Тұқымқуалаушылық, өзгергіштік және тұқымқуалау туралы жалпы түсініктер. Фенотип және генотип туралы түсінік

1. Тұқымқуалаушылық, өзгергіштік және тұқымқуалау туралы жалпы түсініктер. Фенотип және генотип туралы түсінік.
2. Қазіргі генетиканың негізгі түсініктері. Тұқымқуалау типтері.
3. Аллельді гендердің өзара қарым.қатынасы (мысалығы моногибридті шағылыстыру).
4. Аллельсіз гендердің өзара қарым.қатынастары.
5. Цитогенетикалық әдіске сипаттама.
6. Иммунологиялық әдіске және аналитикалық биохимия әдістеріне сипаттама, олардың ақпараттық маңыздылығы.
7. Молекулярлы.цитогенетикалық және молекулярлы.биологиялық әдістер, принциптері, қолдану аймағы, ақпараттық маңыздылығы.
8. ДНҚ.диагностикикалау ерекшелігі
9. Симптоматикалық емдеу және оның практикада қолданылуы.
10. Патогенетикалық емдеу және оған жаңа көзқарастар.

Белгілердің моногенді тұқымқуалауы, аутосомды және тіркес тұқымқуалау.
Ағза кариотипінде хромосома жиынтығы диплоидты, сомалық жасушаларда көптеген гендер жұп аллельмен көрсетілінген.
Ағзаға тән кез келген белгінің дамуы гендердің өзара күрделі әрекеттесуінің нәтижесі болып табылады. Гендердің өзара әрекеттесулері аллельді және аллельді емес гендер арасында түрліше сипатта жүреді.
Белгілердің тұқымқуалау типтері екі топқа бөлінеді: аутосомды және жынысты тіркес.
Аутосомды тұқымқуалау кезінде аутосомада орналасқан гендер екі жиынтық түрінде болады, яғни ағза гендерді ата-анасынан алып отырады. Гаметогенез кезінде барлық жыныс жасушалары әрбір аллель жұптарынан бір генді алып отырады. Особтарда белгілердің жетілуі аллельді гендердің әсеріне, олардың варианттары мен ген қатынастарына тәуелді болыд. Тұқымқуалаушылық аутосомды доминантты немес аутосомды рецессивті типтерге бөлінеді.
Аллель – бұл локуста орналасқан жұп гендер. Зиготаға аллельдің бірі шешесінен, екіншісі - әкесінен түседі.
Моногибридті және дигибридті шағылыстыру кезіндегі доминанттылық, рецессивтілік және толымсыз доминанттылық құбылыстары аллельді гендер арасындағы өзара әрекеттесу түрлері болып табылады. Мұнда аллельді жұп геннің біреуі доминантты қасиет көрсетіп, гетерозиготалы күйде де гомозиготалы даралардағы сияқты айқын көрініс береді, ал рецессивті геннің әсері байқалмай жасырын қалады. Мұны толық доминанттылық деп атайды. Намазшамгүл өсімдігіне жүргізген тәжірибеде аллельді гендердің екеуінің де әсері бірдей байқалады, сондықтан аралық сипаттағы формалар қалыптасады. Мұны толымсыз доминанттылық деп атайды.
Кодоминанттылық – егер гендер белсенділігі тепе-тең болса. Мысалы: АВО қан жүйесі.

1. С.А.Әбілов. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- Шымкент: «Асқаралы» баспасы, 2008.
2. С.А.Әбілов. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- 2-ші, түзет. Ж. Толық, 2010.
3. Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: оқулық.- Астана: Фолиант, 2008.
4. Е.Куандыков, С.А.Әбілов. Медициналық биология және генетика.- Алматы