Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу
Кіріспе
1. Тұқым қуалайтын аурулар
2. Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу
3. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу
Пайдаланған әдебиеттер
1. Тұқым қуалайтын аурулар
2. Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу
3. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу
Пайдаланған әдебиеттер
Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық жіктеу патологиялық өзгерістерге ұшыраған органдар мен жүйелер бойынша жүргізіледі. Мысалы, жүйке және эндокриндік жүйенің, қан айналым жүйесінің, бауырдың, бүйректің, терінің, т.б. органдардың тұқым қуалайтын аурулары деп жіктеледі. Республикада тұқым қуалайтын ауруларды анықтау, емдеу жұмыстарымен неврология, терапия, хирургия клиникалар мен ауруханалар айналысады.
Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7—8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе — адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.
Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7—8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе — адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.
1. http://www.google.kz/
2. http://www.google.kz/search/
3. http://kk.wikipedia.org/wiki/
2. http://www.google.kz/search/
3. http://kk.wikipedia.org/wiki/
Жоспар
Кіріспе
1. Тұқым қуалайтын аурулар
2. Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың
алдын алу мен емдеу
3. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу
Пайдаланған әдебиеттер
Кіріспе
Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық жіктеу патологиялық өзгерістерге
ұшыраған органдар мен жүйелер бойынша жүргізіледі. Мысалы, жүйке және
эндокриндік жүйенің, қан айналым жүйесінің, бауырдың, бүйректің, терінің,
т.б. органдардың тұқым қуалайтын аурулары деп жіктеледі. Республикада тұқым
қуалайтын ауруларды анықтау, емдеу жұмыстарымен неврология, терапия,
хирургия клиникалар мен ауруханалар айналысады.
Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды,
оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік
статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7—8%-ы түрлі
тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты
зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының,
соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады.
Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе —
адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және
адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың
жолдарын зерттеу.
1. Тұқым қуалайтын аурулар
Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін
аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геногеномдық
мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты
қалыптасады.
Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:
• моногендік;
• хромосомалық;
• мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.
Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің
мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі
Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші
тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты
(арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т.б. дерттер), аутосом.-
рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі
кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х-
және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды
әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар
болып бөлінеді.
Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және
хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты
қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар
жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда
болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау
синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында 18-жұбында болады. Гаметогенезде
мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х –
хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір
хромосом артық болса – трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының
қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде
нәрестелердің хромосом. аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.
Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара
әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта
факторларының әсеріне байланысты туындайды.
Мұндай ауруларға
• подагра;
• қант диабеті;
• гипертония;
• асқазан және ішектің ойық жарасы;
• атеросклероз;
• жүректің ишемия ауруы, т.б. жатады.
Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің пайда болу себебі әлі толықтай
анықталған жоқ. Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық жіктеу патологиялық
өзгерістерге ұшыраған органдар мен жүйелер бойынша жүргізіледі. Мысалы,
жүйке және эндокриндік жүйенің, қан айналым жүйесінің, бауырдың, бүйректің,
терінің, т.б. органдардың тұқым қуалайтын аурулары деп жіктеледі.
Республикада тұқым қуалайтын ауруларды анықтау, емдеу жұмыстарымен
неврология, терапия, хирургия клиникалар мен ауруханалар айналысады.
2. Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын
алу мен емдеу
Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды,
оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік
статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7—8%-ы түрлі
тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты
зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының,
соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады.
Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе —
адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және
адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың
жолдарын зерттеу.
Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне
байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар
хромосомалық арулар деп аталады. Ондай ауруларға Клайнфельтер, Шершевский-
Тернер, Даун аурулары және т.б. жатады.
Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс
бездері дұрыс жетілмейді, ақылы кем болады және аяқ-қолы шамадан тыс ұзын,
денесіне сәйкес келмейді. Бұл аурудың болу себебі жыныстық хромосомаға бір
Х-тың артық қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы
диплоидты жиынтығы — 47, жыныс хромосомасы — ХХУ .үниежүзілік санақ бойынша
1000 ер баланың екеуі осы аурумен ауыратындығы анықталды.
Шершевский-Тернер ауруы әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан
пісіп-жетілуі баяулайды, сондықтан бедеу болады, әрі бойы тапал келеді.
Ақыл-есі кем, ашуланшақ, жұмысқа қабілеттілігі төмен болады. Аурудың
хромосомаларының диплоидты жиынтығы — 45, жыныс хромосомасы біреу — ХО.
Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 қыздың төртеуі осы аурумен ауыратындығы
дәлелденді. Жүргізілген зерттеулердің нәтижесінде бұл екі аурудың да
гаметалардың даму барысында жыныстық хромосомалардың дұрыс ажырамауына
байланысты болатындығы анықталды.
Сол сияқты, Х хромосоманың артық қосылуына байланысты әйелдер
арасында трисомия ауруы кездеседі. Жыныс хромосомасы — ХХХ, ал жалпы
хромосомалардың саны — 47. Ауруды “алып әйел” деп атайды .
Ауру белгілері: жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, ақыл-есі
кем болады. Артық У хромосоманың қосылуына байланысты, жыныс хромосомалары
ХУУ болып келетін ауру кездеседі. Оны “алып еркек” деп атайды. Бұл аурудың
белгісі: адамның бойы шамадан тыс ұзын, әлсіз, жүйке жүйесінің дамуында
үлкен кемістік болады.
Сол сияқты кейбір хромосомалық аурулар аутосомалардың дұрыс
ажырамауына байланысты болады. Мысалы, Даун ауруының белгісі: адамның ақылы
кем, бойы аласа, беті дөңгелек, көздері қысыңқы, әрі бір-біріне жақын
орналасқан және кішкентай аузы үнемі жартылай ашық жүреді. Бұл ауру 21-ші
хромосоманың екеу емес, үшеу болатындығына байланысты. Сонда ондай баланың
барлық клеткаларында 46 хромосоманың орнына 47 хромосома болады.
3. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу.
Медициналық генетиканың алдында тұрған негізгі мәселелердің бірі —
тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдерін анықтап, соның
негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру. Мысалыға, ... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
Кіріспе
1. Тұқым қуалайтын аурулар
2. Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың
алдын алу мен емдеу
3. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу
Пайдаланған әдебиеттер
Кіріспе
Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық жіктеу патологиялық өзгерістерге
ұшыраған органдар мен жүйелер бойынша жүргізіледі. Мысалы, жүйке және
эндокриндік жүйенің, қан айналым жүйесінің, бауырдың, бүйректің, терінің,
т.б. органдардың тұқым қуалайтын аурулары деп жіктеледі. Республикада тұқым
қуалайтын ауруларды анықтау, емдеу жұмыстарымен неврология, терапия,
хирургия клиникалар мен ауруханалар айналысады.
Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды,
оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік
статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7—8%-ы түрлі
тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты
зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының,
соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады.
Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе —
адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және
адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың
жолдарын зерттеу.
1. Тұқым қуалайтын аурулар
Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін
аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геногеномдық
мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты
қалыптасады.
Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:
• моногендік;
• хромосомалық;
• мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.
Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің
мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі
Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші
тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты
(арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т.б. дерттер), аутосом.-
рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі
кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х-
және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды
әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар
болып бөлінеді.
Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және
хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты
қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар
жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда
болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау
синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында 18-жұбында болады. Гаметогенезде
мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х –
хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір
хромосом артық болса – трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының
қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде
нәрестелердің хромосом. аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.
Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара
әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта
факторларының әсеріне байланысты туындайды.
Мұндай ауруларға
• подагра;
• қант диабеті;
• гипертония;
• асқазан және ішектің ойық жарасы;
• атеросклероз;
• жүректің ишемия ауруы, т.б. жатады.
Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің пайда болу себебі әлі толықтай
анықталған жоқ. Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық жіктеу патологиялық
өзгерістерге ұшыраған органдар мен жүйелер бойынша жүргізіледі. Мысалы,
жүйке және эндокриндік жүйенің, қан айналым жүйесінің, бауырдың, бүйректің,
терінің, т.б. органдардың тұқым қуалайтын аурулары деп жіктеледі.
Республикада тұқым қуалайтын ауруларды анықтау, емдеу жұмыстарымен
неврология, терапия, хирургия клиникалар мен ауруханалар айналысады.
2. Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын
алу мен емдеу
Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды,
оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік
статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7—8%-ы түрлі
тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты
зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының,
соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады.
Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе —
адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және
адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың
жолдарын зерттеу.
Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне
байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар
хромосомалық арулар деп аталады. Ондай ауруларға Клайнфельтер, Шершевский-
Тернер, Даун аурулары және т.б. жатады.
Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс
бездері дұрыс жетілмейді, ақылы кем болады және аяқ-қолы шамадан тыс ұзын,
денесіне сәйкес келмейді. Бұл аурудың болу себебі жыныстық хромосомаға бір
Х-тың артық қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы
диплоидты жиынтығы — 47, жыныс хромосомасы — ХХУ .үниежүзілік санақ бойынша
1000 ер баланың екеуі осы аурумен ауыратындығы анықталды.
Шершевский-Тернер ауруы әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан
пісіп-жетілуі баяулайды, сондықтан бедеу болады, әрі бойы тапал келеді.
Ақыл-есі кем, ашуланшақ, жұмысқа қабілеттілігі төмен болады. Аурудың
хромосомаларының диплоидты жиынтығы — 45, жыныс хромосомасы біреу — ХО.
Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 қыздың төртеуі осы аурумен ауыратындығы
дәлелденді. Жүргізілген зерттеулердің нәтижесінде бұл екі аурудың да
гаметалардың даму барысында жыныстық хромосомалардың дұрыс ажырамауына
байланысты болатындығы анықталды.
Сол сияқты, Х хромосоманың артық қосылуына байланысты әйелдер
арасында трисомия ауруы кездеседі. Жыныс хромосомасы — ХХХ, ал жалпы
хромосомалардың саны — 47. Ауруды “алып әйел” деп атайды .
Ауру белгілері: жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, ақыл-есі
кем болады. Артық У хромосоманың қосылуына байланысты, жыныс хромосомалары
ХУУ болып келетін ауру кездеседі. Оны “алып еркек” деп атайды. Бұл аурудың
белгісі: адамның бойы шамадан тыс ұзын, әлсіз, жүйке жүйесінің дамуында
үлкен кемістік болады.
Сол сияқты кейбір хромосомалық аурулар аутосомалардың дұрыс
ажырамауына байланысты болады. Мысалы, Даун ауруының белгісі: адамның ақылы
кем, бойы аласа, беті дөңгелек, көздері қысыңқы, әрі бір-біріне жақын
орналасқан және кішкентай аузы үнемі жартылай ашық жүреді. Бұл ауру 21-ші
хромосоманың екеу емес, үшеу болатындығына байланысты. Сонда ондай баланың
барлық клеткаларында 46 хромосоманың орнына 47 хромосома болады.
3. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу.
Медициналық генетиканың алдында тұрған негізгі мәселелердің бірі —
тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдерін анықтап, соның
негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру. Мысалыға, ... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
Ұқсас жұмыстар
Пәндер
- Іс жүргізу
- Автоматтандыру, Техника
- Алғашқы әскери дайындық
- Астрономия
- Ауыл шаруашылығы
- Банк ісі
- Бизнесті бағалау
- Биология
- Бухгалтерлік іс
- Валеология
- Ветеринария
- География
- Геология, Геофизика, Геодезия
- Дін
- Ет, сүт, шарап өнімдері
- Жалпы тарих
- Жер кадастрі, Жылжымайтын мүлік
- Журналистика
- Информатика
- Кеден ісі
- Маркетинг
- Математика, Геометрия
- Медицина
- Мемлекеттік басқару
- Менеджмент
- Мұнай, Газ
- Мұрағат ісі
- Мәдениеттану
- ОБЖ (Основы безопасности жизнедеятельности)
- Педагогика
- Полиграфия
- Психология
- Салық
- Саясаттану
- Сақтандыру
- Сертификаттау, стандарттау
- Социология, Демография
- Спорт
- Статистика
- Тілтану, Филология
- Тарихи тұлғалар
- Тау-кен ісі
- Транспорт
- Туризм
- Физика
- Философия
- Халықаралық қатынастар
- Химия
- Экология, Қоршаған ортаны қорғау
- Экономика
- Экономикалық география
- Электротехника
- Қазақстан тарихы
- Қаржы
- Құрылыс
- Құқық, Криминалистика
- Әдебиет
- Өнер, музыка
- Өнеркәсіп, Өндіріс
Қазақ тілінде жазылған рефераттар, курстық жұмыстар, дипломдық жұмыстар бойынша біздің қор #1 болып табылады.
Ақпарат
Қосымша
Email: info@stud.kz