Адам генетикасына жалпы сипаттама
КІРІСПЕ
І НЕГІЗГІ БӨЛІМ.
1.1 Генетика ғылымы және бөлімдері
1.2 Адам генетикасына жалпы сипаттама.
1.3 Адам генетикасын зерттеу әдістері.
1.4 Адам генетикасының маңызы..
ҚОРЫТЫНДЫ.
ПАЙДАЛАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР ТІЗІМІ.
І НЕГІЗГІ БӨЛІМ.
1.1 Генетика ғылымы және бөлімдері
1.2 Адам генетикасына жалпы сипаттама.
1.3 Адам генетикасын зерттеу әдістері.
1.4 Адам генетикасының маңызы..
ҚОРЫТЫНДЫ.
ПАЙДАЛАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР ТІЗІМІ.
Организмдердің тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі туралы ғылымды генетика деп атайды (грекше "genetіkos” — шығу тегіне тән). Бұл атауды 1906 жылы ағылшын биологы У.Бэтсон ұсынды.
Адамның тұқым қуалаушылық және өзгергіштік қасиетін зерттейтін генетика ғылымының бір саласын антропогенетика деп атайды. Адамның биологиялық пісіп-жетілуі, мінез-құлық қасиеттері тұқым қуалайтын гендердің бақылауында болады. Адамның денесі 500 триллиондай жасушадан тұратын болса, оның әрбір дене жасушасы 46 хромосомадан, ал жыныс жасушаларында 23 хромосома болады. Ұрықтану кезінде жыныс жасушалары (гаметалар) қосылады, соның нәтижесінде жасушада хромосомалардың толық, жиынтығы қалпына келеді. Қазір ғалымдардың болжауы бойынша, адамның генотипінде 26 мыңнан 40 мыңға дейін ген бар. Олардың керінуі сыртқы ортаға, әлеуметтік жағдайға және тәрбиеге тығыз байланысты. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары барлық тірі организмдерде, оның ішінде адам үшін де бірдей. Адамның көптеген белгілерінің тұқым қуалауы Мендель зандылықтарына сәйкес беріледі. Адамда да басқа организмдер сияқты доминантты және рецессивті белгілер бар.
Адамның тұқым қуалаушылық және өзгергіштік қасиетін зерттейтін генетика ғылымының бір саласын антропогенетика деп атайды. Адамның биологиялық пісіп-жетілуі, мінез-құлық қасиеттері тұқым қуалайтын гендердің бақылауында болады. Адамның денесі 500 триллиондай жасушадан тұратын болса, оның әрбір дене жасушасы 46 хромосомадан, ал жыныс жасушаларында 23 хромосома болады. Ұрықтану кезінде жыныс жасушалары (гаметалар) қосылады, соның нәтижесінде жасушада хромосомалардың толық, жиынтығы қалпына келеді. Қазір ғалымдардың болжауы бойынша, адамның генотипінде 26 мыңнан 40 мыңға дейін ген бар. Олардың керінуі сыртқы ортаға, әлеуметтік жағдайға және тәрбиеге тығыз байланысты. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары барлық тірі организмдерде, оның ішінде адам үшін де бірдей. Адамның көптеген белгілерінің тұқым қуалауы Мендель зандылықтарына сәйкес беріледі. Адамда да басқа организмдер сияқты доминантты және рецессивті белгілер бар.
1. Мұхамбетжанов К.К., Далабаев Б.А., Өтешева Г.А. Гентикадан практикалық сабақтар. Алматы. Ғылым 2004.
2. Мұхамбетжанов К.Қ. Генетика.Алматы 2005.
3. Инге Вечтомов.С.Г.Генетика сосновами селекции, М.Высшая школа, 1989.
4. Лобашев М.Е.Ватти К.Е.Тихомирова М.М.Генетика сосновами селекции, М.Просвещение, 1979.
5. Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководства к практическим занятям по генетике. М. Просвещение, 1979.1972.
6. Лобашев М.Е. Генетика. Изд-во ЛГУ. Генетические 1969.
7. Медведев Н.Н.Практическая генетика. М. Наука,1966.
8. Сартаев А., Гильманов М. С22 Жалпы биология: Жалпы білім беретін мектептің қоғамдық-гуманитарлық бағытындағы 10-сыныбына арналған оқулық. — Алматы: "Мектеп" баспасы, 2006. ISBN 9965-33-634-2
9. Әбилаев С.А. Молекулалық биологи және генетика: Оқулық.- Шымкент: «Асаралы» баспасы, 2008.- 424б.:ил. –ISBN 9786017065225:2500т.
10. Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- 2-ші, түзет.ж.. толық.-2010.- 388 б.
11.Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: оқулық.- Астана: Фолиант, 2008.- 336 с.
12. Мухамеджанов А, Абдакаликов М. Общая и военная радиобиология: Учебное пособие.- 2008.- 142 с.
13. Құлтанов Б.Ж. Радиобиологияның таңдамалы сұрақтары: оқу-әдістемелік құрал, КГМУ.- Қарағанды, 2009.- 163 б.
14. Стамбеков С.Ж. Генетика. Новосибирск, 2002. -436 б - 60 дана
15. Бегімқұл Б.Қ. Генетика, Алматы, 2000. -358 6.-50 дана
2. Мұхамбетжанов К.Қ. Генетика.Алматы 2005.
3. Инге Вечтомов.С.Г.Генетика сосновами селекции, М.Высшая школа, 1989.
4. Лобашев М.Е.Ватти К.Е.Тихомирова М.М.Генетика сосновами селекции, М.Просвещение, 1979.
5. Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководства к практическим занятям по генетике. М. Просвещение, 1979.1972.
6. Лобашев М.Е. Генетика. Изд-во ЛГУ. Генетические 1969.
7. Медведев Н.Н.Практическая генетика. М. Наука,1966.
8. Сартаев А., Гильманов М. С22 Жалпы биология: Жалпы білім беретін мектептің қоғамдық-гуманитарлық бағытындағы 10-сыныбына арналған оқулық. — Алматы: "Мектеп" баспасы, 2006. ISBN 9965-33-634-2
9. Әбилаев С.А. Молекулалық биологи және генетика: Оқулық.- Шымкент: «Асаралы» баспасы, 2008.- 424б.:ил. –ISBN 9786017065225:2500т.
10. Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- 2-ші, түзет.ж.. толық.-2010.- 388 б.
11.Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: оқулық.- Астана: Фолиант, 2008.- 336 с.
12. Мухамеджанов А, Абдакаликов М. Общая и военная радиобиология: Учебное пособие.- 2008.- 142 с.
13. Құлтанов Б.Ж. Радиобиологияның таңдамалы сұрақтары: оқу-әдістемелік құрал, КГМУ.- Қарағанды, 2009.- 163 б.
14. Стамбеков С.Ж. Генетика. Новосибирск, 2002. -436 б - 60 дана
15. Бегімқұл Б.Қ. Генетика, Алматы, 2000. -358 6.-50 дана
АННОТАЦИЯ
Курстық жұмыс Адам генетикасы тақырыбында орындалған.
Генетика ғылымына және оның бөлімдеріне жалпы сипаттама берілді. Адам генетикасы зерттелді. Адам генетикасының зерттеу әдістері мен маңызына талдау жасалды.
Жұмыстың мазмұны кіріспе, негізгі бөлім, қорытынды және пайдаланылған әдебиеттер тізімінен тұрады. Курстық жұмыс 26 беттен тұрады.
МАЗМҰНЫ
КІРІСПЕ ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .
3
І НЕГІЗГІ БӨЛІМ ... ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
4
1.1 Генетика ғылымы және бөлімдері ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... .
4
1.2 Адам генетикасына жалпы сипаттама ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ...
9
1.3 Адам генетикасын зерттеу әдістері ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
10
1.4 Адам генетикасының маңызы ... ... ... ... ... ... ... . ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
22
ҚОРЫТЫНДЫ ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .
25
ПАЙДАЛАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР ТІЗІМІ ... ... ... ... ... ... ... . ... ... ... ... ..
26
КІРІСПЕ
Курстық жұмыстың өзектілігі: Организмдердің тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі туралы ғылымды генетика деп атайды (грекше "genetіkos" -- шығу тегіне тән). Бұл атауды 1906 жылы ағылшын биологы У.Бэтсон ұсынды.
Адамның тұқым қуалаушылық және өзгергіштік қасиетін зерттейтін генетика ғылымының бір саласын антропогенетика деп атайды. Адамның биологиялық пісіп-жетілуі, мінез-құлық қасиеттері тұқым қуалайтын гендердің бақылауында болады. Адамның денесі 500 триллиондай жасушадан тұратын болса, оның әрбір дене жасушасы 46 хромосомадан, ал жыныс жасушаларында 23 хромосома болады. Ұрықтану кезінде жыныс жасушалары (гаметалар) қосылады, соның нәтижесінде жасушада хромосомалардың толық, жиынтығы қалпына келеді. Қазір ғалымдардың болжауы бойынша, адамның генотипінде 26 мыңнан 40 мыңға дейін ген бар. Олардың керінуі сыртқы ортаға, әлеуметтік жағдайға және тәрбиеге тығыз байланысты. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары барлық тірі организмдерде, оның ішінде адам үшін де бірдей. Адамның көптеген белгілерінің тұқым қуалауы Мендель зандылықтарына сәйкес беріледі. Адамда да басқа организмдер сияқты доминантты және рецессивті белгілер бар.
Курстық жұмыстың мақсаты: Генетика ғылымына және оның бөлімдеріне жалпы сипаттама беру, адам генетикасын зерттеу, адам генетикасының зерттеу әдістері мен маңызына талдау жасау.
Курстық жұмыстың міндеттері:
Генетика ғылымына және оның бөлімдеріне жалпы сипаттама беру;
Адам генетикасын зерттеу;
Адам генетикасының зерттеу әдістері мен маңызына талдау жасау.
І НЕГІЗГІ БӨЛІМ
1.1 Генетика ғылымы және бөлімдері
Генетика -- тірі организмдердің тұкым қуалаушылық және өзгергіштік қасиетін зерттейтін ғылым. Тұкым куалаушылык және өзгергіштік бұл барлық тірі организмдерге тән касиет.
Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді. Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен оның эволюциялық дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ, біз тек биологиялық жағын қарастырамыз. Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі -- оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық -- адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы. Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардың бірі -- ХХІ ғасырдың басында адамның генетикалық кодының шешілуі.
Организмнің тұқым қуалаушылық қасиеті сыртқы орта факторларының әсерінен үнемі өзгеріп отырады. Оны -- өзгергіштік дейді. Көбею барысында организмнің белгілі бір қасиеттерінің тұрақты сақталуымен қатар, екінші біреуі өзгеріске ұшырайды. Осыған байланысты олар жаңарып, түрлене түседі.
Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік -- бірімен-бірі қатар жүретін, бір жағынан бір-біріне қарама-қарсы, өзара тығыз байланысты процестер.
Тұқымқуалаушылық және өзгергіштік туралы түсінік. Тіршілік ұйымдасуының әр түрлі деңгейлеріндегі тұқымқуалаушылық пен өзгергіштік: молекулалық, клеткалық, организмдік және популяциялық [1,98б.]
Генетика - организмдердің тұқым қуалаушылық және өзгергіштік қасиеттерін зерттеген ғылым. Тұқымқуалаушылық деп организмдердің өз белгілерін немесе қасиеттерін және даму ерекшеліктерін келесі ұрпаққа беру қабілетін айтады. Өзгергіштік дегеніміз организмдердің белгілерінде немесе қасиеттерінде айырмашылықтардың пайда болуы. Осындай айырмашылықтарды белгілі бір түр ішіндегі өкілдер арасында немесе ата-аналық форма мен олардың ұрпақтары арасында байқауға болады. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік организмнің қарама-қарсы қасиеттері екенін айта отырып, олады диалектикалық материализмнің даму заңын айқындайтын, бір-біріне байланысты категориялар ретінде қарау керек, өйткені органикалық дүние пайда болған жаңа өзгерістердің тұқым қуалауы арқылы дамиды. Организмнің негізгі 2 ерекшелігін тұқым қуалаушылықтың құрылымдық өлшемі - ген қамтамасыз етеді. Ал геннің материалдық негізі клетка ядросындағы хромосомаларда орналасқан ДНҚ молеккуласымен анықталады. Ал оның белгілерді анықтауы және құрылысы генге, яғни ДНҚ молекуласының тізбегіне байланысты.
Генетиканың бөлімдері:
Популяциялық генетика- тұқым қуалаушылық құбылыстың топ дарақтарда яғни популяцияда зерттейтін генетиканың бөлімі. Генетик- популяционистер популяцияның генетикалық құрылымын және осы құрылымның ұрпақтан ұрпаққа өзгеруін зерттейді.
Популяциялық генетика -- тұқым қуалаушылық құбылысын топ дактарда яғни популяцияда зертейтін генетиканың бөлімі. Генетик - популяционистер популяцияның генетикалық құрылымын және осы құрылымның ұрпақтан ұрпаққа өзгеруін зерттейді [13,87б.]
Эволюция процесін зерттегенде, біз популяцияда жүретін генетикалық процестерді қарастырамыз. Генетикалық тұрғыдан эволюция дегеніміз - белгілі популяциядағы гендер жиілігінің өзгеруі. Сондықган да популяциялық генетиканы эволюциялық генетиканың бір бөлігі ретінде де қарауға болады. Бірақ бұл екі бөлімді әйтсе де жеке бөлу қажет, өйткені популяциялар генетикасының зерттеу тақырыбы нақты түрдің популяциялары болса, ал эволюциялық генетиканың тақырыбы болып бір немесе әр алуан түрлерге жататын кез келген популяция саналады. Жеке алынған дарақ эволюциялық процестің бірлігі бола алмайды, себебі оның генотипі өмір бойы өзгермейді және де оның өмір сүру уақытысы шектелген. Сонымен эволюциялық процестің қарапайым бірлігінің негізін жеке организм емес популяция құрайды. Популяция дегеніміз белгілі ареалды мекендейтін, өзара еркін будандаса алу қабілеті бар бір түр ішіндегі организмдер тобы болып саналады. Популяциялар үздіксіз ұрпақтардың қатары болып табылады. Бұдан басқа, популяцияның генетикалық құрылымы өзгеруі мүмкін яғни ұрпақтан ұрпакқа эволюция жолымен дами алады. Мал шаруашылығында популяция деп белгілі санымен және нақты ареалда таралумен сипатталатын мал тобын түсінеді. Мұндай популяция басқа популяциялардан генетикалық құрылымымен, өнімділік сапасымен тағы басқа белгілерімен айырмашылығы болады. Популяция малдың белгілі бір тұқымынан құралуы мүмкін, егер шаруашылық сол тұқыммен ғана айналысса, сонымен қатар популяцияның құрамына әр түрлі тұқымдар кіруі де мүмкін. Әдетте популяция - тұйықталған топ, себебі малды басқа популяциядан шеттен әкелу және шетке шығару шектелген, өйткені көпшілік жағдайда популяциядағы малдардың көбеюі, сол популяциядағы аналық жөне аталық малды жұптау арқылы іске асады. Белгілі бір популяцияның басқа популяциядан генетикалық құрамы бойынша айырмашылығы болады. Мәлім популяцияға дарақтардың барлық гендерінің жиынтығы генофонд депаталады. Популяциялардың қалыптасуы эволюциялық негізі үш фактор - тұқым қуалаушылық, өзгергіштік жөне сұрыптау арқылы іске асады. Популяцияның қалыптасуы кезінде пайда болатын эволюциялық өзгерістер микроэволюция деп аталады. Популяциялардың екі түрін - табиғи жөне жасанды - ажыратады. Табиғи популяцияның генетикалық құрамы негізінен табиғи сұрыпталудың нәтижесінде анықталса, ал жасанды популяцияның қалыптасуы адам арқылы жүретін қолдан сұрыптау арқылы іске асады. Осыған байланысты ауыл шаруашылығында өсірілетін малдар тұқымын алуан түрлі жасанды популяциялар ретінде қарауға болады.
Адам генетикасы адам популяциясындағы тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік құбылыстарын белгілердің қалыпты жағдайда тұқым қуалауы мен олардың сыртқы ортаның әсерінен өзгеру ерекшеліктерін зерттейді және медицинаның мәселелері мен болашағына тікелей қатысы бар ғылым саласы болып есептелінеді [6,146б.]
Адамның тұқым қуалаушылық және өзгергіштік қасиетін зерттейтін генетика ғылымының бір саласын антропогенетика деп атайды. Адамның биологиялық пісіп-жетілуі, мінез-құлық қасиеттері тұқым қуалайтын гендердің бақылауында болады. Адамның денесі 500 триллиондай жасушадан тұратын болса, оның әрбір дене жасушасы 46 хромосомадан, ал жыныс жасушаларында 23 хромосома болады. Ұрықтану кезінде жыныс жасушалары (гаметалар) қосылады, соның нәтижесінде жасушада хромосомалардың толық, жиынтығы қалпына келеді. Қазір ғалымдардың болжауы бойынша, адамның генотипінде 26 мыңнан 40 мыңға дейін ген бар. Олардың керінуі сыртқы ортаға, әлеуметтік жағдайға және тәрбиеге тығыз байланысты. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары барлық тірі организмдерде, оның ішінде адам үшін де бірдей. Адамның көптеген белгілерінің тұқым қуалауы Мендель зандылықтарына сәйкес беріледі. Адамда да басқа организмдер сияқты доминантты және рецессивті белгілер бар.
Медициналық генетика ең алдымен адамда болатын тұқымқуалайтын аурулардың генетикалық негіздерін қарастырады.
Медициналық генетика -- тұқым қуалайтын аурулар, олардан сақтану, оларды анықтау және емдеу туралы ғылым, генетиканың бір саласы. Медициналық генетиканың дамуына молекулалық генетика ашқан ғылыми жаңалықтардың тигізетін әсері зор. Осы заманның молекулалық генетиканың негізгі шешетін мәселесі -- тұқым қуалаушылықтың молекулалық негізін анықтап, оның механизмін зерттеу.
Бұл -- жасуша тіршілігін және тірі жүйедегі организмдердің барлық деңгейдегі биологиялық бағыну тәртібін анықтайды. Бүгінгі таңда тұқым қуалайтын 1 мыңнан аса ауру түрлері бар, соның 400-ден астамы бір ғана ген мутациясының себебінен болады. Жаңа туылған нәрестелердің орта есеппен 5%-ындағы кемтарлық олардың генетикалық материалына тікелей байланысты. Гендік терапия ауру адамның соматикалық немесе ұрықтық (алғашқы дамуы стадиясында) клеткасындағы кемістікті түзетумен байланыстырыла жүргізіледі. Бірақ мұндай емдеудің қиыншылығы -- геннің жеткізілу механизмімен тығыз байланысты, яғни ген қажетті жасушаға дұрыс жеткізіліп, организмнің жұмыс істеу қабілеті жақсарып, оған ешқандай қауіп-қатер төнбеуі керек.
Қазіргі уақытта гендік терапия тұқым қуалайтын ауруларға бейім адамдарды, жұқпалы, тағыда басқа ауруларды емдеуде жиі қолданылады. Мысалы, меланома, гемофилия, анемия, гиперхолестеринемия, Паркинсон ауруы, Дюшени бұлшық ет дистрофиясы, атеросклероз. Болашақта молекулалық генетиканың жетістіктерін тек тұқым қуалайтын ауруларды ғана емес, қатерлі ісік және созылмалы вирустық инфекция ауруларын емдеуде қолдану көзделіп отыр. Мысалы, осы күні меланоманы емдеуде лимфоцитті пайдаланады, себебі, зақымданған органға лимфоцит енгізу -- жақсы нәтиже беруде. Қазақстандағы медициналық генетика саласындағы зерттеулер 20 ғасырдың басынан басталады. Қазір медициналық генетикамен Ана мен баланың денсаулығын қорғайтын ғылыми-зерттеу орталығы, ҚазҰМУ, Ақмола, Семей, Қарағанды, Батыс Қазақстан медицин академиялары, Жалпы генетика және цитология, Қазақ онкология және радиология ғылыми-зерттеу институттары, тағыда басқа мекемелер шұғылданады.
Селекция жануарлардың жаңа тұқымдарын, өсімдіктердің сорттарын және микроорганизмдердің штаммдарын жаңартып жақсартудың теориясы мен әдістерін қалыптастырады [8,164б.]
Селекция жануарлардың асыл тұқымын, өсімдіктердің сорттарын, микроорганизмдердің штампыларын шығарудың, жаңартудың әдістерін және биологиялық негізін зерттейтін ғылым. "Селекция" -- сұрыптау деген мағынаны білдіреді. Генетика селекцияның ғылыми негізі болып есептелінеді. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің негізгі заңдылықтары барлық организмге тән қасиет. Жануарлардың, өсімдіктердің жаңа тұқымы мен сорттарын шығаруда осы заңдылықтарды білудің маңызы зор. Себебі, ол тұқым қуалайтын өзгергіштікке негізделген. H.И.Вавилов селекцияның теориялық негізін қалады.
Жануарлардың, өсімдіктердің және микроорганизмдердің тұқымдық, сорттық, түрлік және туыстық ерекшеліктерін зерттеуді көрсетті.
Тұқым қуалайтын өзгергіштік белгілер мен қасиеттердің дамуына сыртқы орта факторларының әсер ететіндігін анықтады.
Организмдердің пайдалы белгілері мен қасиеттерінің тұрақтандырылуына жағдай жасайтын қолдан сұрыптау жүйесін жасады.
Селекцияның басты мақсаты мен міндеті -- адам баласына қажетті мол өнім беретін, суыққа, ауруға төзімді өсімдік сорттарын, мал тұқымдарын және микроорганизмдердің штампыларын қысқа мерзімде шығару және жақсарту. Сорт немесе тұқым дегеніміз не? Жануарлардың асыл тұқымы немесе есімдіктердің сорттары деп тұқым қуалайтын морфологиялық, биологиялық және шаруашылық белгілері мен қасиеттері ұқсас, сұрыптаудың нәтижесінде шығарылған бір түрге жататын даралар жиынтығы. Н.И.Вавиловтың айтуы бойынша: "Селекция үшін қажетті бастапқы материалды білмей, олардың шығу тегі мен эволюциясын зерттемей тұрып, жануарлардың, өсімдіктердің қазіргі сорттарын, тұқымын жаңарту, жақсарту мүмкін емес". Сонымен қатар жануарлардың, өсімдіктердің жабайы арғы тегі формаларының, мәдени формаларына қарағанда бай екенін көрсетті. Сондықтан өсімдіктердің жаңа сорттарын, малдардың асыл тұқымын шығаруда олардың ата тегінің бағалы белгілері бар түрлерін будандастыруға пайдалану қажет екендігін анықтап берді. Ол мәдени өсімдіктердің ата тегінің шығу орталықтарын анықтау, зерттеу және олардың генофондысын сақтау мақсатында дүние жүзінің әр түкпірінде 180-нен астам экспедиция ұйымдастырды. Осы жұмыстың нәтижесінде 1700 түрге жататын 250 мыңнан асатын ауыл шаруашылығы есімдіктері үлгілерінің коллекциясын жасады. Өсімдіктердің сол уақыттағы жиналған коллекциясы осы күнге дейін мәдени өсімдіктердің жаңа сорттарын шығаруға пайдаланылады. Н.И.Вавилов барлық географиялық аймақтарда мәдени өсімдіктердің алуантүрлілігі бірдей емес екендігін анықтай келіп, аса маңызды жаңалық ашты. Ол мәдени өсімдіктер шығуының жеті орталығын белгіледі. Әрбір орталық белгілі бір мәдени өсімдіктердің шыққан отаны болып есептелінеді. Бұл орталықтар, негізінен, жазық жер емес, таулы аудандар. Көптеген орталықтар ертедегі егін шаруашылығы орталықтарымен сәйкес келеді. Н.И. Вавилов мәдени өсімдіктердің шығу орталықтарын анықтау барысында жалпы бір заңдылықты байқаған. Өсімдіктер өзінің түр ретінде түзілген орталықтарынан алыстаған сайын, олардың түсінің өзгеретінін көрген. Мысал ретінде, Мексикада өсетін жүгері сабағының боялған қара түсі, Тынық және Атлант мұхиттарына жақын аудандарда ағаратынын көрген. Ал Еуропада өсетін бидайдың, арпаның, қара бидайдың ақ масақтары Африкадағыдан өзгеше болып келеді. Мәдени өсімдіктер шығу орталықтарынан басқа аудандарға тараған сайын олардың доминатты белгілері (гендерінің әсері) төмендеп, рецессивті формалары арта бастайды. Бұлай болу себебі, таулы, аралды және шөлді аймақтар рецессивті гені бар формаларды оқшауландырып, олардың көбеюіне жағдай туғызады. Мысалы, бір жағын Арал теңізі, екінші жағын Қарақұм алқабы қоршаған Хиуа (Өзбекстан) жерінде Н.И.Вавилов бастаған экспедиция зығыр өсімдігінің гүлінің түсінде рецессивті белгілері бар және дөні ақ түрлерін анықтаған. Сонымен шығу орталықтарынан алыстаған сайын есімдіктердің доминантты гендері әсерінің төмендеуін, ал керісінше, рецессивті формаларының арту заңдылығын "Вавилов әсері" деп атады [11,90б.]
Педагогикалық генетика- балалардың психологиясы мен интелектуалдық қабілетінің генетикалық детерминациялануын зерттейді.
Цитогенетика- жалпы генетиканың негізгі бөлімдерінің бірі, оның зерттеу пәні клетка құрылымы организмдердің белгілері мен қасиеттрі және олардың вегетативтік және жыныстық жолмен берілуі болып табылады.
Цитогенетика (гр. cytos -- жасуша және генетика) -- тұқымқуалаушылық пен өзгергіштік заңдылықтарын жасушалық және субжасушалық деңгейде зерттейтін ғылым; цитология мен генетиканың арнаулы саласы.
Цитогенетиканың негізгі зерттеу нысаны -- бөлінетін және бөлінбейтін клеткалардағы хромосомалар, олардың табиғи морфологиясы, құрылымдық және химиялық табиғаты, атқаратын қызметі мен әр түрлі күйде болуы.
Цитогенетика организмдердің цитологиялық ерекшеліктеріне байланысты генетикалық құбылыстарды зерттейтін биологияның тарауы. Генетикалық талдау әдісін цитологиялық әдіспен біріктіріп цитогенетика деп атайды.
1.2 Адам генетикасына жалпы сипаттама
Адамның тұқым қуалаушылық және өзгергіштік қасиетін зерттейтін генетика ғылымының бір саласын антропогенетика деп атайды. Адамның биологиялық пісіп-жетілуі, мінез-құлық қасиеттері тұқым қуалайтын гендердің бақылауында болады. Адамның денесі 500 триллиондай жасушадан тұратын болса, оның әрбір дене жасушасы 46 хромосомадан, ал жыныс жасушаларында 23 хромосома болады. Ұрықтану кезінде жыныс жасушалары (гаметалар) қосылады, соның нәтижесінде жасушада хромосомалардың толық, жиынтығы қалпына келеді. Қазір ғалымдардың болжауы бойынша, адамның генотипінде 26 мыңнан 40 мыңға дейін ген бар. Олардың керінуі сыртқы ортаға, әлеуметтік жағдайға және тәрбиеге тығыз байланысты. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары барлық тірі организмдерде, оның ішінде адам үшін де бірдей. Адамның көптеген белгілерінің тұқым қуалауы Мендель зандылықтарына сәйкес беріледі. Адамда да басқа организмдер сияқты доминантты және рецессивті белгілер бар [10,120б.]
Адам генетикасының ерекшеліктері
Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді. Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен оның эволюциялық дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ, біз тек биологиялық жағын қарастырамыз. Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі -- оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық -- адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы. Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардың бірі -- ХХІ ғасырдың басында адамның генетикалық кодының шешілуі.
1.3 Адам генетикасын зерттеу әдістері
Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістері Адамның генетикасын зерттеудегі кездесетін қиыншылықтар туралы жоғарыда айтылды. Соған қарамастан, оның тұқым қуалаушылығын зерттеуге мүмкіндік беретін әдістер бар. Олар: генеологиялық, цитогенетикалық, егіздік, онтогенетикалық, популяциялық және биохимиялық әдістер.
Генеологиялық әдіс. Бұл әдістің негізінде адамда болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын оның шыққан тегіне қарай зерттеу жатады. Ол үшін зерттелетін мәселе бойынша әкесі және шешесі жағынан бірнеше буын бойы мәліметтер жинақталып, соның негізінде шежірелік сызбанұсқа жасалады. Кейбір белгілер мен қасиеттер кез келген ұрпаққа беріле алады, яғни доминанттылық жолмен тұқым қуалап, Мендель заңдарына бағынады. Мұндай жолмен тұқым қуалайтын белгілерге полидактилия (саусақтардың артық болуы), беттің секпілі, катаракта, шаштың қаралығы және т.б. жатады.
Бұл әдістің негізіне адамның бойындағы түрлі белгілер мен тұқым қуалауын оның тегіне қарап зерттеу жатады.Мұны тек егер адамның әкесі және шешесі жағынан бірнеше атаға дейінгі туыстары белгілі болған жағдайда ғана қолдануға болады.Әдетте адамның тегі туралы схема құрастырғанда шартты белгілер қолданылады.Кейбір тұқым қуалайтын белгілер ұрпақтан ұрпаққа тарағанда кез келген жыныстық дараларға беріле алады,яғни доминанттық жолмен тұқым қуалайды.Мұндай жолмен тұқым қуалайтын белгілердің қатарына брахидактилия,хондродистрофия,бетті ң секпілі,көздің қарақтасы және сүйектің омырғыштығы сияқтылар жатады.
Рецессивті гендер арқылы анықталатын белгілердің тұқым қуалауы біршама күрделірек, себебі мұндай белгілер бірден білінбей біраз уақыттан кейін білінуі мүмкін. Бұл белгілерге альбинизм, полиомиелитке шалдыққыштық, қант диабеті ауруы т.б жатады [9,138б.]
Генеалогиялық әдісті қолдану гемофилия қанның ұйымауы сияқты аурудың тұқым қуалауында өзінше бір ерекшеліктің болатындығын көрсетті. Әдетте, гемофилик ұл,дені сау әке мен бұл ауру жөнінен гетерезиготалы,бірақ дені сау ананың ұрпағы болып келеді.Ал гемофилия ауруымен ауыратын қыз,ауру әке мен ауру анадан туады.
Мұндай белгілер жыныспен тіркесіп тұқым қуалайды, яғни оны анықтайтын гендер тек Х хромосомада болады.Сол сияқты құлақты түк басып кету белгісі тек әкесінен ұлына ғана беріледі.Себебі оны анықтайтын ген У хромосомада ғана орналасады.
Генеалогиялық әдісті қолдану туыстық жағынан бір біріне жақын адамдардың некелесуінің нәтижесінде өлі немесе түрлі кемістікті болып туатын ұрпақ алудың мүмкіндігі мол екендігін көрсетті.Мұны былай түсіндіруге болады: туыс адамдарда туыс емес адамдарға қарағанда көбіне ұқсас гендер болады, соған байланысты туыстық некеде түрлі кемістікті анықтайтын рецессивті гендерден тұратын гомозиготалы комбинация жиі кездеседі.
Сөйтіп, генеалогиялық әдіс медицинада түрлі тұқым қуалайтын ауруларды анықтау үшін кеңінен қолданылады.
Генеологиялық әдіспен адамның кейбір қабілеттерінің мысалы, музыкаға, шешен сөйлеуге, математикаға бейімділігі және т.б. тұқым қуалайтындығы анықталған. Ондай қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа беріледі. Айталық музыкаға қабілеттілік әйгілі Бахтардың әулетінде болған. Мұндай мысалдарды өзіміздің қазақ дарындыларынан да келтіруге болады. Ұлы Абайдың әкесі Құнанбай әулетінен тараған ұрпақтардың ішінде ақындар, сазгерлер, шешен сөйлейтіндер көп болған. Олар: баласы, қазақтың жазба әдебиетінің негізін салушы -- Абай (Ибраһим); немерелері -- Шәкерім, Әбдірахман, Мағауия, Ақылбай және т.б. Генеологиялық әдіспен көптеген аурулардың тұқым қуалайтындығы анықталған. Соның бірі -- гемофилия. Осы ауру бойынша ағылшын королевасы Виктория әулетінің шежірелік сызбанұсқасы жасалған. Сонда Виктория мен оның зайыбы мұндай аурумен ауырмаған. Олардың арғы тегінде де ешкім гемофилиядан зардап шекпеген. Бірақ Викторияның ата-анасының біреуінің жыныс клеткасында мутация пайда болған болу керек. Соған байланысты королева Виктория гемофилияның генін тасымалдаушы болып, өзінің көптеген ұрпақтарына таратқан. Сөйтіп, Викториядан мутантты гені бар Х хромосоманы алған барлық ер жынысты ұрпақ гемофилиямен ауырған.
Цитогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен сау немесе ауру адамның кариотипіне (хромосома жиынтығына) цитогенетикалық талдау жасалады. Цитогенетикалық әдісті пайдаланып тұңғыш рет 1956 жылы Дж.Тийо мен А.Леван қалыпты жағдайда адамның дене клеткаларында 22 жұп аутосомалар және бір жұп -- жыныстық хромосомалар болатындығын анықтады. Бұрынғы жыныс генетикасы тақырыбында айтылғандай ер адамда жыныстық хромосома гетероморфты (ХУ), ал әйел адамда гомоморфты (ХХ) болып келетіндігі дәлелденді. Бұл әдісті қолдану адамның дене және жыныс клеткаларында пайда болатын хромосомалық өзгерістерді байқауға мүмкіндік туғызады. Мұндай өзгерістер түрлі аурулардың тууына себепкер болады. Сондықтан цитогенетикалық әдісті медицинада диагностикалық мақсатта қолданады [5,65б.]
Цитогентикалық әдіс деп қалыпты және өзгеріске ұшыраған жағдайдағы адамның кар тиотипіне цитогентикалық талдау жасауды айтады.Бірақ бұл әдіс нәтижелі болу үшін цитогентикалық талдау генеалогиялық талдаумен ұштасуы керек.Мұндай жолмен жүргізілетін зерттеулер әрине күрделілірек ,бұл тек соңғы кездерде ғана қолданыла бастады.
1956 ж.Дж.Тийо мен А.Леван қалыпты жағдайда адамның сомалық (дене) жасушаларында 2 жұпжыныстық хромосалар болатындығын анықтады. Ер адамдарда жыныстық хромосома гетероморфты (ХУ),ал әйел адамдарда жыныстық хромосомалардың екі сыңары да бірдей (ХХ). Цитогентикалық әдісді қолдану адамның сомалық және жыныс жасушаларында пайда болатын хромосомалық өзгерісті байқауға мүмкіндік туғызады.Мұндай өзгерістер түрлі аурулармен тууына себепкер болады.Сондықтан цитогентикалық әдісте медицинада диагностикалық мақсатта қолданылады.
Егіздік әдіс. Егіз болып туу адам баласында жиі кездесетін құбылыс. Олардың екі түрі болады: бір жұмыртқалық және әр жұмыртқалық. Бір жұмыртқалық егіздер дегеніміз -- бір жұмыртқа клеткасының бір спермато-зоидпен ұрықтануынан екі зиготаның дамуы. Мұндай егіздер бір-біріне айнымастай ұқсас болады, себебі, олардың генотипі бір. Ал әр жұмыртқа клеткаларының әр түрлі сперматозоидтармен бір мезгілде ұрықтануынан дамыған егіздер бір-біріне онша ұқсамауы мүмкін. Себебі әр түрлі жұмыртқа клеткалары мен сперматозоидтардағы гендердің үйлесімі түрліше болып келеді. Осының ішінде бір жұмыртқалық егіздер аса маңызды жалпы биологиялық проблеманы, атап айтқанда, белгі-қасиеттердің дамып қалыптасуы үшін тұқым қуалаушылық пен сыртқы ортаның әсерін зерттеуде ыңғайлы материал болып табылады. Мысалы, адамның бойындағы туа біткен қабілетті дамытып, қалыптастыру үшін оқу мен тәрбиенің қандай маңызы бар екендігі анықталады. Сонымен қатар, егіздік әдіс адамның кейбір тұқым қуалайтын ауруларға (шизофрения, эпилепсия, гемофилия және т.б.) бейімділігін алдын ала анықтауға көмектеседі.
Егіздер деп жалқы ұрпақ беретін жануарларда және адамда кездесетін бір мезгілде туған дараларды айтады.Егіздер бір жұмыртқа жасушадан дамуы мүмкін.Мұндай жағдайда бір сперматозоидпен бір жұмыртқа жасушасы ұрықтанып одан екі зигота дамиды.Мұндай егіздер бір-бірінен айнымастай ұқсас болады (монозиготалы егіздер) [3,103б.]
Әр түрлі жұмыртқа жасушаларының әр түрлі сперматозоидтармен бір мезгілде ұрықтануынан дамыған егіздер бір-біріне онша ұқсамауы да мүмкін, себебі әр түрлі жұмыртқа жасушалары мен сперматозоидтағы гендердің комбинациясы түрліше болып келеді (дизиготалы егіздер).
Егіздік әдісті генетикалық зерттеулерде қолдану үшін егіздіктің типін дәл анықтау керек. Адамнан туатын егіздер аса маңызды жалпы биологиялық проблеманы атап айтқанда, белгілердің дамуы үшін тұқым қуалаушылық пен сыртқы ортаның әсерін зерттеуде ыңғайлы материал болып табылады.
Бір жұмыртқадан дамыған егіздердің генотипі бірыңғай ал әр жұмыртқадан дамыған егіздердікі түрліше болады.Бір жұмыртқадан дамыған егіздерді түрлі орта жағдайларында өсіру арқылы оларға сыртқы ортаның тигізетін әсерін анықтауға болады.
Адам үшін тек физикалық факторлар емес,сонымен бірге әлеуметтік жағдайлар да сыртқы орта болып есептеледі.Әр адамның өз ерекшелігі бар,ол бір іске екіншісіне қарағанда көбірек бейім болып келеді.Генетикалық жағынан адам әр нәрсеге бейім болып келеді,бірақ оның бәрі бірдей толық іске аса бермейді.
Жалпы және арнайы білім беру мекемелері оқыту тәрбиелеу барысында баланың қабілетін ерте танып біліп оны дамыту керек.Адамзаттың прогреске жетуі бір жағынан осығанда байланысты.Мысалы,әр халықтың арасынан көптеген дарынды адамдар шықты,соған байланысты олар өндірісте ,ғылымда және өнерде дүние жүзілік деңгейде көтерілді.Егіздік әдіс сонымен бірге адамның кейбір тұқым қуалайтын ауруларға шизофрения, диабет,гемофилия,эпилепсия,рахит т.б бейімділігін алдын ала анықтауға көмектеседі.
Егіздер зерттелетін белгі бойынша бірдей болса оларды конкордантты егіздер деп атайды.Егер де ол белгі бойынша әр түрлі болса,дискорданнты егіздер деп атайды.Егіздерді зерттегенде,ең алдымен олардың зиготтілігінің типі(бір жұмыртқалы екі жұмыртқалы) анықталады,оны қан тобын анықтау арқылы биохимиялық жене де басқа әдістермен анықтайды.Содан соң қажетті зерттеу әдістерін қолданып зерттелетін белгі бойынша егіздердің конкорданттылығы мен дискорданттылығы анықталады.Зерттелетін белгі бойынша бір жұмыртқалы мен екі жұмыртқалы егіздердің конкорданттылығының дәрежесін сәйкестендіру.Осы белгінің пайда болып дамуына тұқым қуалайтын және әлеуметті факторлардың әсерін анықтауға көмектеседі.
Онтогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен адамның онтогенезі (жеке дамуы) барысында тұқым қуалайтын өзгерістердің бар-жоғы анықталады. Кейбір тұқым қуалайтын ауруларды соған жауапты рецессивті гендерден тұратын гомозиготалы организмнен ғана емес, аз да болса гетерозиготалылардан да байқауға болады. Мысалы, шизофрения ауруын рецессивті ген анықтайды, және ол ауру адам ата-анасының екеуінен де сондай генді алса, яғни рецессивті гомозигота (аа) болса ғана білінеді. Ал, гетерозиготалы (Аа) болса, ол адам ауру болмауға тиіс. Бірақ, кейде онтогенез барысында ондай адам бір қайғылы жағдайға ұшырап, стресс болса ол аурудың шығуы мүмкін. Сонымен, онтогенетикалық әдістің маңызы -- онтогенез барысында белгілі бір ауруды тасымалдайтын рецессивті гендерді анықтау арқылы болашақ ұрпақты ауыр зардаптардан алдын ала сақтандыру [15,203б.]
Популяциялық әдіс. Бұл әдіспен түрлі тұқым қуалайтын өзгерістердің адам популяциясына таралу жиілігі зерттеледі. Адамның әр түрлі популяцияларында тұқым қуалайтын генотиптік өзгерістердің таралуы түрлі мөлшерде болады. Мысалы, Мариан және Гуам аралдарындағы жергілікті тұрғындардың жұлын клеткасының склерозы ауруынан қаза болуы басқа елдермен салыстырғанда 100 есе көп. Сол сияқты Швейцарияда Роне өзенінің жағалауында орналасқан бір ауылдың 2000 тұрғынының ішінде 50 адам саңырау-мылқау, 200 адам саңырау болып шыққан. Себебі, көші-қонның болмауынан жекелеген отбасылар мен туыстар көп таралып көбейе алмайды. Сондықтан кейбір тұқым қуалайтын ауруларды тасымалдайтын ген мөлшері артып кетеді.
Популяциялық-статистикалық әдістер толық популяцияларды - осы жағдайларда тұрып жатқан ағзалардың көптеген жинағын зерттеуде жиналған мәліметтердің математикалық талдауына негізделген.Олар геннің таралуы, тасымалдаушылардың жиілігі ж.т.б туралы мәліметтерді алуға көмектеседі.
Популяцилық әдіс жекелеген гендердің немесе хромосомдық өзгерістердің адам популяциясына таралуын зерттейді.Гендердің таралу жиілілігін зерттеудің адамда болатын тұқым қуалайтын аурулардың таралуына талдау жасау үшін маңызы бар.
Әр түрлі популяцияда тұқым қуалайтын генетикалық өзгерістердің таралуы түрліше мөлшерде болады.Мысалы Мариан және Гуам аралдарындағы жергілікті тұрғындардың жұлын жасушаларының склерозды ауруынан қаза болуы басқа елдериен салыстырғанда 100 есе көп.Сол сияқты оңтүстік Панамадағы Кариба куна тайпасының көпшілігі альбиностар.Ал Швейцарияда Роне өзенінің жағалауында орналасқан бір селоның 2200 тұрғының ішінде 50 саңырау және мылқау 200 адам саңырау болып шыққан.Мұндай Миграцияның (қоныс аударудың )болмауына байланысты жекелеген жанұялар мен туыстардың кең таралып көбейе алмайтыны себепті,кейбір тұқым қуалайтын ауруларды алып жүретін ген мөлшерінің артық кетуіне байланысты болады.
Жеке адамның генотипі емес, популяциядағы қандай да бір аллельді тасымалдап жеткізушінің мөлшерін және әр алуан генотиптердің пайыздық арақатынасын айқындауды зерттейді. Яғни тектік қорының құрылымын анықтайды. Тектік қор (генофонд) -- генотиптердің белгілі жиілігін сипаттайтын барлық гендер популяциясының жиынтығы [7,50б.]
Биохимиялық әдіс. Бұл әдіс адам генетикасын зерттеуде соңғы кездері кеңінен қолданылып жүр. Жалпы адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын өзгерістер клеткадағы зат алмасудың бұзылуына тікелей байланысты. Олар сол клетканың құрамына кіретін белоктар, нуклеин қышқылдары, көмірсулар, майлар, липидтер және т.б. екенін бұрынғы өткен сабақтардан білесіңдер. Айталық, ДНҚ молекуласында өзгеріс болса, онда ген өзгерді деген сөз. Себебі, геннің өзі сол ДНҚ-дан тұрады. Ал ондай өзгеріс тұқым қуалайды. Биохимиялық әдістің үлкен практикалық та маңызы бар. Мысалы, ДНҚ-ға талдау жасау арқылы баланың ата-анасын ... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
Курстық жұмыс Адам генетикасы тақырыбында орындалған.
Генетика ғылымына және оның бөлімдеріне жалпы сипаттама берілді. Адам генетикасы зерттелді. Адам генетикасының зерттеу әдістері мен маңызына талдау жасалды.
Жұмыстың мазмұны кіріспе, негізгі бөлім, қорытынды және пайдаланылған әдебиеттер тізімінен тұрады. Курстық жұмыс 26 беттен тұрады.
МАЗМҰНЫ
КІРІСПЕ ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .
3
І НЕГІЗГІ БӨЛІМ ... ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
4
1.1 Генетика ғылымы және бөлімдері ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... .
4
1.2 Адам генетикасына жалпы сипаттама ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ...
9
1.3 Адам генетикасын зерттеу әдістері ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
10
1.4 Адам генетикасының маңызы ... ... ... ... ... ... ... . ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
22
ҚОРЫТЫНДЫ ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .
25
ПАЙДАЛАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР ТІЗІМІ ... ... ... ... ... ... ... . ... ... ... ... ..
26
КІРІСПЕ
Курстық жұмыстың өзектілігі: Организмдердің тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі туралы ғылымды генетика деп атайды (грекше "genetіkos" -- шығу тегіне тән). Бұл атауды 1906 жылы ағылшын биологы У.Бэтсон ұсынды.
Адамның тұқым қуалаушылық және өзгергіштік қасиетін зерттейтін генетика ғылымының бір саласын антропогенетика деп атайды. Адамның биологиялық пісіп-жетілуі, мінез-құлық қасиеттері тұқым қуалайтын гендердің бақылауында болады. Адамның денесі 500 триллиондай жасушадан тұратын болса, оның әрбір дене жасушасы 46 хромосомадан, ал жыныс жасушаларында 23 хромосома болады. Ұрықтану кезінде жыныс жасушалары (гаметалар) қосылады, соның нәтижесінде жасушада хромосомалардың толық, жиынтығы қалпына келеді. Қазір ғалымдардың болжауы бойынша, адамның генотипінде 26 мыңнан 40 мыңға дейін ген бар. Олардың керінуі сыртқы ортаға, әлеуметтік жағдайға және тәрбиеге тығыз байланысты. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары барлық тірі организмдерде, оның ішінде адам үшін де бірдей. Адамның көптеген белгілерінің тұқым қуалауы Мендель зандылықтарына сәйкес беріледі. Адамда да басқа организмдер сияқты доминантты және рецессивті белгілер бар.
Курстық жұмыстың мақсаты: Генетика ғылымына және оның бөлімдеріне жалпы сипаттама беру, адам генетикасын зерттеу, адам генетикасының зерттеу әдістері мен маңызына талдау жасау.
Курстық жұмыстың міндеттері:
Генетика ғылымына және оның бөлімдеріне жалпы сипаттама беру;
Адам генетикасын зерттеу;
Адам генетикасының зерттеу әдістері мен маңызына талдау жасау.
І НЕГІЗГІ БӨЛІМ
1.1 Генетика ғылымы және бөлімдері
Генетика -- тірі организмдердің тұкым қуалаушылық және өзгергіштік қасиетін зерттейтін ғылым. Тұкым куалаушылык және өзгергіштік бұл барлық тірі организмдерге тән касиет.
Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді. Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен оның эволюциялық дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ, біз тек биологиялық жағын қарастырамыз. Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі -- оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық -- адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы. Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардың бірі -- ХХІ ғасырдың басында адамның генетикалық кодының шешілуі.
Организмнің тұқым қуалаушылық қасиеті сыртқы орта факторларының әсерінен үнемі өзгеріп отырады. Оны -- өзгергіштік дейді. Көбею барысында организмнің белгілі бір қасиеттерінің тұрақты сақталуымен қатар, екінші біреуі өзгеріске ұшырайды. Осыған байланысты олар жаңарып, түрлене түседі.
Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік -- бірімен-бірі қатар жүретін, бір жағынан бір-біріне қарама-қарсы, өзара тығыз байланысты процестер.
Тұқымқуалаушылық және өзгергіштік туралы түсінік. Тіршілік ұйымдасуының әр түрлі деңгейлеріндегі тұқымқуалаушылық пен өзгергіштік: молекулалық, клеткалық, организмдік және популяциялық [1,98б.]
Генетика - организмдердің тұқым қуалаушылық және өзгергіштік қасиеттерін зерттеген ғылым. Тұқымқуалаушылық деп организмдердің өз белгілерін немесе қасиеттерін және даму ерекшеліктерін келесі ұрпаққа беру қабілетін айтады. Өзгергіштік дегеніміз организмдердің белгілерінде немесе қасиеттерінде айырмашылықтардың пайда болуы. Осындай айырмашылықтарды белгілі бір түр ішіндегі өкілдер арасында немесе ата-аналық форма мен олардың ұрпақтары арасында байқауға болады. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік организмнің қарама-қарсы қасиеттері екенін айта отырып, олады диалектикалық материализмнің даму заңын айқындайтын, бір-біріне байланысты категориялар ретінде қарау керек, өйткені органикалық дүние пайда болған жаңа өзгерістердің тұқым қуалауы арқылы дамиды. Организмнің негізгі 2 ерекшелігін тұқым қуалаушылықтың құрылымдық өлшемі - ген қамтамасыз етеді. Ал геннің материалдық негізі клетка ядросындағы хромосомаларда орналасқан ДНҚ молеккуласымен анықталады. Ал оның белгілерді анықтауы және құрылысы генге, яғни ДНҚ молекуласының тізбегіне байланысты.
Генетиканың бөлімдері:
Популяциялық генетика- тұқым қуалаушылық құбылыстың топ дарақтарда яғни популяцияда зерттейтін генетиканың бөлімі. Генетик- популяционистер популяцияның генетикалық құрылымын және осы құрылымның ұрпақтан ұрпаққа өзгеруін зерттейді.
Популяциялық генетика -- тұқым қуалаушылық құбылысын топ дактарда яғни популяцияда зертейтін генетиканың бөлімі. Генетик - популяционистер популяцияның генетикалық құрылымын және осы құрылымның ұрпақтан ұрпаққа өзгеруін зерттейді [13,87б.]
Эволюция процесін зерттегенде, біз популяцияда жүретін генетикалық процестерді қарастырамыз. Генетикалық тұрғыдан эволюция дегеніміз - белгілі популяциядағы гендер жиілігінің өзгеруі. Сондықган да популяциялық генетиканы эволюциялық генетиканың бір бөлігі ретінде де қарауға болады. Бірақ бұл екі бөлімді әйтсе де жеке бөлу қажет, өйткені популяциялар генетикасының зерттеу тақырыбы нақты түрдің популяциялары болса, ал эволюциялық генетиканың тақырыбы болып бір немесе әр алуан түрлерге жататын кез келген популяция саналады. Жеке алынған дарақ эволюциялық процестің бірлігі бола алмайды, себебі оның генотипі өмір бойы өзгермейді және де оның өмір сүру уақытысы шектелген. Сонымен эволюциялық процестің қарапайым бірлігінің негізін жеке организм емес популяция құрайды. Популяция дегеніміз белгілі ареалды мекендейтін, өзара еркін будандаса алу қабілеті бар бір түр ішіндегі организмдер тобы болып саналады. Популяциялар үздіксіз ұрпақтардың қатары болып табылады. Бұдан басқа, популяцияның генетикалық құрылымы өзгеруі мүмкін яғни ұрпақтан ұрпакқа эволюция жолымен дами алады. Мал шаруашылығында популяция деп белгілі санымен және нақты ареалда таралумен сипатталатын мал тобын түсінеді. Мұндай популяция басқа популяциялардан генетикалық құрылымымен, өнімділік сапасымен тағы басқа белгілерімен айырмашылығы болады. Популяция малдың белгілі бір тұқымынан құралуы мүмкін, егер шаруашылық сол тұқыммен ғана айналысса, сонымен қатар популяцияның құрамына әр түрлі тұқымдар кіруі де мүмкін. Әдетте популяция - тұйықталған топ, себебі малды басқа популяциядан шеттен әкелу және шетке шығару шектелген, өйткені көпшілік жағдайда популяциядағы малдардың көбеюі, сол популяциядағы аналық жөне аталық малды жұптау арқылы іске асады. Белгілі бір популяцияның басқа популяциядан генетикалық құрамы бойынша айырмашылығы болады. Мәлім популяцияға дарақтардың барлық гендерінің жиынтығы генофонд депаталады. Популяциялардың қалыптасуы эволюциялық негізі үш фактор - тұқым қуалаушылық, өзгергіштік жөне сұрыптау арқылы іске асады. Популяцияның қалыптасуы кезінде пайда болатын эволюциялық өзгерістер микроэволюция деп аталады. Популяциялардың екі түрін - табиғи жөне жасанды - ажыратады. Табиғи популяцияның генетикалық құрамы негізінен табиғи сұрыпталудың нәтижесінде анықталса, ал жасанды популяцияның қалыптасуы адам арқылы жүретін қолдан сұрыптау арқылы іске асады. Осыған байланысты ауыл шаруашылығында өсірілетін малдар тұқымын алуан түрлі жасанды популяциялар ретінде қарауға болады.
Адам генетикасы адам популяциясындағы тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік құбылыстарын белгілердің қалыпты жағдайда тұқым қуалауы мен олардың сыртқы ортаның әсерінен өзгеру ерекшеліктерін зерттейді және медицинаның мәселелері мен болашағына тікелей қатысы бар ғылым саласы болып есептелінеді [6,146б.]
Адамның тұқым қуалаушылық және өзгергіштік қасиетін зерттейтін генетика ғылымының бір саласын антропогенетика деп атайды. Адамның биологиялық пісіп-жетілуі, мінез-құлық қасиеттері тұқым қуалайтын гендердің бақылауында болады. Адамның денесі 500 триллиондай жасушадан тұратын болса, оның әрбір дене жасушасы 46 хромосомадан, ал жыныс жасушаларында 23 хромосома болады. Ұрықтану кезінде жыныс жасушалары (гаметалар) қосылады, соның нәтижесінде жасушада хромосомалардың толық, жиынтығы қалпына келеді. Қазір ғалымдардың болжауы бойынша, адамның генотипінде 26 мыңнан 40 мыңға дейін ген бар. Олардың керінуі сыртқы ортаға, әлеуметтік жағдайға және тәрбиеге тығыз байланысты. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары барлық тірі организмдерде, оның ішінде адам үшін де бірдей. Адамның көптеген белгілерінің тұқым қуалауы Мендель зандылықтарына сәйкес беріледі. Адамда да басқа организмдер сияқты доминантты және рецессивті белгілер бар.
Медициналық генетика ең алдымен адамда болатын тұқымқуалайтын аурулардың генетикалық негіздерін қарастырады.
Медициналық генетика -- тұқым қуалайтын аурулар, олардан сақтану, оларды анықтау және емдеу туралы ғылым, генетиканың бір саласы. Медициналық генетиканың дамуына молекулалық генетика ашқан ғылыми жаңалықтардың тигізетін әсері зор. Осы заманның молекулалық генетиканың негізгі шешетін мәселесі -- тұқым қуалаушылықтың молекулалық негізін анықтап, оның механизмін зерттеу.
Бұл -- жасуша тіршілігін және тірі жүйедегі организмдердің барлық деңгейдегі биологиялық бағыну тәртібін анықтайды. Бүгінгі таңда тұқым қуалайтын 1 мыңнан аса ауру түрлері бар, соның 400-ден астамы бір ғана ген мутациясының себебінен болады. Жаңа туылған нәрестелердің орта есеппен 5%-ындағы кемтарлық олардың генетикалық материалына тікелей байланысты. Гендік терапия ауру адамның соматикалық немесе ұрықтық (алғашқы дамуы стадиясында) клеткасындағы кемістікті түзетумен байланыстырыла жүргізіледі. Бірақ мұндай емдеудің қиыншылығы -- геннің жеткізілу механизмімен тығыз байланысты, яғни ген қажетті жасушаға дұрыс жеткізіліп, организмнің жұмыс істеу қабілеті жақсарып, оған ешқандай қауіп-қатер төнбеуі керек.
Қазіргі уақытта гендік терапия тұқым қуалайтын ауруларға бейім адамдарды, жұқпалы, тағыда басқа ауруларды емдеуде жиі қолданылады. Мысалы, меланома, гемофилия, анемия, гиперхолестеринемия, Паркинсон ауруы, Дюшени бұлшық ет дистрофиясы, атеросклероз. Болашақта молекулалық генетиканың жетістіктерін тек тұқым қуалайтын ауруларды ғана емес, қатерлі ісік және созылмалы вирустық инфекция ауруларын емдеуде қолдану көзделіп отыр. Мысалы, осы күні меланоманы емдеуде лимфоцитті пайдаланады, себебі, зақымданған органға лимфоцит енгізу -- жақсы нәтиже беруде. Қазақстандағы медициналық генетика саласындағы зерттеулер 20 ғасырдың басынан басталады. Қазір медициналық генетикамен Ана мен баланың денсаулығын қорғайтын ғылыми-зерттеу орталығы, ҚазҰМУ, Ақмола, Семей, Қарағанды, Батыс Қазақстан медицин академиялары, Жалпы генетика және цитология, Қазақ онкология және радиология ғылыми-зерттеу институттары, тағыда басқа мекемелер шұғылданады.
Селекция жануарлардың жаңа тұқымдарын, өсімдіктердің сорттарын және микроорганизмдердің штаммдарын жаңартып жақсартудың теориясы мен әдістерін қалыптастырады [8,164б.]
Селекция жануарлардың асыл тұқымын, өсімдіктердің сорттарын, микроорганизмдердің штампыларын шығарудың, жаңартудың әдістерін және биологиялық негізін зерттейтін ғылым. "Селекция" -- сұрыптау деген мағынаны білдіреді. Генетика селекцияның ғылыми негізі болып есептелінеді. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің негізгі заңдылықтары барлық организмге тән қасиет. Жануарлардың, өсімдіктердің жаңа тұқымы мен сорттарын шығаруда осы заңдылықтарды білудің маңызы зор. Себебі, ол тұқым қуалайтын өзгергіштікке негізделген. H.И.Вавилов селекцияның теориялық негізін қалады.
Жануарлардың, өсімдіктердің және микроорганизмдердің тұқымдық, сорттық, түрлік және туыстық ерекшеліктерін зерттеуді көрсетті.
Тұқым қуалайтын өзгергіштік белгілер мен қасиеттердің дамуына сыртқы орта факторларының әсер ететіндігін анықтады.
Организмдердің пайдалы белгілері мен қасиеттерінің тұрақтандырылуына жағдай жасайтын қолдан сұрыптау жүйесін жасады.
Селекцияның басты мақсаты мен міндеті -- адам баласына қажетті мол өнім беретін, суыққа, ауруға төзімді өсімдік сорттарын, мал тұқымдарын және микроорганизмдердің штампыларын қысқа мерзімде шығару және жақсарту. Сорт немесе тұқым дегеніміз не? Жануарлардың асыл тұқымы немесе есімдіктердің сорттары деп тұқым қуалайтын морфологиялық, биологиялық және шаруашылық белгілері мен қасиеттері ұқсас, сұрыптаудың нәтижесінде шығарылған бір түрге жататын даралар жиынтығы. Н.И.Вавиловтың айтуы бойынша: "Селекция үшін қажетті бастапқы материалды білмей, олардың шығу тегі мен эволюциясын зерттемей тұрып, жануарлардың, өсімдіктердің қазіргі сорттарын, тұқымын жаңарту, жақсарту мүмкін емес". Сонымен қатар жануарлардың, өсімдіктердің жабайы арғы тегі формаларының, мәдени формаларына қарағанда бай екенін көрсетті. Сондықтан өсімдіктердің жаңа сорттарын, малдардың асыл тұқымын шығаруда олардың ата тегінің бағалы белгілері бар түрлерін будандастыруға пайдалану қажет екендігін анықтап берді. Ол мәдени өсімдіктердің ата тегінің шығу орталықтарын анықтау, зерттеу және олардың генофондысын сақтау мақсатында дүние жүзінің әр түкпірінде 180-нен астам экспедиция ұйымдастырды. Осы жұмыстың нәтижесінде 1700 түрге жататын 250 мыңнан асатын ауыл шаруашылығы есімдіктері үлгілерінің коллекциясын жасады. Өсімдіктердің сол уақыттағы жиналған коллекциясы осы күнге дейін мәдени өсімдіктердің жаңа сорттарын шығаруға пайдаланылады. Н.И.Вавилов барлық географиялық аймақтарда мәдени өсімдіктердің алуантүрлілігі бірдей емес екендігін анықтай келіп, аса маңызды жаңалық ашты. Ол мәдени өсімдіктер шығуының жеті орталығын белгіледі. Әрбір орталық белгілі бір мәдени өсімдіктердің шыққан отаны болып есептелінеді. Бұл орталықтар, негізінен, жазық жер емес, таулы аудандар. Көптеген орталықтар ертедегі егін шаруашылығы орталықтарымен сәйкес келеді. Н.И. Вавилов мәдени өсімдіктердің шығу орталықтарын анықтау барысында жалпы бір заңдылықты байқаған. Өсімдіктер өзінің түр ретінде түзілген орталықтарынан алыстаған сайын, олардың түсінің өзгеретінін көрген. Мысал ретінде, Мексикада өсетін жүгері сабағының боялған қара түсі, Тынық және Атлант мұхиттарына жақын аудандарда ағаратынын көрген. Ал Еуропада өсетін бидайдың, арпаның, қара бидайдың ақ масақтары Африкадағыдан өзгеше болып келеді. Мәдени өсімдіктер шығу орталықтарынан басқа аудандарға тараған сайын олардың доминатты белгілері (гендерінің әсері) төмендеп, рецессивті формалары арта бастайды. Бұлай болу себебі, таулы, аралды және шөлді аймақтар рецессивті гені бар формаларды оқшауландырып, олардың көбеюіне жағдай туғызады. Мысалы, бір жағын Арал теңізі, екінші жағын Қарақұм алқабы қоршаған Хиуа (Өзбекстан) жерінде Н.И.Вавилов бастаған экспедиция зығыр өсімдігінің гүлінің түсінде рецессивті белгілері бар және дөні ақ түрлерін анықтаған. Сонымен шығу орталықтарынан алыстаған сайын есімдіктердің доминантты гендері әсерінің төмендеуін, ал керісінше, рецессивті формаларының арту заңдылығын "Вавилов әсері" деп атады [11,90б.]
Педагогикалық генетика- балалардың психологиясы мен интелектуалдық қабілетінің генетикалық детерминациялануын зерттейді.
Цитогенетика- жалпы генетиканың негізгі бөлімдерінің бірі, оның зерттеу пәні клетка құрылымы организмдердің белгілері мен қасиеттрі және олардың вегетативтік және жыныстық жолмен берілуі болып табылады.
Цитогенетика (гр. cytos -- жасуша және генетика) -- тұқымқуалаушылық пен өзгергіштік заңдылықтарын жасушалық және субжасушалық деңгейде зерттейтін ғылым; цитология мен генетиканың арнаулы саласы.
Цитогенетиканың негізгі зерттеу нысаны -- бөлінетін және бөлінбейтін клеткалардағы хромосомалар, олардың табиғи морфологиясы, құрылымдық және химиялық табиғаты, атқаратын қызметі мен әр түрлі күйде болуы.
Цитогенетика организмдердің цитологиялық ерекшеліктеріне байланысты генетикалық құбылыстарды зерттейтін биологияның тарауы. Генетикалық талдау әдісін цитологиялық әдіспен біріктіріп цитогенетика деп атайды.
1.2 Адам генетикасына жалпы сипаттама
Адамның тұқым қуалаушылық және өзгергіштік қасиетін зерттейтін генетика ғылымының бір саласын антропогенетика деп атайды. Адамның биологиялық пісіп-жетілуі, мінез-құлық қасиеттері тұқым қуалайтын гендердің бақылауында болады. Адамның денесі 500 триллиондай жасушадан тұратын болса, оның әрбір дене жасушасы 46 хромосомадан, ал жыныс жасушаларында 23 хромосома болады. Ұрықтану кезінде жыныс жасушалары (гаметалар) қосылады, соның нәтижесінде жасушада хромосомалардың толық, жиынтығы қалпына келеді. Қазір ғалымдардың болжауы бойынша, адамның генотипінде 26 мыңнан 40 мыңға дейін ген бар. Олардың керінуі сыртқы ортаға, әлеуметтік жағдайға және тәрбиеге тығыз байланысты. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары барлық тірі организмдерде, оның ішінде адам үшін де бірдей. Адамның көптеген белгілерінің тұқым қуалауы Мендель зандылықтарына сәйкес беріледі. Адамда да басқа организмдер сияқты доминантты және рецессивті белгілер бар [10,120б.]
Адам генетикасының ерекшеліктері
Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді. Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен оның эволюциялық дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ, біз тек биологиялық жағын қарастырамыз. Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі -- оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық -- адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы. Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардың бірі -- ХХІ ғасырдың басында адамның генетикалық кодының шешілуі.
1.3 Адам генетикасын зерттеу әдістері
Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістері Адамның генетикасын зерттеудегі кездесетін қиыншылықтар туралы жоғарыда айтылды. Соған қарамастан, оның тұқым қуалаушылығын зерттеуге мүмкіндік беретін әдістер бар. Олар: генеологиялық, цитогенетикалық, егіздік, онтогенетикалық, популяциялық және биохимиялық әдістер.
Генеологиялық әдіс. Бұл әдістің негізінде адамда болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын оның шыққан тегіне қарай зерттеу жатады. Ол үшін зерттелетін мәселе бойынша әкесі және шешесі жағынан бірнеше буын бойы мәліметтер жинақталып, соның негізінде шежірелік сызбанұсқа жасалады. Кейбір белгілер мен қасиеттер кез келген ұрпаққа беріле алады, яғни доминанттылық жолмен тұқым қуалап, Мендель заңдарына бағынады. Мұндай жолмен тұқым қуалайтын белгілерге полидактилия (саусақтардың артық болуы), беттің секпілі, катаракта, шаштың қаралығы және т.б. жатады.
Бұл әдістің негізіне адамның бойындағы түрлі белгілер мен тұқым қуалауын оның тегіне қарап зерттеу жатады.Мұны тек егер адамның әкесі және шешесі жағынан бірнеше атаға дейінгі туыстары белгілі болған жағдайда ғана қолдануға болады.Әдетте адамның тегі туралы схема құрастырғанда шартты белгілер қолданылады.Кейбір тұқым қуалайтын белгілер ұрпақтан ұрпаққа тарағанда кез келген жыныстық дараларға беріле алады,яғни доминанттық жолмен тұқым қуалайды.Мұндай жолмен тұқым қуалайтын белгілердің қатарына брахидактилия,хондродистрофия,бетті ң секпілі,көздің қарақтасы және сүйектің омырғыштығы сияқтылар жатады.
Рецессивті гендер арқылы анықталатын белгілердің тұқым қуалауы біршама күрделірек, себебі мұндай белгілер бірден білінбей біраз уақыттан кейін білінуі мүмкін. Бұл белгілерге альбинизм, полиомиелитке шалдыққыштық, қант диабеті ауруы т.б жатады [9,138б.]
Генеалогиялық әдісті қолдану гемофилия қанның ұйымауы сияқты аурудың тұқым қуалауында өзінше бір ерекшеліктің болатындығын көрсетті. Әдетте, гемофилик ұл,дені сау әке мен бұл ауру жөнінен гетерезиготалы,бірақ дені сау ананың ұрпағы болып келеді.Ал гемофилия ауруымен ауыратын қыз,ауру әке мен ауру анадан туады.
Мұндай белгілер жыныспен тіркесіп тұқым қуалайды, яғни оны анықтайтын гендер тек Х хромосомада болады.Сол сияқты құлақты түк басып кету белгісі тек әкесінен ұлына ғана беріледі.Себебі оны анықтайтын ген У хромосомада ғана орналасады.
Генеалогиялық әдісті қолдану туыстық жағынан бір біріне жақын адамдардың некелесуінің нәтижесінде өлі немесе түрлі кемістікті болып туатын ұрпақ алудың мүмкіндігі мол екендігін көрсетті.Мұны былай түсіндіруге болады: туыс адамдарда туыс емес адамдарға қарағанда көбіне ұқсас гендер болады, соған байланысты туыстық некеде түрлі кемістікті анықтайтын рецессивті гендерден тұратын гомозиготалы комбинация жиі кездеседі.
Сөйтіп, генеалогиялық әдіс медицинада түрлі тұқым қуалайтын ауруларды анықтау үшін кеңінен қолданылады.
Генеологиялық әдіспен адамның кейбір қабілеттерінің мысалы, музыкаға, шешен сөйлеуге, математикаға бейімділігі және т.б. тұқым қуалайтындығы анықталған. Ондай қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа беріледі. Айталық музыкаға қабілеттілік әйгілі Бахтардың әулетінде болған. Мұндай мысалдарды өзіміздің қазақ дарындыларынан да келтіруге болады. Ұлы Абайдың әкесі Құнанбай әулетінен тараған ұрпақтардың ішінде ақындар, сазгерлер, шешен сөйлейтіндер көп болған. Олар: баласы, қазақтың жазба әдебиетінің негізін салушы -- Абай (Ибраһим); немерелері -- Шәкерім, Әбдірахман, Мағауия, Ақылбай және т.б. Генеологиялық әдіспен көптеген аурулардың тұқым қуалайтындығы анықталған. Соның бірі -- гемофилия. Осы ауру бойынша ағылшын королевасы Виктория әулетінің шежірелік сызбанұсқасы жасалған. Сонда Виктория мен оның зайыбы мұндай аурумен ауырмаған. Олардың арғы тегінде де ешкім гемофилиядан зардап шекпеген. Бірақ Викторияның ата-анасының біреуінің жыныс клеткасында мутация пайда болған болу керек. Соған байланысты королева Виктория гемофилияның генін тасымалдаушы болып, өзінің көптеген ұрпақтарына таратқан. Сөйтіп, Викториядан мутантты гені бар Х хромосоманы алған барлық ер жынысты ұрпақ гемофилиямен ауырған.
Цитогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен сау немесе ауру адамның кариотипіне (хромосома жиынтығына) цитогенетикалық талдау жасалады. Цитогенетикалық әдісті пайдаланып тұңғыш рет 1956 жылы Дж.Тийо мен А.Леван қалыпты жағдайда адамның дене клеткаларында 22 жұп аутосомалар және бір жұп -- жыныстық хромосомалар болатындығын анықтады. Бұрынғы жыныс генетикасы тақырыбында айтылғандай ер адамда жыныстық хромосома гетероморфты (ХУ), ал әйел адамда гомоморфты (ХХ) болып келетіндігі дәлелденді. Бұл әдісті қолдану адамның дене және жыныс клеткаларында пайда болатын хромосомалық өзгерістерді байқауға мүмкіндік туғызады. Мұндай өзгерістер түрлі аурулардың тууына себепкер болады. Сондықтан цитогенетикалық әдісті медицинада диагностикалық мақсатта қолданады [5,65б.]
Цитогентикалық әдіс деп қалыпты және өзгеріске ұшыраған жағдайдағы адамның кар тиотипіне цитогентикалық талдау жасауды айтады.Бірақ бұл әдіс нәтижелі болу үшін цитогентикалық талдау генеалогиялық талдаумен ұштасуы керек.Мұндай жолмен жүргізілетін зерттеулер әрине күрделілірек ,бұл тек соңғы кездерде ғана қолданыла бастады.
1956 ж.Дж.Тийо мен А.Леван қалыпты жағдайда адамның сомалық (дене) жасушаларында 2 жұпжыныстық хромосалар болатындығын анықтады. Ер адамдарда жыныстық хромосома гетероморфты (ХУ),ал әйел адамдарда жыныстық хромосомалардың екі сыңары да бірдей (ХХ). Цитогентикалық әдісді қолдану адамның сомалық және жыныс жасушаларында пайда болатын хромосомалық өзгерісті байқауға мүмкіндік туғызады.Мұндай өзгерістер түрлі аурулармен тууына себепкер болады.Сондықтан цитогентикалық әдісте медицинада диагностикалық мақсатта қолданылады.
Егіздік әдіс. Егіз болып туу адам баласында жиі кездесетін құбылыс. Олардың екі түрі болады: бір жұмыртқалық және әр жұмыртқалық. Бір жұмыртқалық егіздер дегеніміз -- бір жұмыртқа клеткасының бір спермато-зоидпен ұрықтануынан екі зиготаның дамуы. Мұндай егіздер бір-біріне айнымастай ұқсас болады, себебі, олардың генотипі бір. Ал әр жұмыртқа клеткаларының әр түрлі сперматозоидтармен бір мезгілде ұрықтануынан дамыған егіздер бір-біріне онша ұқсамауы мүмкін. Себебі әр түрлі жұмыртқа клеткалары мен сперматозоидтардағы гендердің үйлесімі түрліше болып келеді. Осының ішінде бір жұмыртқалық егіздер аса маңызды жалпы биологиялық проблеманы, атап айтқанда, белгі-қасиеттердің дамып қалыптасуы үшін тұқым қуалаушылық пен сыртқы ортаның әсерін зерттеуде ыңғайлы материал болып табылады. Мысалы, адамның бойындағы туа біткен қабілетті дамытып, қалыптастыру үшін оқу мен тәрбиенің қандай маңызы бар екендігі анықталады. Сонымен қатар, егіздік әдіс адамның кейбір тұқым қуалайтын ауруларға (шизофрения, эпилепсия, гемофилия және т.б.) бейімділігін алдын ала анықтауға көмектеседі.
Егіздер деп жалқы ұрпақ беретін жануарларда және адамда кездесетін бір мезгілде туған дараларды айтады.Егіздер бір жұмыртқа жасушадан дамуы мүмкін.Мұндай жағдайда бір сперматозоидпен бір жұмыртқа жасушасы ұрықтанып одан екі зигота дамиды.Мұндай егіздер бір-бірінен айнымастай ұқсас болады (монозиготалы егіздер) [3,103б.]
Әр түрлі жұмыртқа жасушаларының әр түрлі сперматозоидтармен бір мезгілде ұрықтануынан дамыған егіздер бір-біріне онша ұқсамауы да мүмкін, себебі әр түрлі жұмыртқа жасушалары мен сперматозоидтағы гендердің комбинациясы түрліше болып келеді (дизиготалы егіздер).
Егіздік әдісті генетикалық зерттеулерде қолдану үшін егіздіктің типін дәл анықтау керек. Адамнан туатын егіздер аса маңызды жалпы биологиялық проблеманы атап айтқанда, белгілердің дамуы үшін тұқым қуалаушылық пен сыртқы ортаның әсерін зерттеуде ыңғайлы материал болып табылады.
Бір жұмыртқадан дамыған егіздердің генотипі бірыңғай ал әр жұмыртқадан дамыған егіздердікі түрліше болады.Бір жұмыртқадан дамыған егіздерді түрлі орта жағдайларында өсіру арқылы оларға сыртқы ортаның тигізетін әсерін анықтауға болады.
Адам үшін тек физикалық факторлар емес,сонымен бірге әлеуметтік жағдайлар да сыртқы орта болып есептеледі.Әр адамның өз ерекшелігі бар,ол бір іске екіншісіне қарағанда көбірек бейім болып келеді.Генетикалық жағынан адам әр нәрсеге бейім болып келеді,бірақ оның бәрі бірдей толық іске аса бермейді.
Жалпы және арнайы білім беру мекемелері оқыту тәрбиелеу барысында баланың қабілетін ерте танып біліп оны дамыту керек.Адамзаттың прогреске жетуі бір жағынан осығанда байланысты.Мысалы,әр халықтың арасынан көптеген дарынды адамдар шықты,соған байланысты олар өндірісте ,ғылымда және өнерде дүние жүзілік деңгейде көтерілді.Егіздік әдіс сонымен бірге адамның кейбір тұқым қуалайтын ауруларға шизофрения, диабет,гемофилия,эпилепсия,рахит т.б бейімділігін алдын ала анықтауға көмектеседі.
Егіздер зерттелетін белгі бойынша бірдей болса оларды конкордантты егіздер деп атайды.Егер де ол белгі бойынша әр түрлі болса,дискорданнты егіздер деп атайды.Егіздерді зерттегенде,ең алдымен олардың зиготтілігінің типі(бір жұмыртқалы екі жұмыртқалы) анықталады,оны қан тобын анықтау арқылы биохимиялық жене де басқа әдістермен анықтайды.Содан соң қажетті зерттеу әдістерін қолданып зерттелетін белгі бойынша егіздердің конкорданттылығы мен дискорданттылығы анықталады.Зерттелетін белгі бойынша бір жұмыртқалы мен екі жұмыртқалы егіздердің конкорданттылығының дәрежесін сәйкестендіру.Осы белгінің пайда болып дамуына тұқым қуалайтын және әлеуметті факторлардың әсерін анықтауға көмектеседі.
Онтогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен адамның онтогенезі (жеке дамуы) барысында тұқым қуалайтын өзгерістердің бар-жоғы анықталады. Кейбір тұқым қуалайтын ауруларды соған жауапты рецессивті гендерден тұратын гомозиготалы организмнен ғана емес, аз да болса гетерозиготалылардан да байқауға болады. Мысалы, шизофрения ауруын рецессивті ген анықтайды, және ол ауру адам ата-анасының екеуінен де сондай генді алса, яғни рецессивті гомозигота (аа) болса ғана білінеді. Ал, гетерозиготалы (Аа) болса, ол адам ауру болмауға тиіс. Бірақ, кейде онтогенез барысында ондай адам бір қайғылы жағдайға ұшырап, стресс болса ол аурудың шығуы мүмкін. Сонымен, онтогенетикалық әдістің маңызы -- онтогенез барысында белгілі бір ауруды тасымалдайтын рецессивті гендерді анықтау арқылы болашақ ұрпақты ауыр зардаптардан алдын ала сақтандыру [15,203б.]
Популяциялық әдіс. Бұл әдіспен түрлі тұқым қуалайтын өзгерістердің адам популяциясына таралу жиілігі зерттеледі. Адамның әр түрлі популяцияларында тұқым қуалайтын генотиптік өзгерістердің таралуы түрлі мөлшерде болады. Мысалы, Мариан және Гуам аралдарындағы жергілікті тұрғындардың жұлын клеткасының склерозы ауруынан қаза болуы басқа елдермен салыстырғанда 100 есе көп. Сол сияқты Швейцарияда Роне өзенінің жағалауында орналасқан бір ауылдың 2000 тұрғынының ішінде 50 адам саңырау-мылқау, 200 адам саңырау болып шыққан. Себебі, көші-қонның болмауынан жекелеген отбасылар мен туыстар көп таралып көбейе алмайды. Сондықтан кейбір тұқым қуалайтын ауруларды тасымалдайтын ген мөлшері артып кетеді.
Популяциялық-статистикалық әдістер толық популяцияларды - осы жағдайларда тұрып жатқан ағзалардың көптеген жинағын зерттеуде жиналған мәліметтердің математикалық талдауына негізделген.Олар геннің таралуы, тасымалдаушылардың жиілігі ж.т.б туралы мәліметтерді алуға көмектеседі.
Популяцилық әдіс жекелеген гендердің немесе хромосомдық өзгерістердің адам популяциясына таралуын зерттейді.Гендердің таралу жиілілігін зерттеудің адамда болатын тұқым қуалайтын аурулардың таралуына талдау жасау үшін маңызы бар.
Әр түрлі популяцияда тұқым қуалайтын генетикалық өзгерістердің таралуы түрліше мөлшерде болады.Мысалы Мариан және Гуам аралдарындағы жергілікті тұрғындардың жұлын жасушаларының склерозды ауруынан қаза болуы басқа елдериен салыстырғанда 100 есе көп.Сол сияқты оңтүстік Панамадағы Кариба куна тайпасының көпшілігі альбиностар.Ал Швейцарияда Роне өзенінің жағалауында орналасқан бір селоның 2200 тұрғының ішінде 50 саңырау және мылқау 200 адам саңырау болып шыққан.Мұндай Миграцияның (қоныс аударудың )болмауына байланысты жекелеген жанұялар мен туыстардың кең таралып көбейе алмайтыны себепті,кейбір тұқым қуалайтын ауруларды алып жүретін ген мөлшерінің артық кетуіне байланысты болады.
Жеке адамның генотипі емес, популяциядағы қандай да бір аллельді тасымалдап жеткізушінің мөлшерін және әр алуан генотиптердің пайыздық арақатынасын айқындауды зерттейді. Яғни тектік қорының құрылымын анықтайды. Тектік қор (генофонд) -- генотиптердің белгілі жиілігін сипаттайтын барлық гендер популяциясының жиынтығы [7,50б.]
Биохимиялық әдіс. Бұл әдіс адам генетикасын зерттеуде соңғы кездері кеңінен қолданылып жүр. Жалпы адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын өзгерістер клеткадағы зат алмасудың бұзылуына тікелей байланысты. Олар сол клетканың құрамына кіретін белоктар, нуклеин қышқылдары, көмірсулар, майлар, липидтер және т.б. екенін бұрынғы өткен сабақтардан білесіңдер. Айталық, ДНҚ молекуласында өзгеріс болса, онда ген өзгерді деген сөз. Себебі, геннің өзі сол ДНҚ-дан тұрады. Ал ондай өзгеріс тұқым қуалайды. Биохимиялық әдістің үлкен практикалық та маңызы бар. Мысалы, ДНҚ-ға талдау жасау арқылы баланың ата-анасын ... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
Ұқсас жұмыстар
Пәндер
- Іс жүргізу
- Автоматтандыру, Техника
- Алғашқы әскери дайындық
- Астрономия
- Ауыл шаруашылығы
- Банк ісі
- Бизнесті бағалау
- Биология
- Бухгалтерлік іс
- Валеология
- Ветеринария
- География
- Геология, Геофизика, Геодезия
- Дін
- Ет, сүт, шарап өнімдері
- Жалпы тарих
- Жер кадастрі, Жылжымайтын мүлік
- Журналистика
- Информатика
- Кеден ісі
- Маркетинг
- Математика, Геометрия
- Медицина
- Мемлекеттік басқару
- Менеджмент
- Мұнай, Газ
- Мұрағат ісі
- Мәдениеттану
- ОБЖ (Основы безопасности жизнедеятельности)
- Педагогика
- Полиграфия
- Психология
- Салық
- Саясаттану
- Сақтандыру
- Сертификаттау, стандарттау
- Социология, Демография
- Спорт
- Статистика
- Тілтану, Филология
- Тарихи тұлғалар
- Тау-кен ісі
- Транспорт
- Туризм
- Физика
- Философия
- Халықаралық қатынастар
- Химия
- Экология, Қоршаған ортаны қорғау
- Экономика
- Экономикалық география
- Электротехника
- Қазақстан тарихы
- Қаржы
- Құрылыс
- Құқық, Криминалистика
- Әдебиет
- Өнер, музыка
- Өнеркәсіп, Өндіріс
Қазақ тілінде жазылған рефераттар, курстық жұмыстар, дипломдық жұмыстар бойынша біздің қор #1 болып табылады.
Ақпарат
Қосымша
Email: info@stud.kz