Эукариот геномы

Жұмыс түрі: Реферат
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 10 бет
Таңдаулыға:

Жоспар:
I. Кіріспе
Ген. Геном туралы жалпы түсінік
II. Негізгі бөлім
* Эукариот геномы
* Адам геномы
* Адам геномы бағдарламасы
* Цитоплазмалық ДНҚ геномы
* Митохондрия ДНҚ геномы
III. Қорытынды

Кіріспе
Генетикалық ақпараттың негізгі бірлігі - РНК немесе полипептидтік тізбектің кодталады ДНК сегменті болып табылады Ген. Ақуыздар, бір немесе бірнеше полипептидтік тізбектердің тұратын, құрылымы нормативтік рөл атқарады немесе басқа рецепторлық молекулалар үшін қызмет ете алады (ақуыз, ферменттер болса) нақты метаболикалық реакцияны катализдейді көлік функциясын орындайды, немесе басқаша ұяшық немесе ағзаның қатысады. Жалпы прокариоттық және эукариоттық гендер құрылымын ерекшелігі - кодтау облысының болуы және оның флангах, нормативтік реттілігі бойынша орналасқан. ең Эукариот гендерінің кодтау аймақтар бар экзон-интрон құрылымы бар. ерекшеліктер интрон қойды мысал интерферондар және прим гендер болып табылады. Экзоны - кодтау бірізділік - балама nekodiruyushimi реттілігі бар - интроны. экзоны және интроны мөлшері мен саны әрбір мРНК үшін жеке болып табылады. Әдетте, nitrones айтарлықтай экзоны асып мөлшері. емес кодтау нұсқалары, ДНК egoisgichnoy - Бұрын ол интроны деп ойлаған болатын. Алайда, бір геннің экзоны және интроны түрлі комбинациялары байланысты бірнеше нұсқалары ДСМ К, жазып отыр, оның барысында баламалы есіп ашылуы, интроны функциясының түсінігімізді өзгерді. екеуі интроны - Ол кейбір жағдайларда интроны, экзоны және экзоны ретінде жұмыс істей алады деп табылды. транскрипциясы басталады, оның бағыттары - Ол интроны промоутерлер болуы мүмкін табылды. Бір қызығы, ол Factor VIII геннің интроны бірінде (генін гендер) әр түрлі болып шықты. Осылайша, оның өзімшілдік, емес кодтау ДНК функцияларын зерттеу жиі ойдан болып табылады.

Геном (ағылшынша "genome",грекше "genos"-шығу тек)- хромосомалардың гаплоидты (сыңар) жиынтығында шоғырланған гендердің бірлестігі;
o жасушаның, ағзаның тіршілігі және дамуы үшін қажет барлық генетикалық ақпарат жазылған ДНҚ молекулаларының толық жиынтығы болып табылады, яғни жасушаның ядролық және цитоплазмалық ДНҚ-сының барлық гендері мен ген аралық учаскелерінің жиынтығы.
Геном құрылысының жалпы принциптерін және оның құрылымдық -қызметтік ұйымдастырылуын зерттейтін ғылымды геномика деп атайды.Геном терминін 1920 жылы неміс биологі Г.Винклер енгізді. Гаплоидты жиынтық көбінесе жыныс жасушаларына тән, ал сомалық жасушаларында хромосомалардың (2еселенген) жиынтығы болады.
Адам геномикасы- молекулалық медицинаның негізі болып, тұқым қуалайтын және тұқым қуаламайтын ауруларды анықтау, емдеу және алдын-алу, болдырмау әдістерін қалыптастыру үшін маңызды рөл атқарады. Геномиканың негізгі бөлімдері: құрылымдық, қызметтік, салыстырмалы, эволюциялық және медициналық геномика. (E.coli) бактерия хромосомасының репликонынан басқа да репликондар кездеседі, мысалы эписомалар және плазмидалар.
Плазмида-бактерия хромосомасынан тәуелсіз репликацияланатын сақиналы хромосомалық элемент, оның өлшемі шамамен бактерия хромосомасының 10-20 % -дай, 1-3 гені болады. Ең негізгі плазмидаларға бактериялардың антибиотиктер әсеріне төзімділігін қалыптастыратын төзімділікті тудырушы факторлар жатады, олар 10-15 көшірме күйінде кездеседі
Эписомалар- бактерия хромосомасының бөлек, автономды кездесетін не оған жалғанатын сақиналы хромосомалық элементтер. Ең жақсы зерттелген эписома, бұл Ғ-фактор (фертильдік фактор). Ол бактериялардың жыныстық процесін анықтайды және аталық жасушаларда болады. Эписомалардың біреуі инфекциялы болып келеді. Егер эписомаларда антибиотиктерге төзімділікті қалыптастыратын гендер болса, онда олар бактерия жасушаларына жеңіл өтіп, медицина үшін үлкен проблемалар туғызады.
Бактерия геномында қозғалғыш генетикалық элементтерде кездеседі.
Эукариоттар геномы - көлемі және құрылысы жағынан күрделі болады , олар: нуклеотидтер --кодондар--гендер мен ген аралық учаскелер--күрделі генедр--хромосома иіндері--хромосомалар--гаплоидты хромосома саны сияқты бірте -бірте күрделенетін құрылымдардан тұрады.
Эукариоттар геномының көлемі өте үлкен болады , себебі олардың нуклеотидтер бірізділігі (ДНҚ молекуласы) тек қана қайталанбайтын учаскелер емес , сол сияқты орташа қайталанатын және өте жиі қайталанатын учаскелерден тұрады. Сол сияқты, геномның өте үлкен болуын гендердің экзон-интрондық құрылысымен де түсіндіруге болады.
Эукариоттар геномы ядролық және ядродан тыс орналасқан ДНҚ молекулаларынан тұрады. Соңғысына цитоплазманың сақиналы ДНҚ-сы: плазмидалар, эписомалар, митохондрия және пластидтер ДНҚ-сы жатады. Ядролық ДНҚ хромосомасынан тыс орналасқан гендер жиынтығын плазмондар деп атайды, олар цитоплазмалық тұқым қуалаушылықты анықтайды.Ядролық ДНҚ- массасының бәрі хромосомаларға таралған.
Эукариоттар геномына қозғалғыш генетикалық элементтер - транспозондар да тән, олар гендер белсенділігін реттеуге қатынасады, яғни бұрын пассив күйде болып келген гендерді активтендіреді немесе керісінше.
Эукариот хромосомалар сыртқы белгілерінің жинау кариотипа деп аталады. Бұл төлсипаттар систематики пайдаланылады.

Адам геномы.
Адамның сома жасушасындағы (2п) ДНҚ-ның жалпы мөлшері 6,4.109 н.ж. тең, яғни гаплоидтық хромосома жиынтығында (n)-3,2.109 н.ж. ДНҚ молекуласының 99,5 % хромосомаларда кездеседі және бұл ядро ДНҚ-сы болып табылады. Ядродан тыс ДНҚ молекуласы - митохондрияларда, цитоплазмада (0,5%) - сақиналы ДНҚ күйінде кездеседі.
XX-ғасырдың 60-жылдары Р.Бриттен және Э. Дэвидсон эукариоттар геномының молекулалық құрылысының ерекшеліктерін, яғни геномның әртүрлі учаскелерінің түрліше рет қайталанатынын ашты. ДНҚ молекуласының қайталанбайтын, орташа қайталанатын, өте жиі қайталанатын учаскелері белгілі.
Қайталанбайтын учаске- ДНҚ молекуласының бойында бір дана күйінде кездеседі және бұл жерлерде барлық структуралық гендер орналасқан. Оның үлесіне ДНҚ молекуласының 75% көлемі тиесілі. Геномның қалған 25% - қайталанатын нуклеотидтер бірізділігі болып табылады. Олар жүзден мыңдаған ретке дейін қайталануы мүмкін.
Оларды дисперсияланған (біркелкі таралған) және сателиттік ДНҚ бірізділіктері деп бөледі.
Сателиттік қайталанулар хромосомалардың әр түрлі учаскелерінде бумаланып жинақталған және көптеген рет қайталанатын тандемді бірізділіктерлен тұрады. Сателиттік ДНҚ геномның шамамен 10% қамтиды және а-сателиттік, минисателиттік және микросателиттік ДНҚ-лар деп бөлінеді.
а -Сателиттік ДНҚ- әдетте, барлық хромосомалардың центромераларының айналасында орналасқан. Олардың негізі 171 нуклеотидтер жұптарынан тұрады және жұптасып (тандемді) мындаған рет қайталанады.
Минисателиттік ДНҚ - ондаған рет жұптасып қайталанатын бірізділіктер.
Микросателлиттік ДНҚ - жалпы ұзындығы жүздеген нуклеотидтер жұптарынан аспайтын , жұптасып байланысқан қайталанулар типі болып табылады.
Адам геномы атты ғылыми бағдарлама ХХ-ғасырдың 90-жылдары басталып 2001-2003 жылдары толық аяқталды. Бұл бағдарламаны орындауға Қытай, Жапония, Франция, АҚШ, Ұлыбритания елдерінен 20-ға жуық ғылыми зерттеу мекемелері ат салысты. Бұл бағдарламаның негізгі мақсаты адам геномын зерттеп секвендеу (секвендеу-барлық хромосомалардағы ДНҚ молекуласының нуклеотидтер бірізділігін анықтау) және адам хромосомаларының физикалық және генетикалық картасын құрастыру болып табылады. Адам геномын секвендеу , адам геномының табиғи нұсқаларын талдау, ең жиі кездесетін полиморфизм - жекелеген нуклеотидтер полиморфизімін, (SNP-Single Nukleotide Polymorphism) ашуға, полиморфизм картасын құрастыруға мүмкіндік берді.
Адам геномының ұзындығы 3,2 млрд н.ж, тең десек, онда геномда кездесетін ЖНП жалпы саны 1,6-3,2 миллиондай болады. Олардың 2,5 миллионға жуығы анықталды.
Әрбір адам бір-бірінен ген құрамында кездесетін бір нуклеотидтер жұбының өзгеше болуы арқылы ерекшелінеді және бұл адамдар фенотипінің сан алуан түрлі болуына алып келеді.
ЖНП қартасын құрастыру мультифакторлы полигенді ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.