Адамның тұқымқуалайтын аурулары. Тұқымқуалайтын аурулардың негізгі топтары


1. Тұқым қуалайтын және орта факторларға байланысты тұқым қуалайтын патологияның жіктелуі.
2. Патологияның дамуындағы дараның генетикалық бағдарламасының ролі.
Тұқым қуалаушылық дегеніміз-ағзалардың құрылымдық-қызметтік біртұтастығын ұрпақтан-ұрпаққа жалғастырып отыратын қасиеті, яғни бұл-генетикалық тетіктер (механизмдер) жиынтығы. Ал тұқым қуалау дегеніміз – нақтылы биологиялық түрлердің ұрпақтарында өздеріне тән структуралық-қызметтік құрылымының, жекелеген белгілері мен қасиеттерінің берілуі болып табылады. Тұқым қуалаудың екі түрі белгілі: моногендік және полигендік.
Генетикалық көзқарас жағынан барлық аурулар тұқым қуалайтын және орта факторлардың маңыздылығы бойынша, олардың дамуы бойынша 3 топқа бөлуге болады: тұқым қуалайтын аурулар, тұқым қуалауға бейім аурулар, тұқым қуаламайтын аурулар.
Тұқым қуалайтын аурулардың этиологиялық факторлары мутация болып табылады. Мутацияның патологиялық әсерінің көрінуіне орта жағдайына байланысты болмайды. Осы топқа жататын аурулар: толық көрінетін генді және хромосомды тұқысм қуалайтын аурулар (Даун ауруы, нейрофиброматоз, гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, ахондроплазия және т.б.). Аурудың бала кезінде көрінуі міндетті емес, бірақ генді экспрессияның уақытша заңдылығына байланысты кез келген жаста көрінуі мүмкін (мысалы, Гентингтон хореи ауруының орташа көріну жасы 38—40 жаста).
Этиологиялық қатаң детерминирленген тұқым қуалаушы (гендік, хромосомдық) немесе орта факторлары (жарақат, күйік) ауруларының қатарында белгілі фактор (мутация және аллельдердің үйлесуі) және орта факторы әсер еткенде ғана дамуы анықталатын үлкен және ерекше аурулар тобы бар. Бұл аурулар тобын тұқым қуалауға бейім аурулар тобы деп атайды. Берілген аурулардың этиологиясы және патогенезі күрделі және анық емес. Ауруларға тұқым қуалаушылық бейімділіктің негізінде адам популяцисының ферменттер, құрылымдық және транспорттық белоктар, Аг бойынша кең генетикалық балансирленген полиморфизмі жатыр. Адам популяциясында екі немесе одан артық аллельден тұратын 25-30 % (40 000 ішінен) локустар бар. Олар әр адамның генетикалық бірегейлігін қамтамасыз етеді, ол адамның тек қабілеттілігінде, физикалық ерекшелігінде ғана көрініп қоймай, сонымен қатар ағзаның қоршаған ортаның патогенді факторы реакциясында да байқалады.
Тұқым қуалауға бейім арулар ортаның әсер еткен генотипі бар адамдарда пайда болады. Ауруларға тұқым қуалау бейімділгі полигенді немесе моногенді негізден тұруы мүмкін. Моногенді тұқым қуалау бейімділігі бір генмен анықталуы мүмкін, яғни берілген геннің патологиялық мутациясымен байланысты, бірақ мутацияның патологиялық көрінуі үшін сыртқы орта факторының (бір емес, бірнеше) әсер етуі міндетті.
Полигенді тұқым қуалауға бейімділік бірнеше гендердің аллельдерінің бірігуімен анықталады.Әр жеке аллель қалыпты болып табылады.Ауруға олардың белгілі комбинациясы бейімделеді. Өздерінің патологиялық потенциалдарын олар бірнеше сыртқы орта факторларының жиынтығымен бірге көрсетеді. Ол мультифакториальді ауру.
Тұқым қуалауға бейім ауруларды келесі негізгі топтарға бөлуге болады:
1) туабіткен даму ақауы;
2) таралған психикалық және жүйкелік аурулар;
3) орта жастағы таралған аурулар. Ауруға тұқымқуалаушылық бейімділік келесі назологиялық аурулардың түрлерінде жиі кездеседі. Сан сүйегінің шығуы 2-5, маймақ аяқ 5, шизофрения 10-20, эпилепсия 8-10, псориаз 10-20, асқазанның және он екі елі ішектің ойық жарасы 20-50, жүректің ишемиялық аурулары 50-100, гипертониялық аурулар 100-200, диабет 10-20 (1000 адамға шаққандағы таралулар).
Аурудың патогенезі- күрделі процесс, сондықтан тұқым қуалаушылық факторлардың белгілері барлық жағдайларда анықтала бермейді. Тұқым қуалауға бейімділігі бар аурулардың нозологиялық түрі негізінен генетикалық гетерогенді топ. Жеке аурулар (мысалға, ойық жара ауруы, қант диабеті) шын мәнінде бір ғана ауру болып қоймай, бірдей клиникалық көрінісінен тұратын аурулар тобы.
Тұқым қуалауға бейім аурулардың себептері: 1) орталық (жанұялық және популяциондық); 2) генетикалық (бейімделуші гендер және генетикалық фон); 3) стохастикалық (кенеттік). Осы әр себептердің сандық сәйкестігі аурудың дамуы кезінде әр адамда әр түрлі жүруі мүмкін.
Негізгі
1. С.А.Әбілаев. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- Шымкент: "Асқаралы" баспасы, 2008.- 424 с.
2. С.А.Әбілаев. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- 2-ші, түзет. Ж. Толық, 2010.- 388 б.
Қосымша:
1. Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: оқулық.- Астана: Фолиант, 2008.- 336 с.
2. Е. Куандыков, С.А. Әбілаев. Медициналық биология және генетика.- Алматы: НАS

Пән: Медицина
Жұмыс түрі:  Материал
Тегін:  Антиплагиат
Көлемі: 4 бет
Таңдаулыға:   
Бұл жұмыстың бағасы: 300 теңге
Кепілдік барма?

бот арқылы тегін алу, ауыстыру

Қандай қате таптыңыз?

Рақмет!






Дәрістің құрылымы

Тақырыбы: Адамның тұқымқуалайтын аурулары. Тұқымқуалайтын аурулардың
негізгі топтары.
Мақсаты: Адамның тұқымқуалайтын ауруларын, тұқымқуалауға бейімділік туралы
түсінікті оқу.
.
Дәріс жоспары:
1. Тұқым қуалайтын және орта факторларға байланысты тұқым қуалайтын
патологияның жіктелуі.
3. Патологияның дамуындағы дараның генетикалық бағдарламасының ролі.

Дәріс тезистері
Тұқым қуалаушылық дегеніміз-ағзалардың құрылымдық-қызметтік
біртұтастығын ұрпақтан-ұрпаққа жалғастырып отыратын қасиеті, яғни бұл-
генетикалық тетіктер (механизмдер) жиынтығы. Ал тұқым қуалау дегеніміз –
нақтылы биологиялық түрлердің ұрпақтарында өздеріне тән структуралық-
қызметтік құрылымының, жекелеген белгілері мен қасиеттерінің берілуі болып
табылады. Тұқым қуалаудың екі түрі белгілі: моногендік және полигендік.
Генетикалық көзқарас жағынан барлық аурулар тұқым қуалайтын және орта
факторлардың маңыздылығы бойынша, олардың дамуы бойынша 3 топқа бөлуге
болады: тұқым қуалайтын аурулар, тұқым қуалауға бейім аурулар, тұқым
қуаламайтын аурулар.
Тұқым қуалайтын аурулардың этиологиялық факторлары мутация болып
табылады. Мутацияның патологиялық әсерінің көрінуіне орта жағдайына
байланысты болмайды. Осы топқа жататын аурулар: толық көрінетін генді және
хромосомды тұқысм қуалайтын аурулар (Даун ауруы, нейрофиброматоз,
гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, ахондроплазия және т.б.). Аурудың
бала кезінде көрінуі міндетті емес, бірақ генді экспрессияның уақытша
заңдылығына байланысты кез келген жаста көрінуі мүмкін (мысалы, Гентингтон
хореи ауруының орташа көріну жасы 38—40 жаста).
Этиологиялық қатаң детерминирленген тұқым қуалаушы (гендік, хромосомдық)
немесе орта факторлары (жарақат, күйік) ауруларының қатарында белгілі
фактор (мутация және аллельдердің үйлесуі) және орта факторы әсер еткенде
ғана дамуы анықталатын үлкен және ерекше аурулар тобы бар. Бұл аурулар
тобын тұқым қуалауға бейім аурулар тобы деп атайды. Берілген аурулардың
этиологиясы және патогенезі күрделі және анық емес. Ауруларға тұқым
қуалаушылық бейімділіктің негізінде адам популяцисының ферменттер,
құрылымдық және транспорттық белоктар, Аг бойынша кең генетикалық
балансирленген полиморфизмі жатыр. Адам популяциясында екі немесе одан
артық аллельден тұратын 25-30 % (40 000 ішінен) локустар бар. Олар әр
адамның генетикалық бірегейлігін қамтамасыз етеді, ол адамның тек
қабілеттілігінде, физикалық ерекшелігінде ғана көрініп қоймай, сонымен
қатар ағзаның қоршаған ортаның патогенді факторы реакциясында да байқалады.

Тұқым қуалауға бейім арулар ортаның әсер еткен генотипі бар адамдарда
пайда болады. Ауруларға тұқым қуалау бейімділгі полигенді немесе моногенді
негізден тұруы мүмкін. Моногенді тұқым қуалау бейімділігі бір генмен
анықталуы мүмкін, яғни берілген геннің патологиялық мутациясымен
байланысты, бірақ мутацияның патологиялық көрінуі үшін сыртқы орта
факторының (бір емес, бірнеше) әсер етуі міндетті.
Полигенді тұқым қуалауға бейімділік бірнеше гендердің аллельдерінің
бірігуімен анықталады.Әр жеке аллель қалыпты болып табылады.Ауруға олардың
белгілі комбинациясы бейімделеді. Өздерінің патологиялық потенциалдарын
олар бірнеше сыртқы орта факторларының жиынтығымен бірге көрсетеді. Ол
мультифакториальді ауру.
Тұқым қуалауға бейім ауруларды келесі негізгі топтарға бөлуге болады:
1) туабіткен даму ақауы;
2) таралған психикалық және жүйкелік аурулар;
3) орта жастағы таралған аурулар. Ауруға тұқымқуалаушылық бейімділік келесі
назологиялық аурулардың түрлерінде жиі кездеседі. Сан сүйегінің шығуы 2-5,
маймақ аяқ 5, шизофрения 10-20, эпилепсия 8-10, псориаз 10-20, асқазанның
және он екі елі ішектің ойық жарасы 20-50, жүректің ишемиялық аурулары 50-
100, гипертониялық аурулар 100-200, диабет 10-20 (1000 адамға шаққандағы
таралулар).
Аурудың патогенезі- күрделі процесс, сондықтан тұқым қуалаушылық
факторлардың белгілері барлық жағдайларда анықтала бермейді. Тұқым қуалауға
бейімділігі бар аурулардың нозологиялық түрі негізінен генетикалық
гетерогенді топ. Жеке аурулар (мысалға, ойық жара ауруы, қант диабеті) шын
мәнінде бір ғана ауру болып қоймай, бірдей клиникалық көрінісінен тұратын
аурулар тобы.
Тұқым қуалауға бейім аурулардың себептері: 1) орталық (жанұялық және
популяциондық); 2) генетикалық (бейімделуші гендер және генетикалық фон);
3) стохастикалық (кенеттік). Осы әр себептердің сандық сәйкестігі аурудың
дамуы кезінде әр адамда әр түрлі жүруі мүмкін.
Тұқым қуалауға бейім аурулардың көрінуі үшін тұқым қуалау және сыртқы
факторлардың нақты сәйкес келуі міндетті. Тұқым қуалауға бейімділіктің
айқындалуы және ортаның зиянды әсерлері неғұрлым жоғары болса, соғұрлым
индивидтің ауруға шалдығу мүмкіндігі де жоғары болады.
Тұқым қуалауға бейімділіктің (ТБ) 3 дәрежесі және ортаның әсер
етуінің 3 дәрежесі бар: әлсіз, орташа, күшті.
Әлсіз ТБ кезінде және ортаның әлсіз әсері кезінде аурудың пайда
болуына гемостаз төтеп бермейді, бірақ зиянды факторлардың әсері жоғарлаған
сайын ауру пайда бола бастайды. ТБ жоғары дәрежесі кезінде және дәл сол
факторлардың әсер етуі нәтижесінде науқастардың саны барынша жоғарлайды.
ТБ аурулар клиникалық көрінісі жағынан басқа тұқым қуалайтын
патологиялардан (генді және хромосомды) ерекшеленеді.
ТБ аурулар жынысы мен жасына байланысты дамуының, олардың ағымының
ерекшеліктері болады. Мұндай аурулардың популяцияда таралуы тұқым қуалау
бейімділігінің генетикалық сипаттамасының және орта факторларының өзгеруіне
байланысты өзгеруі мүмкін.
Моногенді түрлері. ТБ моногенді ерекше түрінің генетикалық негізі –
жеке гендердің мутациясы. Бұл бейімділік негізінен аутосомды-рецессивті
немесе Х-ілмекті рецессивті тип бойынша беріледі. Алайда ауру тұқымының
ұрпақтарда таралуы менделдік тұқым қуалау типіне сәйкес келмейді, өйткені
тасымалдаушы өмір бойына әсер етуші фактормен қатынаста болу керек. Адам
популяциясында тұқым қуалаушы патологияның сақталуының себептері әлі
белгісіз. Осындай мутацияның жоғары концентрациясының популяционды-
генетикалық түсіндірмесі: гетерозиготалық тасымалдаушылардың осындай орта
факторына толықтай генетикалық бейімділігін және оларда қалыпты
гомозиготалармен салыстырғанда селективті қасиеттің бар екенін мойындау
болып табылады.
“Үнсіз” гендердің патологиялық әсері, қоршаған орта факторы әсер еткеннен
кейін ғана көрінеді. Осы уақытқа дейін 40-тан астам ... жалғасы
Ұқсас жұмыстар
Адамның тұқымқуалайтын патологиясындағы тұқымқуалаушылық пен ортаның рөлі
Тұқым қуалайтын аурулардың алдын-алу, медициналық генетика
Адамның гендік аурулары. адамның тұқым қуалайтын ауруларына диагноз қоюдың және алдын-алудың қазіргі кездегі әдістері
Адамда тұқымқуалайтын патологияға ортаның және тұқымқуалаушылықтың ролі
Мутациялық өзгергіштік және адамның тұқымқуалайтын аурулары. Фармакогенетика негіздері
Нәрестелер қанындағы фенилаланиннің мөлшерін иммунометриялық әдіс арқылы зерттеу
Тұқымқуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері. генотерапия
Тұқым қуалайтын аурулардың диагностикасы
Тұқым қуатын аурулардың пайда болу себептері
Полигенді аурулар. Анықтамасы, себептері, жіктелуі, клиникалық көрінісі
Пәндер