Молекулярлы диагносикадағы мутацияларды анықтау мүмкіндіктері

Жұмыс түрі: Реферат
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 7 бет
Таңдаулыға:

Жоспар
1. Кіріспе
2. Негізгі бөлім
# Моногендік аурулардың түрлері,құрылымы
# Молекулярлы диагносикадағы мутацияларды анықтау мүмкіндіктері
# Моногендік ауруларды пренатальды кезде анықтау диагностикасы
3. Қорытынды
4. Қолданылған әдебиеттер

Кіріспе
Моногендік аурулар-тиесілі ақуыз молекуласының қызметінің бұзылуына не толық жойылуына алып келетін ген мутациясы салдарынан дамитын тұқым қуалайтын аурулардың үлкен бip тобы болып табылады. Моногендік аурулар аутосомды-доминантты, аутосомды-рецессивті және жыныспен тіркес тұқым қуалайды.
Жатырға сыртқы орта факторларының кері әсеретуі нәтижесінде (тератогендер) хромомсомдық мутациялар (сандық,құрылымдық) орын алып МВПР синдромы пайда болуы мүмкін.Ең жиі колданылатын термин хромосомалық емес синдром бұл толықтай мағынаны ашпайды,МВПР синдромын түсіндіруге жеткіліксіз.
Хромосомдық емес синдром МВПР өте үлкен қиындықтарды туғызады,себебі хромосомдық аурулар тәрізді цитогенетикалық диагнозы,генетикалық формасы белгілі болмайды.

Негізгі бөлім
Моногенді синдромдар МВПР тек қана молекулярлы-генетикалық зеттеулер әдітерімен ғана анықтай алады.Бұл аурудың 20% отбасыларда рецессивті түрде тұқым қуалау қауіпі бар,ал барлық басқа түрде тұқым қуалау түрлерімен есепетгенде 10% артады.Бұл көрсеткіштер хромомсомдық емес синдромдардың диагностикасының маңыздылығын көрсетеді.
Бізге белгілі МВПР синдромының саны көп,және әліде жаңа басқа формалары анықталуда.
Моногенді аурулар Мендель заңдары негізінде тұқым қуалайды.Қазіргі уақытта 5000 жуық моногендік аурудың нозологиялық бірліктері белгілі.Статистикаға сүйенсек жаңа туылған сәбилердің 3-6% кездессе,10-14% 5-жасқа дейін өмір сүреді.
Моногендік аурулардың карталанған хромомсомасында 900 жуық нозологиялық бірлік еептеледі.Шамамен 350-жуық аурудың гендік мутациясының характері анықталып,биохимиялық кемістігі анықталңан.
Жиі кездесетін моногендік аурулар 1:10000 және осыдан сирек кездесетіні 1:1000000 төмен.
Моногендік аурулар негізінде бір геннің зақымдалуы жатыр.Осындайлардың саны 4-5 мың құрайды
Моногендік аурулардың жиі кездесетіні:туа біткен кемістіктер,жүйкелік аурулар,есту қабілетінің кемістігі,эндокриндік аурулар,қанның ұюының бұзылуы т.б.
Моногендік аурулардың тұқым қуалауы әр түрлі жүзеге асады,және бұл екі жағдайға байланысты:
1.Мутантты аллельдің доминантты және рецессивтілігіне байланыты;
2.Мутантты геннің қай жерде орналасқанына байланысты:қай аутосомада немесе хромосомада.
Соған байланысты оларды: доминантты, рецессивті, аутосомды, Х-тіркескен деп жіктейді.
Отбасында егер моногендік аурумен ауыратын адам болса,онда ата-анасынада туу алды тексеруден өтеді,себебі:қайтадан ауру бала дүниеге келу жиілігі 25% құрайды.Бұл қайтадан сол отбасында ауру бала дүниеге келмес үшін алдын алу шараы болып табылады.
Туа бітті Гипотироз (ТГ)-моногенді ауруларға жатады,яғни мультифакториалды ауру қалқанша безінің қызметінің бұзылуы немесе толықтай қызметтен шығу.Дәл диагноз бала 3 жасқа келгенде эндокринолог бақылауымен қойылады жалпы жиілік 1:4700.
Мутантты гендер локализациясы:1,2,3,8,14-ші хромосомаларда.
Біріншілік гипотироз,яғни ген локализациясының қалқанша безінде орналасу себебі:
1.Эмбрионалды даму кезеңіндегі кемістіктің орын алуы (аплазия,гиполазия,дистопия)
2.Зат алмасу процессінің бұзылуы нәтижесінде тиреоидты гормондардың жұмысының бұзылуы.
Екіншілік гипертериозға ауысу,алдыңғы бөлігіктегі гипофиз безінің тиретропонды гормонның қызметінің бұзылуына немесе толықтай істен шығуына байланысты(менингоэнцефалит,мидың зақымдануы,ісік ауруында т.б.
Үшіншілік гипотиреоз гипоталамустың тиретропин релизингонының жұмысына байланысты.
Туа бітті гипетиреоз фенокөшірмесі эндемиялық зоб болып табылады.Пайда болу себебі:йодтың жеткіліксіздігі нәтижесінде орын алады.ТГ патогенезінде-тироксин алмасуын реттейтін,организімнің барлық зат алмасу прцессін баяулататын тиреоитық гормон жетіспеушігілі әсерінен болады.ТГ клиникалық белгілері алғашқы кезде көрінбеуі мүмкін.Бірақ ТГ ауыратын балалар туылғанда оте жоғарғы салмақпен туылады 4000кг,ісіну себебінен.Диагностикалық белгі ретінде:сарғыштанудың(желтуха) 5-6 айға дейін созылуы,бұлшық еттің гипертонусының ұзаққа дейін сақталуы.
Сәбидің 2-3 айларында арнайы емес белгілердің болуы:физикалық қозғалыстың болмауы,ұйқышылдық тәбеттің төмендеуі,іш қату,дауыстың шықауы.Ал ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.