Тұқым қуалайтын патологияның алдын алу


I.Кіріспе
II.Негізгі бөлім
1.Тұқым қуалайтын ауруларға анықтама.
2.Полигенді аурулардың туындау механизмі.
3.Моногенді аурулардың туындау механизмі.
4.Хромосомалық аурулардың туындау механизмі.
5.Тұқымқуалаушылықтың рөлі және ортада адам патологиясының туындауы.
6.Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу әдістері. Мультифакторлы аурулар.
III.Қорытынды
IV.Пайдаланылған әдебиеттер
Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геногеномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады
Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:
1. Моногендік
2. Хромосомалық
3. Мультифакторлық (полигендік)
Тұқым қуалайтын аурулардың даму жолдары:
1. қалыпты тұқым қуалайтын ақпараттың болмауынан
2. бүлінген геномның дұрыс қалпына келмеунен
3. тектік құралдардың реттеулерінің бұзылыстарынан
4. тұқым қуалайтын ақпараттың дерттік өзгерістерге ұшырауынан
1. Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика, 2008.
2. Е.Ө.Қуандыков, С.А.Әбілаев. Медициналық биология және генетика. Алматы 2006.
3. Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика, екінші басылым 2010.
4. П.Қ.Қызымбет, Л.Аманжолова, Қ.Нұртаева. Медициналық биология. Алматы 2002.
5. Бочков В. Клиническая генетика, М, 2006
6. Цузмер А.М. Биология М.1999
7. Алиханян С.И. Общая генетика – М, 1985
8. https://kk.wikipedia.org/wiki/Д%
D0

Пән: Медицина
Жұмыс түрі:  Реферат
Тегін:  Антиплагиат
Көлемі: 9 бет
Таңдаулыға:   
Бұл жұмыстың бағасы: 500 теңге
Кепілдік барма?

бот арқылы тегін алу, ауыстыру

Қандай қате таптыңыз?

Рақмет!






Қазақстан республикасы денсаулық сақтау және әлеуметтік
даму министрлігі
Оңтүстік Қазақстан мемлекеттік фармацевтика академиясы.
Биохимия,биология және микробиология кафедрасы
РЕФЕРАТ

Тақырыбы : Тұқым қуалайтын патологияның алдын алу. Генетикалық негіздері.

Орындаған: Мықтыбек С.Б
Тобы: 105ФК
Қабылдаған: Ажибаева-Купенова Д.Т.

Шымкент - 2017 жыл
Жоспар:
I.Кіріспе
II.Негізгі бөлім
1.Тұқым қуалайтын ауруларға анықтама.
2.Полигенді аурулардың туындау механизмі.
3.Моногенді аурулардың туындау механизмі.
4.Хромосомалық аурулардың туындау механизмі.
5.Тұқымқуалаушылықтың рөлі және ортада адам патологиясының туындауы.
6.Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу әдістері. Мультифакторлы аурулар.
III.Қорытынды
IV.Пайдаланылған әдебиеттер

Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геногеномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады
Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:
1. Моногендік
2. Хромосомалық
3. Мультифакторлық (полигендік)
Тұқым қуалайтын аурулардың даму жолдары:
1. қалыпты тұқым қуалайтын ақпараттың болмауынан
2. бүлінген геномның дұрыс қалпына келмеунен
3. тектік құралдардың реттеулерінің бұзылыстарынан
4. тұқым қуалайтын ақпараттың дерттік өзгерістерге ұшырауынан
Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г. Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен Мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногеннің түрі аутосом.- доминантты, аутосом.-рецессивті және жыныстық Х- және У- хромосомалармен болып бөлінеді.
Аутосомды­доминанттық тұқым қуалау кезінде белгілер аутосомда орналасады, жынысқа тәуелсіз, ұрпақ сайын көрінеді. Мұндай ауруларға: брахидактилия -- қысқасаусақтылық, полидактилия -- алтысаусақтылық, ахондроплазия-ергежейлілік, беттің секпілі, көзді шел басу, сүйектің омырлығы т.б. жатады.
Аутосомды-­рецессивті тұқым қуалау типінде зерттелетін белгі аутосомда орналасады. Ата-­анасында білінбей, ұрпағында көрінеді. Мұндай ауруларға альбинизм (пигментсіз), алкаптонурия гомогентизин қышқылын артық бөледі, идиопатия мишықтың өзгеруі, фенилкетонурия -- кем ақыл жатады.
Альбинизм - альбинизм, реңсіздік организмнің өзіне тән түсінің жоғалуы.
Фенилкетонурия (ФКУ) - жүйке жүйесінің бұзылуы. Бұл аурудың биохимиялық негізін зерттегенде, нәруыз құрамына кіретін фенилаланин аминқышқылы триптофанға айналуы керек. Оған арнайы фермент қатысады. Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген бақылайды. Егер ол ген өзгеріске ұшыраса, аталған биохимиялық алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни фенилаланин триптофанға айналмайды. Сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай жағдайда адамның миы мен жұлыны зақымдалып, психикалық ауруға ұщырайды.
Жыныспен тіркескен рецессивті белгілердің тұқым қуалау типінде, аурулар келесі ұрпақта X хромосомада көрінеді. Оларға: гемофилия -- қанның ұйымауы, гемералопатия -- түнде көрмеу, дальтонизм -- түсті ажырата алмау, рахит -- сүйектің қисаюы, галактоземия -- галактозаны игере алмау, бауыр циррозы, кем ақыл, т.б. жатады.
Голландиялық тұқым қуалау типінде белгілер әкесінен тек ұлына ғана беріліп отырады. Мысалға, құлақ қалқаншасының жүнді болуы -- гипертрихоз, гипертрихоздың гені Ү хромосомамен тіркесіп тұқым қуалайды. Ер бала Ү хромосоманы тек әкесінен алады, сондықтан ол ген балаға толық беріледі.
Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда болады.
Даун синдромы генетикалық ауытқулар салдарынан пайда болатын геномдық ауру. Әдетте 21-ші хромосомада қалыпты жағдайдағы екі хромосома емес, үш хромосома болады. Ол патологиялық жағдайды Трисомия деп атайды. 21-ші хромосомада трисомия болғандықтан, Даун синдромының Трисомия 21 деген де атауы бар. Даун синдромы алғашында 700 сәбидің біреуінде болатын орташа есеппен. Қазіргі кездегі орташа көрсеткіш 1100 сәбидің біреуі ғана Даун синдромымен туылатындығын көрсетеді. Ер балалар мен қыз балалардың Даун синдромына шалдығу жиіліктері бірдей. АҚШ дәрігерлері Даун синдромының кез-келген нәсіл адамдарында, әр түрлі әлеуметтік топтағы адамдардың арасында кездесетіндігін мәлімдеген. Көбінде жасы ұлғайған аналардың дүниеге бала туулары барысында Даун синдромына шалдыққан нәрестелерді туу ықтималдылығы жоғары болады.
Патау синдромы: даун ауру сияқты. Аурудың негізгі 13-ші хромосоманың мейоздық бөлінуі кезінде клетканың полюсіне ажырамауынан туындайды. Кариотипте 47 хромосома болады.
Эдвардс синдромы: анатомиялық белгісі: бойы аласа, қыли көз, терісі қаптарланған, мойыны қысқа, құлағы төмен орналасқан, бас қаңқасы ұзарған. 18 хромосомасы 2 емес 3 ХХУ. ХХХ. болады. кариотипі 47
Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақылы кем болады және аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді. Бұл аурудың болу себебі жыныстық хромосомаға бір Х-тың артық қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидты жиынтығы -- 47, жыныс хромосомасы -- ХХУ .үниежүзілік санақ бойынша 1000 ер баланың екеуі осы аурумен ауыратындығы анықталды.
Шерешевский-Тернер синдромы (45,Х) - моносомия Шерешевский-Тернер ауруы әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, сондықтан бедеу болады, әрі бойы тапал келеді. Ақыл-есі кем, ашуланшақ, жұмысқа қабілеттілігі төмен болады. Аурудың хромосомаларының диплоидты жиынтығы -- 45, жыныс хромосомасы біреу -- ХО. Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 қыздың төртеуі осы аурумен ауыратындығы дәлелденді. Жүргізілген зерттеулердің нәтижесінде бұл екі аурудың да гаметалардың даму барысында жыныстық хромосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болатындығы анықталды .
Мультифакторлық (полигенді) аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды.
Мұндай ауруларға
oo Подагра ;
oo қант диабеті ;
oo Гипертония ;
oo Асқазан және ішектің ойық жарасы;
oo Атеросклероз ;
oo жүректің ишемия ауруы , т.б. жатады.
Подагра (грек. podagra -- аяқ үшін қақпан) -- организмде зат алмасу процесінің бұзылуынан қанда несеп қышқылының артуы мен оның тұздарының буындарда, дене мүшелерінің басқа тіндерінде жиналуынан пайда болатын созылмалы ауру. Подаграның дамуына жиналған урат (несеп қышқылының тұздары) түйіршіктерін организмнен шығаратын әр түрлі ферменттер қызметінің бұзылуы, сондай-ақ ет және майлы тағамдарды, бұршақты көп пайдалану, ішімдікті мөлшерден көп ішу, аз қозғалу себепші болады. Подаграның тұқым қуалайтын түрлері де бар. Подаграмен әдетте 40 жастан асқан ер адамдар жиі ауырады. Аурудың белгісі бір немесе бірнеше буындардың қабынуынан (артрит) аяқ астынан, негізінен түнде басталады.
Диабет -- бұл қанда қант мөлшерінің көбейіп кетуінен пайда болатын дерт. Бұл аурумен жас та, кемел жастағылар да, кәрі де ауырады. Әсіресе жасөспірім кездегі диабет ауруы өте қиын, мұндай жаста диабетпен ауырғандарға арнаулы дәрі (инсулин) қолдану ұсынылады. Әйтсе де бұл ауру ... жалғасы
Ұқсас жұмыстар
Моногендік және полигендік аурулар адамның тұқым қуалайтын аурулары
Адамның тұқымқуалайтын аурулары. Тұқымқуалайтын аурулардың негізгі топтары
Тұқым қуалайтын ауруларды зерттеу әдістері
Пренатальды диагностика
Адамда тұқымқуалайтын патологияға ортаның және тұқымқуалаушылықтың ролі
Дағдарыстық күйлер және посттравмалық бұзылыстар туралы ақпарат
Пренатальды диагностиканың әдістері
Тұқым қуатын аурулардың пайда болу себептері
Перенатальды диагностика. Тұқым қуалайтын патологияның алдын алу. Генетикалық негіздері
Баяу вирустық қоздырғышы. Приондар баяу инфекция қоздырғышы
Пәндер