Геномдық мутациялар

Пән: Биология
Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 6 бет
Таңдаулыға:

ГЕНОМДЫҚ МУТАЦИЯЛАР

Геномдық мутациялар клеткадағы хромосома санының өзгеруіне байланысты. Оның пайда болу себептері әр түрлі. Әрбір түр үшін хромосоманың саны, формасы мен мөлшері жүйелік белгі болып табылады. Кариотиптің негізгі бірлігі хромосомалардың гаплоидты жиынтығы, яғни гомологты хромосомалардың әрбір жұбынан біреуі ғана болады. Мұндай жиынтыққа шоғырланған гендер тобын геном деп, ал ондағы хромосомалар санын негізгі сан деп атап, оны әрпімен белгілейді. Митоз бен мейоз ұрпақтан ұрпаққа берілетін хромосомалар санының тұрақтылығын қамтамасыз ететін клетка бөлінуінің аса дәл механизмі болып табылады. Алайда кейбір жағдайларда хромосомалардың клетканың полюстеріне қарай өркелкі ажырауынан немесе ажырамауынан, сондай-ақ хромосомалардың клетканың белінуінсіз (цитокенезсіз) екі еселенуінен бұл механизм бұзылады. Осының нәтижесінде хромосомалар саны өзгеріп (2п n) әдеттен тыс хромосомалар саны көбейген клеткалар пайда болады.

Гаплоидты жиынтықтары тұтас көбейген организмдерді полиплоидтар деп атайды. Егер хромосомалар саны гаплоидты жиынтыққа еселі болмаса (бір немесе бірнеше хромосома) ондай организмдерді анеуплоидтар немесе гетероплоидтар деп атайды.

Организм клеткаларындағы хромосомалар санының өзгеріуі, оның белгілері мен қасиеттерінің өзгеруімен қатар жүреді, сондықтан оларды геномдық мутациялар деп атайды.

Полиплоидия (грек. "полиплос" - көп қайтара, "ейдос" - түр) . Өсімдіктер мен жануарлар клеткаларындағы хромосома санының еселенуі полиплоидия деп аталады. Полиплоидия эволюция процесіндегі өзгергіштіктің тұқым қууындағы маңызды бағыты. Адам полиплоидияны селекцияда пайдаланады. Дара жынысты жануарларда полиплоидия сирек кездеседі. Көбіне аскаридаларда, кейбір қосмекенділерде болады. Полиплоидия кезінде сомалық клеткалардағы хромосоманың диплоид санының жыныс клеткаларындағы хромосоманың гаплоид санының ауытқуы байқалады. Полиплоидия кезінде әрбір хромосома - үш (3п) - триплоидты, төрт ( 4п) - тетраплоидты, бес (5 п ) -пентаплоидты т. с. с. еселенген клеткалар пайда болуы мүмкін.

Гомозиготалы организмнен пайда болған тетраплоид та гомозиготалы болады. Егер жиынтықтың көбеюінде гомологты хромосомаларды белгілі бір гендердің әр түрлі аллельдері болса, онда түзілетін тетраплоид та осы гендер бойынша гетерозиготалы болады. Сомалық клеткалар хромосомалары еселенген жағдайда бастапқы полиплоидтық клеткадан дамыған бөлігінде ғана полиплоидты болады да, организм химерлі болып шығады. Егер полиплоидтану зиготаның бірінші бөлігінде жүрсе, онда ұрықтық барлық клеткалары полиплоидты болып шығады.

Автополиплоидия. Бір түрдің геномдарының кебеюі негізінде пайда болған полиплоидтарды автополиплоидтар деп атайды. Егер хроиосомалардың негізгі санын (геном) А әрпімен белгілссек, онда А гаплоидқа, АА - авгопдоидқа, ААА - автотриплоидка, - автотетраплоидқа т. с. с. сәйкес келеді.

Автополиплоидтар табиғи жағдайларда кез келген әдіспен көбейетін организмдерде болады. Әсірссе жыныссыз (партеногенез) және вегетативті жолмен көбейетін түрлерде өте бағалы, өйткені олар салыстырмалы алғанда өзгеріссіз түрде ұзақ уақыт бойы сақталады және көбейе алады. Егер бастапқы формасы гетерозиготалы болса, жыныстық жолмен көбеюде автополиплоидтар тұқым қуалаушылығы алуан түрлі формалар береді. Автополиплоидтар мейозының диплоидтар мейозынан айырмашылығы бар. Мысалы, тетраплоидта профазада бивалантер ғана емес, сонымен қатар (барлық гомологты хромосомалар өзара конъюгациялана алатындықтан) үшваленттер, квадриваленттер және униваленттер де түзе алады. Еселену едәуір жоғары болғанда барлық гомологты хромосомалардың конъюгациялануы поливаленттердің немесе мультиваленттердің түзілуіне әкеп соғады.

Аллополиплоидия. Әр түрлі түрді (тұраралық, туысаралық) будандастырудан алынған ұрпақтар геномдарының еселенуінен пайда болатын полиплоидтарды аллополиплоидтар немесе амфидиплоидтар деп атайды. Басқаша түрде будандар полиплоидиясы дейді. Мысалы тұраралық буданда А және В геномдары қабысатын болса, одан аллотетроплоид ААВВ пайда болады. Әр түрлі хромосомалар жиынтығы бар түрлері және туыстарды шағылыстыру арқылы алынған будандарды алшақ будандар деп атайды. Алшақ будандар көбінде ұрпақсыз болып шығады (мысалы, қара бидайдың бидаймен, шомырдың капустамен буданы және т. б. ) . Бұл құбылыстың себептерінің бірін қарастырайық. Шомыр мен капустаның геномдары К және В қабысты делік, бұл жағдайда шомыр-капуста буданында әр түрлі екі геном - А және В болады. Шомыр будан зиготасына 9 хромосомадан тұратын геномын, капуста да 9 хромосомадан тұратын В геномын енгізді. Мұндай алшақ А буданының сомалық клеткаларындағы хромосомалардың жалпы саны 18. Мейоз профазасында жыныс клеткаларының түзілуі процесінде гомологты хромосомалар жанасуы тиіс. Алайда шомыр хромосомаларының капуста хромосомалары ішінде гомологтары (сәйкестері) болмайтындықтан, мейозда олардың әрқайсысы өзін унивалент ретінде жеке ұстайды. Мейозда көрсетілген будан клеткаларынан 18 унивалентті санауға болады. 1 анафазада олар полюстерге қарай ретсіз таралады да, осының нәтижесінде хромосомаларының саны 0-ден 18-ге дейінгі түрлі шамада кездесетін гаметалар түзіледі. Олардың көпшілігі теңестірілмеген болып шығады, яғни хромосомалардың саны негізге қарағанда еселенбеген гамета түзеді, сондықтан тіршілікке қабілетсіз келеді. Алайда мұндай будандағы аналық сондай-ақ аталық гаметалардың кейбір бөлігінде 9К + 9В= 18 хромосома болады. Бұл гаметаларды редукцияланбаған деп атайды. Редукцияланбаған гаметалардың ұрықтану процесінде бірігуінен екі түрдің де хромосомалар жиынтығы екі еселенген зигота - аллотетраплоид немесе амфидиплоид пайда болады. Онда шомыр хромосомаларының екі жиынтығы (9Я + 9В), және капуста хромосомаларының екі жиынтығы (9Я+9В), яғни барлығы 36 хромосома бо-лады және оның мейозында әрбір хромосоманың конъюгацияланатын серігі болғандықтан жемісті (фертильді) болып шығады.

Туысаралық форманы жасаута ең бірінші Г. Д. Карпеченконың қолы жетті. Ол 20-сыншы жылдардың басында шомырды (Raphanus sativus (капустамен) будандастырып алғаш рет туысаралық жемісті будан алды. Бұл өте мықты будан болып шықты, әрі ол шомыр мен капустаның белгілерін біріктірді. Ол келесі ұрпақтарда да өсімтал әрі тұрақты күйінде қалды. Екі туыс геномдарының үйлесуі негізінде синтезделген бұл жаңа форма рафанаб-рассика (Raphanodorassica) немесе шомыр-капуста буданы деп аталады.

Шомыр мен капустаның және олардың буданының және олардың буданының хромосома жиынтығы.

Әр түрлі геномдарды үйлестіру және оларды еселендіру жолымен табиғатта жоқ жаңа формаларды синтездеуге болатыны жоғарыда қарастырылған мысалдан белгілі. Полиплоидтар туралы айтылғандардан, олардың жемістілігі гомологты хромосомалардың мейозда конъюгаци-ялануы сипатымен анықталады деген қортындышығады. Алайда хромосомалар цитоплазмамен тығыз, әрі күрделі байланыста болады. Клеткалар біріңғай жүйе ретінде қызмет атқарады, сондықтан полиплоидтар сімталдылығындағы айырмашылық кейде геномдардың цитоплазмамен сиысатындығымен немесе сиыспайтындығымен анықталуы мүмкін.

Цитоплазманың аллополиплоидтар гаметогенезіндегі ролін рафанобрассика мысалында көрсетуге болады. Будан шомыр гүлін капуста тозаңымен тозандандырудан алғандықтан, оның цитоплазмасы шомырға жатады. Цитоплазманың ролін анықтау үшін Г. Д. Карпеченко екі ата-аналық формалармен кері будандастыру жүргізді. Бірінші ұрпақ будандарында (Ғ _х ) шомыр цитоплазмасы ғана болды, ал хромосомалардың арақатынасы өзгеріп отырды. Бірінші будандастыруда рафанобрассика х шомыр аллотриплоидтың мейозында шомыр хромосомаларының 9 бивалентті, капуста хромосома-ларының 9 унивалентті болды (9Я+ 9Я + 9В) . Рафанобрассика х капуста екінші будандастырылуында хромосомалардың кері қатынасы болды (9В + 9К + 9Я), бірақ екі жағдайда да 9 бивалент пен 9 унивалент түзілді. Демек, екі триплоидтың да мейоз барысымен жемістілігі бірдей болуы тиіс деп күтуге болатын еді. Шындығында да сырт қарағанда мейоз буданның екеуінде де бірдей өтетін болып шықты, бірақ екінші жағдайда гаметалар толығымен қырылады, ал бірінші жағдайда - қырылмайды. Мұның себебі, бірінші жағдайда шомырдың 9 биваленті үшін шомыр цитоплазмасы өзінікі, ал екінші жағдайда - капустаның 9 биваленті үшін бөтен болып шығады.

Гетероплоидия (немесе анеуплоидия) . Гаплоидтық санына сәйкес еселенбеген хромосомалар санының өзгеруін гетероплоидия, анеуплоидия немесе полисомия деп атайды.

Гетероплоидтардың диплоидтардан айырмашылығы бір хромосома қосылады немесе бір хромосома аз болады. Бұл құбылысты дрозофиланың жыныспен тіркескен белгілерінің тұқым қуалауын зерттеуде К. Бриджес алғаш рет таза генетикалық әдіспен анықтады. Кейбір хромосомаларының саны өзгерген клеткалардың пайда болуын клетка бөлінуде хромо-сомалардың жекелеген жұптарының дұрыс таралмауымен түсіндіруге болады. Мұндай бұзылушылықтар сомалық және жыныс клеткаларында кездесуі мүмкін. Жоғарыда айтылған кейбір полиплоидтар мен алшақ, будандар секілді гомологты хромосомаларының жанасуы бұзылған формаларда тұрақты гетероплоидты гаметалар пайда болады.

Егер қосымша хромосомасы (п + 1) бар, гамета қалыпты, гаплоидты (п) гаметамен үйлессе, зиготада бір хромосома артық болып, ондағы хромосомалар саны 2 + 1 ге тең болады. Бір хромосомасынан айырылған гамета қалыпты гаметамен үйлессе, диплоид саны толық, емес, бір хромосома жетіспейтін (2л - 1) зигота пайда болады.

Хромосомаларының жиынтығы 2я + 1 болатын организмді трисомик, 2 - 1 - моносомик, ал 2я - 2 болса - нуллисомик деп атайды. Кейбір сирек жағдайларда хромосоманың белгілі бір жұбының қосымша бір хромосомасы емес, екі (2я + 2) - тетрасомигі, үш (2я+ 3) - пентасомигі болуы мүмкін және т. с. с.

Гетероплоидия белгілердің тұқым қуалау сипатының өзгеруіие әсерін тигізбейді, бірақ ол фенотипте белгілі бір өзгеріс туғзады. Мысалы, адамда жиынтықтың барлық хромосомалары бойынша трисомия сииатталған. Трисомия кейде толық болады, яғни бір нөмірдің үш хромосомасы қайтала-нады, ал кейде ішінара болады, мұнда екі хромосома толық, ал үшінші хромосома ішінара қайталанады. Жануарларда гетероплоидия әдетте көлемі кіші хромосомалар саны көбейгенде немесе азайғанда кездеседі. Үлкен хромосомалардың санының өзгеруі тегі өте күрделі өзгерістерге ұшырататын сияқты, осының салдарынан организм өледі. Жеміс шыбыны дрозофиланың бір жыныс хромосомасы қосылса, не кемісе, ондай гетероплоидтар ұрықсыз болады, сондай-ақ төртінші ұсақ хромосоманың жоғалуы кездеседі. Ал екінші не үшінші ірі хромосомалармен байланысты трисомиктер, не моносо-миктер кездеспейді. Гетероплоидияның әртүрлі кемтарлық, пен ақыл кемістігіне соғатын бірнеше түрлері адамда кездеседі. Әдетте три немесе моносомиктердің дене бітімінде, ақылында кемістік болады. Мысалы, он үшінші хромосомадан болған трисомиктердің көздері жетілмеген, он жетінші хромосомадан - ауызы үш бұрышты және мойыны болмайды, он сегізінші хромосомадан болса бұлшық еттері дамымайды, жақтары, құлақтары және табаны кемтар болады. Адамның трисомиясы мен моносомиясы да ең кіші аутосомалардан болатыны анықталды. Трисомиктерден әдетте тұқым қалмайды, сондықтан олар жаңадан пайда болған мутацияның нәтижесі болып табылады.

... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.