Мутациялық өзгергіштік. Жасанды мутациялар

КІРІСПЕ.
І НЕГІЗГІ БӨЛІМ...
1.1 Мутациялық өзгергіштік
1.2 Мутация түрлері..
1.3 Жасанды мутациялар.
ҚОРЫТЫНДЫ
ПАЙДАЛАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР ТІЗІМІ

Мутациялық өзгергіштік – дегеніміз организмнің генотипінің өзгеруіне байланысты болатын, яғни тұқым қуалайтын өзгергіштік. Дарвин тұқым қуалайтын өзгергіштікті табиғи және қолдан сұрыптаудың алғы шарты деп есептеді. Бірақ Дарвиннің тұсында тұқым қуалаушылық туралы тәжірибе жүзінде алынған деректер және оның ұрпаққа берілу заңдылықтары белгісіз елі. Сондықтан әр түрлі формадағы өзгергіштіктерді тұқым қуалау тұрғысынан айыру мүмкін болмады. Өзгергіштіктің түрлері туралы мәселе XIX ғасырдың аяғы мен XX ғасырдың бас кезінде ғана ғылыми тұрғыдан дәлелденді. «Мутация» деген терминді ең алғаш 1901 жылы Голландия ғалымы Г де Фриз өзінің «Мутациялық теория » деп аталатын еңбегінде қолданды.
Мутацияны шығу табиғатына қарай: табиғи (спонтанды) және қолдан тудырған мутациялар деп бөледі. Табиғи мутациялар ғалымдардың пікірі бойынша, зат алмасу кезінде ДНҚ ретінің рекомбинациясы, екі еселенуі, репарация және репликация процестерінен туындайды деген болжам бар. Табиғи мутациялар: гендік, хромосомалық, соматикалық, генеративтік мутациялар болып бөлінеді. XX ғасырдың 20 — 30 - жылдарында рентген сәулелері және химиялық қосылыстардың кейбір түрлері тірі организмде тұқым қуалайтын мутациялар тудыратыны анықталды.
Курстық жұмыстың мақсаты: Мутациялық өгергіштікті зерттеу, оның түрлеріне талдау жасау, жасанды мутацияны зерттеу.

1. Мұхамбетжанов К.К., Далабаев Б.А., Өтешева Г.А. Гентикадан практикалық сабақтар. Алматы. Ғылым 2004.
2. Мұхамбетжанов К.Қ. Генетика.Алматы 2005.
3. Инге Вечтомов.С.Г.Генетика сосновами селекции, М.Высшая школа, 1989.
4. Лобашев М.Е.Ватти К.Е.Тихомирова М.М.Генетика сосновами селекции, М.Просвещение, 1979.
5. Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководства к практическим занятям по генетике. М. Просвещение, 1979.1972.
6. Лобашев М.Е. Генетика. Изд-во ЛГУ. Генетические 1969.
7. Медведев Н.Н.Практическая генетика. М. Наука,1966.
8. Сартаев А., Гильманов М. С22 Жалпы биология: Жалпы білім беретін мектептің қоғамдық-гуманитарлық бағытындағы 10-сыныбына арналған оқулық. — Алматы: "Мектеп" баспасы, 2006. ISBN 9965-33-634-2
9. Әбилаев С.А. Молекулалық биологи және генетика: Оқулық.- Шымкент: «Асаралы» баспасы, 2008.- 424б.:ил. –ISBN 9786017065225:2500т.
10. Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- 2-ші, түзет.ж.. толық.-2010.- 388 б.
11.Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: оқулық.- Астана: Фолиант, 2008.- 336 с.
12. Мухамеджанов А, Абдакаликов М. Общая и военная радиобиология: Учебное пособие.- 2008.- 142 с.
13. Құлтанов Б.Ж. Радиобиологияның таңдамалы сұрақтары: оқу-әдістемелік құрал, КГМУ.- Қарағанды, 2009.- 163 б.
14. Стамбеков С.Ж. Генетика. Новосибирск, 2002. -436 б - 60 дана
15. Бегімқұл Б.Қ. Генетика, Алматы, 2000. -358 6.-50 дана

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Курстық жұмыс
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 28 бет
Таңдаулыға:

АННОТАЦИЯ

Курстық жұмыс Мутациялық өзгергіштік. Жасанды мутациялар тақырыбында орындалған.
Мутациялық өгергіштік пен оның түрлеріне талдау жасалды. Жасанды мутация зерттелді.
Жұмыстың мазмұны кіріспе, негізгі бөлім, қорытынды және пайдала-нылған әдебиеттер тізімінен тұрады. Курстық жұмыс 28 беттен тұрады.

МАЗМҰНЫ

КІРІСПЕ ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
3
І НЕГІЗГІ БӨЛІМ ... ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .
4
1.1 Мутациялық өзгергіштік ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .
4
1.2 Мутация түрлері ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
5
1.3 Жасанды мутациялар ... ... ... ... ... ... . ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
21
ҚОРЫТЫНДЫ ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .
27
ПАЙДАЛАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР ТІЗІМІ ... ... ... ... ... ... ... . ... ... ... ...
28

КІРІСПЕ

Курстық жұмыстың өзектілігі: Мутациялық өзгергіштік - дегеніміз организмнің генотипінің өзгеруіне байланысты болатын, яғни тұқым қуалайтын өзгергіштік. Дарвин тұқым қуалайтын өзгергіштікті табиғи және қолдан сұрыптаудың алғы шарты деп есептеді. Бірақ Дарвиннің тұсында тұқым қуалаушылық туралы тәжірибе жүзінде алынған деректер және оның ұрпаққа берілу заңдылықтары белгісіз елі. Сондықтан әр түрлі формадағы өзгергіштіктерді тұқым қуалау тұрғысынан айыру мүмкін болмады. Өзгергіштіктің түрлері туралы мәселе XIX ғасырдың аяғы мен XX ғасырдың бас кезінде ғана ғылыми тұрғыдан дәлелденді. Мутация деген терминді ең алғаш 1901 жылы Голландия ғалымы Г де Фриз өзінің Мутациялық теория деп аталатын еңбегінде қолданды.
Мутацияны шығу табиғатына қарай: табиғи (спонтанды) және қолдан тудырған мутациялар деп бөледі. Табиғи мутациялар ғалымдардың пікірі бойынша, зат алмасу кезінде ДНҚ ретінің рекомбинациясы, екі еселенуі, репарация және репликация процестерінен туындайды деген болжам бар. Табиғи мутациялар: гендік, хромосомалық, соматикалық, генеративтік мутациялар болып бөлінеді. XX ғасырдың 20 -- 30 - жылдарында рентген сәулелері және химиялық қосылыстардың кейбір түрлері тірі организмде тұқым қуалайтын мутациялар тудыратыны анықталды.
Курстық жұмыстың мақсаты: Мутациялық өгергіштікті зерттеу, оның түрлеріне талдау жасау, жасанды мутацияны зерттеу.
Курстық жұмыстың міндеттері:
Мутациялық өгергіштікті зерттеу, оның түрлеріне талдау жасау;
Жасанды мутацияны зерттеу;

І НЕГІЗГІ БӨЛІМ

1.1 Мутациялық өзгергіштік

Мутациялық өзгергіштік - дегеніміз организмнің генотипінің өзгеруіне байланысты болатын, яғни тұқым қуалайтын өзгергіштік. Дарвин тұқым қуалайтын өзгергіштікті табиғи және қолдан сұрыптаудың алғы шарты деп есептеді. Бірақ Дарвиннің тұсында тұқым қуалаушылық туралы тәжірибе жүзінде алынған деректер және оның ұрпаққа берілу заңдылықтары белгісіз елі. Сондықтан әр түрлі формадағы өзгергіштіктерді тұқым қуалау тұрғысынан айыру мүмкін болмады. Өзгергіштіктің түрлері туралы мәселе XIX ғасырдың аяғы мен XX ғасырдың бас кезінде ғана ғылыми тұрғыдан дәлелденді. Мутация деген терминді ең алғаш 1901 жылы Голландия ғалымы Г де Фриз өзінің Мутациялық теория деп аталатын еңбегінде қолданды. Ол есек шөптің белгілерінің қалыпты жағдайдан ауытқитындығын және бұл ауытқуардың тұқым қуалайтындығын байқады. Г де Фриздің теориясының кейбір мәселелері осы күнге дейін өз мәнін жойған жоқ..Олар:
1. Мутацияның кенеттен пайда болатындығы;
2. Жаңадан пайда болған формалардың тұрақты келетіндігі;
3. Мутациялардың сапалық өзгеріс болып саналатындығы;
4. Мутацияның өзі әр түрлі бағытта - пайдалы да, зиянды да болатындығы;
5. бір рет болған мутацияның қайтадан қайталана алатындығы.
Бірақта Г де Фриздің қателік жақтары да жоқ емес. Ол табиғи сұрыптау мен мутацияны бір-біріне қарсы қойды.Яғни ол мутациядан кейін бірден жаңа түр пайда болады деп есептеді. Шын мәнінде мутация тұқым қуалайтын өзгергіштіктің негізі болып есептеді ал жаңа түр ұзақ уақыт сұрыпталудың нәтижесінде пайда болады. Мутациялар әр түрлі бағытта жүзеге асады. Олардың көпшілігі организмнің тіршілік қабілетін кемітіп жібереді. Кейде өлімге душар етеді, оны летальді мутация деп атайды. Жалпы мутацияны эволюциялық процесстің алғашқы материалдық негізі деп есептеу керек. Бірақ жеке мутациялар түрді өзгерте алмайды. Мутация жыныс жасушаларындағы және хромосома аппаратындағы өзгерістеріне байланысты бірнеше типке бөлінеді. Мутацияның типтері. Мутациялық процестің өзін секірмелі түрде, яғни кенеттен пайда болатын және индукциялық деп бөледі. . Мутация сыртқы орта факторларының әсерінен пайда болады, оларды мутагендер деп атайды. Мутагендердің үш түрі кездеседі. Олар: физикалық, химиялық және биологиялық мутагендер. Физикалық мутагендерге радиоактивті сәулелер, ультракүлгін сәулелер, лазер сәулелері және т.б. жатады. Химиялық мутагендерге колхицин, этиленимин, никотин қышқылы және т.б. химиялық қосылыстар жатады. Олардың саны қазір 400-ден асады. Өте жоғары концентрациядағы кейбір гербицидтер мен пестицидтер де мутация тудыра алады. Сондықтан гербицидтер мен пестицидтерді шамадан тыс мөлшерде пайдаланбау қажет. Жасушадағы зат алмасу процесі кезінде түзілетін кейбір ыдырау өнімдері мен организмге тағам арқылы келіп түсетін радиоактивті заттарда да (мысалы, сүйекте жинақталатын стронций, т.б.) мутагендік қасиет болады. Оларды биологиялық мутагендер дейді. Мутациялық процесті табиғи жағдайда кенеттен пайда болатын секірмелі және мутагендік факторлармен арнайы әсер етуден пайда болған индукциялық деп екіге бөлуге болады. Мутацияның мұндай түрі организмде тұқым қуалайтын өзгергіштікті қолдан жасауға мүмкіндік туғызды. Мутациялар организмнің қандай жасушаларында пайда болатындығына байланысты генеративтік (жыныс клеткаларындағы) және сомалық (дене клеткаларындағы) болып екіге бөлінеді. Жыныс клеткаларында болатын мутация келесі ұрпаққа тікелей беріледі. Ал сомалық мутация жынысты жолмен көбейетін организмдерде айтарлықтай рөл атқармайды. Себебі дене клеткаларында пайда болатын өзгеріс ұрпаққа берілмейді. Жыныссыз жолмен көбейетін организмде бұл жағдай керісінше болады. Сомалық мутацияны зерттеудің обыр ауруының себептерін білуде маңызы зор. Қазіргі кезде қалыпты клеткалардың обыр клеткаларына айналуы сомалық мутация арқылы жүретіндігі туралы көптеген ғылыми деректер бар.
Генотиптің өзгеру сипатына қарай мутациялар гендік, хромосомалық, геномдық және цитоплазмалық болып бөлінеді [7,108б.]

1.2 Мутация түрлері

Мутацияның мұндай түрі жекелеген гендерде болады және жиі кездеседі. Гендік мутация ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің орналасу ретінің өзгеруіне байланысты болады. Мысалы, ДНҚ құрамындағы қатар тұрған екі нуклеотидтің орын алмастыруы немесе бір нуклеотидтің түсіп қалуы мүмкін. Соның салдарынан генетикалық код өзгереді де, тиісті белок синтезделмей қалады немесе синтезделген белоктың қасиеті өзгереді. Ол ақыр аяғында келіп, организм белгісінің өзгеруіне апарып соғады. Гендік мутацияның нәтижесінде жаңа аллельдер пайда болады. Оның эволюция мен селекция үшін үлкен маңызы бар. Мысалы, селекцияда өсімдіктердің жаңа сорттарын, жануарлардың тұқымдарын және микроорганизмдердің жаңа түрлерін алу үшін қажетті материал ретінде пайдаланылады. Гендік мутацияның негізінен екі түрін ажыратады: Азотты негіздердің орын ауыстыруына және бір азотты негіздердің ДНҚ құрамынан түсіп қалуына немесе үстеме келіп қосылуына байланысты болатын мутациялар. Мұндай өзгерстердің нүктелік мутация деп те атайды.Олар мынадай жолдармен жүреді:
1. Бір Пуриннің екіншісіне немесе пириммидиннің басқа біреуінен ауыстырылуы. Мұны транзиция деп атайды. А Г , Т Ц
2. Пуринді пиримиддинге немесе керісінше алмастыру.Оны трансверсия деп атайды. А Т, А Ц, Г Ц, Г Т Белгінің өзгеру бағытына қарай гендік мутация мынадай түрлері бар.Олар:
1. Гиперморфты - жабайы типтің аллелі арқылы бақықыланатын биохимиялық өнімдер мөлшерінің азаюы есебінен ген қызметінің әлсіреуі.
2. Неоморфты - жабайы типтің генінің бақылауымен синтезделетін өнімнен өзгеше заттардың түзілуін кодтайтын мутантты аллельдің пайда болуы.
3. Антиморфты - Жабайы типті аллельдің қызметіне қарама қарсы [4,52б.]
Гендік немесе нүктелік мутация деп ДНҚ молекуласының белгілі бір бөлігінде нуклеотидтердің қатар тізбегінің өзгеруін айтады. Ол молекулалық деңгейде өтеді, микроскоп арқылы көрінбейді. Мутация нәтижесінде ағза биохимиялық, физиологиялық, морфологиялық өзгерістерге ұшырайды. Организмдегі бұл өзгерістер бірден немесе біраз уақыттан кейін біртіндеп байқала бастайды. Полиплоидты мутанттардың клеткалары мен органдарының көлемі ұлғайып, хромосома жиынтығы жұп болса, оның ұрпақ беру қабілеті сақталады, ал тақ болса бұл қабілеті сақталмайды. Гендік мутация кезінде ағза үлкен өзгеріске ұшырайды. Кейде бір геннің өзгеруінен ағзаның бірнеше белгі-қасиеттері өзгереді (плейотропия). Гендік мутация доминантты (басыңқы), жартылай доминантты және рецессивті (басылыңқы) болады. Хромосомалық және гендік мутациялардың себебі көпке дейін белгісіз болып келді. Бұл өзгерістер ағзаға әр түрлі физикалық, химиялық факторлар - мутагендердің әсер етуінен пайда болады. Мысалы, радий сәулелерінің саңырауқұлақта тұқым қуалайтын өзгеріс тудыратындығын 1925 ж. орыс ғалымдары Г.А. Надсон (1867 - 1940) мен Г.С. Филлипов ашты. 1927 ж. АҚШ ғалымы Г.Меллер (1890 - 1967) жасанды мутацияның рентген сәулелерінің әсерінен болатынын тәжірибе жүзінде дәлелдеді. АҚШ генетигі С.Райт (1889 - 1988), орыс ғалымы С.С. Четвериков (1880 - 1959), ағылшын биологі Дж. Холдейн (1892 - 1964) қазіргі популяциялық генетиканың негізін салып, мутацияның эволюциялық мәнін ашты. Мутация көпшілік жағдайда ағза үшін зиянды болып келеді. Түрлі тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктерді тудырып, кейде тіпті өлімге душар етеді. Сонымен қатар кейбір мутациялар ағзаға пайдалы өзгерістер де алып келеді. Мысалы, гендік мутация (табиғи және қолдан сұрыптауға қажетті негізгі материал береді) өсімдіктер, жануарлар және микроазғаларды сұрыптау жолымен жаңа түрін алғанда кейбір қасиеттерін жақсартады.
Гендер мутациялары (нүктелі) барлық органикалық формаларда кездеседі. Жоғарыда айтылғанындай, олар жекелеген клеткаларда өтеді және жекелеген особьтарда (мутанттарда) сёкірмелі түрде байқалады.
Түрдің жабайы формаларына тән болатын гендер аллелін жабайы типі немесе қалыпты гендер деп, ал өзгергендерін -- -мутантты гендер деп атайды. Олардың арасында принципті айырмашылық жоқ. Түрдің жабайы формаларына тән көптеген гендер де бір кезде мутантты гендер болған, одан соң қолайлы мутанттық аллельдер түр эволюциясының барысында сол түрге жататын особьтардың бәріне таралатындай концентрацияға жеткен.
Пайда болған кезде мутациялардың көпшілігі рецессивті .болып шығады. Түрдің тіршілігін сақтауда мүның өте зор ма-ңызы бар, өйткені жаңадан пайда болатын мутациялар көп ретте генотиптің тұтас системасын бүза отырып, зиянын тигізе-ді. Алайда олардың рецессивті сипатты болуы оларға түр особьтарына зиян келтірместен гетерозиготалы күйде сақталу-ға және келешекте гомозиготалы күйге өткен кезде көрінуге мүмкіндік береді [8,159б.]
Геннің жабайы типтен жаңа жағдайға мутациялануын -- тура, ал мутанттықтан жабайы типке мутациялануын -- кері мутация деп атайды. Ал кері мутацйялану процесінін, езін ген реверсиясы деп атайды. Бастапқы ген аралық сатысыз-ақ жаңа жағдайға және керісінші утацияланады. Тура мутацияның пайда болу жиілігі әр түрлі гендер үшін түрліше болады, орта есеппен алғанда 100 мың немесе 1 млн. генге бірден беске дейін тура мутация келеді, демек, мутациялар -- өте сирек кездесетін құб.ылыс. Алайда әсімдіктер, жануарлар популяциялары мен адамда әр түрлі мутанттық гендердің кездесуінің жиынтық жиі-лігін ескергенде бұл цифр кенет артады. Мәселен, адамдардың әрбір гаметасында тіршілік қабілетін кемітетін 5 -- 6-га дейін рецессивті мутанттық гендер болатынын арнайы есептеулер көрсетті (29-тарауды қара). Белгілі бір мутациялар әр түрлі уа-қытта пайда болуы мүмкін. Бұл гендердің бір бағытта әлденеше рет мутациялана алатынын білдіреді.
Кептік аллелизм. Осы уақытқа дейін материалды баяндауда біз гомологты хромосомалардың белгілі бір локусы екі аллель түрінде көрінуі мүмкін деген қағиданы басшылыққа алып кел-дік. Олар: А және а, В және е, С және с т. б. Іс жүзінде белгілі бір ген бірнеше күйге өзгере алады; кейде мүндай күй бірнеше ондаған және түпті жүздеген шамаға жетуі мүмкін. А гені а1, а2, аъ,...ап күйіне мутацияланады. Белгілі бір геннің бірқатар күйінжатқызады. көптік аллельдер сериясы деп, ал құбылыстың өзін көптік ал-леллизм деп атайды.
Көптік аллельдер сериясын зерттеу мұндай серияның кез келген аллелі жабайы типтегі аллельден немесе осы серияның кез келген басқа мүшесінен тікелей мутация жолымен пайда бо-ла алатынын, ал серияның әрбір мүшесінің, сірә өзіне тән мутациялану жиілігі болуы мүмкіндігін көрсетті.
Көптік аллельдер сериясы мүшелерінің түқым қуалауы Мендель заңдылықтарына бағынады (VII -таблица). Мүнда, оларға екі күй ғана белгілі болатъш гендерден езгеше, гетеро-зиготада көптік аллельдер сериясының әр түрлі екі мүшесінің үйлесуін компаунд деп атайды.
Көптік аллельдер сериялары мүйізді ірі қарадан, кроликтерден, тышқандардан, теңіз Біошқасынан, дрозифила шыбынынан, сондай-ақ жүгері, темекі, бүршақ және т. б. табылған. Адамда аллельдердің ІА, 1В, 1° сериялары белгілі, олар қан топтары бойынша мынадай полиморфизмді анықтайды: АВ тобы ІАІВ генотипіне сай келеді:
А ІА ІА немесе ІА 1°
В Ів Ів немесе Ів 1°
О 1° 1°
Өсімдіктердің өздігінен стерыльділігін анықтайтын көптік аллельдер сериясы локусының болуы бірқат.ар жағдайларда айқас ұрықтануды қамтамасыз ететін механизм болып табыла-ды. Мәселен, темекіде, бедеде және басқа өсімдіктерде аналық аузында өздігінен стерильділік локусының аналық аузы генотипінде болатын аллельдерден өгеше аллелі бар тозаң ғана есетіні кәрсетілді.
Жануарлар, өсімдіктер мен микроорганизмдер арасында кептік аллелизмнің көп таралуы және оньщ адамда болуы бұлқүбылыс мутациялық өзгергіштік резервін арттыратындығына, осыған орай эволюцияда бейімделушілік маңызы бар екендігіне байланысты болуы мүмкін [12,87б.]

Геномдық мутация - дегеніміз жасушадағы хромосомалар санының өзгеруіне байланысты организмнің белгілері мен қасиеттерінде пайда болатын өзгергіштікті айтады. Геном дегеніміз гапплидті хромососадағы гендердің жиынтығы.Енді осы геномдық мутациянын пайда болу жолын қарастырайық. Хромосома санының тұрақтылығын және оның ұрпақтан ұрпаққа берілуін қамтамасыз ететін жасушаның бөлуін механизмдері митоз мен мейоз екендігі белгілі. Бірақ кейбір жағдайда бұл механизмдер бұзылады да, хромосомалар жасушадағы екі полюске теңдей ажырамайды. Соның салдарынан хромосома саны өзгерген жасушалар пайда болады. Геномдық мутация тұтас гаплоидты жиынтықтың немесе хромосомалар санының көбеюіне немесе азаюына байланысты. Организмдерді хромосомалар саны гаплоидты жиынтыққа еселеніп көбеюіне қарай - полиплоидты, ал еселенбесе - анеуплоидты немесе гетероплоидты организмдер деп атайды. Полиплоидия. Полиплоидты органимздер хромосома санының еселену дәрежесіне қарай 3n - трипдоидті, 4n - тетраплоидті, 5n - пентаплоидті болып бөлінеді. Полиплоидия организмнің түрлі белгілерінің өзгеруіне себеп болады. Сондықтан ол эволюция мен селекция үшін тұқым қуатын өзгергіштіктің маңызды қайнар көзі болып есептеледі. Мысалы, селекционер В.Федоров шығарған қара бидайдың тетраплоидті формасын алсақ, ол диплоидті формасына қарағанда сабағы мықты , дәні ірі салмақты болып өзгерген. Полиплоидияның өзінің екі түрі бар - автоплоидия және аллополиплоидия деп аталады.Егер геномды А деп белгілесек, автодиплоид АА, автотриплоид ААА болады. Әр текті түрлердің геномдарының еселеніп көбеюінің нәтижесінде пайда болатын полиплоидті организмдер аллополиплоидтар немесе амфиплоидтар деп аталады. Аллополиплоидтар әр текті түрлерді будандастыру кезінде пайда болады. Мысалы, Егер будан дарада А мен В гені болса, одан алынған аллополиплоид ААВВ болып келеді. 1924 жылы тұңғыш рет шомыр мен капустаны будандастыру арқылы Г.Д.Карпченконың тұқымы мықты болып өскен. Жаңа форма систематикалық жағынан әр туысқа жататын өсімдіктердің геномдарының бірігуінәтижесінде шығып отыр. Жалпы полиплоидия ның негізінде өсімдіктердің, оның жеке мүшелерінің көлемі ұлғаяды. Полиплоидия - жануарларда өте сирек кездесетін құбылыс. Бұл көбінесе жыныстық көбеюі партогенез жолмен жүретін жәндіктерде кездеседі. Мысал ретінде аскариданы, жер құрттарын, көбелектерді алуға болады. Жануарлардың кейбір ұлпаларының сомалық жасушасында мейоз жолымен емс, митоз жолымен көбейеді. Анеуплоидия немесе Гетероплоидия. Хромосома санының гаплоидті жиынтыққа еселенбей өзгеруініңнәтижесінде пайда болады. Бұл құбылысты алғаш рет К.Бриджес дрозофила шыбыныдарындағы жыныспен тіркесіп тұқым қуу заңдылығын зерттеу барысында байқады. Ол аналық шыбындардың сомалық жасушасынан XXY хромосомалардың (Сонда Y - гі артық ), ал аталықтарынан XO, яғни Y - гі жоқ хромосомаларды тапты. Осыған байланысты дрозофила шыбындырының кейбір белгілерінің (қанаты, көзі және т.б.) кемістікке ұшырайтындығы анықталды.Сонда бір хромосомасы артық жыныс жасушасы қалыпты гаплоидті гаметамен ұрықтанғандахромосома жиынтығы 2n + 1 немесе трисомик зигота түзеді. Ал егер гаметада бір хромасома кем болып келсе, ұрықтану нәтижесінде моносомик, яғни 2n - 1 зигота пайда болады. Мысалы,адамда жыныстық хромосомалардың немесе 21-хромосоманың артық болуы күрделі аномалиялар туғызады. Кейбір жағдайларда хромосоманың белгілі бір жұбында қосымша жалғыз хромосома емес, екі хромосома (2n + 2) тетрасомик үш хромасома (2n + 3) пентасомик болып ауруға ұшырайды.Хромосомалар санының осылайша артуы немесе кемуі олардың кез-келген жұбында кездесуі мүмкін, сондықтан бірмезгілде қатарынанбірнеше анеуплоидия пайда бола алады. Анеуплоидия организмнің генотипі мен фенотипінде белгілі бір өзгерістер туғызады, организмнің тіршілік қабілетін төмендейді, өмірі қысқарады, өсімталдығы кемиді.және қалыпты диплоилтермен салыстырғанда көптеген морфологиялық айырмашылықтары болады.Жануарларға қарағанда өсімдіктерде анеуплоидия олардың тіршілік қабілетіне оншалық әсер етпейді.Анеуполидия құбылысы соның ішінде нулисомия өсімдіктерде жекелеген хромосомаларды алмастырып, жаңа линиялар алу үшін қолданылады.Орыс генетигі Н.И.Вавилов тұқым қуалайтын өзгергіштікті зерттеу барысында систематикалық жағынан бір-біріне жақын тұрған түрлер мен туыстарда кездесетін мутациялардың ұқсас болып келетіндігін анықтады. Соның негізінде өзінің "Тұқым қуалайтын өзгергіштіктегі ұқсас қатарлар" деп аталатын заңын ашты. Бұл заң бойынша шығу тегі жағынан бір-біріне жақын, соған байланысты морфологиялық, физиологиялық және т.б. қасиеттері жағынан ұқсас организмдердің тұқым қуалайтын өзгергіштігі де ұқсас болып келеді. Мысалы, астық тұқымдасына жататын бидай, арпа, сұлы, жүгері, күріш, тары, бидайықтарда дәнінің түсі мен пішіні, өніп-өсуі, пісіп-жетілу мерзімі, суыққа төзімділігі және т.б. қасиеттері жөнінен тұқым қуалайтын өзгергіштіктің ұқсас қатарлары болатындығы анықталған (6-кесте). Сонда осы заңдылыққа сәйкес бір түрде болатын мутациялық өзгергіштікті білу арқылы соған жақын түрлер мен туыстарда ұқсас өзгергіштіктің болатындығы алдын ала болжанады [9,153б.]
Генамдық мутациялардың мэні және пайда болу себептері.
Әрбір түр үшін хромосоманың саны, формасы мен мөлшері сис-тематикалық белгілер болып табылады. Кариотиптің негізгі бір-лігі хромосомалардың гаплоидты жиынтығы, яғни гомологты хромосомалардың әрбір жүбынан біреуі ғана бар жиынтық. Мүндай гаплоидтық жиынтықта шоғырланған гендер тобын геном деп, ал гаплоидтық жиынтықтағы хромосомалар санын негізгі сан деп атайды да, оны п әрпімен белгілейді.
Митоз бен мейоз үрпақтан ұрпаққа берілетін хромосомалар санының түрақтылығын қамтамасыз ететін клетка бөлінуінің аса дәл механизмі болып табылады. Алайда кейбір жағдайларда бұл механизм бүзылады, ол хромосомалардың клетканың полюстері-не қарай әркелкі ажырауынан -- хромосомалардың ажырамау-нан (8-тарауды қара), сондай-ақ хромосомалардың цитокинезсіз (эндомитоз) екі еселенуінен байқалады. Мүндай бүзылудың нә-тижесінде хромосомалар саны өзгерген клеткалар пайда бо-лады.
Түтас гаплоидты жиынтық санының немесе жекелеген хромо-сомалардық артуы немесе кемуі есебінен хромосомалар саны өзгеруі мүмкін. Гаплоидты жиынтықтары түтас көбейген организм-дерді полиплоидтар деп атайды. Хромосомаларының саны гап-лоидты жиынтыққа еселі болмайтын организмдерді анеуплоидтар немесе гетероплоидтар деп атайды.
Организм клеткаларындағы хромосомалар санының езгеруі оның белгілері мен қасиеттерінің өзгеруімен қатар жүреді, сон~ дықтан оларды геномдық мутациялар деп атайды.
Полиплоидия. Полиплоидия -- гаплоидты жиынтыққа қара-ғанда еселенген хромосомалар санына артатын геномдық мута-циялар. Хромосомаларынын, гаплоидты жиынтықтарыньщ саны әр түрлі болып келетін клеткаларды: Ъп -- триплоидты, Ап -- те-траплоидты деп және т. с. с. атайды. Полиплоидты клеткалардан дамып жетілген организмдерді тиісінше триплоидтар, тетрапло-идтар деп атайды және т. с. с.
Гомозиготалы организмнен пайда болған тетраплоид та го-мозиготалы болады. Егер жиынтықтың кебеюі гомологты хромосомаларында белгілі бір гендердіқ әр түрлі аллельдері болатын буданды организмде жүзеге асатын болса, онда түзілетін: тетраплоид та осы гендер бойынша гетерозиготалы болады.
Соматикалық клеткалар полиплоидизацияланған жағдайда клеткалар организмнің бастапқы полиплоидтық клеткадан дамыған белігінде ғана полиплоидты болады да, организм химер-лы болып шығады. Егер полиплоидизация зиготаның бірінші бе-лінуінде жүрсе, онда ұрықтың барлық клеткалары болып шығады. Барлық хромосомалардың мейозда ажырамауы хромосомаларының саны редукцияланбаған гаметалардың түзі-луіне әкеп соғады, мұндай гаметаларда хромосомалар жиынты-ғы бірден емес, екіден болады. Хромосомаларының жиынтығы редукцияланбаған гаметалар ұрықтануға қатысқанда полипло-идты организмдер пайда болуы мүмкін.
Полиплоидия организм белгілерінің өзгеруіне әкеп соғады, сондықтаи да ол эволюция мен селекцияда, әсіресе өсімдіктер эволюциясы мен селекциясында өзгергіштіктің маңызды көзі бо-лып табылады. В. С. Федоров селекциясындағы диплоидты және тетраплоидты қара бидай өсімдігінін, фото-суретінде бұл жақсы керінеді. Тетраплоидты форманың сабағы, масағы дәуір қуатты және дәні ірі болып келеді, бұл шаруашылық тұр-ғыдан алғанда оны барынша тиімді етеді.
Бидай туысы бірнеше турден тұрады, олар хро-мосомаларының саны бойынша, еондай-ақ өсімдіктің қасиеттері мен белгілері жөнінен үш топқа бәлінеді. Бірінші топқа, мыса-лы, соматикалық клеткаларында саны 14-ке тең диплоидты хро-мосомалары бар бір дәнектілер (Т. топососсит) жатады. Екін-ші топқа 28 хромосомасы бар қатты бидай (Т. сһігигп) жатады. 42 хромосомасы бар жүмсақ бидай (Т. аезііүит) үшінші топқа кіреді. Егер бидайда хромосоманың негізгі еа-ны п = 7 болса, бір дәнектілер диплоидты (7X2=14), қатты бидайлар -- тетрапло-идты (7X4 = 28), ал жүмсақ бидайлар -- гексаплоидты (7X6 = 42) болып шығады. Сүлы (Аұепа) туысы ішінде және басқа көптеген өсімдіктерде полиплоидтардың осындай қатары бел-гілі [15,201б.]
Хромосомаларынын, жиынтығы негізгі санға еселенген, хро-мосомаларының саны еселеніп артып отыратын қатар құрайтын туыстас турлгр тобын полиплоидтық қатар деп атайды. Поли-плоидтық қатар екі мүшелі және көп мүшелі болуы мүмкін.
Автополиплоидия. Бір түрдің геномдарының көбеюі негізінде пайда болған полиплоидтарды автополиплоидтар деп атайды. Егер хромосомалардың негізгі санын (геном) А әрпі-мен белгілесек, онда А гаплоидқа, АА -- автодиплоидқа, ААА -- автотриплоидқа, АААА -- автотетраплоидқа сәйкес келетін бо-лады және т. с. с.
Автополиплоидтар табиғи жағдайларда кез келген әдіспен көбейетін организмдерде пайда болады. Автополиплоидтар әсі-ресе апомикті және вегетативті жолмен көбейетін формаларда өте бағалы, өйткені олар салыстырмалы алғанда өзгеріссіз түр-де үзақ уақыт бойы сақтала және көбейе алады. Егер бастапқы формасы гетерозиготалы болса, жыныстық жолмен кебеюде ав-тополиплоидтар түқым қуалаушылығы алуан түрлі формалар береді.
Автополиплоидтар мейозының диплоидтар мейозынан айыр-машылығы бар. Мәселен, тетраплоидта профазада биваленттер ғана емес, сонымен қатар (барлық гомологты хромосомалар өза-ра коньюгациялана алатындықтан) триваленттер, квадривалент-тер және униваленттер де түзіледі. Плоидтылық едәуір жоғары болғанда барлық гомологты хромосомалардың коньюгацияла-нуы поливаленттердің немесе мультиваленттердің түзілуіне әкеп соғады.
Егер диплоидты организм хромосомаларының бір жүбы бел-гілі бір ген (Аа) жәнінде гетерозиготалы болса, мейоз нәтиже-сінде гаметалардың екі сорты 1 А : 1 а пайда болады. Автотет-раплоидтын, ААаа гетерозиготалы диплоидтан пайда болған ре-дукциялық белінуінде гомологты хромосомалар полюстерге мы-надай қатынастарда ажырауы мүмкін: 2 : 2, 3 : 1, 1 : 3, 4 : 0, 0 : 4. Осы жүптың үш, бір хромосомалы және хромосомасыз гамета-лары, атап айтқанда ААа және а, Ааа және А, сондай-ақ О то-лық бағалы болып есептелмейді. Бүл тіршілікке қабілетсіз зи-готалардың пайда болуына әкеп соғады, яғни полиплоидтардың фертильділігін кемітеді.
Бірақ тіпті гетерозиготалы ААаа автотетраплоидта хромосо-малар полюстерге қарай үнемі 2 : 2 қатынасында тарайтын бол-са, тетраплоидтардағы ажырау бүл жағдайда да диплоидтардын. моногибридті ажырауынан өзгеше болады. Берілген аллель бо-йынша гетерозиготалы ААаа автотетраплоид гаметалардын \АА : ААа : \аа қатынасындағы үш типін түзеді: Ғ2 . дефенотип бойынша ажырау 35 : 1 болып шығады, яғни осы секілді дипло-идтан (3 : 1) айтарлықтай өзгеше болады. 35 : 1 қатынасындағы ажырау автотетраплоидты өсімдіктерге жүргізілген тәжірибелер арқылы әлденеше рет дәлелденді, атап айтқанда, ол түңғыш рет гүлдің күред қызыл және ақ бояуының түқым қуалаушылығын зерттеуде сасық меңдуанамен (Даіига) жасалған тәжірибелер-ден алынды. Диплоидтардың 12-і ғана гетерозиготалы болатын, болса, Ғ2-нің 36 буданыиың 34-і гетерозиготалы болуы айтарлықтай маңызы бар жағдай. Гексаплоидта Үде ажырау 399 : 1 болады.
Бұдан диплоидияға қарағанда полиплоидия гетерозиготалық-ты едәуір дәрежеде сақтайды деген қорытынды шығады.
Автополиплоидтар генетикасын зерттеудің ерекше маңызы бар, өйткені оларда рецессивті және доминантты аллельдердің арақатынасы бастапқы диплоидтардағыдай болып сакталады, ал белгілері өзгереді. Бұл плоидтылықтың белгілер көрінісіне әсерін зерттеуге мүмкіндік береді. Полиплоидтардың бәоіне ор-тақ қасиет клеткалар көлемінің өсуі болып табылады [3,85б.]
Клеткалардың көлемінің өсуі көбіне олардың бірқатар фи-зиологиялық және биохимиялық қасиеттерінің өзгеруіне байла-нысты: су мөлшерінің артуы, осмостық қысымның кемуі, әр түрлі заттардың өзгеруі белоктардың, хлорофилдің, клетчатканың, ауксиннің, бірқатар витаминдердің және т. б. Заттардың мөл-шерінін, өзгеруі қосымша құбылысты туғызуы, мысалы, поли-плоидтардың сыртқы факторлардың тербелісіне, ауруларға тө-зімділігін өзгертуі мүмкін және т. с. с. Полиплоидтардың едәуір жоғары адаптациялық қасиеттері, сөзсіз, олардың түқым қуа-лаушылығын байытуымен, яғни едәуір жоғары гетерозиготалы-лығымен де анықталады. Ежелгі өсімдіктер топтарының өкілде-рі -- тірі қазбалар өздерінің кейінірек шыққан туыстарына қарағанда көп ретте полиплоидты болып шығатыны қызық жағ-дай.
Аллополиплоидия. Әр түрлі түрлер геномдарының көбеюі нәтижесінде пайда болатын полиплоидтарды аллополи-плоидтар немесе амфиплоидтар деп атайды. Мысалы, түр ара-лық буданда А және В геномдары қабысатын болса, одан алын-ған аллотетраплоид ААВВ болады. Аллополиплоидияны басқа-ша түрде будандық полиплоидия деп атайды. Оның зор практи-калық маңызы бар.
Алшақ будандар көп ретте үрықсыз болып шығады (мыса-лы, қара бидайдың бидаймен, шомырдың капустамен буданы және т. б.). Бүл қүбылыстың себептерінің бірін қарастырайық. Шомыр мен капустаның геномдары )? және В қабысты делік, бүл жағдайда шомыр-капуста буданында әр түрлі екі геном -- Я және В болады. Шомыр будан зиготасына 9 хромосомадан тү* ратын геномын, капуста да 9 хромосомадан түратын В геномын енгізеді. Мүндай алшақ Ғ\ буданының соматикалық клеткала-рындағы хромосомалардың жалпы саны 18. Мейоз профазасын-да жыныс клеткаларының түзілуі процесінде гомологты хромо-сомалар коньюгациясы жүруі тиіс.
Алайда шомыр хромосомаларының капуста хромосомалары ішінде гомологтары болмайтындықтан, мейозда олардың әрқай-сысы өзін унивалент ретінде жеке үстайды. Мейозда көрсетілген будан клеткаларынан 18 унивалентті санауға болады. I анафа-зада олар полюстерге қарай тәртіпсіз таралады да, осының нә-тижесінде хромосомаларының саны 0-ден 18-ге дейінгі түрліше шамада кездесетін гаметалар түзіледі. Олардың кәпшілігі теңестірілмеген болып шығады, яғни олардағы хромосомалардың саны нёгізгіге қарағанда еселенбеген, сондықтан тіршілікке қабілетсіз болып шығады.
Алайда мұндай будандағы аналық, сондай-ақ аталық гаметалардың кейбір бөлігінде 9К + 9В = 18 хромосома болады. Бүл гаметаларды редукцияланбаған деп атайды. Редукцияланбаған гаметалардың ұрықтану процесінде бірігуінен екі түрдің де хро-мосомалар жиынтығы екі еселенген зигота -- аллотетраплоид немесе амфидиплоид пайда болады. Онда шомыр хромосомалары-ның екі жиынтығы (9К + 9В) және капуста хромосомаларының екі жиынтығы (9К + 9В), яғни барлығы 36 хромосома болады және оның мейозында әрбір хромосоманың коньюгацияланатын серігі болатындықтан фертильді болып шығады [6,74б.]
Амфидиплоидтарды алу будандастыру жолымен және будандардың хромосомалар санын екі еселендіру жолымен жаңа константтық формалар синтездеу мүмкіндігін ашты, өйткені олар бастапқы формаларды бермейді және өздеріндегі констант бел-гілерге аралық түқым қуалаушылық тән болады. 20-жылдардың басында Г. Д. Қарпеченко шомырды (Карһагшз заііуиз) капус-таман (Вгаззіеа оіегасеа) будандастыру арқылы алғаш рет туыс аралық өсімтал будан алды. Бүл өте мықты будан болып шықты, әрі ол шомыр мен капустаның белгілерін біріктірді. Ол келесі ұрпақ-тарда да өсімтал әрі константты күйінде қалды. Екі туыс геномдарының үйлесуі негізінде синтезделген бүл жаңа форма рафанобрассика (КарһапоЬгаззіса) не-месе шомыр-капуста буданы деп аталды. Бұл
Әр түрлі геномдарды үйлестіру және полиплоидизация жолымен табиғатта жоқ жаңа формаларды синтездеуге болатыны қарастырылған мысалдан көрінеді. Мұндай жаңа формаларды шығаруды түрлердің синтезі деп атайды. Бірқатар ұрпактар бойы сүрыптаудан кейін олар толығымен константты бола алады және оларды дербес таксономиялық бірліктер деп санауға болады.
Полиплоидтар туралы айтылғандардан, олардын, өсімталдығы гомологты хромосомалардың мейозда коныогациялану сипатымен анықталады деген қорытынды шығады. Алайда хромосомалар цитоплазмамен тығыз әрі күрделі байланыста болады. Клеткалар бірыңғай система ретінде қызмет атқарады, сондықтан полиплоидтар өсімталдығындағы айырмашылық кейде геномдардың цитоплазмамен сыйысатындығымен немесе сыйыспайтын-дығымен анықталуы мүмкін.
Цитоплазманың аллополиплоидтар гаметогенезіндегі ролін рафанобрассика мысалъшда көрсетуге болады. Будан шомыр гүлін капуста тозаңымен тозаңдандырудан алынғандықтан, бұл форманын, цитоплазмасы шомырға жатады. Цитоплазманын ро-лін анықтау үшін Г. Д. Карпеченко екі ата-аналық формалар-мен кері будандастыру жүргізді. Ғ будандарында шомыр цитоплазмасы ғана болды, ал хромосомалардың арақатынасы өзгеріп отырды. Бірінші шағылыстыруда рафанобрассикаХшо-мыр аллотриплоидының мейозда шомыр хромосомаларының 9 биваленті және капуста хромосомаларының 9 униваленті бол-ды (9і?4-9і? + 9В). РафанобрассикаХкапуста екінші будандас-тырылуында хромосомалардың кері қатынасы болды, бірақ екі жағдайда да 9 бивалент пен 9 унивалент түзіл-ді. Демек, екі триплоидтың да мейоз барысымен өсімталдығы бірдей болуы тиіс деп күтуге болатын еді. Шындығында да, сырт қарағанда мейоз буданның екеуінде де бірдей өтетін болып шықты, бірақ екінші жағдайда гаметалар толығымен қырыла-ды, ал бірінші жағдайда -- қырылмайды- Мұнын, себебі мынада:: бірінші жағдайда шомырдың 9 биваленті үшін шомыр цито-плазмасы өзінікі, ал екінші жағдайда -- капустаның 9 биваленті үшін бөтен болып шығады [7,103б.]
Сонымен, цитоплазмасы бірдей, бірақ хромосомаларынын жиынтығы түрліше аллополиплоидтардың өсімталдығы жөнінен айырмашылығы болады, өйткені аллополиплоидтар гаметогене-зінде цитоплазма айтарлықтай роль атқарады.
Полиплоидия өсімдіктерде кеңінен тараған. Бұл оларда гермафродитизмнің (өздігінен тозаңдануы), апомиксистің (партеногенез) және вегетативтік көбеюдің барынша кеңінен таралғандығына байланысты. Сірә, өсімдіктерде полиплоидияның жүзеге асуына себепші болатын басқа да себептер болса керек.
Жануарлар полиплоидиясы. Дара жынысты жануарларда полиплоидия өте сирек кездесетіні анықталды.
Қазіргі кезде түт көбелегінің, тритонның, аксолотльдің автополиплоидты особьтары алынды. Жібек құрты (ВотЬух тогі) автотетраплоидтарының ұрғашылары есімтал, ал еркектері стерильді келеді. Мүның себебі, еркектерінде (гомогаметалы жы-ныс) мейоз профазасында поливаленттер түзіледі, осының нәти' жесінде хромосомаларының саны анеуплоидты болып келетін тіршілікке қабілетсіз гаметалар пайда болады. Ұрғашыларының (гетерогаметалы жыныс) хромосомалар коньюгациясы шектел-ген, поливаленттер түзілмейді, ал пайда болушы гаметалар тір-шілікке қабілетті келеді. Дара жынысты жануарларда полиплоидтардын. сирек кездесу себептерінің бірі -- олардың ұрық-сыздығы.
Жыныстық көбе.юі партеногенезбен алмастырылған жануарларда полиплоидия түгелдей дерлік өсімдіктердегідей жүзеге асуы мүмкін.
Жануарлардағы полиплоидтық қатар мысалына олардың аскаридадағы, жер қүртындағы, қос мекенділердегі, көбелектер-дегі және басқалардағы көрінісін жатқызуға болады.
Сүт қоректілерден триплоидты зиготалар табылған. Алайда триплоидтық эмбриондар тышқандарда эмбриондық дамудың ортасына дейін ғана тіршілік етеді. Адамда спонданды жасалатын аборттар немесе баланын, өлі тууы материалдарын талдау нәтижесінде триплоидия және тетраплоидия жағдайлары табылған.
Жануарлар аллополиплоидтарын жасанды жолмен қолдан алу соңғы уақытқа дейін шешілмейтін проблема болып есептеліп келеді. Алайда таяуда қызметкерлерімен бірге Б. Л. Астау-ров ВотЪух тогіХВ. тапсіагіпа жібек көбедегінің түр аралық буданынан алғашкы аллополиплоид алды. Аллотетраплоидты синтездеуде жасанды партеногенез әдісі пайдаланылды. Шағылыстыру процесінде екі жыныстьщ да әр түрінің хромосомалар жиынтығы екі еселенген формалары сұрыпталып алынды: 1п В. тогі + 2г В. тапсіагіпа -- аллотетраплоидтар немесе амфидиплоидтар.
Жануарлар дүниесіндеғі полиплоидия бірқатар тканьдердің соматикалық клеткаларында, яғни митоз жолымен мейозсыз көбейетін жағдайларда айтарлықтай кең таралған [11,120б.]
Анеуплоидия. Анеуплоидия (немесе гетероплоиаия) дегеніміз гаплоидты саны ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.