Радиациялық мутагенез


КІРІСПЕ.
І НЕГІЗГІ БӨЛІМ..
1.1 Мутацияға жалпы сипаттама
1.2 Мутагенез түсінігі.
1.3 Химиялық мутагенез.
1.4 Биологиялық мутагенез.
1.5 Радиациялық мутагенез.
1.6 Радиациялық мутагенездің қоршаған ортаға әсері..
ҚОРЫТЫНДЫ.
ПАЙДАЛАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР ТІЗІМІ
Мутация дегеніміз — организм генотипінің, яғни хромосомалар мен олардың құрамды бөліктері — гендердің өзгеруіне байланысты кездейсоқ пайда болатын, тұқым қуалайтын өзгергіштік. Бұл ұғымды ең алғаш голландиялық ботаник Х. Де Фриз қалыптастырды.
Мутагенез (мутациялық процесс) — мутагендік фактормен алғашкы кездескеннен бастап мутантты клон құрылғанға дейін торшада өтетін күрделі молекулалық процестердің жинағы. Бұл өте күрделі құбылыс, бірнеше жүйелі окиғалардан тұрады.
Физикалық мутагендерге иондық сәулелердіқ барлық түрлері (гамма және рентген сәулесі, протон, нейтрон, т.б.) ультракүлгін сәулелер, жоғарғы және төменгі температуралар жатады.
Химиялық мутагендер — көптеген алкилдеуші қосылыстар, нуклеин қышқылдарының азотты туындылары, алколоидтар және басқалар. Мутация жиілігін жүз есе ұлғайтушы мутагендер — супермутагендер деп аталады. Оларга N-нитрозоалкилмочевина, N-нитрозоалкиламин, N-нитрозоалкиламид, диалкилсульфат, этиленимин және басқада туындылар жатады.
Курстық жұмыстың мақсаты: Мутация мен мутагенезге жалпы сипаттама беру, мутагенез түрлерін зерттеу, радиациялық мутагенез және оның қоршаған ортаға әсеріне талдау жасау.
1. Мұхамбетжанов К.К., Далабаев Б.А., Өтешева Г.А. Гентикадан практикалық сабақтар. Алматы. Ғылым 2004.
2. Мұхамбетжанов К.Қ. Генетика.Алматы 2005.
3. Инге Вечтомов.С.Г.Генетика сосновами селекции, М.Высшая школа, 1989.
4. Лобашев М.Е.Ватти К.Е.Тихомирова М.М.Генетика сосновами селекции, М.Просвещение, 1979.
5. Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководства к практическим занятям по генетике. М. Просвещение, 1979.1972.
6. Лобашев М.Е. Генетика. Изд-во ЛГУ. Генетические 1969.
7. Медведев Н.Н.Практическая генетика. М. Наука,1966.
8. Сартаев А., Гильманов М. С22 Жалпы биология: Жалпы білім беретін мектептің қоғамдық-гуманитарлық бағытындағы 10-сыныбына арналған оқулық. — Алматы: "Мектеп" баспасы, 2006. ISBN 9965-33-634-2
9. Әбилаев С.А. Молекулалық биологи және генетика: Оқулық.- Шымкент: «Асаралы» баспасы, 2008.- 424б.:ил. –ISBN 9786017065225:2500т.
10. Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- 2-ші, түзет.ж.. толық.-2010.- 388 б.
11.Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: оқулық.- Астана: Фолиант, 2008.- 336 с.
12. Мухамеджанов А, Абдакаликов М. Общая и военная радиобиология: Учебное пособие.- 2008.- 142 с.
13. Құлтанов Б.Ж. Радиобиологияның таңдамалы сұрақтары: оқу-әдістемелік құрал, КГМУ.- Қарағанды, 2009.- 163 б.
14. Стамбеков С.Ж. Генетика. Новосибирск, 2002. -436 б - 60 дана
15. Бегімқұл Б.Қ. Генетика, Алматы, 2000. -358 6.-50 дана

Пән: Медицина
Жұмыс түрі:  Курстық жұмыс
Тегін:  Антиплагиат
Көлемі: 26 бет
Таңдаулыға:   
Бұл жұмыстың бағасы: 900 теңге

бот арқылы тегін алу, ауыстыру

Қандай қате таптыңыз?

Рақмет!






АННОТАЦИЯ

Курстық жұмыс Радиациялық мутагенез тақырыбында орындалған.
Мутация мен мутагенезге жалпы сипаттама берілді. Мутагенез түрлері зерттелді. Радиациялық мутагенез және оның қоршаған ортаға әсеріне талдау жасалды.
Жұмыстың мазмұны кіріспе, негізгі бөлім, қорытынды және пайдаланылған әдебиеттер тізімінен тұрады. Курстық жұмыс 25 беттен тұрады.

МАЗМҰНЫ

КІРІСПЕ ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
3
І НЕГІЗГІ БӨЛІМ ... ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
4
1.1 Мутацияға жалпы сипаттама ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... .
4
1.2 Мутагенез түсінігі ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
9
1.3 Химиялық мутагенез ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
13
1.4 Биологиялық мутагенез ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
15
1.5 Радиациялық мутагенез ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
16
1.6 Радиациялық мутагенездің қоршаған ортаға әсері ... ... ... ... ... ... ...
19
ҚОРЫТЫНДЫ ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
24
ПАЙДАЛАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР ТІЗІМІ ... ... ... ... ... ... ... . ... ... ...
25

КІРІСПЕ

Курстық жұмыстың өзектілігі: Мутация дегеніміз -- организм генотипінің, яғни хромосомалар мен олардың құрамды бөліктері -- гендердің өзгеруіне байланысты кездейсоқ пайда болатын, тұқым қуалайтын өзгергіштік. Бұл ұғымды ең алғаш голландиялық ботаник Х. Де Фриз қалыптастырды.
Мутагенез (мутациялық процесс) -- мутагендік фактормен алғашкы кездескеннен бастап мутантты клон құрылғанға дейін торшада өтетін күрделі молекулалық процестердің жинағы. Бұл өте күрделі құбылыс, бірнеше жүйелі окиғалардан тұрады.
Физикалық мутагендерге иондық сәулелердіқ барлық түрлері (гамма және рентген сәулесі, протон, нейтрон, т.б.) ультракүлгін сәулелер, жоғарғы және төменгі температуралар жатады.
Химиялық мутагендер -- көптеген алкилдеуші қосылыстар, нуклеин қышқылдарының азотты туындылары, алколоидтар және басқалар. Мутация жиілігін жүз есе ұлғайтушы мутагендер -- супермутагендер деп аталады. Оларга N-нитрозоалкилмочевина, N-нитрозоалкиламин, N-нитрозоалкиламид, диалкилсульфат, этиленимин және басқада туындылар жатады.
Курстық жұмыстың мақсаты: Мутация мен мутагенезге жалпы сипаттама беру, мутагенез түрлерін зерттеу, радиациялық мутагенез және оның қоршаған ортаға әсеріне талдау жасау.
Курстық жұмыстың міндеттері:
Мутация мен мутагенезге жалпы сипаттама беру;
Мутагенез түрлерін зерттеу;
Радиациялық мутагенез және оның қоршаған ортаға әсеріне талдау жасау;

І НЕГІЗГІ БӨЛІМ

1.1 Мутацияға жалпы сипаттама

Мутация (латын тілінде mutatіo - өзгеру) - табиғи жағдайда кенеттен болатын немесе қолдан жасалатын генетикалық материалдың өзгеруі. Соның нәтижесінде ағзаның белгілері мен қасиеттері тұқым қуалайтын өзгергіштікке ұшырайды. Ғылымға мутация терминін 1901 ж. голланд ғалымы Х. де Фриз (1848 - 1935) енгізді. Генетикалық аппараттың өзгеруіне байланысты мутацияның: геномдық, хромосомалық, гендік немесе нүктелік деген түрлері бар.
Мутация (mutation) -- жасушаның генетикалық материалының өзгеруі, бұл кейінгі ұрпаққа да беріледі.
Бұл тосыннан, кейде сыртқы факторлардың әсерінен болуы мүмкін (қараң. Мутагендер). Генетикалық кодты анықтайтын жүйедегі бір азоттық негіздің орнын басқа біреу алмастырса немесе бір немесе одан да көп негіздер генге енгенде немесе геннен жоғалғанда гендік мутация пайда болады. Мутациялардың көбі зиянсыз; оларды үнемі қалыпты доминанттық ген (қараң. Доминанттық) жауып тұрады.
Кейбір мутациялар айтарлықтай салдар туғызады; мысалы, ата-анасының екеуінен де тұқым қуалақшылықпен берілген белгілі бір мутация Орақ-жасушалы анемияның пайда болуына әкеп соғады. Ұрпаққа жыныстық жасушаларда (аналық жасушасы немесе аталық ұрық) пайда болған мутациялар ғана беріледі. Әдетте, бұндай мутациялар ағзаға қауіпті.
Мутация ағза үшін тиімді өзгерістерге әкеп соғатын сирек кездесетін жағдайларда осы гені бар дербес ағзалардың саны мутацияға ұшыраған ген популяцияда қалпына келмейінше арта береді. Бұндай пайдалы мутациялар эволюцияның материалы болып табылады [1,186б.]
Мутация дегеніміз -- организм генотипінің, яғни хромосомалар мен олардың құрамды бөліктері -- гендердің өзгеруіне байланысты кездейсоқ пайда болатын, тұқым қуалайтын өзгергіштік. Бұл ұғымды ең алғаш голландиялық ботаник Х. Де Фриз қалыптастырды. Ол есекшөп (энотера) өсімдігінің кейбір белгілерінің қалыпты жағдайдан ауытқитынын және олардың тұқым қуалайтындығын байқады. Осы зерттеулерінің негізінде 1901 жылы өзінің "Мутациялық теория" деп аталатын еңбегін жариялады. Мутациялық теорияның негізгі ережелері мынадай:
Мутация барлық тірі организмдерге тән қасиет. Ол пайдалы да зиянды да болуы мүмкін. Бірақ көбінесе, жануарлар мен адам үшін зиянды болып келеді. Себебі эволюциялық даму барысында организмде қалыптасқан үйлесімділік бұзылады. Мутация сыртқы орта факторларының әсерінен пайда болады, оларды мутагендер деп атайды. Мутагендердің үш түрі кездеседі. Олар: физикалық, химиялық және биологиялық мутагендер. Физикалық мутагендерге радиоактивті сәулелер, ультракүлгін сәулелер, лазер сәулелері және т.б. жатады. Химиялық мутагендерге колхицин, этиленимин, никотин қышқылы және т.б. химиялық қосылыстар жатады. Олардың саны қазір 400-ден асады. Өте жоғары концентрациядағы кейбір гербицидтер мен пестицидтер де мутация тудыра алады. Сондықтан гербицидтер мен пестицидтерді шамадан тыс мөлшерде пайдаланбау қажет.
Клеткадағы зат алмасу процесі кезінде түзілетін кейбір ыдырау өнімдері мен организмге тағам арқылы келіп түсетін радиоактивті заттарда да (мысалы, сүйекте жинақталатын стронций, т.б.) мутагендік қасиет болады. Оларды биологиялық мутагендер дейді.
Мутациялық процесті табиғи жағдайда кенеттен пайда болатын секірмелі және мутагендік факторлармен арнайы әсер етуден пайда болған индукциялық деп екіге бөлуге болады. Мутацияның мұндай түрі организмде тұқым қуалайтын өзгергіштікті қолдан жасауға мүмкіндік туғызды.
Мутациялар организмнің қандай клеткаларында пайда болатындығына байланысты генеративтік (жыныс клеткаларындағы) және сомалық (дене клеткаларындағы) болып екіге бөлінеді. Жыныс клеткаларында болатын мутация келесі ұрпаққа тікелей беріледі. Ал сомалық мутация жынысты жолмен көбейетін организмдерде айтарлықтай рөл атқармайды. Себебі дене клеткаларында пайда болатын өзгеріс ұрпаққа берілмейді. Жыныссыз жолмен көбейетін организмде бұл жағдай керісінше болады. Сомалық мутацияны зерттеудің обыр ауруының себептерін білуде маңызы зор. Қазіргі кезде қалыпты клеткалардың обыр клеткаларына айналуы сомалық мутация арқылы жүретіндігі туралы көптеген ғылыми деректер бар.
Мутациялардың пайда болу процесін мутагенез, ал мутациялардың пайда болуына алып келетін физикалық не химиялық факторларды мутагендер деп атайды. Мутациялар еш бір себепсіз, табиғи жолмен пайда болуы мүмкін -- оларды өздігінен, кенеттен пайда болған мутациялар дейді; ал кейбіреулері әр түрлі физикалық не химиялық мутагеңдік факторлардың әсері салдарынан пайда болады -- оларды индукцияланған мутациялар деп атайды [14,179б.]
Өздігінен пайда болатын гендік мутациялардың жиілігі әр түрлі ағзаларда түрліше болып келеді, мысалы адамдарда ол 10~4 -- 10 6 дәрежесіне тең. Егер адамдардың бір ұрпағының орташа тіршілік ұзақтығы 25 -- 30 жыл, ал мутацияның орташа жиілігі 1х10~5 дәрежесіне тең, адамдардың генотипіндегі гендер саны 100000 -- 110000 деп алсақ, онда адамдардың гаплоидтық хромосома санында (гаметаларда) әрбір ұрпақ сайын 1-10 жаңа мутация пайда болып отырады. Бұл көп пе аз ба? Жеке бір адамды алатын болсақ ол әрине аз, себебі адамдардың бір ұрпағында, яғни 25 -- 30 жыл ішінде түзілетін гаметаларының тек 1 -- 10-ында ғана мутация пайда болады. Ал егер бүкіл адамзатты, яғни тұтас адам популяцияларын алатын болсақ және адамдар гаметаларында не бары 2-ақ мутациядан пайда бодды десек, оңда мутациялардың жалпы саны 8x109 яғни 8 000 000 000 тең болады. Ал бұл әрине өте көп.
Мутацияның мұндай түрі жекелеген гендерде болады және жиі кездеседі. Гендік мутация ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің орналасу ретінің өзгеруіне байланысты болады. Мысалы, ДНҚ құрамындағы қатар тұрған екі нуклеотидтің орын алмастыруы немесе бір нуклеотидтің түсіп қалуы мүмкін. Соның салдарынан генетикалық код өзгереді де, тиісті белок синтезделмей қалады немесе синтезделген белоктың қасиеті өзгереді. Ол ақыр аяғында келіп, организм белгісінің өзгеруіне апарып соғады. Гендік мутацияның нәтижесінде жаңа аллельдер пайда болады. Оның эволюция мен селекция үшін үлкен маңызы бар. Мысалы, селекцияда өсімдіктердің жаңа сорттарын, жануарлардың тұқымдарын және микроорганизмдердің жаңа түрлерін алу үшін қажетті материал ретінде пайдаланылады. Гендік мутацияның негізінен екі түрін ажыратады: Азотты негіздердің орын ауыстыруына және бір азотты негіздердің ДНҚ құрамынан түсіп қалуына немесе үстеме келіп қосылуына байланысты болатын мутациялар. Мұндай өзгерстердің нүктелік мутация деп те атайды.Олар мынадай жолдармен жүреді:
1. Бір Пуриннің екіншісіне немесе пириммидиннің басқа біреуінен ауыстырылуы. Мұны транзиция деп атайды. А Г , Т Ц
2. Пуринді пиримиддинге немесе керісінше алмастыру.Оны трансверсия деп атайды. А Т, А Ц, Г Ц, Г Т Белгінің өзгеру бағытына қарай гендік мутация мынадай түрлері бар.Олар:
1. Гиперморфты - жабайы типтің аллелі арқылы бақықыланатын биохимиялық өнімдер мөлшерінің азаюы есебінен ген қызметінің әлсіреуі.
2. Неоморфты - жабайы типтің генінің бақылауымен синтезделетін өнімнен өзгеше заттардың түзілуін кодтайтын мутантты аллельдің пайда болуы [10].
3. Антиморфты - Жабайы типті аллельдің қызметіне қарама қарсы.
Гендік немесе нүктелік мутация деп ДНҚ молекуласының белгілі бір бөлігінде нуклеотидтердің қатар тізбегінің өзгеруін айтады. Ол молекулалық деңгейде өтеді, микроскоп арқылы көрінбейді. Мутация нәтижесінде ағза биохимиялық, физиологиялық, морфологиялық өзгерістерге ұшырайды. Организмдегі бұл өзгерістер бірден немесе біраз уақыттан кейін біртіндеп байқала бастайды. Полиплоидты мутанттардың клеткалары мен органдарының көлемі ұлғайып, хромосома жиынтығы жұп болса, оның ұрпақ беру қабілеті сақталады, ал тақ болса бұл қабілеті сақталмайды. Гендік мутация кезінде ағза үлкен өзгеріске ұшырайды. Кейде бір геннің өзгеруінен ағзаның бірнеше белгі-қасиеттері өзгереді (плейотропия). Гендік мутация доминантты (басыңқы), жартылай доминантты және рецессивті (басылыңқы) болады. Хромосомалық және гендік мутациялардың себебі көпке дейін белгісіз болып келді. Бұл өзгерістер ағзаға әр түрлі физикалық, химиялық факторлар - мутагендердің әсер етуінен пайда болады. Мысалы, радий сәулелерінің саңырауқұлақта тұқым қуалайтын өзгеріс тудыратындығын 1925 ж. орыс ғалымдары Г.А. Надсон (1867 - 1940) мен Г.С. Филлипов ашты. 1927 ж. АҚШ ғалымы Г.Меллер (1890 - 1967) жасанды мутацияның рентген сәулелерінің әсерінен болатынын тәжірибе жүзінде дәлелдеді. АҚШ генетигі С.Райт (1889 - 1988), орыс ғалымы С.С. Четвериков (1880 - 1959), ағылшын биологі Дж. Холдейн (1892 - 1964) қазіргі популяциялық генетиканың негізін салып, мутацияның эволюциялық мәнін ашты. Мутация көпшілік жағдайда ағза үшін зиянды болып келеді. Түрлі тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктерді тудырып, кейде тіпті өлімге душар етеді. Сонымен қатар кейбір мутациялар ағзаға пайдалы өзгерістер де алып келеді. Мысалы, гендік мутация (табиғи және қолдан сұрыптауға қажетті негізгі материал береді) өсімдіктер, жануарлар және микроазғаларды сұрыптау жолымен жаңа түрін алғанда кейбір қасиеттерін жақсартады.
Гендер мутациялары (нүктелі) барлық органикалық формаларда кездеседі. Жоғарыда айтылғанындай, олар жекелеген клеткаларда өтеді және жекелеген особьтарда (мутанттарда) сёкірмелі түрде байқалады.
Түрдің жабайы формаларына тән болатын гендер аллелін жабайы типі немесе қалыпты гендер деп, ал өзгергендерін -- -мутантты гендер деп атайды. Олардың арасында принципті айырмашылық жоқ. Түрдің жабайы формаларына тән көптеген гендер де бір кезде мутантты гендер болған, одан соң қолайлы мутанттық аллельдер түр эволюциясының барысында сол түрге жататын особьтардың бәріне таралатындай концентрацияға жеткен.
Пайда болған кезде мутациялардың көпшілігі рецессивті .болып шығады. Түрдің тіршілігін сақтауда мүның өте зор ма-ңызы бар, өйткені жаңадан пайда болатын мутациялар көп ретте генотиптің тұтас системасын бүза отырып, зиянын тигізе-ді. Алайда олардың рецессивті сипатты болуы оларға түр особьтарына зиян келтірместен гетерозиготалы күйде сақталу-ға және келешекте гомозиготалы күйге өткен кезде көрінуге мүмкіндік береді.
Геннің жабайы типтен жаңа жағдайға мутациялануын -- тура, ал мутанттықтан жабайы типке мутациялануын -- кері мутация деп атайды. Ал кері мутацйялану процесінін, езін ген реверсиясы деп атайды. Бастапқы ген аралық сатысыз-ақ жаңа жағдайға және керісінші утацияланады. Тура мутацияның пайда болу жиілігі әр түрлі гендер үшін түрліше болады, орта есеппен алғанда 100 мың немесе 1 млн. генге бірден беске дейін тура мутация келеді, демек, мутациялар -- өте сирек кездесетін құб.ылыс. Алайда әсімдіктер, жануарлар популяциялары мен адамда әр түрлі мутанттық гендердің кездесуінің жиынтық жиі-лігін ескергенде бұл цифр кенет артады. Мәселен, адамдардың әрбір гаметасында тіршілік қабілетін кемітетін 5 -- 6-га дейін рецессивті мутанттық гендер болатынын арнайы есептеулер көрсетті (29-тарауды қара). Белгілі бір мутациялар әр түрлі уа-қытта пайда болуы мүмкін. Бұл гендердің бір бағытта әлденеше рет мутациялана алатынын білдіреді [2,201б.]
Кептік аллелизм. Осы уақытқа дейін материалды баяндауда біз гомологты хромосомалардың белгілі бір локусы екі аллель түрінде көрінуі мүмкін деген қағиданы басшылыққа алып кел-дік. Олар: А және а, В және е, С және с т. б. Іс жүзінде белгілі бір ген бірнеше күйге өзгере алады; кейде мүндай күй бірнеше ондаған және түпті жүздеген шамаға жетуі мүмкін. А гені а1, а2, аъ,...ап күйіне мутацияланады. Белгілі бір геннің бірқатар күйінжатқызады. көптік аллельдер сериясы деп, ал құбылыстың өзін көптік ал-леллизм деп атайды.
Көптік аллельдер сериясын зерттеу мұндай серияның кез келген аллелі жабайы типтегі аллельден немесе осы серияның кез келген басқа мүшесінен тікелей мутация жолымен пайда бо-ла алатынын, ал серияның әрбір мүшесінің, сірә өзіне тән мутациялану жиілігі болуы мүмкіндігін көрсетті.
Көптік аллельдер сериясы мүшелерінің түқым қуалауы Мендель заңдылықтарына бағынады (VII -таблица). Мүнда, оларға екі күй ғана белгілі болатъш гендерден езгеше, гетеро-зиготада көптік аллельдер сериясының әр түрлі екі мүшесінің үйлесуін компаунд деп атайды.
Көптік аллельдер сериялары мүйізді ірі қарадан, кроликтерден, тышқандардан, теңіз Біошқасынан, дрозифила шыбынынан, сондай-ақ жүгері, темекі, бүршақ және т. б. табылған. Адамда аллельдердің ІА, 1В, 1° сериялары белгілі, олар қан топтары бойынша мынадай полиморфизмді анықтайды: АВ тобы ІАІВ генотипіне сай келеді:
А ІА ІА немесе ІА 1°
В Ів Ів немесе Ів 1°
О 1° 1°
Өсімдіктердің өздігінен стерыльділігін анықтайтын көптік аллельдер сериясы локусының болуы бірқат.ар жағдайларда айқас ұрықтануды қамтамасыз ететін механизм болып табыла-ды. Мәселен, темекіде, бедеде және басқа өсімдіктерде аналық аузында өздігінен стерильділік локусының аналық аузы генотипінде болатын аллельдерден өгеше аллелі бар тозаң ғана есетіні кәрсетілді.
Жануарлар, өсімдіктер мен микроорганизмдер арасында кептік аллелизмнің көп таралуы және оньщ адамда болуы бұлқүбылыс мутациялық өзгергіштік резервін арттыратындығына, осыған орай эволюцияда бейімделушілік маңызы бар екендігіне байланысты болуы мүмкін.
Гендік мутациялар ағза белгілерінің түрліше өзгерулеріне алып келеді. Олар доминантты, жартылай доминантты, рецессивті болып келуі мүмкін. Мутантты гендер, қалыпты гендерге қарағанда, өздерінің өнімдерінің -- ферменттерінің аз мөлшерде, немесе өте кеп мөлшерде синтезделуіне алып келуі мүмкін, немесе фермент мүлдем синтезделмеуі мүмкін. Яғни, мутация негізінде қалыпты ген өзінің мағынасын біржолата жойып нонсенс -- (мағынасыз) кодонға, не оның мағынасы өзгеріп миссенс -- кодонға айналуы мүмкін. Гендік мутациялардың ағзалар үшін зияңдылығы -- олар тіршілік процесінің бұзылуына (патология), тіршілігінің төмендеуіне не көбею қабілетінің кемуіне алып келеді, яғни ағзалардың ортаға бейімделуін тәмендетеді. Кейде мутантты ген ағзалардың әліп қалуына да алып келеді (летальді мутациялар) [7,129б.]
Дегенмен, мутацияларды өте сирек және тосыннан (кенеттен) пайда болатын, белгілі бір бағытқа бағытталмаған құбылыс деп қарастыруымыз керек:
1) мутациялар ете сирек пайда болады, себебі олар репликациялану процесінде ДНҚ синтезінің қателігі күйінде пайда болуы мүмкін. Ал, ДНҚ синтезі қателіксіз жүреді. Тек 100 000 нуклеотидтен біреуі ғана қате синтезделуі мүмкін. Тіпті ДНҚ синтезінде қателік болған күннің өзінде, пайда болған қателік репарация тетіктері арқылы жөнделіп отырады;
2) мутациялардың өте сирек және кездейсоқ болатын тағы бір себебі -- олардың нақтылы бір генде, нақтылы ұрпақта пайда болуболмауын күні бұрын болжау мүмкін емес;
3) мутациялар ағзалардың ортаға бейімделушілігін жоғарылатпайды, сондықтан да оларды белгілі бір бағытқа бағытталмаған дейміз.
Ұзақ жылдар бойына хромосомалық және гендік мутациялардың пайда болу себептері белгісіз болып келеді. Сондықтан көптеген ғалымдар мутациялар, әсіресе өздігінен пайда болатын мутациялар, табиғатта сыртқы орта факторларының әсерінсіз пайда болады деген жалған көзқараста болып келді. Тек, гендік мутациялардың санының есебін анықтау әдістері қалыптасқаннан кейін ғана оларды әр түрлі мутагендік факторлар арқылы туғызуға мүмкін екендігі белгілі болды. Оларды физикалық, химиялық және биологиялық мутагендік факторлар деп бөледі.

1.2 Мутагенез түсінігі

Мутагенез (мутация және генез) - физикалық және химиялық мутагендердің көмегімен мутацияларды жасанды жолмен алу әдісі. Бұл әдіс экспериментті генетикада жиі қолданылады. Селекцияда мутагенез жануарлардың, өсімдіктердің және микроорганизмдердің болашақтағы мутанттарын алуда пайдаланылады.
Мутагенез (мутациялық процесс) -- мутагендік фактормен алғашкы кездескеннен бастап мутантты клон құрылғанға дейін торшада өтетін күрделі молекулалық процестердің жинағы. Бұл өте күрделі құбылыс, бірнеше жүйелі окиғалардан тұрады. Олар:
1) генетикалық материалдың мутагенмен алғаш байланысуы;
2) ДНҚ-да (кейбір вирустардын РНҚ-да) мутацияға дейінгі зақымның пайда болуы;
3) бұл зақымнан айығу (репарация);
4) мутантты геннің көбеюі;
5) мутантты түрдің пайда болуы. Бұл кезеңдердің әркайсысы өз алдына күрделі, әртүрлі өзгерушілікке бейім. Оның себебі тек қана вирус геномының ерекшеліктерінде немесе мутагендердің күші мен табиғатында ғана емес. Бұған көптеген ішкі және сыртқы жағдайлар араласады. Мутагенездің әр сатысында зақымданған ген әртүрлі өзгеріске түсуі ықтимал, оның бәрі ақырғы нәтижеде көрінеді. 3 негізгі түрлі нәтиже болуы мүмкін [15,144б.]:
1) алғашқы мутациясыз фенотипке оралу;
2) торшаның өлуі;
3) мутация пайда болу.
Мутагендер - физикалық және химиялық факторлар. Олардық әсерінен организмде пайда болатын мутациялар саны табиғи мутациялар санынан көп жоғарылайды. Физикалық мутагендерге иондайтын сэулелердіқ барлық түрлері, УФ-сәулесі, жоғары және төмен температура жатады. Химиялық мутагендерге кептеген алкилдейтін заттар, азот негіздерінін егіздері, кейбір биополпмерлер (нуклеин қышқылдары), алкалоидтар т. б. жатады. Мутациялар санын жүздеген есе үлкейте алатын мутагендерді супермутагендер деп атайды. Көбіне М. концерогенді және тератогенді болады. Көп елдерде жаңадан түзілетін химиялық қосылыстардық мутагендік касиетін тексеретін арнайы орындар құрылған.
Мутация -- генетикалық материалдың кенеттен табиғи немесе жасанды түрде өзгеруі салдарынан, организмнің қандай да бір тұқым қуалайтын белгілерінің өзгеруі. Табиғи өзгерістер (гендегі және хромосомадагы) физикалық және химиялық әсер ету арқылы пайда болады. Мутагендер -- мутацияның жүруіне әсер ететін заттар. Мутагендерге әсер етуші сыртқы әсерлер физикалық, химиялық және биологиялық (вирустар) факторлар тірі организмдерге әсер етіп мутация жиілігін (әжептәуір жоғарылатады) және спонтандық мутация деңгейін әжептәуір жоғарылатады.
Физикалық мутагендерге иондық сәулелердіқ барлық түрлері (гамма және рентген сәулесі, протон, нейтрон, т.б.) ультракүлгін сәулелер, жоғарғы және төменгі температуралар жатады.
Химиялық мутагендер -- көптеген алкилдеуші қосылыстар, нуклеин қышқылдарының азотты туындылары, алколоидтар және басқалар. Мутация жиілігін жүз есе ұлғайтушы мутагендер -- супермутагендер деп аталады. Оларга N-нитрозоалкилмочевина, N-нитрозоалкиламин, N-нитрозоалкиламид, диалкилсульфат, этиленимин және басқада туындылар жатады.
Генетикалық тәжрибелерде химиялық мутагендерді микроорганизмдер, өсімдіктер мен жануарлар селекциясында, медицина салаларында пайдалануға мүмкіншілік туады. Сонда микроорганизмдердің биохимиялық мутанттарының генетикалық аппараттарын толық зерттеуде үлкен мәні бар. Химиялық мутагенсіз антибиотиктерді, витаминдерді, аминқышқылдарын, белоктар мен ферменттерді синтездейтін микробиологиялық өндірістерді алу мүмкін емес. Олардың көмегімен әртүрлі синтездерге қатысатын жүздеген өндірістік микроорганизмдер штамдары алынған.
Ауылшаруашылық селекциясында қазіргі кезге дейін, гибридизация әдісі қолданылып, көптеген жақсы сорттар алынғак. Мутагендер организм өзгергіштігін кенет жеделдетеді, бұл селекция жұмысының нәтижелі өтуіне жағдай туғызады. Табиғи мутагендерді пайдаланып селекциядағы пайдалы түрлердің сапасын арттыруға болады. Химиялық мутагеннің әсерінен майының құрамындағы олеин қышқылының мөлшері жағынан оливк майынан кем түспейтін күнбағыс майы алынған [13,169б.]
Ғылыми-техникалық прогрестің нәтижесінде адамды қоршаган орта әжептәуір өзгеріске ұшырады. Адамнық ортасындагы физикалық және химиялық факторлардың едәуір бөлігі адамның тұқымқуалаушылығына және басқа органдарына әсерін тигізеді. Мұндай жағдайларды туғызбауға қарсы күрес жургізуі тиіс.
Мутаген (латын тілінде mutatіo - өзгерту және ген) - клетканың генетикалық материалын бұзатын және мутациялық өзгерістердің пайда болуына ықпал ететін әр түрлі факторлар. Олар химиялық, физикалық және биологиялық болып бөлінеді. Химиялық мутагенге: көптеген алкилдеуші қосылыстар, нуклеин қышқылдарының азотты негіздерінің аналогтары, алкалоидтар, т.б.; физикалық мутагенге: иондаушы сәулелердің барлық түрлері (гамма, рентген сәулелері, протондар, нейтрондар), ультракүлгін сәулелері, жоғарғы және төм. температура, т.б.; ал биологиялық мутагенге: көптеген вирустар жатады. мутагендердің әсерінен клетканың, қала берді организмнің қалыпты тіршілік ету жағдайы бұзылады. Соның нәтижесінде мутацияның барлық типтері (гендік, хромосомдық, геномдық) көрінеді. Организмде мутация жиілігін жүздеген есе өсіретін мутагендерді ``супермутагендер'' деп атайды. Кейбір мутагендер канцерогендік те әсер етеді.
Табиғи (секірмелі) мутагенез
Секірмелі (спонтанды) түрде болатын мутациялық өзгергіштікке белгілі бір факторлармен арнайы әсер ету арқылы емес табиғи жағдайда өздігінен пайда болатын мутациялар жатады. Де-Фриздің мутациялық теориясының қалыптасуы әртүрлі өсімдіктер мен жануарларда болатын тұқым қуалайтын өзгергіштіктерді тауып зерттеуге мүмкіндік туғызады. Жалпы мутацияның табиғатта кең таралатындығы ертеден белгілі. Мысалы, ХІХ ғасырдың бас кезінде Францияда Версаль маңында кәдімгі сарыағаштың (барбарис) әсінділерінің арасынан қызыл жапырақты формасы табылған. Кейін одан алынған ұрпақтар да қызыл жапырақты болып шыққан. Сол сияқты сасық меңдуананың тұқым қорабының тікенектері жоқ түрі табылған және ол қасиеттің ұрпақтан-ұрпаққа, тұрақты түрде беріліп отыратындығы анықталған [8,147б.]
Спорта деп аталатын бүршікті мутацияларға кезінде Ч.Дарвин көңіл аударған болатын. Ол оның кейбіреулерін сипаттады. Мысалы, қарлыған өсімдігінің бір бұтағының өзінде бірнеше түсті жидектердің болатындығын және бадам ағашының шабдалыға ұқсас жеміс беретіндігін байқады. 1924-1925 жылдары неміс генетигі Э.Баур намазшам гүлдің түсі мен құрылысы бойынша ерекше көзге түсетін мутацияларды анықтады. Ол осы түрге жататын әрбір 1000 өсімдікке кемінде екі мутациядан келетіндігі тапты. Жануарларда да көптеген мутациялар анықталды. Олардың көпшілігі Ч.Дарвин атап көрсеткен болатын. Солардың біріне 1791ж. АҚШ-тың Массачусетс штатындағы Анкон формасында, кейіннен анкон тұқымының қалыптасуына бастау болған қысқа аяқты қойлардың шығуы жатады. Мутациялық өзгергіштік дрозофила шыбынында біршама кеңірек зерттелген. Олар денесінің түсі, қанаты, көзі, аяғының пішіндері, жыныстық белгілері, т.б. белгілеріне қатысты. Табиғи жағдайда салыстырмалы түрде алғанда мутация сирек кездеседі. Мысалы дрозофилада ақ көзді мутацияның жиілігі әр 100000 гаметаға біреуден-ақ келеді. Бір генге шаққандағы мутацияның орташа жиілігі бактерияда шамамен 1:10000000. Адамда гендердің мутацияға ұшырау жиілігі 1;200000. Әрбір жеке генге шағып қарастырғанда бұл көрсіткіштер аса жоғары емес. Бірақ жоғары сатыдағы организмдердің гаплоидты хромасома жиынтығында бірнеше мың геннің болатындығын және оның әрқайсында мутация жиілігі 1 1000 000 болып келетіндігін ескерсек мутациялы гаметаның саны оншалықты аз да болып шықпайды. Бір организмнің әртүрлі гендері түрліше жиілікте өзгере алады. Немесе бір гендер басқаларына қарағанда бірнеше рет мутациялануы мүмкін. Мұндай заңдылық жүгері эндоспермінің белгілерін анықтайтын жеті түрлі геннің секірмелі мутацияларынан аңғарылады. Бұл өсімдіктің боялған алейрон қабатының гені бойынша 500 гаметаға шаққанда бір мутация пайда болатын болса, ал қатпарлы эндоспермнің генін алсақ бір миллион гаметаға бір ғана мутациядан келеді. Секірмелі мутацияның мөлшері организмнің физиологиялық жағдайына және клеткада болатын биохимиялық өзгерістерге де байланысты. Мысалы, М.С.Навашин мен Г.Штуббеннің айтуы бойынша тұқымды қамбада ұзақ уақыт бойы сақтау нәтижесінде олардың ескіруі себепті мутациялық өзгергіштің пайда болу жиілігі артады. Секірмелі мутацияның пайда болу себебінің біріне , клеткада кейбір заттардың биосинтезіне кедергі келтіретін мутагендік қасиеті бар бөгде қосылыстардың жинақталуына да жатқызуға болады.
Жасанды (индукциялы мутагенез)Жасанды немесе индукциялы мутация деп белгілі бір факторлармен арнайы әсер ету арқылы пайда болатын тұқым қуалайтын өзгергіштікті айтады. Ондай мутагендік факторларға радиоактивті сәулелер, температура, ультра күлгін және лазер сәулелері, сол сияқты кейбір химиялық қосылыстар (колхицин, этиленимин, азотты спирт, акридиндер, метилметансульфанат т.б.) жатады. Өсімдіктер, жануарлар және микроорганизмдермен жүгізілген көптеген зерттеулердің нәтижесінде осы аталған факторлармен әсер ету арқылы мутация тудыруға болатындығы анықталды. Мутациялық өзгергіштікті қолдау жасауда әсіресе, радиоактивті сәулелердің мутагендік қасиетін зерттеп білуджің ерекше маңызы бар.
Мутагендер -- тірі организмнің тұқым қуалау қасиеттерін (генотип) өзгертетін физикалық және химиялық факторлар. Мутагендер физикалық (рентген және гамма-сәулелер, радионуклидтер, протондар, нейтрондар т.б.), физико-химиялық (асбест), химиялық (пестицидтер, минералдық тыңайтқыштар, ауыр металдар), биологиялық (кейбір вирустар мен бактериялар). Өзінің тарихы нәтижесінде адамзат генетикалық салдары бар аурулардан көрініс табатын генетикалық жүк жинақтады. Қазіргі және келешек адамдардың ұрпақтарының денсаулығы өткен адамзаттың жинақтаған генетикалық жүгіне байланысты [11,152б.]
Қазіргі кезде 2 мыңға жуық геномның локустарының тек бір бөлігін қамтитын генетикалық дефектілер белгілі. Бір ұрпақта 1 гендік мутациядан (геномда) артық пайда болмайды деп саналса, олардың жиілігі (ұрпақ бойы бір локус үшін) жалпы алғанда аз және популяцияға айтарлықтай заөым келтірмейді. Сонымен қоса, мутациялардың орташа алғанда төрттен бірі табиғи радиация салдарынан болады. Организмде кішігірім биохимиялық аномалия туғызатын гендік мутациялар жиірек болады. Қоршаған ортаның мутагендермен ластануының гендік зардабы жаңадан пайда болған мутациялар эволюциялық тұрғыдан "өңделмеген", сондықтан кез-келген организмнің тіршілік қабілетіне кері әсер етеді. Егер жыныс клеткаларының зақымдалуы мутантты гендері бар организмдер санын арттырса, соматикалық клеткалардың мутациялары ісік ауруына шалдыққан клеткалардың санын арттырады. Адам популяциясының өсіп отырған биосфераның мутагенді фак - тор - лармен ластануына адаптациясы мүмкін емес. Ірі хромосомалық бұзылуларға қарағанда, ұрпақ бойы жинақталуға қабілеті бар нүктелік мутациялар популяцияда қиындықпен табылады. Осындай мутацияларды табу келешек ұрпақтағы генетикалық жүктің айқындалуына жауапты болғандықтан маңызды болып табылады. Ең алдымен түрлі ластаушыларды сезімтал биологиялық тест-жүйелерде бағалау қажет, егер олардың адамға деген зардабы дәлелденсе, оларға қарсы күрес шараларын қолға алу қажет.
Скринигтеу міндеттері қалыптасуда - ластаушы мутагендерді табу және олардың қоршаған ортаға түсуін қадағалайтын заң қалыптастыру үшін себу. Осылайша, ластанудың генетикалық зардаптарының екі мін - деті бар: ортаның түрлі факторларын мутагендік қасиетке зерттеу және популяцияға мониторинг жасау.
Хромосоманың біртұтастығының сақталуы олардың қалыпты қызмет етуінің негізі болып табылады. ДНК құрылымындағы кезкелген өзгерістер қате транскрипцияға әкелуі мүмкін. Ал оның үзілуі клетканың өліміне әкелуі мүмкін. Түрлі сыртқы орта әсерлері әртүрлі хромосомдық бұзылуларға әкелуі мүмкін. Хромосомалық бұзылулар көптұрлі болуы мүмкін: нуклеотидтік өзгерістерден ірі құрылымдық өзгерістерге дейін.

1.3 Химиялық мутагенез

Кейбір химиялық заттардың мутагендік әсерінің болатындығын алғаш рет КСРО-да 1928 жылы Н.Мейсель, 1933 жылы В.Сахаров, 1934 жылы М.Лобашовтар ашқан болатын. Ең алғашқы күшті мутагенді (жасушаға жат ДНҚ) 1939 жылы С.Гершензон ашқан болатын. 1946 жылы генетик И.Рапопорт формалиннің және этилениминнің күшті мутагендік әсері бар екенін анықтады. Сол сияқты, осы жылдары ағылшын генетиктері Ш.Ауэрбах және Д.Робсон иприттің мутагендік әсер ететінін анықтаған.
Қазіргі кезде жүздеген химиялық заттардың мутагеңдік әсерлері айқындалды. Олардың ішінде ауыл шаруашылығында жиі пайдаланатын гербицидтер, дефолианттар және инсектицидтер (ДДТ), кейбір дәрідәрмектер (әсіресе нитрофурондар), әр түрлі өнеркәсіпте пайдаланатын, не өнеркәсіпте бөлініп шығатын заттар, мысалы: тоқыма комбинаттарында пайдаланылатын -- афоксид; жасанды шайырларды алуға пайдаланатын -- формальдегид; қағаз шығаруға пайдаланатын -- гидроксиламин; азық-түлік өнеркәсібінде шараптарды дайындауға пайдаланылатын -- натрий бисульфиті; азоттық иприт, 5-бромурацил т.б. Барлық химиялық мутагендер гендік, хромосомалық және геномдық мутацияларды тудыра алады [4,102б.]
Химиялық заттардың мутагеңдік механизмі әлі толық анықталған жоқ, дегенмен, олардың кейбіреулері жасушаның бөлінуі кезеңінде ахроматин жіпшелерін үзіп, олардың қызметін жояды, ал екінші біреулері, мысалы 5-бромурацил ДНҚ молекуласының репликациялануында азоттық негіздердің орнын ауыстырып траңзициялар мен трансверсияларды пайда етеді.
Химиялық мутагендер, радиация сәулелері сияқты, мейоздың бұзылуына алып келіп, хромосомалардың дұрыс ажырасуын болдырмайды не хромосомалардың үзілуіне алып келеді. Кейбір химиялық мутагендер тікелей ДНҚ молекуласына әсер етпей, оның реплекациялану мехаизмі өзгертеді, осының салдарынан ДНҚ синтезінде қателіктер пайда болады. Ондай заттардың бірі - кофеин.
Химиялық қосылыстардың мутагендік әсерлері. Химиялық заттардың әсерінен ... жалғасы
Ұқсас жұмыстар
Мутагендік факторлардың тірі организмдерге әсері
Молекулалық генетика
Психогенетиканың қалыптасып дамуы жайлы ақпарат
Қоршаған ортаның экологиясын бақылау
Популяциялар генетикасы және эволюцияның генетикалық негіздері. Спонтанды және индукцияланған мутагенез
Радиобиология. Радиобиологияның физикалық негіздері.Радиосезгіштік. Сәулеленудің салдары
Қоршаған ортадағы мутагендер
Генетиканың даму тарихы туралы ақпарат
Хламидомонас маркерлі штамдарының көмегімен ауыр металдармен ластанған су экожүйелерді биологиялық бақылау
Өсімдіктер анатомиясы мен морфологиясы
Пәндер