Геннің әсері

Пән: Биология
Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 11 бет
Таңдаулыға:

Геннің әсері.

Қалыпты және патологиялық (тұқым қуалайтын аурулар) белгілердің (фенотиптің) жарыққа шығуы, бір жағынан гендердің өзара күрделі әрекеттесуінің, екінші жағынан генетикалық факторлар (генотиптің) мен сыртқы орта факторларының әсерлесуінің нәтижесі болып табылады. Басқаша айтқанда генотип пен фенотиптің арасындағы байланыс әртүрлілігі мен сипатталады. Ең алғаш рет бұл жағдайға дат генетигі В. Иогансен көңіл аударған. Иогансен бойынша генотип - тіршілік барысында өзгеріске ұшырамайтын тұқым куалайтын генетикалық құрылым. Қазіргі кездегі түсінік бойынша генотип - хромосомалар жиынтығы-кариотип түрінде жасушаларында орналасқан тұқым қуалайтын бастамаларының жиынтығы болып табылатын ағзаның генетикалық конституциясы. Иогансен бойынша фенотип - ағзаның морфологиялық, физиологиялық және т. б. белгілерінің жиынтығы. Ол тіршілік барысында өзгеріске ұшырап отырады. Фенотип генотиптегі тұқым қуалайтын ақпаратқа сәйкес дамиды. Осы мәліметтерге сәйкес гендер және жалпы генотип белгілердің дамуына тек ғана мүмкіндік береді. Бұл мүмкіндік ген аралык әрекеттесулердің барысында және қоршаған ортаның белгілі бір жағдайларында іске асырылады.

Клиникалық практикада осы материалдарды білу және түсіну тұқым қуалайтын патологиялардың алуан түрлі көріністерінің механизмдерін дәрігерлік талдау жасаудың негізі болып табылады.

Гомологтық хромосомалардың бірдей локусында орналасқан гендер аллельді гендер деп аталады. Аллельді гендердің өзара әрекеттесуі аллель ішілік әрекеттесу деп те аталады. Аллельді гендердің өзара әрекеттесулерінің негізгі типтері:

Доминанттылық: егер бір аллельді геннің функциональдық жағдайы 2-ші бір аллельдік гендерге тәуелді болмаса, ондай гендер-доминатты гендер. Мұндай жағдайда белгінің жарыққа шығуы доминантты гендермен анықталынады да, белгі доминантты деп алынады. Мысалы, доминантты белгілерге: бір тұтам ақ шаш, брахидактилия, "тауықтық соқырлық"- ымырт жамылғаннан кейінгі көздің көрмеуі, хондродистрофия, көптеген доминантты тұқым қуалайтын аурулардың түрлері жатады.

Рецессивтілік: егер бір аллельді геннің функциональдық жағдайы 2-ші бір аллельді генге тәуелді болса, онда ол ген рецессивті. Мұндай генмен бақыланылатын белгі рецессивті деп аталады. Рецессивті белгілерге альбинизм, фенилтио карбамидтің дәмін сезбеу т. б. рецессивті жолмен тұқым қуалайтын аурулар мысал бола алады.

Кейбір жағдайларда доминаттылық пен рецессивтілік салыстырмалы түрде болады. Мысалы, моңғолоидтарда -үшінші қабақ (эпикант) доминантты генмен, ал бушмендер мен готтентоттарда рецессивті генмен анықталынады. Таз бастылықтың гені ер адамдарда доминантты белгі, ал әйел адамдарда рецессивті белгі ретінде, гормондардың әсеріне тәуелді. Бұл мысал жынысқа байланысты тұқым қуалайтын белгілеріңде қарастырылады.

Толымсыз доминантшылық (аралық тұқым қуалау) : рецессивті геннің әсерінен доминантты геннің әсерінің әлсіреуі есебінен гетерозиготтардың өзіндік фенотипіне ие болуы. Намазшам гүлінің ақ және қызыл гүлдерінен қызғылт гүлдің шығуы. Адамда белгінің аралық сипатына мысалы: бір жұп аллельді генмен анықталынатын әншілердің дауыс ырғағының 6 түрлі типінің болуы. Баритон, меццо -сопрано тек гетерозиготтарға, тенор және бас, альт және сопрано-тек гомозиготтарға тән.

Аса жоғары доминанттылық: доминантты геннің гетерозиготалық жағдайда гомозиготалық жағдайына қарағанда айқын дәрежеде көрініс беруін айтады. Мысалы: дрозофил шыбынының рецессивті аллельді гені (а) -гомозиготаларын өлімге әкеледі, ал доминантты гендері бойынша гомозиготтар өмір сүруге қабілетті, гетерозиготтары (Аа) өнімді ұрпақ беріп, өмір сүруге қабілетіліктері доминантты гомозиготтарға қарағанда жоғары болады. Мұны гендік белсенділіктің өнімдерінің өзара әрекеттесуімен түсіндіруге болады.

Кодоминанттылық: Аллельді гендердің активтілігі бірдей. Кодоминантгылықгың мысалы - адамның АВО жүйесі бойынша IV қан тобында А және В антигендерінің бірдей деңгейде жарыққа шығуы. Басқа қан топтары бұл антигендердің болмауы (I топ) немесе антигеннің біреуінің А (II топ) не В (III топ) болуымен анықталынады. Орақ тәрізді жасушалық анемия ауруы аутосомды-рецессивті генмен анықталынып, тек гомозиготалық ағзада ғана жарыққа шығады. Мұндай ағзада ақаулықты гемоглобиннің синтезін бақылайтын геннің 2 аллелі болады (НвS НвS) . Гетерозиготалы ағзадағы қалыпты және дефектісі бар гендер бір-біріне басымдылық көрсетпейді, ағзада 2 гемоглобин бірдей синтезделеді. Бірақондай адамдарда симптомдық белгілері жоқ немесе оттегінің жеткіліксіздігінде ғана белгілер жеңіл түрде көрініс береді. Мұндай адамдарға таулы аудандарда тұруға, авиация жүйесінде, тау беткейінде қызмет атқаруға болмайды. Сонымен қатар бұлдай адамдар қалыпты гемоглобиндері бар адамдарға қарағанда безгек ауруына төзімділігі 13 еседей жоғары. Гетерозиготтардың безгекке мұндай төзімділігін безгек плазмодийінің дефектісі бар гемоглобиндерде толық даму циклының жүзеге асыра алмауы мен түсіндіріледі.

Аллельаралық өзара әсердің ерекше бір түрі көптік аллелюм. Көптік аллелизм деп хромосоманың бір локусының бірнеше рет мутацияға ұшырауынан екі немесе бірнеше аллельдік жағдайда бола алуын айтады. Мұндай жағдайда доминантты және рецессивті гендерден басқа аралық сипаттағы аллельдер пайда болып, доминантты генге рецессивті күй, рецессивтіге доминанттылық көрсетеді. Мысалы: АВО жүйесі бойынша адамның 4 түрлі қан тобы 3 түрлі I °, І ^А , І ^в гендерімен анықталынады.

Бірдей және әртүрлі хромосомалардың әртүрлі локусында орналасқан гендер аллельді емес гендер деп аталады. Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуін аллель аралық әрекеттесу деп карастыруға болады. Оның негізгі типтері: комплементарлык, эпистаз, полимерия.

Комплементарлық: Аллельді емес 2 гендердің өзара әрекеттесуінен жаңа белгінің жарыққа шығуы. Адамның қалыпты есту қабілеті аллельді емес Д және Е гендердің комплементарлық әрекеттесуінен қалыптасады. Д гені иірім түтігінің, Е-гені есту нервінің қалыпты жетілуін анықтайды. Рецессивті гендер бойынша гомозиготаларда (d d ) иірім түтігі, ее-генотиптілерде-есту нервтері дамымайды. Э-ее, екі Е және Dее генотипті адамдар естімейді.

Адамның жынысы аллельді емес гендердің өзара комплементарлық әрекеттесуі бойынша анықталынады. Алғашқы қалыптасқан жыныс бездері болашақ ұрпақтың жынысын толық анықтай алмайды. Жыныс бездері мен жыныс мүшелерінің жіктелуі құрсақта дамудың 4-12 аптасында және осы этапта толығымен екінші жыныс хромосомасына тәуелді дамиды. Ағзадағы 2-ші Х-хромосомасының болуы алғаш қалыптасқан жыныс безі мен жыныс жүйесінің дамуын әйел типіне сай қалыптасуына бағыттайды.

Алаталық жыныстың дамуы У-хромосомасына байланысты, аталық ұрық безі мен сыртқы аталық жыныс мүшелері қалыптасады. Егер екінші жыныс хромосомасының X не У хромосомаларының болмаған жағдайда жыныс бездері жіктелінбейді, туылған балада оның орнына дәнекер ұлпалар қалыптасып, ішкі және сыртқы жыныс мүшелері әйел типіне ұқсап, бірақ жетілмеген күйінде қалады. Аталық жыныстың қалыптасуына ағзадағы У-хромосомасының және жыныс бездерінің жіктелуі мен аталық жыныс гормоны - тестостеронның синтезделуін аныктайтын У- хромосомамен тіркес гендердің болуы жеткіліксіз. Бұл үшін аталық жыныс гормонына жасушалардың сезімталдығын қамтамасыз ететін басқа геннің өнімі - рецептор белогі қажет. Белок-рецептордың синтезіне X хромосомада орналасқан ерекше ген жауап береді. Кейбір жағдайда адамда рецессивті гендік мутация нәтижесінен рецептор белогі түзілмейді. Соның салдарынан аталық жыныс белгілер дамымай қалады, ондай жағдайда аналық жыныс белгілері басым болады (Моррис синдромы немесе тестикулярлық феминизация синдромы: генотипі ХУ, фенотип бойынша әйел) .

Сонымен, адамда аталық жыныстың қалыптасуы 2 аллельді емес гендердің комлементарлы әрекеттесуінің : аталық жыныс гормоны - тестостеронға жауап беретін ген мен рецептор белогінің синтезіне жауап беретін геннің өзара әрекеттесуінің нәтижесі.

Эпистаз: Бір аллельді емес геннің екінші бір аллельді емес генмен басылуы: доминантты эсер көрсететін гендер эпистатикалық немесе супресссор гендер деп аталады. Бұл жағдайда эпистаз доминантты болып табылады.

Доминантты эпистазға тауықтардың қауырсындарының түстері мысал бола алады. Доминантты С-гені түрлі түске, доминантты аллельді емес I гені супрессор және С-І генотипті тауықтардың түсі ақ болады. Ал рецессивті эпистазға "бомбей феномені" мысал бола алады: Анасынан алған I ^в аллеліне қарамастан қыз балада фенотипі бойынша I (О) қан тобы болып анықталынған. Зерттеу барысында I ^в генінің әсері (эритроциттағы В антигенінің синтезі) гомозиготалы жағдайда эпистатикалық әсер ететін өте сирек кездесетін рецессивті генмен басылынатындығы анықталған.

Әр түрлі аллельді емес гендерің әсерлесіп, бірін-бірі толықтырып, бір белгіні анықтайтын гендерді полигендер немесе полгинерлі гендер деп атайды. Мұндай әрекеттесу құбылысын полимерия дейді. Белгілердің жарыққа шығу дәрежесі домианантты аллельдер санына байланысты. Бұл белгілер сандық көрсеткішпен сипатталынатын белгілер. Мысалы адам бойының ұзындығы, дене салмағы, артериялық қысым терінің түсі және т. б. белгілер. Генотиптегі доминантты гендердің саны неғұрлым көп болса, белгінің айқын керініс беруі соғұрлым жоғары болады. Әрі ол сыртқы ортаның әсеріне де байланысты. Адамда бірқатар ауруларға: гипертониялық аурулар, қан диабеті, семіздік шизофрения т. б. бейімділушілік байқалады. Бұл белгілер ортаның қолайлы жағдайында көрініс бермеуі де мүмкін. Бұл полигендік тұқым қуалайтын белгілердің моногендік белгілерден айырмашылығын көрсетеді. Сыртқы орта жағдайларын өзгерте отырып және аурудың алдын алатын жұмыстар жүргізе отырып, бірқатар мультифакториальдық аурулардың жиілігімен фенотиптік көрініс беру дәрежесінің көрсеткіштерін төмендетуге болады. Полимерлі гендердің "дозасы" және сыртқы ортаның әсері сандық өзгерістердің үздіксіз көп болуын қамтамасыз етеді. Полимерлі гендердің минимальдық санымен анықталған белгінің көрініс беруін шектік эффект деп атайды.

Геннің әсерінің генотиптен жүйе ретінде тәуелділігінің ерекше типі орын әсері деп қарастырылады. Орын әсерінің мәні геномдағы доминантты геннің әсерінің оның геномдағы орнының ауысуына байланысты өзгеруінде. Орын әсерінің мысалы ретінде Кһ жүйесінің қан топтарын қарастыруға болады. СDЕ/сДе гендік комплексі және СDе/сЭЕ гендік комплексі бар адамдарда бірдей гендер бар. Бірақ алғашқыда антиген Е көп, С антигені аз, ал екіншісінде керісінше С көп, ал Е аз. Бұл бірінші жағдайда С және Е гендері бір хромосомада болса, екінші жағдайда ол әртүрлі хромосомаларда орналасуымен түсіндіріледі.

Геннің қызметінің генотипке тәуелділігінің көрсеткіші-экспрессивтілік пен пенентранттылық.

Экспрессивтілік- бір белгіні аныктайтын геннің фенотиптік айқын көрініс беру дәрежесінің ауытқып отыруы. Жоғары және төмен экспрессивтілікті ажыратады. Экспрессивтілік бір жағынан моногенді тұқым қуалауда геннің сэйкес аллелінің мөлшеріне немесе полигенді тұқым қуалауда гендердің доминантты аллельдерінің суммалық мөлшеріне, екінші жағынан орта факторларына тәуелді болады. Мысалы, адамда терініңтүсінің интенсивтілігі полигендер жүйесівдегі доминантты аллельдердің санының 0 -ден 8-ге дейін артуына қарай жоғарылайды. Белгінің экспрессивтілігіне орта факторларының әсерін УК сәуленің әсерінен адам терісінің түсінің интенсивтілігінің жоғарылауы, қараюы жатады.

Пенетранттылық бір белгіні анықтайтын геннің әр түрлі адамдарда көрініс беру ықтималдығы. Пенентранттылықгы процентпен есептейді, сол белгі көрініс берген адамдардың санын осы белгі генін тасымалдаушылардың жалпы санына шағылып есептелінеді. Пенентрантылық толық және толық емес болады. Мысалы, подагра доминанты аутосомды генмен анықталады және ер адамдарда пенетранттылығы 20% құрайды. Бұл подагра гені бар 100 ер адамның 20-да подагра белгісінің көрініс беретіндігін көрсетеді (толымсыз пенетранттылық) .

Кей жағдайда генмен белгі арасындағы байланыс байқала бермейді. Кейде бір ген бірнеше белгілерді анықгай алу құбылысын плейотропия немесе геннің плейотроптық эсері деп атайды. Мысалы, телеангиэктазия - атаксия гені- қозғалыс координациясының бұзылуына, теріде, тыныс алу мүшелерінің кілегейлі қабатында, асқорыту жүйелерінде, қан тамырларының жұлдызшаларының болуымен көрінеді және иммуно жетіспеушілікке әкеліп соғады. Альбинизм гені теріде, шашта, көздің нұрлы қабығында меланиннің түзілмеуіне әкеледі.

... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.