Конъюгацияланған сарғаю

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 5 бет
Таңдаулыға:

Неонатальды тәжірибеде конъюгацияланған сарғаю жиі кездеседі. Ауыр жағдайдағы балаларда гипербилирубинемия бір сәтте бірнеше бұзылыстармен байланысты. Конъюгацияланған сарғаюлар гепатоциттердегі билирубин конъюгациясының бұзылысымен негізделген. Нәрестелердегі конъюгацияланған гипербилирубинемияның көбіне жиі себебі - билирубиннің қалыпты өндірілуі және бауырдың ферменттік жүйесінің жетілмеген салдарынан, оның ағзадан шығарылуының аяқталмаған жүйесінің арасындағы сәйкессіздік болып табылады.
Билирубиннің конъюгациясы бұзылыстарының негізгі себептеріне: -глюкуронилтрансфераза үшін билирубинмен бәстесетін дәрілік заттар(окситацин,оксациллин,цефалос порин және т.б.) бала қанына түсуі (босану кезінде немесе ана сүті арқылы немесе баланың өзін емдеу нәтижесінде); -шала туылған және жетілмеген нәрестелердегі уридинфосфо-глюкуранилтрансфераза ферментінің жетілуі баяулайды (туа пайда болған гипотиреоз және анасында қант диабеті болатын жағдайларда ); -уридинфосфоглюкуранилтрансфераза ферментінің синтезінің тұқым куалау негізіндегі ақауы (Жильбер және Криглер-Найяр синдромы)
Жильбер синдромы
Жильбер синдромы (конституциялы бауыр дисфункциясы) - тұқым қуалайтын, аутосомды-доминантты тип бойынша берілетін ауру. Популяцияда жиілігі 2-6% құрайды. Аурудың дамуының негізінде гепатоциттердің қызметінің бұзылысы және бауырдың глюкуранилтрансфераза белсенділігінің шамалы бәсеңдеуі салдарынан билирубин қармап алмау ақауы жатыр.
Нәрестелік кезеңде сарғаю физиологиялық сарғаю секілді ағымда өтеді және дәрігерлерде қорқынышты шақыртпайды. Қан сарысуындағы тура емес билирубин деңгейі аса жоғары емес (80-120 мкмольл), яролық сарғаю жағайлары сипатталмаған, жалпы жағайы аз бұзылады. Клиникалық көріністері: өмірінің 2-3 тәулігінен бастап және 10 жасқа дейінгі барлық жаста көрінеді, сарғаю қарқындылығы әрбір 3-5 апта сайын өзгеріп отырады. Диагноз отбасылық анамнез, басқа патологиялық өзгерістер болмаған жағдайда, ұзақ уақыт бойы сақталып келе жатқан гипербилирубинемия негіздерінде қойылады. Ауру әдетте мектеп жаста немесе жасөспірім шақта диагностикаланады. Сарғаюдың бұл түріне тән типті белгісі -- анемия, спленомегалия, ретикулоцитоз және цитолиз т. б. белгңдңрдің болмауы болып табылады. Биопсиясы қалыпты. Өмір сүру ұзақтығы қалыпты.
Кирглер-Найяр синдромы - бауырдағы глюкуранилтрансфераза (1 тип) ферментінің жоқ болуымен немесе төмен (5 %) белсенділігімен (2 тип) сипатталатын тұқым қуалайтын ауру.
Аурудың 2 типі бар:
1. І типте ақау аутосомды-рециссивті тип бойынша беріледі, сарғаю өмірінің бірінші сағатында көрінеді, 5-8 күндері билирубин тез үздіксіз өседі(500-700 мкмольл дейін және жоғары), ол өмір бойы сақталып қалады. Ядролы сарғаю дамуы тән. Нәжісі ахолиялы, тіс эмальнің ақауы байқалады. Фенобарбитал тағайындаудан нәтиже жоқ. Фототерапия және алмастырып құйылатын қан құюлар билирубин деңгейін тек қысқа уақытқа ғана төмендетеді. Балалар әдетте ядролық сарғаюдан өмірінің алғашқы жылдарында қайтыс болады. Жалғыз ем нәтижесі болып фототерапия мен бауыр трансплантациясын жүргізу болып табылады.
2. ІІ типте әдетте аутосомды-доминантты типі бойынша тұқым қуалайды. Гипербилирубинемия жоғары сандарға жетпейді, билирубин деңгейі әдетте 340 мкмольл аспайды. Ядролы сарғаю сирек дамиды. Нәжіс пен зәрінің түсі өмірінің бірінші күндері ашық түсті, бірақ бірнеше тәуліктен кейін қалыпты түске келеді. Өтте билирубин-моноглюкуронид анықталады (коньюгирлеудің екінші кезеңіндегі конъюгацияның тежелуі). Фенобарбиталды тағайындаған кезде сарғаю бәсеңдейді, бірақ дәріні бермеген жағдайда қайта рецидив береді.
Люцея-Дрисколл синдромы
Мұндай балалардың анасының қан сарысуында глюкуронилтрансферазаның белсенділігін ингибиторлаушы зат бар. Сарғаю өмірінің бірінші күні дамиды. Диагноз басқа гипербилирубинемияларды кезектесіп отырып жоққа шығару арқылы және отбасылық анамнезді анализдеу арқылы қойылады. Қазіргі таңдағы ем бойынша емдесе, болжамы жақсы.
Дубин - Джонс синдром
Ауру негізінде гепатоциттен билирубиннің каналикулярлы секрециясының жеткіліксіздігі жатыр. Нәрестелік кезеңде бауырмен билирубиннің төмендеген экскрециясын (аутосомды-рецессивті тип бойынша тұқым қуалайды) сирек диагностикаланады. Сәл сарғаю және бауырдың шамалы ұлғаюы тән. Гипербилирубинемия тура билирубиннің басымдылығымен көрінеді. Уақыт өте келе бауырдың жеке бір қызметтері бұзылады. Дубин-Джонс синдромы бар балаларда бауыр биопсиясын жүргізгенде меланинді (липофусцин) еске түсіретін, қоңыр - қара түсті қосындылар, түйіршіктер анықталынады. Өмір сүру ұзақтығы қалыпты.
Гипотиреоз кезіндегі сарғаю
Туа пайда болған гипотиреозбен зардап шегетін балалардың 70-80 % -да кездеседі. Сарғаюдың дамуы қалқанша без гормонының жеткіліксіздігіне негізделген. Қалқанша без гормоны глюкуронилтрансфераза ферментінің жетілуіне әсер етеді. Сонымен қатар, гипотиреозы бар балаларда терісі билирубинді ұстап қалуға қабілетті болып келеді.
Туа пайда болған гипотиреоздың бірден бір симптомдарының бірі сарғаю болып табылады, әдетте сарғаю созылыңқы ағымда болады. Ол өмірінің 2-3 күнінде дамып, 3-12 ден 16-20 аптаға дейін сақталады, гипотиреоз белгілерімен жүреді (әлсіз ісіну синдромы, әлсіздік, адинамия, жуан дауыс, тері қабаттары құрғақ және мәрмәр түсті болуы).
Гипербилилрубинемия тура емес билирубиннің басымдылығымен көрінеді. Жалпы билирубиннің деңгейі 200-220 мкмольл жоғарылайды. Сонымен қоса холестериннің жоғарылауы байқалады. Қандағы Т3,Т4 ,ТТГ анықтау қажет. Гипотиреозға неонатальды скринингті тест оң мәнді ,ал қанда Т4 төмендегенде тиреотропты гормон жоғарылайды. Тиреоиды гормондардың тағайындалуы билирубин деңгейінің қалпына келуіне алып келеді.
F. Конъюгациялық сарғаюлардың басқа да себептері.
Полицитемия (диабеттік фетопатия) кезіндегі сарғаюдың дамуы жоғары гемолиз кезіндегі гипогликемия аясында бауырдың ферменттік жүйесінің дамуының тежелуімен негізделген. Гипогликемияны бақылап, мөлшерін түзету және ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.