Адам геномы

Жұмыс түрі: Реферат
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 9 бет
Таңдаулыға:

Жоспар:

Кіріспе;
Негізгі бөлім;

Адам геномы
Адам геномының ерекшеліктері
Адам геномының патологиялық анатомиясы

Қорытынды;
Қолданылған әдебиеттер.

Кіріспе

Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі - оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық - адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы.

Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардың бірі - ХХІ ғасырдың басында адамның генетикалық кодының шешілуі.

Адам геномы

Адам геномын - адам жасушасында қамтылған тұқым қуалайтын материал жиынтығы. Адам геномының 23 ядрода орналасқан хромосомалар жұп, сондай-ақ митохондриальді ДНК тұрады. Бірге жиырма екі аутосомах және екі жыныстық хромосомалар X және Y, және митохондриальді адам ДНК шамамен 3, 1 миллиард осындай жұптардан тұрады.

«Адам геномы» жобасын жүзеге асыру барысында хромосоманың және митохондриальной чДНҚ тізбегі анықталды. Қазіргі уақытта, бұл деректер кеңінен биомедициналық зерттеулер бойынша бүкіл әлемде қолданылады. Толық секвенирования Адам геномының жобаны (шамамен 100 мың . . ) басында күтілгеннен айтарлықтай төмен 20-25 мың белсенді гендер, бар екенін анықтады - яғни, жалпы генетикалық материалдың тек 1, 5% ақуыз немесе функционалдық РНК кодтайды. Басқа да бір ДНҚ-ны кодтаудан қалған қалаусыз ДНК деп аталады.

Адам геномының ерекшеліктері

Адам геномының ерекшеліктері. Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады.

Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен оның эволюциялық дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ, біз тек биологиялық жағын қарастырамыз.

Адамның генетикасын зерттеудегі кездесетін қиыншылықтар туралы жоғарыда айтылды. Соған қарамастан, оның тұқым қуалаушылығын зерттеуге мүмкіндік беретін әдістер бар. Олар: генеологиялық, цитогенетикалық, егіздік, онтогенетикалық, популяциялық және биохимиялық әдістер.

Генеологиялық әдіс. Бұл әдістің негізінде адамда болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын оның шыққан тегіне қарай зерттеу жатады. Ол үшін зерттелетін мәселе бойынша әкесі және шешесі жағынан бірнеше буын бойы мәліметтер жинақталып, соның негізінде шежірелік сызбанұсқа жасалады. Кейбір белгілер мен қасиеттер кез келген ұрпаққа беріле алады, яғни доминанттылық жолмен тұқым қуалап, Мендель заңдарына бағынады. Мұндай жолмен тұқым қуалайтын белгілерге полидактилия (саусақтардың артық болуы), беттің секпілі, катаракта, шаштың қаралығы және т. б. жатады. Генеологиялық әдіспен адамның кейбір қабілеттерінің мысалы, музыкаға, шешен сөйлеуге, математикаға бейімділігі және т. б. тұқым қуалайтындығы анықталған. Ондай қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа беріледі. Айталық музыкаға қабілеттілік әйгілі Бахтардың әулетінде болған. Мұндай мысалдарды өзіміздің қазақ дарындыларынан да келтіруге болады. Ұлы Абайдың әкесі Құнанбай әулетінен тараған ұрпақтардың ішінде ақындар, сазгерлер, шешен сөйлейтіндер көп болған. Олар: баласы, қазақтың жазба әдебиетінің негізін салушы - Абай (Ибраһим) ; немерелері - Шәкерім, Әбдірахман, Мағауия, Ақылбай және т. б.

Генеологиялық әдіспен көптеген аурулардың тұқым қуалайтындығы анықталған. Соның бірі - гемофилия. Осы ауру бойынша ағылшын королевасы Виктория әулетінің шежірелік сызбанұсқасы жасалған.

Сонда Виктория мен оның зайыбы мұндай аурумен ауырмаған. Олардың арғы тегінде де ешкім гемофилиядан зардап шекпеген. Бірақ Викторияның ата-анасының біреуінің жыныс клеткасында мутация пайда болған болу керек. Соған байланысты королева Виктория гемофилияның генін тасымалдаушы болып, өзінің көптеген ұрпақтарына таратқан. Сөйтіп, Викториядан мутантты гені бар Х хромосоманы алған барлық ер жынысты ұрпақ гемофилиямен ауырған.

Цитогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен сау немесе ауру адамның кариотипіне (хромосома жиынтығына) цитогенетикалық талдау жасалады. Цитогенетикалық әдісті пайдаланып тұңғыш рет 1956 жылы Дж. Тийо мен А. Леван қалыпты жағдайда адамның дене клеткаларында 22 жұп аутосомалар және бір жұп - жыныстық хромосомалар болатындығын анықтады. Бұрынғы жыныс генетикасы тақырыбында айтылғандай ер адамда жыныстық хромосома гетероморфты (ХУ), ал әйел адамда гомоморфты (ХХ) болып келетіндігі дәлелденді. Бұл әдісті қолдану адамның дене және жыныс клеткаларында пайда болатын хромосомалық өзгерістерді байқауға мүмкіндік туғызады. Мұндай өзгерістер түрлі аурулардың тууына себепкер болады. Сондықтан цитогенетикалық әдісті медицинада диагностикалық мақсатта қолданады.

Егіздік әдіс. Егіз болып туу адам баласында жиі кездесетін құбылыс. Олардың екі түрі болады: бір жұмыртқалық және әр жұмыртқалық. Бір жұмыртқалық егіздер дегеніміз - бір жұмыртқа клеткасының бір спермато-зоидпен ұрықтануынан екі зиготаның дамуы. Мұндай егіздер бір-біріне айнымастай ұқсас болады, себебі, олардың генотипі бір.

Ал әр жұмыртқа клеткаларының әр түрлі сперматозоидтармен бір мезгілде ұрықтануынан дамыған егіздер бір-біріне онша ұқсамауы мүмкін. Себебі әр түрлі жұмыртқа клеткалары мен сперматозоидтардағы гендердің үйлесімі түрліше болып келеді. Осының ішінде бір жұмыртқалық егіздер аса маңызды жалпы биологиялық проблеманы, атап айтқанда, белгі-қасиеттердің дамып қалыптасуы үшін тұқым қуалаушылық пен сыртқы ортаның әсерін зерттеуде ыңғайлы материал болып табылады. Мысалы, адамның бойындағы туа біткен қабілетті дамытып, қалыптастыру үшін оқу мен тәрбиенің қандай маңызы бар екендігі анықталады.
Сонымен қатар, егіздік әдіс адамның кейбір тұқым қуалайтын ауруларға (шизофрения, эпилепсия, гемофилия және т. б. ) бейімділігін алдын ала анықтауға көмектеседі.

Онтогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен адамның онтогенезі (жеке дамуы) барысында тұқым қуалайтын өзгерістердің бар-жоғы анықталады. Кейбір тұқым қуалайтын ауруларды соған жауапты рецессивті гендерден тұратын гомозиготалы организмнен ғана емес, аз да болса гетерозиготалылардан да байқауға болады. Мысалы, шизофрения ауруын рецессивті ген анықтайды, және ол ауру адам ата-анасының екеуінен де сондай генді алса, яғни рецессивті гомозигота (аа) болса ғана білінеді. Ал, гетерозиготалы (Аа) болса, ол адам ауру болмауға тиіс. Бірақ, кейде онтогенез барысында ондай адам бір қайғылы жағдайға ұшырап, стресс болса ол аурудың шығуы мүмкін.

Сонымен, онтогенетикалық әдістің маңызы - онтогенез барысында белгілі бір ауруды тасымалдайтын рецессивті гендерді анықтау арқылы болашақ ұрпақты ауыр зардаптардан алдын ала сақтандыру.

Популяциялық әдіс. Бұл әдіспен түрлі тұқым қуалайтын өзгерістердің адам популяциясына таралу жиілігі зерттеледі. Адамның әр түрлі популяцияларында тұқым қуалайтын генотиптік өзгерістердің таралуы түрлі мөлшерде болады. Мысалы, Мариан және Гуам аралдарындағы жергілікті тұрғындардың жұлын клеткасының склерозы ауруынан қаза болуы басқа елдермен салыстырғанда 100 есе көп. Сол сияқты Швейцарияда Роне өзенінің жағалауында орналасқан бір ауылдың 2000 тұрғынының ішінде 50 адам саңырау-мылқау, 200 адам саңырау болып шыққан. Себебі, көші-қонның болмауынан жекелеген отбасылар мен туыстар көп таралып көбейе алмайды. Сондықтан кейбір тұқым қуалайтын ауруларды тасымалдайтын ген мөлшері артып кетеді.

Биохимиялық әдіс. Бұл әдіс адам генетикасын зерттеуде соңғы кездері кеңінен қолданылып жүр. Жалпы адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын өзгерістер клеткадағы зат алмасудың бұзылуына тікелей байланысты. Олар сол клетканың құрамына кіретін белоктар, нуклеин қышқылдары, көмірсулар, майлар, липидтер және т. б. екенін бұрынғы өткен сабақтардан білесіңдер. Айталық, ДНҚ молекуласында өзгеріс болса, онда ген өзгерді деген сөз. Себебі, геннің өзі сол ДНҚ-дан тұрады. Ал ондай өзгеріс тұқым қуалайды. Биохимиялық әдістің үлкен практикалық та маңызы бар. Мысалы, ДНҚ-ға талдау жасау арқылы баланың ата-анасын дәл анықтап табуға болады. Бұл әдіс қазір археологиялық зерттеулерде де қолданылып жүр. Соңғы кезде Шығыс Қазақстандағы Алтай тауынан табылған “Алтын Адамның” кейбір ұлпалары мәңгі мұздың астында жатқандықтан сақталған. Солардың құрамындағы ДНҚ-ны алып біздің (қазақтың) ДНҚ-мызбен салыстырып зерттегенде олар ұқсас болып шыққан. Бұл біздің арғы тегіміз сақтар, ғұндар екендігін дәлелдеп отыр.

Адам геномының патологиялық анатомиясы

Қазіргі медицинаның генетикалық идеялар мен ұғымдарды кеңейту, ол адам геномын патологиялық анатомия және жалпы патология қарым-қатынас талқылау уақтылы етіп үлкен болып табылады.

XIX ғасырдың екінші жартысында дейін, адам денесінің формасы мен құрылымы макроскопиялық деңгейде көзбен зерттелді. микроскопиялық сараптама әдістерін, сондай-ақ химиялық әдістерін және адам тіндері макроскопиялық және микроскопиялық анатомия, гистология және цитология бөлінді селективті бояу күрделі синтетикалық бояулар жеке элементтерін дамуымен. Одан әрі дамыту да аз құрылымдардың (Соңында ультраструктура жасушалар суббірліктердің ультраструктурасы, хромосомды фрагменттері және жеке гендер, ДНК нуклеотидті) макрос деңгейде адам денесінің пішіні мен құрылымын үйрену әдістемелік ерекшеліктері көшу әкелді. Д. С. Саркисов (1993) әділ оқытушылық мүмкіндіктері барысы байланысты анатомия тарихын кезеңдеу идеясы жаңа емес және Р. Вирхову сөйлеген сөзінде, 1895 жылы оны білдірді тиесілі екенін көрсетеді «және анатомиялық Мор- ганьи ой». В. А. Маккьюсик осы ғылыми бағытта негізі «нео- везалневский фундамент» болып табылады деп санайды тұжырымдамасы «Адам геномының патологиялық анатомия» авторы үндеседі - анатомия Веэалия бар Харви Морган физиологиясы мен патологиясын әсер, сондай-ақ хромосомалық құрылымы білімі болған, сондай-ақ картаға гендер (McKusick, 1986) тұқым қуалайтын адам аурулар мен бақылау және, ең алдымен, біздің өзара түсіністік негіз болып табылады. Шынында да, оның ұғымдық аппаратты оңай және табиғи геномдық зерттеу анатомия және медициналық терминологияны көрініс - «геномының анатомиясы», «геном биопсия», «гендер топографиясы», «геномының кескенде әдістері» және басқалар.

Осы тұрғыда, адам геномын дәлел патологиялық анатомия классикалық патологиялық анатомия одан әрі дамыту болып табылады. Жаңалығы арсеналдарын енгізу арқылы анықталады?! Талдамалық әдістер және ДНК технологияларды кеңінен пайдалану медициналық-генетикалық зерттеулер толықтырады «жаңа генетика», тәсілдері: геномының генетикалық және физикалық картография; және т. б. патологиялық және қалыпты адам белгілерін анықтау гендердің сәйкестендіру, қатарынан ДНК дәйектілігі, (Бұр. 2) . мынадай адам хромосом морфологиялық зерттеулер айқын қарқынды дамуының жарқын мысалы ретінде берілуі мүмкін. 1956 жылға дейін ол адамдардың хромосомалар нақты санын белгілі емес. Tjio және Le- ван (1956), ол анық соматикалық клеткалардың адам жоқ, 48 және 46 хромосомалар деп жасады. 1959 жылы, Lejeune және әріптестер Даун синдромы (Leujeune соавт., 1959) туралы хромосомалық этиологиясын құрылды. Биыл клиникалық цитогенетиканың туу күні болып саналады. Тернер, Клайнфельтера, Эдвардс, Смит, Патау, трип- ло-Х, қос және басқа да - осы жаңалық хромосомалық синдромдар этиологиялы зерттеу ең қызықты кезеңдердің бірі басталады бастап ол. Қазіргі уақытта, адам цитогенетика жаңа молекулярлық-генетикалық әдістері бойынша қазірдің өзінде сүйенеді. Олардың қатарында - біз жоғарыда аталған оның мүмкіндіктері туралы орнында флуоресцентті будандастыруды әдісі (FISH), (6-тарау қараңыз) . Мұнда біз (қойындысы. 16) мультиплекс клиникасында балық (медициналық генетика және онкологиялық) және зерттеу (Le Beau, 1996) аясын көрсетеді.

... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.