Геномдық мутация

Жұмыс түрі: Реферат
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 11 бет
Таңдаулыға:

Жоспар

I. Кіріспе
II. Негізгі бөлім
* Мутация
* Геномдық мутация
* Хромосомалық мутация
* Гендік мутация
* Мутагенез
* Генетикалық материалдық репарациялануының молекулалық механизмдері
III. Қорытынды
IV. Қолданылған әдебиеттер

Кіріспе
Гендік мутациялар ағза белгілерінің түрліше өзгерулеріне алып келеді. Олар доминантты, жартылай доминантты, рецессивті болып келуі мүмкін. Мутантты гендер, қалыпты гендерге қарағанда, өздерінің өнімдерінің -- ферменттерінің аз мөлшерде, немесе өте кеп мөлшерде синтезделуіне алып келуі мүмкін, немесе фермент мүлдем синтезделмеуі мүмкін.

Мутация
Мутация (латын тілінде mutatіo - өзгеру) - табиғи жағдайда кенеттен болатын немесе қолдан жасалатын генетикалық материалдың өзгеруі. Соның нәтижесінде ағзаның белгілері мен қасиеттері тұқым қуалайтын өзгергіштікке ұшырайды. Ғылымға мутация терминін 1901 ж. голланд ғалымы Х. де Фриз (1848 - 1935) енгізді. Генетикалық аппараттың өзгеруіне байланысты мутацияның: геномдық, хромосомалық, гендік немесе нүктелік деген түрлері бар.
Мутация (mutation) -- жасушаның генетикалық материалының өзгеруі, бұл кейінгі ұрпаққа да беріледі.
Бұл тосыннан, кейде сыртқы факторлардың әсерінен болуы мүмкін (қараң. Мутагендер). Генетикалық кодты анықтайтын жүйедегі бір азоттық негіздің орнын басқа біреу алмастырса немесе бір немесе одан да көп негіздер генге енгенде немесе геннен жоғалғанда гендік мутация пайда болады. Мутациялардың көбі зиянсыз; оларды үнемі қалыпты доминанттық ген (қараң. Доминанттық) жауып тұрады.
Кейбір мутациялар айтарлықтай салдар туғызады; мысалы, ата-анасының екеуінен де тұқым қуалақшылықпен берілген белгілі бір мутация Орақ-жасушалы анемияның пайда болуына әкеп соғады. Ұрпаққа жыныстық жасушаларда (аналық жасушасы немесе аталық ұрық) пайда болған мутациялар ғана беріледі. Әдетте, бұндай мутациялар ағзаға қауіпті.

Геномдық мутация
Геномдық мутация - клеткадағы хромосомалар санының өзгеруі. Оның бірнеше түрі бар: 1) полиплоидия - хромосома жиынтығының бірнеше еселеніп өсуі; 2) анеуплоидия - хромосома жиынтығының еселенбей өсуі; 3) гаплоидия - диплоидты (екі еселенген) хромосома жиынтығының кемуі.

Хромосомалық мутация
Хромосомалық мутация - микроскоп арқылы көрінетін хромосома құрылымындағы өзгеріс. Бұл өзгеріс хромосоманың кей бөлімінің үзіліп қалуына (делеция), қосарланып кетуіне (дупликация) немесе оның басқа бір бөліміне ауысуына (транслокация) байланысты.

Гендік мутация
Гендік немесе нүктелік мутация деп ДНҚ молекуласының белгілі бір бөлігінде нуклеотидтердің қатар тізбегінің өзгеруін айтады. Ол молекулалық деңгейде өтеді, микроскоп арқылы көрінбейді. Мутация нәтижесінде ағза биохимиялық, физиологиялық, морфологиялық өзгерістерге ұшырайды. Организмдегі бұл өзгерістер бірден немесе біраз уақыттан кейін біртіндеп байқала бастайды. Полиплоидты мутанттардың клеткалары мен органдарының көлемі ұлғайып, хромосома жиынтығы жұп болса, оның ұрпақ беру қабілеті сақталады, ал тақ болса бұл қабілеті сақталмайды. Гендік мутация кезінде ағза үлкен өзгеріске ұшырайды. Кейде бір геннің өзгеруінен ағзаның бірнеше белгі-қасиеттері өзгереді (плейотропия). Гендік мутация доминантты (басыңқы), жартылай доминантты және рецессивті (басылыңқы) болады. Хромосомалық және гендік мутациялардың себебі көпке дейін белгісіз болып келді. Бұл өзгерістер ағзаға әр түрлі физикалық, химиялық факторлар - мутагендердің әсер етуінен пайда болады.

Мутагенез
Мутагенез -- физикалық және химиялық мутагендердің көмегімен мутацияларды жасанды жолмен алу әдісі. Бұл әдіс экспериментті генетикада жиі қолданылады. Селекцияда мутагенез жануарлардың, өсімдіктердің және микроорганизмдердің болашақтағы мутанттарын алуда пайдаланылады.
Мутагенез (мутациялық процесс) -- мутагендік фактормен алғашкы кездескеннен бастап мутантты клон құрылғанға дейін торшада өтетін күрделі молекулалық процестердің жинағы. Бұл өте күрделі құбылыс, бірнеше жүйелі окиғалардан тұрады.
Олар:
* генетикалық материалдың мутагенмен алғаш байланысуы;
* ДНҚ-да (кейбір вирустардын РНҚ-да) мутацияға дейінгі зақымның пайда болуы;
* бұл зақымнан айығу (репарация);
* мутантты геннің көбеюі;
* мутантты түрдің пайда болуы. Бұл кезеңдердің әркайсысы өз алдына күрделі, әртүрлі өзгерушілікке бейім. Оның себебі тек қана вирус геномының ерекшеліктерінде немесе мутагендердің күші мен табиғатында ғана емес. Бұған көптеген ішкі және сыртқы жағдайлар араласады.
Мутагенездің әр сатысында зақымданған ген әртүрлі өзгеріске түсуі ықтимал, оның бәрі ақырғы нәтижеде көрінеді. 3 негізгі түрлі нәтиже болуы мүмкін:
a. алғашқы мутациясыз фенотипке оралу;
b. торшаның өлуі;
c. мутация пайда болу.

Генетикалық материалдық репарациялануының молекулалық механизмдері
ДНҚ молекуласының ең маңызды қасиеттерінін, бірі -- оның өздігінен екі еселенуі (репликациялануы) болып саналады. ДНҚ репликациялануы салдарынан түкым қуалаушылық ақпарат ұрпақтан - ұрпаққа өзгеріссіз, тепе-тең мөлшерде беріліп, ұрпақтардың жалғасуы қамтамасыз етіледі. ДНҚ репликациясы жасуша циклының S -- синтетикалық кезеңінде жүзеге асады.
ДНҚ молекуласының репликациялану қасиеті 1953ж. Дж. Уотсон және Ф.Криктің ДНҚ молекуласының құрылысының қос ширатпалы болатындығын анықтағаннан кейін белгілі болды.
Теория күйінде ДНҚ репликациясының 3 түрлі әдісі болжамдалған
1. консервативті (тұрақгы);
2. жартылай консервативті;
3. дисперсті.
Көптеген тәжірибелер нәтижесінде ДНҚ молекуласының репликациялануы жартылай консервативті жолмен жүретіндігі дәлелденді. Оны алғашқылардың бірі болып 1958ж. М.Мезельсон және Ф.Сталь Е.соіі жасушасында байқаған.
Қазіргі таңда ДНҚ молекуласының сырт пішінінің 3 түрі белгілі: тұракты сақиналы (бактериофакторда); құбылмалы сакиналы (бактериофактарда); сызықты (прокариоттар және эукариоттарда). Осыған сәйкес ДНҚ молекуласынын жартылай консервативті репликациялануының 3 түрі белгілі:
1. тета репликация;
2. сигма репликация;
3. У-тәрізді репликация.
Кейбір прокариоттардың және барлық эукариоттардын ДНҚ молекуласы сызықша тәрізді болып келеді және олардың репликациялануы белгілі бір нүктеден, репликативтік ісінудін пайда болуынан басталып, хромосоманың қарама-карсы жағына карай бағытталады. Эукариоттардың ірі хромосомаларында бір мезгілде жүздеген репликациялык ісінулер пайда болады және олар бір -- бірімен қосылып У-торізді аралык құрылым пайда етеді. Мүны У-тәрізді жартылай консервативті репликациялану деп атайды.
ДНҚ молекуласының негізгі бөлімінің репликациялануы.
ДНҚ репликациясының бірнеше ерекшеліктері белгілі:
ДНҚ молекуласының жаңа тізбепнін синтезделуіне кажет
заттар - дезоксинуклеозидтрифосфаттар (дНТФ) болып табылады, ал ДНҚ құрамында дезоксинуклеозидмонофосфаттар (дНМФ) кездеседі. Сондықтанда ДНҚ тізбегіне жалғану алдында әрбір нуклеотидтен 2 фосфат қалдығы пирофосфат күйінде бөлініп шығады да тез арада фосфаттарға дейін гидролизденеді. Еркін дНТФ -- дНМФ қалдығы + пирофосфат дНТФ-ды құрылыс материалдары ретінде пайдаланудың энергетикалық себептері де бар. ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.