Тұқым қуалайтын аурулардың түрлері



I. Кіріспе
II. Негізгі бөлім
2.1 Тұқым қуалайтын аурулар
2.2 Тұқым қуалайтын аурулардың түрлері
III. Қорытынды
IV. Пайдаланылған әдебитеттер тізімі
Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геногеномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.
Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:
•моногендік;
•хромосомалық;
•мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.
Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т.б. дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды;гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.
1. Нұрмахамбетұлы Ә.Н. Патофизиология – Алматы 2007.
2. З.Қ Қожабеков Ә.М Өтенов Малдың патологиялық физиологиясы
3. Нұрмахамбетұлы Ә.Н. Патофизиология оқулық – Алматы 2000.
4. Патофизиология. Том 1,2 // Литвицкий П.Ф.-Москва: ГЭОТАР-МЕД, 2006.
5. Патофизиология // Под ред. Новицкого В.В., Гольдберга Е.Д.-Томск: Изд-во Том. Ун-та, 2006.

Пән: Медицина
Жұмыс түрі:  Реферат
Тегін:  Антиплагиат
Көлемі: 12 бет
Таңдаулыға:   
Жоспар:
I. Кіріспе
II. Негізгі бөлім
2.1 Тұқым қуалайтын аурулар
2.2 Тұқым қуалайтын аурулардың түрлері
III. Қорытынды
IV. Пайдаланылған әдебитеттер тізімі

Кіріспе
Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геногеномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.
Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:
::моногендік;
::хромосомалық;
::мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.
Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т.б. дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды;гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.
Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында18-жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х - хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір хромосом артық болса - трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің хромосом. аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.
Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды.

Негізгі бөлім
Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геногеномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.
Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:
* моногендік;
* хромосомалық;
* мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.
Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты (арахнодактилия, брахидактилия,полидактилия, т.б. дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.
Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында 18-жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х - хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір хромосом артық болса - трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің хромосом. аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.
Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды.
Подагра (грек. podagra -- аяқ үшін қақпан) -- организмде зат алмасу процесінің бұзылуынан қанда несеп қышқылының артуы мен оның тұздарының буындарда, дене мүшелерінің басқа тіндерінде жиналуынан пайда болатын созылмалы ауру. Подаграның дамуына жиналған урат (несеп қышқылының тұздары) түйіршіктерін организмнен шығаратын әр түрлі ферменттер қызметінің бұзылуы, сондай-ақ ет және майлы тағамдарды, бұршақты көп пайдалану, ішімдікті мөлшерден көп ішу, аз қозғалу себепші болады. Подаграның тұқым қуалайтын түрлері де бар. Подаграмен әдетте 40 жастан асқан ер адамдар жиі ауырады. Аурудың белгісі бір немесе бірнеше буындардың қабынуынан (артрит) аяқ астынан, негізінен түнде басталады. Ең алдымен аяқтың бармағы (әдетте бас бармағы) зақымданады. Зақымданған буын ісініп, терісі қызарады, дене қызуы 38 -- 40oС-қа көтеріліп, қалтырайды. Дерттің қозуы бірнеше күнге созылады. Ұстаманың қайталауы жиілей берсе, ауру созылмалы түріне ауысады. Бұл кезде тері астына жиналған урат түйіршіктері түйін-түйін болып, негізінен шынтақ және тізе буындарынан бұлтиып білінеді. Урат түйіршіктерінің бүйрек тіндерінде жиналуы да жиі байқалады. Бұл өте қауіпті, себебі, несеп шығару жолдарында тас жиналу процесі жылдамдайды. Емі: ауырғанды басатын дәрі-дәрмек қабылдау, сұйық тағам және минералды су ішіп, курортта арнайы ем қабылдау. Сондай-ақ дәрігердің нұсқауымен физиотераПодагра ем, массаж жасалады.[1]
Диабет (лат. diabetes mellitus) -- бұл қанда қант мөлшерінің көбейіп кетуінен пайда болатын дерт. Бұл аурумен жас та, кемел жастағылар да, кәрі де ауырады. Әсіресе жасөспірім кездегі диабет ауруы өте қиын, мұндай жаста диабетпен ауырғандарға арнаулы дәрі (инсулин) қолдану ұсынылады. Әйтсе де бұл ауру 40-тан асқан, тамақты шектен тыс ішіп, толыса бастаған адамдарға тән болып келеді. Қант диабеті - көмірсутек, май, ақуыздың зат алмасуының созылмалы бұзылуы, яғни қанға көп мөлшерде қант түйіршегінің бөлінуі болып табылады. Диабет инсулиннің асқазан асты безінен жеткілікті мөлшерде бөлінбеуі салдарынан басталады. Инсулинсіз ағза қант түйіршегін өңдей алмайды. Соның салдарынан қанның құрамында қант мөлшері артады. Қант диабетінің негізгі симптомдары[өңдеу]
* үнемі сусап тұру (полидипсия)
* кіші дәреттің жиілеп, көп болуы (полиурия)
* үнемі шаршаулы сезіну (полифагия)
* қол-аяқтың үйып, жансыздануы
* үнемі қарын аштығынан арылмау
* салмақ азаюы
Қант диабетінің екінші деңгейлі симптомдары
* терінің қышуы
* көздің көру қабілетінің айырылуы (тұман көлегейлегендей)
* жыныс қынабының жиі инфекциямен ауыруы
* аяққа жазылмайтын созылмалы жара шығуы.
* естен тану (қысылтаяң жағдайларда)
Осы аталған белгілер басқа ауруларға да тән.
40 жастан кейін диабетті дәрі-дәрмексіз-ақ тамақтануды дүрыс жолға қою арқылы емдеуге болады. Диабетпен ауыратындар диетаны өмір бойы сақтауы керек, бүл жағдайда дүрыс диета сақтаудың мәні зор.
Диабетпен ауыратындардың диетасы
Диабетпен ауыратын толық адамдар алдымен артық салмақтан арылуы керек. Диабетшілер қант, кәмпит және басқа да тәтті тағамдарды ішпеулері қажет. Олардың ірі ұнтақты ұннан пісірілген нан, сондай-ақ крахмал қоспалы асбұршақ күріш, картоп және басқа да құрамында ақуыз бар тағамдармен тамақтанғаны жөн болады. Диабет ауруымен зардап шегетін ересек адамдардың алмұрт тектес тікенекті кактустың (нопал, опантиа) сөлін ішкені дұрыс. Бұл үшін кактусты ұсақтап турап, езіп, сөлін сығып алып, күніге тамақ алдында үш рет 1,5 кеседен қабылдау қажет. Тіс қызыл етін, таңдай қуысын инфекциядан сақтау үшін тісті тамақтан соң жуып тазалаған дұрыс болады. Аяқты дәйім таза ұстау қажет, жаралап, қажатып алмас үшін өзіңізге ыңғайлы да шақ аяқ киім кигеніңіз жөн. Аяқ қан тамырлары қызметін жақсартып, қан айналысын ретке келтіру үшін (аяқта қара дақтар болып, немесе ұйыған жағдайда) демалған кезде аяқты жоғары көтеріп қойып жату керек. Аяқ көктамырлары кеңейгенде (варикозное расширение вен) де осы ақыл-кеңеске ден қойған абзал.
Диабет эпидемиялогиясы.
Әлем бойынша 2010 жылғы жағдайға сәйкес шамамен 285 миллион адам қант диабетіне шалдыққан деп бағаланады. Ал 2011 жылы 366 миллион адам тіркелген.Салыстыратын болсақ, 1985 жылы 30 миллион адам осы аурумен ауырған. 15 жылдан соң бұл сан 150 миллионнан асты. Ал қазіргі кезде қант диабетіне шалдыққан аламдардың саны әр 12-15 жыл сайын екі есеге көбейуде. IDF-тің болжауымен, қазіргі қарқындар жалғасса, 2030 жылы олардың саны 435 млн-ға дейін өсуі әбден мүмкін.
Гипертония -- жүрек қан тамырлары жүйесінің ең көп тараған ауруларының бірі. Оның белгісі -- тамыр тонусы реттелуінің бұзылуынан туған артериялық қысымның (гипертензия) көтерілуі. Гипертония ауруы жүйке жүйесіне ұдайы күш түсуінен, психикалық зақымданудан, шамадан тыс артық тамақтанудан, жүріс-тұрыстың, жалпы' қимылдың аздығынан болады. Ол әдетте 40 жастан кейін дамиды, бірақ жас кезде де кездесе береді.
Гипертония ауруының бастапқы сатысында артериялық қысымның уақытша көтерілуі үстіне бастық оқтын-оқтын ауруы, жүректің жиі соғуы, кейде жүрек тұсының ауруы, желке тұстан ауырлық сезінуі мүмкін. Одан әрі -- бас айналады, қолдың саусақтары мен аяқ бақайлары ұйып, баста қан тасу сезімі, көз алдында шіркейлердің ұшып жүруі байқалғандай болады. Науқас тез шаршайды, ұйқы бұзылады.
Гипертония ауруы асқыну мүмкіндігімен (миокард инфаркті, инсульт, бүйрек сырқаты) қатерлі және ұзақ уақыт бойы табандылықпен емдеуді талап етеді, ал емнің қонуы аурудың сатысына, науқастық құлқына байланысты. Науқас дәрігерге неғұрлым ерте көрінсе, дәрігердің ақыл-кеңесін неғұрлым қалтқысыз орындаса, емдеу соғұрлым тез пайда береді. Режимнің зор маңызы бар: науқас денеге және әсіресе жүйкеге күш түсуінен мүмкіндігінше аулақ болғаны, еңбек ету мен тынығу режимін қатаң сақтағаны, темекі мен спирт ішімдіктерінен бас тартқаны жөн; күніне кемінде 8 сағат ұйықтау керек.
Артериялық қысымның көтерілуі бүйректің хлорлы натрийді бөлуінің азаюымен тікелей байланысты болғандықтан, гипертония ауруы үдеуінің алдын алатын және науқастық жаіікүйін жақсартатын маңызды шаралар қатарына мыналар жатады: тамақ рациойында тұзды шектеу, тұзды тағамдарды, маринад тарды рационнан шығарыл тастау, солдай-ақ дәрігердің тағайындауы бойынша организмнен тұздық бөлінуін ұлғайтатын, несеп айдайтын дәрі-дәрмектер ішу. Қозғалыс белсенділігін. жаяу серуен, спорттық жеңіл түрлері, дене еңбегі гипертония ауруының үдеуінен сақтайды және оның алдын алатын маңызды фактор болып табылады. Дәрігер тағайындаған емдеу комплексі, оның ішінде артериялық қысымды түсіретін дәрі-дәрмектер ішу науқастық жай-күйін тез жақсарта алады. Алайда, бұл уақытша әсер, ол аурудан жазылғандық емес, сондықтан дәрігердің айтқандарының бәрін орындау қажет. Емдеу ді негізсіз үзіп тастау, режимді бұзу, психиялық-қызбалық жасау аурудың барысын нашарлатуы, гипертония асқынуына -- миды, бірсыпыра реттерде басқа да органдарды қанмен жабдықтаудың бұзылуына т. б. әкеліп соғуы мүмкін. Науқастық жағдайы қатты нашарласа, дереу дәрігер шақыру керек. Ол келгенге дейін науқас төсекте немесе ыңғайлы креслода жантайып отыруы қажет. Табаны мен тізесін қыздырып, (грелкақойып, орап тастау), 30 -- 35 тамшы корвалол немесе валокордин ішу, сондай-ақ, бұрын тағайындалған, қысымды түсіретін дәріні ішу керек. Тамақ ішпеу қажет. Кеуде ауырса, тілдің астына нитроглицерин салған жөн.
Гипертония ауруымен сырқаттанғандар диспансерлік байқауда болады. Көп жылғы тәжірибеге қарағанда үнемі емделіп, режимді дұрыс сақтаған жағдайда науқас ұзақ жылдар бойы жұмыс қабілеттілігін Қарын, асқазан (лат. ventriculus - гр. gaster -- қарын) -- азық (ас) қорыту жүйесінің қапшық тәрізді кеңейген қуысты ағзасы. Бөлімдерінің санына қарай қарын -- бірбөлімді және көпбөлімді қарындар болып бөлінеді. Бірбөлімді қарын өз кезегінде: безсіз қарын, безді қарын және безді-безсіз немесе аралас қарын болып үш түрге бөлінеді.
Бірбөлімді қарын. Бірбөлімді қарын күйіс қайтармайтын жануарлардың құрсақ қуысында, көкеттен кейін орналасады. Оның сол жағында өңешпен жалғасатын кардиальды тесігі, ал оң жақ ұшында он екі елі ішекке ашылатын ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
Ұқсас жұмыстар
Тұқым қуалайтын аурулардың диагностикасы
Тұқым қуалайтын аурулар диагностикасы
Адамда тұқымқуалайтын патологияға ортаның және тұқымқуалаушылықтың ролі
Тұқым қуалайтын аурулардың алдын-алу, медициналық генетика
Тұқым қуалайтын аурулардың емдеу принциптері. Генотерапия
Тұқым қуалайтын ауруларды зерттеу әдістері
Адамның тұқымқуалайтын аурулары. Тұқымқуалайтын аурулардың негізгі топтары
Тұқымқуалаушылықтың материалдық негіздері
Тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері. Генотерапия
Тұқымқуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері. генотерапия
Пәндер