Адам генетикасын зерттеу әдістері. Медициналық-генетикалық кеңес беру
І. Кіріспе
1. Адам генетикасы туралы түсінік.
ІI. Негізгі бөлім
2. Адам генетикасын зерттеу әдістері.
3. Медициналық кеңес беру кезеңдері.
ІІІ. Қорытынды.
ІV. Пайдаланылған әдебиеттер тізімі.
1. Адам генетикасы туралы түсінік.
ІI. Негізгі бөлім
2. Адам генетикасын зерттеу әдістері.
3. Медициналық кеңес беру кезеңдері.
ІІІ. Қорытынды.
ІV. Пайдаланылған әдебиеттер тізімі.
Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан - ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді.
Адамның генетикасын зерттеудегі кездесетін қиыншылықтар туралы жоғарыда айтылды. Соған қарамастан, оның тұқым қуалаушылығын зерттеуге мүмкіндік беретін әдістер бар. Олар: генеологиялық, цитогенетикалық, егіздік, онтогенетикалық, популяциялық және биохимиялық әдістер.
Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі — оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш - пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық — адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез - құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы.
Адамның генетикасын зерттеудегі кездесетін қиыншылықтар туралы жоғарыда айтылды. Соған қарамастан, оның тұқым қуалаушылығын зерттеуге мүмкіндік беретін әдістер бар. Олар: генеологиялық, цитогенетикалық, егіздік, онтогенетикалық, популяциялық және биохимиялық әдістер.
Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі — оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш - пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық — адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез - құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы.
1. Оқулық Биология Атамұра баспасы 2013ж 2. Биологиялық сөздік. 3. Оқулық Биология 10-сынып 2012ж. 4. Молекулалық биология және генетика. Әбилаев С.А. 5. Биология журналы. 6. Уикипедия, Қазақша Ашық Энциклопедия. 7. Медициналық генетика. Гинтер Е.К. 2003 8. Жалпы және молекулалық генетика. Жимулев И.К. 2006 9. Генетика. Иванов В.И. 10. Ғаламтор желісі.
ОҢТҮСТІК ҚАЗАҚСТАН МЕМЛЕКЕТТІК ФАРМАЦЕВТИКА АКАДЕМИЯСЫ
"Биохимия,биология және микробиология" кафедрасы
СӨЖ
Тақырыбы:Адам генетикасын зерттеу әдістері. Медициналық-генетикалық кеңес беру.
Орындаған: Қазыхан А.
Тобы: 102 Б МПД
Қабылдаған: Жолдасов Қ.
Шымкент 2014 ж
Жоспар:
І. Кіріспе
1. Адам генетикасы туралы түсінік.
ІI. Негізгі бөлім
2. Адам генетикасын зерттеу әдістері.
3. Медициналық кеңес беру кезеңдері.
ІІІ. Қорытынды.
ІV. Пайдаланылған әдебиеттер тізімі.
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
Кіріспе
Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан - ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді.
Адамның генетикасын зерттеудегі кездесетін қиыншылықтар туралы жоғарыда айтылды. Соған қарамастан, оның тұқым қуалаушылығын зерттеуге мүмкіндік беретін әдістер бар. Олар: генеологиялық, цитогенетикалық, егіздік, онтогенетикалық, популяциялық және биохимиялық әдістер.
Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі -- оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш - пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық -- адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез - құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы.
Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардың бірі -- ХХІ ғасырдың басында адамның генетикалық кодының шешілуі.
Адам генетикасы. Адамның тұқым қуалаушылық және өзгергіштік қасиетін зерттейтін генетика ғылымының бір саласын антропогенетика деп атайды. Адамның биологиялық пісіп-жетілуі, мінез-құлық қасиеттері тұқым қуалайтын гендердің бақылауында болады. Адамның денесі 500 триллиондай жасушадан тұратын болса, оның әрбір дене жасушасы 46 хромосомадан, ал жыныс жасушаларында 23 хромосома болады. Ұрықтану кезінде жыныс жасушалары (гаметалар) қосылады, соның нәтижесінде жасушада хромосомалардың толық, жиынтығы қалпына келеді. Қазір ғалымдардың болжауы бойынша, адамның генотипінде 26 мыңнан 40 мыңға дейін ген бар. Олардың көрінуі сыртқы ортаға, әлеуметтік жағдайға және тәрбиеге тығыз байланысты. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары барлық тірі организмдерде, оның ішінде адам үшін де бірдей. Адамның көптеген белгілерінің тұқым қуалауы Мендель зандылықтарына сәйкес беріледі. Адамда басқа да организмдер сияқты доминантты және рецессивті белгілер бар. Адам генетикасы-адам баласының тірі кезінде және даму шағының барлық ұйымдасу: молекулалық, клеткалық организмдік және популяциялық деңгейлерінде байқалатын тұқым қуалаушылық пен өзгерушілік құбылыстарын зерттейді.
Қазіргі адам генетикасы, универсалды маңызы бар классикалық генетика заңдарынан туындайды. Классикалық генетика тәрізді оның пайда болуымен даму барысы ас бұршақ,үй шыбыны,тышқандар және басқа да тәжірибеде қолданылатын обьектілер популяцияларындағы мутациялық өзгерушіліктің тұқым қуалауын зерттеумен байланысты. Адам генетикасындағы негізгі жетістіктер, адамда байқалатын мутациялық өзгерістер және тұқым қуалаушылықтың негізімен түрлерін зерттеуден басталады.
Соңғы жылдарда өзгерушіліктің кенеттен пайда болатын түрі өте жиі кездеседі-адам өмірінде, шамамен, адамдардың 70%-ға жуығында қандайда болмасын тұқым қуалайтын ауру байқалады. Көп адамдарда тұқым қуалайтын өзгерістердің нәтижесінде өмір жасы азайса, басқа біреулердің қызмет ету мүмкіншілігі нашарлайды, немесе жоғарлайды. Осындай генетикалық өзгерістердің молекулалық негізін анықтау, олардың тұқым қуалау заңдылықтарын зерттеумен қатар әр түрлі адам популяцияларында таралуын анықтау және қоршаған ортадағы мутагенді факторлардың маңызын зерттеу, адам генетикасының негізгі бағыты болып саналады. Көрсетілген фундаментальды білімдерге сүйене отырып медициналық генетика, Мендельдің заңдары мен заңдылықтарына байланысты хромосомдық және мультифакторлық тұқым қуалайтын ауруларды анықтау әдістерін оларды емдеу және алдын алу жолдарын қарастырады.
Адам генетикасының қазіргі даму кезеңі генетикалық материалдың молекулалық құрлысымен мутагенездің механизмі туралы прогрестік жетістіктерімен толықтырылуда. Оған Адам геномы, Геном человека атты халықаралық жоспардың жаңалықтары адам генетикасының прогрестік дамуына тікелей мысал бола алады.Көптеген мемлекеттерде тұқым қуалайтын ауруларды зерттеудің арқасында 1998 жылы олардың саны 9000-ға дейін жеткен(1966ж. 1500-ге жуық тұқым қуалайтын аурулар зерттелген) жеткен. Олардың 3900-ден артығының хромосомасында мутантты геннің бар екендігі анықталған және олар молекулалық анализден өткізілген. Бұл жетістіктер, тұқым қуалайтын ауруларды анықтаумен олардың алдын алуды және гендік терапияны өткізуді жаңа негізге бағыттады.
Қоршаған ортаның жылдан-жылға ластануының арта түсуі, соның ішінде көптеген үлкен аймақтардың, мысалы Чернобыл апатына байланысты радиоактивті заттармен зақымдануы, полигон-ядролық жанар майлардың ауада жарылуы, болашақ ұрпақтың тұқым қуалаушылығына тигізер әсерін анықтаудың жаңа әдістерін ұсынудың маңызы өте зор.
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
Адам генетикасының ерекшеліктері
Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді. Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен оның эволюциялық дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ, біз тек биологиялық жағын қарастырамыз. Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі -- оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық -- адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы. Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардың бірі -- ХХІ ғасырдың басында адамның генетикалық кодының шешілуі.
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
Адамдағы доминантты және рецесивті белгілер
Белгі
Доминатты
Рецессивті
Шашының пішіні
Бұйра
Тура
Шашының түсуі
Ерте
Қалыпты
Көзінің түсі
Қой көзді
Көк
Бойы
Аласа
Қалыпты
Саусақтың саны
Алты саусақты
Бес саусақты
Резус факторы
Оң
Теріс
Қолын меңгеруі
Оңқайлық
Солақайлық
Адамда белгілердің тұқым қуалауын зерттеу -- өте күрделі процесс. Өйткені адамның генетикасын зерттеуде еркін шағылыстырудың мүмкін еместігі, жыныстық жағынан кеш пісіп-жетілуі, ұрпақ санының аз болуы және хромосомалар санының көп болуы елеулі қиындықтар тудырады. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының 4 мыңға жуық түрі анықталды. Олардың көпшілігі психикалық ауытқулармен сипатталады. Бұл аурулар адам генетикасындағы хромосомалардың санының, құрамының өзгеруіне және гендердің мутациясына байланысты. Қазір жаңа туған балалардың 5%-ы тұқым қуалайтын аурумен ауырады немесе соған бейімделіп туады. Көрсетілген қиындықтарға қарамастан, адам генетикасын зерттеу жұмыстары генеалогиялық, цитогенетикалық, егіздік және биохимиялық әдістерді қолдану барысында үлкен табыстарға жетті.
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
Генеалогиялық шежіре әдісі
Бұл әдіс бойынша туыстық қатынастарды, туыстар арасындағы аурулардың бірнеше ұрпақ бойы тұқым қуалау сипатын, оның шыққан тегіне шежіре құрастыру арқылы зерттеп анықтайды. Шежіре әдісінің негізгі мақсаты -- жиналған деректер бойынша шежіре үлгісін құрастыру және оны талдау. Шежіре құрастыруды бастайтын адамды пробанд деп атайды. Оның іні-қарындастарын сибстер деп белгілейді.
Шежіреде талданатын ұрпақтар:
І
Ата ұрпағы
ІІ
Әке ұрпағы
ІІІ
Өзінің ұрпағы
ІV
Балалар ұрпағы
V
Немерелер ұрпағы
VІ
Шөберелер ұрпағы
VІІ
Шөпшектер ұрпағы
Тұқым қуалайтын аурулардың көріну жиілігі некелердің түріне де байланысты болады. Жер бетінде көп тараған некенің түрі -- туыс емес некелер. Осымен қатар туыстық некелер де кездеседі. Туыстық неке деп әке-шеше жағынан туыс адамдардың бір-бірімен некелесуін айтады. Қазір мұндай некелер сирек кездеседі. Ерте заманнан бастап-ақ біздің ата-бабаларымыз туыстық некеге рұқсат бермеген. Әр адамның генотипіндегі жағымсыз рецессивті гендер болады. Бұл гендердің сол ұрпақта көрінбеу себебі -- ол гетерозигота күйінде болады. Ал туыстық неке кезінде жағымсыз гендер бойынша гетерозиготалы ата-анадан ауру ұрпақ тууының мүмкіндігі артады. Себебі рецессивті гендер гомозиготалы күйге көшуге мүмкіндік алады. Сонымен туыстық некелерде балалардың ауруы және өлуі, туыс емес некелермен салыстырғанда едәуір көп болады. Мысалы, тұқым қуалайтын ихтиоз (тері) ауруы 1 миллион адамның біреуінде немесе екеуінде кездеседі. Ал туыстық неке жағдайында (бөлелер) 16 мың адамға біреуі кездеседі. Туыс емес некелерде фенилкетонуриямен ауыратын балалар 1000 :1 кездессе, ал туыстық некеде 6 -- 7 есе артық кездеседі.
Туыстық неке бойынша гетерозиготалы ата-анадан ауру бала тууының ықтималдығы:
Ұрпақ
Гомозиготалы және гетерозиготалы даралар
Гомозигота АА,аа
Гетерозигота(ата-ана) Аа х Аа
І ұрпақ
1АА+2Аа+1аа
50%
50%
ІІ ұрпақ
6АА+4Аа+6аа
75%
25%
ІІІ ұрпақ
28АА+8Аа+28аа
87.5%
12.5%
ІV ұрпақ
120АА+16Аа+120аа
93.75%
6.25%
V ұрпақ
496АА+32Аа+496аа
96.87%
3.13%
VІ ұрпақ
2016АА+64Аа+2016аа
98.47%
1.53%
VІІ ұрпақ
8128АА+128Аа+8128аа
99.222%
0.78%
Кестеде жеті ұрпақ бойы туыстық некеде (бөлелер) ауру ген бойынша гетерозиготалы ата-анадан науқас бала тууының ықтималдығы берілген. I ұрпақта ауру рецессивті гені бар гетерозиготалардың саны 50% болса, ал VII ұрпақта оның мөлшері бір пайызға да (0,78 %) жетпейді. Демек, бұл жеті атадан кейінгі ұрпақта мутантты гендердің әсері байқалмайтынын көрсетеді. Сондықтан біздің бабаларымыз жеті атадан соң кейбір ағайындар арасында қыз алысуға рұқсат еткені белгілі. Бұл құбылыс шығыс халықтарының ішінде еврейлерде, Өзбекстанның кейбір аудандарында, жапондықтарда кездеседі. Шежіре әдісі дәрігерлік-генетикалық консультацияларда тұқым қуалайтын ауруларды алдын ала ескертуге мүмкіндік береді. Оқушылар өз ата-баба шежіресін айта және жаза білуі қажет. Бұл мектеп қабырғасынан басталуы керек. Өз шежіресін білу туыстар арасындағы жақындықты, бауырлар арасындағы сүйіспеншілікті, ата-баба, апа-әжелерді есте сақтауға көмектесіп, туыстық некенің болуын азайтады. Неміс, еврей және ағылшындар отбасылары өз шежіресін болашақ ұрпаққа қалдырып отырады екен.
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
Егіздік әдіс
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
Егіздер деп бір мезгілде екі немесе екіден көп туылған балаларды айтады. Егіздердің пайда болуына қарай екі топқа бөледі. Бір жұмыртқалы егіздер (БЕ) және әр түрлі жұмыртқалы егіздер (ӘЕ). Бір жұмыртқалы егіздер бір сперматозоид ұрықтандырған жұмыртқа жасушасының (бластуланың) теңдей екі бөлікке бөлінуінен дамиды. Әр түрлі жұмыртқалы егіздер бір уакытта пісіп-жетілген екі жұмыртқа жасушасының екі сперматозоидтен ұрықтануынан пайда болады. Сондықтан бір жұмыртқалы егіздердің генотипі ... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
"Биохимия,биология және микробиология" кафедрасы
СӨЖ
Тақырыбы:Адам генетикасын зерттеу әдістері. Медициналық-генетикалық кеңес беру.
Орындаған: Қазыхан А.
Тобы: 102 Б МПД
Қабылдаған: Жолдасов Қ.
Шымкент 2014 ж
Жоспар:
І. Кіріспе
1. Адам генетикасы туралы түсінік.
ІI. Негізгі бөлім
2. Адам генетикасын зерттеу әдістері.
3. Медициналық кеңес беру кезеңдері.
ІІІ. Қорытынды.
ІV. Пайдаланылған әдебиеттер тізімі.
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
Кіріспе
Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан - ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді.
Адамның генетикасын зерттеудегі кездесетін қиыншылықтар туралы жоғарыда айтылды. Соған қарамастан, оның тұқым қуалаушылығын зерттеуге мүмкіндік беретін әдістер бар. Олар: генеологиялық, цитогенетикалық, егіздік, онтогенетикалық, популяциялық және биохимиялық әдістер.
Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі -- оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш - пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық -- адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез - құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы.
Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардың бірі -- ХХІ ғасырдың басында адамның генетикалық кодының шешілуі.
Адам генетикасы. Адамның тұқым қуалаушылық және өзгергіштік қасиетін зерттейтін генетика ғылымының бір саласын антропогенетика деп атайды. Адамның биологиялық пісіп-жетілуі, мінез-құлық қасиеттері тұқым қуалайтын гендердің бақылауында болады. Адамның денесі 500 триллиондай жасушадан тұратын болса, оның әрбір дене жасушасы 46 хромосомадан, ал жыныс жасушаларында 23 хромосома болады. Ұрықтану кезінде жыныс жасушалары (гаметалар) қосылады, соның нәтижесінде жасушада хромосомалардың толық, жиынтығы қалпына келеді. Қазір ғалымдардың болжауы бойынша, адамның генотипінде 26 мыңнан 40 мыңға дейін ген бар. Олардың көрінуі сыртқы ортаға, әлеуметтік жағдайға және тәрбиеге тығыз байланысты. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары барлық тірі организмдерде, оның ішінде адам үшін де бірдей. Адамның көптеген белгілерінің тұқым қуалауы Мендель зандылықтарына сәйкес беріледі. Адамда басқа да организмдер сияқты доминантты және рецессивті белгілер бар. Адам генетикасы-адам баласының тірі кезінде және даму шағының барлық ұйымдасу: молекулалық, клеткалық организмдік және популяциялық деңгейлерінде байқалатын тұқым қуалаушылық пен өзгерушілік құбылыстарын зерттейді.
Қазіргі адам генетикасы, универсалды маңызы бар классикалық генетика заңдарынан туындайды. Классикалық генетика тәрізді оның пайда болуымен даму барысы ас бұршақ,үй шыбыны,тышқандар және басқа да тәжірибеде қолданылатын обьектілер популяцияларындағы мутациялық өзгерушіліктің тұқым қуалауын зерттеумен байланысты. Адам генетикасындағы негізгі жетістіктер, адамда байқалатын мутациялық өзгерістер және тұқым қуалаушылықтың негізімен түрлерін зерттеуден басталады.
Соңғы жылдарда өзгерушіліктің кенеттен пайда болатын түрі өте жиі кездеседі-адам өмірінде, шамамен, адамдардың 70%-ға жуығында қандайда болмасын тұқым қуалайтын ауру байқалады. Көп адамдарда тұқым қуалайтын өзгерістердің нәтижесінде өмір жасы азайса, басқа біреулердің қызмет ету мүмкіншілігі нашарлайды, немесе жоғарлайды. Осындай генетикалық өзгерістердің молекулалық негізін анықтау, олардың тұқым қуалау заңдылықтарын зерттеумен қатар әр түрлі адам популяцияларында таралуын анықтау және қоршаған ортадағы мутагенді факторлардың маңызын зерттеу, адам генетикасының негізгі бағыты болып саналады. Көрсетілген фундаментальды білімдерге сүйене отырып медициналық генетика, Мендельдің заңдары мен заңдылықтарына байланысты хромосомдық және мультифакторлық тұқым қуалайтын ауруларды анықтау әдістерін оларды емдеу және алдын алу жолдарын қарастырады.
Адам генетикасының қазіргі даму кезеңі генетикалық материалдың молекулалық құрлысымен мутагенездің механизмі туралы прогрестік жетістіктерімен толықтырылуда. Оған Адам геномы, Геном человека атты халықаралық жоспардың жаңалықтары адам генетикасының прогрестік дамуына тікелей мысал бола алады.Көптеген мемлекеттерде тұқым қуалайтын ауруларды зерттеудің арқасында 1998 жылы олардың саны 9000-ға дейін жеткен(1966ж. 1500-ге жуық тұқым қуалайтын аурулар зерттелген) жеткен. Олардың 3900-ден артығының хромосомасында мутантты геннің бар екендігі анықталған және олар молекулалық анализден өткізілген. Бұл жетістіктер, тұқым қуалайтын ауруларды анықтаумен олардың алдын алуды және гендік терапияны өткізуді жаңа негізге бағыттады.
Қоршаған ортаның жылдан-жылға ластануының арта түсуі, соның ішінде көптеген үлкен аймақтардың, мысалы Чернобыл апатына байланысты радиоактивті заттармен зақымдануы, полигон-ядролық жанар майлардың ауада жарылуы, болашақ ұрпақтың тұқым қуалаушылығына тигізер әсерін анықтаудың жаңа әдістерін ұсынудың маңызы өте зор.
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
Адам генетикасының ерекшеліктері
Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді. Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен оның эволюциялық дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ, біз тек биологиялық жағын қарастырамыз. Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі -- оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық -- адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы. Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардың бірі -- ХХІ ғасырдың басында адамның генетикалық кодының шешілуі.
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
Адамдағы доминантты және рецесивті белгілер
Белгі
Доминатты
Рецессивті
Шашының пішіні
Бұйра
Тура
Шашының түсуі
Ерте
Қалыпты
Көзінің түсі
Қой көзді
Көк
Бойы
Аласа
Қалыпты
Саусақтың саны
Алты саусақты
Бес саусақты
Резус факторы
Оң
Теріс
Қолын меңгеруі
Оңқайлық
Солақайлық
Адамда белгілердің тұқым қуалауын зерттеу -- өте күрделі процесс. Өйткені адамның генетикасын зерттеуде еркін шағылыстырудың мүмкін еместігі, жыныстық жағынан кеш пісіп-жетілуі, ұрпақ санының аз болуы және хромосомалар санының көп болуы елеулі қиындықтар тудырады. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының 4 мыңға жуық түрі анықталды. Олардың көпшілігі психикалық ауытқулармен сипатталады. Бұл аурулар адам генетикасындағы хромосомалардың санының, құрамының өзгеруіне және гендердің мутациясына байланысты. Қазір жаңа туған балалардың 5%-ы тұқым қуалайтын аурумен ауырады немесе соған бейімделіп туады. Көрсетілген қиындықтарға қарамастан, адам генетикасын зерттеу жұмыстары генеалогиялық, цитогенетикалық, егіздік және биохимиялық әдістерді қолдану барысында үлкен табыстарға жетті.
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
Генеалогиялық шежіре әдісі
Бұл әдіс бойынша туыстық қатынастарды, туыстар арасындағы аурулардың бірнеше ұрпақ бойы тұқым қуалау сипатын, оның шыққан тегіне шежіре құрастыру арқылы зерттеп анықтайды. Шежіре әдісінің негізгі мақсаты -- жиналған деректер бойынша шежіре үлгісін құрастыру және оны талдау. Шежіре құрастыруды бастайтын адамды пробанд деп атайды. Оның іні-қарындастарын сибстер деп белгілейді.
Шежіреде талданатын ұрпақтар:
І
Ата ұрпағы
ІІ
Әке ұрпағы
ІІІ
Өзінің ұрпағы
ІV
Балалар ұрпағы
V
Немерелер ұрпағы
VІ
Шөберелер ұрпағы
VІІ
Шөпшектер ұрпағы
Тұқым қуалайтын аурулардың көріну жиілігі некелердің түріне де байланысты болады. Жер бетінде көп тараған некенің түрі -- туыс емес некелер. Осымен қатар туыстық некелер де кездеседі. Туыстық неке деп әке-шеше жағынан туыс адамдардың бір-бірімен некелесуін айтады. Қазір мұндай некелер сирек кездеседі. Ерте заманнан бастап-ақ біздің ата-бабаларымыз туыстық некеге рұқсат бермеген. Әр адамның генотипіндегі жағымсыз рецессивті гендер болады. Бұл гендердің сол ұрпақта көрінбеу себебі -- ол гетерозигота күйінде болады. Ал туыстық неке кезінде жағымсыз гендер бойынша гетерозиготалы ата-анадан ауру ұрпақ тууының мүмкіндігі артады. Себебі рецессивті гендер гомозиготалы күйге көшуге мүмкіндік алады. Сонымен туыстық некелерде балалардың ауруы және өлуі, туыс емес некелермен салыстырғанда едәуір көп болады. Мысалы, тұқым қуалайтын ихтиоз (тері) ауруы 1 миллион адамның біреуінде немесе екеуінде кездеседі. Ал туыстық неке жағдайында (бөлелер) 16 мың адамға біреуі кездеседі. Туыс емес некелерде фенилкетонуриямен ауыратын балалар 1000 :1 кездессе, ал туыстық некеде 6 -- 7 есе артық кездеседі.
Туыстық неке бойынша гетерозиготалы ата-анадан ауру бала тууының ықтималдығы:
Ұрпақ
Гомозиготалы және гетерозиготалы даралар
Гомозигота АА,аа
Гетерозигота(ата-ана) Аа х Аа
І ұрпақ
1АА+2Аа+1аа
50%
50%
ІІ ұрпақ
6АА+4Аа+6аа
75%
25%
ІІІ ұрпақ
28АА+8Аа+28аа
87.5%
12.5%
ІV ұрпақ
120АА+16Аа+120аа
93.75%
6.25%
V ұрпақ
496АА+32Аа+496аа
96.87%
3.13%
VІ ұрпақ
2016АА+64Аа+2016аа
98.47%
1.53%
VІІ ұрпақ
8128АА+128Аа+8128аа
99.222%
0.78%
Кестеде жеті ұрпақ бойы туыстық некеде (бөлелер) ауру ген бойынша гетерозиготалы ата-анадан науқас бала тууының ықтималдығы берілген. I ұрпақта ауру рецессивті гені бар гетерозиготалардың саны 50% болса, ал VII ұрпақта оның мөлшері бір пайызға да (0,78 %) жетпейді. Демек, бұл жеті атадан кейінгі ұрпақта мутантты гендердің әсері байқалмайтынын көрсетеді. Сондықтан біздің бабаларымыз жеті атадан соң кейбір ағайындар арасында қыз алысуға рұқсат еткені белгілі. Бұл құбылыс шығыс халықтарының ішінде еврейлерде, Өзбекстанның кейбір аудандарында, жапондықтарда кездеседі. Шежіре әдісі дәрігерлік-генетикалық консультацияларда тұқым қуалайтын ауруларды алдын ала ескертуге мүмкіндік береді. Оқушылар өз ата-баба шежіресін айта және жаза білуі қажет. Бұл мектеп қабырғасынан басталуы керек. Өз шежіресін білу туыстар арасындағы жақындықты, бауырлар арасындағы сүйіспеншілікті, ата-баба, апа-әжелерді есте сақтауға көмектесіп, туыстық некенің болуын азайтады. Неміс, еврей және ағылшындар отбасылары өз шежіресін болашақ ұрпаққа қалдырып отырады екен.
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
Егіздік әдіс
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
Егіздер деп бір мезгілде екі немесе екіден көп туылған балаларды айтады. Егіздердің пайда болуына қарай екі топқа бөледі. Бір жұмыртқалы егіздер (БЕ) және әр түрлі жұмыртқалы егіздер (ӘЕ). Бір жұмыртқалы егіздер бір сперматозоид ұрықтандырған жұмыртқа жасушасының (бластуланың) теңдей екі бөлікке бөлінуінен дамиды. Әр түрлі жұмыртқалы егіздер бір уакытта пісіп-жетілген екі жұмыртқа жасушасының екі сперматозоидтен ұрықтануынан пайда болады. Сондықтан бір жұмыртқалы егіздердің генотипі ... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
Ұқсас жұмыстар
Пәндер
- Іс жүргізу
- Автоматтандыру, Техника
- Алғашқы әскери дайындық
- Астрономия
- Ауыл шаруашылығы
- Банк ісі
- Бизнесті бағалау
- Биология
- Бухгалтерлік іс
- Валеология
- Ветеринария
- География
- Геология, Геофизика, Геодезия
- Дін
- Ет, сүт, шарап өнімдері
- Жалпы тарих
- Жер кадастрі, Жылжымайтын мүлік
- Журналистика
- Информатика
- Кеден ісі
- Маркетинг
- Математика, Геометрия
- Медицина
- Мемлекеттік басқару
- Менеджмент
- Мұнай, Газ
- Мұрағат ісі
- Мәдениеттану
- ОБЖ (Основы безопасности жизнедеятельности)
- Педагогика
- Полиграфия
- Психология
- Салық
- Саясаттану
- Сақтандыру
- Сертификаттау, стандарттау
- Социология, Демография
- Спорт
- Статистика
- Тілтану, Филология
- Тарихи тұлғалар
- Тау-кен ісі
- Транспорт
- Туризм
- Физика
- Философия
- Халықаралық қатынастар
- Химия
- Экология, Қоршаған ортаны қорғау
- Экономика
- Экономикалық география
- Электротехника
- Қазақстан тарихы
- Қаржы
- Құрылыс
- Құқық, Криминалистика
- Әдебиет
- Өнер, музыка
- Өнеркәсіп, Өндіріс
Қазақ тілінде жазылған рефераттар, курстық жұмыстар, дипломдық жұмыстар бойынша біздің қор #1 болып табылады.
Ақпарат
Қосымша
Email: info@stud.kz