25 – Адамның тұқым қуалайтын аурулары. Хромосомалық аурулар

1. Жасушаның тұқым куалау аппараты.
2. Хромосомалардың морфологиясы, олардың структуралық құрылымы және қызметтері.
3.Сомалық жасушалардың көбеюі (митоз), гаметалардың түзілу ерекшеліктері (мейоз).
4. Өзгергіштік және оның формалары.
5. Мутациялык өзгергіштік және оның жіктелуі. Геномдық және хромосомалық мутациялар, олардың маңызы.

Тұқым қуалайтын аурулар деп этиологиялық факторлары мутация болатын ауруларды атайды. Адамның кез-келген белгілерінің көп түрлілігі мутацияның нәтижесінде пайда болады, мысалы: мұрынның пішіндері, көздің нұрлы қабығының түсі, канның топтары және т.б. Мутациялар адамзат популяциясының полиморфтығын және гетерогендігін жоғарылатады, бірақ кейде мутациялар тіршілікте маңызы бар функцияларды зақымдайды, ол кезде ауруға әкеледі. Сонымен, тұқым қуалайтын аурулардың немесе патологиялық белгілердің пайда болуы негізінде де мутация жатыр.
Тұқым қуалайтын аурулар кез-келген жаста байқалуы мүмкін және ұзаққа созылады, бұл патологиялық процесс көптеген мүшелерді қамтиды және олардың емдеуі де қиыншылық тудырады. Бұл аурулардың кепшілігі туа салысымен пайда болады, мысалы: ахондроплазия, ихтиоз, хромосомалық аномалиялар және т.б. Кейбір, тұқым қуалайтын сипаты бар аурулар, ересек кезде (Гентингтон хореясы және т.б.) және қартайған кезде (Альцгеймер ауруы) байқалады.
Тұқым қуалайтын аурулардың түрі өте көп, сондықтан олар кез келген мамандыкгағы дәрігерлердің (педиатрдің, хирургтің, терапевттің, психиатрдың, ортопедтің, окулисттің, гематологтың және т.б.) тәжірбиесінде кездеседі.
Тұқым куалайтын ауруларды клиникалық және генетикалық тұрғыдан жіктеуге болады.
Генетикалық тұрғыдан тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуі, мутациялардың жіктелуіндей, себебі мутация аурулардың этиологиялық (қоздырушы) факторлары болады (1 кесте).
Клиникалық жіктелуі зат алмасуының типіне, мүшелер және мүшелер жүйесінің закымдалу принципіне және т.б. байланысты жүргізіледі.
Геномдық және хромосомалық мутациялар тудыратын ауруларды хромосомалық аурулар деп аталады.
Хромосомалық аномалиялардың нәрестелер арасындағы популяциялық жиілігі 0,6-0,8%, ал КТДА (көптеген туа дамитын аномалиялар) бар нәрестелерде- 40 % дейін болады. Спонтандық түсіктердің 40% және өлі туылғандардың 7% жуығы хромосомалық аберрацияға байланысты екендігі анықталған. Хромосомалар материалының дисбалансымен байланысты патологиялар өз иелерінде түрлі даму анамолияларына және тек көптеген даму ақаулықтарымен ғана байланысты болмай, сонымен қатар ақыл-естің және дене жетілу кемістіктеріне, жыныстық жетілудің бұзылуына, бедеулікке, жүктіліктің үзілуіне және т.б. әкеледі. Хромосомалық патологияның жиілігі хромосомалық аберрациялы балалары бар аналарда және жасы 35-37 -тен асқан әйелдерде жоғарылау.
Хромосомалық ауруларды екі топқа бөлуге болады: сандық хромосомалық аномалиялар (геномдық мутациялар) және хромосомалардың структуралық өзгерістері (хромосомалық аберрациялар).

1. Е.Ө. Қуандықовтың редакциясында, Аламты 2004. «Медициналық биология және генетика»
2. Биология под,ред Ярыгина книга, М. Высш лек, 1996 с
3. Қазымбет П.Қ Аманжолова Л.Е. Нұртаева Қ.С. Медициналық биология Алматы - 2000
4. С.А. Әбилаев «Моолекулалық биология және генетика» оқулық Шымкент – «Асқаралы баспасы 2008 ж.
5. К. Вилли. Биология. Москва «Мир»-1966г.
6. Е.Ө.Қуандықов, С.А.Әбілаев, «Медициналық биология және генетика» Алматы – 2006ж.
7. Алтынбек Сартаев, Адам генетикасы, Алматы – 2006

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Реферат
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 12 бет
Таңдаулыға:

Ф – ОБ - 012016

Қ.А.Ясауи атындағы Халықаралық қазақ – түрік университеті
№1 Медицина факультеті
Адам морфологиясы кафедрасы

Молекулалық биология және медициналық генетика пәнінен тәжірибелік
сабақтарға арналған әдістемелік нұсқаулар

Тақырыбы: 25 – Адамның тұқым қуалайтын аурулары. Хромосомалық аурулар.

Құрастырған: фарм.ғ.к.,
доцент м.а. М.А.Бердібеков

б.ғ.к., а.ш.ғ., д.,доцент К.М.Лаханова
магистр
оқытушы: Б.Т.Тастемирова

Түркістан – 2012ж.

Кафедра мәжілісінде талқыланды, хаттама №___, “_____” ____2012ж.

Кафедра меңгерушісі, м.ғ.д.,

профессор
_________ С.Н.Жұмашов

1.Тақырып: Адамның тұқым қуалайтын аурулары. Хромосомалық аурулар.
2.Тақырыптың өзектілігі: Адамның хромосомалық аурулары популяциядағы
жаңа туылған балаларда 1:200 жиілікпен кездеседі. Хромосомалық
өзгерістердің меншікті салмағы 6%-ке перинатальдық кездегі өлімнің 10 %- на
жуық болады.
Хромосомалық ауытқулардың басым көпшілігі алғашқы жүктіліктің бірінші
апталарындағы эмбриональдық кезеңде элиминацияланады; өздігінен түсіктердің
50-70% себебі хромосомалық аберрация болады.
Хромосомалық өзгерістер алғашқы бедеуліктің, жыныстық жетілмеудің,
балалардың ақыл-есінің, дене құрылысының мешеулігінде және т.б. белгілі
роль атқарады. Сондықтан хромосомалық аурулардың клиникалық (фенотиптік)
белгілерін, оларды диагностикалау әдістерін, алдын алуын, хромосомалық
патологияны анықтай білу дәрігерлерге, әсіресе, педиатрларға, акушер-
гинекологтарға, эндокринологтарға, патологоанатомдарға және т.б. міндетті
түрде керек.
3.Сабақтың мақсаты: Хромосомалық аурулардың себептерін, клиникалық
белгілерін, диагностикалау және алдын алуын оқу.
4. Оқытудың міндеттері:
1. Хромосомалық ауруларды анықтауды;
2. Хромосомалық аурулардың негізгі белгілерін;
3. Хромосомалық аурулардың пайда болу себептерін білу.
5.Тақырыптың негізгі сұрақтары:
а) бастапқы білімдері бойынша:
1. Жасушаның тұқым куалау аппараты.
2. Хромосомалардың морфологиясы, олардың структуралық құрылымы және
қызметтері.
3.Сомалық жасушалардың көбеюі (митоз), гаметалардың түзілу ерекшеліктері
(мейоз).
4. Өзгергіштік және оның формалары.
5. Мутациялык өзгергіштік және оның жіктелуі. Геномдық және хромосомалық
мутациялар, олардың маңызы.
б) сабақтың тақырыбы бойынша:
1. Тұқым куалайтын аурулар және олардың жіктелуі.
2. Хромосомалық аурулар және олардың жіктелуі.
3. Адамның хромосомалық ауруларының даму себептерінің механизмдері.
4. Адамның хромосомалықаураларыныңдиагностикас ы.
5. Адамның хромосомалық ауруларының алдын алу және емдеу әдістері.
6.Білім берудің және оқытудың әдістері:
• Негізгі сұрақтар бойынша ауызша талдау.
• Типтік және ситуациялық есептерді шығару.
• Пікірталас.
7. Тәжірбиелік сабақтың өтілетін орны: Адам морфологиясы кафедрасының оқу
бөлмелері: 202, 204, 205, 206.
Ақпараттық - дидактикалык блок:
Тұқым қуалайтын аурулар деп этиологиялық факторлары мутация болатын
ауруларды атайды. Адамның кез-келген белгілерінің көп түрлілігі мутацияның
нәтижесінде пайда болады, мысалы: мұрынның пішіндері, көздің нұрлы
қабығының түсі, канның топтары және т.б. Мутациялар адамзат популяциясының
полиморфтығын және гетерогендігін жоғарылатады, бірақ кейде мутациялар
тіршілікте маңызы бар функцияларды зақымдайды, ол кезде ауруға әкеледі.
Сонымен, тұқым қуалайтын аурулардың немесе патологиялық белгілердің пайда
болуы негізінде де мутация жатыр.
Тұқым қуалайтын аурулар кез-келген жаста байқалуы мүмкін және ұзаққа
созылады, бұл патологиялық процесс көптеген мүшелерді қамтиды және олардың
емдеуі де қиыншылық тудырады. Бұл аурулардың кепшілігі туа салысымен пайда
болады, мысалы: ахондроплазия, ихтиоз, хромосомалық аномалиялар және т.б.
Кейбір, тұқым қуалайтын сипаты бар аурулар, ересек кезде (Гентингтон
хореясы және т.б.) және қартайған кезде (Альцгеймер ауруы) байқалады.
Тұқым қуалайтын аурулардың түрі өте көп, сондықтан олар кез келген
мамандыкгағы дәрігерлердің (педиатрдің, хирургтің, терапевттің,
психиатрдың, ортопедтің, окулисттің, гематологтың және т.б.) тәжірбиесінде
кездеседі.
Тұқым куалайтын ауруларды клиникалық және генетикалық тұрғыдан жіктеуге
болады.
Генетикалық тұрғыдан тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуі, мутациялардың
жіктелуіндей, себебі мутация аурулардың этиологиялық (қоздырушы) факторлары
болады (1 кесте).
Клиникалық жіктелуі зат алмасуының типіне, мүшелер және мүшелер жүйесінің
закымдалу принципіне және т.б. байланысты жүргізіледі.
Геномдық және хромосомалық мутациялар тудыратын ауруларды хромосомалық
аурулар деп аталады.
Хромосомалық аномалиялардың нәрестелер арасындағы популяциялық жиілігі
0,6-0,8%, ал КТДА (көптеген туа дамитын аномалиялар) бар нәрестелерде- 40 %
дейін болады. Спонтандық түсіктердің 40% және өлі туылғандардың 7% жуығы
хромосомалық аберрацияға байланысты екендігі анықталған. Хромосомалар
материалының дисбалансымен байланысты патологиялар өз иелерінде түрлі даму
анамолияларына және тек көптеген даму ақаулықтарымен ғана байланысты
болмай, сонымен қатар ақыл-естің және дене жетілу кемістіктеріне, жыныстық
жетілудің бұзылуына, бедеулікке, жүктіліктің үзілуіне және т.б. әкеледі.
Хромосомалық патологияның жиілігі хромосомалық аберрациялы балалары бар
аналарда және жасы 35-37 -тен асқан әйелдерде жоғарылау.
Хромосомалық ауруларды екі топқа бөлуге болады: сандық хромосомалық
аномалиялар (геномдық мутациялар) және хромосомалардың структуралық
өзгерістері (хромосомалық аберрациялар).
Полиплодия, гетероплоидия (анеуплоидия) типтес хромосомалардың сандық
балансының өзгеруі күрделі фенотиптік өзгерістер тудырады, олар ұрықтың
жатыр ішіндегі өліміне әкеледі. Триплоид балалардың (3п -69) туылуы бірнеше
рет кездескен, олар туылғаннан соң бірден кайтыс болған. Адамдардың
гетероплоидиямен туылуы жиілеу кездеседі және тіршілікке бейімділігі
жоғарылау.
Аутосомалар бойынша ауытқулар өлімге әкелетін немесе тіршілікке қабілетін
төмендететін күрделі даму аномалияларын тудырады.
Хромосомалық аурулардың барлык формаларына ағзаның көптеген зақымдануы
тән. Бас-бет дизморфиялары, ішкі және сыртқы мүшелердің дамуындағы туа
пайда болған ақаулықтары, жатырдағы және постнатальдық өсу және жетілу
баяулығы, психиканың даму мешеулігі, жүйке, эндокриндік және иммундық
жүйелерінің бұзылуы байқалады.
Хромосомалық ауруларының диагностикасында цитогенетикалық, кариотипті
анықтау, хромосомопатияны пренатальды диагностикалау (а - фетопротеин
деңгейін скринингтік анықтау, динамикалық эхография (УЗИ), инвазиялық
хорионбиопсия, амниоцентез және кордоцентез әдістері қолданылады.

Аутосомалық хромосомалар жүйесіндегі аномалиялар.
Аутосомалар бойынша өзгерістер өлімге әкелетін немесе тіршілікке
бейімділікті төмендететін күрделі даму ақаулықтарын тудырады.
21 жұп хромосома бойынша трисомия (Даун синдромы) ақыл-естің
жетілмеуімен, брахицефалиямен, шүйденің және беттің жалпақтануымен, қысқа
мұрынмен, тістеу аномалиясымен, қаңқа құрылысы аномалияларымен (алақан және
табан сүйектерінің қысқалығы), алақанында терең көлденең сызықтың болуымен
(жалпы популяциядағы кездесуі 1%, аурулардағы - 40%) сипатталады. Бұл
аномалиясы бар балалардың фенотиптері бәрінде ұқсас.
Патологоанатомиялық зерттеулерде: аурулардың ми көлемі және массасы аз,
мишықтары кішкентай, алдыңғы ми сыңарларының жүлгелері мен иірімдері толық
жетілмеген. Даун синдромымен ауруларда жүрек-тамыр жүйелерінің (қарыншалар
арасындағы қалқанның дефектісі, Боталл түтігінің бітіспеуі) көптеген даму
ақаулықтары, бүйректің, зәр шығару, ас қорыту жолдарының жетілуіндегі
кемтарлықтар, есітудің бұзылуы болады. Иммундық жүйенің дефектісіне
байланысты жұқпалы аурулар мен зілді ісіктер жиі кездеседі.
Бұл ауруды емдеудің әсері аз, көбінде симптомдық (витаминдер, гормондық
препараттар, логопедтік сабақтар, массаж және т.б.) қолданылады.
13-15 хромосомалар жұптары бойынша трисомия (Патау синдромы). Бұл ауруда
ішкі мүшелердін жетіспеушіліктері (аяқ-қол аномалиялары, "қасқыр таңдайлық"-
таңдай жырықтығы, микроцефалия, кереңдік, анофтальмия) байқалады, олар
тіршілікке бейімділікті төмендетеді. Патау синдромы бар нәрестелер
туылысымен немесе өмірінің алғашқы айларында қайтыс болады.
Патологоанатомиялық зерттеулерде мүшелер мен жүйелерде көптеген даму
ақаулары байқалады. Ми массасы азаяды, алдыңғы ми болмайды, мишық
жетілмеген, кейде алдыңғы ми сыңарларына бөлінбеген болады. Жүрек - тамыр
жүйелерінде: қарыншалар және құлақшалар арасының дефектілері, жүрек
камераларының кеңеюі байқалады; өкпеде: созылмалы өкпе қабынуына ұқсас
өзгерістер; бүйректің аномалиялары: гидронефроз, кистозды бүйрек,
несепағардың еселенуі 61,5 % кездеседі.
16-18 жұп хромосомалар бойынша трисомия, Эдвардс синдромы. Бұл синдромда
микроцефалия, қыли көз, синдактилия байқалады. Саусақтардың орналасу (65%)
ерекшелілігі, аяқтары жіңішке және томпақ, жамбастың таюы(30%), жылқы
табандық ішкі маймақгықпен кездеседі, жамбастың қозғалуы нашар, тар
бөкселік байқалады.
Ішкі мүшелердің аномалиялары: жүрек ақаулықтары (қарыншалар және
қүлақшалар арасының дефектісі), мишықтың гетеротопиясы, крипторхизм, бүйрек
эктопиясы немесе таға тәріздес бүйрек, гидронефроз, несепағардың екі
еселенуі. Баска белгілерден: ақыл-естің жетілуі нашарлау, инфекциялар
жиілейді, гипертонус, әйел адамдар ер адамдармен салыстырғанда жиілеу
кездеседі (1:3).
Эдвардс синдромымен нәрестелердің өмір сүру ұзақтығы аз, туылысымен
немесе өмірінің алғашқы айларында қайтыс болады (балалардың 30% бірінші
айында, 50% екінші айда және 10% -тен аздауы бір жасқа дейін өмір сүреді).
Емдеу әдістері жоқ.
5-ші хромосоманың қысқа иығының делециясы "мысық айқайы" синдромына
әкеледі. Бұл ауруда байқалатын ақаулықтар: микроцефалия, аяқ-қолдың
парездері, өсу және даму нашарлайды, өлімге әкеледі. Осы синдромдары бар
нәрестелер көмекей шеміршектерінің жетілмеуіне байланысты ерекше "мысықтың
мяуына" ұқсас дыбыс (айқай) шығарады.
Ауруларда дерматоглификалық өрнектерінің өзгерістері кездеседі,
клиникалық синдромы өте полиморфты, баланың цитогенетикалық зерттеуіне
дейін ерекше "айқайынсыз" диагнозын қою мүмкін емес. Аурулардың өмір
ұзақтығы қысқарған, қолданылатын емі жоқ.
Жыныс (гоносомалық) хромосомалар жүйелерінің аномалиялары.
Клайнфельтер синдромы - 23 жұп хромосомалардың трисомиясы немесе
полисомиясы (47 ХХУ, 49ХХХУ және басқалар). Синдромды 1942 жылы дәрігер
Клайнфельтер сипаттаған. Оның хромосомалық конституциясын 1959 жылы
Планкетт, Барр осы синдроммен ауру еркектің ауыз қуысының кілегейлі
қабығының жасушаларының ядросынан жыныстық хроматин денешіктерін тапқан
болатын.
Бұл синдромда бойдың ұзындығы, қол-аяқтарының ұзаруы, эвнухоидизм,
сперматогенездің бұзылуы, бедеулік, эстрогендік гормондардың көп бөлінуі,
екінші реттік жыныс белгілерінің жетілмеуі байқалады. Артық жыныс
хромосомасының болуы аурулардың ақыл-есінде өзгерістерге әкеледі:
жігерсіздік, баяулық, кінәмшілдік, ақыл-естің жетіспеушілігі (көбінде
дебильдік) және т.б.
Бұл синдромның клиникалық көріністері ұлдардың жыныстық жетілу кезінде
ғана басталады. Диагностикасында аса қиыншылық жоқ, кейде жыныс хроматинін
анықтаудың өзі жеткілікті.
Екінші реттік жыныс белгілерін жетілдіру үшін андрогендік гормондармен
емдеу колданылады. Х-трисомия синдромы-кариотипі 47,ХХХ, алғашқы клиникалык
белгілерін 1959 жылы Патриция Джекобс қызметкерлерімен сипаттаған.
Клиникалык көрінісі әртүрлі. Психиатр, эндокринолог, гинекологтар бұл
синдромның нақты клиникалық көрінісімен қатар, кейде нашар байқалатын
формаларын да кездестіруі мүмкін.
Мұндай аурулардың үштен бірінде генеративтік функциясы сақгалады және
қалыптағы балалары болады. Бұл синдроммен ауруларда: жыныс безінің
жетілмеуі, жатырдың гипоплазиясы, 2-ші реттік аменорея (етек кірінің
болмауы), кейде климакстың ерте басталуы байқалады. Мұндай әйелдердің
интеллекті төмендеу болады. Бұл синдром психопатиялық белгілері және
шизофрения типтес өзгерістерге бейімділігі бар адамдарда бірнеше рет жиірек
кездеседі. Трисомия-Х синдромының бастапқы диагнозы жыныс хроматинын
анықтауға негізделеді.
Шерешевский-Тернер синдромы, кариотипі 45,ХО.
Синдром барлық жүктіліктің 1%-ке жуығында, спонтандык түсіктердің 18,5 %
кездеседі. Хромосомалық жиынтығы 45,ХО зиготалардың 90% -ке жуығы жатыр
ішіндегі даму кезінде өледі.
Клиникаық белгілері: аурулардың бойы қысқа, көкіректері "қалқан" тәріздес
және сүт бездерінің емізіктері алшақ орналасқан (90%), мойнында "қанат"
тәріздес қатпары бар, құлақ калқандары деформацияланған (55%), терісінде
көптеген қалдары болады. Аурулардың бет-әлпеті иегінің жетілмеуіне,
мұрынның жалпақ және эпикантының болуына байланысты "сфинкс" түріне
ұқсайды.
50% жағдайда ауруларда ақыл-ойдың дамуы нашарлайды, психогенді
реакцияларға және белсенді психоздарға бейім. Жиі есту қабілеті төмендейді
(40% шамасында). Патолого анатомиялық зерттеулерде мұндай ауруларда
фолликулдері және секреторлык жасушалары ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.