Тұқым қуалайтын ауруларға жалпы сипаттама

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 9 бет
Таңдаулыға:

Жоспар:

Кіріспе
Негізгі бөлімТұқым қуалайтын ауруларға жалпы сипаттама. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері. Генотерапия.
Қорытынды.
Пайдаланған әдебиеттер.

КІРІСПЕ

Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геногеномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады. Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің пайда болу себебі әлі толықтай анықталған жоқ. Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық жіктеу патологиялық өзгерістерге ұшыраған органдар мен жүйелер бойынша жүргізіледі. Мысалы, жүйке және эндокриндік жүйенің, қан айналым жүйесінің, бауырдың, бүйректің, терінің, т. б. органдардың тұқым қуалайтын аурулары деп жіктеледі. Республикада тұқым қуалайтын ауруларды анықтау, емдеу жұмыстарымен неврология, терапия, хирургия клиникалар мен ауруханалар айналысады.

2. 1. Тұқым қуалайтын ауруларға жалпы сипаттама.

Тұқым қуалаутын аурулар - ұрпақтан ұрпаққа берілетін және геннің мутациясымен байланысты патологиялық жағдайлар.

Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:

моногенді;
хромосомалық;
мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.

Моногенді аурулар - генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г. Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом. -доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т. б. дерттер), аутосом. -рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т. б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т. б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.

Хромосомалық аурулар ̶ геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында 18-жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х - хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір хромосом артық болса - трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің хромосом. аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.

Мультифакторлық аурулар ̶ бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды. Мысалы: подагра, қант диабеті, гипертония, атеросклероз, асқазан және ішек ойық жарасы.

Тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері.

Қазіргі кезде адам патологияларының осы тобы медициналық-генетикалық кеңес беруде және денсаулық сақтау практикасында маңызды рөлге ие болуда, себебі тұрғындардың 10%-ы түрліше мультифакторлы аурулармен ауырады, ал адамның жалпы тұқым қуалайтын патологиясында олардың үлесіне 50% тиесілі болады. Адам геномындағы 3000-нан астам гендердің 89%-ы полигенді, мультифакторлы аурулардың дамуын бақылайды.

Тұқым қуалауға бейімділік - аурудың дамуына не оның клиникалық байқауын модификациялауға үлес қосатын бірнеше гендердің аллельдерінің спецификациялық комбинациялануы нәтижесінде қалыптасады. Аурудың дамуын бақылау - гендердің аддитивтік әрекет етуі (әр бір ген аурудың дамуына шамалы ғана үлес қосады, ал бәрі бірлесіп біртұтас белгіні (ауруды) дамытады) не көптеген гендердің ішінен біреуінің негізгі, маңызды рөл атқарып, қалғандары модификациялаушы әсер етуі күйінде болуы мүмкін, мысалы BRCA1 және BRCA2 гендерінің сүт безі ісігінің дамуындағы рөлі.

Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу өте қиын. Бірақ қазір биохимиялық әдістердің көмегі арқасында зат алмасу процесінің бұзылуынан болатын жүзден астам ауруларды алдын ала анықтап, емдеу тәсілдері белгілі болды. Мысалы, фенилкетонуриямен ауыратын балаларды алдын ала анықтап, оның тағамдарына фенилаланинге кедей тамақтарды беру арқылы емдейді. Шет елдерде жаңа туған баланы міндетті түрде фенилкетонуриялық анализден өткізеді. Галактоземия - тұқым қуалайтын ауру, ол галактоза ферментінің жұмыс істемеуінен, бауыр және басқа ағзаларға әсер етіп, ауруға әкеліп соқтырады. Бұл аурудан жаңа туған балаларға сүті жоқ тамақтар беру арқылы емдеуге болады. Вильсон ауруы адамның органдарында (бауыр, бүйрек, мида) химиялық элемент мыстың артық жиналуынан туындайды. Бұл ауруды емдеу үшін организмге мыспен байланыс түзетін қосылыстар енгізіп, сыртқа шығарады. Жоғарыда келтірілген хромосомалық синдромдарды емдеуде микроэлементтер қолданылады. Бұл емнің нәтижесінде жазылып кетпесе де, аурулардың, әсіресе ауру балалардың дамып жетілуіне көмектеседі. Алтысаусақтылық, жарғақсаусақтылық, еріннің жырық болуы, жүректің жақтаулы қақпақшаларының жетілмеуі, т. б. кемтар ауруларды хирургиялық жолмен қалпына келтіруге болады. Тұқым қуалайтын ауруларды болдырмау үшін қоршаған ортаны ластанудан сақтау, аналардың денсаулығын сақтауға көмектесу, улы дәрілерді колдануға рұқсат етпеу, тағы басқа шараларды орындау керек. Қан топтары және резус фактор. Адамда қан топтарын бір ғана ген бақылайды. Осы геннің үш түрлі аллелі бар. Олар: ІА Р і°. Генотипі і° і° болып келетін адамдар бірінші топқа, генотиптері ІА іА немесе ЖА жо - екінші, ІВІВ немесе РІ° - үшінші, ІАІВ - төртінші топқа жатады. Қан топтарының тұқым қуалайтынын білудің үлкен практикалық маңызы бар. Мысалы, қан құю кезінде бірінші топқа жататын қанды барлық адамдарға құюға болады, екінші топты тек екінші және төртінші топқа, үшінші топқа жататын қанды тек үшінші және төртінші топқа, ал төртінші топқа жататын қанды тек төртінші топтағы қаны бар адамға құюға болады.

Консультацияның бірінші кезеңі аурудың диагнозын анықтаудан басталады. Ол үшін шежіре, цитогенетикалық, биохимиялық, т. б. әдістерді қолданады. Екінші кезеңінде - ұрпақты анықтау. Аурудың табиғаты анықталған соң, дәрігер-генетик генетикалық талдаудың нәтижесінде теорияға сүйеніп, генетикалық есептерді тұжырымдап, оның шешу жолдарын қарастырады. Мысалы, ата-ананың біреуі, не екеуі де ауру болған кезде немесе екеуі де сау, бірақ олардың ата тегінде ауру ген болған жағдайда, ауру бала тууының мүмкіндігін айтуға болады. Кейбір жағдайда отбасында бірінші бала ауру болып туғанда, екінші баланың сау болуының ықтималдығын анықтайды. Консультацияның үшінші кезеңінде ауруды жазбаша түрде қорытындылайды. Отбасының мүшелеріне аурудың генетикалық табиғаты туралы толық түсінік беріп, шешім қабылдауға көмек етеді. Сонымен адамның денсаулығын жақсарту үшін санитарлық ағарту жұмыстарды, әсіресе адамдардың тұқым қуалаушылығы жөніндегі білімді тереңдете түсіп, сауаттылықты көтеру қажет. Перзенттері жоқ ата-аналар, үйлену алдында тұрған жастар, өздерінің болашақ ұрпақтарының саулығы туралы дәрігер-генетик мамандардан кеңес алса, артық болмас еді.

Генотерапия.

Гендік терапия - бұл тұқым қуалайтын ауруларды емдеу мақсатымен адамның сомалық жасушаларындағы генетикалық материалды өзгертуге бағытталған гендік инженериялық (биотехнологиялық) және медициналық әдістердің жиынтығы. Бұл мутациялар (өзгерістер) әсерінен ДНҚ молекуласындағы өзгерістерді жөндеуге немесе жасушаға жаңа қызмет бере алатын қарқынды дамып келе жатқан жаңа бағыт. Медицинадағы геномика бұл- гендік терапия (ГТ) . Оның көмегімен көптеген тұқым қуалайтын ауруларды емдеуге мүмкіндіктер пайда болуда.

XXI ғасыр медицинасы ГТ-ның негізінде наномедицина деңгейіне жетті. Қатерлі ісік, атеросклероз бен жұқпалы аурулардың арасындағы ЖИТС (жүре пайда болған иммундық тапшылық синдромы) ауруының емделуі ГТ-ның көмегімен шешілмек. Қазіргі заманауи ГТ жыныс (ұрықтық) жасушаларына емес тек сомалық жасушаларға бағытталған.
ГТ-ның негізгі стратегиялары:

1) жасушаның қызметін бұрынғы қалпына келтіру. Емделуге жататын ұлпаларда бір «өзгерген» геннің қызметі жоғалса, бұл геннің қызметін алғашқы деңгейіне келтіру қажет. Бұл үшін зақымдалған ұлпаға немесе жасушаға жетіспейтін, қызметті толықтыратын ген енгізіледі. Мысалы, рецессивті тұқым қуалайтын ауруларға қолдану.

2) Жасушаның қызметін толық тежеу. Керісінше, жеке жасуша немесе ұлпа қалыпты күйінен айырылып, аса қарқынды қызметке ие болуы мүмкін. Мысалы, инфекция мен ісіктен өзгерістердің пайда болуы. Бұл жағдайда ГТ-маманы жасушаның артқан функциясын тежеуге мәжбүр. Аталған екі стратегиялық жол бірегей ГТ-ға жатады, яғни олар гендік модификациялардың көмегімен жасушалық бұзылыстарды түзейді.

3) Инфекциямен немесе ісік пайда болуымен байланысты клетка әртүрлі жағымсыз күйлерге ұшырауы мүмкін. Мұндай қолайсыз жағдайға қарсы клетканың иммундық жауабын күшейту стратегиясы жүзеге асырылады. Сонымен қатар, иммундық жауапты тудыратын нысана-жасушаның немесе иммундық әсерді нығайтатын антидене түзейтін клеткалардың өзгерістері жаңа ген енгізу арқылы іске асады. Бұл кейінгі стратегия классикалық гендік терапия түсінігіне толығымен жатпайды.

ГТ екі түрлі жолмен жүргізілуі мүмкін:

1) ГТ ех vivo (ағзадан тыс) бұл жағдайда геннің қалыпты көшірмесі науқастан бөлініп алынған сомалық жасушаға енгізіледі. Түзетілген жасушалар өсіріліп, науқасқа трансфузия немесе трансплантация жолымен енгізіледі. Науқастың өзінің жасушасы алынғандықтан иммундық жүйе бұндай жасушаларды бөлмей, ыдыратпай қабылдайды. Жасушаға енгізілген қалыпты ген жетіспеген өнімді (ақуыз, фермент) синтездейді. Бұл әдіс бойынша жеке жасушаның орнына, ұзақ мерзім тіршілік ететін жасушалар жиынтығы бүкіл ағзамен бірігіп, нысана ретінде пайдаланылады. Мысалы, бағаналы жаушалар.

2) ГТ in vivo қалыпты ген тікелей адамның ұлпасына (арнайы ұлпа жасушаларына) енгізіледі.

ГТ-ның әсерімен емделетін аурулардың түрлерін қарастырсақ, олардың арасында генетикалық аурулардың саны 4500-ден астам. Қазіргі уақытта олардың көбі хромосомдық картада белгіленбеген. Бұл аурулардың өте шағын бөлігі карталанған және биохимиялық жағынан зерттелген түрде тіркелген. ГТ арқылы емдеу жұмыстарының көпшілігі (шамамен 80%) онкологиялық және ЖИТС ауруын емдеу бағытында жұргізілуде. Сонымен қатар бірқатар моногенді ауруларды Гоше (сфинголипидоз) ауруы, Хантер ауруы, Гурлер синдромы, жанұялық гиперхолестеринемия, гемофилия А, гемофилия В, талассемия, орақ тәрізді жасушалық анемия, өкпе эмфиземасы, муковисцидоз, фенилкетонурия, гипераммониемия; цитрулинемия, Дюшеннің миодистрофиясы, респираторлық дистресс-синдромы, Леш-Нихан синдромы т. б. ауруларын емдеу мақсатында клиникалық зерттеулер жүргізілуде. Аталған ауруларға жауапты гендердің қызметі де анықталған.

Гендік терапия моногенді, яғни бір геннің мутациясынан қоздырылатын, полигенді бірнеше геннің мутациясынан қоздырылатын және кейбір инфекциялық ауруларды емдеуде қолданылуда.

Қазіргі қоғамда аурулардың көбі, мәселен қатерлі ісік, атеросклероз, нейропсихиатриялық аурулар негізгі генетикалық компоненттерге ие болғандықтан, классикалық гендік терапияның зерттеу нысаны болып есептелінеді. Әрине, бұл соңғы жағдай ең күрделі болғандықтан, осындай аурулардың генетикасы нақты қарастырылуы қажет.

... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.