Тұқым қуалайтын аурулардың түрі

Жоспар
Кіріспе

1 Аутосомалық хромосомалар жүйесіндегі аномалиялар
2 Жыныс (гоносомалық) хромосомалар жүйелерінің аномалиялары.

Тұқым қуалайтын аурулар деп этиологиялық факторлары мутация болатын ауруларды атайды. Адамның кез-келген белгілерінің көп түрлілігі мутацияның нәтижесінде пайда болады, мысалы: мұрынның пішіндері, көздің нұрлы қабығының түсі, канның топтары және т.б. Мутациялар адамзат популяциясының полиморфтығын және гетерогендігін жоғарылатады, бірақ кейде мутациялар тіршілікте маңызы бар функцияларды зақымдайды, ол кезде ауруға әкеледі. Сонымен, тұқым қуалайтын аурулардың немесе патологиялық белгілердің пайда болуы негізінде де мутация жатыр.
Тұқым қуалайтын аурулар кез-келген жаста байқалуы мүмкін және ұзаққа созылады, бұл патологиялық процесс көптеген мүшелерді қамтиды және олардың емдеуі де қиыншылық тудырады. Бұл аурулардың кепшілігі туа салысымен пайда болады, мысалы: ахондроплазия, ихтиоз, хромосомалық аномалиялар және т.б. Кейбір, тұқым қуалайтын сипаты бар аурулар, ересек кезде (Гентингтон хореясы және т.б.) және қартайған кезде (Альцгеймер ауруы) байқалады.
Тұқым қуалайтын аурулардың түрі өте көп, сондықтан олар кез келген мамандыкгағы дәрігерлердің (педиатрдің, хирургтің, терапевттің, психиатрдың, ортопедтің, окулисттің, гематологтың және т.б.) тәжірбиесінде кездеседі.
Тұқым куалайтын ауруларды клиникалық және генетикалық тұрғыдан жіктеуге болады.
Генетикалық тұрғыдан тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуі, мутациялардың жіктелуіндей, себебі мутация аурулардың этиологиялық (қоздырушы) факторлары болады (1 кесте).
Клиникалық жіктелуі зат алмасуының типіне, мүшелер және мүшелер жүйесінің закымдалу принципіне және т.б. байланысты жүргізіледі.

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 2 бет
Таңдаулыға:

Ақпараттық - дидактикалык блок:
Тұқым қуалайтын аурулар деп этиологиялық факторлары мутация болатын
ауруларды атайды. Адамның кез-келген белгілерінің көп түрлілігі мутацияның
нәтижесінде пайда болады, мысалы: мұрынның пішіндері, көздің нұрлы
қабығының түсі, канның топтары және т.б. Мутациялар адамзат популяциясының
полиморфтығын және гетерогендігін жоғарылатады, бірақ кейде мутациялар
тіршілікте маңызы бар функцияларды зақымдайды, ол кезде ауруға әкеледі.
Сонымен, тұқым қуалайтын аурулардың немесе патологиялық белгілердің пайда
болуы негізінде де мутация жатыр.
Тұқым қуалайтын аурулар кез-келген жаста байқалуы мүмкін және ұзаққа
созылады, бұл патологиялық процесс көптеген мүшелерді қамтиды және олардың
емдеуі де қиыншылық тудырады. Бұл аурулардың кепшілігі туа салысымен пайда
болады, мысалы: ахондроплазия, ихтиоз, хромосомалық аномалиялар және т.б.
Кейбір, тұқым қуалайтын сипаты бар аурулар, ересек кезде (Гентингтон
хореясы және т.б.) және қартайған кезде (Альцгеймер ауруы) байқалады.
Тұқым қуалайтын аурулардың түрі өте көп, сондықтан олар кез келген
мамандыкгағы дәрігерлердің (педиатрдің, хирургтің, терапевттің,
психиатрдың, ортопедтің, окулисттің, гематологтың және т.б.) тәжірбиесінде
кездеседі.
Тұқым куалайтын ауруларды клиникалық және генетикалық тұрғыдан жіктеуге
болады.
Генетикалық тұрғыдан тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуі, мутациялардың
жіктелуіндей, себебі мутация аурулардың этиологиялық (қоздырушы) факторлары
болады (1 кесте).
Клиникалық жіктелуі зат алмасуының типіне, мүшелер және мүшелер жүйесінің
закымдалу принципіне және т.б. байланысты жүргізіледі.
Геномдық және хромосомалық мутациялар тудыратын ауруларды хромосомалық
аурулар деп аталады.
Хромосомалық аномалиялардың нәрестелер арасындағы популяциялық жиілігі
0,6-0,8%, ал КТДА (көптеген туа дамитын аномалиялар) бар нәрестелерде- 40 %
дейін болады. Спонтандық түсіктердің 40% және өлі туылғандардың 7% жуығы
хромосомалық аберрацияға байланысты екендігі анықталған. Хромосомалар
материалының дисбалансымен байланысты патологиялар өз иелерінде түрлі даму
анамолияларына және тек көптеген даму ақаулықтарымен ғана байланысты
болмай, сонымен қатар ақыл-естің және дене жетілу кемістіктеріне, жыныстық
жетілудің бұзылуына, бедеулікке, жүктіліктің үзілуіне және т.б. әкеледі.
Хромосомалық патологияның жиілігі хромосомалық аберрациялы балалары бар
аналарда және жасы 35-37 -тен асқан әйелдерде жоғарылау.
Хромосомалық ауруларды екі топқа бөлуге болады: сандық хромосомалық
аномалиялар (геномдық мутациялар) және хромосомалардың структуралық
өзгерістері (хромосомалық аберрациялар).
Полиплодия, гетероплоидия (анеуплоидия) типтес хромосомалардың сандық
балансының өзгеруі күрделі фенотиптік өзгерістер тудырады, олар ұрықтың
жатыр ішіндегі өліміне әкеледі. Триплоид балалардың (3п -69) туылуы бірнеше
рет кездескен, олар туылғаннан соң бірден кайтыс болған. Адамдардың
гетероплоидиямен туылуы жиілеу кездеседі және тіршілікке бейімділігі
жоғарылау.
Аутосомалар бойынша ауытқулар өлімге әкелетін немесе тіршілікке қабілетін
төмендететін күрделі даму аномалияларын тудырады.
Хромосомалық аурулардың барлык формаларына ағзаның көптеген зақымдануы
тән. Бас-бет дизморфиялары, ішкі және сыртқы мүшелердің дамуындағы туа
пайда болған ақаулықтары, жатырдағы және постнатальдық өсу және жетілу
баяулығы, психиканың даму мешеулігі, жүйке, эндокриндік және иммундық
жүйелерінің бұзылуы байқалады.
Хромосомалық ауруларының диагностикасында цитогенетикалық, кариотипті
анықтау, хромосомопатияны пренатальды диагностикалау (а - фетопротеин
деңгейін скринингтік анықтау, динамикалық эхография (УЗИ), инвазиялық
хорионбиопсия, амниоцентез және кордоцентез әдістері қолданылады.
Аутосомалық хромосомалар жүйесіндегі аномалиялар.
Аутосомалар бойынша өзгерістер өлімге әкелетін немесе тіршілікке
бейімділікті төмендететін күрделі даму ақаулықтарын тудырады.
21 жұп хромосома бойынша трисомия (Даун синдромы) ақыл-естің
жетілмеуімен, брахицефалиямен, шүйденің және беттің жалпақтануымен, қысқа
мұрынмен, тістеу аномалиясымен, қаңқа құрылысы аномалияларымен (алақан және
табан сүйектерінің қысқалығы), алақанында терең көлденең сызықтың болуымен
(жалпы популяциядағы кездесуі 1%, аурулардағы - 40%) сипатталады. Бұл
аномалиясы бар балалардың фенотиптері бәрінде ұқсас.
Патологоанатомиялық зерттеулерде: аурулардың ми көлемі және массасы аз,
мишықтары кішкентай, алдыңғы ми сыңарларының жүлгелері мен иірімдері толық
жетілмеген. Даун синдромымен ауруларда жүрек-тамыр жүйелерінің (қарыншалар
арасындағы қалқанның дефектісі, Боталл түтігінің бітіспеуі) көптеген даму
ақаулықтары, бүйректің, зәр шығару, ас қорыту жолдарының жетілуіндегі
кемтарлықтар, есітудің бұзылуы болады. Иммундық жүйенің дефектісіне
байланысты жұқпалы аурулар мен зілді ісіктер жиі кездеседі.
Бұл ауруды емдеудің әсері аз, көбінде симптомдық (витаминдер, гормондық
препараттар, логопедтік сабақтар, массаж және т.б.) қолданылады.
13-15 хромосомалар жұптары бойынша трисомия (Патау синдромы). Бұл ауруда
ішкі мүшелердін жетіспеушіліктері (аяқ-қол аномалиялары, "қасқыр таңдайлық"-
таңдай жырықтығы, микроцефалия, кереңдік, анофтальмия) байқалады, олар
тіршілікке бейімділікті ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.