Моносахаридтер мен дисахаридтер алмасуының тұқым қуалаушы ауруларындағы өзгерістері (галактоземия, фруктоземия, лактоземия)

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Реферат
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 8 бет
Таңдаулыға:

Қазақстан Республикасы Денсаулық Сақтау Министрлігі

Оңтүстік Қазақстан Мемлекеттік Фармацевтика Академиясы

«Биохимия, биология және микробиология» кафедрасы

РЕФЕРАТ

Тақырып: Моносахаридтер мен дисахаридтер алмасуының тұқым қуалаушы ауруларындағы өзгерістері (галактоземия, фруктоземия, лактоземия)

Орындаған: Сапарбай Әлия
Тобы: 210 A ЖM
Қабылдаған: Қанжігітова М. Ж.

Шымкент - 2017

Жоспар

I Кіріспе

II Негізгі бөлім

2. 1. Галактоземия

2. 2. Фруктоземия

2. 3. Лактоземия
III Қорытынды

IV Пайдаланылған әдебиеттер тізімі

I Кіріспе

Көмірсулар алмасуы - тірі организмдерде жүретін көмірсулардың қорытылу, ыдырау, сіңірілу, сондай-ақ, олардың басқа қарапайым заттардан биологиялық түзілу процестерінің жиынтығы. Адам мен жануарлардың қоректенуіне қажетті негізгі көмірсуларға крахмал жатады. Адам қорегінде дисахаридтердің де атқаратын қызметі үлкен. Ферменттердің (амилазалар, мальтазалар, сахаразалар және лактазалар) әсерінен ас қорыту жолдарында бұл көмірсулар гидролиздік жолмен ыдырайды. Осының нәтижесінде түзілетін моносахаридтер (негізінен, глюкоза, фруктоза және галактоза) қан тамырлары арқылы тіндерге тарайды.

Адамда тұқым қуалайтын аурулар екі үлкен топқа бөлінеді. Олар гендік аурулар және хромосомалық аурулар деп аталады.

Хромосомалар санының өзгеруінен және олардың құрылымының бұзылуынан пайда болады. Бұл аурулар мутацияның түріне байланысты синдромдарға бөлінеді. Хромосомалық аурулардың негізгі себептері жыныстық жасушаларының мейоздық бөліну кезіндегі хромосомалардың гаметаларға теңдей ажырамауы, соның нәтижесінде жыныстық хромосомалар санында ауытқулардың болуы.

Гендердің өзгеру нәтижесінде пайда болған тұқым қуалайтын ауруларды гендік аурулар дейді. Гендік ауруларды тұқым қуалау ерекшеліктеріне қарай төрт топқа бөледі.

Аутосомды-доминанттық тұқым қуалау кезінде белгілер аутосомда орналасады, жынысқа тәуелсіз, ұрпақ сайын көрінеді. Мұндай ауруларға: брахидактилия - қысқасаусақтылық, полпдактилия - алтысаусақтылық, ахондроплазия - ергежейлілік, беттің секпілі, кезді шел басу, сүйектің омырлығы т. б. жатады.
Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типінде зерттелетін белгі аутосомда орналасады. Ата-анасында білінбей, ұрпағында көрінеді. Мұндай ауруларға альбинизм(пигментсіз), алькантонурия гомогентизин қышқылын артық бөледі, идиопатия мишықтың өзгеруі, фенилкетонурия - кемақыл жатады.
Жыныспен тіркескен рецессивті белгілердің тұқым қуалау типінде, аурулар келесі ұрпақта X хромосомада көрінеді. Оларға: гемофилия - қанның ұйымауы, гемералопатия - түнде көрмеу, дальтонизм - түсті ажырата алмау, рахит - сүйектің қисаюы, галактоземия - галактозаны игере алмау, бауыр циррозы, кемақыл, т. б. жатады.
Голландиялық тұқым қуалау типінде белгілер әкесінен тек ұлына ғана беріліп отырады. Мысалға, құлақ қалқаншасының жүнді болуы - гипертрихоз, гипертрихоздың гені Ү хромосомамен тіркесіп тұқым қуалайды. Ер бала Ү хромосоманы тек әкесінен алады, сондықтан ол ген балаға толық беріледі.

II Негізгі бөлім

2. 1. Галактоземия

Галактоземия - тұқым қуалайтын ауру. Галактозаның глюкозаға айналу кезеңіндегі зат алмасулардың бұзылыстары жатады. Тамақпен бірге түсетін сүт қанты, лактозаның, құрамындағы галактозаның глюкозаға айналу реакциясы, негізгі ферменттің тұқым қуалайтын деффектінің әсерінен, аяқталмайды. Галактоза және оның өнімдері қан мен тіндердерде жиналып, орталық жүйке жүйесін, бауырға және көзбұршаққа (хрусталикке) улы әсерін тигізеді. Аурудың көріністері осыған байланысты болады. Дерт, туғаннан кейінгі алғашқы күндерінде және апталарында, айқын сарғаюмен, бауырдың үлкеюімен, неврологиялық көріністермен (сіресу, бұлшық еттердің гипотониясымен, нистагммен), құсумен көрініс береді. Кейін физикалық және жүйке-психикалық дамудағы артта қалып қою, катаракта байқалады. Дерттің ауырлығы әртүрлі. Кейде галактоземия бір-ақ көрінісімен - катарактамен немесе сүттің қорытылмауымен байқалады. Лабораториялық зерттеу кезінде қанда, сол секілді, зәрде галактоза анықталады. Сарғаю байқалғанда тура және тура емес, билирубиндердің мөлшері жоғарлайды. Ағзаның инфекцияларға қарсыласу әрекеті төмендейді. Өмірдің алғашқы күндерінде зәрде галактозаның анықталуы және оның қандағы деңгейінің 0, 2 г/л-ден жоғары болуы нәрестені галактоземияға тексерілуін қажет етеді. Галактозаға айналатын ферменттердің белсенділігін анықтайтын арнайы лабораториялық әдістер бар. Аурудың ауыр түрлері өмірдің ілкі кезеңдеріндегі өліммен аяқталады. Басқа жағдайларда созылмалы бауыр жеткіліксіздігі немесе орталық жүйке жүйесінің зақымдануы бірінші орынға шығады.

Диагноз дәлелденген жағдайда, баланы емшекпен емізуге болмайды. Бұл дертке шалдыққан сәбилерге арнайы тағамдар қарастырылған. Қан құю, плазма құю көрсетілген. Дәрілік препараттардан калий оротат, АТФ, кокарбоксилаза, дәрумендер комплексі тағайындалады. Жоғары қаупі бар отбасыларындағы жүкті әйелдерді ерте анықтап, жатырішілік профилактиканы жүргізудің әсері жоғары. Жатырішілік алдын алуға жүкті әйелдің ас мәзірінен сүтті алып тастауы жатады. Қауіп бар отбасыларды есепке қою - нәрестені арнайы зерттеуден өткізіп, сол сияқты, диагноз қойылған жағдайда, оны лактозасыз емізуге ауыстыруға мүмкіндік береді.

2. 2. Фруктоземия

Картинки по запросу фруктоземия

Фруктоземия - тұқым қуалайтын ауру, фруктозаны көтере алмау (барлық тәтті жемістерде, жидектер, кейбір көкөністер мен балда болатын қант) . Фруктоземия кезінде фруктозаны ыдаратып, қорытатын ферменттер (энзимдер, органикалық заттар, ағзадағы жеделдететін химиялық реакциялар) өте аз немесе мүлдем жоқ. Бұл ауру нәрестенің бірінші аптасы мен бірінші айында немесе бірінші рет сусындар мен басқа да фруктозасы бар тағамдарды (тәтті шай, жеміс сусындары, көкөністік және жеміс жидек езбелері) қабылдағанда анықталады. Фруктоземия аутосомды - рецессивті типте тұқым қуалайды. (ата - ананың екеуінде болса ғана беріледі) . Ұлдар мен қыздарда бұл ауру бірдей кездеседі.

Симптомдары:

Әлсіздік, терінің бозарыңқылығы
Тер бөлінудің жиілігі
Ұйқышылдық
Құсу
Диарея
Тәтті тағамды көтере алмау, жақтырмау
Гипотрофия (дене салмағының жетіспеушілігі)
Бауыр көлемінің артуы
Асцит (құрсақ қуысында суйықтықтың жиналуы)
Сары ауру (терінің сары түске айналуы)
Гипогликемия

Ферменттердің жетіспеушілік деңгейлеріне қарай 2 түрге бөлінеді.

Жеңіл формасы - соимптомдары білінбейді және науқас кейбір құрамында фруктозасы бар тағамдарды қабылдай алады.

Ауыр формасы - фруктозаны өте қатты көтере алмау, қабылдаған жағдайда асқынған гипоглекемия көрініс беруі мүмкін (глюкозаның деңгейі күрт төмендеп кетеді, мұндай жағдай адам өмірі үшін өте қауіпті. )

Себебі:

Фруктоземияның бірден бір себебі: бауыр жасушаларында орналасқан және фруктоза алмасуына тікелей қатысатын ферменттер жүйесіндегі (энзимдер, органикалық заттар, ағзадағы жеделдететін химиялық реакциялар) тұқым қуалайтын генетикалық дефект. Сондықтан фруктоза ыдырауы белгілі-бір сатыда тоқтап қалады да, ағзада уытты заттар жинала бастайды. Фруктоземия аутосомды - рецессивті типте тұқым қуалайды. (ата - ананың екеуінде болса ғана беріледі) . Ұлдар мен қыздарда бұл ауру бірдей кездеседі.

Картинки по запросу гипогликемия Гипогликемия - тиісті мөлшермен салыстырғаңда қанның құрамындағы қанттын азаюы (80 мг% тен аз) .

Гипергликемиялық кома - қантты диабеттің қатерлі асқынуы, ол инсулиннің абсолюттік немесе салыстырмалы жеткіліксіздігінен болады. Мұндай кома қантты диабет ауруының барысындағы зат алмасуының бұзылуының соңғы кезеңі болып табылады. Гипергликемиялық кома көбіне инсулиинотерапияның қажетті мөлшерде енгізілмеуінің нәтижесінде, қантты диабетке жұқпалы аурулар қосылған шақтарда, сондай-ақ уақытылы диагноз қойылмаған жағдайларда болады.

Гипергликемиялық команың негізгі себебі - инсулиннің жеткіліксіздігі болып табылады. Осының нәтижесінде тіндердің глюкозаны шығаруының бұзылып, бауырда гликонеогенез шапшаңдайды, гипергликемия және глюкозурия дамиды. Гомеостаздағы өзгерістер контринсулярлық гормондардың деңгейін көтеріп, олар да кетоацидозды күшейтеді. Глюкокортикоидтардың артық мөлшері гипотаоамус-гипофиз-адреналдық жүйені қоздырып, глюконеогенездің белсенділігін арттырады, майлы қышқылдар деполарынан шығады. Олардың толық тотықпауы кетоациидозға алып келеді. Кетон денелері ацидоздың дамуын ұлғайтады, яғни бұл кезде белоктар мен тіндердің ыдырауы күшейеді, олар бүйрек арқылы бөлінетіндіктен, калий және натрийурез пайда болады. Сутегі ионының көбеюі ацидозды ұлғайтады.

... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.