Генетика және кариотип туралы түсінік

I.Кіріспе
. Жасушаның тұқым қуалау аппараты;
II.Негізгі бөлім
. Хромосома туралы түсінік;
. Кариотип. Адам кариотипі;
. Адам кариотипінің жіктелуі
III.Қорытынды
IV.Пайдаланылған әдебиеттер

Хромосоманы зерттеудің басталғанына бір ғасырдан артық уақыт өтті. Жасушаның бөлінуі кезіндегі хромосома жағдайларын алғаш 1870 жылдардың соңында сипаттап жазғадар Флемминг, Страсбургер және т.б. болды. 1875 жылы Гертвиг ұрықтану кезінде гаметалардағы екі ядроның қосылуына байланысты хромосомалар санының екі еселенетінін көрсетті. Сәл кейінірек, 1883 жылы Ван Беннеден хромосомалардың ата-аналардын ұрпақтарына бірдей берілетіні жайлы айтты. Тірі жасушаларды фиксациялап, соңынан бояған кезде ядро ішінде кейбір бояулармен жақсы боялатын, әсіресе негіздік бояуларды мол сіңіретін тығыз денешіктері бар зоналар байқалған. Жақсы боялатын қабілетіне байланысты ядроның бұл құрам бөлігін Флемминг 1880 жылы “хроматин” деп атады. Ал “хромосома” терминін ғылымға 1888 жылы Вальдейер енгізген. Мейоздық бөліну кезіндегі хромосомалар жағдайын байқаған ғалым Ру олардың тұқым қуалаушылыққа қатынасы бар екенін мәлімдеген.

1. Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика, 2008
2. Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика, екінші басылым, 2010
3. Е.Ө. Қуандықов, С.А. Әбілаев. Медициналық биология және генетика. Алматы 2006.
4. Әбилаев С.А. Медициналық биология және генетика, екінші басылым, 2010
5. П.Қ. Қызымбет, Л. Аманжолова, Қ. Нұртаева. Медициналық биология. Алматы 2002.
6. Медициналық биология және генетика. Қуандықов Е.Ө. редакциясында, Алматы 2004
7. Генетика. Оқу құралы/ Р.І. Берсімбаев, Қ.Қ. Мухаметжанов, Алматы, Қазақ Ұлттық университеті, 2002.
8. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Н. Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука,2003, 544с.

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Реферат
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 13 бет
Таңдаулыға:

"Оңтүстік Қазақстан мемлекеттік фармацевтика академиясы"
Биохимия, биология және микробиология кафедрасы.

Реферат

Тақырыбы: Генетика және кариотип туралы түсінік. Хромосомалар. Хромосомалардың құрылымдық деңгейлері. Кариотип.

Қабылдаған: Ажибаева-Купенова Д.Т.
Орындаған: Серикбева А.Г.
Тобы: 105-ФК

Жоспар:
I.Кіріспе
:: Жасушаның тұқым қуалау аппараты;
II.Негізгі бөлім
:: Хромосома туралы түсінік;
:: Кариотип. Адам кариотипі;
:: Адам кариотипінің жіктелуі
III.Қорытынды
IV.Пайдаланылған әдебиеттер

Жасушаның тұқым қуалау аппараты
Хромосоманы зерттеудің басталғанына бір ғасырдан артық уақыт өтті. Жасушаның бөлінуі кезіндегі хромосома жағдайларын алғаш 1870 жылдардың соңында сипаттап жазғадар Флемминг, Страсбургер және т.б. болды. 1875 жылы Гертвиг ұрықтану кезінде гаметалардағы екі ядроның қосылуына байланысты хромосомалар санының екі еселенетінін көрсетті. Сәл кейінірек, 1883 жылы Ван Беннеден хромосомалардың ата-аналардын ұрпақтарына бірдей берілетіні жайлы айтты. Тірі жасушаларды фиксациялап, соңынан бояған кезде ядро ішінде кейбір бояулармен жақсы боялатын, әсіресе негіздік бояуларды мол сіңіретін тығыз денешіктері бар зоналар байқалған. Жақсы боялатын қабілетіне байланысты ядроның бұл құрам бөлігін Флемминг 1880 жылы "хроматин" деп атады. Ал "хромосома" терминін ғылымға 1888 жылы Вальдейер енгізген. Мейоздық бөліну кезіндегі хромосомалар жағдайын байқаған ғалым Ру олардың тұқым қуалаушылыққа қатынасы бар екенін мәлімдеген.
Міне, содан бергі зерттеу нәтижелерін қорыта келе хромосомалар сол клеткадағы хромосомадан тыс механизмдермен әрекеттесе отырып, біріншіден, тұқым қуалау информациясының сақталуын және оның дұрыс көшіріліп жазылуын реттейді, екіншіден, генетикалық материалдың екі еселенуін, сондай-ақ оның ұрпақтан-ұрпаққа берілуін қамтамасыз етеді деген тұжырым жасалды.
Хромосомалар- жасуша ядросында болатын, гендерді тасымалдайтын және организмдер мен жасушалардың тұқым қуалау қасиеттерін анықтайтын, яғни ДНҚ молекуласынан тұратын оргоноидтар.
Ядроның интерфазалық күйінің негізгі бөлігі, хромосоманың белсенді активті күйі -- хроматин. Ол өте жіңішке, ұзын, шумақталған хроматин жіпшесінен ДНҚ және гистондық ақуыздан тұрады. Оның диаметрі 10 -- 13 нм болып келеді. Оның қаңқасын 4 түрлі гистондық ақуыздардың (Н2А, Н2В, НЗ, Н4) молекулаларынан құрылған дөңгелек октомер денешіктер -- нуклеосомалар құрайды.
Хромосоманың нуклеосомалық құрылысы
ДНҚ-ның сирек,орташа және жиі қайталанатын нуклеотидтер жүйесіне бөлінуіне байланысты хромосомалық материалдардың екі типін ажыратады

Эухроматин Гетерохроматин
Эухроматин митоз кезінде тығыз ширатылып, митоздан кейін ширатылуы босайтын учаске. Бұл жерлерде орналасқан гендер экспрессияланады.
Гетерохроматин жасуша циклының барлық кезеңдерінде, яғни митоз кезінде де, митоздан кейін де ширатылып тұратын және үнемі генетикалық инертті күйде болатын учаске. Гетерехроматин учаскесіндегі генетикалық ақпарат транскрипцияланбайды.
Гетерохроматин

Конститутивтік Факультативтік
Конститутивтік гетерохроматин центромера айналасында және теломерлік учаскелерде кездеседі. Ол мүлдем транскрипцияланбайды. Оның қызметі- ядроның жалпы құрылымын сақтап тұру, хроматинді ядро қабықшасына бекіндіру, мейоз кезінде гомологтік хромосомалардың өзара тануын қамтамасыз ету.
Факультативтік гетерохроматин ағза жасушаларында, әдетте гомогаметалы (ХХ) жыныстарда, жыныс хроматині күйінде кездеседі. Мысалы, ұрғашы ұрықтың дамуының 16күні екі Х хромосоманың біреуі инактивтеніп, жыныс хроматиніне айналады, оны Барра денешігі деп атайды. Факультативтік гетерохроматин гендердің активсізденуі арқылы қазіргі кезде активтенуі қажет емес гендер тобының экспрессиясын реттеу механизмдері (тетіктері) іске асады.
Политенді(алып) хромосома
Хромосомалардың ұзына бойы эу және гетерохроматинді учаскелерге жіктелуі политенді немесе алып хромосомаларда айқын көрінеді. Мұндай хромосомалар қосқанатты насекомалар сілекей бездері, ішек және мальпиги түтікшелерінің жасушаларында, сонымен қатар қарапайымдар типінің өкілдерінде кездеседі. Алып хромосомалар сомалық және жыныс жасушаларындағы қалыпты хромосомалардан 100-200 есе ұзын және ондагы хромонемалар да 1000 есесге жуық артық болады. Өйткені политенияға байланысты әр 2 хромонема 9-11 рет еселеніп, жіпшелері бір бірінен ажырамай жанаса орналасқан күйде қалады. Соның нәтижесінде хромонемалар буылтықтар -- дискілер түзейді. Олар жақсы боялып көлденең сызықтар тәрізді көрінеді. Дискілердің көлемі мен морфологиясы әр хромосома үшін тұрақты көрсеткіш болып табылады. Политенді хромосомаларды әдетте гендердің цитологиялық картасын жасауда, онтогенез барысында гендердің қызметін зерттеуде, сондай-ақ түрлі мутациялық өзгерістерді анықтау мақсатында пайдаланады.
Метафазалық хромосома
Хромосомалар морфологиясы әдетте митоздың метафаза кезеңі бойынша сипатталады.
Барлық 46 метафазалық хромосомалардың ұзындығы жалпы ұзындықтан шамамен 100 000 есе кіші , жалпы ұзындық құрамында ДНҚ молекулалары бар, ол 180 мкм құрайды.

Әрбір хромосомаларда мынадай бөліктер анықталған:
a) Центромера - хромосома иіндерін жалғап тұратын орталық керме
b) Иін - хромосома бөліктері
c) Теломера - хромосоманың ұшы

Хромосоманың мөлшеріне және центромерасының орналасуына байланысты оларды:
oo Метацентрлік. Бұл хромосомаларда центромерасы дәл ортасында орналасады және иіндері тең болып келеді.

oo Субметацентрлік - центромерасы біршетке сәл ығысып орналасады, бір иіні ұзын , бір иіні- қысқалау.

oo Акроцентрлік центромерасы бірұшына жақын орналасады, бір иіні-өте ұзын, екіншісі өте қысқа.

oo Телоцентрлік центромерасы ұшында орналасады, хромосоманың бір ғана иіні болады.

oo Кейде хромосомада екінші реттік тартылыс пайда болады, иінінде қосымша бөлік - серік пайда болады. Мұндай хромосомаларды серікті хромосомалар деп атайды.

Жасуша цикліндегі хромосомалардың ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.