Тұқымқуалайтың аурулардың профилактикасы және лабораториялық диагностикасы

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 4 бет
Таңдаулыға:

Тұқымқуалайтың аурулардың профилактикасы және лабораториялық диагностикасы.

Тұқым қуалайтын аурулардың этиологиялық факторлары мутация болып табылады. Мутацияның патологиялық әсерінің көрінуіне орта жағдайына байланысты болмайды. Осы топқа жататын аурулар: толық көрінетін генді және хромосомды тұқысм қуалайтын аурулар (Даун ауруы, нейрофиброматоз, гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, ахондроплазия және т. б. ) . Аурудың бала кезінде көрінуі міндетті емес, бірақ генді экспрессияның уақытша заңдылығына байланысты кез келген жаста көрінуі мүмкін (мысалы, Гентингтон хореи ауруының орташа көріну жасы 38-40 жаста) .

Этиологиялық қатаң детерминирленген тұқым қуалаушы (гендік, хромосомдық) немесе орта факторлары (жарақат, күйік) ауруларының қатарында белгілі фактор (мутация және аллельдердің үйлесуі) және орта факторы әсер еткенде ғана дамуы анықталатын үлкен және ерекше аурулар тобы бар. Бұл аурулар тобын тұқым қуалауға бейім аурулар тобы деп атайды. Берілген аурулардың этиологиясы және патогенезі күрделі және анық емес. Ауруларға тұқым қуалаушылық бейімділіктің негізінде адам популяцисының ферменттер, құрылымдық және транспорттық белоктар, Аг бойынша кең генетикалық балансирленген полиморфизмі жатыр. Адам популяциясында екі немесе одан артық аллельден тұратын 25-30 % (40 000 ішінен) локустар бар. Олар әр адамның генетикалық бірегейлігін қамтамасыз етеді, ол адамның тек қабілеттілігінде, физикалық ерекшелігінде ғана көрініп қоймай, сонымен қатар ағзаның қоршаған ортаның патогенді факторы реакциясында да байқалады.

Тұқым қуалауға бейім арулар ортаның әсер еткен генотипі бар адамдарда пайда болады. Ауруларға тұқым қуалау бейімділгі полигенді немесе моногенді негізден тұруы мүмкін. Моногенді тұқым қуалау бейімділігі бір генмен анықталуы мүмкін, яғни берілген геннің патологиялық мутациясымен байланысты, бірақ мутацияның патологиялық көрінуі үшін сыртқы орта факторының (бір емес, бірнеше) әсер етуі міндетті.

Полигенді тұқым қуалауға бейімділік бірнеше гендердің аллельдерінің бірігуімен анықталады. Әр жеке аллель қалыпты болып табылады. Ауруға олардың белгілі комбинациясы бейімделеді. Өздерінің патологиялық потенциалдарын олар бірнеше сыртқы орта факторларының жиынтығымен бірге көрсетеді. Ол мультифакториальді ауру .

Тұқым қуалауға бейім ауруларды келесі негізгі топтарға бөлуге болады:

1) туабіткен даму ақауы;

2) таралған психикалық және жүйкелік аурулар;

3) орта жастағы таралған аурулар. Ауруға тұқымқуалаушылық бейімділік келесі назологиялық аурулардың түрлерінде жиі кездеседі. Сан сүйегінің шығуы 2-5, маймақ аяқ 5, шизофрения 10-20, эпилепсия 8-10, псориаз 10-20, асқазанның және он екі елі ішектің ойық жарасы 20-50, жүректің ишемиялық аурулары 50-100, гипертониялық аурулар 100-200, диабет 10-20 (1000 адамға шаққандағы таралулар) .

Хромосомалық синдромдар (аурулар) - туа пайда болған патологиялық жағдай, әртүрлі аномалиялармен және соматикалық клеткалардағы хромосомалардың құрылысы мен санының немесе жыныс клеткаларының өзгеруімен көрінеді. Олардың жалпы жиілігі 1%-і құрайды. Жиі споратикалық жағдай болып табылады. Хромосомалық синдромдардың 25%-і аутосомды трисомия, 35%-і жыныс хросомаларының бұзылыстары және 40%-і хромосомалардың қайта құрылуының бұзылыстары. Жаңа туған 100 балаларға шаққанда хромосомалық синдромдар олардың 7-8-інде байқалады, 5 жасқа дейінгі балалар өлімі ішінде 3-4%-ін осы синдром құрайды. 1959 жылы 4 хромосомалық синдром белгілі болса, қазіргі кезде 100-ге жуық және саны өсуде. Адамда хромосома санының мутациясының 3 түрі кездеседі: тетраплоидия, триплоидия, амилоплоидия. Анеуплоидияның барлық нұсқаларының ішінен адамда аутосомалар бойынша трисомия кездеседі, полисомия жыныстық хромосомаларда, моносомиялар арасында - моносомия Х.

Гендік аурулардың негізі болып мутациялар саналады.

Адамда генді мутациялардың келесі себептері сипатталған: миссенс, нонсенс, санаудың рамкадан тыс жылжуы, делеция, тігілу, сплайсингтің бұзылуы, үшнуклеотидтік қайталанулар санының өзгеруі. Бір генді аурудың өзі бірнеше мутациялар түрлерімен анықталуы мүмкін. Мысалы, муковисцидоздың туындауы делеция, сплайсингтің бұзылуы, санаудың рамкадан тыс жылжуы , миссенс және нонсенс-эффектілер нәтижесінде мүмкін. Гендегі өзгерістердің 35 нұсқасы белгілі. Олар фенотиптік ұқсас көрініс - мылқаудың туа біткен түріне әкеледі. Бұл құбылыс тұқымқуалайтын аурулардың генетикалық гетерогенділігі деп аталады. (С. Н. Давиденков) .

Генді аурулар ДНҚ-ның химиялық құрылымының түрленуі, нуклеотидтер бірізділігінің өзгеруі, бірізіліктердің түсіп қалуы немесе басқасының тігілуі нәтижесінде мутацияланған жеке гендермен байланысты. Бұл өзгеріс ДНҚ малекуласында түзілетін РНҚ-ның өзгерісін, жаңа сәйкестігі жоқ ақуыз синтезін қамтамасыз етеді. Бұл, ағзада жаңа қасиеттердің пайда болуына әкеледі. Генді мутацияның нәтижесінде бір ген зақымдалады, сондықтан мұндай тұқым қуалайтын ауруларды моногенді аурулар деп атайды. Оларға зат алмасудың тұқым қуалайтын ауытқуларының көпшілігі жатады. Мысалы фенилкетонурия (фенилаланин аминқышқылының алмасуының бұзылуы, ақыл-есі кемдікке әкеледі), галактоземия (лактоза алмасуының бұзылуы, физикалық және ойлау қабілеті дамуының тежелуіне әкеледі), гипотиреоз (қалқанша без қызметінің туа біткен бұзылыстарын туғызады. ) және т. б. Сонымен қатар, генді ауруларға гемофилия, дальтонизм, орақ тәрізді- жасушалық анемия, полидактилия, Марфан синдромы (дәнекер ұлпаның зақымдалуы, ұзын бойлық, қол-аяқтыңұзаруы, «саусақтары өрмекшінің буынаяқтарына ұқсас») және т. б.

Гендік, немесе нүктелік мутациялар гендер құрылымын зақымдайды, яғни, ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің бірізділігі бұзылады, нәтижесінде, генетикалық материалдағы жазылған генетикалық ақпарат өзгереді. Бұл бұзылыстар, РНҚ молекуласының және ақуыздың құрылымдық өзгерісін, ақуыз синтезделу үрдісінің өзгерісін тудырып, ағза белгілерінің өзгеруіне әкеледі. Мутацияға ұшырауға қабілетті ДНҚ молекуласының ең кіші бөлігі мутон деп аталады. Ол нуклеотидтің бір жұбын құрайды. Генді мутациялардың туындауы көпшілігінде, химиялық мутагендердің әсерінен және репликация үрдісінің бұзылуы нәтижесінде болады.

Генді ауруларға тән белгілер:

1. аурудың көрініс беру жасы әртүрлі

2. тұқым қуалайтын аурулардың генетикалық гетерогенділігі

3. өмір сүруінің қысқаруы.

Генді аурулардың жіктелуі.

Геннің қандай хромосомада орналасуына және аллель сипатына тәуелді (доминанты немесе рецессивті) бөлінеді:

... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.