Генетикалық код. Ген жаратылысы. Белок синтезі
КІРІСПЕ.
І НЕГІЗГІ БӨЛІМ.
1.1 Генетикалық кодқа сипаттама
1.2 Ген жаратылысы..
1.3 Белок биосинтезі
ҚОРЫТЫНДЫ
ПАЙДАЛАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР ТІЗІМІ.
І НЕГІЗГІ БӨЛІМ.
1.1 Генетикалық кодқа сипаттама
1.2 Ген жаратылысы..
1.3 Белок биосинтезі
ҚОРЫТЫНДЫ
ПАЙДАЛАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР ТІЗІМІ.
Қазіргі уақытта генді бір организмнен екіншіге енгізуге мүмкіндік беретін генетикалық инженерия қарқынды дамып келеді. Микроорганизмдер және өсімдік генетикасында айтарлықтай табыстар боллы.
Генетикалық код дегеніміз — бұл ДНҚ нуклеотидтерінің көмегімен нәруыздар туралы тұқымқуалау ақпараттарын жазу амалы. «Тұқымқуалау ақпараты» дегеніміз — бұл мәлім ағзаның барлық нәруыздарындағы аминқышқылдардың ретін көрсету. Құрамында жүздеген аминқышқылдары бар нәруыздағы бір ғана аминқышқылдың өзгеруінен нәруыз қалыпты қызмет істей алмай қалады. Ем қонбайтын, тұқымқуалайтын «орақ тәрізді жасушалы анемия» ауруы бар. Науқас адамдардың эритроциттері дөңгелек бол-май, орақ тәрізді, жіңішке ай түрінде болып келеді. Бұл кезде ағза со-зылмалы оттектік тапшылыққа душар болады да өледі, өйткені орақ тәрізді эритроциттер гемоглобині оттегін жеткілікті мөлшерде қосып ала алмайды. Бұл ауру гемоглобиндегі бір ғана аминқышқылдың алмасуынан туындайды. Яғни орақ тәрізді жасушалы анемиядан азап шекпеген барлық қалыпты адамдардың гемоглобиніндегі аминқышқылдар қалыпты ретпен орналасады. Тек қана науқас адамдарда бар болғаны бір аминқышқылы басқа аминқышқылымен орын ауыстырады. Бұл тек қана бір нәруыздың — гемоглобиннің қызметін өзгертіп қоймайды, сонымен бірге жасушалардың — эритроциттердің құрылысын және мөлшерін өзгертеді.
Генетикалық код дегеніміз — бұл ДНҚ нуклеотидтерінің көмегімен нәруыздар туралы тұқымқуалау ақпараттарын жазу амалы. «Тұқымқуалау ақпараты» дегеніміз — бұл мәлім ағзаның барлық нәруыздарындағы аминқышқылдардың ретін көрсету. Құрамында жүздеген аминқышқылдары бар нәруыздағы бір ғана аминқышқылдың өзгеруінен нәруыз қалыпты қызмет істей алмай қалады. Ем қонбайтын, тұқымқуалайтын «орақ тәрізді жасушалы анемия» ауруы бар. Науқас адамдардың эритроциттері дөңгелек бол-май, орақ тәрізді, жіңішке ай түрінде болып келеді. Бұл кезде ағза со-зылмалы оттектік тапшылыққа душар болады да өледі, өйткені орақ тәрізді эритроциттер гемоглобині оттегін жеткілікті мөлшерде қосып ала алмайды. Бұл ауру гемоглобиндегі бір ғана аминқышқылдың алмасуынан туындайды. Яғни орақ тәрізді жасушалы анемиядан азап шекпеген барлық қалыпты адамдардың гемоглобиніндегі аминқышқылдар қалыпты ретпен орналасады. Тек қана науқас адамдарда бар болғаны бір аминқышқылы басқа аминқышқылымен орын ауыстырады. Бұл тек қана бір нәруыздың — гемоглобиннің қызметін өзгертіп қоймайды, сонымен бірге жасушалардың — эритроциттердің құрылысын және мөлшерін өзгертеді.
1. Мұхамбетжанов К.К., Далабаев Б.А., Өтешева Г.А. Гентикадан практикалық сабақтар. Алматы. Ғылым 2004.
2. Мұхамбетжанов К.Қ. Генетика.Алматы 2005.
3. Инге Вечтомов.С.Г.Генетика сосновами селекции, М.Высшая школа, 1989.
4. Лобашев М.Е.Ватти К.Е.Тихомирова М.М.Генетика сосновами селекции, М.Просвещение, 1979.
5. Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководства к практическим занятям по генетике. М. Просвещение, 1979.1972.
6. Лобашев М.Е. Генетика. Изд-во ЛГУ. Генетические 1969.
7. Медведев Н.Н.Практическая генетика. М. Наука,1966.
8. Сартаев А., Гильманов М. С22 Жалпы биология: Жалпы білім беретін мектептің қоғамдық-гуманитарлық бағытындағы 10-сыныбына арналған оқулық. — Алматы: "Мектеп" баспасы, 2006. ISBN 9965-33-634-2
9. Әбилаев С.А. Молекулалық биологи және генетика: Оқулық.- Шымкент: «Асаралы» баспасы, 2008.- 424б.:ил. –ISBN 9786017065225:2500т.
10. Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- 2-ші, түзет.ж.. толық.-2010.- 388 б.
11.Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: оқулық.- Астана: Фолиант, 2008.- 336 с.
12. Мухамеджанов А, Абдакаликов М. Общая и военная радиобиология: Учебное пособие.- 2008.- 142 с.
13. Құлтанов Б.Ж. Радиобиологияның таңдамалы сұрақтары: оқу-әдістемелік құрал, КГМУ.- Қарағанды, 2009.- 163 б.
14. Стамбеков С.Ж. Генетика. Новосибирск, 2002. -436 б - 60 дана
15. Бегімқұл Б.Қ. Генетика, Алматы, 2000. -358 6.-50 дана
2. Мұхамбетжанов К.Қ. Генетика.Алматы 2005.
3. Инге Вечтомов.С.Г.Генетика сосновами селекции, М.Высшая школа, 1989.
4. Лобашев М.Е.Ватти К.Е.Тихомирова М.М.Генетика сосновами селекции, М.Просвещение, 1979.
5. Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководства к практическим занятям по генетике. М. Просвещение, 1979.1972.
6. Лобашев М.Е. Генетика. Изд-во ЛГУ. Генетические 1969.
7. Медведев Н.Н.Практическая генетика. М. Наука,1966.
8. Сартаев А., Гильманов М. С22 Жалпы биология: Жалпы білім беретін мектептің қоғамдық-гуманитарлық бағытындағы 10-сыныбына арналған оқулық. — Алматы: "Мектеп" баспасы, 2006. ISBN 9965-33-634-2
9. Әбилаев С.А. Молекулалық биологи және генетика: Оқулық.- Шымкент: «Асаралы» баспасы, 2008.- 424б.:ил. –ISBN 9786017065225:2500т.
10. Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- 2-ші, түзет.ж.. толық.-2010.- 388 б.
11.Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: оқулық.- Астана: Фолиант, 2008.- 336 с.
12. Мухамеджанов А, Абдакаликов М. Общая и военная радиобиология: Учебное пособие.- 2008.- 142 с.
13. Құлтанов Б.Ж. Радиобиологияның таңдамалы сұрақтары: оқу-әдістемелік құрал, КГМУ.- Қарағанды, 2009.- 163 б.
14. Стамбеков С.Ж. Генетика. Новосибирск, 2002. -436 б - 60 дана
15. Бегімқұл Б.Қ. Генетика, Алматы, 2000. -358 6.-50 дана
АННОТАЦИЯ
Курстық жұмыс Генетикалық код. Ген жаратылысы. Белок синтезі тақырыбында орындалған.
Генетикалық код туралы жалпы сипаттама берілді. Ген жаратылысы зерттелді. Белок синтезіне талдау жасалды.
Жұмыстың мазмұны кіріспе, негізгі бөлім, қорытынды және пайдала-нылған әдебиеттер тізімінен тұрады. Курстық жұмыс 25 беттен тұрады.
МАЗМҰНЫ
КІРІСПЕ ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
3
І НЕГІЗГІ БӨЛІМ ... ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .
4
1.1 Генетикалық кодқа сипаттама ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
4
1.2 Ген жаратылысы ... ... ... ... ... ... . ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .
10
1.3 Белок биосинтезі ... ... ... ... ... ... . ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .
14
ҚОРЫТЫНДЫ ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .
24
ПАЙДАЛАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР ТІЗІМІ ... ... ... ... ... ... ... . ... ... ... ...
25
КІРІСПЕ
Курстық жұмыстың өзектілігі: Қазіргі уақытта генді бір организмнен екіншіге енгізуге мүмкіндік беретін генетикалық инженерия қарқынды дамып келеді. Микроорганизмдер және өсімдік генетикасында айтарлықтай табыстар боллы.
Генетикалық код дегеніміз -- бұл ДНҚ нуклеотидтерінің көмегімен нәруыздар туралы тұқымқуалау ақпараттарын жазу амалы. Тұқымқуалау ақпараты дегеніміз -- бұл мәлім ағзаның барлық нәруыздарындағы аминқышқылдардың ретін көрсету. Құрамында жүздеген аминқышқылдары бар нәруыздағы бір ғана аминқышқылдың өзгеруінен нәруыз қалыпты қызмет істей алмай қалады. Ем қонбайтын, тұқымқуалайтын орақ тәрізді жасушалы анемия ауруы бар. Науқас адамдардың эритроциттері дөңгелек бол-май, орақ тәрізді, жіңішке ай түрінде болып келеді. Бұл кезде ағза со-зылмалы оттектік тапшылыққа душар болады да өледі, өйткені орақ тәрізді эритроциттер гемоглобині оттегін жеткілікті мөлшерде қосып ала алмайды. Бұл ауру гемоглобиндегі бір ғана аминқышқылдың алмасуынан туындайды. Яғни орақ тәрізді жасушалы анемиядан азап шекпеген барлық қалыпты адамдардың гемоглобиніндегі аминқышқылдар қалыпты ретпен орналасады. Тек қана науқас адамдарда бар болғаны бір аминқышқылы басқа аминқышқылымен орын ауыстырады. Бұл тек қана бір нәруыздың -- гемоглобиннің қызметін өзгертіп қоймайды, сонымен бірге жасушалардың -- эритроциттердің құрылысын және мөлшерін өзгертеді.
Курстық жұмыстың мақсаты: Генетикалық код туралы жалпы сипаттама беру, ген жаратылысын зерттеу, белок синтезіне талдау жасау.
Курстық жұмыстың міндеттері:
Генетикалық код туралы жалпы сипаттама беру;
Ген жаратылысын зерттеу;
Белок синтезіне талдау жасау;
І НЕГІЗГІ БӨЛІМ
1.1 Генетикалық кодқа сипаттама
Кез-келген организмнің араындағы айырмашылық олардың құрамындағы белогтардың құрылымы мен мөлшерінің өзгешелігіне байланысты, сондықтан тұқым қуалаушылықтағы басты бір мәселе - генетикалық информацияның ДНҚ молекуласында қалай жазылатындығын және оның организмінің белгі-қасиеттерін қалайша анықтайтындығын білу.
Белогтар биологиялық полимерлер болып есептеледі. Олардың макромолекулалары негізінен 20 мономерлерден, яғни амин қышқылдарынан тұрады. Әр түрлі белогтардың құрамындағы амин қышқылдарының саны да, орналасу реті де түрліше болып келеді.
Жиырма амин қышқылы 10[24] комбинация түзе алады. Ал кез-келген белгі қасиеттерді өзгешеліктер белогтардың айырмашылықтарына байланыты болғандықтан , мұншама мөлшердегі белогтар организм белгі қасиеттерінің алуан түрін қамтамасыз ете алады. Ол жер бетіндегі тіршіліктің эвалюциясының кемінде 10 миллиард жылға созып, жеткізе алады деген сөз. Небары бір ғана амин қышқылында болатын өзгешелік белог қасиетін, соған байланысты организм белгісін өзгертуге жеткілікті. Мысалы, шамамен 600 амин қышқылынан тұратын гемоглабин белогының молекуласындағы глутамин қышқылын валин амин қышқылдарымен ауыстырса, орақ тәрізді клеткалы анемия деп аталатын күрделі қан ауруына әкеп соғады. Мұндай ауру адам қанының қызыл түйіршіктерден (эритроциттер) пішіні жарты ай немесе орақ тәрізді болады, электр заряды болмайды, сондықтан өзіне оттегін қосып ала-алмайды.
ДНҚ жіпшесі кезектесіп келіп отыратын мономерлердің тізбегінен тұрады. Белогта олардың саны 20 болса, ДНҚ-да бар болғаны төртеу-ақ. Олар- аденин, гуанин, цитозин және тимин. Қант пен фосфор қышқылы барлық нуклеотидтерде бірдей болатындықтан олар тек азотты негіздер арқылы ажыратылады. Сондықтан ДНҚ молекулалар арасындағы айырмашылық азотты негіздердің орналасуына байланысты нәрсе. Олардың ДНҚ молекуласындағы орналасу реті белог молекуласындағы амин қышқылдарының орналасу ретін анықтайды [1,73б.]
Барлық организм құрылысы мен қызметі және олардың ерекшеліктері ДНҚ молекуласындағы төрт түрлі азотты негіздердің комбинациясы арқылы анықталады. Синтезделетін белог құрамындағы амин қышқылдардың орналасу ретін анықтайтын ДНҚ молекуласындағы азотты негіздердің тізбегін генетикалық код деп атайды. Генетикалық кодты альфовиттердегі әріптермен салыстыруға болады. Сонда әртүрлі әріптерден белгілі бір мағына беретін сөздің олардан сөйлемнің құралатындығы сияқты ДНҚ молекуласындағы төрт азотты негіздің орналасу реті белог молекуласының құрылымы мен қызметін анықтайды. Басқаша айтқанда белогтың биосинтезі туралы информация ДНҚ молекуласында жазылады.
Тұқым қуалайтын информация нуклеин қышқылдарында төрт азотты негіз, ал белокта жиырма амин қышқылы түрінде жазылғандықтан генетикалық код сол екеуінің қарым-қатынасына байланысты болууы керек.
Генетикалық кодты шешу алдымен бір амин қышқылын неше нуклеотид анықтайтындығын білу керек болды. Егер 20 амин қышқылының әрбіреуін бір нуклеотид анықтайтын болса ДНҚ құрамында 20 түрлі нуклеотид болуы керек, бірақ олардың саны төртеу-ақ. Егер екі нуклеотидтен біріксе , ол 20 амин қышқылын анықтауға жеткіліксіз. Онда тек 16 амин қышқылын кодтай алады (4[2]=16). Ал үш нуклеотидтен біріксе 64 комбинация түзе алады. (4[3]=64). Бұл жағдайда кез-келген белогты синтездеуге жарайтын амин қышқылдарының жеткілікті мөлшерін қолдануға болады. Осылайша үш нуклеотидтің бірігуін триплетті код деп атайды. Мұндай код бойынша бір бір аминқышқылын үш нуклеотид бірігіп анықтайды (УУУ,ЦГП,АЦА т.с.с.). Белок молекуласы құрамына нақты бір амин қышқылының енуін анықтайтын ДНҚ тізбегінің үш нуклеотидтен тұратын бөлімін кодон деп атайды.
Генетикалық кодтың принципін шешіп алғаннан кейін қай триплеттің нақты қандай амин қышқылын анықтайтындықтан табу керек болды. Бұл күрделі мәселені шешудің негізін салған американдық биохимиктер М.Ниренберг пен Дж.Маттеи 1961 жылы Мәскеуде өткен бесінші биохимиялық конгресте М.Ниренберг фенилаланин амин қышқылы синтезін анықтайтын триплеттің ашылғандығын баяндады. Ниренберг пен Маттей өз тәжірибелерінде қарапайым РНҚ- полиуридил қышқылын алды. Бұл синтетикалық РНҚ тек урацилды нуклеотидтен тұрады. Полиурацил қышқылын матрица ретінде құрамында рибосома бар клеткадан бөлініп алынған ерітіндіге апарып қосқан. Сонда түзілген тұнба полифинилаланин белогты болып шыққан. Жалпы ерітіндінің ішінде барлық 20 амин қышқылы да болған, бірақ полиурацилді РНҚ молекуласының шын мәнінде фенилаланин амин қышқылын кодтайтындығы тәжірибе жүзінде дәлелденді. Одан әрі қарай жүргізілген тәжірибелердің нәтижесінде басқа да амин қышқылдарының кодтары анықталды. 1962 жылы М.Ниренберг пен С.Очаоның лабораториясында белог молекуласының құрамына енетін барлық 20 амин қышқылының тринлеттері түгелімен анықталды (кесте 1). Амин қышқылдарының көпшілігі бір емес екі, үш немесе төрт түрлі триплеттер арқылы анықталды. Метионин жалғыз триплет (АЦТ) лизин екі (ААА,ААГ), изоленцин үш (АУУ,АУЦ:АУА), сирин төрт (УЦУ,УЦЦ,УЦА:УЦГ) триплет арқылы анықталады [14,84б.]
Генетикалық код дегеніміз -- бұл ДНҚ нуклеотидтерінің көмегімен нәруыздар туралы тұқымқуалау ақпараттарын жазу амалы. Тұқымқуалау ақпараты дегеніміз -- бұл мәлім ағзаның барлық нәруыздарындағы аминқышқылдардың ретін көрсету. Құрамында жүздеген аминқышқылдары бар нәруыздағы бір ғана аминқышқылдың өзгеруінен нәруыз қалыпты қызмет істей алмай қалады. Ем қонбайтын, тұқымқуалайтын орақ тәрізді жасушалы анемия ауруы бар. Науқас адамдардың эритроциттері дөңгелек бол-май, орақ тәрізді, жіңішке ай түрінде болып келеді. Бұл кезде ағза со-зылмалы оттектік тапшылыққа душар болады да өледі, өйткені орақ тәрізді эритроциттер гемоглобині оттегін жеткілікті мөлшерде қосып ала алмайды. Бұл ауру гемоглобиндегі бір ғана аминқышқылдың алмасуынан туындайды. Яғни орақ тәрізді жасушалы анемиядан азап шекпеген барлық қалыпты адамдардың гемоглобиніндегі аминқышқылдар қалыпты ретпен орналасады. Тек қана науқас адамдарда бар болғаны бір аминқышқылы басқа аминқышқылымен орын ауыстырады. Бұл тек қана бір нәруыздың -- гемоглобиннің қызметін өзгертіп қоймайды, сонымен бірге жасушалардың -- эритроциттердің құрылысын және мөлшерін өзгертеді.
Орақ тәрізді жасушалық анемия мысалынан көргеніміздей, өз қызметін атқара алатындай барлық нәруыздар ағзаның тіршілік ете алуына өте қажетті құрылысты болуы керек. Нәруыз молекуласының құрылысы және құрылымы аминқышқылдың құрылысына тәуелді. Тұқымқуалау ақпараты дегеніміз -- бұл ДНҚ-дағы аминқышқылдар ретін жазу. Бір нәруыз аминқышқылдарының реті жазылған ДНҚ молекулаларының үлескісі ген деп аталады. Генетикалық код дегеніміз -- бұл ДНҚ нуклеотидтерінің көмегімен нәруыздар туралы тұқымқуалау ақпараттарын жазу амалы.
Генетикалық код. Белок мономерлерінің -- аминқышқылдардың сан алуан 20 тұрлері болатынын еске тұсірейік. Ал ДНҚ-дағы нуклеотидтердің тұрі 4-еу-ақ, олар: аденин, гуанин, тимин және цитозин нуклеотидтері. Аминқышқылдардың 20 типінен тұратын нәруыздарды, бар-жоғы 4 типтен тұратын нуклеотидтерді сонда ДНҚ жазып, шифрлау қалай іске асады? Себебі генетикалық код цш нуклеотидтен (цш әріптен) тұрады. Демек, кем дегенде 3 нуклеотидті бір аминқышқылы кодтай алады. Сонда құрамалану саны алпыс төртті құрайды: 4[3]=64. Бұл ДНҚ-ның әрбір 3 нуклеотиді бір аминқышқылын кодтайды дегенді білдіре ме? Алайда олай деу-ге мүлде болмайды. Егер олар 8ТОР (тоқта) -- кідіртпе белгісінде кодтамаса да, ДНҚ-ның әрбір үш нуклеотиді бір аминқышқылды кодтай алады.
Көлегейленбейтін код. Адамда бар болғаны 46 хромосома (жалғыз жинақта 23), ал нәруыздар әлдеқайда көп. Демек бір хромосомада -- ДНҚ молекуласында өте көп нәруыз шифрланған. Гендер хро-мосомада бірінен соң бірі орналасқан. Оларды арнайы үш нукле-отид бөліп тұрады. Оларды кідіртпе-кодондар немесе тыныс белгілері деп атайды. Олар аминқышқылдарды кодтамайды. Олар бір нәруыздың соңына сәйкес екіншісінің басын белгілейді. Мұндай үш нуклеотидтің үшеуі ғана: АТТ, АТЦ, АЦТ немесе а-РНҚ-да УАА, УАГ, УГА бар. Қалғандарының барлығы аминқышқылдарды код-пен жазады, сол үшін оларды маңызды үшнуклеотид деп атайды. Генетикалық кодтың 64 үшнуклеотидтің үшеуі кідіртпе-кодондар, ал қалған 61-і маңызды үшнуклеотид.
Біздің ғаламшардың тірі жасушаларындағы нәруыздар тек қана кідіртпе-кодондар арқылы кодпен жазылған. Бір нәруыздар коды екіншісінің орталығынан басталып, үшіншісінің орталығында тоқтап қалу жағдайы ешқашан болмайды. Генетикалық кодтың бұл қасиеті көлегейленбейтін код деп аталады. Яғни гендер бірінен соң бірі өкшелей жүреді, олардың аралығында кідіртпе-кодондар болады, сөйтіп бірде-бір ген екіншісінен жармаспайды. Дегенмен табиғатта мұндай құбылыстар кездеседі. Бірақ тек қана жасушаларда емес, вирустарда болады. Өйткені вирус -- өте кішкене бөлшек, сондықтан оған аз мөлшердегі нуклеин қышқылы үнемі жеткілікті бола бермейді [10,143б.]
Әмбебаптық. Генетикалық кодтың шифры 1965 жылы толық ашылып оқылды. Біздің ғаламшардың барлық ағзаларында дәл сол бір үшнуклеотид сол бір аминқышқылдарды кодпен жазады. Егер ААА үшнуклеотид кездессе, ол кактустың да, бактериялардың да, пілдердің де жасушаларында тек қана 1 аминқышқылды: фенилаланинді кодпен жазады. Генетикалық кодтың мұндай қасиеті эмбебаптыц деп аталады.
Генетикалық кодтың негізгі қасиеттерін жаттап алуға жердемдесетін мынадай сөйлем бар: генетикалыц код цшнуклеотидті, эмбебапты жэне көлегейленбейді.
Үшнуклеотид, кодон, антикодон. Тұқымқуалау ақпаратын іске асыруда тек қана ДНҚ емес, сондай-ақ РНҚ да рөл атқаратыны естеріңде болар. ДНҚ-дан көшірмеленген тұқымқуалау ақпараты дел а-РНҚ түрінде цитоплазмада рибосомаларға өтеді, ал ДНҚ ядрода қалады. Шын мәнінде а-РНҚ синтезі репликацияға ұқсас, айырмашылығы: барлық хромосома көшірмеленбейді, тек оның үлескісі көшірмеленеді және еншілес ДНҚ-ның орнына а-РНҚ-ның синтезі жұреді. Егер ДНҚ-да ГГГ үшнуклеотидтен тұрса, онда а-РНҚ-да үш нуклеотид ЦЦЦ тұрады.
1-сурет Генетикалық код
Кез келген РНҚ құрамында тимин жоқ екенін, оның орнында ура-цил болатынын ескеру қажет. Сондықтан, егер ДНҚ-да үшнуклеотид ААА болса, онда а-РНҚ-да бірін-бірі толықтыратын үшнуклеотид УУУ болады. ДНҚ-дағы үш нуклеотид триплет деп аталады; а-РНҚ-дағы солардың бірін-бірі толықтыратын үш нуклеотидті кодон дейді. Нәруыз синтезі кезінде аминқышқылдардың қажетті ретпен, тұқымқуалау ақпаратына сәйкес тұруының маңызы зор. Аминқышқылдарды нәруыз синтезінің орнына т-РНҚ молекулала-ры жеткізеді. Аминқышқылдарға қосылған т-РНҚ молекулалары а-РНҚ-сы нуклеотидтерімен сутектік байланыстар пайда болатындай ретпен жайғасады. а-РНҚ кодонын толықтыратын т-РНҚ-дағы үш нуклеотид антикодон деп аталады. Яғни а-РНҚ-дағы кодон УУУ болса, онда т-РНҚ-дағы антикодон ААА болады. Шынында т-РНҚ-ның антикодондарының ДНҚ-дағы толықтыратын үшнуклеотидтегі сияқты азотты негіздері болады.
т-РНҚ-дағы жене а-РНҚ-дағы бірін-бірі толықтыратын азотты негіздер арасында пайда болған сутекті байланыстар аминқышқылдардың қажетті тәртіпте жайғасуын қамтамасыз етеді. Сондықтан терминдер үйлесімдігін сызбанұсқа түрінде беру ойға қонымды:
ДНҚ -- РНҚ -- РНҚ -- нәруыз
триплет -- кодон -- антикодон -- аминқышқыл
Сызбанұсқаны оңайлатып және аминқышқылды кодпен жазатын үш нуклеотидтің атауларын алып тастасақ, бұл сызбанұсқа молекулалық биологияның орталық догма сызбанұсқасы сияқты болып көрінеді:
ДНҚ -- РНҚ -- нәруыз.
Генетикалық код -- тірі организмдерге тән нуклеин қышқылдары молекуласындағы тұқым қуалаушы (генетикалық) ақпараттың нуклеотидтер тізбегі түріндегі біртұтас "жазылу" жүйесі. Бұл -- барлық тірі организмдерге ортақ заңдылық.
Егер қос спиральдi тарқатып, жазықтыққа орналастырсақ, онда бұл молекула тiптi баспалдақ түрiнде болады, оның қант және фосфат тобы баспалдақ түйiндерiн ұзындық бойымен байланыстырады, ал мағыналы, ақпаратты негiздер А,Т,Г, және Ц жұптарға бөлiнiп, бұл баспалдақтың деңгейлерiн түзедi.
Нуклеотидтердiң немесе генетикалық әрiптердiң белгiлi бiр құрамы мен олардың ДНҚ молекуласында тiзбектi орналасуы генетикалық код болып табылады [11,120б.]
Генетикалық сөздердi жазып көрейiк. Сигнал - сөздер, бұйрық - сөздер, клетканың биохимиялық машинасын қозғалысқа келтiредi, олар белгiлi бiр химиялық заттарды дайындайды. Химиктерге адамның не жануардың кез келген белогын қолдағы 20 аминқышқылынан жасап шығаруға болатыны белгiлi.
Оған аминқышқылдарына қарап, оңай көз жеткiзуге болады. Мысалы, глицин формуласы:
Ғалымдардың шешуге алған мәселелерiнiң бiрi қалай әрбiр 20 аминқышқылының синтезiн бастау үшiн генетикалық алфавиттiң төрт әрпiнен сигналды шифрлау керек?
Бұл жерде кодтаудың қарапайым принциптерiн еске салайық. Оны 1938 жылы американдық суретшi және өнертапқыш (ол тарихи полотналардың және мерекелi потреттердiң авторы болды және электромагниттi телеграфты апаратты ойлап тапты) Семюэл Морзе ұсынды. (1971-1872)
Морзе екi элемент - сызықша және нүктенi пайдалана отырып - кез келген әлiппенiң әрiптерiн шифрлауға болатынын ойлады. Сызықша мен нүкте - бұл А әрпi, сызықша мен екi нүкте - Б әрпi, нүкте мен екi сызықша - В әрпi және т.б. Осылай телеграф бойынша сөздер мен сөйлемдердi беруге болады.
Шифрдың басқа мысалы орыс алфавитiнiң О,С,М,К әрiптерiн Г,В,Е,Л әрiптерiмен кодтайық, бұл әрiптердi ЛГВЕГВ қатарда орналастырайық. Сiз дұрыс таптыңыз. Бұл шифрмен космос сөзi жазылған.
Генетикалық код мәселерiне қайта оралайық. Ғалымдарға А,Г,Т,Ц, әрiптерiнiң қандай тiзбегi 20 аминқышқылын кодтайтынын түсiну керек болды.
Генетикалық сөздердi ең алғаш Георгий Антонович Гамов ашты.1954 жылы Гамов биологтар сотына келесi гипотезаны ұсынды. Әр аминқышқылы ДНК да бiр ғана белгiмен кодтанбайды. Төрт әрiп белгi - А,Г,Т,Ц, 20 аминқышқылын шифрлеуге жеткiлiксiз. Екеуiмен де болмайды: 4х4=16 (АГ,ТГ,ЦА және т.б). Бұл да жеткiлiксiз. Ал үшеуiмен: 4х4х4=64 (АГТ, АЦГ және т.б. триплеттер комбинациясы) ДНК тiзбегiнде орналасқан негiздермен 64 сөздi кодтауға болады, яғни 20- дан көп.
Иә, сәйкес келедi. Кейiнгi зерттеулер бойынша, Гамовтың ұсынған триплеттi коды жасалынып аяқталған. Олардың әрқайсысы белгiлi бiр аминқышқылын синтезге жiбередi (тiрi клеткаға маңызды болатын аминқышқылына сәйкес келетiн триплет- кодон да көп болады) [8].
Генетикалық код туралы қазіргі қалыптасқан көзқарасқа 1960 жылы Америка ғалымдары М. Ниренберг, Г. Корана және П. Ледердің жүргізген зерттеулері көп әсерін тигізді. Генетикалық код бірлігі -- ДНҚ мен РНҚ молекуласындағы 3 нуклеотид (триплет) тізбектерінен тұратын кодон (аРНҚ нуклеотидтерінің триплеттері) болып табылады. Гендегі кодондар тізбегі осы генді "жазатын" (кодтайтын) ақуыздағы амин қышқылдар тізбегін анықтайды. Клеткадағы генетикалық код екі сатыда іске асады:
транскрипция сатысы ядрода жүреді және ДНҚ-ның сәйкес бөліктерінде ақпараттық (информациялық) рибонуклеин қышқылдарының молекулалары (аРНҚ) жасалады. Сонымен қатар, ДНҚ нуклеотидтер тізбегі аРНҚ нуклеотидтер тізбегі ретінде қайта жазылады;
трансляция сатысы цитоплазмада, ақуыз синтезделетін рибосомада жүреді. Сондай-ақ, аРНҚ нуклеотидтер тізбегі, полипептидтер құрайтын амин қышқылдар қалдықтарының белгілі бір тізбегіне көшеді.
Генетикалық кодтың бір ерекшелігі, әмбебап екендігі, яғни барлық организмдерде белгілі бір 3 нуклеотид (триплет) белгілі бір амин қышқылдарын "жазады" (кодтайды). Бір амин қышқылы бірнеше триплетпен "жазылуы" (кодталуы) мүмкін. Кодондар арасында "үтір" болмайды, яғни олар бір-бірінен бөлінбеген. Ол бір геннің аймағында белгіленген нүктеден бастап, бір бағытта есептелінеді. 64 кодонның 61-і ақуыз құрайтын 20 амин қышқылдарын "жазады" (кодтайды), ал қалған үш "нонсенс" (мағынасыз) кодондар (УАГ, УАА және УГА) полипептид синтезін аяқтайтын "нүкте" қызметін атқарады. Олар ақуыз биосинтезінінің аяқталғанын білдіреді.
Тұқым қуалау ақпараты ДНҚ молекуласында 4түрлі нуклеотидтің нақты бір жүйемен кезектесіп орналасуы түрінде жазылған(кодталған). Кодтаудың негізгі принциптері Ф.Крик және оның қызметкерлерімен құрастырылып, генетикалық коддеп аталған. Генетикалық код 1965 жылы толық анықталды.
Генетикалық кодтың қасиеттері:
-триплеттілігі -қатарынан орналасқан 3нуклеотид бір кодон (триплет)құрап, бір аминқышқылын анықтайды
-үздіксіздігі -кодондар үздіксіз орналасқан
- қайта жабылмайтындығы-кодондар бірі бірін жаппайды, әр нуклеотид тек бір кодонның құрамына кіреді
-коллинеарлығы -кодондардың реті белоктағы аминқышқылдардың ретіне сай
-артықтылығы - бір аминқышқылды 1-6 жуық кодон анықтауы мүмкін, өйткені жалпы кодондар саны 64, ал аминқышқылдар саны - 20
-жүйелілігі - кодондағы нуклеотидтердің ақпараттық маңыздылығының бірдей болмауы: 1-2 орындағы нуклеотидтер маңызды болып саналады, ал 3 нуклеотид әртүрлі болуы мүмкін және автоматты түрде оқылады
-арнайылылығы - әр кодон тек белгілі бір аминқышқылын анықтайды
-универсальдығы - барлық тірі ағзаларға (бірқатар ерекшеліктерінен басқа) генетикалық код бірдей [13,147б.]
1.2 Ген жаратылысы
Ген(грек. genos -- тұқым, тек) -- тұқым қуалаудың қандай да бір элементар белгісін қалыптастыруға жауапты материалдық бірлік. Генде жасушаның құрылымы мен қызметін анықтайтын генетикалық ақпарат болады. Бір организмнің Гендер жиынтығы оның генотипін құрайды.Ген терминін алғаш рет 1909 жылы Дания ғалымы В.Йогансен енгізді. Барлық Гендер ДНҚ-дан тұрады және әрбір жеке жасушадағы мыңдаған осындай Гендер жеке ДНҚ молекуларының үзіндісі түрінде емес, хромосома деп аталатын, ірі құрылымдық бірлік құрамында болады. Жасушаның бөлінуі кезінде бұл хромосомалар екі еселенеді және жаңа түзілген жас жасушаалар осындай ата-аналық Гендер жиынтығының көшірмесін алады. Соның нәтижесінде жасушааның барлық белгілері (қасиеттері) ұрпақтан ұрпаққа беріледі, яғни тұқым қуалайды. Әртүрлі органимздердегі Геннің орташа ұзындығы 1000 нуклеотид негіздерінің жұбынан құралады деп есептеуге болады. Мыс., жануарларда кездесетін SV-40 вирусындағы ДНҚ-ның ұзындығы 5000 нуклеотид, яғни ол 5 геннен; Т4 бактериофагы -- 200, ішек бактериясы -- 4600, ал адамның гаплоидты жасушасы 100000 -- 500000 Гендерден тұрады. 1865 жылы чех ғалымы Г. Мендел организм белгілерінің жеке тұқым қуалайтынын және шағылысу (будандастыру) кезінде ұрпақтарында жоғалмай сақталатынын анықтады.
Будандардың бірінші ұрпағында ата-ананың біреуінің ғана белгісінің басым болуы доминанттық деп аталады. Генетикада Гендерді латын әліпбиінің әріптерімен белгілеу қалыптасқан, мыс., доминантты Генді бас әріппен (А), ал рецессивті (басылыңқы) Генді кіші (а) әріппен белгілейді. Микроорганизмдерде белгілі бір қосылыстар синтезіне жауапты Гендерді сол қосылыстар атауының алғашқы әріптерімен және "+" (қосу) белгісімен белгілейді, мыс., hіs+ -- гистидин Гені, leu+ -- лейцин Гені, тағыда басқа Гаметалардың түзілуі мен ұрықтану процестеріндегі әртүрлі Гендер бойынша белгілердің тәуелсіз ажырауы мен гомологтық емес хромосомалар әрекетінің арасындағы қатарластық (параллелизм), тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясының негізін қалады. Бұл теория бойынша Гендер хромосомаларда тізбектеле орналасады да, олар тұқым қуалаушылықтың материалдық негізін қалайды (қ. Мейоз). Жасушадағы ақуыздың синтезделуі және олардың қарым-қатынасы туралы ақпарат тек Гендерде болады, яғни әрбір Ген белгілі бір ақуыз (полипептидті тізбек) синтезіне жауапты. Ақуыз синтезін бақылай отырып, Ген организмдегі барлық химиялық реакцияларды басқарады, яғни оның белгілерін (мысалы, шаштың түсін, қанның тобын, өсуді және т.с.с.) анықтайды. Гендер өзінде болатын ферменттер құрылымы және басқа жасушалық ақуыздар туралы ақпарат есебінен жасушалық метаболизмге бақылау жасайды. Ал ферменттер тірі организмдерде жүретін барлық химиялық реакцияларды басқаратын биокатализатор рөлін атқарады.Геннің құрылымы мен қызметін, Ген мен ферменттер арасындағы өзара байланысты әрі қарай тереңдете зерттеудің нәтижесінде "бір ген -- бір полипептид" деген ұғым тұжырымдалды.Геннің қызметі туралы қазіргі көзқарастың қалыптасуына Америка ғалымдары Д. Бидл, Э. Тейтем (Татум) және С. Бензер жүргізген зерттеулердің әсері көп болды (1940 -- 60) [7,96б.]
ДНҚ-да "жазылған" (кодталған) тұқым қуалау туралы генетикалық ақпарат РНҚ молекуласына беріледі де, ақуыз биосинтезі (трансляция) нәтижесінде ақуыз молекулалары құрылымынан көрініс табады. Генетикалық ақпараттың ДНҚ-дан РНҚ арқылы полипептидтер мен ақуыздарға тасымалдануы экспрессия немесе Гендердің көрінуі деп аталады. ДНҚ-ның басқа Гендердің белсенділігін реттейтін бөліктерін реттеуші Гендер деп атайды. Реттеуші Гендер басқа молекулалармен әрекеттесе отырып, сол жасушадағы ақуыз синтезіне әсер етеді. Геннің маңызды қасиеттерінің бірі -- олардың жоғары тұрақтылығының (ұрпақтар бойында өзгермеушілігі) тұқым қуалағыш өзгерістерге -- мутацияға ұшырау қабілеттілігімен үйлесімділігі. Бұл қасиет табиғи сұрыпталудың, оның нәтижесінде организмдер өзгергіштігінің негізі болып табылады.
Биологиялық форма мен функция мирастың негізгі бірлігі болып табылатын гендерден бастау алады және келесі ұрпаққа да осы гендер арқылы өтеді. Организмнің ішкі ортасына деген физиологиялық бейімділік оның гендерінде код түрінде жазулы болуы және оның ұрпағына тұқым қуалауы мүмкін емес. Сан алуан организмдер - бактериялар, өсімдіктер, жануарлар және саңырауқұлақтарда ДНҚ-ның көшірілу мен протеиндерге аударылу механизмдерінің бір-бірінен аумайтыны таңдай қақтырады. Мысалы, адам ДНҚ-сы салынған бактерия сәйкес протеиндерді түзеді.
Организмдегі немесе жасушадағы гендердің жиынтығы оның геномы болмақ. Ол бір я болмаса одан да көп хромосомаларда сақталады. Хромосома - организмге байланысты мыңдаған гендер код түрінде жазулы болатын жалғыз,ұзын ДНҚ шүйкесі. Ген белсендік танытқан жағдайда ДНҚ кодтары транскрипция арқылы геннің РНҚ көшірмесіне өтеді. Кейіннен рибосома РНҚ трансляциясын жасап құрамдас(структурал) протеин немесе каталитик протеин түзіп шығарады.
Ген - функцияның, мутацияның, рекомбинацияның бастапқы негізі ретінде. Аллелизм шектері. Геннің функциясы (репликациялық, транскрипциялық активтілігі). Геннің мозайкалығы. Геннің активтілігін реттеу. Геннің құрылымы мен қызметін зерттеу- генетиканың негізгі проблемасы болып есепеледі.1865 ж. Г.Мендель тұқым қуалаушылықтың дискретті (оқшау) фактор екендігін дәлелдіді. Ол жыныс клеткаларында болашақ организмнің белгі- қасиеттерінің дамуын анықтайтын тұқым қуалайтын бастамалар болады деген тұжырымға келді. Бұдан организмде қайсыбір белгінің бастамасы басқа бастамалармен араласып кетпей таза күйінде сақталады және жойылып кетпей ұрпақтан- ұрпаққа беріліп отырады деген қорытынды жасалды. Ол кезде клетка туралы ілім жаңа қалыптасып келе жатқан болатын, сондықтан Мендель тұқым қуалайтын бастаманың орналасқан орнын, оның химиялық құрылымын және организм бойындағы белгілі немесе қасиетті анықтау механизмін түсіндіре алған жоқ. Соған қарамастан Мендельдің ілімі тұқым қуалаушылықты зерттеуде бірінші орын алады және ген теориясының негізіне жатады. 1909 ж. В.Иогансен тұқым қуалайтын бастаманы ген деп атауды ұсынды. Бірақ ол геннің клетканың қандай элементтерімен байланысты екендігіне көңіл аударған жоқ [5,152б.]
Ген туралы көзқарас Т.Морганның және оның шәкірттерінің жүргізген зерттеулерінің нәтижесінде түбірлі өзгерістер еңгізілді. Морган өзінің классикалық еңбектерінің бірін Ген теориясы деп атады. (1926 ж) Оның айтуынша ген хромосомада болатын тұқым қуалаушылықтың өлшем бірлігі. Морганның лабораториясында аллельді гендердің арасында болатын кроссинговер құбылысы да ашылды.
Тұқым қуалаушылықтың хромосомдық теориясының генетиканың дамуына ерекше орын алумен қатар,геннің табиғаты мен қызметін түсіндіруде кейбір қателіктері де болды. Ол бойынша ген бөлінбейтін біртұтас бірлік деп қарастырылады. Соған байланысты кроссинговер мен мутацияның механизмдері дұрыс түсіндірілмеді.
Бұл қателіктерді түзетіп, ген теориясын әрі қарай дамуына Н.П.Дубинин және А.И.Агольдың зерттеу жұмыстарының ерекше маңызы юолды. Олардың 20-шы жылдардың аяқ кезінде дрозофиламен жүргізген тәжірибелерді геннің бөлінбейтін корпускулалық материал емес екендігін шын мәнінде оның құрылысының күрделі болатындығын көрсетті. Дрозофила денесіндегі қылшықтардың редукциясын тудыратын геннің мутациясын зерттеу барысында ген туралы тұқым қуалаушылықтың бөлінбейтін бірлігі ретінде қалыптасқан көзқараспен келіспейтін нәтижелер алынды. Мұнде геннің мутациясы әртүрлі фенотиптік көріністер береді. Мутацияға ұшыраған бір ғана ген болса да, дрозофиланың біреуінің басындағы, екіншісінің тек құрсағындағы, үшіншілерінің әрі басы, әрі құрсағындағы қылшықтарының саны азайған. Мұндай құбылысты түсіндіргенде дрозофила денесіндегі қылшықтардың өзгерісін анықтайтын ген бірнеше бөлімнен тұрады деп есептелінеді.
Оның әрқайсысы дененің қайсыбір бөлігіндегі белгіні анықтайтын және олардың жеке- жеке мутациялануы мүмкін. Бұл құбылыс сатылы аллелизм деп аталады.
Кейіннен К.Оливер жалған аллелизм деп аталатын тағы бір құбылысты ашты. Көзшелерінің құрылысын өзгертетін мутантты гені бар дрозофила шыбындарын будандастырғанда оладың көптеген ұрпақтарының ішінен аздаған мөлшерде жабайы типіне ұқсас дарақтар алынған. Бұл құбылыс көзшелерінің (фасетка) құрылысын өзгертетін мутация бір геннің қатар жатқан екі бөлімін қамтитындығына байланысты деп түсіндіріледі.
Мендельдің тұқым қуалайтын бастамасына сәйкес ген түсінігін генетика ғылымына 1909 жылы Иогансен енгізген. Морганның 1926 жылы теориясы бойынша ген дегеніміз - хромосоманың бөлігі 1белгінің жарыққа шығуына жауап еретін ары қарай бөлшектенбейтін тұқым қуалайтын материал қызметінің мутацияның және рекомбинацияның бірлігі. Хромосомада гендер бір сызықтың бойына орналасып өз қызметін бір-біріне тәуелсіз жеке-жеке атқарады. Қазіргі теория бойынша ген дегеніміз - бір полипептидтік тізбектің синтезіне жауапты генетикалық ақпараттын бірлігі болып табылатын ДНҚ молекуласының кесіндісі деп аталады [3,157б.]
Ген нуклеотидтерден тұрады. Нуклеотидтердің саны, орналасу реті әр геннің өзіне тән мөлшері нуклеотидте саны, молекулалық массасы бар. Геннің мөлшері ол анықтамайтын белоктың көлеміне байланысты.
Геннің қызметі:
1. Тұқым қуалау информациясы сақтайды
2. Генің 2 еселенуі - ДНҚ репликациясы
3. Белоктың бисинтезін басқарады
4. ДНҚ репарациясы - ДНҚ-дағы бұзылыстардың қайтадан қалпына келуі
1978 жылы Гильдергтың ұсынысы бойынша ДНҚ молекулалардың ақпаратты бар бөлігі экзондар, ал ақпарат жазылмаған мағынасыз бөліктер интрондар. Эукариоттық клеткаларда экзондар мен интрондардың, саны мен мөлшері әр генде әртүрлі болды.
Мысалы: егеу құйрықтың инсулин гендерінде бір ғана интрон бар. Тауықтың коллогені 50-ден астам интроннан тұрады. Интрондар шамамен 100-3500 жұп ... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
Курстық жұмыс Генетикалық код. Ген жаратылысы. Белок синтезі тақырыбында орындалған.
Генетикалық код туралы жалпы сипаттама берілді. Ген жаратылысы зерттелді. Белок синтезіне талдау жасалды.
Жұмыстың мазмұны кіріспе, негізгі бөлім, қорытынды және пайдала-нылған әдебиеттер тізімінен тұрады. Курстық жұмыс 25 беттен тұрады.
МАЗМҰНЫ
КІРІСПЕ ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
3
І НЕГІЗГІ БӨЛІМ ... ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .
4
1.1 Генетикалық кодқа сипаттама ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
4
1.2 Ген жаратылысы ... ... ... ... ... ... . ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .
10
1.3 Белок биосинтезі ... ... ... ... ... ... . ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .
14
ҚОРЫТЫНДЫ ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .
24
ПАЙДАЛАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР ТІЗІМІ ... ... ... ... ... ... ... . ... ... ... ...
25
КІРІСПЕ
Курстық жұмыстың өзектілігі: Қазіргі уақытта генді бір организмнен екіншіге енгізуге мүмкіндік беретін генетикалық инженерия қарқынды дамып келеді. Микроорганизмдер және өсімдік генетикасында айтарлықтай табыстар боллы.
Генетикалық код дегеніміз -- бұл ДНҚ нуклеотидтерінің көмегімен нәруыздар туралы тұқымқуалау ақпараттарын жазу амалы. Тұқымқуалау ақпараты дегеніміз -- бұл мәлім ағзаның барлық нәруыздарындағы аминқышқылдардың ретін көрсету. Құрамында жүздеген аминқышқылдары бар нәруыздағы бір ғана аминқышқылдың өзгеруінен нәруыз қалыпты қызмет істей алмай қалады. Ем қонбайтын, тұқымқуалайтын орақ тәрізді жасушалы анемия ауруы бар. Науқас адамдардың эритроциттері дөңгелек бол-май, орақ тәрізді, жіңішке ай түрінде болып келеді. Бұл кезде ағза со-зылмалы оттектік тапшылыққа душар болады да өледі, өйткені орақ тәрізді эритроциттер гемоглобині оттегін жеткілікті мөлшерде қосып ала алмайды. Бұл ауру гемоглобиндегі бір ғана аминқышқылдың алмасуынан туындайды. Яғни орақ тәрізді жасушалы анемиядан азап шекпеген барлық қалыпты адамдардың гемоглобиніндегі аминқышқылдар қалыпты ретпен орналасады. Тек қана науқас адамдарда бар болғаны бір аминқышқылы басқа аминқышқылымен орын ауыстырады. Бұл тек қана бір нәруыздың -- гемоглобиннің қызметін өзгертіп қоймайды, сонымен бірге жасушалардың -- эритроциттердің құрылысын және мөлшерін өзгертеді.
Курстық жұмыстың мақсаты: Генетикалық код туралы жалпы сипаттама беру, ген жаратылысын зерттеу, белок синтезіне талдау жасау.
Курстық жұмыстың міндеттері:
Генетикалық код туралы жалпы сипаттама беру;
Ген жаратылысын зерттеу;
Белок синтезіне талдау жасау;
І НЕГІЗГІ БӨЛІМ
1.1 Генетикалық кодқа сипаттама
Кез-келген организмнің араындағы айырмашылық олардың құрамындағы белогтардың құрылымы мен мөлшерінің өзгешелігіне байланысты, сондықтан тұқым қуалаушылықтағы басты бір мәселе - генетикалық информацияның ДНҚ молекуласында қалай жазылатындығын және оның организмінің белгі-қасиеттерін қалайша анықтайтындығын білу.
Белогтар биологиялық полимерлер болып есептеледі. Олардың макромолекулалары негізінен 20 мономерлерден, яғни амин қышқылдарынан тұрады. Әр түрлі белогтардың құрамындағы амин қышқылдарының саны да, орналасу реті де түрліше болып келеді.
Жиырма амин қышқылы 10[24] комбинация түзе алады. Ал кез-келген белгі қасиеттерді өзгешеліктер белогтардың айырмашылықтарына байланыты болғандықтан , мұншама мөлшердегі белогтар организм белгі қасиеттерінің алуан түрін қамтамасыз ете алады. Ол жер бетіндегі тіршіліктің эвалюциясының кемінде 10 миллиард жылға созып, жеткізе алады деген сөз. Небары бір ғана амин қышқылында болатын өзгешелік белог қасиетін, соған байланысты организм белгісін өзгертуге жеткілікті. Мысалы, шамамен 600 амин қышқылынан тұратын гемоглабин белогының молекуласындағы глутамин қышқылын валин амин қышқылдарымен ауыстырса, орақ тәрізді клеткалы анемия деп аталатын күрделі қан ауруына әкеп соғады. Мұндай ауру адам қанының қызыл түйіршіктерден (эритроциттер) пішіні жарты ай немесе орақ тәрізді болады, электр заряды болмайды, сондықтан өзіне оттегін қосып ала-алмайды.
ДНҚ жіпшесі кезектесіп келіп отыратын мономерлердің тізбегінен тұрады. Белогта олардың саны 20 болса, ДНҚ-да бар болғаны төртеу-ақ. Олар- аденин, гуанин, цитозин және тимин. Қант пен фосфор қышқылы барлық нуклеотидтерде бірдей болатындықтан олар тек азотты негіздер арқылы ажыратылады. Сондықтан ДНҚ молекулалар арасындағы айырмашылық азотты негіздердің орналасуына байланысты нәрсе. Олардың ДНҚ молекуласындағы орналасу реті белог молекуласындағы амин қышқылдарының орналасу ретін анықтайды [1,73б.]
Барлық организм құрылысы мен қызметі және олардың ерекшеліктері ДНҚ молекуласындағы төрт түрлі азотты негіздердің комбинациясы арқылы анықталады. Синтезделетін белог құрамындағы амин қышқылдардың орналасу ретін анықтайтын ДНҚ молекуласындағы азотты негіздердің тізбегін генетикалық код деп атайды. Генетикалық кодты альфовиттердегі әріптермен салыстыруға болады. Сонда әртүрлі әріптерден белгілі бір мағына беретін сөздің олардан сөйлемнің құралатындығы сияқты ДНҚ молекуласындағы төрт азотты негіздің орналасу реті белог молекуласының құрылымы мен қызметін анықтайды. Басқаша айтқанда белогтың биосинтезі туралы информация ДНҚ молекуласында жазылады.
Тұқым қуалайтын информация нуклеин қышқылдарында төрт азотты негіз, ал белокта жиырма амин қышқылы түрінде жазылғандықтан генетикалық код сол екеуінің қарым-қатынасына байланысты болууы керек.
Генетикалық кодты шешу алдымен бір амин қышқылын неше нуклеотид анықтайтындығын білу керек болды. Егер 20 амин қышқылының әрбіреуін бір нуклеотид анықтайтын болса ДНҚ құрамында 20 түрлі нуклеотид болуы керек, бірақ олардың саны төртеу-ақ. Егер екі нуклеотидтен біріксе , ол 20 амин қышқылын анықтауға жеткіліксіз. Онда тек 16 амин қышқылын кодтай алады (4[2]=16). Ал үш нуклеотидтен біріксе 64 комбинация түзе алады. (4[3]=64). Бұл жағдайда кез-келген белогты синтездеуге жарайтын амин қышқылдарының жеткілікті мөлшерін қолдануға болады. Осылайша үш нуклеотидтің бірігуін триплетті код деп атайды. Мұндай код бойынша бір бір аминқышқылын үш нуклеотид бірігіп анықтайды (УУУ,ЦГП,АЦА т.с.с.). Белок молекуласы құрамына нақты бір амин қышқылының енуін анықтайтын ДНҚ тізбегінің үш нуклеотидтен тұратын бөлімін кодон деп атайды.
Генетикалық кодтың принципін шешіп алғаннан кейін қай триплеттің нақты қандай амин қышқылын анықтайтындықтан табу керек болды. Бұл күрделі мәселені шешудің негізін салған американдық биохимиктер М.Ниренберг пен Дж.Маттеи 1961 жылы Мәскеуде өткен бесінші биохимиялық конгресте М.Ниренберг фенилаланин амин қышқылы синтезін анықтайтын триплеттің ашылғандығын баяндады. Ниренберг пен Маттей өз тәжірибелерінде қарапайым РНҚ- полиуридил қышқылын алды. Бұл синтетикалық РНҚ тек урацилды нуклеотидтен тұрады. Полиурацил қышқылын матрица ретінде құрамында рибосома бар клеткадан бөлініп алынған ерітіндіге апарып қосқан. Сонда түзілген тұнба полифинилаланин белогты болып шыққан. Жалпы ерітіндінің ішінде барлық 20 амин қышқылы да болған, бірақ полиурацилді РНҚ молекуласының шын мәнінде фенилаланин амин қышқылын кодтайтындығы тәжірибе жүзінде дәлелденді. Одан әрі қарай жүргізілген тәжірибелердің нәтижесінде басқа да амин қышқылдарының кодтары анықталды. 1962 жылы М.Ниренберг пен С.Очаоның лабораториясында белог молекуласының құрамына енетін барлық 20 амин қышқылының тринлеттері түгелімен анықталды (кесте 1). Амин қышқылдарының көпшілігі бір емес екі, үш немесе төрт түрлі триплеттер арқылы анықталды. Метионин жалғыз триплет (АЦТ) лизин екі (ААА,ААГ), изоленцин үш (АУУ,АУЦ:АУА), сирин төрт (УЦУ,УЦЦ,УЦА:УЦГ) триплет арқылы анықталады [14,84б.]
Генетикалық код дегеніміз -- бұл ДНҚ нуклеотидтерінің көмегімен нәруыздар туралы тұқымқуалау ақпараттарын жазу амалы. Тұқымқуалау ақпараты дегеніміз -- бұл мәлім ағзаның барлық нәруыздарындағы аминқышқылдардың ретін көрсету. Құрамында жүздеген аминқышқылдары бар нәруыздағы бір ғана аминқышқылдың өзгеруінен нәруыз қалыпты қызмет істей алмай қалады. Ем қонбайтын, тұқымқуалайтын орақ тәрізді жасушалы анемия ауруы бар. Науқас адамдардың эритроциттері дөңгелек бол-май, орақ тәрізді, жіңішке ай түрінде болып келеді. Бұл кезде ағза со-зылмалы оттектік тапшылыққа душар болады да өледі, өйткені орақ тәрізді эритроциттер гемоглобині оттегін жеткілікті мөлшерде қосып ала алмайды. Бұл ауру гемоглобиндегі бір ғана аминқышқылдың алмасуынан туындайды. Яғни орақ тәрізді жасушалы анемиядан азап шекпеген барлық қалыпты адамдардың гемоглобиніндегі аминқышқылдар қалыпты ретпен орналасады. Тек қана науқас адамдарда бар болғаны бір аминқышқылы басқа аминқышқылымен орын ауыстырады. Бұл тек қана бір нәруыздың -- гемоглобиннің қызметін өзгертіп қоймайды, сонымен бірге жасушалардың -- эритроциттердің құрылысын және мөлшерін өзгертеді.
Орақ тәрізді жасушалық анемия мысалынан көргеніміздей, өз қызметін атқара алатындай барлық нәруыздар ағзаның тіршілік ете алуына өте қажетті құрылысты болуы керек. Нәруыз молекуласының құрылысы және құрылымы аминқышқылдың құрылысына тәуелді. Тұқымқуалау ақпараты дегеніміз -- бұл ДНҚ-дағы аминқышқылдар ретін жазу. Бір нәруыз аминқышқылдарының реті жазылған ДНҚ молекулаларының үлескісі ген деп аталады. Генетикалық код дегеніміз -- бұл ДНҚ нуклеотидтерінің көмегімен нәруыздар туралы тұқымқуалау ақпараттарын жазу амалы.
Генетикалық код. Белок мономерлерінің -- аминқышқылдардың сан алуан 20 тұрлері болатынын еске тұсірейік. Ал ДНҚ-дағы нуклеотидтердің тұрі 4-еу-ақ, олар: аденин, гуанин, тимин және цитозин нуклеотидтері. Аминқышқылдардың 20 типінен тұратын нәруыздарды, бар-жоғы 4 типтен тұратын нуклеотидтерді сонда ДНҚ жазып, шифрлау қалай іске асады? Себебі генетикалық код цш нуклеотидтен (цш әріптен) тұрады. Демек, кем дегенде 3 нуклеотидті бір аминқышқылы кодтай алады. Сонда құрамалану саны алпыс төртті құрайды: 4[3]=64. Бұл ДНҚ-ның әрбір 3 нуклеотиді бір аминқышқылын кодтайды дегенді білдіре ме? Алайда олай деу-ге мүлде болмайды. Егер олар 8ТОР (тоқта) -- кідіртпе белгісінде кодтамаса да, ДНҚ-ның әрбір үш нуклеотиді бір аминқышқылды кодтай алады.
Көлегейленбейтін код. Адамда бар болғаны 46 хромосома (жалғыз жинақта 23), ал нәруыздар әлдеқайда көп. Демек бір хромосомада -- ДНҚ молекуласында өте көп нәруыз шифрланған. Гендер хро-мосомада бірінен соң бірі орналасқан. Оларды арнайы үш нукле-отид бөліп тұрады. Оларды кідіртпе-кодондар немесе тыныс белгілері деп атайды. Олар аминқышқылдарды кодтамайды. Олар бір нәруыздың соңына сәйкес екіншісінің басын белгілейді. Мұндай үш нуклеотидтің үшеуі ғана: АТТ, АТЦ, АЦТ немесе а-РНҚ-да УАА, УАГ, УГА бар. Қалғандарының барлығы аминқышқылдарды код-пен жазады, сол үшін оларды маңызды үшнуклеотид деп атайды. Генетикалық кодтың 64 үшнуклеотидтің үшеуі кідіртпе-кодондар, ал қалған 61-і маңызды үшнуклеотид.
Біздің ғаламшардың тірі жасушаларындағы нәруыздар тек қана кідіртпе-кодондар арқылы кодпен жазылған. Бір нәруыздар коды екіншісінің орталығынан басталып, үшіншісінің орталығында тоқтап қалу жағдайы ешқашан болмайды. Генетикалық кодтың бұл қасиеті көлегейленбейтін код деп аталады. Яғни гендер бірінен соң бірі өкшелей жүреді, олардың аралығында кідіртпе-кодондар болады, сөйтіп бірде-бір ген екіншісінен жармаспайды. Дегенмен табиғатта мұндай құбылыстар кездеседі. Бірақ тек қана жасушаларда емес, вирустарда болады. Өйткені вирус -- өте кішкене бөлшек, сондықтан оған аз мөлшердегі нуклеин қышқылы үнемі жеткілікті бола бермейді [10,143б.]
Әмбебаптық. Генетикалық кодтың шифры 1965 жылы толық ашылып оқылды. Біздің ғаламшардың барлық ағзаларында дәл сол бір үшнуклеотид сол бір аминқышқылдарды кодпен жазады. Егер ААА үшнуклеотид кездессе, ол кактустың да, бактериялардың да, пілдердің де жасушаларында тек қана 1 аминқышқылды: фенилаланинді кодпен жазады. Генетикалық кодтың мұндай қасиеті эмбебаптыц деп аталады.
Генетикалық кодтың негізгі қасиеттерін жаттап алуға жердемдесетін мынадай сөйлем бар: генетикалыц код цшнуклеотидті, эмбебапты жэне көлегейленбейді.
Үшнуклеотид, кодон, антикодон. Тұқымқуалау ақпаратын іске асыруда тек қана ДНҚ емес, сондай-ақ РНҚ да рөл атқаратыны естеріңде болар. ДНҚ-дан көшірмеленген тұқымқуалау ақпараты дел а-РНҚ түрінде цитоплазмада рибосомаларға өтеді, ал ДНҚ ядрода қалады. Шын мәнінде а-РНҚ синтезі репликацияға ұқсас, айырмашылығы: барлық хромосома көшірмеленбейді, тек оның үлескісі көшірмеленеді және еншілес ДНҚ-ның орнына а-РНҚ-ның синтезі жұреді. Егер ДНҚ-да ГГГ үшнуклеотидтен тұрса, онда а-РНҚ-да үш нуклеотид ЦЦЦ тұрады.
1-сурет Генетикалық код
Кез келген РНҚ құрамында тимин жоқ екенін, оның орнында ура-цил болатынын ескеру қажет. Сондықтан, егер ДНҚ-да үшнуклеотид ААА болса, онда а-РНҚ-да бірін-бірі толықтыратын үшнуклеотид УУУ болады. ДНҚ-дағы үш нуклеотид триплет деп аталады; а-РНҚ-дағы солардың бірін-бірі толықтыратын үш нуклеотидті кодон дейді. Нәруыз синтезі кезінде аминқышқылдардың қажетті ретпен, тұқымқуалау ақпаратына сәйкес тұруының маңызы зор. Аминқышқылдарды нәруыз синтезінің орнына т-РНҚ молекулала-ры жеткізеді. Аминқышқылдарға қосылған т-РНҚ молекулалары а-РНҚ-сы нуклеотидтерімен сутектік байланыстар пайда болатындай ретпен жайғасады. а-РНҚ кодонын толықтыратын т-РНҚ-дағы үш нуклеотид антикодон деп аталады. Яғни а-РНҚ-дағы кодон УУУ болса, онда т-РНҚ-дағы антикодон ААА болады. Шынында т-РНҚ-ның антикодондарының ДНҚ-дағы толықтыратын үшнуклеотидтегі сияқты азотты негіздері болады.
т-РНҚ-дағы жене а-РНҚ-дағы бірін-бірі толықтыратын азотты негіздер арасында пайда болған сутекті байланыстар аминқышқылдардың қажетті тәртіпте жайғасуын қамтамасыз етеді. Сондықтан терминдер үйлесімдігін сызбанұсқа түрінде беру ойға қонымды:
ДНҚ -- РНҚ -- РНҚ -- нәруыз
триплет -- кодон -- антикодон -- аминқышқыл
Сызбанұсқаны оңайлатып және аминқышқылды кодпен жазатын үш нуклеотидтің атауларын алып тастасақ, бұл сызбанұсқа молекулалық биологияның орталық догма сызбанұсқасы сияқты болып көрінеді:
ДНҚ -- РНҚ -- нәруыз.
Генетикалық код -- тірі организмдерге тән нуклеин қышқылдары молекуласындағы тұқым қуалаушы (генетикалық) ақпараттың нуклеотидтер тізбегі түріндегі біртұтас "жазылу" жүйесі. Бұл -- барлық тірі организмдерге ортақ заңдылық.
Егер қос спиральдi тарқатып, жазықтыққа орналастырсақ, онда бұл молекула тiптi баспалдақ түрiнде болады, оның қант және фосфат тобы баспалдақ түйiндерiн ұзындық бойымен байланыстырады, ал мағыналы, ақпаратты негiздер А,Т,Г, және Ц жұптарға бөлiнiп, бұл баспалдақтың деңгейлерiн түзедi.
Нуклеотидтердiң немесе генетикалық әрiптердiң белгiлi бiр құрамы мен олардың ДНҚ молекуласында тiзбектi орналасуы генетикалық код болып табылады [11,120б.]
Генетикалық сөздердi жазып көрейiк. Сигнал - сөздер, бұйрық - сөздер, клетканың биохимиялық машинасын қозғалысқа келтiредi, олар белгiлi бiр химиялық заттарды дайындайды. Химиктерге адамның не жануардың кез келген белогын қолдағы 20 аминқышқылынан жасап шығаруға болатыны белгiлi.
Оған аминқышқылдарына қарап, оңай көз жеткiзуге болады. Мысалы, глицин формуласы:
Ғалымдардың шешуге алған мәселелерiнiң бiрi қалай әрбiр 20 аминқышқылының синтезiн бастау үшiн генетикалық алфавиттiң төрт әрпiнен сигналды шифрлау керек?
Бұл жерде кодтаудың қарапайым принциптерiн еске салайық. Оны 1938 жылы американдық суретшi және өнертапқыш (ол тарихи полотналардың және мерекелi потреттердiң авторы болды және электромагниттi телеграфты апаратты ойлап тапты) Семюэл Морзе ұсынды. (1971-1872)
Морзе екi элемент - сызықша және нүктенi пайдалана отырып - кез келген әлiппенiң әрiптерiн шифрлауға болатынын ойлады. Сызықша мен нүкте - бұл А әрпi, сызықша мен екi нүкте - Б әрпi, нүкте мен екi сызықша - В әрпi және т.б. Осылай телеграф бойынша сөздер мен сөйлемдердi беруге болады.
Шифрдың басқа мысалы орыс алфавитiнiң О,С,М,К әрiптерiн Г,В,Е,Л әрiптерiмен кодтайық, бұл әрiптердi ЛГВЕГВ қатарда орналастырайық. Сiз дұрыс таптыңыз. Бұл шифрмен космос сөзi жазылған.
Генетикалық код мәселерiне қайта оралайық. Ғалымдарға А,Г,Т,Ц, әрiптерiнiң қандай тiзбегi 20 аминқышқылын кодтайтынын түсiну керек болды.
Генетикалық сөздердi ең алғаш Георгий Антонович Гамов ашты.1954 жылы Гамов биологтар сотына келесi гипотезаны ұсынды. Әр аминқышқылы ДНК да бiр ғана белгiмен кодтанбайды. Төрт әрiп белгi - А,Г,Т,Ц, 20 аминқышқылын шифрлеуге жеткiлiксiз. Екеуiмен де болмайды: 4х4=16 (АГ,ТГ,ЦА және т.б). Бұл да жеткiлiксiз. Ал үшеуiмен: 4х4х4=64 (АГТ, АЦГ және т.б. триплеттер комбинациясы) ДНК тiзбегiнде орналасқан негiздермен 64 сөздi кодтауға болады, яғни 20- дан көп.
Иә, сәйкес келедi. Кейiнгi зерттеулер бойынша, Гамовтың ұсынған триплеттi коды жасалынып аяқталған. Олардың әрқайсысы белгiлi бiр аминқышқылын синтезге жiбередi (тiрi клеткаға маңызды болатын аминқышқылына сәйкес келетiн триплет- кодон да көп болады) [8].
Генетикалық код туралы қазіргі қалыптасқан көзқарасқа 1960 жылы Америка ғалымдары М. Ниренберг, Г. Корана және П. Ледердің жүргізген зерттеулері көп әсерін тигізді. Генетикалық код бірлігі -- ДНҚ мен РНҚ молекуласындағы 3 нуклеотид (триплет) тізбектерінен тұратын кодон (аРНҚ нуклеотидтерінің триплеттері) болып табылады. Гендегі кодондар тізбегі осы генді "жазатын" (кодтайтын) ақуыздағы амин қышқылдар тізбегін анықтайды. Клеткадағы генетикалық код екі сатыда іске асады:
транскрипция сатысы ядрода жүреді және ДНҚ-ның сәйкес бөліктерінде ақпараттық (информациялық) рибонуклеин қышқылдарының молекулалары (аРНҚ) жасалады. Сонымен қатар, ДНҚ нуклеотидтер тізбегі аРНҚ нуклеотидтер тізбегі ретінде қайта жазылады;
трансляция сатысы цитоплазмада, ақуыз синтезделетін рибосомада жүреді. Сондай-ақ, аРНҚ нуклеотидтер тізбегі, полипептидтер құрайтын амин қышқылдар қалдықтарының белгілі бір тізбегіне көшеді.
Генетикалық кодтың бір ерекшелігі, әмбебап екендігі, яғни барлық организмдерде белгілі бір 3 нуклеотид (триплет) белгілі бір амин қышқылдарын "жазады" (кодтайды). Бір амин қышқылы бірнеше триплетпен "жазылуы" (кодталуы) мүмкін. Кодондар арасында "үтір" болмайды, яғни олар бір-бірінен бөлінбеген. Ол бір геннің аймағында белгіленген нүктеден бастап, бір бағытта есептелінеді. 64 кодонның 61-і ақуыз құрайтын 20 амин қышқылдарын "жазады" (кодтайды), ал қалған үш "нонсенс" (мағынасыз) кодондар (УАГ, УАА және УГА) полипептид синтезін аяқтайтын "нүкте" қызметін атқарады. Олар ақуыз биосинтезінінің аяқталғанын білдіреді.
Тұқым қуалау ақпараты ДНҚ молекуласында 4түрлі нуклеотидтің нақты бір жүйемен кезектесіп орналасуы түрінде жазылған(кодталған). Кодтаудың негізгі принциптері Ф.Крик және оның қызметкерлерімен құрастырылып, генетикалық коддеп аталған. Генетикалық код 1965 жылы толық анықталды.
Генетикалық кодтың қасиеттері:
-триплеттілігі -қатарынан орналасқан 3нуклеотид бір кодон (триплет)құрап, бір аминқышқылын анықтайды
-үздіксіздігі -кодондар үздіксіз орналасқан
- қайта жабылмайтындығы-кодондар бірі бірін жаппайды, әр нуклеотид тек бір кодонның құрамына кіреді
-коллинеарлығы -кодондардың реті белоктағы аминқышқылдардың ретіне сай
-артықтылығы - бір аминқышқылды 1-6 жуық кодон анықтауы мүмкін, өйткені жалпы кодондар саны 64, ал аминқышқылдар саны - 20
-жүйелілігі - кодондағы нуклеотидтердің ақпараттық маңыздылығының бірдей болмауы: 1-2 орындағы нуклеотидтер маңызды болып саналады, ал 3 нуклеотид әртүрлі болуы мүмкін және автоматты түрде оқылады
-арнайылылығы - әр кодон тек белгілі бір аминқышқылын анықтайды
-универсальдығы - барлық тірі ағзаларға (бірқатар ерекшеліктерінен басқа) генетикалық код бірдей [13,147б.]
1.2 Ген жаратылысы
Ген(грек. genos -- тұқым, тек) -- тұқым қуалаудың қандай да бір элементар белгісін қалыптастыруға жауапты материалдық бірлік. Генде жасушаның құрылымы мен қызметін анықтайтын генетикалық ақпарат болады. Бір организмнің Гендер жиынтығы оның генотипін құрайды.Ген терминін алғаш рет 1909 жылы Дания ғалымы В.Йогансен енгізді. Барлық Гендер ДНҚ-дан тұрады және әрбір жеке жасушадағы мыңдаған осындай Гендер жеке ДНҚ молекуларының үзіндісі түрінде емес, хромосома деп аталатын, ірі құрылымдық бірлік құрамында болады. Жасушаның бөлінуі кезінде бұл хромосомалар екі еселенеді және жаңа түзілген жас жасушаалар осындай ата-аналық Гендер жиынтығының көшірмесін алады. Соның нәтижесінде жасушааның барлық белгілері (қасиеттері) ұрпақтан ұрпаққа беріледі, яғни тұқым қуалайды. Әртүрлі органимздердегі Геннің орташа ұзындығы 1000 нуклеотид негіздерінің жұбынан құралады деп есептеуге болады. Мыс., жануарларда кездесетін SV-40 вирусындағы ДНҚ-ның ұзындығы 5000 нуклеотид, яғни ол 5 геннен; Т4 бактериофагы -- 200, ішек бактериясы -- 4600, ал адамның гаплоидты жасушасы 100000 -- 500000 Гендерден тұрады. 1865 жылы чех ғалымы Г. Мендел организм белгілерінің жеке тұқым қуалайтынын және шағылысу (будандастыру) кезінде ұрпақтарында жоғалмай сақталатынын анықтады.
Будандардың бірінші ұрпағында ата-ананың біреуінің ғана белгісінің басым болуы доминанттық деп аталады. Генетикада Гендерді латын әліпбиінің әріптерімен белгілеу қалыптасқан, мыс., доминантты Генді бас әріппен (А), ал рецессивті (басылыңқы) Генді кіші (а) әріппен белгілейді. Микроорганизмдерде белгілі бір қосылыстар синтезіне жауапты Гендерді сол қосылыстар атауының алғашқы әріптерімен және "+" (қосу) белгісімен белгілейді, мыс., hіs+ -- гистидин Гені, leu+ -- лейцин Гені, тағыда басқа Гаметалардың түзілуі мен ұрықтану процестеріндегі әртүрлі Гендер бойынша белгілердің тәуелсіз ажырауы мен гомологтық емес хромосомалар әрекетінің арасындағы қатарластық (параллелизм), тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясының негізін қалады. Бұл теория бойынша Гендер хромосомаларда тізбектеле орналасады да, олар тұқым қуалаушылықтың материалдық негізін қалайды (қ. Мейоз). Жасушадағы ақуыздың синтезделуі және олардың қарым-қатынасы туралы ақпарат тек Гендерде болады, яғни әрбір Ген белгілі бір ақуыз (полипептидті тізбек) синтезіне жауапты. Ақуыз синтезін бақылай отырып, Ген организмдегі барлық химиялық реакцияларды басқарады, яғни оның белгілерін (мысалы, шаштың түсін, қанның тобын, өсуді және т.с.с.) анықтайды. Гендер өзінде болатын ферменттер құрылымы және басқа жасушалық ақуыздар туралы ақпарат есебінен жасушалық метаболизмге бақылау жасайды. Ал ферменттер тірі организмдерде жүретін барлық химиялық реакцияларды басқаратын биокатализатор рөлін атқарады.Геннің құрылымы мен қызметін, Ген мен ферменттер арасындағы өзара байланысты әрі қарай тереңдете зерттеудің нәтижесінде "бір ген -- бір полипептид" деген ұғым тұжырымдалды.Геннің қызметі туралы қазіргі көзқарастың қалыптасуына Америка ғалымдары Д. Бидл, Э. Тейтем (Татум) және С. Бензер жүргізген зерттеулердің әсері көп болды (1940 -- 60) [7,96б.]
ДНҚ-да "жазылған" (кодталған) тұқым қуалау туралы генетикалық ақпарат РНҚ молекуласына беріледі де, ақуыз биосинтезі (трансляция) нәтижесінде ақуыз молекулалары құрылымынан көрініс табады. Генетикалық ақпараттың ДНҚ-дан РНҚ арқылы полипептидтер мен ақуыздарға тасымалдануы экспрессия немесе Гендердің көрінуі деп аталады. ДНҚ-ның басқа Гендердің белсенділігін реттейтін бөліктерін реттеуші Гендер деп атайды. Реттеуші Гендер басқа молекулалармен әрекеттесе отырып, сол жасушадағы ақуыз синтезіне әсер етеді. Геннің маңызды қасиеттерінің бірі -- олардың жоғары тұрақтылығының (ұрпақтар бойында өзгермеушілігі) тұқым қуалағыш өзгерістерге -- мутацияға ұшырау қабілеттілігімен үйлесімділігі. Бұл қасиет табиғи сұрыпталудың, оның нәтижесінде организмдер өзгергіштігінің негізі болып табылады.
Биологиялық форма мен функция мирастың негізгі бірлігі болып табылатын гендерден бастау алады және келесі ұрпаққа да осы гендер арқылы өтеді. Организмнің ішкі ортасына деген физиологиялық бейімділік оның гендерінде код түрінде жазулы болуы және оның ұрпағына тұқым қуалауы мүмкін емес. Сан алуан организмдер - бактериялар, өсімдіктер, жануарлар және саңырауқұлақтарда ДНҚ-ның көшірілу мен протеиндерге аударылу механизмдерінің бір-бірінен аумайтыны таңдай қақтырады. Мысалы, адам ДНҚ-сы салынған бактерия сәйкес протеиндерді түзеді.
Организмдегі немесе жасушадағы гендердің жиынтығы оның геномы болмақ. Ол бір я болмаса одан да көп хромосомаларда сақталады. Хромосома - организмге байланысты мыңдаған гендер код түрінде жазулы болатын жалғыз,ұзын ДНҚ шүйкесі. Ген белсендік танытқан жағдайда ДНҚ кодтары транскрипция арқылы геннің РНҚ көшірмесіне өтеді. Кейіннен рибосома РНҚ трансляциясын жасап құрамдас(структурал) протеин немесе каталитик протеин түзіп шығарады.
Ген - функцияның, мутацияның, рекомбинацияның бастапқы негізі ретінде. Аллелизм шектері. Геннің функциясы (репликациялық, транскрипциялық активтілігі). Геннің мозайкалығы. Геннің активтілігін реттеу. Геннің құрылымы мен қызметін зерттеу- генетиканың негізгі проблемасы болып есепеледі.1865 ж. Г.Мендель тұқым қуалаушылықтың дискретті (оқшау) фактор екендігін дәлелдіді. Ол жыныс клеткаларында болашақ организмнің белгі- қасиеттерінің дамуын анықтайтын тұқым қуалайтын бастамалар болады деген тұжырымға келді. Бұдан организмде қайсыбір белгінің бастамасы басқа бастамалармен араласып кетпей таза күйінде сақталады және жойылып кетпей ұрпақтан- ұрпаққа беріліп отырады деген қорытынды жасалды. Ол кезде клетка туралы ілім жаңа қалыптасып келе жатқан болатын, сондықтан Мендель тұқым қуалайтын бастаманың орналасқан орнын, оның химиялық құрылымын және организм бойындағы белгілі немесе қасиетті анықтау механизмін түсіндіре алған жоқ. Соған қарамастан Мендельдің ілімі тұқым қуалаушылықты зерттеуде бірінші орын алады және ген теориясының негізіне жатады. 1909 ж. В.Иогансен тұқым қуалайтын бастаманы ген деп атауды ұсынды. Бірақ ол геннің клетканың қандай элементтерімен байланысты екендігіне көңіл аударған жоқ [5,152б.]
Ген туралы көзқарас Т.Морганның және оның шәкірттерінің жүргізген зерттеулерінің нәтижесінде түбірлі өзгерістер еңгізілді. Морган өзінің классикалық еңбектерінің бірін Ген теориясы деп атады. (1926 ж) Оның айтуынша ген хромосомада болатын тұқым қуалаушылықтың өлшем бірлігі. Морганның лабораториясында аллельді гендердің арасында болатын кроссинговер құбылысы да ашылды.
Тұқым қуалаушылықтың хромосомдық теориясының генетиканың дамуына ерекше орын алумен қатар,геннің табиғаты мен қызметін түсіндіруде кейбір қателіктері де болды. Ол бойынша ген бөлінбейтін біртұтас бірлік деп қарастырылады. Соған байланысты кроссинговер мен мутацияның механизмдері дұрыс түсіндірілмеді.
Бұл қателіктерді түзетіп, ген теориясын әрі қарай дамуына Н.П.Дубинин және А.И.Агольдың зерттеу жұмыстарының ерекше маңызы юолды. Олардың 20-шы жылдардың аяқ кезінде дрозофиламен жүргізген тәжірибелерді геннің бөлінбейтін корпускулалық материал емес екендігін шын мәнінде оның құрылысының күрделі болатындығын көрсетті. Дрозофила денесіндегі қылшықтардың редукциясын тудыратын геннің мутациясын зерттеу барысында ген туралы тұқым қуалаушылықтың бөлінбейтін бірлігі ретінде қалыптасқан көзқараспен келіспейтін нәтижелер алынды. Мұнде геннің мутациясы әртүрлі фенотиптік көріністер береді. Мутацияға ұшыраған бір ғана ген болса да, дрозофиланың біреуінің басындағы, екіншісінің тек құрсағындағы, үшіншілерінің әрі басы, әрі құрсағындағы қылшықтарының саны азайған. Мұндай құбылысты түсіндіргенде дрозофила денесіндегі қылшықтардың өзгерісін анықтайтын ген бірнеше бөлімнен тұрады деп есептелінеді.
Оның әрқайсысы дененің қайсыбір бөлігіндегі белгіні анықтайтын және олардың жеке- жеке мутациялануы мүмкін. Бұл құбылыс сатылы аллелизм деп аталады.
Кейіннен К.Оливер жалған аллелизм деп аталатын тағы бір құбылысты ашты. Көзшелерінің құрылысын өзгертетін мутантты гені бар дрозофила шыбындарын будандастырғанда оладың көптеген ұрпақтарының ішінен аздаған мөлшерде жабайы типіне ұқсас дарақтар алынған. Бұл құбылыс көзшелерінің (фасетка) құрылысын өзгертетін мутация бір геннің қатар жатқан екі бөлімін қамтитындығына байланысты деп түсіндіріледі.
Мендельдің тұқым қуалайтын бастамасына сәйкес ген түсінігін генетика ғылымына 1909 жылы Иогансен енгізген. Морганның 1926 жылы теориясы бойынша ген дегеніміз - хромосоманың бөлігі 1белгінің жарыққа шығуына жауап еретін ары қарай бөлшектенбейтін тұқым қуалайтын материал қызметінің мутацияның және рекомбинацияның бірлігі. Хромосомада гендер бір сызықтың бойына орналасып өз қызметін бір-біріне тәуелсіз жеке-жеке атқарады. Қазіргі теория бойынша ген дегеніміз - бір полипептидтік тізбектің синтезіне жауапты генетикалық ақпараттын бірлігі болып табылатын ДНҚ молекуласының кесіндісі деп аталады [3,157б.]
Ген нуклеотидтерден тұрады. Нуклеотидтердің саны, орналасу реті әр геннің өзіне тән мөлшері нуклеотидте саны, молекулалық массасы бар. Геннің мөлшері ол анықтамайтын белоктың көлеміне байланысты.
Геннің қызметі:
1. Тұқым қуалау информациясы сақтайды
2. Генің 2 еселенуі - ДНҚ репликациясы
3. Белоктың бисинтезін басқарады
4. ДНҚ репарациясы - ДНҚ-дағы бұзылыстардың қайтадан қалпына келуі
1978 жылы Гильдергтың ұсынысы бойынша ДНҚ молекулалардың ақпаратты бар бөлігі экзондар, ал ақпарат жазылмаған мағынасыз бөліктер интрондар. Эукариоттық клеткаларда экзондар мен интрондардың, саны мен мөлшері әр генде әртүрлі болды.
Мысалы: егеу құйрықтың инсулин гендерінде бір ғана интрон бар. Тауықтың коллогені 50-ден астам интроннан тұрады. Интрондар шамамен 100-3500 жұп ... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
Ұқсас жұмыстар
Пәндер
- Іс жүргізу
- Автоматтандыру, Техника
- Алғашқы әскери дайындық
- Астрономия
- Ауыл шаруашылығы
- Банк ісі
- Бизнесті бағалау
- Биология
- Бухгалтерлік іс
- Валеология
- Ветеринария
- География
- Геология, Геофизика, Геодезия
- Дін
- Ет, сүт, шарап өнімдері
- Жалпы тарих
- Жер кадастрі, Жылжымайтын мүлік
- Журналистика
- Информатика
- Кеден ісі
- Маркетинг
- Математика, Геометрия
- Медицина
- Мемлекеттік басқару
- Менеджмент
- Мұнай, Газ
- Мұрағат ісі
- Мәдениеттану
- ОБЖ (Основы безопасности жизнедеятельности)
- Педагогика
- Полиграфия
- Психология
- Салық
- Саясаттану
- Сақтандыру
- Сертификаттау, стандарттау
- Социология, Демография
- Спорт
- Статистика
- Тілтану, Филология
- Тарихи тұлғалар
- Тау-кен ісі
- Транспорт
- Туризм
- Физика
- Философия
- Халықаралық қатынастар
- Химия
- Экология, Қоршаған ортаны қорғау
- Экономика
- Экономикалық география
- Электротехника
- Қазақстан тарихы
- Қаржы
- Құрылыс
- Құқық, Криминалистика
- Әдебиет
- Өнер, музыка
- Өнеркәсіп, Өндіріс
Қазақ тілінде жазылған рефераттар, курстық жұмыстар, дипломдық жұмыстар бойынша біздің қор #1 болып табылады.
Ақпарат
Қосымша
Email: info@stud.kz