Адамның тұқым қуалайтын патологиясындағы тұқымқуалаушылық пен ортаның ролі

Пән: Биология
Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 4 бет
Таңдаулыға:

Батыс Қазақстан Мемлекеттік Медицина Университеті

Студенттің өзіндік
жұмысы

Тақырыбы: Адамның тұқым қуалайтын патологиясындағы тұқымқуалаушылық пен ортаның ролі.
Факультет: Стоматология
Топ: 105
Орындаған: Нурсейтов Саламат
Тексерген: Салмағанбетова Гулмайра

Ақтөбе 2017 ж
Эссе
Адамдағы тұқым қуалайтын патологияны зерттеу Гиппократ (б.э.д. 460-370 ж.), заманынан басталады, яғни адамның көзінің қылилығы және қасқабастық белгілерінің жанұялық түрде қайталанатынын байқады. Ол сондай-ақ талма және жасы ұлғайған адамдарда соқырлықты тудыратын көздің кейбір ауруларының тек белгілі бір жанұяда ғана көрінетінін байқады. Адам генетикасына XVIII ғасырда П. Маупертус қызығушылық көрсетті, яғни ол полидактилия және альбинизм аурулары кездесетін жанұялардың шежіресін құрастырды. Шежірені талдай келе, ол болашақ дүниеге келетін ұрпақтың аталған аномалиямен туылу жиілігін болжап айтты.
XIX ғасырдың екінші жартысында Ф. Гальтон (1822-1911) адамдағы тұқымқуалаушылықты зерттеуде статистикалық әдісті қолданды. Ол сондай-ақ тұқым қуалайтын патологияны зерттеуде әлеуметтік аспектілерді де қолданды. 1909 жылы А. Гаррод негізінде ген -- зат алмасу реакциясы қатынасы жататын туылғаннан пайда болатын бірнеше тұқым қуалайтын ауруларды сипаттады. Сондай-ақ ол, мысалы алкаптонурия, рецессивті генмен бақыланатынын болжап айтты.
Тұқым қуалайтын патология зерттеудің.маңызы өте зор. Мысалы, 1900 жылғы есеп бойынша балаларда туа біткен аурулар нәтижесінде өлім 5 : 1000 қатынасын құрады. Қазірдің өзінде осы көрсеткіш өзгерген жоқ. Бірақ-та 1900 жылғы мәлімет бойынша өлім 1000 баланың 150-і болды, ал 1960 жылы бұл көрсеткіш 1000 баланың 20-на өзгерді.
Тұқым қуалайтын ауруларды зерттеу біздің заманымызда қоршаған ортаның радиациялық және химиялық ластануына байланысты өзекті мәселеге айналды. Есептеу нәтижесінде барлық белгілі аурулардың ішінде 14-нен 12-не дейін табиғаты генетикалық аурулармен сипатталады. Әлемде тұқым қуалайтын аурулар жүрек-тамыр және ісік ауруларынан кейін үшінші орында тұрады. Шамамен, жаңа туған нәрестелердің 3%-ы генетйкалық ақаулармен сипатталады. Адамның әр гаметасы әртүрлі мутациялармен сипатталатын және нәтижесінде ұрықтың өліміне әкелетін қате генетикалық акпарат алып жүреді. Адам популяциясында түрлі мутациялармен сипатталатын шамамен, 3000-нан астам әртүрлі тұқым қуалайтын аномалиялар топтамасы генетикалық жүкті құрайды.
Популяцияда сегрегациялық және мутациялық жүкті ажыратады. Сегрегациялық жүк -- бұл бірнеше ғасырлар бұрын өмір сүрген адамдарға тэн генетикалық жүктің қазіргі заманғы адамдарда көрінуі. Бұл жүк антропогенездің әртүрлі этаптарында өмір сүрген арғы атасынан келуі мүмкін. Сегрегациялық жүкті ескі мутациялармен сипатталады деп айтуға болады. Мутациялық ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.