Хромосомлық абберациялар

Кіріспе ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..3
1. Мутациялық өзгергіштік ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .4
1.1. Мутацияның түрлері ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... 6
2. Хромосома ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... 7
2.1 Хромосомалық абберация ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... 8
2.3. Хромосомалық аурулар ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .10
3. Қорытынды
4. Пайдаланылған әдебиеттер

Хромосомалық аберрация — хромосоманың құрылымын өзгертетін мутация типі. Хромосомалық қайта құрылулар кездейсоқ пайда болады, бірақ та көп жағдайда әр түрлі мутагендердің әсерінен туындайды. Хромосомалық қайта құрылулар бір хромосома көлемінде де, гомологты және гомологты емес хромосомалар арасында да болуы мүмкін. Оларға негізінен делеция (хромосома бөлігінің үзіліп түсіп қалуы), дупликация (хромосома бөлігінің екі еселенуі), транслокация (хромосома бөлігінің басқа хромосомаға жалғануы) және инверсия жатады. Хромосомалық қайта құрылулар организмде морфологиялық белгілердің өзгерісін тудырады.
Хромосомалық қайта құрылулар организмнің тіршілік қабілетін айтарлықтай төмендетеді, кейде өлімге де алып келеді. Хромосомалық қайта құрылулар эволюциялық процесс кезінде маңызды рөл атқарады. Хромосомалық қайта құрылуларды әр түрлі мақсатта генетикалық талдауларда кеңінен қолданылады (мысалы, қалыпты гендердің мутантты аллелдерін картаға түсіргенде). Сонымен қатар клетка культурасында хромосомалық қайта құрылулардың жиілігін анықтау — зерттелетін факторлардың мутагендік әсерін бағалауда қолданылады.
Хромосомалық мутация гендік мутацияға ұқсас болады. Мұнда тек бірнеше нуклеотидтер ғана емес, бірнеше гендерді қосып алатың әлдекайда үлкен үлескі өзгерістерге ұшырайтындығымен ғана ерекшеленеді. Гендердің хромосомада дұрыс орналасуын әліпбидегі әріптер түрінде көзге елестетейік, мұндағы әрбір әріп ген бөлігіне немесе тұтас қалпына сәйкес келеді.
Мутация (латын тілінде mutatіo – өзгеру) – табиғи жағдайда кенеттен болатын немесе қолдан жасалатын генетикалық материалдың өзгеруі. Соның нәтижесінде ағзаның белгілері мен қасиеттері тұқым қуалайтын өзгергіштікке ұшырайды. Ғылымға мутация терминін 1901 ж. голланд ғалымы Х. де Фриз (1848 – 1935) енгізді. Генетикалық аппараттың өзгеруіне байланысты мутацияның: геномдық, хромосомалық, гендік немесе нүктелік деген түрлері бар.
Мутация (mutation) — жасушаның генетикалық материалының өзгеруі, бұл кейінгі ұрпаққа да беріледі.Бұл тосыннан, кейде сыртқы факторлардың әсерінен болуы мүмкін (қараң. Мутагендер). Генетикалық кодты анықтайтын жүйедегі бір азоттық негіздің орнын басқа біреу алмастырса немесе бір немесе одан да көп негіздер генге енгенде немесе геннен жоғалғанда гендік мутация пайда болады. Мутациялардың көбі зиянсыз; оларды үнемі қалыпты доминанттық ген (қараң. Доминанттық) жауып тұрады.
Кейбір мутациялар айтарлықтай салдар туғызады; мысалы, ата-анасының екеуінен де тұқым қуалақшылықпен берілген белгілі бір мутация Орақ-жасушалы анемияның пайда болуына әкеп соғады. Ұрпаққа жыныстық жасушаларда (аналық жасушасы немесе аталық ұрық) пайда болған мутациялар ғана беріледі. Әдетте, бұндай мутациялар ағзаға қауіпті.

1. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Н. Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003, 544 с.
2. К.С.Сағатов.Биохимия 2 басылым,Алматы «Білім» 2008,368 б.
3. Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: Б.Бегімқұл, С.Төлегенов. – Астана: Фолиант, 2008. - 331 б.
4. Лобашев М.Е. Генетика: учебное пособие/ М.Е.Лобашев. - ЛГУ,
1967. 746 c.

Пән: Химия
Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 14 бет
Таңдаулыға:

ҚАЗАҚСТАН РЕСПУБЛИКАСЫ БІЛІМ ЖӘНЕ ҒЫЛЫМ МИНИСТРЛІГІ
М.Өтемісов атындағы Батыс Қазақстан мемлекеттік университеті
Жаратылыстану-география факультеті
Биология-экология кафедрасы

РЕФЕРАТ
Тақырыбы: Хромосомлық абберациялар

Орындаған: 01405 топ туденті:

Тексерген: Оқытушы:Магистр
Сарсенова.А.Н

Орал,2017

ЖОСПАР:

Кіріспе ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... 3
1. Мутациялық өзгергіштік ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..4
1.1. Мутацияның түрлері ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .6
2. Хромосома ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... 7
2.1 Хромосомалық абберация ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...8
2.3. Хромосомалық аурулар ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..10
3. Қорытынды
4. Пайдаланылған әдебиеттер

Кіріспе

Хромосомалық аберрация -- хромосоманың құрылымын өзгертетін мутация типі. Хромосомалық қайта құрылулар кездейсоқ пайда болады, бірақ та көп жағдайда әр түрлі мутагендердің әсерінен туындайды. Хромосомалық қайта құрылулар бір хромосома көлемінде де, гомологты және гомологты емес хромосомалар арасында да болуы мүмкін. Оларға негізінен делеция (хромосома бөлігінің үзіліп түсіп қалуы), дупликация (хромосома бөлігінің екі еселенуі), транслокация (хромосома бөлігінің басқа хромосомаға жалғануы) және инверсия жатады. Хромосомалық қайта құрылулар организмде морфологиялық белгілердің өзгерісін тудырады.
Хромосомалық қайта құрылулар организмнің тіршілік қабілетін айтарлықтай төмендетеді, кейде өлімге де алып келеді. Хромосомалық қайта құрылулар эволюциялық процесс кезінде маңызды рөл атқарады. Хромосомалық қайта құрылуларды әр түрлі мақсатта генетикалық талдауларда кеңінен қолданылады (мысалы, қалыпты гендердің мутантты аллелдерін картаға түсіргенде). Сонымен қатар клетка культурасында хромосомалық қайта құрылулардың жиілігін анықтау -- зерттелетін факторлардың мутагендік әсерін бағалауда қолданылады.
Хромосомалық мутация гендік мутацияға ұқсас болады. Мұнда тек бірнеше нуклеотидтер ғана емес, бірнеше гендерді қосып алатың әлдекайда үлкен үлескі өзгерістерге ұшырайтындығымен ғана ерекшеленеді. Гендердің хромосомада дұрыс орналасуын әліпбидегі әріптер түрінде көзге елестетейік, мұндағы әрбір әріп ген бөлігіне немесе тұтас қалпына сәйкес келеді.

1 Мутациялық өзгергіштік

Мутация (латын тілінде mutatіo - өзгеру) - табиғи жағдайда кенеттен болатын немесе қолдан жасалатын генетикалық материалдың өзгеруі. Соның нәтижесінде ағзаның белгілері мен қасиеттері тұқым қуалайтын өзгергіштікке ұшырайды. Ғылымға мутация терминін 1901 ж. голланд ғалымы Х. де Фриз (1848 - 1935) енгізді. Генетикалық аппараттың өзгеруіне байланысты мутацияның: геномдық, хромосомалық, гендік немесе нүктелік деген түрлері бар.
Мутация (mutation) -- жасушаның генетикалық материалының өзгеруі, бұл кейінгі ұрпаққа да беріледі.Бұл тосыннан, кейде сыртқы факторлардың әсерінен болуы мүмкін (қараң. Мутагендер). Генетикалық кодты анықтайтын жүйедегі бір азоттық негіздің орнын басқа біреу алмастырса немесе бір немесе одан да көп негіздер генге енгенде немесе геннен жоғалғанда гендік мутация пайда болады. Мутациялардың көбі зиянсыз; оларды үнемі қалыпты доминанттық ген (қараң. Доминанттық) жауып тұрады.
Кейбір мутациялар айтарлықтай салдар туғызады; мысалы, ата-анасының екеуінен де тұқым қуалақшылықпен берілген белгілі бір мутация Орақ-жасушалы анемияның пайда болуына әкеп соғады. Ұрпаққа жыныстық жасушаларда (аналық жасушасы немесе аталық ұрық) пайда болған мутациялар ғана беріледі. Әдетте, бұндай мутациялар ағзаға қауіпті.
Мутация ағза үшін тиімді өзгерістерге әкеп соғатын сирек кездесетін жағдайларда осы гені бар дербес ағзалардың саны мутацияға ұшыраған ген популяцияда қалпына келмейінше арта береді. Бұндай пайдалы мутациялар эволюцияның материалы болып табылады. Мутациялық өзгергіштік - дегеніміз организмнің генотипінің өзгеруіне байланысты болатын, яғни тұқым қуалайтын өзгергіштік. Дарвин тұқым қуалайтын өзгергіштікті табиғи және қолдан сұрыптаудың алғы шарты деп есептеді. Бірақ Дарвиннің тұсында тұқым қуалаушылық туралы тәжірибе жүзінде алынған деректер және оның ұрпаққа берілу заңдылықтары белгісіз елі. Сондықтан әр түрлі формадағы өзгергіштіктерді тұқым қуалау тұрғысынан айыру мүмкін болмады. Өзгергіштіктің түрлері туралы мәселе XIX ғасырдың аяғы мен XX ғасырдың бас кезінде ғана ғылыми тұрғыдан дәлелденді. Мутация деген терминді ең алғаш 1901 жылы Голландия ғалымы Г де Фриз өзінің Мутациялық теория деп аталатын еңбегінде қолданды. Ол есек шөптің белгілерінің қалыпты жағдайдан ауытқитындығын және бұл ауытқуардың тұқым қуалайтындығын байқады. Г де Фриздің теориясының кейбір мәселелері осы күнге дейін өз мәнін жойған жоқ..Олар: 1. Мутацияның кенеттен пайда болатындығы 2. Жаңадан пайда болған формалардың тұрақты келетіндігі 3. Мутациялардың сапалық өзгеріс болып саналатындығы 4. Мутацияның өзі әр түрлі бағытта - пайдалы да, зиянды да болатындығы 5. бір рет болған мутацияның қайтадан қайталана алатындығы. Бірақта Г де Фриздің қателік жақтары да жоқ емес. Ол табиғи сұрыптау мен мутацияны бір-біріне қарсы қойды.Яғни ол мутациядан кейін бірден жаңа түр пайда болады деп есептеді. Шын мәнінде мутация тұқым қуалайтын өзгергіштіктің негізі болып есептеді ал жаңа түр ұзақ уақыт сұрыпталудың нәтижесінде пайда болады. Мутациялар әр түрлі бағытта жүзеге асады. Олардың көпшілігі организмнің тіршілік қабілетін кемітіп жібереді. Кейде өлімге душар етеді, оны летальді мутация деп атайды. Жалпы мутацияны эволюциялық процесстің алғашқы материалдық негізі деп есептеу керек. Бірақ жеке мутациялар түрді өзгерте алмайды. Мутация жыныс жасушаларындағы және хромосома аппаратындағы өзгерістеріне байланысты бірнеше типке бөлінеді. Мутацияның типтері. Мутациялық процестің өзін секірмелі түрде, яғни кенеттен пайда болатын және индукциялық деп бөледі. . Мутация сыртқы орта факторларының әсерінен пайда болады, оларды мутагендер деп атайды. Мутагендердің үш түрі кездеседі. Олар: физикалық, химиялық және биологиялық мутагендер. Физикалық мутагендерге радиоактивті сәулелер, ультракүлгін сәулелер, лазер сәулелері және т.б. жатады. Химиялық мутагендерге колхицин, этиленимин, никотин қышқылы және т.б. химиялық қосылыстар жатады. Олардың саны қазір 400-ден асады. Өте жоғары концентрациядағы кейбір гербицидтер мен пестицидтер де мутация тудыра алады. Сондықтан гербицидтер мен пестицидтерді шамадан тыс мөлшерде пайдаланбау қажет. Жасушадағы зат алмасу процесі кезінде түзілетін кейбір ыдырау өнімдері мен организмге тағам арқылы келіп түсетін радиоактивті заттарда да (мысалы, сүйекте жинақталатын стронций, т.б.) мутагендік қасиет болады. Оларды биологиялық мутагендер дейді. Мутациялық процесті табиғи жағдайда кенеттен пайда болатын секірмелі және мутагендік факторлармен арнайы әсер етуден пайда болған индукциялық деп екіге бөлуге болады. Мутацияның мұндай түрі организмде тұқым қуалайтын өзгергіштікті қолдан жасауға мүмкіндік туғызды. Мутациялар организмнің қандай жасушаларында пайда болатындығына байланысты генеративтік (жыныс клеткаларындағы) және сомалық (дене клеткаларындағы) болып екіге бөлінеді. Жыныс клеткаларында болатын мутация келесі ұрпаққа тікелей беріледі. Ал сомалық мутация жынысты жолмен көбейетін организмдерде айтарлықтай рөл атқармайды. Себебі дене клеткаларында пайда болатын өзгеріс ұрпаққа берілмейді. Жыныссыз жолмен көбейетін организмде бұл жағдай керісінше болады. Сомалық мутацияны зерттеудің обыр ауруының себептерін білуде маңызы зор. Қазіргі кезде қалыпты клеткалардың обыр клеткаларына айналуы сомалық мутация арқылы жүретіндігі туралы көптеген ғылыми деректер бар.

1.1Мутацияның түрлері

Мутациялар кезінде ДНҚ-дағы бірлі-жарым негіз немесе тұтас гендер немесе хромосомалардың өзгеруі мүмкін. Атап айтқанда үлескінің мутагендік мөлшеріоларды жіктеу негізіне жатады.
1. Гендік немесе нүктелік мутация-ген құрылымы шегіндегі өзгерістер. Бұл нәруыздың бір молекуласын өзгерте алады.
2. Хромосомалық мутация(аберрация) -хромосома құрылымындағы өзгерістер. Бүтін хромосоманың мөлшері мен пішінін өзгерте алады.
3. Геномдық мутация- хромосома санының өзгеруі, яғни құрам санының ауытқуы.
Бұдан басқа мутациялардың әрбір осы типтерінен өзгерген тип бойынша тағы да бөлінеді. Сөйтіп гендік мутация мыналарды қамтиды:
1. Нуклеотидтің сусуы. Тұтас ген бір нуклеотидке жылжып қысқарады. Осындай өзгеріс нәтижесінде бүкіл код ауысады да есептеу шеңберінен сусып жылжиды.
2. Нуклеотидтердің еселенуі (дупликация)- жаңа гендердің пайда болуында маңызды рөл атқаратын үдеріс. Мұнда нуклеотидтің сусуы кезіндегі әрекет қайталанады, яғни есептеу шеңбері сусып жылжиды.
3. Ендірме нуклеотид.Генетикалық код жазбасында аналық ДНҚ-ға тән емес артық нуклеотидтың пайда болуы. Бұл - еселену формаларының бірі.
4. Алмасу- бір нуклеотидтің екіншісімен алмасуына байланысты өзгеру.
Пайда болу дәрежесі бойынша алмасу да 3 топқа бөлінеді:
1. Мәнсіз мутациялар. Нуклеотидтің алмасуы нәтижесінде нәруыздағы аминқышқыл сол мөлшерінде қалады. Мысалы,фенилаланинді кодқа түсіретін AAA триплетінде соңы нуклеотид аденин гуанинге алмасады. Түзілген ААГ триплеті де фенилаланин аминқышқылын кодқа жазады, яғни нәруыз бұрынғы қалпында қалады.
2. Ағат мутациялар(миссенс-мутация) - аминқышқылдарды алмастыратын өзгерістер. Егер ААА-ның орнына ГАА триплеті түзілетін болса, онда нәруызда фенилаланиннің орнына лейцин аминқышқылы тұрады.
3. Ерсі мутациялар (нонсенс-мутация) - аминқышқылдардың орнына тоқтатқыш триплет код (стоп-кодон) тұрған кездегі өзгерістер, яғни нәруыз үзіледі. Мысалы, ААА-ның орнына АТТ тұрады, өйткені РНҚ-да АТТ орнына УАА тұрады.

2. Хромосома

Хромосомалар (хромо және грек. soma -- дене) -- жасуша ядросында болатын, гендерді тасымалдайтын және организмдер мен жасушалардың тұқым қуалау қасиеттерін анықтайтын органоидтар. Хромосомалар өздігінен көбейе алады, өзіндік атқаратын қызметі мен арнайы құрылымы бар және оны келесі ұрпақта сақтай алады. Хромосомалар терминін алғаш рет неміс ғалымы В.Вальдейер ашты (1888). Ол хромосомаларды негізгі бояғыштармен қарқынды боялатын тығыз денешік деп атады. Бірақ хромосомалардың сыртқы пішіні жасуша циклінің әр түрлі сатыларында өзгеріп отырады. Митоз және мейоз процестерінің метафаза кезеңінде хромосомалардың морфологиясы жарық микроскопының көмегімен анық көрінетін құрылымға енеді. Көптеген өсімдіктер мен жануарлардың дене жасушаларындағы хромосомалар ұрықтану процесі біреуін аналықтан, ал екіншісін аталықтан алған екі хроматидтерден (ұзынша жіпшелер) тұрады. Мұндай хромосомалар гомологты деп аталады. Мейоз процесінен өткен жыныс жасушаларында гомологты хромосомалардың тек біреуі ғана болады. Клеткадағы хромосомалардың толық жиынтығы кариотип деп аталады. Прокариоттар мен вирустарда хромосомалар болмайды. Оларда тұқым қуалау негізі ретінде әдетте бір жіпшелі немесе сақина тәрізді дезоксирибонуклеин қышқылы немесе рибонуклеин қышқылы болады және олар цитоплазмадан ядро қабықшасы арқылы оқшауланбайды. Клеткалық және тіршілік циклдері барысында хромосомалардың сыртқы көрінісінің өзгеріп отыруы олардың қызметінің ерекшеліктеріне байланысты. Ал хромосомалардың жалпы құ-рылымдық негіздері, биологиялық түрге байланысты әр түрлі болуы және ұрпаққа үздіксіз беріліп отыруы өзгеріске ұшырамайды. Бұған әр түрлі организмдердің хромосомаларын генетикалық, цитол. және биохимиялық зерттеулердің нәтижелері дәлел бола алады және олар тұқымқуалаушылықтың хромосомдық теориясының негізін құрайды. 1928 ж. хромосомалардың ең алғашқы молек. түрдегі үлгісін орыс ғалымы Н.К. Кольцов (1872 -- 1940) ұсынды. Эукариоттардың хромосомалардағы ДНҚ молекуласы гистондық және гистондық емес белоктармен байланысып, кешен құрайды. Аталған белоктар ДНҚ-ның хромосомаларда жинақталып, оралған күйде болуын және жасушадағы РНҚ-ын синтездеу қабілетінің реттеліп отыруын қамтамасыз етеді (қара Транскрипция). хромосомаларға тұқым қуалау ақпаратының жазылуы ДНҚ молекуласының құрылымымен іске асырылады. Клеткадағы хромосомаларда ДНҚ молекуласының 99%-ға жуығы жинақталған, ал қалған 1%-ы басқа жасушалық органоидтарда (хлоропластар, митохондриялар) болады. Хромосомалар жасушада өте күрделі құрылымға ие және олар өте маңызды қызметтер атқарады. Хромосомалар құрылымын және қызметін зерттеу қазіргі заманғы биологияның өзекті мәселелерінің біріне жатады. Әсіресе, 20 ғасырдың 60 -- 70-жылдары хромосомалар құрылымының молек. негізін түсінуге молекулалық генетиканың дамуына байланысты қол жетті. Бұл жаңалықтар тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясындағы негізгі заңдылықтарды дәлелдеп, онан әрі дамытуға мүмкіндік береді.

2.2 Хромосомалық аберрация

Хромосомалық аберрация -- хромосоманың құрылымын өзгертетін мутация типі. Хромосомалық қайта құрылулар кездейсоқ пайда болады, бірақ та көп жағдайда әр түрлі мутагендердің әсерінен туындайды. Хромосомалық қайта құрылулар бір хромосома көлемінде де, гомологты және гомологты емес хромосомалар арасында да болуы мүмкін. Оларға негізінен делеция (хромосома бөлігінің үзіліп түсіп қалуы), дупликация (хромосома бөлігінің екі еселенуі), транслокация (хромосома бөлігінің басқа хромосомаға жалғануы) ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.