Жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауы


КІРІСПЕ
БӨЛІМ.
1.1 Жыныс генетикасы.
1.2 Жынысты анықтаудың генетикалық механизмі ... ... ... ... ... ... ... ...
1.3 Жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауы ... ... ... ... ... ... ...
1.4 Жыныс гаметаларының түзілуі мен гаметогенез ... ... ... ... ... ... ... ..
1.5 Жыныс хромосомалары жүйесіндегі ауытқулар ... ... ... ... ... ... ... ...
ҚОРЫТЫНДЫ
ПАЙДАЛАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР ТІЗІМІ
Жыныс генетикасының алдында тұрған негізгі мәселелердің бірі — тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдерін анықтап, соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру. Мысалыға, қантты диабет ауруын алайық. Бұл ауру ұйқы безінің гормоны — инсулиннің түзілмеуіне байланысты болады, оны рецессивті ген анықтайды. Қантты диабетті организмге инсулин енгізу арқылы ғана емдейді. Бұл жағдайда тек ауру ғана, яғни “зиянды” геннің фенотиптік көрінісі емделеді. Емделіп жазылған адам ол генді өзінде сақтап, келесі ұрпағына береді. Қазіргі кезде көптеген тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдері анықталған. Соның бірі шизофрения ауруының бір түрі — фенилкетонурия. Бұл аурудың биохимиялық негізін зерттегенде белок құрамына кіретін фенилаланин аминқышқылы триптофанға айналуы керек. Оған арнайы фермент қатысады. Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген бақылайды. Егер ол ген өзгеріске ұшыраса, аталған биохимиялық алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни фенилаланин триптофанға айналмайды. Сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай жағдайда адамның миы мен жұлыны зақымдалып, психикалық ауруға ұшырайды. Осындай механизмдері анықталғаннан кейін фенилкетонурияны емдеудің де жолдары табылды.
Жыныс – жыныстық жолмен көбейюіне байланысты организмнің морфологиялық, физиологиялық ерекшеліктері. Организмдердің эволюциялық даму жолында жыныстық көбею процесі жыныссыз көбеюден дамыған. Мысалы, копуляция мен коньюгация кезінде морфологиялық құрылысы бірдей организмдер қосылады. Жаңа организм бір-біріне ұқсасемес екі түрлі гаметаның қосылуынан дамитын болғандықтан, аталық және аналық жыным деп ажыратылады. Көп клеткалы организмдерде аталық, аналық гаметалар бір огранизмде гермафродит (грекше «гермафродитос» - еркектің де, әйелдің де белгілері бар организм), не екі бөлек организмде (дара жынысты) дамиды. Жыныстың жіктелуі ген қасиетіне байланысты. Жыныстың генетикалық жіктелуінде және жыныстардың заңдылық қатынасын сақтауда хромосомалық аппарат аса маңызда қызмет атқарады.
1. Мұхамбетжанов К.К., Далабаев Б.А., Өтешева Г.А. Гентикадан практикалық сабақтар. Алматы. Ғылым 2004.
2. Мұхамбетжанов К.Қ. Генетика.Алматы 2005.
3. Инге Вечтомов.С.Г.Генетика сосновами селекции, М.Высшая школа, 1989.
4. Лобашев М.Е.Ватти К.Е.Тихомирова М.М.Генетика сосновами селекции, М.Просвещение, 1979.
5. Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководства к практическим занятям по генетике. М. Просвещение, 1979.1972.
6. Лобашев М.Е. Генетика. Изд-во ЛГУ. Генетические 1969.
7. Медведев Н.Н.Практическая генетика. М. Наука,1966.
8. Сартаев А., Гильманов М. С22 Жалпы биология: Жалпы білім беретін мектептің қоғамдық-гуманитарлық бағытындағы 10-сыныбына арналған оқулық. — Алматы: "Мектеп" баспасы, 2006. ISBN 9965-33-634-2
9. Әбилаев С.А. Молекулалық биологи және генетика: Оқулық.- Шымкент: «Асаралы» баспасы, 2008.- 424б.:ил. –ISBN 9786017065225:2500т.
10. Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- 2-ші, түзет.ж.. толық.-2010.- 388 б.
11.Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: оқулық.- Астана: Фолиант, 2008.- 336 с.
12. Мухамеджанов А, Абдакаликов М. Общая и военная радиобиология: Учебное пособие.- 2008.- 142 с.
13. Құлтанов Б.Ж. Радиобиологияның таңдамалы сұрақтары: оқу-әдістемелік құрал, КГМУ.- Қарағанды, 2009.- 163 б.
14. Стамбеков С.Ж. Генетика. Новосибирск, 2002. -436 б - 60 дана
15. Бегімқұл Б.Қ. Генетика, Алматы, 2000. -358 6.-50 дана
16. Эбшаев С.А.МолекулалыК биология жзне генетика. Шымкент, 2008.-424 6.-50 дана
17. Бегімқұл Б.Қ. Молекулалык генетика жэне биотехнология непздерл. Алматы. 1996.-124 6.-25 дана

Пән: Медицина
Жұмыс түрі:  Курстық жұмыс
Тегін:  Антиплагиат
Көлемі: 25 бет
Таңдаулыға:   
Бұл жұмыстың бағасы: 900 теңге
Кепілдік барма?

бот арқылы тегін алу, ауыстыру

Қандай қате таптыңыз?

Рақмет!






АННОТАЦИЯ

Курстық жұмыс Жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауы тақырыбында орындалған.
Жыныс генетикасына жалпы сипаттама берілді. Жынысты анықтаудың генетикалық механизмі зерттелді. Жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауына талдау жасалды.
Жұмыстың мазмұны кіріспе, негізгі бөлім, қорытынды және пайдаланылған әдебиеттер тізімінен тұрады. Курстық жұмыс 25 беттен тұрады.

МАЗМҰНЫ

КІРІСПЕ ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
3
І НЕГІЗГІ БӨЛІМ ... ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
4
1.1 Жыныс генетикасы ... ... ... ... ... ... . ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
4
1.2 Жынысты анықтаудың генетикалық механизмі ... ... ... ... ... ... .. ... ..
7
1.3 Жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауы ... ... ... ... ... ... ...
8
1.4 Жыныс гаметаларының түзілуі мен гаметогенез ... ... ... ... ... ... ... ..
15
1.5 Жыныс хромосомалары жүйесіндегі ауытқулар ... ... ... ... ... ... .. ... .
19
ҚОРЫТЫНДЫ ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
24
ПАЙДАЛАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР ТІЗІМІ ... ... ... ... ... ... ... . ... ... ...
25

КІРІСПЕ

Курстық жұмыстың өзектілігі: Жыныс генетикасының алдында тұрған негізгі мәселелердің бірі -- тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдерін анықтап, соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру. Мысалыға, қантты диабет ауруын алайық. Бұл ауру ұйқы безінің гормоны -- инсулиннің түзілмеуіне байланысты болады, оны рецессивті ген анықтайды. Қантты диабетті организмге инсулин енгізу арқылы ғана емдейді. Бұл жағдайда тек ауру ғана, яғни "зиянды" геннің фенотиптік көрінісі емделеді. Емделіп жазылған адам ол генді өзінде сақтап, келесі ұрпағына береді. Қазіргі кезде көптеген тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдері анықталған. Соның бірі шизофрения ауруының бір түрі -- фенилкетонурия. Бұл аурудың биохимиялық негізін зерттегенде белок құрамына кіретін фенилаланин аминқышқылы триптофанға айналуы керек. Оған арнайы фермент қатысады. Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген бақылайды. Егер ол ген өзгеріске ұшыраса, аталған биохимиялық алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни фенилаланин триптофанға айналмайды. Сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай жағдайда адамның миы мен жұлыны зақымдалып, психикалық ауруға ұшырайды. Осындай механизмдері анықталғаннан кейін фенилкетонурияны емдеудің де жолдары табылды.
Жыныс - жыныстық жолмен көбейюіне байланысты организмнің морфологиялық, физиологиялық ерекшеліктері. Организмдердің эволюциялық даму жолында жыныстық көбею процесі жыныссыз көбеюден дамыған. Мысалы, копуляция мен коньюгация кезінде морфологиялық құрылысы бірдей организмдер қосылады. Жаңа организм бір-біріне ұқсасемес екі түрлі гаметаның қосылуынан дамитын болғандықтан, аталық және аналық жыным деп ажыратылады. Көп клеткалы организмдерде аталық, аналық гаметалар бір огранизмде гермафродит (грекше гермафродитос - еркектің де, әйелдің де белгілері бар организм), не екі бөлек организмде (дара жынысты) дамиды. Жыныстың жіктелуі ген қасиетіне байланысты. Жыныстың генетикалық жіктелуінде және жыныстардың заңдылық қатынасын сақтауда хромосомалық аппарат аса маңызда қызмет атқарады.
Курстық жұмыстың мақсаты: Жыныс генетикасына жалпы сипаттама беру, жынысты анықтаудың генетикалық механизмін зерттеу, жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауына талдау жасау.
Курстық жұмыстың міндеттері:
Жыныс генетикасына жалпы сипаттама беру;
Жынысты анықтаудың генетикалық механизмін зерттеу;
Жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауына талдау жасау;

І НЕГІЗГІ БӨЛІМ

1.1 Жыныс генетикасы

Цитогенетика ғылымы дамуының нәтижесінде жануарлардың аталық және аналық жасушаларындағы хромосомаларда айырмашылық бар екені анықталды. Организмнің жынысы ұрықтану кезінде анықталады. Ол хромосомалар жиынтығына байланысты. Адамның дене жасушаларында 46 хромосома бар. Олар 23 жұп түзеді. Олардың 44 хромосомасы (22 жұбы) еркектерде де, әйелдерде де мөлшері, қызметі жағынан бірдей ұқсас болып келеді. Оларды аутосомдар деп атайды. Ал 23-жұпты жыныстық хромосомалар деп атайды.
Аналықта жұп X хромосомалар болғандықтан, мейоз нәтижесінде оларда бір типті жұмыртқа жасушасы түзіледі, әрқайсысында бірден X хромосома болады. Аталықта сперматозоидтердің бір типінде X хромосома болса, екінші типінде Ү хромосома болады. Сондықтан ұрықтану кезінде екі түрлі комбинация түзіледі.
1. X хромосомасы бар жұмыртқа жасушаны X хромосомасы бар сперматозоид ұрықтандырған жағдайда зиготада жұп XX хромосомалар болады. Мұндай зиготадан аналық даралар жетіледі.
2. X хромосомасы бар жұмыртка жасушаны Ү хромосомасы бар сперматозоид ұрықтандырған кезде, зиготада X және Ү хромосомалар болады. Мұндай зиготадан аталық даралар жетіледі. Сонымен сүтқоректілерде аналық жыныс -- гомогаметалы да, аталық жыныс -- гетерогаметалы болады.
Ү хромосомада аталық бездерді калыптастыратын гендер бар. Осының аркасында жыныс органдары мен белгілері жетіледі.
Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7 -- 8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе -- адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу [1,203б.]
Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосомалық арулар деп аталады. Ондай ауруларға Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары және т.б. жатады.
Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақылы кем болады және аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді. Бұл аурудың болу себебі жыныстық хромосомаға бір Х-тың артық қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидты жиынтығы -- 47, жыныс хромосомасы -- ХХУ .үниежүзілік санақ бойынша 1000 ер баланың екеуі осы аурумен ауыратындығы анықталды.
Шершевский-Тернер ауруы әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, сондықтан бедеу болады, әрі бойы тапал келеді. Ақыл-есі кем, ашуланшақ, жұмысқа қабілеттілігі төмен болады. Аурудың хромосомаларының диплоидты жиынтығы -- 45, жыныс хромосомасы біреу -- ХО. Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 қыздың төртеуі осы аурумен ауыратындығы дәлелденді. Жүргізілген зерттеулердің нәтижесінде бұл екі аурудың да гаметалардың даму барысында жыныстық хромосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болатындығы анықталды .
Сол сияқты, Х хромосоманың артық қосылуына байланысты әйелдер арасында трисомия ауруы кездеседі. Жыныс хромосомасы -- ХХХ, ал жалпы хромосомалардың саны -- 47. Ауруды "алып әйел" деп атайды .
Ауру белгілері: жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, ақыл-есі кем болады. Артық У хромосоманың қосылуына байланысты, жыныс хромосомалары ХУУ болып келетін ауру кездеседі. Оны "алып еркек" деп атайды. Бұл аурудың белгісі: адамның бойы шамадан тыс ұзын, әлсіз, жүйке жүйесінің дамуында үлкен кемістік болады.
Сол сияқты кейбір хромосомалық аурулар аутосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болады. Мысалы, Даун ауруының белгісі: адамның ақылы кем, бойы аласа, беті дөңгелек, көздері қысыңқы, әрі бір-біріне жақын орналасқан және кішкентай аузы үнемі жартылай ашық жүреді. Бұл ауру 21-ші хромосоманың екеу емес, үшеу болатындығына байланысты. Сонда ондай баланың барлық клеткаларында 46 хромосоманың орнына 47 хромосома болады [10,74б.]
Медициналық генетиканың алдында тұрған негізгі мәселелердің бірі -- тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдерін анықтап, соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру. Мысалыға, қантты диабет ауруын алайық. Бұл ауру ұйқы безінің гормоны -- инсулиннің түзілмеуіне байланысты болады, оны рецессивті ген анықтайды. Қантты диабетті организмге инсулин енгізу арқылы ғана емдейді. Бұл жағдайда тек ауру ғана, яғни "зиянды" геннің фенотиптік көрінісі емделеді. Емделіп жазылған адам ол генді өзінде сақтап, келесі ұрпағына береді. Қазіргі кезде көптеген тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдері анықталған. Соның бірі шизофрения ауруының бір түрі -- фенилкетонурия. Бұл аурудың биохимиялық негізін зерттегенде белок құрамына кіретін фенилаланин аминқышқылы триптофанға айналуы керек. Оған арнайы фермент қатысады. Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген бақылайды. Егер ол ген өзгеріске ұшыраса, аталған биохимиялық алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни фенилаланин триптофанға айналмайды. Сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай жағдайда адамның миы мен жұлыны зақымдалып, психикалық ауруға ұшырайды. Осындай механизмдері анықталғаннан кейін фенилкетонурияны емдеудің де жолдары табылды. Ол үшін құрамында фенилаланин аминқышқылы аз тағамдармен тамақтану керек немесе қажетті ферментті организмге егу қажет. Адамда жақсы зерттелген мәселелердің бірі -- қан топтарының тұқым қуалауы. Соның ішінде резус-факторды алайық. Резус-фактордың қанның құрамында болуын анықтайтын ген екі түрлі жағдайда болады: біреуі оң резус "+", екіншісі теріс резус " -- ". Резусы "теріс" әйел, резусы "оң" ер адаммен некелескенде оң резус болуды анықтайтын геннің доминантты болуына байланысты ұрық әкесінен осы қасиетті алады. Сөйтіп анасының қанына ерекше зат -- антиген жасап шығарады. Ал анасының организмінде оған қарсы антиденелер түзіледі. Олар ұрықтың қан жасалу жүйесін бұзады. Нәтижесінде ана организмі мен ұрық уланады. Бұл ұрықтың өліміне апарып соғады.
Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары тұрғысынан алғанда туыс адамдардың (немере, шөбере және т.б.) некелесуі дұрыс емес. Себебі, ондай адамдардың генотиптерінде ұқсастық болады. Ал тұқым қуалайтын аурулар мен түрлі кемістіктерді көбінесе рецессивті гендер анықтайтындығы белгілі. Олар тек рецессивті гомозигота жағдайында ғана білінеді. Туыстық некеде ондай мүмкіншілік мол болады. Сондықтан олардан туатын ұрпақта кемістік көп кездеседі. Керісінше, туыс емес ерлі-зайыптыларда ондай жағдай өте сирек кездеседі және ұрпақтың тіршілік қабілеті жоғары болады. Себебі, олар көбінесе гетерозиготалы жағдайда болатындықтан, Мендель заңына сәйкес ауру мен кемістікті анықтайтын рецессивті генді доминантты ген жеңіп кетеді. Біздің арғы ата-бабаларымыздан келе жатқан қалыптасқан дәстүр бойынша жеті атадан кейін ғана некелесуге рұқсат беріледі. Бұл біздің гендік қорымыздың мол әрі мықты болуына әсер етеді. Сондықтан мұндай дәстүрді сақтап отыруымыз қажет.
Кейбір географиялық, әлеуметтік, экономикалық және т.б. себептерге байланысты тұрғын халықтың саны кеміп, оқшауланып қалады. Адамдардың ондай шағын популяциясында амалсыздан туыстық неке көбейеді. Соның салдарынан тұқым қуалайтын кемістіктер мен сәбилердің өлімі артады. Тіпті ондай халық жер бетінен жойылып кетуі де мүмкін.
Болашақ ұрпақты тұқым қуалайтын түрлі ауыр зардаптардан сақтандыру үшін адам генетикасы мен медициналық генетикада жүргізілген зерттеулер қолданылады. Дүниеге ауру ұрпақты келтірмеу үшін ата-ананың екеуінің де дендері сау болу керек. Кейде ерлі-зайыптылардың екеуінің де дендері сау болғанымен, олардың тегінде тұқым қуалайтын ауру болса ол келесі ұрпаққа беріледі. Мысалы, жігіттің шешесі эпилепсия (қояншық) ауруымен ауырса, ал әкесі сау болса, ол жігіт эпилепсик болмайды. Себебі оның әкесінен алған доминантты гені эпилепсияны анықтайтын шешесінен алған рецессивті генді жеңіп шығады. Егер дәл осындай жағдайдағы қыз жоғарыда келтірілген жігітке тұрмысқа шықса, өздері ауру болмағанымен, олардан ауру балалар дүниеге келуі мүмкін. Себебі оларда эпилепсияның гені бар [3,87б.]
Жалпы ауру немесе кеміс ұрпақтың дүниеге келуі отбасы мен ата-ана үшін үлкен қайғы-қасірет. Сондықтан отбасын құратын, әсіресе, тегінде тұқым қуалайтын кемістіктер бар адамдар медициналық-генетикалық кеңес алғаны жөн. Мұндай кеңес беретін орталықтар қазір Қазақстанның көптеген қалаларында бар.
Қоршаған ортаның тазалығын сақтауға, әсіресе, судың, ауаның және азық-түліктің мутагендік және канцерогендік әсерлері бар заттармен ластанбауына соңғы кездері көп көңіл бөлінуде. Сонымен қатар, дәрі-дәрмектер мен тұрмыстық химиялық препараттардың және түрлі косметикалық заттардың "генетикалық залалсыздығы" мұқият тексеріледі. Сайып келгенде, мұның барлығы адамда тұқым қуалайтын кемістіктердің мөлшерін азайту мақсатында жасалады.
Тағы бір ескертетін нәрсе, алкогольді ішімдіктерді ішу мен темекі тарту, әсіресе, есірткіні қабылдау болашақ ұрпақ үшін өте қауіпті. Себебі, олар гендер мен хромосомаларды улап, өзгертеді. Соның салдарынан тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктер пайда болады.

1.2 Жынысты анықтаудың генетикалық механизмі

Табиғатта кездесетін көптеген тірі организмдердің арасындағы аталықтары мен аналықтарының ара қатынасы шамамен тең, яғни 1:1 қатынасындай болады. Бұл 100 аналыққа 100 аталық сәйкес келеді деген сөз. Осы құбылыстың генетикалық негізі жыныстардың біреуінің гомозиготалы (аа), ал екіншісінің гетерозиготалы (Аа) болуына байланысты. Бұл Мендель тәжірибелеріндегі талдай будандастырудың нәтижелерімен сәйкес келеді:
P Aa x aa
Г Аа а
Ғ1 1Аа : 1аа
Жүргізілген цитогенетикалық зерттеулердің нәтижесі жануарлар мен өсімдіктердің көпшілігінде аталық және аналық организмдердің хромосома жиынтығындағы бір жұп хромосоманың өзгелерінен ерекше болатындығын көрсетті. Кейінірек бұл хромосомалардың жынысты анықтауға қатысы бар екендігі анықталды, сол себепті олар жыныстық хромосомалар деп аталды. Сөйтіп, адам мен жануарлардың және өсімдіктердің хромосома жиынтығында кәдуілгі хромосомалар немесе аутосомалармен қатар жыныстық хромосомалар да болады. Олар Х және У деп белгіленеді. Соның ішінде Х хромосома аналықты, ал У хромосома аталықты анықтайды. Мұны дрозофила шыбыны мысалынан көруге болады.Дрозофиланың дене клеткасында болатын төрт жұп, яғни сегіз хромосоманың алтауы аутосомалар (жыныстық емес хромосомалар), ал бір жұбы жыныстық хромосомалар болып табылады. Аналық шыбындарда олар біркелкі болады, сондықтан шартты түрде ХХ деп белгілейді. Ал аталықтарда әркелкі болатындықтан ХУ деп белгілейді. Олай болса, суретте көрсетілгендей аналық организмнің жұмыртқа клеткаларының (аналық жыныс клеткасы) барлығы бірдей үш аутосомадан және бір Х хромосомадан тұрады. Ал аталық жыныс клеткаларында жыныстық хромосомалар екі түрлі, яғни жартысы Х хромосомалы, қалған жартысы У хромосомалы болып келеді. Аталық организмде мейоздық бөліну нәтижесінде түзілетін Х және У хромосомалы гаметалардың мөлшері тең болатындықтан, ұрықтану нәтижесінде пайда болатын жыныстардың ара қатынасы да 1:1-ге тең болады. Түрлердің басым көпшілігінің дене клеткаларында жыныстық хромосомалар екі-екіден, яғни ХХ немесе ХУ болады. Тек кейбір түрлерде ғана жалғыз Х хромосома болады. Егер дене клеткасында жыныстық хромосомалар біркелкі ХХ болып келсе, ондай жынысты гомогаметалы, ал керісінше әркелкі -- ХУ болса, гетерогаметалы деп атайды [15,156б.]
Адамда, сүтқоректі жануарларда, дрозофилада және т.б. көптеген түрлерде аналық жыныс гомогаметалы (ХХ), ал аталық -- гетерогаметалы (ХУ). Бұл аталған түрлерде мейоз кезінде біркелкі жұмыртқа клеткалары мен әркелкі аталық клеткаларда түзіледі. Тауықтарда және басқа құстарда, сол сияқты жібек құрты мен көбелектерде, керісінше, аналық жыныс -- гетерогаметалы (ХУ), ал аталық -- гомогаметалы (ХХ). Кейбір жәндіктерде У -- хромосома мүлде болмайды. Мысалы, шегіртке мен қандала аналықтарында ХХ, ал аталықтарында жалғыз Х хромосома, яғни генотипі ХО, ал қаракүйеде, керісінше, аналықтарында -- ХО, аталықтарында -- ХХ болып келеді.
Әрі қарай жүргізілген зерттеулердің нәтижесінде жынысты анықтауға аутсомалардың да қатысатындығы белгілі болды. Американдық генетик К.Бриджес дрозофиланың жыныстық белгісінің дамуы Х хромосома мен аутосомалардың ара қатынасына байланысты өзгеретіндігін байқады. Бұл жыныстың анықталуының теңгерімдік (баланстық) теориясына негіз болды. Ол бойынша Х хромосома мен аутсомалардың (А) ара қатынасы (Х : А) 1-ге тең болса 1(2 х : 2А) -- аналық, 0,5-ке тең болса 0,5 (1Х : 2А) аталық жыныс дамиды. Егер жыныстық индекстің мәні 1-ден жоғары болса (3Х:2А) -- 1,5 басым аналық, 0,5-тен жоғары болса (2Х:3А) -- 0,63 басым аталық болып шығады.

1.3 Жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауы

Жыныс - жыныстық жолмен көбейюіне байланысты организмнің морфологиялық, физиологиялық ерекшеліктері. Организмдердің эволюциялық даму жолында жыныстық көбею процесі жыныссыз көбеюден дамыған. Мысалы, копуляция мен коньюгация кезінде морфологиялық құрылысы бірдей организмдер қосылады. Жаңа организм бір-біріне ұқсасемес екі түрлі гаметаның қосылуынан дамитын болғандықтан, аталық және аналық жыным деп ажыратылады. Көп клеткалы организмдерде аталық, аналық гаметалар бір огранизмде гермафродит (грекше гермафродитос - еркектің де, әйелдің де белгілері бар организм), не екі бөлек организмде (дара жынысты) дамиды. Жыныстың жіктелуі ген қасиетіне байланысты. Жыныстың генетикалық жіктелуінде және жыныстардың заңдылық қатынасын сақтауда хромосомалық аппарат аса маңызда қызмет атқарады. Жыныстың жіктелуін өсіп өнудің әртүрлі кезеңдерінде болуы мүмкін. Жыныс детерминациясын (латынша детерминаре - анықтау) негізгі үш түрге бөледі: 1) эпигамдық (грекше епи - кейін, гамос - неке) - жыныстық организмнің өсіп даму (онтогенез) процесінде жіктелуі. Бұл жағдайда жыныстың анықталуы көбінесе қоршаған ортаға тәуелді; 2) прогамдық (гаметогенезбен сәйкес) - жыныс жіктелуі ата-аналардың гаметогенезі кезінде анықталады; 3) сингамдық (грекше син - бірге) - болашақ ұрпақтың жынысы гаметалар қосылған кезде анықталады. Бұл жыныс детерминациясының ең көп тараған түрі болғандықтан, жануарлардың барлық түріне тән қасиет. Алайда әр жануарларда жыныс анықтау механизмі әртүрлі. Мысалы, адамда жыныс У-хромосоманың болуымен анықталады. Оның құрамында тестикулды кодтайтын ТДФ (тестис-детерминириалдық фактор) гені бар, ол ер баланың туылуын қадағалайды.
Т. Морган әр түрлі емес, бір хромосомада болатын гендер жәрдеміндегі белгілердің тұқым қуалау заңдылықтарын анықтап зерттеп, негізгі тұжырымдауға қол жеткізді. Ол ережелер:
1. тіркес тұқым қуалау заңы -- бір хромосомадағы гендер, егер айқасу болмаса, тіркес немесе бірге тұқым қуалайды;
2. тұқым қуалаудың хромосомалық теориясы.
Морган ашқан жаңалықтың дальтонизм және гемофилияға болжам жасауда негізгі мәні зор болды. Бұлар - жыныстық X хромосомада болатын басылыңкы гендер кодталған адам ауруы.
Адамда 44 аутосома (жыныстық емес хромосомалар) - еркекте және әйелде мөлшері мен пішіні бірдей хромосомаларжәне 2 жыныстық хромосомалар: әйелде - XX және еркекте ХУ хромосомалар болады. Ағзаларда мутагендердің әсерінен өткен генетикалық өзгерістер мутация (өзгеру) деп аталады.
Мутацияның мөлшері мен салдары әр алуан болады, алайда егер мутантты дарақ көбеюге қатысса, ойда олар мұраға беріледі. Мутациямен Н.И. Вавилов шұғылданды, ол Тұқым қуалау өзгергіштігінің сәйкес (гомологиялық) қатарларының заңға сәйкес ірі ағзалардың жақын туыстас формаларында ұқсас; тұқым қуалайтын өзгерулер (мутация) өтеді. Генетикальық табиғат қорғауда, сұрыптау мен ауыл шаруашылығында, медицинада және биотехнологияда орасан зор іс жүзінде маңызы бар [17,84б.]
Адам генетикасы тұқым қуалайтын аурулардан сақтандырып, емдеу болжамымен шұғылданады. Онда зерттеулердің өзге әдістері: текнамалық, цитогенетикалық, егіздік, биохимиялық және иммунно-генетикалык әдістер қолданылады. Бүгінгі медициналық генетиканың басты міндеті - бұл жеке елдерде және өңірлерде, сондай-ақ тұтас өлемде таза тектік қорларды сақтауға себепші болуы.
Жануарлардың аналық және аталық түрлерінің хромосомалар жиынтықтары бойынша айырмашылығы бар. Организмнің жыныстық айырмашылығын көрсететін құрылысы, атқаратын қызметі жөнінен басқа хромосомалардан (аутосомалардан) айырмасы бар хромосомалар жұбы не тобы жыныс хромосомалары деп аталады. Жыныс хромосомалары Х және У хромосома түріне бөлінеді. Мысалы, әйелдің жыныс клеткасында кәдімгі хромосомалардан өзге бір Х хромосома, ер адамның сперматозоидының біреуінде басқа хромосомалармен қоса бір Х хромосома, екінші біреуінде У хромосома болады. Аталық пен аналық жыныстардың айырмашылығын көрсетпейтін хромосомалар аутосомалар деп аталады. Жыныстық хромосомалар бірдей гаметалардан түзілсе оны гомогаметалы жыныс атаймыз. Еркекте сперматозоидтардың екі түрі - Х немесе У хромосомалары мейоз механизіміне сәйкес тең шамада түзіледі, сондықтан та аталық жынысын гетерогаметалы деп аталады. Жыныс хромосомалары жыныс гонадаларын анықтайды.
Гендері жыныс хромосомаларда орналасқан белгілерді жыныспен тіркескен белгілер деп атайды. Ал белгілердід жыныстық хромосомалары (X және Ү) арқылы ұрпақтан-ұрпаққа берілуін жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауы деп атайды. Бұл құбылысты Т.Морган дрозофила шыбынына тәжірибе жүргізгенде ашкан.
Дрозофила шыбынының көзінің қою қызыл түсті белгісі (W), ақ белгісінен басым (w). Гомозиготалы қызыл түсті аналық шыбынды (XWXW), ақ көзді аталық шыбынмен (XWY) шағылыстырғанда, Fх-де ұрпақ шыбындардың көздерінің түсі қызыл болған. Ғ2 -- ұрпақта белгілер 3 : 1 қатынасында ажыраудың орнына, барлық аналық шыбындар қызыл көзді, аталық шыбындардың жартысы қызыл, қалған жартысы ақ көзді болған. Ал ақ көзді аналық шыбынды, көзінің бояуы қою қызыл түсті аталығымен шағылыстырғанда, FL -- ұрпақта аналық шыбындар әкесінен қызыл түсті, аталық. Шыбындар анасынан ақ түсті алатындықтан, белгілер айқас тұқым куалайды. Ғ2 -- ұрпақта жыныстык хромосомалардың тұқым қуалауына сәйкес, аналық шыбындардың жартысы ақ көзді, жартысы кызыл көзді, осымен қатар аталық шыбындардың да жартысы қызыл, жартысы ак көзді болады.
Жыныстық хромосомаларда орналаскан гендер аныктайтын белгілердің тұқым қуалауы, Мендель анықтаған белгілердің ажырауынан өзгеше болады. X және Ү хромосомалардың гомологті емес бөліктері бар, сондықтан да X хромосомадағы гендердің аллельдері Ү хромосомада болмайды. Керісінше, Ү хромосомада бар гендердің аллельдері X хромосомада жоқ. Гендердің мұндай күйін гомизиготалы деп атайды [2,36б.]
Егер ген X хромосомада орналасқан болса, онда ген әкесінен қыздарына, шешесінен қыздарына және ұлдарына белгілер теңдей беріледі. Белгілердің шешесінен ұлдарына, ал әкесінен кыздарына берілуі Крисс-кросс тұқым қуалау деп аталады.
Белгілерді бақылайтын гендер Ү хромосомада орналасса, онда X хромосомада оған сәйкес бөлік болмағандықтан, әкеден тек ұлдарына беріледі. Себебі қыздарына Ү хромосома берілмейді. Мысал ретінде адамда аяқ саусақтарының арасында жарғактық болуы, құлақтың ішінде шоқ жүннің болуы, тек әкеден ұлдарына берілетін белгілер. Құстарда, кейбір балықтардың түрлерінде және көбелектерде көптеген белгілер жыныспен тіркесіп берілетіні анықталған. Бұл жағдайда белгілерді анықтайтын гендер X хромосомада орналасқан. Бірақ аналық гетерогаметалы да, аталық гомогаметалы болады.[[1]]
Морган келесі бір тәжірибелерінде дрозафила көздкрінің түсі жынысқа байланысты тұқым қуалайтынын байқаған. Шыбындардың көздерінің қызыл түсті болуы доминантты белгі - z, ал пигментсіз ақ көзділік - рецессивті белгі - z. Егер көзді аталық шыбынды ақ көзді аналықшыбынмен шағылыстырса бірінші ұрпақтың тең жартысы қызыл көзді аналық, екінші жартысы ақ көзді аталық особьтар болып шығады.
Керісінше, ақ көзді аталықтарды қызыл көзді аналық шыбыандармен шағылыстырса, алынған ұрпақтың барлығы да қызыл көзді болып тең мөлшерде аналық және аталық жыныстар түзіледі.
Осы ұрпақтағы қызыл көзді шыбындарды өзара шағылыстырса F2 - де барлық аналық шыбындар қызыл көзді, ал аталықтарының 50 - ті қызыл көзді болып шығады.
Қызығы бірде - бір ақ көзді аналық шыбын түзілмейді. Тәжірибе нәтижесін мән беріп талдасақ аналық особьтарға қарағанда, аталықтарында рецессивті белгі (ақ көзділік) жиі байқалады. Бұдан көздің ақ түсті болуын анықтайтын рецессивті ген Х - хромасомада орналасқан, ал У - хромасомада көздің түсіне жауапты ген жоқ деген ой туады. Осы болжамды дәлелдеу мақсатына Морган екінші тәжірибедегі ақ көзді аталық шыбынды F1 - дегі қызыл көзді аналықпен шағылыстырған.
Алынған ұрпақта қызыл және ақ көзді аталық, аналық щыбындардың мөлшері тең болған. Морганның жасаған қорытындысы: көздің түсін анықтайтын ген Х - хромасомада орналасқан. У - хромасомада оған сәйкес локус жоқ. Ендеше, бұл геннің тұқым қуалау тек Х - хромасома арқылы жүреді. Бұл құбылысты жыныспен тіркес тұқым қуалау деп атайды.
Жыныспен тіркес тұқым қуалаудың барлық ерекшеліктері гомо және гетеоргаметалы жыныстардағы нақты бір гендер дозасының бірдей еместігін түсіндіріледі. Жыныстық Х және У - хромасомаларда бірқатар гендер болғанымен олардың гомологы емес учаскілеріндегі гендер әр түрлі [7,96б.]
Адамның да бірқатар қалыпты және патологиялық белгілерін анықтайтын гендер жыныс хромасомаларында орналасқан. Жыныстық Х - хромасома арқылы тұқым қуалайтын белгілер екі жынысқа бірдей беріледі. Әйел мұндай гендері бойынша гомозиготалы да, гетерозиготалы да болуы мүмкін, бірақ гендердің рецессивті аллельдері тек гомозиготалы жағдайда ғана көрініс береді. Ер адамда бір ғана Х - хромасома болғандықтан, ондағы гендер тіпті рецессивті болса да бірден фентипінде жарыққа шығады. Ондай организм гемизиготалы деп аталады. Х - хромасомада орналасқан гендер еш уақытта әкелерінен ұлдарына бермейді, өйткені ер адамдағы жалғыз Х - хромасома тек қыздарына беріледі.
Соңғы деректер бойынша адамның Х - хромасомасы арқылы 200 - ге жуық геннің тұқым қуалайтындығы анықталады. Жыныстық Х - хромасомада орналасқан гендер аутосомалардағы сияқты доминантты және рецессивті болуы мүмкін.
Кроссинговер
Т. Морган және оның мектебінің зерттеулері тіркесу әрдайым бірдей болмайды, мейоз кезінде гомологтық хромасомалар жұбында гендер үнемі алмасып отырады деп көрсетті. Мұны хромасомалардың айқасуы немесе кроссинговер деп атайды.
Анализдеуші шағылыстырудың бірінші жолында толық тіркесу жүреді, себебі аталық шыбындарда гаметогенез кезінде кроссинговер болмайды, сондықтан бір хромасомада орналасқан гендер ажырамай тіркесіп тұқым қуалайды, нәтижесінде екі түрлі гаметалар ғана түзіледі. Екінші жолы толық емес тіркесу байқалады. Аналық шыбынында мейоздық бөліну кезінде кроссинговенрдің жүруіне байланысты гомологтық хромасомалар сәйкес учаскілерімен алмасып гендердің жаңа үйлесіимдері қалыптасады. Мұндай хромасомалар жеке - жеке хромасомаларға түсіп, келесі ұрпақта 17% мөлшерде белгілердің жаңа үйлесімдері бар екі түрлі особьтарды жарыққа шығарады. Олай болса бір хромасомада орналасқан гендердің тіркесуі абсолютті тұрақты емес деген қорытынды жасалады. Кроссинговер хромасоманың кез келген учаскісінде, тіпті кейде бір хромасоманың бірнеше жерінде жүруі мүмкін. Гендер неғұрлым бір - біріне алшақ орналасса, соғұрлым айқасу және алмасу жиірек байқалады. Кроссинговерге ұшыраған хромасомалары бар гаметалар кроссоверлі деп, кроссинговерсіз хромасомаларды алып жүруші гаметалар кроссоверлі емес гаметалар деп аталады. Мұндай гаметалардан түзілген особьтар да осыған сәйкес кроссоверлі, яғни рекомбинантты және кроссоверлі емес, не рекомбинантты гендер алмасуының үлкен эволюциялық мәні бар, өйткені ол комбинативтік өзгергіштікке себеп болады. Т. Морган және оның шәкірттері ашқан бұл заңдылықтар Тұқым қуалаушылықтың хромасомалық теориясына негіз болды [4,93б.]
Ұқсас жұп хромосомаларды бойлай бірнеше аллельді гендердің орналасатындығы анықталған. Кейде осы жұп хромосомалар айқасып, нәтижесінде Х тәрізді фигуралар (пішіндер) -- хиазмалар пайда болады. 1911 жылы Морган ашқан бұл құбылысты хромосомалардың айқасуы немесе кроссинговер деп атады. Бір хромосомада орналасқан екі ген (қызыл хромосомалардағы ақ дақтар) айқасу нәтижесінде әр түрлі ұқсас хромосомаларға ауысады.
Кроссинговердің нәтижесінде гендердің алмасуы жүреді, соған байланысты сапа жағынан мүлде жаңа хромосомалар түзіледі. Демек, ұрықтану кезінде хромосомаларда гендердің жаңа үйлесімдері пайда болады. Мысалы, Морган дрозофила шыбынына тәжірибе жасағанда 17%-ы ата-аналарына ұқсамайтын, жаңа белгілері бар шыбындар болып шыққан. Ол белгілер: шыбындардың 8,5%-ы жетік қанат, қара дененің болуы, 8,5%-ы шала қанат пен сұр дененің пайда болуы. Ол клетканың мейоздық бөлінуі кезінде хромосомалардың бір-бірімен айқасып, сәйкес үлескілерімен алмасуының нәтижесі болып есептелінеді.
Бір хромосоманы бойлай орналасқан аллельді емес гендердің алмасу жиілігі сол гендердің ара қашықтығын көрсетеді. Гендер неғұрлым бір-біріне жақын орналасса, соғұрлым олардың тіркесу мүмкіндігі артып, алмасуға ұшырауы сирек байқалады. Керісінше, бір-бірінен алшақ орналасқан гендердің тіркесіп тұқым қуалауы төмендеп алмасуға жиірек ұшырайтындығы байқалған. Хромосомалардың айқасуына байланысты гендердің алмасуы үнемі болып тұрады.
Мұны Морган өз шәкірттерімен бірге дәлелдеп, хромосомалардың генетикалық картасын жасады. Ол картада гендердің орналасу ретін көрсетті (оны келесі сабақта қарастырасыңдар).
Кроссинговерге ұшырған хромосомалары бар гаметалар кроссоверлі, ал ұшырамаған хромосомаларды кроссоверленбеген деп атайды. Хромосомалардың айқасу мөлшерін, кроссоверлі дарақтардың пайызын ұрпақтың жалпы санына шағып есептейді. Айқасудың өлшем бірлігі ретінде оның бір пайызға тең мөлшері алынады. Оны Т.Морганның құрметіне морганида кейде сантиморган деп атайды. Мысалы, жүгерінің екі сорт тармағын (линиясын) будандастырғанда барлығы 1000 дән алынса, оның 36-сы кроссоверлі болған. Сонда айқасудың немесе кроссинговердің мөлшері [9,81б.]
Морган өз шәкірттерімен бірге дрозофила шыбынына тәжірибе жасаудың нәтижесінде "тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясын" ашты. Бұл теорияның негізгі қағидалары мынадай:
1. Гендер хромосомада бір сызықтың бойымен тізбектеле орналасқан. Әр геннің хромосомада нақтылы орны (локус) болады.
2. Бір хромосомада орналасқан гендер тіркесу топтарын құрайды. Тіркесу топтарының саны сол организмге тән хромосомалардың гаплоидты санына сәйкес келеді.
3. Ұқсас хромосомалардың арасында аллельді гендердің алмасуы жүреді.
4. Хромосомадағы гендердің ара қашықтығы айқасу жиілігіне тура пропорционал.
Жыныстық хромосомаларда орналасқан гендер арқылы тұқым қуалауды жыныспен тіркесіп тұқым қуалау деп атайды. Оны ең алғаш Т.Морган зерттеп ашты. Ол -- дрозофиланың көзінің түсі тұқым қуалауын зерттеуге арналған тәжірибелер жасады. Бұл тәжірибеде қызыл көзді аналықты ақ көзді аталықпен, ал екіншісінде, керісінше, ақ көзді аналықты қызыл көзді аталықпен будандастырды. Дрозофиланың көзінің қызыл түсі (W+) ақ түсіне (W) қарағанда басым болып келеді. Қызыл көзді аналықты ақ көзді аталықпен будандастырғанда бірінші буында (F1) алынған ұрпақтың барлығы да қызыл көзділер болып шығады. F1-дегі дарақтарды өзара будандастырғанда екінші буында (F2) алынатын ұрпақтың ішіндегі барлық аналықтар қызыл ... жалғасы
Ұқсас жұмыстар
Жыныс генетикасы туралы
Генетика пәні бойынша дәріс кешені
Белгілердің тұқым қуалау заңдылықтары
Тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері. Генотерапия
Тұқым қуалайтын аурулардың алдын-алу, медициналық генетика
Гендер туралы
Моногендік және полигендік аурулар адамның тұқым қуалайтын аурулары
Ұлттық сана - ұлт руханиятының негізі
Ғылым ретіндегі генетика. Тұқым қуалаушылық заңдары
Адам генетикасына жалпы сипаттама
Пәндер