Белгілердің тұқым қуалаушылық заңдылықтары мен тұқым қуалаушылықтың принциптері



КІРІСПЕ
І НЕГІЗГІ БӨЛІМ.
1.1 Генетика ғылымы.
1.2 Тұқымқуалаушылық..
1.3 Белгілердің тұқым қуалау заңдылықтары мен принциптері.
1.4 Мендельдің бірінші заңы . гибридтердің бірінші ұрпақтарының біркелкілік заңы мен принциптері
1.5 Мендельдің екінші заңы . белгілердің ажырау заңы мен принциптері
1.6 Моногибридті будандастырудағы тұқым қуалау заңдылықтары мен принциптері.
ҚОРЫТЫНДЫ..
ПАЙДАЛАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР ТІЗІМІ.
Генетика — белгілердің мұраға берілу зандылықтары туралы ғылым. Бұл заңдылықты табуға тұңғыш рет Г. Мендельдің қолы жетті. Мендель будандасу әдісі (генетикалык негізгі әдіс) мен математикалық әдісті қолдана отырып тәжірибелер қорытындысын талдау арқылы мынадай заңдар мен ережелер тұжырымдады:
1. гаметалар тазалығының болжам заңы — аллельдер (ата-ене гендері) ұрпаққа гаметалар арқылы араласпай, таза түрінде өтеді;
2. бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік заңы — бірінші ұрпақта (екі әр алуан АА және аа гомозиготалардың толық басымдылығы кезіндегі) ұрпақтардың барлығында басым фенотип, басылыңқы тек (Аа) болады, яғни гетерозиготалы болып келеді;
3. ажырау заңы — будандардың екінші ұрпағында 3:1 қатынасында ажырау болады. Мұнда 3 бөлігі басым фенотипті (1АА және 2Аа) және 1 бөлігі басылыңқы фенотипті (аа) болып келеді.
4. тәуелсіз тұқым қуалау заңы — сәйкес хромосомалардың әр алуан жұбында болатын (асбұршактың түсі және пішіні) гендер біріне-бірі тәуелсіз екінші ұрпақта 9:3:3:1 қатынаста ажырайды.
Тұқым қуалаушылық дегеніміз организмнің көбеюі кезінде өзінің, қасиеттері мен даму ерекшеліктерін ұрпаққа бepyi. Тұқым қуалаушылықтың нәтижесінде кейбір организм түрлері көптеген ұрпақтарды өмірге келтіре отырып жүздеген миллион жылдар бойында біршама ғана өзгеріске ұшырады.
Мендель заңдылықтары — тұқым қуалаушылықтың негізгі заңдылықтары. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтарын зерттеудің ғылыми негізін Грегор Мендель қалады. Ол өз тәжірибелеріне қолайлы объект ретінде асбұршақты (Pіsum satіvum) алды.
1. Инге Вечтомов.С.Г.Генетика сосновами селекции, М.Высшая школа, 1989.
2. Лобашев М.Е.Ватти К.Е.Тихомирова М.М.Генетика сосновами селекции, М.Просвещение,1979.
3. Ватти К.В.Тихомирова М.М.Руководства к практическим занятям по генетике. М.Просвещение, 1979.1972.
4. Лобашев М.Е.Генетика.Изд-во ЛГУ.Генетические 1969.
5. Медведев Н.Н.Практическая генетика. М.Наука,1966.
6. Мұхамбетжанов К.К Далабаев Б.А Өтешева Г.А. Гентикадан практикалық сабақтар. Алматы.Ғылым 2004.
7. Мұхамбетжанов К.Қ. Генетика. Алматы 2005.
8. Стамбеков С.Ж., Петухов В.Л. Молекулалық биология. Оқулық/ҚР. Новосибирск: Семей МУ, 2003. –216 бет.
9. Мұхамбетжанов К.К., Далабаев Б.А., Өтешева Г.А. Гентикадан практикалық сабақтар. Алматы. Ғылым 2004.
10. Ярыгин В. Н. Биология: в 2-х Т. - М.: Мир, 1997.
11. Пехов А. П.- Биология с общей генетикой. М. 1994.
12. Гилберт С. Биология развития: в 3-х т.: Пер. с англ. – М., Мир, 1993
13. Медведев Н.Н.Практическая генетика. М. Наука,1966.
14. Сартаев А., Гильманов М. С22 Жалпы биология: Жалпы білім беретін мектептің қоғамдық-гуманитарлық бағытындағы 10-сыныбына арналған оқулық. — Алматы: "Мектеп" баспасы, 2006.
15. Әбилаев С.А. Молекулалық биологи және генетика: Оқулық.- Шымкент: «Асаралы» баспасы, 2008.- 424б.:ил. –ISBN 9786017065225:2500т.

Пән: Медицина
Жұмыс түрі:  Курстық жұмыс
Тегін:  Антиплагиат
Көлемі: 26 бет
Таңдаулыға:   
АННОТАЦИЯ

Курстық жұмыс Белгілердің тұқым қуалаушылық заңдылықтары мен тұқым қуалаушылықтың принциптері тақырыбында орындалған.
Генетика ғылымына жалпы сипаттама берілді. Белгілердің тұқым қуалаушылық заңдылықтары зерттелді. Тұқым қуалаушылықтың принциптеріне талдау жасалды.
Жұмыстың мазмұны кіріспе, негізгі бөлім, 2 сурет, 1 кесте, қорытынды және пайдаланылған әдебиеттер тізімінен тұрады. Курстық жұмыс 25 беттен тұрады.

МАЗМҰНЫ

КІРІСПЕ ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
3
І НЕГІЗГІ БӨЛІМ ... ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
4
1.1 Генетика ғылымы ... ... ... ... ... ... ... . ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .
4
1.2 Тұқымқуалаушылық ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
6
1.3 Белгілердің тұқым қуалау заңдылықтары мен принциптері ... ... ... .
8
1.4 Мендельдің бірінші заңы - гибридтердің бірінші ұрпақтарының біркелкілік заңы мен принциптері ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .
18
1.5 Мендельдің екінші заңы - белгілердің ажырау заңы мен принциптері ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
19
1.6 Моногибридті будандастырудағы тұқым қуалау заңдылықтары мен принциптері ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .
21
ҚОРЫТЫНДЫ ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
24
ПАЙДАЛАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР ТІЗІМІ ... ... ... ... ... ... ... . ... ... ...
25

КІРІСПЕ

Курстық жұмыстың өзектілігі: Генетика -- белгілердің мұраға берілу зандылықтары туралы ғылым. Бұл заңдылықты табуға тұңғыш рет Г. Мендельдің қолы жетті. Мендель будандасу әдісі (генетикалык негізгі әдіс) мен математикалық әдісті қолдана отырып тәжірибелер қорытындысын талдау арқылы мынадай заңдар мен ережелер тұжырымдады:
гаметалар тазалығының болжам заңы -- аллельдер (ата-ене гендері) ұрпаққа гаметалар арқылы араласпай, таза түрінде өтеді;
бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік заңы -- бірінші ұрпақта (екі әр алуан АА және аа гомозиготалардың толық басымдылығы кезіндегі) ұрпақтардың барлығында басым фенотип, басылыңқы тек (Аа) болады, яғни гетерозиготалы болып келеді;
ажырау заңы -- будандардың екінші ұрпағында 3:1 қатынасында ажырау болады. Мұнда 3 бөлігі басым фенотипті (1АА және 2Аа) және 1 бөлігі басылыңқы фенотипті (аа) болып келеді.
тәуелсіз тұқым қуалау заңы -- сәйкес хромосомалардың әр алуан жұбында болатын (асбұршактың түсі және пішіні) гендер біріне-бірі тәуелсіз екінші ұрпақта 9:3:3:1 қатынаста ажырайды.
Тұқым қуалаушылық дегеніміз организмнің көбеюі кезінде өзінің, қасиеттері мен даму ерекшеліктерін ұрпаққа бepyi. Тұқым қуалаушылықтың нәтижесінде кейбір организм түрлері көптеген ұрпақтарды өмірге келтіре отырып жүздеген миллион жылдар бойында біршама ғана өзгеріске ұшырады.
Мендель заңдылықтары -- тұқым қуалаушылықтың негізгі заңдылықтары. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтарын зерттеудің ғылыми негізін Грегор Мендель қалады. Ол өз тәжірибелеріне қолайлы объект ретінде асбұршақты (Pіsum satіvum) алды.
Курстық жұмыстың мақсаты: Генетика ғылымына жалпы сипаттама беру, белгілердің тұқым қуалаушылық заңдылықтарын зерттеу, тұқым қуалаушылықтың принциптеріне талдау жасау.
Курстық жұмыстың міндеттері:
Генетика ғылымына жалпы сипаттама беру;
Белгілердің тұқым қуалаушылық заңдылықтарын зерттеу;
Тұқым қуалаушылықтың принциптеріне талдау жасау;

І НЕГІЗГІ БӨЛІМ

1.1 Генетика ғылымы туралы

Генетика -- бүкіл тірі организмдерге тән тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының бір саласы. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің заңдылықтарын ашып, оларды қоғамды дамыту үшін пайдаланудың жолдарын шешуде генетика ғылымы зор үлес қосты. Сондықтан, биология ғылымының басқа салаларының арасында маңызды орын алады. Жер бетіндегі тірі материяның дамуы олардың үздіксіз ұрпақ алмастыруымен қатар жүріп отырады. Тіршілік организмдердің көбеюімен тікелей байланысты. Сол арқылы белгілі бір биологиялық түрге тән белгілер мен қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа беріліп отырады. Басқаша айтқанда, ұрпақтар белгілі дәрежеде өзінің ата-анасына ұқсас болып туады. Мұны тұқым қуалаушылық дейді. Көпшілік жағдайда организмнің белгілері мен қасиеттері өзгермей біршама тұрақты түрде берілетіндіктен, ұрпағы ата-аналарына ұқсас болып келеді. Бірақ олардың арасында толық ұқсастық болмайды. Бір ата-анадан тарайтын ұрпақтың бір-бірінен қандай да бір белгісі жөнінен айырмашылығы болады.Организмнің тұқым қуалаушылық қасиеті сыртқы орта факторларының әсерінен үнемі өзгеріп отырады. Оны -- өзгергіштік дейді. Көбею барысында организмнің белгілі бір қасиеттерінің тұрақты сақталуымен қатар, екінші біреуі өзгеріске ұшырайды. Осыған байланысты олар жаңарып, түрлене түседі.Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік -- бірімен-бірі қатар жүретін, бір жағынан бір-біріне қарама-қарсы, өзара тығыз байланысты процестер.Организмдердің тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі туралы ғылымды генетика деп атайды (грекше "genetіkos" -- шығу тегіне тән). Бұл атауды 1906 жылы ағылшын биологы У.Бэтсон ұсынды [1,78б.]
Генетика организмнің негізгі екі қасиетін -- тұқым қуалаушылықпен өзгергіштікті зерттейді.Тұқым қуалаушылық дегеніміз организмнің көбеюі кезінде өзінің, қасиеттері мен даму ерекшеліктерін ұрпаққа 6epyi. Тұқым қуалаушылықтың нәтижесінде кейбір организм түрлері көптеген ұрпақтарды өмірге келтіре отырып жүздеген миллион жылдар бойында біршама ғана өзгеріске ұшырады. Мысалы, қазіргі опоссумның, (Didelphys) байырғы бор дәуіріндегі опоссумнан айырмашылығы шамалы, сол сияқты саусақ қанатты балық латимерияньң да (Latimeria) өздерінің девондық ата-тегінен кеп айырмасы жоқ.Организмдер белгілі6ip жүйеге тұр, туыс, тұқымдас т. с. с. болып топтасады. Бұл жүйелілік әр топтағы организмдері ішіндеит ұқсастық белгілерін ғана емес, олардың, арасындағы айырмашыльқты сақтайтын тұқым қуалаушылық, жүзеге асқанда ғана мүмкін болады. Белгілердің, бірнеше ұрпақ бойы тұрақты (константты) сақталуы тұқым қуалаушыльқтьқ 6ip жағы ғана, оньң екінші жағы -- онтогенезде белгілі 6ip түрдін дамып жетілуі мен зат алмасу ерекшелігін қамтамасыз eтyi. Организмнің әрбір түріне белгілі даму сатылары мен фазалар peтi тән. Мысалы, адам зиготасыньң бөлшектенуі тұқым жолында басталады, ал ұрықтанудан кейінгі 5 -- 6 күнде имплантация жүреді, бұдан кейін жеке тканьдер жіктеледі (дифференцияланады), ал сонан соң, ғана органдар қалыптаса бастайды. Бұлардьң бәрі клеткада жазылған программаға сәйкес жүреді, яғни тұқым қуалаушылықұ арқылы іске асып отырады [7,123б.]
Жынысты көбейгенде жұмыртқа клеткасы мен сперма соматикалық клетка және жыныссыз көбейгенде жекелеген eкі ұрпақты байланыстырушы көпірше, яғни тұқым қуалаушылықтың материалдық негізгі болып табылды.Организм клеткаларында ересек особьтар белплерінің дайын ұрығы болмайды, оларда ген деп аталатын белгілер мен қасиеттердің даму мүмкіндігін қамтамасыз ететін бастама ғана болады. Ген тұқым қуалаушыльқтың бірлігі, ол бөлек молекуласының, құрылымына немесе организмнін қарапайым реакциясына қатысты бола ма, 6әpi6ip жеке қарапайым қасиеттерді белriлі. Тұқым қуалаушылықты тipi организмдер қасиеттерінің 6ipi ретінде зерттегенде мынадай екі ұғымды ажырата білу керек: жеке тұқым қуалаушылық және тұқым қуалау. Тұқым қуалаушылық деген ұрымға гендердің нe тән ерекше қасиеттepi бар белок молекуласын, белгілердің дамуын және организм құрылысыньң жоспарын детерминациялау кіреді.
Тұқым қуалау организмнің тұқым қуалаушылық, қасиеттерінің 6ip ұрпақтан екінші процессінің заңдылықтарын білдіреді. Жынысты көбейгенде тұқым қуалау жыныс клеткалары, ал жыныссыз. Және вегетативті көбейгенде соматикалық клеткалардьң бөлінуі арқылы іске асады. Осыған орай белгілердің ұрпақтан ұрпаққа берілу механизмдерінің де ор түрлі болуы мүмкін [5,78б.]
Шешесінің организмінде өсіпжетілетін ұрпақ жатырда жатқан кезінде кейбір тұқым қуаламайтын қасиеттерді (мысалы, жұқпалы ауруларды) қабылдай алады. Мұндай белгілер туа пайда болған деп аталады. Нерв жуйесі бар жануарлардьң ұрпактары арасында біз бейімделу реакцияларының, ерекше таги -- функционалды (қызметтік) сабақтастылықты (преемственность) кездестіреміз, яғни ұрпақтарда ата-аналарына еліктеу ретінде немесе тәрбие процесінде, ата-аналарының жеке өміріндеболғандай шартты рефлекстер жасалады. Мұндай сабақтастықтың негізінде шартты рефлекс механизмі жатқандықтан ол хабарлаушы тұқым қуалаушылық деп аталуы мүмкін. Хабарлаушы тұқым қуалау эволюция процесінде организмнің жеке басыньщ бейімделуінің арнаулы механизмі ретшде туды. Ок,ыту мен тэрбиелеу процестершщ непзгнде, атап айтканда тұқым қуалаудьң дәл осы типі жатыр, ол адамзат қоғамының, прогрессивті дамуын қамтамасыз етеді.
Ал генетикалық әдебиетте тұқым қуалаушылық деген тер - мин көбінесе кем мағынада қолданылады. Ол ұғымға тұқым қуалаушылық та, тұқым қуалау да, сол сияқты ұрпақтар арасындағы сабақтастылықтьң басқа формалары да кіреді. Мұндай жағдайда тұқым қуалаушылықты ұрпақтар арасындағы материалдьқ және функционалдық, сабақтастьқты қамтамасыз ететін, сондай-ақ, сыртқы ортаның белгілі жағдайында жеке организм дамуыньң өзгеше ғана тән ерекшелігі және организмнің кұрылыс жоспарын анықтайтын организмдердің қасиеті деп білу керек [4].
Тұқым қуалаушылық, құбылысымен қатар генетика пәніне өзгергіштікті зерттеу кіреді. Өзгергіштік организмнің тұқым қуалаушылық, қасиеттерінің әрдайым сақталып отырмауының көрінісі болып табылады. Ол гендердің өзгеруіне және олардьң комбинациясына, сондай-ақ, организмнің жеке. даму процесінде гендердің көрінісінің, өзгеруіне байланысты болады. Сонымен, тұқъш қуалаушылық ұрпақтар тізбегінде организмдердің ұқсастығын ғана емес, сондай-ақ айырмашылығын да сақтайды. Тұқым қуалаушылык пен өзгергіштік -- Жер бетіндегі органика-лық, формалардың эволюциясын қамтамасыз ететін негізгі екі фактор (уипшш сұрыптаумен қоса).
Kaзipri кезде тұқым қуалаушылық пен өзгергішщтік зерттеу тipі материя құрылымының әр түрлі деңгейде жүргізіледі: молекулалық, хромосомалық, клеткалық, организмдік және популяциялық. Бұл зерттеу бірнеше жолмен (әдіспен) іске асырылыды, олардың ен. Негізгісі генетикальқ анализ болып табылады.

1.2 Тұқымқуалаушылық

Тұқымқуалаушылық -- ұрпақтар арасындағы материалдық және функционалдық сабақтастықты қамтамасыз ететін тірі организмдерге тән қасиет. Тұқым қуалаушылыққа байланысты тірі организмдердің морфология, физиология және биохимия құрылымы мен жеке даму ерекшеліктері ұрпақтан ұрпаққа беріледі. Организмдердегі тұқымқуалаушылық факторларының болатынын алғаш болжам жасап, тұқым қуалау заңдылықтарын ашқан Г.Мендель болды. Ол ата-аналық дарабастарды бір-бірінен бір не бірнеше белгілері бойынша ажыратылады, ал ол факторлар ата-аналарынан ұрпақтарына жыныс жасушалары арқылы беріледі деген қорытынды жасады (Мендель заңдары). 1909 жылы дат биологы В.Иогансен (1857 - 1927) бұл тұқым қуалау факторларын ген деп атады. 1911 жылы америкалық биолог Т.Морган (1866 - 1945) және оның әріптестері ұсынған "Тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясы" бойынша да тұқымқуалаушылықтың бірлігі - ген деп көрсетілген. Гендер жасуша ядросындағы хромосомаларда тізбектеле, бір сызықтың бойында орналасқан және әрбір геннің хромосомада нақты тұрақты орны (локусы) болады. Кез келген хромосома өзінің гендер тобымен ерекшеленеді. Генетика ғылымының даму барысында тұқым қуалау факторлары тек ядрода ғана емес, жасуша цитоплазмасының кейбір органоидтарында (митохондрияда, хлоропластарда) да кездесетіні анықталды. Осыған байланысты цитоплазмалық тұқымқуалаушылық жайлы ілім қалыптасты [10,99б.]
Тұқым қуалаушылық дегеніміз организмнің көбеюі кезінде өзінің, қасиеттері мен даму ерекшеліктерін ұрпаққа бepyi. Тұқым қуалаушылықтың нәтижесінде кейбір организм түрлері көптеген ұрпақтарды өмірге келтіре отырып жүздеген миллион жылдар бойында біршама ғана өзгеріске ұшырады. Мысалы, қазіргі опоссумның, (Didelphys) байырғы бор дәуіріндегі опоссумнан айырмашылығы шамалы, сол сияқты саусақ қанатты балық латимерияньң да (Latimeria) өздерінің девондық ата-тегінен кеп айырмасы жоқ.
Организмдер белгілі бip жүйеге тұр, туыс, тұқымдас т. с. с. болып топтасады. Бұл жүйелілік әр топтағы организмдері ішіндеит ұқсастық белгілерін ғана емес, олардың, арасындағы айырмашыльқты сақтайтын тұқым қуалаушылық, жүзеге асқанда ғана мүмкін болады.
Белгілердің, бірнеше ұрпақ бойы тұрақты (константты) сақталуы тұқым қуалаушыльқтық бip жағы ғана, оньң екінші жағы -- онтогенезде белгілі бip түрдін дамып жетілуі мен зат алмасу ерекшелігін қамтамасыз eтyi. Организмнің әрбір түріне белгілі даму сатылары менфазалар peтi тән. Мысалы, адам зиготасының бөлшектенуі тұқым жолында басталады, ал ұрықтанудан кейінгі 5 -- 6 күнде имплантация жүреді, бұдан кейін жеке тканьдер жіктеледі (дифференцияланады), ал сонан соң, ғана органдар қалыптаса бастайды. Бұлардьң бәрі клеткада жазылған программаға сәйкес жүреді, яғни тұқым қуалаушылықұ арқылы іске асып отырады.
Жынысты көбейгенде жұмыртқа клеткасы мен сперма соматикалық клетка және жыныссыз көбейгенде жекелеген eкі ұрпақты байланыстырушы көпірше, яғни тұқым қуалаушылықтың материалдық негізгі болып табылды.
Организм клеткаларында ересек особьтар белплерінің дайын ұрығы болмайды, оларда ген деп аталатын белгілер мен қасиеттердің даму мүмкіндігін қамтамасыз ететін бастама ғана болады. Ген тұқым қуалаушылықтың бірлігі, ол бөлек молекуласының, құрылымына немесе организмнін қарапайым реакциясына қатысты бола ма, бәpiбip жеке қарапайым қасиеттерді белгiлі [14,71б.]
Тұқымқуалаушылық материалының сақталуы, екі еселенуі және ұрпақтан ұрпаққа берілуі нуклеин қышқылдарына (ДНҚ және РНҚ) байланысты болады. Тұқымқуалаушылық жасушада жүретін репликация (генетик. ақпаратты дәл көшіруді және оның ұрпақтан ұрпаққа берілуін қамтамасыз ететін нуклеин қышқылдары макромолекулаларының өздігінен жаңғыруы), транскрипция (ДНҚ-да жазылған генетик. ақпаратты жұмсаудың алғашқы кезеңі) және трансляция (ақпараттық РНҚ молекулаларындағы нуклеидтердің бірізділігі түрінде "жазып алынған" генетик. ақпаратты "есептеу") процестерімен тығыз байланысты. Бұл кезде комплементарлық принципке сай ДНҚ және РНҚ молекулаларының айна қатесіз көшірмелері алынып, түзілетін белоктың құрамындағы амин қышқылдарының орналасу реті дәл анықталады. Мұның нәтижесінде тұқым қуалайтын нақты белгі белгілі болады. Жер бетінде тіршіліктің пайда болуы мен дамуында тұқымқуалаушылық шешуші рөл атқарады. Өйткені эволюция барысында қалыптасқан тіршілікке қажетті жаңа белгілермен басқа да өзгерістер осы тұқымқуалаушылыққа байланысты ұрпақтан ұрпаққа беріліп, бекітіліп отырады. Тұқымқуалаушылықтың негізінде органдардың алуан түрлі топтары қалыптасты, дербес және біртұтас жүйелер (популяциялар, түрлер) құрылып, олардың тіршілік етуіне және қоршаған орта жағдайларына сай бейімділіктің сақталуына мүмкіндік туды. Сондықтан да тұқымқуалаушылық эвол. әрекеттің негізгі қозғаушы күшінің бірі болып табылады. Табиғатта тұқымқуалаушылық өзгергіштікпен қатар жүреді. Ауыл шаруашылығы мен медицина үшін тұқымқуалаушылықтың заңдылықтарын зерттеп білудің маңызы зор. Тұқымқуалаушылықпен өзгергіштіктің заңдылықтарын генетика ғылымы зерттейді [12].
Тұқым қуалаушылықты тipi организмдер қасиеттерінің бipi ретінде зерттегенде мынадай екі ұғымды ажырата білу керек: жеке тұқым қуалаушылық және тұқым қуалау. Тұқым қуалаушылық деген ұрымға гендердің нe тән ерекше қасиеттepi бар белок молекуласын, белгілердің дамуын және организм құрылысының жоспарын детерминациялау кіреді. Тұқым қуалау организмнің тұқым қуалаушылық, қасиеттерінің бip ұрпақтан екінші процессінің заңдылықтарын білдіреді. Жынысты көбейгенде тұқым қуалау жыныс клеткалары, ал жыныссыз. Және вегетативті көбейгенде соматикалық клеткалардьң бөлінуі арқылы іске асады. Осыған орай белгілердің ұрпақтан ұрпаққа берілу механизмдерінің де әр түрлі болуы мүмкін

1.3 Белгілердің тұқым қуалау заңдылықтары мен принциптері

Генетика -- белгілердің мұраға берілу зандылықтары туралы ғылым. Бұл заңдылықты табуға тұңғыш рет Г. Мендельдің қолы жетті. Мендель будандасу әдісі (генетикалык негізгі әдіс) мен математикалық әдісті қолдана отырып тәжірибелер қорытындысын талдау арқылы мынадай заңдар мен ережелер тұжырымдады:
гаметалар тазалығының болжам заңы -- аллельдер (ата-ене гендері) ұрпаққа гаметалар арқылы араласпай, таза түрінде өтеді;
бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік заңы -- бірінші ұрпақта (екі әр алуан АА және аа гомозиготалардың толық басымдылығы кезіндегі) ұрпақтардың барлығында басым фенотип, басылыңқы тек (Аа) болады, яғни гетерозиготалы болып келеді;
ажырау заңы -- будандардың екінші ұрпағында 3:1 қатынасында ажырау болады. Мұнда 3 бөлігі басым фенотипті (1АА және 2Аа) және 1 бөлігі басылыңқы фенотипті (аа) болып келеді.
тәуелсіз тұқым қуалау заңы -- сәйкес хромосомалардың әр алуан жұбында болатын (асбұршактың түсі және пішіні) гендер біріне-бірі тәуелсіз екінші ұрпақта 9:3:3:1 қатынаста ажырайды.
Басымдық толық та, толық емес те болады. Мұндай жағдайда гетерозиготаларда аралық фенотип болады және 1 :: 2 : 1 (1AA: 2Аа: 1 аа) формуласы бойынша 2 рет ажырайды. Зерттелетін белгілердің санына байланысты бірбуданды (1 белгісі - түс), қосбуынды (2 белгісі -- түс және пішін), үшбуданды, төртбуданды және көпбуданды шағылысулар болады деп бөлінедь Сендер оқыған тарауда тек алғашкы 2 жағдайы ғана сипатталған. Моногетерозиготалы Аа гаметалардың 2 іріктемесін: А және В түрінде береді. Аа дигетерозиготалар гаметалардың 4 іріктемесін: AaBe, АВ, Ав, аВ, ав түрінде береді. Табиғатта кептеген түрлерде дөл сол геннің (адам шашы түстерінің саны) 2 аллелінен артығырағы болады; бұдан басқа гендердің бір мезгілде бірнеше белгілермен өзара әрекеттесуі немесе ықпал етуі мүмкін [1,114б.]
Т. Морган әр түрлі емес, бір хромосомада болатын гендер жәрдеміндегі белгілердің тұқым қуалау заңдылықтарын анықтап зерттеп, негізгі тұжырымдауға қол жеткізді. Ол ережелер:
тіркес тұқым қуалау заңы -- бір хромосомадағы гендер, егер айқасу болмаса, тіркес немесе бірге тұқым қуалайды;
тұқым қуалаудың хромосомалық теориясы.
Морган ашқан жаңалықтың дальтонизм және гемофилияға болжам жасауда негізгі мәні зор болды. Бұлар - жыныстық X хромосомада болатын басылыңкы гендер кодталған адам ауруы.
Адамда 44 аутосома (жыныстық емес хромосомалар) - еркекте және әйелде мөлшері мен пішіні бірдей хромосомаларжәне 2 жыныстық хромосомалар: әйелде - XX және еркекте ХУ хромосомалар болады. Ағзаларда мутагендердің әсерінен өткен генетикалық өзгерістер мутация (өзгеру) деп аталады.
Мутацияның мөлшері мен салдары әр алуан болады, алайда егер мутантты дарақ көбеюге қатысса, ойда олар мұраға беріледі. Мутациямен Н.И. Вавилов шұғылданды, ол Тұқым қуалау өзгергіштігінің сәйкес (гомологиялық) қатарларының заңға сәйкес ірі ағзалардың жақын туыстас формаларында ұқсас; тұқым қуалайтын өзгерулер (мутация) өтеді. Генетикальық табиғат қорғауда, сұрыптау мен ауыл шаруашылығында, медицинада және биотехнологияда орасан зор іс жүзінде маңызы бар.
Адам генетикасы тұқым қуалайтын аурулардан сақтандырып, емдеу болжамымен шұғылданады. Онда зерттеулердің өзге әдістері: текнамалық, цитогенетикалық, егіздік, биохимиялық және иммунно-генетикалык әдістер қолданылады. Бүгінгі медициналық генетиканың басты міндеті - бұл жеке елдерде және өңірлерде, сондай-ақ тұтас өлемде таза тектік қорларды сақтауға себепші болуы [13,153б.]
Мендель заңдылықтары -- тұқым қуалаушылықтың негізгі заңдылықтары. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтарын зерттеудің ғылыми негізін Грегор Мендель қалады. Ол өз тәжірибелеріне қолайлы объект ретінде асбұршақты (Pіsum satіvum) алды. Себебі, басқа өсімдіктермен салыстырғанда асбұршақтың мынадай айрықша қасиеттері бар:
бірнеше белгілері бойынша бір-бірінен айқын ажыратылатын көптеген сорттары бар;
өсіруге қолайлы;
гүліндегі жыныс мүшелері күлтежапырақшаларымен толық қалқаланып тұратындықтан, өсімдік өздігінен тозаңданады. Сондықтан, әр сорт өзінше таза дамып жетііндіктен, белгілері ұрпақтан-ұрпаққа өзгеріссіз беріледі;
бұл өсімдіктің сорттарын қолдан тозаңдандыру арқылы өсімтал будандар алуға болады.

1-сурет. Мендельдің бірінші және екінші заңдылықтары

Міне, сондықтан, Мендель асбұршақтың 34 сортынан белгілері айқын ажыратылатын 22 сортты таңдап алып, өз тәжірибелеріне пайдаланды (1-сурет). Ол өсімдіктің негізгі жеті белгісіне көңіл аударды: сабағының ұзындығы, тұқымының пішіні мен түсі, жемістерінің пішіні мен түсі, гүлдерінің реңі мен орналасуы. Мендель тәжірибелерінің келесі бір ерекшелігі белгілердің тұқым қуалауын зерттеуде гибридологиялық әдісті қолдану арқылы дәл және тиянақты нәтиже алуында болды. Бұл әдістің негізгі жағдайлары мыналар:
будандастыру үшін бір-бірінен айқын жұп белгілері бойынша ажыратылатын бір түрдің дарақтары алынады;
зерттелетін белгілер тұрақты, яғни бірнеше ұрпақ бойы қайталанып отырады;
әр ұрпақтағы алынған будандарға жеке талдау жасалып, нақтылы сандық есептеулер жүргізілді.
Мендель өзінің тәжірибелерін 8 жыл бойы (1856 -- 1864) Брно қаласындағы Августин монастырының бағында жүргізді. Ол өз зерттеулерінің нәтижесі туралы 1865 жылы 8 ақпанда сол Брно қаласындағы табиғат зерттеушілер қоғамының кеңесінде баяндады. Соның негізінде "Өсімдік будандарымен жүргізілген тәжірибелер" атты еңбегін жариялады [15,136б.]
Мендель асбұршақ өсімдігін 2 жыл бақылаудан бастады. Ол асбұршақ тұқымының түстері бойынша тек екі баламасы: сары және жасыл тұқымы болатынына көз жеткізді. Сондай-ақ олардың өздігінен тозанданатынып анықтады. Ол бір-бір жұп белгілері бойыша ерекшеленетін ата-енелер формасын алды. Сынақ тәжірибенін;біреуінде сары және жасыл тұқымдар, екіншісінде тегіс және өжімді тұқым, үішншісінде биік және аласа өскен өсімдіктер зерттелді. Мендель ата-ене формаларын таза тармақ деп атады. Олардың бұлай ата- луы сары дарақта жасыл ата тек болмауына негізделген (өздігінентозанданған кезде бұлай болмайды). Ал жасыл дарақта сары ата тектің болуы мүмкін емес, өйткені сары тозаң ешқашан жасыл өсімдік гүланалығының аузына түскен емес. Мендель айқас тозандан- дырды, яғни сары өсімдіктің тозаңымен жасыл гүлді, ал керісінше жасыл тозаңмен сары гүлді тозандандырды . Ол алынған ұрпақтарды бірінші ұрпақ будандары деп атады.
Сары және жасыл өсімдіктердің барлық ұрпақтары - бірінші ұрпақ будандары - қайта тозаңдандыру жиынтығы бойынша сары тұқымды болып шықты. Сол кезде Мендель сары түсті басым түс - доминантты түс (латынша dominans - басымдылық) деп атап, оны А бас әрпімен белгіледі. Жасыл түс басылыңқы - рецессивті түс (латынша recessus - шегіншек, басылыңқы) деп аталып, а кіші әріппен белгіленеді. Генетикада басым аллелъ - басылыңқы аллельдің керінуіне (толық немесе ішінара) басымдылық көрсететін ген жұптарының бірі. Соған сәйкес басылыңқы аллель - бұл басым аллельдің қатысында сырттай білінбейтін аллель. Генетикада будандарда бір белгілердің екіншісінен басым болуы басымдылық деп аталады, яғни тек басым белгілер ғана сырттай білінеді.
Барлық тәжірибелерден осыған ұқсас нәтижелер алынды.Басқа белгілерден де осылай болды. Тегіс және өжімді тұқымдарды будандастырған кезде бірінші ұрпақтағы будандардың барлығы тегіс болып шықты. Сол сияқты қызыл (кошқыл қызыл) түс - ақ түстен, биік өсімдік ала-сасынан, тағы сол сияқтылар басым болды [3,72б.]
Бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік ережесі немесе заңы деп аталған генетикалық негізгі заңдылықтардың бірі міне осылай ашылды. Кейінірек ол Мендельдің бірінші заңы немеее Басымдық заңы деп аталды.
Сол жазда Мендель тәжірибелердің екінші кезеңіне кірісті. Ол сары тұқымды будандарды жинап, олардан өздігінен тозаңдана алатын өсімдіктер өсірді. Мендель сөйтіп екінші ұрпақ будандарын, яғни бірінші ұрпақ будандарының ұрпақтарын алды. Бұл дарақтардың ата-енелері сары түсті болды. Алайда әрбір ата-ене ата тектерінің біреуінен өжесі немесе бабасы жасыл түсті болып шықты. Екінші ұрпақта сары және жасыл дарақтар арақатынасы: ұрпақтардың 3 бөлігі - сары және 1 бөлігі жасыл түсте пайда болды.
Жойылып кеткен жасыл рең немерелерінде қайтадан пайда болған. Мендель мұны ажырау деп атады. Анығырақ айтқанда екінші ұрпақ. буданы сары және жасылға бөлінеді. Бірінші ұрпақтың сары будандарынан сары және 3:1 арақатынаста жасыл ұрпақтардың пайда болу құбылысы Мендельдің екінші заңы немесе Ажырау заңы деп аталды.
Генетикалық (гибридологиялық) талдау әдісінің мәні Мендель қолданған әдістен құралады. Генетикалық талдау - генетиканың негізгі және ерекше әдісі.
Мендель тұқым қуалау материалының ата-енелердің екеуінен бірдей арақатынаста ұрпаққа өтетініне көз жеткізді. Жұмыртқажасушасы бар аналық дарақтан және шөуеті бар аталық дарақтан (тозаң дәні бар) ұрпақка көшеді.Мендель хромосоманың болатынын білмесе де, олардың саны туралы түсінігі болмаса да, әрбір ересек дарақтың жыныс жасушалары қосылуының нәтижесі екенін данышпандықпен болжады. Демек, кез келген ағзаның зигота түрінде пайда болу сәтінен бастап, өлгенге дейін ата-ененің біреуінен бір-бір фактордан, екі данада әркайсысында тұқым куалау факторы болады. Жинақтап келгенде тұтас ағзаның диплоидтығы он екі әріппен белгілене бастады. Ал гаметалар - жұмыртқажасушалар мен сперматозоидтар (өсімдіктерде аталық жасушалар) бір әріппен белгіленді, өйткені олар тек бір-бірден ғана тұқым куалау факторларын жеткізеді, демек, гаплоидты.
Мендель тәжірибелер нәтижелерінің қисынды талдауы негізінде болжау жасады, ол қазіргі кезде Гаметалар тазалығының заңы деп аталуда. Осы болжамға сәйкес гаметалар (жыныс жасушалары) ата-енелерінің біреуінен таза қалпында тек бір ғана тұқым қуалау факторын (ұрығын) жеткізеді, оны өзінің екінші ата-енесінен алынған өзге тұқым қуалау факторына (ұрығына) араластырмайды. Әжесінен келген тұқымның жасыл түсі ешбір сары түспен нашарлатылмай, өкесінің (анасының) жыныс жасушасына таза қалпында түсті. Жасыл түсті белгіні жеткізетін екі жыныс жасушасы қосылған кезде ата-енесініц екеуінде сары түстен болғандығына қарамастан, жасыл ұрпақтар қалыитасты.
Түс ерекше нәруыз - пигментпен анықталады. Пигмент (бояу-тек) белгіленген тәртіпте дәлме-дәл орналасқан аминқышқылдардың белгілі мөлшерін камтиды. Бұл төртіп үш өріпті генетиқалық, кодпен ДНҚ молекуласында жазылған (оның бір аминқышқылы үш нуклеотидпен кодка түсіріледі). Бір нәруыз туралы ақпарат жазылған ДНҚ үлескісі ген деп аталады. Сары және жасыл түсті белгінің балама белгілері бірнеше (немесе бір) аминқышқылдардың орналасу тәртібі үйлеспейтін нәруыздармен айқын анықталады. Құрамы бойынша әр түрлі болса да бұл нәруыздар құрылысы бойынша (аминқышқылдар мөлшері, кұрылымы) ұқсас болуы керек, өйткені екеуі де түсті анықтайды. Осы нәруыздарды кодқа түсіретін гендер дәл сол гомологиялық хромосомалар үлескілерінде орналасады. Дәл сол нәруыз синтезіне жауап беретін, бірақ әр түрлі аминқышкылдың біріздішгін аныктайтын гендер аллельді гендер, аллеломорфтар немесе аллельдер деп аталады [10,174б.]
Аллельдер сәйкес хромосомалардың бірдей үлескілерінде болып, баламалы (қарама-қарсы қалыптағы) белгілерінің дамуына жауап беретін дәл сол геннің әр түрлі қалпы. Мысалы, сары және жасыл түс.
Жасыл реңді басылыңқы (рецессивті) а генін жеткізетін аа гаметаларды аа генотипі бере алады. АА генотипі сары реңді тек А басылыңқы генін жеткізетін гаметаларды береді.
Генотип - бұл генетиқалық есептерде АА, Аа немесе аа әріптерімен белгіленетін таңбалы ағза гендерінің жиынтығы. Фенотип - бұл генетиқалық белгілердің сырттай пайда болуы. Фенотипті генотиптің көзге көрінетін кескіні деуге де болады. Мәселен, АА генотипінде немесе Аа фенотипінде - сары, ал аа генотипінде фенотип жасыл болады .
Генотипінде тек бір іріктеме аллелі ғана болатын тіршілік иелері гомозиготалар (жалғыз зиготалы) деп аталады. Екі данада (әкесінен және анасынан) тек бір іріктеме белгісі болатын дарақ. Олар өз ұрпақтарына тек осы типтің белгілерін береді. Олардың барлық гаметалары бір іріктеменікі - барлығында бір аллель болады. АА генотипі - басымдық бойынша гомозигота немесе басым гомозигота, ал аа генотип басыңқылық бойынша гомозигота немесе басылыңқы гомозигота деп аталады.
Ал Аа генотипі гаметалардың екі іріктемесін береді. Олардың біреуі (50%) А сары реңді гендерін жеткізеді, қалғандарын (50%) а жасыл реңді гендер жеткізеді. Мұндай ағзалар гетерозиготалар деп аталады. Гетерозиготалар - жасушаларында бір геннің екі аллелі болатын (әр түрлі белгілерді жеткізетін әр текті зиготалар) ағзалар.
Тәжірибелер және олардың нәтижелерінің барысын жазу үшін генетикалық таңбалау пайдаланылады.
Р- ата-ене дарақтары. (Латынша ≪parento≫ (ата- ене) сөзінің бірінші әрпі.)
ó- еркек дарағы (әкесі). Марстың астрономиялық белгісі.0-қазақ жігіттерінін бұрындағы соқысқа шыққандағы қақпаны,алустіндегісі найзасы,
ǫ- әйел дарағы (шешесі). Шолпанның астрономиялық белгісі.айна мен ұстайтын бөлшегі
x- дарақтар арасындағы шағылысты белгілейтін белгі.*F- шағылыс үдерісінің нәтижесі, яғни ұрпақтар. (Латынша filii -балалар)сөзінің бірінші әрпі): Ғ1 - балалар; Ғ2 - немерелер; Ғ3 - шөберелер, тағы сол тәрізділер.
A- басымдық белгі немесе ген.
a- басыңкылық белгі немесе ген.
Тозаңдану - адам ақыл-ойының бақылауынсыз өтетін үдеріс. Кез келген аталық жасушаның (спермий) кез келген жұмыртқажасушаға түсуі мүмкін. Сондай-ақ жануарларда да ұрықтану барысында кез келген сперматозоидтары (өзге біркелкі жағдайлар кезінде) кез келген жұмыртқажасушаға түсудің әр түрлі мүмкіндіктері бар. Егер сынақтәжірибеде дарақтардың көп мөлшері әрекет етсе, нәтижесі теориялық үмітке барынша жақын болады. Мәселен, барлығы 7324 асбұршақ жинап алды. Олардың шамамен 5 474 басым белгілері бар, ал басыңкылары - 1 850 болды. Сөйтіп бұл арақатынас 2,96 : 1-ге тең болып шықты. Генетикалық заңдылықтар айқындалган кезде барлық мүмкіндігі бар нұскаларды санау қажет болды, яғни кез келген сперматозоидты кез келген жұмыртқажасушаларға түсіру мүмкіндігі бар.Олардың қиыстырылуын оңай түсіну үшін генетик Р. Пэннет сәйкес торкөз жасады. Ол генетикалық есептерді шығару кезінде казіргі кезде де ойдағыдай қолданылуда және Пэннет торкөзі деп аталады. Оның үстіңгі бөлігіне - өкесінің гаметалары, бүйіріне анасының ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
Ұқсас жұмыстар
Биологияны оқыту әдісінің ғылымдармен байланысы
Оқыту әдістерінің жүйесі
Хромосомадан тыс тұқым қуалау заңдылықтары
Мендель заңдары
Генеологиялық әдіс
Белгілердің тәуелсіз тұқым қуалау заңы
Эволюциялық генетика
Генетика және селекция негіздері лекциялар
Генетиканың даму тарихы туралы
Генетика негіздері
Пәндер