Адамның тұқымқуалайтын аурулары. Тұқымқуалайтын аурулардың негізгі топтары

1. Тұқым қуалайтын және орта факторларға байланысты тұқым қуалайтын патологияның жіктелуі.
2. Патологияның дамуындағы дараның генетикалық бағдарламасының ролі.

Тұқым қуалаушылық дегеніміз-ағзалардың құрылымдық-қызметтік біртұтастығын ұрпақтан-ұрпаққа жалғастырып отыратын қасиеті, яғни бұл-генетикалық тетіктер (механизмдер) жиынтығы. Ал тұқым қуалау дегеніміз – нақтылы биологиялық түрлердің ұрпақтарында өздеріне тән структуралық-қызметтік құрылымының, жекелеген белгілері мен қасиеттерінің берілуі болып табылады. Тұқым қуалаудың екі түрі белгілі: моногендік және полигендік.
Генетикалық көзқарас жағынан барлық аурулар тұқым қуалайтын және орта факторлардың маңыздылығы бойынша, олардың дамуы бойынша 3 топқа бөлуге болады: тұқым қуалайтын аурулар, тұқым қуалауға бейім аурулар, тұқым қуаламайтын аурулар.
Тұқым қуалайтын аурулардың этиологиялық факторлары мутация болып табылады. Мутацияның патологиялық әсерінің көрінуіне орта жағдайына байланысты болмайды. Осы топқа жататын аурулар: толық көрінетін генді және хромосомды тұқысм қуалайтын аурулар (Даун ауруы, нейрофиброматоз, гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, ахондроплазия және т.б.). Аурудың бала кезінде көрінуі міндетті емес, бірақ генді экспрессияның уақытша заңдылығына байланысты кез келген жаста көрінуі мүмкін (мысалы, Гентингтон хореи ауруының орташа көріну жасы 38—40 жаста).
Этиологиялық қатаң детерминирленген тұқым қуалаушы (гендік, хромосомдық) немесе орта факторлары (жарақат, күйік) ауруларының қатарында белгілі фактор (мутация және аллельдердің үйлесуі) және орта факторы әсер еткенде ғана дамуы анықталатын үлкен және ерекше аурулар тобы бар. Бұл аурулар тобын тұқым қуалауға бейім аурулар тобы деп атайды. Берілген аурулардың этиологиясы және патогенезі күрделі және анық емес. Ауруларға тұқым қуалаушылық бейімділіктің негізінде адам популяцисының ферменттер, құрылымдық және транспорттық белоктар, Аг бойынша кең генетикалық балансирленген полиморфизмі жатыр. Адам популяциясында екі немесе одан артық аллельден тұратын 25-30 % (40 000 ішінен) локустар бар. Олар әр адамның генетикалық бірегейлігін қамтамасыз етеді, ол адамның тек қабілеттілігінде, физикалық ерекшелігінде ғана көрініп қоймай, сонымен қатар ағзаның қоршаған ортаның патогенді факторы реакциясында да байқалады.
Тұқым қуалауға бейім арулар ортаның әсер еткен генотипі бар адамдарда пайда болады. Ауруларға тұқым қуалау бейімділгі полигенді немесе моногенді негізден тұруы мүмкін. Моногенді тұқым қуалау бейімділігі бір генмен анықталуы мүмкін, яғни берілген геннің патологиялық мутациясымен байланысты, бірақ мутацияның патологиялық көрінуі үшін сыртқы орта факторының (бір емес, бірнеше) әсер етуі міндетті.
Полигенді тұқым қуалауға бейімділік бірнеше гендердің аллельдерінің бірігуімен анықталады.Әр жеке аллель қалыпты болып табылады.Ауруға олардың белгілі комбинациясы бейімделеді. Өздерінің патологиялық потенциалдарын олар бірнеше сыртқы орта факторларының жиынтығымен бірге көрсетеді. Ол мультифакториальді ауру.
Тұқым қуалауға бейім ауруларды келесі негізгі топтарға бөлуге болады:
1) туабіткен даму ақауы;
2) таралған психикалық және жүйкелік аурулар;
3) орта жастағы таралған аурулар. Ауруға тұқымқуалаушылық бейімділік келесі назологиялық аурулардың түрлерінде жиі кездеседі. Сан сүйегінің шығуы 2-5, маймақ аяқ 5, шизофрения 10-20, эпилепсия 8-10, псориаз 10-20, асқазанның және он екі елі ішектің ойық жарасы 20-50, жүректің ишемиялық аурулары 50-100, гипертониялық аурулар 100-200, диабет 10-20 (1000 адамға шаққандағы таралулар).
Аурудың патогенезі- күрделі процесс, сондықтан тұқым қуалаушылық факторлардың белгілері барлық жағдайларда анықтала бермейді. Тұқым қуалауға бейімділігі бар аурулардың нозологиялық түрі негізінен генетикалық гетерогенді топ. Жеке аурулар (мысалға, ойық жара ауруы, қант диабеті) шын мәнінде бір ғана ауру болып қоймай, бірдей клиникалық көрінісінен тұратын аурулар тобы.
Тұқым қуалауға бейім аурулардың себептері: 1) орталық (жанұялық және популяциондық); 2) генетикалық (бейімделуші гендер және генетикалық фон); 3) стохастикалық (кенеттік). Осы әр себептердің сандық сәйкестігі аурудың дамуы кезінде әр адамда әр түрлі жүруі мүмкін.

Негізгі
1. С.А.Әбілаев. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- Шымкент: "Асқаралы" баспасы, 2008.- 424 с.
2. С.А.Әбілаев. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- 2-ші, түзет. Ж. Толық, 2010.- 388 б.
Қосымша:
1. Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: оқулық.- Астана: Фолиант, 2008.- 336 с.
2. Е. Куандыков, С.А. Әбілаев. Медициналық биология және генетика.- Алматы: НАS