Мутацияның түрлері және мутагендер. Канцерогенездің биохимиялық негізі

Пән: Биология
Жұмыс түрі: Реферат
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 10 бет
Таңдаулыға:

Марат Оспанов атындағы Батыс Қазақстан Мемлекеттік Медицина Университеті

Студенттің өзіндік жұмысы

Тақырыбы: Мутацияның түрлері және мутагендер. Канцерогенездің биохимиялық негізі.

Пән: Биохимия

Факультет: Стоматология

Курс: 2

Орындаған: Кушмагамбетов Турар Дауренович

Тексерген: Бесімбаева Жанат Бердіғалиқызы

Ақтөбе 2018 жыл

Жоспар:

І. Кіріспе:

ІІ. Негізгі бөлім:

Мутация типтері
Мутаген және оның түрлері
Канцерогенез

ІІІ. Қорытынды

IV. Пайдаланылған әдебиеттер

Кіріспе

Мутация (латын тілінде mutatіo - өзгеру) - табиғи жағдайда кенеттен болатын немесе қолдан жасалатын генетикалық материалдың өзгеруі. Соның нәтижесінде ағзаның белгілері мен қасиеттері тұқым қуалайтын өзгергіштікке ұшырайды. Ғылымға мутация терминін 1901 ж. голланд ғалымы Х. де Фриз (1848 - 1935) енгізді. Генетикалық аппараттың өзгеруіне байланысты мутацияның: геномдық, хромосомалық, гендік немесе нүктелік деген түрлері бар.

Бұл тосыннан, кейде сыртқы факторлардың әсерінен болуы мүмкін) . Генетикалық кодты анықтайтын жүйедегі бір азоттық негіздің орнын басқа біреу алмастырса немесе бір немесе одан да көп негіздер генге енгенде немесе геннен жоғалғанда гендік мутация пайда болады. Мутациялардың көбі зиянсыз; оларды үнемі қалыпты доминанттық ген (қараң. Доминанттық) жауып тұрады.

Кейбір мутациялар айтарлықтай салдар туғызады; мысалы, ата-анасының екеуінен де тұқым қуалақшылықпен берілген белгілі бір мутация Орақ-жасушалы анемияның пайда болуына әкеп соғады. Ұрпаққа жыныстық жасушаларда (аналық жасушасы немесе аталық ұрық) пайда болған мутациялар ғана беріледі. Әдетте, бұндай мутациялар ағзаға қауіпті.

Мутация ағза үшін тиімді өзгерістерге әкеп соғатын сирек кездесетін жағдайларда осы гені бар дербес ағзалардың саны мутацияға ұшыраған ген популяцияда қалпына келмейінше арта береді. Бұндай пайдалы мутациялар эволюцияның материалы болып табылады.

Негізгі бөлім

Мутация дегеніміз - организм генотипінің, яғни хромосомалар мен олардың құрамды бөліктері - гендердің өзгеруіне байланысты кездейсок, пайда болатын, тұқым қуалайтын өзгергіштік. Бұл ұғымды ең алғаш голландиялық ботаник Х. Де Фриз қалыптастырды. Ол есекшөп (энотера) өсімдігінің кейбір белгілерінің калыпты жағдайдан ауытқитынын және олардың тұқым куалайтындығын байкады. Осы зерттеулерінің негізінде 1901 жылы өзінің «Мутациялық теория» деп аталатын еңбегін жариялады.

Мутациялар кезінде ДНҚ-дағы бірлі-жарым негіз немесе тұтас гендер немесе хромосомалардың өзгеруі мүмкін. Атап айтқанда үлескінің мутагендік мөлшері оларды жіктеу негізіне жатады.

Геномдық мутация - клеткадағы хромосомалар санының өзгеруі.

Мейоз кезінде бөлінген шүйке жібі үзілген кезде геномды мутация болады. Соның нәтижесінде хромосома санына тән емес гаметалар түзіледі. Егер олар ұрықтануға қатысса, хромосомалар саны өзгерген зигота пайда болады. Бұлар да үш тип тармаққа бөлінеді.

Анеуплодия - бір немесе бірнеше хромосомаларды жоғалу немесе қосып алу. Сонда диплоидты жиынтық мынадай болады:

2n+(1-2) . Мысалы, Даун синдромы немесе Клаенфельтер синдромы - адамда диплоидты жиынты0та 47 хромосома болады.

Гаплоидия - қалыпты хромосома жиынтығының 2 рет кемуі. Сонда зиготада хромосома жиынтығы 1n болады.

Полиплоидия - 2n+1n немесе 2n+2n, 2n+3n және тағы басқа зигота түзген кезде хромосома жиынтығының еселеніп өсуі. Жануарларда полиплоидтар көбінесе тіршілікке бейімділігі болмайтының атап көрсеткен жөн. Ал өсімдіктерде олар тіршілікке бейімдігімен қоймай, жиі-жиі үлкен өсімді массаға ие болады. Сондықтан өсімдіктердің көптеген іріктемесінің полиплоидтан туындаған жасанды мутагенезі алынды.

Хромосомалық мутация түрлері: делеция, дупликация, транслокация Хромосомалық мутация - микроскоп арқылы көрінетін хромосома құрылымындағы өзгеріс.

Хромосомалық мутация гендік мутацияға ұқсас болады. Мұнда тек бірнеше нуклеотидтер ғана емес, бірнеше гендерді қосып алатың әлдекайда үлкен үлескі өзгерістерге ұшырайтындығымен ғана ерекшеленеді. Гендердің хромосомада дұрыс орналасуын әліпбидегі әріптер түрінде көзге елестетейік, мұндағы әрбір әріп ген бөлігіне немесе тұтас қалпына сәйкес келеді: АБВГДЕ. Осы мысал бойынша мутацияның түрліше типтері қалай болатынын көрнекі көрсетейік:

Бөліну (делеция) - тапшылық. Хромосоманың қандай болса да бір үлескісінің жоғалуы. Мысалы: АВГЕ - қос делеция, Б және Д үзіктерінің шығып калуы.

Дупликация - үлескінің еселенуі. Мысалы: АББВГДЕ.

Инверсия (орын ауыстыру, төңкерілу) - үлескінің 180°-қа төңкеруі. Мысалы: АДГВБЕ.

Транслокация - сәйкес емес екі хромосомалар арасындағы үлескілердің алмасуы. Мысалы: AESYLE.

Хромосомалар қайта орналасуының барлығы міндетті түрде фенотипті өзгертеді, алайда олар нүктелі мутациядан анағұрлым сирек кездеседі. Олардың жиынтықты болуы, яғни делецияны да, транслокацияны да өзінде қамтуы мүмкін. Бұған шимпанзе мен адамның бірінші жұп хромосомасы мысал бола алады.

Гендік немесе нүктелік мутация деп ДНҚ молекуласының белгілі бір бөлігінде нуклеотидтердің қатар тізбегінің өзгеруін айтады. Ол молекулалық деңгейде өтеді, микроскоп арқылы көрінбейді. Гендік мыналарды қамтиды:

Нуклеотидтің сусуы. Тұтас ген бір нуклеотидке жылжып қысқарады. Осындай өзгеріс нәтижесінде бүкіл код ауысады да есептеу шеңберінен сусып жылжиды.

Нуклеотидтердің еселенуі (дупликация) - жаңа гендердің пайда болуында маңызды рөл атқаратын үдеріс. Мұнда нуклеотидтің сусуы кезіндегі әрекет қайталанады, яғни есептеу шеңбері сусып жылжиды.

Ендірме нуклеотид. Генетикалық код жазбасында аналық ДНҚ-ға тән емес артық нуклеотидтың пайда болуы. Бұл - еселену формаларының бірі.

Алмасу - бір нуклеотидтің екіншісімен алмасуына байланысты өзгеру.

Пайда болу дәрежесі бойынша алмасу да 3 топқа бөлінеді:

Мәнсіз мутациялар. Нуклеотидтің алмасуы нәтижесінде нәруыздағы аминқышқыл сол мөлшерінде қалады. Мысалы, фенилаланинді кодқа түсіретін AAA триплетінде соңы нуклеотид аденин гуанинге алмасады. Түзілген ААГ триплеті де фенилаланин аминқышқылын кодқа жазады, яғни нәруыз бұрынғы қалпында қалады.

Ағат мутациялар (миссенс-мутация) - аминқышқылдарды алмастыратын өзгерістер. Егер ААА-ның орнына ГАА триплеті түзілетін болса, онда нәруызда фенилаланиннің орнына лейцин аминқышқылы тұрады.

Ерсі мутациялар (нонсенс-мутация) - аминқышқылдардың орнына тоқтатқыш триплет код (стоп-кодон) тұрған кездегі өзгерістер, яғни нәруыз үзіледі. Мысалы, ААА-ның орнына АТТ тұрады, өйткені РНҚ-да АТТ орнына УАА тұрады.

Мутация нәтижесінде ағза биохимиялық, физиологиялық, морфологиялық өзгерістерге ұшырайды. Организмдегі бұл өзгерістер бірден немесе біраз уақыттан кейін біртіндеп байқала бастайды. Полиплоидты мутанттардың клеткалары мен органдарының көлемі ұлғайып, хромосома жиынтығы жұп болса, оның ұрпақ беру қабілеті сақталады, ал тақ болса бұл қабілеті сақталмайды. Гендік мутация кезінде ағза үлкен өзгеріске ұшырайды. Кейде бір геннің өзгеруінен ағзаның бірнеше белгі-қасиеттері өзгереді (плейотропия) . Гендік мутация доминантты (басыңқы), жартылай доминантты және рецессивті (басылыңқы) болады. Хромосомалық және гендік мутациялардың себебі көпке дейін белгісіз болып келді. Бұл өзгерістер ағзаға әр түрлі физикалық, химиялық факторлар - мутагендердің әсер етуінен пайда болады. Мысалы, радий сәулелерінің саңырауқұлақта тұқым қуалайтын өзгеріс тудыратындығын 1925 ж. орыс ғалымдары Г. А. Надсон (1867 - 1940) мен Г. С. Филлипов ашты. 1927 ж. АҚШ ғалымы Г. Меллер (1890 - 1967) жасанды мутацияның рентген сәулелерінің әсерінен болатынын тәжірибе жүзінде дәлелдеді. АҚШ генетигі С. Райт (1889 - 1988), орыс ғалымы С. С. Четвериков (1880 - 1959), ағылшын биологі Дж. Холдейн (1892 - 1964) қазіргі популяциялық генетиканың негізін салып, мутацияның эволюциялық мәнін ашты. Мутация көпшілік жағдайда ағза үшін зиянды болып келеді. Түрлі тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктерді тудырып, кейде тіпті өлімге душар етеді. Сонымен қатар кейбір мутациялар ағзаға пайдалы өзгерістер де алып келеді. Мысалы, гендік мутация (табиғи және қолдан сұрыптауға қажетті негізгі материал береді) өсімдіктер, жануарлар және микроазғаларды сұрыптау жолымен жаңа түрін алғанда кейбір қасиеттерін жақсартады.

Бұдан басқа мутация өзге де әр түрлі қағидалар бойынша бөліне алады. Мысалы, мынадай мутациялар болады:

тәндік (сомалық) - (дене жасушаларында өтеді)
гаметалық (жыныс жасушаларында өтеді)
ұрықтық (ұрық жасушаларында өтеді) .

Ағзадағы мәні бойынша олар мынадай болады:

зиянды - тұқым қуалау қасиеттерінің өзгеруі тіршілік әрекетін нашарлатады
бейтарап - тіршілік үдерісінде өзгерістер болмайды
пайдалы - өзгерістен ағзаның қандай да бір жақсаруы байқалады. Мысалы, мутантты фермент бұрын мүмкіндігі болмайтын мал азығын ыдырата алатын болған
өлтіргіш (орыс. летальный) - ағзаны өлтіріп жібереді.

Мутацияның пайда болу дәрежесі бойынша дәл сол геннің мутанты аллеліне қатысты басым жәнө басылыңқы болады. Мутацияға ұшырау белгісі мен қасиеттерінің сипаты бойынша олар мынадай үдерістерге бөлінеді: морфологиялық (құрылыс өзгерісі), физиологиялық (мүше қызметі күшнің өзгерісі) және био химиялық (биохимиялық үдерістер өзгерісі) үдерістер. Жіктеудің басқа да бірқатар қағидалары болуы мүмкін.

Мутацияның себептері өте көп, кейбірі толық зерттелген жоқ. Оның - сыртқы (қоршаған орта күйі), сондай-ақ ішкі (ағзадағы күйдің өзгеруі) ая сипатта болуы мүмкін.

Мутагенді факторлар немесе мутагендер - мутация санын арттыратын химиялық немесе физикалық әсер. Мысалы, электромагнитті сәуле шығарудың кейбір түрлері физикалық мутоген болатыны бүгінгі күні нақты белгілі. Ультракүлгін, рентген, сондай-ақ радиоактивті сәуле шығарудың барлығы да мәлім. Бұдан баска мутагенді әсер туғызатын химиялық заттар да, мысалы, азотты кышқыл бар. Қазіргі кезде қоршаған ортаның ластану деңгейінін, артуына байланысты адамда және ғаламшарымыздағы өзге ағзада мутагенездің (әсіресе ауру тудыратын ұсак ағзалардың) кездейсоқ бақытсыздыққа ұшырату қаупі туралы сөз өріс алуда.

Тұтастай алғанда мутацияның рөлі өте зор. Теріс мутациялардың орасан жиі (шамамен 10 000 есе) кездесетініне қарамастан, олардың тірі ағзалардың жаңа сапалары мен қасиеттерінің пайда болуынa бірден-бір қайнар көз екенін атап айтқан жөн. Тірі жүйелер эволюциясының мутациялық үдеріссіз жүзеге асуы мүмкін емес. Бір кезде пайда болған тіршіліктің өзгермей қалуы мүмкін емес. Сондай-ақ тіпті егер мұндай ағзалар өзгеретін қоршаған ортада сақталып қалған күннің өзінде де олар өз көшірмесін ғана ұрпаққа қалдыратын жаңа формаларды ешқашан бере алмас еді. Сондықтан тұқым қуалау ақпаратының берілуі айтарлықтай дәлме-дәл болуы қажет, тіпті болмашы мүмкіндікте өзгеріс болуы тиіс. Тіршілік мутациялары арқасында жер бетіндегі өздерің көріп жүрген әр алуан ағзалар өмір сүруде. [

Мутаген (латын тілінде mutatіo - өзгерту және ген) - клетканың генетикалық материалын бұзатын және мутациялық өзгерістердің пайда болуына ықпал ететін әр түрлі факторлар. Олар химиялық, физикалық және биологиялық болып бөлінеді.

Химиялық мутагенге: көптеген алкилдеуші қосылыстар, нуклеин қышқылдарының азотты негіздерінің аналогтары, алкалоидтар, т. б. ;
Физикалық мутагенге: иондаушы сәулелердің барлық түрлері (гамма, рентген сәулелері, протондар, нейтрондар), ультракүлгін сәулелері, жоғарғы және төм. температура, т. б. ;
Биологиялық мутагенге: көптеген вирустар жатады. мутагендердің әсерінен клетканың, қала берді организмнің қалыпты тіршілік ету жағдайы бұзылады. Соның нәтижесінде мутацияның барлық типтері (гендік, хромосомдық, геномдық) көрінеді. Организмде мутация жиілігін жүздеген есе өсіретін мутагендерді ‘‘супермутагендер’’ деп атайды. Кейбір мутагендер канцерогендік те әсер етеді

Канцерогенез (лат. cancerogenesis; cancer - рак + көне грекше: γένεσις - пайда болу, даму) - рак (ісік) ауруының пайда болу процессі. Көптеген мутагендік факторлар канцерогендік те әсер етеді. Рак (ісік) ауруы ХХ ғасырдағы адамдардың ең қауірпі ауруларының бірі.

Рак (ісік) ауруының жасушаларының кәдімгі дене жасушаларынан 2 ерекшеліктері болады:

Кәдімгі дене жасушалары санаулы рет қана бөлініп, содан кейін бөлінуін тоқтатып өліп қалатын болса, рак(ісік) жасушалары шексіз бөлініп өсуге қабілетті. Сондықтан да олар ағзаға механикалық зиян келтіріп, өсіп көбее береді де ақырында оның өлуіне алып келеді;
Рак жасушалары жайылып метастаз пайда ете алады, яғни оның кейбір жасушалары лимфа не қантамырлар арқылы басқа мүшелерге, ұлпаларға таралып сол жерлерде жаңа ісіктерді пайда етеді.

Ағзалардың бөлінуге қабілетті кез-келген жасушалары ісікке айнала алады. Бірақ, олар қалайша, ненің әсерінен рак (ісік) жасушаларына айналады, әлі толық шешілмеген мәселелер. Дегенмен, қазіргі кезде белгілі болғаны-рак жасушаларында гендердің қызметінің реттелу механизмінің бұзылу салдары екендігі.

Қазіргі кезде рак ауруының кем дегенде 3-4 түрінің тұқым қуалайтындығы дәлелденген, олар: ретинобластоманың бір түрі, Фанкони анемиясы(қан аздылығы), пигменттік ксеродерма және нейрофиброматоз

Қорытынды

... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.