Пренатальды диагностика

Жұмыс түрі: Реферат
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 9 бет
Таңдаулыға:

Жоспар:
I. Кіріспе;
II. Негізгі бөлім;
* Тұқым қуалайтын аурулардын бірінші реттік алдын алу әдістері
* Пренатальды диагностика
* Тұқым қуалайтын аурулардын екінші реттік алдын алу әдістері
* Тұқым қуалайтын аурулардын үшінші реттік алдын алу әдістері
III. Қорытынды;
IV. Қолданылған әдебиеттер.

Кіріспе
Тұқым қуалайтын патологиялардың көпшілігі қазіргі кезде емделмейді.
Осыған байланысты генетикалық бұзылыстарымен балалардың туылуын алдын алу маңызды болып табылады.
Алдын алу шараларының үш негізгі топтарын ажыратады:
1) ауру бала пайда болуын алдын алуға бағытталған шаралар
(бірінші реттік алдын алу);
2) тұқым қуалайтын патологиямен балалардың туылуын алдын алу (екінші реттік алдын алу); Генотиптік бағыт
3) патологиялық өзгерген генотипті тұлғаларда аурудың даму қаупін төмендету (үшінші реттік алдын алу). Фенотиптік бағыт.

Тұқым қуалайтын ауруларды бірінші реттік алдын алу
Бірінші реттік алдын алу
Бірінші реттік алдын алу - ауру бала пайда болуын алдын алуға бағытталған шаралар, бұл:
- бала тууды жоспарлау:
қауіп 20% жоғары болғанда, пренатальды диагноз қою әдістері болмағанда, түсік жасау тиым салынғанда - бала туудан бас тарту
қандас некеден бас тарту не мұндай некеде бала туудан бас тарту
гетерозиготалы тасмалдаушылардың некеден бас тартуы
бала тууды 30-35 жаста аяқтау.
- адамның өмір сүру ортасын жақсарту.
мутагенді және тератогенді факторлардың әсерін азайту;
гендік терапия көмегімен патологиялық гендерге түзетулер енгізу.

Екінші реттік алдын алу
Тұқым қуалайтын ауруларды екінші реттік алдын алу медико-генетикалық кеңеске негізделген. Медико-генетикалық кеңес (МГК) - бұл генетикалық патологиясы бар науқасқа және оның жанұясының басқа мүшелеріне көрсетілетін арнайыланған медициналық көмектің бір түрі, соңғы мақсаты ауру баланың туылуын алдын алу болып табылады.
Cкрининг бағдарламалары
Патологиялық геннің клиникалық көріністеріне дейін және аурудың алдын алуға бағытталған скрининг бағдарламалары.
Екі түрін ажыратады:
1. Жаппай електен өткізу.
2. Таңдамалы (селективті).

Скрининг бағдарламаларын жүргізуге арналған көрсеткіштер;
-популяцияда кең таралған аурулар;
- Өлімге алып келетін не емделмегенде үдеп
мүгедектікке әкелетін аурулар;
-тиімді емдеу тәсілі бар болуы,
-нақты дәл диагноз қоюға болатын аурулар.
Жаппай електен өткізу негізгі үш топ адамдар арасында жүргізіледі
1. Жүкті әйелдерге жүргізеді:
- УДЗ - 10,20,30 апта аралығында;
- жүкті әйел қанынан маркерлерін (АФП, ХГ,эстрадиол т.б.) анықтау.

2. Жаңа туған нәрестелер арасында патологиялық генотипі (АР) бар НӘРЕСТЕЛЕРДІ анықтауға (неонатальды скрининг) бағытталады (ФКУ,гипотиреоз) туылғаннан кейін 3-5 күн аралығында өткізіледі.
3. Популяцияда этностық топтар арасында гетерозиготарды анықтауға (еврей- ашкеназилар арасында -Тея-Сакс) жүргізіледі.

Селективті (таңдамалы) скрининг
Қауіп тудыратын белгілі бір патологиясы бар науқастар арасында жүргізіледі. Мысалы: туа біткен катаракта ақауы бар топтар арасында галактоземияға, ал жиі обструктивті бронхитпен ауратын аурулар арасында муковисцидозға тексереді.

МГК тарихы
Медико-генетикалық кеңес бойынша алғашқы кабинет 1941 жылы Мичиган университетінде (АҚШ) ашылған, ал генетикалық кеңес терминін 1947 жылы С. Рид ұсынған.
Қазақстанда алғашқы медико-генетикалық кеңес кабинет Алматы қаласында Неке және жанұя кеңесінің құрамында 70 жылдары ұйымдастырылған болатын. Қазіргі кезде медико-генетикалық кабинеттер республиканың көпшілік облыстық орталықтарында бар.

Проспективті МГК келесі жағдайларда жүргізіледі:
Тұқым қуалайтын патологиясымен баланың туылу қауіпі жоғары тұлғаларға;
қандас некедегі жұбайларға;
жанұясында әйел немесе ер кісі жағынан тұқым қуалайтын патологиясы бар науқастар бар жанұяларға;
зиянды сыртқы орта факторларының әсеріне ұшыраған (жүктіліктің ерте кезеңдерінде) жүкті әйелдерге;

Ретроспективті МГК
Тұқым қуалайтын патологиясымен балалары бар жанұяларға жүргізіледі.
Мұндай МГК негізгі мақсаты генетикалық қауіпті анықтау және алдын алу шараларын жоспарлаудан тұрады.

МГК сатылары
1 саты.Тұқым қуалайтын ауру диагнозын қою (дәлелдеу) және оның тұқым қуалау типін анықтау жүргізіледі.
2 саты. Кеңеске келген тұлғаның және оның жанұясының басқа мүшелерінің генотипттерін анықтау және генетикалық қауіпті есептеу жүргізіледі.
3 - 4 саты. Анықталған патологияның сипатына байланысты қортынды жасап, кеңес беріледі, алдын алу шаралары жоспарланады және іске асырылады.

1 саты- ауруды анықтау
Клинико-генеалогиялық әдіс
Цитогенетикалық әдістер
Биохимиялық әдіс
Молекулалық-генетикалық әдістер
Иммуногенетикалық әдістер
Қажет жағдайда басқа мамандар - невропатолог, эндокринолог, окулист т.б.

2 саты - Генотипін және генетикалық қауіпті есептеу.
1. Теориялық не мендельдік қауіпті есептеу - тұқым қуалау типі анық болғанда.
2. Эмпирикалық қауіп - тәжірбие жүзінде бақылау мен популяциялық- статистикалық зерттеулерге негізделген. Арнайы кестелер арқылы анықталады.
5% төмен қауіп- төмен
6-20% қауіп- орташа
20% жоғары қауіп- ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.