Популяция сипаттамалары
Кіріспе
Негізгі бөлім
1. Популяция саны /мөлшері/.
2. Популяциялардың генетикалық сипаттамалары
Қорытынды
Пайдаланылған әдебиеттер
Негізгі бөлім
1. Популяция саны /мөлшері/.
2. Популяциялардың генетикалық сипаттамалары
Қорытынды
Пайдаланылған әдебиеттер
Тұқым қуалайтын аурулардың жиілігіне және генетикалық гетерогендігіне әсер ететін әр түрлі популяциядағы генетикалық заңдылықтарды зерттеу бұл аурулардың келесі ұрпақтарда таралуын болжауға мүмкіндік береді. Популяциялық генетиканың негіздерін білу қалыпты аллельдердің арасында патологиялық генотиптерді тудыратын мутациялық аллельдердің (тұқым куалайтын патологиялық күйлердің) таралуын түсінуге, сонымен бірге популяция деңгейінде олардың мөлшерін азайту және алдын алу шараларын жоспарлау және іске асыру үшін қажет.
Популяциялық генетика - генетикалық процесстерді популяциялық /түрлік/ деңгейде: популяциялардың генетикалық құрылымын, оның динамикасына әртүрлі факторлардың әсерін зерттейтін генетиканың бөлімі. Медициналық көзқарас бойынша популяциялық генетика тұқым қуалайтын патологиялардың / (хромосомдық, моно- және полигендік аурулар) алуан түрлерінің әр түрлі популяцияларда таралуын және жиілігін, олардың деңгейіне демографиялық, генетикалық, экологиялық, географиялық және басқа факторлардың әсерін анықтауға, олардың алдын алу және төмендетуге арналған алдын алу шараларын жүзеге асыруга мүмкіндік береді. Эволюцияның элементарлы бірлігі популяция болып табылады. Популяция /французша population - тұрғын/ дегеніміз ұзақ уақыт белгілі бір кеңістікті мекендейтін және өзара еркін шағылысатын бір түрге жататын даралардың жиынтығы.
Популяциялық генетика - генетикалық процесстерді популяциялық /түрлік/ деңгейде: популяциялардың генетикалық құрылымын, оның динамикасына әртүрлі факторлардың әсерін зерттейтін генетиканың бөлімі. Медициналық көзқарас бойынша популяциялық генетика тұқым қуалайтын патологиялардың / (хромосомдық, моно- және полигендік аурулар) алуан түрлерінің әр түрлі популяцияларда таралуын және жиілігін, олардың деңгейіне демографиялық, генетикалық, экологиялық, географиялық және басқа факторлардың әсерін анықтауға, олардың алдын алу және төмендетуге арналған алдын алу шараларын жүзеге асыруга мүмкіндік береді. Эволюцияның элементарлы бірлігі популяция болып табылады. Популяция /французша population - тұрғын/ дегеніміз ұзақ уақыт белгілі бір кеңістікті мекендейтін және өзара еркін шағылысатын бір түрге жататын даралардың жиынтығы.
1. Е.Ө. Қуандықовтың редакциясында, Аламты 2004. «Медициналық биология және генетика»
2. «Биология» под ред. Ярыгина. Книга, М. Высш лек, 1996 с
3. Қазымбет П.Қ Аманжолова Л.Е. Нұртаева Қ.С. «Медициналық биология» Алматы - 2000
4. С.А. Әбилаев «Молекулалық биология және генетика» оқулық Шымкент – «Асқаралы баспасы 2008 ж.
5. К. Вилли. «Биология». Москва «Мир»-1966г.
6. Е.Ө.Қуандықов, С.А.Әбілаев, «Медициналық биология және генетика» Алматы – 2006ж.
7. Алтынбек Сартаев, «Адам генетикасы», Алматы – 2006
2. «Биология» под ред. Ярыгина. Книга, М. Высш лек, 1996 с
3. Қазымбет П.Қ Аманжолова Л.Е. Нұртаева Қ.С. «Медициналық биология» Алматы - 2000
4. С.А. Әбилаев «Молекулалық биология және генетика» оқулық Шымкент – «Асқаралы баспасы 2008 ж.
5. К. Вилли. «Биология». Москва «Мир»-1966г.
6. Е.Ө.Қуандықов, С.А.Әбілаев, «Медициналық биология және генетика» Алматы – 2006ж.
7. Алтынбек Сартаев, «Адам генетикасы», Алматы – 2006
Жоспар
Кіріспе
Негізгі бөлім
1. Популяция саны мөлшері.
2. Популяциялардың генетикалық сипаттамалары
Қорытынды
Пайдаланылған әдебиеттер
Кіріспе
Тұқым қуалайтын аурулардың жиілігіне және генетикалық гетерогендігіне
әсер ететін әр түрлі популяциядағы генетикалық заңдылықтарды зерттеу бұл
аурулардың келесі ұрпақтарда таралуын болжауға мүмкіндік береді.
Популяциялық генетиканың негіздерін білу қалыпты аллельдердің арасында
патологиялық генотиптерді тудыратын мутациялық аллельдердің (тұқым
куалайтын патологиялық күйлердің) таралуын түсінуге, сонымен бірге
популяция деңгейінде олардың мөлшерін азайту және алдын алу шараларын
жоспарлау және іске асыру үшін қажет.
Популяциялық генетика - генетикалық процесстерді популяциялық түрлік
деңгейде: популяциялардың генетикалық құрылымын, оның динамикасына әртүрлі
факторлардың әсерін зерттейтін генетиканың бөлімі. Медициналық көзқарас
бойынша популяциялық генетика тұқым қуалайтын патологиялардың
(хромосомдық, моно- және полигендік аурулар) алуан түрлерінің әр түрлі
популяцияларда таралуын және жиілігін, олардың деңгейіне демографиялық,
генетикалық, экологиялық, географиялық және басқа факторлардың әсерін
анықтауға, олардың алдын алу және төмендетуге арналған алдын алу шараларын
жүзеге асыруга мүмкіндік береді. Эволюцияның элементарлы бірлігі популяция
болып табылады. Популяция французша population - тұрғын дегеніміз ұзақ
уақыт белгілі бір кеңістікті мекендейтін және өзара еркін шағылысатын бір
түрге жататын даралардың жиынтығы.
Өзара еркін некелесетін және ортақ территорияда өмір сүретін адамдардың
жиынтығын адам популяциясы деп атайды.
Адам популяциясы, кез-келген басқа популяция сияқты демографиялық
(экологиялық) және генетикалық сипаттамалармен сипатталады. Демографиялық
сипаттамаларына жататындар:
1. Популяция саны мөлшері;
2. Туылу көрсеткіші;
3. Өлім көрсеткіші;
4. Популяцияның жас және жыныстық кұрамы;
5. Экономикалық жағдайы;
6. Өмір сүру салты.
Популяция саны мөлшері.
Тарихи даму барысында халық саны біркелкі емес өзгеріп отырады. Адамдар
санының артуының жылдамдау кезеңцері адамзаттың маңызды жетістіктерімен:
жер өндеудің дамуы, индустриализация, ғылыми-техникалық революция эрасымен
және т.б. сәйкес келеді. Қазіргі кезде планетамыздағы адамдар саны 6 млрд.-
тан астам және жылдан жылға көбеюде. Тұрғындардың тығыздығының өзгеруіне
және миграцияға алып келетін адамдар санының ауытқулары адамзат
популяцияларының генофондына әсер етеді. Популяция саны популяцияның
орналасқан территория мөлшеріне, өлім және туылу санының арақатынасына, жас
және жыныстық құрамына, осы популяцияның экономикалық жағдайы мен өмір сүру
салтына тәуелді.
Туылу көрсеткіші - бұл бір жыл ішінде не басқа уақыт бірлігі арасында бір
жүз не мың адамға келетін нәрестелердің орташа саны.
Өлім көрсеткіші - бұл бір жыл ішінде не басқа уақыт бірлігі арасында бір
жүз не мың адамға келетін қайтыс болған не мерт болғандардың орташа саны.
Жас құрамы популяция үшін өте маңызды болып табылады. Популяцияның
генетикалық құрамының қалыптасуына репродуктивті кезеңнің 20 жастан 40
жасқа дейінгі адамдары қатысады. Қазіргі кезде адам популяциядарында өмір
сүру ұзақтығының өсуіне, ғылыми-техникалық прогресске және медицинаның
дамуына байланысты егде кісілердің санының артуы байқалады.
Жыныстың құрам жыныстың үш деңгейінің арақатынасымен сипатталады: бірінші
реттік-ұрықтану кезі, екінші реттік- туылу кезі: 100 қыз балаға 106 ұл
туылады; үшінші реттік — ересек кезі: 17-18 жаста жыныстық арақатынас 1:1
болады, 50 жасқа жақынер кісілер саны 100 әйелге 85 ер кісі болып азаяды,
ал 70 жасқа жақын арақатынасы 2:1 болып, 100 әйелге 50 ер кісі болып
өзгереді.
Демографиялық көрсеткіштер адамзат популяцияларының генофондына ең
бастысы некелер құрылымы арқылы маңызды әсер етеді.
Өзара туыс емес даралар арасындағы некелер аутбридинг деп, даралардың
еркін некелесуін панмиксия деп атайды.
Некелер кездейсок емес, яғни белгілі генотипті ұқсас не әртүрлі даралар
некелессе, мұндай некені таңдамалы ассортативті некелесу деп айтады.
Таңдамалы ассортативті некелесу гендердің жиілігін өзгерпейді, бірақ
генотиптердің жиілігін өзгертеді. Тандамалы некелесудің ерекше көңіл
аударатын түрі - инбридинг, бұл жағдайда некелесу жақын туыс даралар
арасында кездейсоқтықтан жиі кездеседі. Туыс даралар генетикалық тұрғыдан
туыс емес ағзалармен салыстырғанда, өзара жақын болғандықтан, инбридинг
гомозиготтардың жиілігінің артуына және гетризиготтардың жиілігінің
төмендеуіне алып келеді, алайда аллельдер жиілігі өзгермейді. Инбридинг
ұрпақтарының бейімделушілік қабілетінің төмендеуіне алып келеді, мұның
салдарынан ағзаның өсімтал үрпақ беру, тіршілікке қабілеттілігі және
ауруларға төзімділігі нашарлайды. Ата-аналары мен балалары, немесе аға және
сіңлілері арасындағы некелер қандас не инцесттік неке деп аталады. Көпшілік
адамзат орталарында мұндай некелерге тиым салынған, алайда египеттік
фараондардың династияларында бұл неке түрі жиі кездескен. Инцесттер,
инбрвдинг тәрізді,гомозиготтардың жиілігінің артуына және гетерзиготалардың
жиілігінің төмендеуіне алып келеді, осыған сәйкес дене және ақыл
кемістіктерінің, әр түрлі аурулардың дамуын жоғарлатады.
Некелердің құрылымын анықтауда популяциялардың мөлшері үлкен роль
атқарады. Адам популяцияларының көпшілігін ірі популяциялар құрайды. Ірі
популяцияларға халық санының көп болуы, панмикрия, мутацияның, изоляцияның,
миграцияның және табиғи сұрыпталудың болмауы тән. Бірде бір белгілі
популяцияда жоғарыда айтылған барлық жағдайлардың жиынтығы кездесуі мүмкін
емес, сондықтан мұндай популяциялар идеальды деп аталады. Шын
популяцияларда жиі саны шектелген, панмиксия ешқашан абсолютті болмайды,
даралардың миграциясы және мутациялық процесс жүреді. Сонымен бірге ірі
популяциялармен бірге кіші популяциялар да болады.
Демдер - халық саны 1500 -ден 4000 адамға дейін жететін популяциялар.
Олар туыстық некелердің жоғары жиілігімен 80-90 %, басқа популяциялардан
гендер ағымы 1-2 % қүрауымен сипатталады. Ұрпақ сайын тұрғындарының табиғи
өсуі 20 % құрайды. Изоляттар - халық саны 1500 дейін жететін
популяциялар, мұнда туыстық некелердің жиілігі 90 % аса, басқа
популяциялардан гендер ағымы 1%аз, ұрпак сайын тұрғындарының табиғи өсуі
25%. Идеальды популяцияларда белгілер мендель заңы бойынша тұқым қуалайды
және доминантты гомозиготтар, гетерозиготтар және рецессивті
гомозиготтардың генотиптерінің арақатынасы 1:2:1 және ұрпақтан ұрпаққа
тұрақты беріліп отырады. Бұл кұбылысты Харди-Вайнберг заңы деп атайды.
Харди-Вайнберг заңы бойынша элементарлық эволюциялық процесстер, яғни
мутация, сұрыптау, миграция және гендер дрейфі жүрмеген жағдайда
гендердің жиілігі ұрпақтан ұрпаққа өзгермеген күйде қалады, сонымен бірге
егер шағылысу кездейсоқ болса, онда генотиптердің жиілігі гендердің
жиілігінің жәй квадраттық арақатынастарына байланысты. Харди-Вайнберг
заңын 1908 жылы бір біріне тәуелсіз Англияда матиматик Г.Харди және
Германияда дәрігер В.Вайнберг ашқан. Бұл оқымыстылар популяциядағы
генотиптер арақатынасын математикалық формула түрінде келтірді: А гені
популяцияда
мұнда
q2-рецессивті гомозиготтардың жиілігі
р2-доминантты гомозиготтардың жиілігі
2яр-гетерозиготтар жиілігі.
Мысалы, Тея-Сакс ауруы аутосомдық рецессивтік аллельге байланысты. Бұл
аурудың негізгі белгілері: ақыл-ойдың жетілмеуі, көздің көрмеуі, төрт жасар
шамасында қайтыс болуы. Жаңа туылған нәрестелерде бұл аурудың кездесу
жиілігі: 10:1 млн. Харди-Вайнберг тепе теңдігі бойынша аллельдер жиілігі
мен гетерозиготтар санын есептеу қажет.
Шешімі: q2 (рецессивтік гомозиготтардың жиілігі)-101 миллион р2
(доминантты гомозиготтардың жиілігі)-? (гетерозиготтардың жиілігі)-?
млн., q2 101 млн=3.1000=0,003
р+Я=1; р= 1-0,0003=0,997,
р2=0,9972= 0,994009
2 рq=2х0,997х0,003=0,005981
Жауабы: доминантты гомозиготтардың жиілігі- 994009, ал гетерозиготтардың
жиілігі-5981 адам.
Харди-Вайнберг заңы белгілі белгімен жұп тандау жоқ және особьтардың өлуі
немесе миграция есебінен жүретін гендер ағымы, мутация есебінен көбеюімен
толықтырылатын адамның ірі популяцияларына талдау жүргізгенде пайдалануға
болады. Медициналық генетикада бұл заң патологиялық ген бойынша популяцияға
талдау жүргізуге қолданылады. Сонымен бірге, Харди-Вайнберг заңын
пайдаланып, фенотипі бойынша ажыратылмайтын гомозиготтар АА мен
гетерозиготтардың Аа жиілігін анықтауға болады. Популяциядағы тұқым
қуалайтын аурулардың таралу ерекшеліктерін зерттеу келесі ұрпақтарда
олардың жиілігін болжауға мүмкіндік береді.
Популяциялардың генетикалық сипаттамалары
Популяциялардың генетикалық сипаттамаларына жататындар:
- Генофонд;
- Тұқым куалайтын эртүрлілік генетикалық гетерогендік, не полиморфизм;
- Генетикалық бірлік.
Популяция генофондымен аллелофондымен сипатталады. Генофонд
популяцияның барлық ағзаларының генотиптерін түзетін аллельдерінің жиынтығы
болып табылады.
Популяцияның маңызды қасиеттерінің бірі - генетикалық полиморфизм.
Генетикалық полиморфизм деп популяцияда бір мезгілде бірнеше генотиптердің
болуын айтады. Мысалы, АВО жүйе бойынша қан топтарының тұқым қуалауы,
жыныстық диморфизм. Популяциялардың генетикалық алуан түрлілігі әр түрлі
факторлардың демографиялық, эволюциялық, генетикалык, элеуметтік-
экономикалық, географиялық және басқа олардың генетикалык құрылымына
генофондына үздіксіз әсер етуімен түсіндіріледі.
Полиморфизмнің екі түрін ажыратады: баланстық және адаптациялық.
Баланстық полиморфизм гетерозиготалық особьтардың сақталуына бағытталған,
популяцияның генетикалық гетерогендігіне, тарихи даму жолында эволюциялык
икемлікке алып келеді. Адаптациялық полиморфизм генотиптің белгілі бір
түрінің сыртқы орта факторларының әсерімен байланысты сақталуына алып
келеді. Адаптациялық полиморфизм және географиялық изоляция адамзат
нәсілдерінің пайда болуына жағдай жасайды.
Генетикалық полиморфизм, кез келген орнықты популяциялардың және
адамзаттың қалыпты күйі сияқты, кенеттен пайда болмайды, бұл құрылымның
барлық деңгейінде молекулярлықтан популяциялыққа дейін жүретін генетикалық
процестердің қортындысы болып табылады. Бұл процестер мутациялық,
селекциялық, миграциялық және баска факторлардың популяциялардың
генетикалық құрылымына әсер етуінен дамиды және күрделі өзара әсерлесе
отырып, ортақ популяциялық-генетикалық процеске айналады. Адамның калыпты
генетикасына көңіл аударсақ, айқын көрінетін ағзаның бүкіл құрылымының және
қызметтерінің алуан түрліліпн және адамның шексіз генетикалық әр түрлілігін
байқауға болады. Генетикалық полиморфизм - бұл қалыпты жағдайдың ажырамас
бөлігі - бұл денсаулық жағдайының генетикалық көп түрлілігі, бұл
төзімділіктің генетикалық жағдайының және көптеген ауруларға потенциальды
бейімділіктің көптігі. Қорыта келгенде, генетикалық полиморфизм - бұл
адамның ауруларының клиникалық алуан түрлілігінің де негізі болып табылады.
Популяциялардың генетикалық бірлігі панмиксияның жеткілікті деңгейімен
байланысты. Еркін некелесу жағдайында келесі ұрпақтардың генотиптері үшін
аллельдер көзі популяцияның барлык генофонды болып табылады. Генетикалық
бірлік сонымен бірге популяцияның тіршілік жағдайы өзгергенде жалпы
генетикалық жүзеге асырылуымен көрінеді, бұл түрдің сақталуына және жаңа
түрлердің пайда болуына алып келеді.
Популяциялардың генетикалық құрамын өзгеруіне алып келетін процесстер
элементарлы эволюциялық факторлар деп аталады. Оларға: мутациялық процесс,
миграция (орын ауыстыру), изоляция (оқшалану), гендер дрейфі, табиғи
сұрыптау жатады.
Мутациялық процесс. Мутацияның эволюциядағы ролін, табиғи популяцияларда
үздіксіз жаңа мутациялар пайда болатынын көрсеткен С. С. Четвериков.
Мутациялар жаңа аллельдердің пайда болуына, олардың комбинациясына және
популяцияның гетерозиготалы күйге ауысуына алып келеді, бұл генетикалық әр
түрліліктің себебі болып табылады. Адамның тұқым қуалайтын көптүрлілігі -
тірі материяның ұзақ эволюциясының нәтижесі. Алайда мұнда биологиялық және
элеуметтік жан ретінде адам эволюциясының ерекшеліктерін естен шығармау
керек. Адамда, әлеуметгік тұлға ретінде, табиғи сұрыптау уақыт өте арнайы
формада өтті, бұл популяцияның тұқым куалайтын әртүрлілігін кеңеюіне алып
келді. Мысалы, адамның өзін-өзі азықпен құнды қамтамасыз етуіне байланысты,
Свитаминге қажеттілікті өтей алу мүмкіндігі оның эволюция процесінде С
витаминнің синтезін анықтайтын геннің жойылуына мүмкіндік берді. Эволюция
процесінде адам, сонымен бірге, адам ауруларына қатынасы бар жағымсыз
белгілерге де ие болды.
Миграция. Жаңа гендер популяция генофондына мутация нәтижесінде ғана
емес, басқа популяциялардан иммигранттар алып келген гаметалар түрінде
қосылып отырады. Бұл жаңа гендердің қосылу процессі гендер ағымы деп
аталады. Миграция ұлтаралық және нэсіларалық некелердің үлесінің
жоғарлауына, нәсілдік айырмашылықтың жойылуына, популяциялардың
гетерогендігіне (әртүрлілігіне) алып келеді. Бұл жағдайда тұрғындар көшкен
популяцияның да, сонымен бірге көшіп келген популяцияның да гендік құрамы
өзгереді.
Изоляция (оқшаулану). Адам популяцияларында изоляция географиялық,
нэсілдік, діни, ұлттық, экономикалық және т.б. себептерден пайда болуы
мүмкін.-Изоляция кіші популяциялардың - демдер мен изоляттардың пайда
болуына әкеледі.
Жоғарыда көрсетілгендей, кіші популяцияларда туыстық некелер жиілігі
жоғарлайды, еркін некелесу шектеледі, бұл өз кезегінде жасырын зиянды
рецессивті гендердің гомозиготалы күйде жарыққа шығуына алып келеді. Кіші
популяцияларда тұқым қуалайтын аурулары, туа пайда болған ақаулықтары бар
балалардың туылу жиілігі, өлі туылу, т.б. жоғарлайды. Қазіргі кезде
изоляциялық барьерлердің бұзылуы, кіші популяциялардың санының азаюы
байқалады.
Гендер дрейфі. Кіші популяцияларда гендер жиілігі кездейсоқ өзгереді.
Табиғи сұрыптаудың эсерінен және олардың селекциялық құндылығынан тәуелсіз
кіші популяцияларда аллельдер жиілігінің кездейсок өзгерістері гендер
дрейфі деп аталады. Гендер дрейфінің нәтижесінде кейбір адаптивті аллельдер
популяцияларда жойылып, ал аз бейімделген және тіпті патологиялық аллельдер
кездейсоқ себептерге байланысты популяцияда жоғары концентрацияда жиналуы
мүмкін. Егер популяцияның генофонды тез "көбейетін" жанұялардың шектелген
санды аллельдерінің әсерінен қалыптасатын болса, онда мұны бастамашы әсер
деп атайды. Мұндай популяцияларда кездейсоқ ... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
Кіріспе
Негізгі бөлім
1. Популяция саны мөлшері.
2. Популяциялардың генетикалық сипаттамалары
Қорытынды
Пайдаланылған әдебиеттер
Кіріспе
Тұқым қуалайтын аурулардың жиілігіне және генетикалық гетерогендігіне
әсер ететін әр түрлі популяциядағы генетикалық заңдылықтарды зерттеу бұл
аурулардың келесі ұрпақтарда таралуын болжауға мүмкіндік береді.
Популяциялық генетиканың негіздерін білу қалыпты аллельдердің арасында
патологиялық генотиптерді тудыратын мутациялық аллельдердің (тұқым
куалайтын патологиялық күйлердің) таралуын түсінуге, сонымен бірге
популяция деңгейінде олардың мөлшерін азайту және алдын алу шараларын
жоспарлау және іске асыру үшін қажет.
Популяциялық генетика - генетикалық процесстерді популяциялық түрлік
деңгейде: популяциялардың генетикалық құрылымын, оның динамикасына әртүрлі
факторлардың әсерін зерттейтін генетиканың бөлімі. Медициналық көзқарас
бойынша популяциялық генетика тұқым қуалайтын патологиялардың
(хромосомдық, моно- және полигендік аурулар) алуан түрлерінің әр түрлі
популяцияларда таралуын және жиілігін, олардың деңгейіне демографиялық,
генетикалық, экологиялық, географиялық және басқа факторлардың әсерін
анықтауға, олардың алдын алу және төмендетуге арналған алдын алу шараларын
жүзеге асыруга мүмкіндік береді. Эволюцияның элементарлы бірлігі популяция
болып табылады. Популяция французша population - тұрғын дегеніміз ұзақ
уақыт белгілі бір кеңістікті мекендейтін және өзара еркін шағылысатын бір
түрге жататын даралардың жиынтығы.
Өзара еркін некелесетін және ортақ территорияда өмір сүретін адамдардың
жиынтығын адам популяциясы деп атайды.
Адам популяциясы, кез-келген басқа популяция сияқты демографиялық
(экологиялық) және генетикалық сипаттамалармен сипатталады. Демографиялық
сипаттамаларына жататындар:
1. Популяция саны мөлшері;
2. Туылу көрсеткіші;
3. Өлім көрсеткіші;
4. Популяцияның жас және жыныстық кұрамы;
5. Экономикалық жағдайы;
6. Өмір сүру салты.
Популяция саны мөлшері.
Тарихи даму барысында халық саны біркелкі емес өзгеріп отырады. Адамдар
санының артуының жылдамдау кезеңцері адамзаттың маңызды жетістіктерімен:
жер өндеудің дамуы, индустриализация, ғылыми-техникалық революция эрасымен
және т.б. сәйкес келеді. Қазіргі кезде планетамыздағы адамдар саны 6 млрд.-
тан астам және жылдан жылға көбеюде. Тұрғындардың тығыздығының өзгеруіне
және миграцияға алып келетін адамдар санының ауытқулары адамзат
популяцияларының генофондына әсер етеді. Популяция саны популяцияның
орналасқан территория мөлшеріне, өлім және туылу санының арақатынасына, жас
және жыныстық құрамына, осы популяцияның экономикалық жағдайы мен өмір сүру
салтына тәуелді.
Туылу көрсеткіші - бұл бір жыл ішінде не басқа уақыт бірлігі арасында бір
жүз не мың адамға келетін нәрестелердің орташа саны.
Өлім көрсеткіші - бұл бір жыл ішінде не басқа уақыт бірлігі арасында бір
жүз не мың адамға келетін қайтыс болған не мерт болғандардың орташа саны.
Жас құрамы популяция үшін өте маңызды болып табылады. Популяцияның
генетикалық құрамының қалыптасуына репродуктивті кезеңнің 20 жастан 40
жасқа дейінгі адамдары қатысады. Қазіргі кезде адам популяциядарында өмір
сүру ұзақтығының өсуіне, ғылыми-техникалық прогресске және медицинаның
дамуына байланысты егде кісілердің санының артуы байқалады.
Жыныстың құрам жыныстың үш деңгейінің арақатынасымен сипатталады: бірінші
реттік-ұрықтану кезі, екінші реттік- туылу кезі: 100 қыз балаға 106 ұл
туылады; үшінші реттік — ересек кезі: 17-18 жаста жыныстық арақатынас 1:1
болады, 50 жасқа жақынер кісілер саны 100 әйелге 85 ер кісі болып азаяды,
ал 70 жасқа жақын арақатынасы 2:1 болып, 100 әйелге 50 ер кісі болып
өзгереді.
Демографиялық көрсеткіштер адамзат популяцияларының генофондына ең
бастысы некелер құрылымы арқылы маңызды әсер етеді.
Өзара туыс емес даралар арасындағы некелер аутбридинг деп, даралардың
еркін некелесуін панмиксия деп атайды.
Некелер кездейсок емес, яғни белгілі генотипті ұқсас не әртүрлі даралар
некелессе, мұндай некені таңдамалы ассортативті некелесу деп айтады.
Таңдамалы ассортативті некелесу гендердің жиілігін өзгерпейді, бірақ
генотиптердің жиілігін өзгертеді. Тандамалы некелесудің ерекше көңіл
аударатын түрі - инбридинг, бұл жағдайда некелесу жақын туыс даралар
арасында кездейсоқтықтан жиі кездеседі. Туыс даралар генетикалық тұрғыдан
туыс емес ағзалармен салыстырғанда, өзара жақын болғандықтан, инбридинг
гомозиготтардың жиілігінің артуына және гетризиготтардың жиілігінің
төмендеуіне алып келеді, алайда аллельдер жиілігі өзгермейді. Инбридинг
ұрпақтарының бейімделушілік қабілетінің төмендеуіне алып келеді, мұның
салдарынан ағзаның өсімтал үрпақ беру, тіршілікке қабілеттілігі және
ауруларға төзімділігі нашарлайды. Ата-аналары мен балалары, немесе аға және
сіңлілері арасындағы некелер қандас не инцесттік неке деп аталады. Көпшілік
адамзат орталарында мұндай некелерге тиым салынған, алайда египеттік
фараондардың династияларында бұл неке түрі жиі кездескен. Инцесттер,
инбрвдинг тәрізді,гомозиготтардың жиілігінің артуына және гетерзиготалардың
жиілігінің төмендеуіне алып келеді, осыған сәйкес дене және ақыл
кемістіктерінің, әр түрлі аурулардың дамуын жоғарлатады.
Некелердің құрылымын анықтауда популяциялардың мөлшері үлкен роль
атқарады. Адам популяцияларының көпшілігін ірі популяциялар құрайды. Ірі
популяцияларға халық санының көп болуы, панмикрия, мутацияның, изоляцияның,
миграцияның және табиғи сұрыпталудың болмауы тән. Бірде бір белгілі
популяцияда жоғарыда айтылған барлық жағдайлардың жиынтығы кездесуі мүмкін
емес, сондықтан мұндай популяциялар идеальды деп аталады. Шын
популяцияларда жиі саны шектелген, панмиксия ешқашан абсолютті болмайды,
даралардың миграциясы және мутациялық процесс жүреді. Сонымен бірге ірі
популяциялармен бірге кіші популяциялар да болады.
Демдер - халық саны 1500 -ден 4000 адамға дейін жететін популяциялар.
Олар туыстық некелердің жоғары жиілігімен 80-90 %, басқа популяциялардан
гендер ағымы 1-2 % қүрауымен сипатталады. Ұрпақ сайын тұрғындарының табиғи
өсуі 20 % құрайды. Изоляттар - халық саны 1500 дейін жететін
популяциялар, мұнда туыстық некелердің жиілігі 90 % аса, басқа
популяциялардан гендер ағымы 1%аз, ұрпак сайын тұрғындарының табиғи өсуі
25%. Идеальды популяцияларда белгілер мендель заңы бойынша тұқым қуалайды
және доминантты гомозиготтар, гетерозиготтар және рецессивті
гомозиготтардың генотиптерінің арақатынасы 1:2:1 және ұрпақтан ұрпаққа
тұрақты беріліп отырады. Бұл кұбылысты Харди-Вайнберг заңы деп атайды.
Харди-Вайнберг заңы бойынша элементарлық эволюциялық процесстер, яғни
мутация, сұрыптау, миграция және гендер дрейфі жүрмеген жағдайда
гендердің жиілігі ұрпақтан ұрпаққа өзгермеген күйде қалады, сонымен бірге
егер шағылысу кездейсоқ болса, онда генотиптердің жиілігі гендердің
жиілігінің жәй квадраттық арақатынастарына байланысты. Харди-Вайнберг
заңын 1908 жылы бір біріне тәуелсіз Англияда матиматик Г.Харди және
Германияда дәрігер В.Вайнберг ашқан. Бұл оқымыстылар популяциядағы
генотиптер арақатынасын математикалық формула түрінде келтірді: А гені
популяцияда
мұнда
q2-рецессивті гомозиготтардың жиілігі
р2-доминантты гомозиготтардың жиілігі
2яр-гетерозиготтар жиілігі.
Мысалы, Тея-Сакс ауруы аутосомдық рецессивтік аллельге байланысты. Бұл
аурудың негізгі белгілері: ақыл-ойдың жетілмеуі, көздің көрмеуі, төрт жасар
шамасында қайтыс болуы. Жаңа туылған нәрестелерде бұл аурудың кездесу
жиілігі: 10:1 млн. Харди-Вайнберг тепе теңдігі бойынша аллельдер жиілігі
мен гетерозиготтар санын есептеу қажет.
Шешімі: q2 (рецессивтік гомозиготтардың жиілігі)-101 миллион р2
(доминантты гомозиготтардың жиілігі)-? (гетерозиготтардың жиілігі)-?
млн., q2 101 млн=3.1000=0,003
р+Я=1; р= 1-0,0003=0,997,
р2=0,9972= 0,994009
2 рq=2х0,997х0,003=0,005981
Жауабы: доминантты гомозиготтардың жиілігі- 994009, ал гетерозиготтардың
жиілігі-5981 адам.
Харди-Вайнберг заңы белгілі белгімен жұп тандау жоқ және особьтардың өлуі
немесе миграция есебінен жүретін гендер ағымы, мутация есебінен көбеюімен
толықтырылатын адамның ірі популяцияларына талдау жүргізгенде пайдалануға
болады. Медициналық генетикада бұл заң патологиялық ген бойынша популяцияға
талдау жүргізуге қолданылады. Сонымен бірге, Харди-Вайнберг заңын
пайдаланып, фенотипі бойынша ажыратылмайтын гомозиготтар АА мен
гетерозиготтардың Аа жиілігін анықтауға болады. Популяциядағы тұқым
қуалайтын аурулардың таралу ерекшеліктерін зерттеу келесі ұрпақтарда
олардың жиілігін болжауға мүмкіндік береді.
Популяциялардың генетикалық сипаттамалары
Популяциялардың генетикалық сипаттамаларына жататындар:
- Генофонд;
- Тұқым куалайтын эртүрлілік генетикалық гетерогендік, не полиморфизм;
- Генетикалық бірлік.
Популяция генофондымен аллелофондымен сипатталады. Генофонд
популяцияның барлық ағзаларының генотиптерін түзетін аллельдерінің жиынтығы
болып табылады.
Популяцияның маңызды қасиеттерінің бірі - генетикалық полиморфизм.
Генетикалық полиморфизм деп популяцияда бір мезгілде бірнеше генотиптердің
болуын айтады. Мысалы, АВО жүйе бойынша қан топтарының тұқым қуалауы,
жыныстық диморфизм. Популяциялардың генетикалық алуан түрлілігі әр түрлі
факторлардың демографиялық, эволюциялық, генетикалык, элеуметтік-
экономикалық, географиялық және басқа олардың генетикалык құрылымына
генофондына үздіксіз әсер етуімен түсіндіріледі.
Полиморфизмнің екі түрін ажыратады: баланстық және адаптациялық.
Баланстық полиморфизм гетерозиготалық особьтардың сақталуына бағытталған,
популяцияның генетикалық гетерогендігіне, тарихи даму жолында эволюциялык
икемлікке алып келеді. Адаптациялық полиморфизм генотиптің белгілі бір
түрінің сыртқы орта факторларының әсерімен байланысты сақталуына алып
келеді. Адаптациялық полиморфизм және географиялық изоляция адамзат
нәсілдерінің пайда болуына жағдай жасайды.
Генетикалық полиморфизм, кез келген орнықты популяциялардың және
адамзаттың қалыпты күйі сияқты, кенеттен пайда болмайды, бұл құрылымның
барлық деңгейінде молекулярлықтан популяциялыққа дейін жүретін генетикалық
процестердің қортындысы болып табылады. Бұл процестер мутациялық,
селекциялық, миграциялық және баска факторлардың популяциялардың
генетикалық құрылымына әсер етуінен дамиды және күрделі өзара әсерлесе
отырып, ортақ популяциялық-генетикалық процеске айналады. Адамның калыпты
генетикасына көңіл аударсақ, айқын көрінетін ағзаның бүкіл құрылымының және
қызметтерінің алуан түрліліпн және адамның шексіз генетикалық әр түрлілігін
байқауға болады. Генетикалық полиморфизм - бұл қалыпты жағдайдың ажырамас
бөлігі - бұл денсаулық жағдайының генетикалық көп түрлілігі, бұл
төзімділіктің генетикалық жағдайының және көптеген ауруларға потенциальды
бейімділіктің көптігі. Қорыта келгенде, генетикалық полиморфизм - бұл
адамның ауруларының клиникалық алуан түрлілігінің де негізі болып табылады.
Популяциялардың генетикалық бірлігі панмиксияның жеткілікті деңгейімен
байланысты. Еркін некелесу жағдайында келесі ұрпақтардың генотиптері үшін
аллельдер көзі популяцияның барлык генофонды болып табылады. Генетикалық
бірлік сонымен бірге популяцияның тіршілік жағдайы өзгергенде жалпы
генетикалық жүзеге асырылуымен көрінеді, бұл түрдің сақталуына және жаңа
түрлердің пайда болуына алып келеді.
Популяциялардың генетикалық құрамын өзгеруіне алып келетін процесстер
элементарлы эволюциялық факторлар деп аталады. Оларға: мутациялық процесс,
миграция (орын ауыстыру), изоляция (оқшалану), гендер дрейфі, табиғи
сұрыптау жатады.
Мутациялық процесс. Мутацияның эволюциядағы ролін, табиғи популяцияларда
үздіксіз жаңа мутациялар пайда болатынын көрсеткен С. С. Четвериков.
Мутациялар жаңа аллельдердің пайда болуына, олардың комбинациясына және
популяцияның гетерозиготалы күйге ауысуына алып келеді, бұл генетикалық әр
түрліліктің себебі болып табылады. Адамның тұқым қуалайтын көптүрлілігі -
тірі материяның ұзақ эволюциясының нәтижесі. Алайда мұнда биологиялық және
элеуметтік жан ретінде адам эволюциясының ерекшеліктерін естен шығармау
керек. Адамда, әлеуметгік тұлға ретінде, табиғи сұрыптау уақыт өте арнайы
формада өтті, бұл популяцияның тұқым куалайтын әртүрлілігін кеңеюіне алып
келді. Мысалы, адамның өзін-өзі азықпен құнды қамтамасыз етуіне байланысты,
Свитаминге қажеттілікті өтей алу мүмкіндігі оның эволюция процесінде С
витаминнің синтезін анықтайтын геннің жойылуына мүмкіндік берді. Эволюция
процесінде адам, сонымен бірге, адам ауруларына қатынасы бар жағымсыз
белгілерге де ие болды.
Миграция. Жаңа гендер популяция генофондына мутация нәтижесінде ғана
емес, басқа популяциялардан иммигранттар алып келген гаметалар түрінде
қосылып отырады. Бұл жаңа гендердің қосылу процессі гендер ағымы деп
аталады. Миграция ұлтаралық және нэсіларалық некелердің үлесінің
жоғарлауына, нәсілдік айырмашылықтың жойылуына, популяциялардың
гетерогендігіне (әртүрлілігіне) алып келеді. Бұл жағдайда тұрғындар көшкен
популяцияның да, сонымен бірге көшіп келген популяцияның да гендік құрамы
өзгереді.
Изоляция (оқшаулану). Адам популяцияларында изоляция географиялық,
нэсілдік, діни, ұлттық, экономикалық және т.б. себептерден пайда болуы
мүмкін.-Изоляция кіші популяциялардың - демдер мен изоляттардың пайда
болуына әкеледі.
Жоғарыда көрсетілгендей, кіші популяцияларда туыстық некелер жиілігі
жоғарлайды, еркін некелесу шектеледі, бұл өз кезегінде жасырын зиянды
рецессивті гендердің гомозиготалы күйде жарыққа шығуына алып келеді. Кіші
популяцияларда тұқым қуалайтын аурулары, туа пайда болған ақаулықтары бар
балалардың туылу жиілігі, өлі туылу, т.б. жоғарлайды. Қазіргі кезде
изоляциялық барьерлердің бұзылуы, кіші популяциялардың санының азаюы
байқалады.
Гендер дрейфі. Кіші популяцияларда гендер жиілігі кездейсоқ өзгереді.
Табиғи сұрыптаудың эсерінен және олардың селекциялық құндылығынан тәуелсіз
кіші популяцияларда аллельдер жиілігінің кездейсок өзгерістері гендер
дрейфі деп аталады. Гендер дрейфінің нәтижесінде кейбір адаптивті аллельдер
популяцияларда жойылып, ал аз бейімделген және тіпті патологиялық аллельдер
кездейсоқ себептерге байланысты популяцияда жоғары концентрацияда жиналуы
мүмкін. Егер популяцияның генофонды тез "көбейетін" жанұялардың шектелген
санды аллельдерінің әсерінен қалыптасатын болса, онда мұны бастамашы әсер
деп атайды. Мұндай популяцияларда кездейсоқ ... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
Ұқсас жұмыстар
Пәндер
- Іс жүргізу
- Автоматтандыру, Техника
- Алғашқы әскери дайындық
- Астрономия
- Ауыл шаруашылығы
- Банк ісі
- Бизнесті бағалау
- Биология
- Бухгалтерлік іс
- Валеология
- Ветеринария
- География
- Геология, Геофизика, Геодезия
- Дін
- Ет, сүт, шарап өнімдері
- Жалпы тарих
- Жер кадастрі, Жылжымайтын мүлік
- Журналистика
- Информатика
- Кеден ісі
- Маркетинг
- Математика, Геометрия
- Медицина
- Мемлекеттік басқару
- Менеджмент
- Мұнай, Газ
- Мұрағат ісі
- Мәдениеттану
- ОБЖ (Основы безопасности жизнедеятельности)
- Педагогика
- Полиграфия
- Психология
- Салық
- Саясаттану
- Сақтандыру
- Сертификаттау, стандарттау
- Социология, Демография
- Спорт
- Статистика
- Тілтану, Филология
- Тарихи тұлғалар
- Тау-кен ісі
- Транспорт
- Туризм
- Физика
- Философия
- Халықаралық қатынастар
- Химия
- Экология, Қоршаған ортаны қорғау
- Экономика
- Экономикалық география
- Электротехника
- Қазақстан тарихы
- Қаржы
- Құрылыс
- Құқық, Криминалистика
- Әдебиет
- Өнер, музыка
- Өнеркәсіп, Өндіріс
Қазақ тілінде жазылған рефераттар, курстық жұмыстар, дипломдық жұмыстар бойынша біздің қор #1 болып табылады.
Ақпарат
Қосымша
Email: info@stud.kz