалық компоненттерінде де болып, бірқатар белгілердің тұқымқуалауына қатысатынын анықтады. Осыған байланысты тұқымқуалаушылық ядролық және өзгергіштік қасиетінің материалдық негізін сипаттайды. Барлық белгілері бойынша бір-бірінен айнымайтын 2 дарақ мүмкін емес, өйткені олардың гендер құрамы ешқашан бірдей болған емес, бірдей болмайды да.
Тұқым қуалау тірі организмдердің аса маңызды ерекшеліктерінің қатарына жатады. Тұқым қуалаушылық деп ата аналарымен олардың арғы тектері белгілерінің ұрпақтарына берілуін және ұрпақ пен ұрпақтың арасындағы жалғастықты қамтамасыз ететін қасиетті айтады. Тұқым қуалаудың арқасында организмдердің кейбір түрлері миллиондаған жылдар бойы өздерінің ерекшеліктерін сақтап келе жатыр. Тұқым қуалау көбею процесімен, ал көбею клетканың бөлінуі және оның құрылымы мен функцияларының көшірмелерінің ұдайы өндірілуімен байланысты. Өзгергіштік деп организмнің бойындағы белгілер мен қасиеттердің әр түрлі факторлардың әсерінен өзгеруін айтады. Соған байланысты организмде жаңа белгілер, қасиеттер пайда болады немесе бұрынғылары өзгеріп, кейде тіпті жойылып та кетеді. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік бір бірімен қатар жүретін, бір жағынан бір біріне қарама қайшы, сөйте тұра өзара тығыз байланысты процесстер. Тұқым қуалаушылық туралы алғашқы түсініктер ежелгі дәуірде -- Демокрит, Гиппократ, Платон және Аристотель еңбектерінде кездеседі. Гиппократ жұмыртқа клеткасы мен сперма организмнің барлық бөліктерінің қатысуымен қалыптасады және ата-ананың бойындағы белгі-қасиеттері ұрпағына тікелей беріледі деп есептеді. Ал Аристотельдің көзқарасы бойынша белгі қасиеттердің тұқым қуалауы тікелей жүрмейді. Яғни тұқым қуалайтын материал дененің барлық бөліктерінен келіп түспейді, керісінше, оның әр түрлі бөлшектерін құрастыруға арналған қоректік заттардан жасалады [5,98б.]
Бұдан кейін Ч.Дарвиннің пангенезис теориясы маңызды орын алады. Бұл теория бойынша өсімдіктер мен жануарлардың барлық клеткалары өзінен ұсақ бөлшектер -- геммулалар бөліп шығарады. Өзгергіштік - организм мен сыртқы ортаның қарым-қатынасын көрсететін күрделі процесс; тірі организмдердің өсіп-дамуы барысында өзін қоршаған орта әсеріне байланысты жаңа белгі-қасиеттер түзуі немесе өзінде бұрыннан бар белгі-қасиеттерін жоғалтуы. Өзгергіштік организмнің немесе клетканың жеке дамуы барысында, сондай-ақ, ұрпақ ішіндегі организмнің бір тобының жынысты немесе жыныссыз көбеюі кезінде байқалады. Пайда болу механизміне, белгілердің өзгеру қасиетіне байланысты өзгергіштік бірнеше түрге бөлінеді. Тұқым қуалайтын өзгергіштік - организмде жаңа генотиптердің пайда болуы нәтижесінде фенотипте өзгерістің байқалуы. Өзгергіштіктің бұл түрін мутац. өзгергіштік деп те атайды (қ. Мутация.). Тұқым қуалайтын өзгергіштіктің өзіне тән мынадай қасиеттері бар: мутациялар секірмелі, кенеттен пайда болады; тұқым қуалайды; пайдалы және зиянды болып бөлінеді; бір рет пайда болған мутация қайта өзгеріске ұшырай алады; мутация сапалы өзгергіштікке жатады. Тұқым қуаламайтын өзгергіштік сыртқы орта факторларының әсерінен пайда болады. Бұл жағдайда белгі тұқым қуаламайды, яғни ол сыртқы орта жағдайларының әр түрлі деңгейдегі әсерлерінен қалыптасады. Мұны модификац. өзгергіштік деп атайды (қ. Модификация). Онтогенетик. өзгергіштік организмнің не клетканың жеке даму барысында заңды түрде болатын өзгергіштігін іске асырады. Бұл кезде генотип өзгеріссіз қалады. Өзгергіштіктің бұл түрі - тірі организмнің онтогенезінің әр түрлі сатысындағы не клетканың тіршілік циклінің бір геном мөлшеріндегі қызметімен іске асырылады. Өзгергіштік - популяция мен түрдің тіршілік ету ортасының өзгеру жағдайына бейімделуін қамтамасыз ететін, эволюцияның маңызды факторларының бірі.
Гибридологиялық әдіс- бұл әдіс будандастырумен байланысты деген сөз. Бұл әдістің мәнісі мынада- будандастыру нәтижесінде алынған ұрпақтарды ата-аналарының белгілерінің қасиеттерін, тұқым қуалауын сандық талдау әдісін пайдаланып зерттеу. Гибридологиялық әдіс генетиканың негізгі әдісі, ең бірінші Г.Мендель қолданған [8,45б.]
Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтарын зерттеудің ғылыми негізінГрегор Мендель қалады. Ол өз тәжірибелеріне қолайлы объект ретінде асбұршақты (Pіsum satіvum) алды. Себебі, басқа өсімдіктермен салыстырғанда асбұршақтың мынадай айрықша қасиеттері бар:
бірнеше белгілері бойынша бір-бірінен айқын ажыратылатын көптеген сорттары бар;
өсіруге қолайлы;
гүліндегі жыныс мүшелері күлтежапырақшаларымен толық қалқаланып тұратындықтан, өсімдік өздігінен тозаңданады. Сондықтан, әр сорт өзінше таза дамып жетііндіктен, белгілері ұрпақтан-ұрпаққа өзгеріссіз беріледі;
бұл өсімдіктің сорттарын қолдан тозаңдандыру арқылы өсімтал будандар алуға болады.
Міне, сондықтан, Мендель асбұршақтың 34 сортынан белгілері айқын ажыратылатын 22 сортты таңдап алып, өз тәжірибелеріне пайдаланды. Ол өсімдіктің негізгі жеті белгісіне көңіл аударды: сабағының ұзындығы, тұқымының пішіні мен түсі, жемістерінің пішіні мен түсі, гүлдерінің реңі мен орналасуы. Мендель тәжірибелерінің келесі бір ерекшелігі белгілердің тұқым қуалауын зерттеуде гибридологиялық әдісті қолдану арқылы дәл және тиянақты нәтиже алуында болды. Бұл әдістің негізгі жағдайлары мыналар:
будандастыру үшін бір-бірінен айқын жұп белгілері бойынша ажыратылатын бір түрдің дарақтары алынады;
зерттелетін белгілер тұрақты, яғни бірнеше ұрпақ бойы қайталанып отырады;
әр ұрпақтағы алынған будандарға жеке талдау жасалып, нақтылы сандық есептеулер жүргізілді.
Мендель өзінің тәжірибелерін 8 жыл бойы (1856 -- 1864) Брно қаласындағы Августин монастырының бағында жүргізді. Ол өз зерттеулерінің нәтижесі туралы 1865 жылы 8 ақпанда сол Брно қаласындағы табиғат зерттеушілер қоғамының кеңесінде баяндады. Соның негізінде "Өсімдік будандарымен жүргізілген тәжірибелер" атты еңбегін жариялады.
Қандай да болсын белгі-қасиеттерінде тұқым қуалайтын өзгешеліктері бар организмдерді будандастырғанда гибридті формалар алынады. Бір ғана жұп белгілерінде айырмашылығы бар ата-аналық формалар будандастырылса моногибридті, екі жұп белгісі болса дигибридті, ал белгілердің саны көп болса полигибридті будандастыру деп атайды.
Цитогенетикалық әдіс-клетканың бөліну кезіндегі хромосомалар әрекетін, олардың сандық өзгеруін зерттеу. Бұл әдіс әсіресе хромосомалардың құрылысы не саны өзгеруіне байланысты түрлі тұқым қуалайтын ауруларды анықтауға қолданылады [14,93б.]
Бұл әдіс хромосомаларды микроскоп арқылы зерттеуге негізделген. Қалыпты жағдайда адамның дене жасушаларында 22 жұп аутосомдар және бір жұп жыныстық хромосома болатындығын 1956 жылы швед ғалымдары Дж. Тийо мен A. Jle-ван анықтады. Жыныстык хромосомалар ер адамдарда X және Ү, ал әйелдерде екеуі де біркелкі X болады. Адам генетикасында бұл әдіс мынадай жағдайларда қолданылады: 1. Хромосомалық ауруларды анықтауда. 2. Хромосомалардың картасын жасауда. 3. Мутациялық процестерді зерттеуде.
Клайнфельтер синдромы бар еркектердің жасушаларының Тернер синдромында -- әйелдерде 45 хромосома (44 + X), ал Трисомия X синдромында -- 47 хромосома (44 + XXX) болады. Даун синдромында 21 жүп хромосомалар үшеу (трисомия), ал жалпы хромосомалар саны 47 (47ХҮ немесе 47ХХ) болады.
Статистикалық әдіс- әртүрлі эксперименттер нәтижелерін іріктеу, өңдеу үшін оларды қорытындылап белгілі бір тұжырым жасау, зерттелген белгілер арасындағы байланысты анықтау және жасалған қорытындының дұрыстығын тексеру. Жеке адамның генотипі емес, популяциядағы қандай да бір аллельді тасымалдап жеткізушінің мөлшерін және әр алуан генотиптердің пайыздық арақатынасын айқындауды зерттейді. Яғни тектік қорының құрылымын анықтайды. Тектік қор (генофонд) - генотиптердің белгілі жиілігін сипаттайтын барлық гендер популяциясының жиынтығы.
Генеологиялық әдіс-бұл гибридологиялық әдістің бір түрі болып табылады. Ұрпақтың шыққан тегін зерттеу, оның шежіресі арқылы белгілердің тұқымқулаушылық қасиеттерін, оның ішінде тұқым қуалайтын ауруларды зерттеу үшін қолданылады.
Бұл әдістің негізінде адамда болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын оның шыққан тегіне қарай зерттеу жатады. Ол үшін зерттелетін мәселе бойынша әкесі және шешесі жағынан бірнеше буын бойы мәліметтер жинақталып, соның негізінде шежірелік сызбанұсқа жасалады. Кейбір белгілер мен қасиеттер кез келген ұрпаққа беріле алады, яғни доминанттылық жолмен тұқым қуалап, Мендель заңдарына бағынады. Мұндай жолмен тұқым қуалайтын белгілерге полидактилия (саусақтардың артық болуы), беттің секпілі, катаракта, шаштың қаралығы және т.б. жатады. Генеологиялық әдіспен адамның кейбір қабілеттерінің мысалы, музыкаға, шешен сөйлеуге, математикаға бейімділігі және т.б. тұқым қуалайтындығы анықталған. Ондай қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа беріледі. Айталық музыкаға қабілеттілік әйгілі Бахтардың әулетінде болған. Мұндай мысалдарды өзіміздің қазақ дарындыларынан да келтіруге болады. Ұлы Абайдың әкесі Құнанбай әулетінен тараған ұрпақтардың ішінде ақындар, сазгерлер, шешен сөйлейтіндер көп болған. Олар: баласы, қазақтың жазба әдебиетінің негізін салушы -- Абай (Ибраһим); немерелері -- Шәкерім, Әбдірахман, Мағауия, Ақылбай және т.б. Генеологиялық әдіспен көптеген аурулардың тұқым қуалайтындығы анықталған. Соның бірі -- гемофилия. Осы ауру бойынша ағылшын королевасы Виктория әулетінің шежірелік сызбанұсқасы жасалған. Сонда Виктория мен оның зайыбы мұндай аурумен ауырмаған. Олардың арғы тегінде де ешкім гемофилиядан зардап шекпеген. Бірақ Викторияның ата-анасының біреуінің жыныс клеткасында мутация пайда болған болу керек. Соған байланысты королева Виктория гемофилияның генін тасымалдаушы болып, өзінің көптеген ұрпақтарына таратқан. Сөйтіп, Викториядан мутантты гені бар Х хромосоманы алған барлық ер жынысты ұрпақ гемофилиямен ауырған [10,57б.]
Биохимиялық әдіс- генетикалық материалдың химиялық құрамын, ондағы пайда болған өзгерістерді бақылау. Қазіргі биохимиялық әдістерді қолдану нақты бір тұқым қуалайтын аурауға тән кез-келген метаболитті анықтауға мүмкіндік береді.
Бұл әдіс арқылы кейбір тұқым қуалайтын аурулардың зат алмасу процесінің бұзылуынан болатынын анықтайды. Мысалы, қант диабеті алкантонурия (оксидоза ферментінің жетіспеуі) фенилкетонурия (кемақыл), альбинизм (меланин түзілмейді), т.б. Осы әдісті қолдану нәтижесінде 500 аурудың түрі анықталды.
Бұл әдіс адам генетикасын зерттеуде соңғы кездері кеңінен қолданылып жүр. Жалпы адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын өзгерістер клеткадағы зат алмасудың бұзылуына тікелей байланысты. Олар сол клетканың құрамына кіретін белоктар, нуклеин қышқылдары, көмірсулар, майлар, липидтер және т.б. екенін бұрынғы өткен сабақтардан білесіңдер. Айталық, ДНҚ молекуласында өзгеріс болса, онда ген өзгерді деген сөз. Себебі, геннің өзі сол ДНҚ-дан тұрады. Ал ондай өзгеріс тұқым қуалайды. Биохимиялық әдістің үлкен практикалық та маңызы бар. Мысалы, ДНҚ-ға талдау жасау арқылы баланың ата-анасын дәл анықтап табуға болады. Бұл әдіс қазір археологиялық зерттеулерде де қолданылып жүр. Соңғы кезде Шығыс Қазақстандағы Алтай тауынан табылған "Алтын Адамның" кейбір ұлпалары мәңгі мұздың астында жатқандықтан сақталған. Солардың құрамындағы ДНҚ-ны алып біздің (қазақтың) ДНҚ-мызбен салыстырып зерттегенде олар ұқсас болып шыққан. Бұл біздің арғы тегіміз сақтар, ғұндар екендігін дәлелдеп отыр.
Феногенетикалық әдіс-гендермен қоршалған ортаның организмдегі белгілерге тигізетін әртүрлі әсерлерді зерттейді. Популияциялық талдауда белгілердің тұқым қуалауын, өзгергіштік дәрежесін және оладың өзара байланысын анықтау мал тобында жүргізіледі. Әдіс негізінен математиканы қолдануды тірек етеді. Популяциялық талдау- мал асылдандыру жұмысының құрама бөлігі. Онтогенетикалық талдау организмнің жеке дамуында (онтогенезінде) геннің әсерін зерттеу үшін қолданылады. Бұл әдістің көмегімен малды азықтандыру мен күту жағдайларының өзгеруінің гендерге әсерін бақылауға болады.
Генетиканың бөлімдері:
Популяциялық генетика- тұқым қуалаушылық құбылыстың топ дарақтарда яғни популяцияда зерттейтін генетиканың бөлімі. Генетик- популяционистер популяцияның генетикалық құрылымын және осы құрылымның ұрпақтан ұрпаққа өзгеруін зерттейді.
Популяциялық генетика -- тұқым қуалаушылық құбылысын топ дактарда яғни популяцияда зертейтін генетиканың бөлімі. Генетик - популяционистер популяцияның генетикалық құрылымын және осы құрылымның ұрпақтан ұрпаққа өзгеруін зерттейді [13,75б.]
Эволюция процесін зерттегенде, біз популяцияда жүретін генетикалық процестерді қарастырамыз. Генетикалық тұрғыдан эволюция дегеніміз - белгілі популяциядағы гендер жиілігінің өзгеруі. Сондықган да популяциялық генетиканы эволюциялық генетиканың бір бөлігі ретінде де қарауға болады. Бірақ бұл екі бөлімді әйтсе де жеке бөлу қажет, өйткені популяциялар генетикасының зерттеу тақырыбы нақты түрдің популяциялары болса, ал эволюциялық генетиканың тақырыбы болып бір немесе әр алуан түрлерге жататын кез келген популяция саналады. Жеке алынған дарақ эволюциялық процестің бірлігі бола алмайды, себебі оның генотипі өмір бойы өзгермейді және де оның өмір сүру уақытысы шектелген. Сонымен эволюциялық процестің қарапайым бірлігінің негізін жеке организм емес популяция құрайды. Популяция дегеніміз белгілі ареалды мекендейтін, өзара еркін будандаса алу қабілеті бар бір түр ішіндегі организмдер тобы болып саналады. Популяциялар үздіксіз ұрпақтардың қатары болып табылады. Бұдан басқа, популяцияның генетикалық құрылымы өзгеруі мүмкін яғни ұрпақтан ұрпакқа эволюция жолымен дами алады. Мал шаруашылығында популяция деп белгілі санымен және нақты ареалда таралумен сипатталатын мал тобын түсінеді. Мұндай популяция басқа популяциялардан генетикалық құрылымымен, өнімділік сапасымен тағы басқа белгілерімен айырмашылығы болады. Популяция малдың белгілі бір тұқымынан құралуы мүмкін, егер шаруашылық сол тұқыммен ғана айналысса, сонымен қатар популяцияның құрамына әр түрлі тұқымдар кіруі де мүмкін. Әдетте популяция - тұйықталған топ, себебі малды басқа популяциядан шеттен әкелу және шетке шығару шектелген, өйткені көпшілік жағдайда популяциядағы малдардың көбеюі, сол популяциядағы аналық жөне аталық малды жұптау арқылы іске асады. Белгілі бір популяцияның басқа популяциядан генетикалық құрамы бойынша айырмашылығы болады. Мәлім популяцияға дарақтардың барлық гендерінің жиынтығы генофонд депаталады. Популяциялардың қалыптасуы эволюциялық негізі үш фактор - тұқым қуалаушылық, өзгергіштік жөне сұрыптау арқылы іске асады. Популяцияның қалыптасуы кезінде пайда болатын эволюциялық өзгерістер микроэволюция деп аталады. Популяциялардың екі түрін - табиғи жөне жасанды - ажыратады. Табиғи популяцияның генетикалық құрамы негізінен табиғи сұрыпталудың нәтижесінде анықталса, ал жасанды популяцияның қалыптасуы адам арқылы жүретін қолдан сұрыптау арқылы іске асады. Осыған байланысты ауыл шаруашылығында өсірілетін малдар тұқымын алуан түрлі жасанды популяциялар ретінде қарауға болады.
Адам генетикасы адам популяциясындағы тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік құбылыстарын белгілердің қалыпты жағдайда тұқым қуалауы мен олардың сыртқы ортаның әсерінен өзгеру ерекшеліктерін зерттейді және медицинаның мәселелері мен болашағына тікелей қатысы бар ғылым саласы болып есептелінеді [6,43б.]
Адамның тұқым қуалаушылық және өзгергіштік қасиетін зерттейтін генетика ғылымының бір саласын антропогенетика деп атайды. Адамның биологиялық пісіп-жетілуі, мінез-құлық қасиеттері тұқым қуалайтын гендердің бақылауында болады. Адамның денесі 500 триллиондай жасушадан тұратын болса, оның әрбір дене жасушасы 46 хромосомадан, ал жыныс жасушаларында 23 хромосома болады. Ұрықтану кезінде жыныс жасушалары (гаметалар) қосылады, соның нәтижесінде жасушада хромосомалардың толық, жиынтығы қалпына келеді. Қазір ғалымдардың болжауы бойынша, адамның генотипінде 26 мыңнан 40 мыңға дейін ген бар. Олардың керінуі сыртқы ортаға, әлеуметтік жағдайға және тәрбиеге тығыз байланысты. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары барлық тірі организмдерде, оның ішінде адам үшін де бірдей. Адамның көптеген белгілерінің тұқым қуалауы Мендель зандылықтарына сәйкес беріледі. Адамда да басқа организмдер сияқты доминантты және рецессивті белгілер бар.
Медициналық генетика ең алдымен адамда болатын тұқымқуалайтын аурулардың генетикалық негіздерін қарастырады.
Медициналық генетика -- тұқым қуалайтын аурулар, олардан сақтану, оларды анықтау және емдеу туралы ғылым, генетиканың бір саласы. Медициналық генетиканың дамуына молекулалық генетика ашқан ғылыми жаңалықтардың тигізетін әсері зор. Осы заманның молекулалық генетиканың негізгі шешетін мәселесі -- тұқым қуалаушылықтың молекулалық негізін анықтап, оның механизмін зерттеу.
Бұл -- жасуша тіршілігін және тірі жүйедегі организмдердің барлық деңгейдегі биологиялық бағыну тәртібін анықтайды. Бүгінгі таңда тұқым қуалайтын 1 мыңнан аса ауру түрлері бар, соның 400-ден астамы бір ғана ген мутациясының себебінен болады. Жаңа туылған нәрестелердің орта есеппен ... жалғасы
Ұқсас жұмыстар
Дарвиннен кейінгі кезенде эволюциялық ілімнің дамуы
Популяциялар генетикасы және эволюциялық генетика негіздері
Популяция және оның генетикалық құрылымдары
Генетика негіздері
Популяциялық генетика негіздері. Экогенетика негіздері
Тұқымқуалаушылықтың материалдық негіздері
Адам генетикасына жалпы сипаттама
Эволюция ілімінің дарвиннен кейінгі дамуы
Психогенетиканың қалыптасып дамуы жайлы ақпарат
Молекулалық генетика
Пәндер