Медициналық генетикалық кеңес беру негіздері

Жұмыс түрі: Реферат
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 7 бет
Таңдаулыға:

Жоспар
I. Кіріспе;
II. Негізгі бөлім
* Пренатальды диагностикалау әдістері
* Медициналық генетикалық кеңес беру негіздері
III. Қорытынды;
IV. Қолданылған әдебиеттер.

Кіріспе
Пренатальді диагноз - бұл жүктіліктің дамуын сараптау кешені. Басты мақсат - нәрестелердің ішкі даму кезеңдерінде әртүрлі патологияларды анықтау.
Пренатальды диагностиканың ең кең тараған әдістері: ультрадыбысты жүргізу, жүкті әйелде қандағы әртүрлі маркерлердің мазмұны, хорионның биопсиясы, сымның қан сымынан, амниоцентезнен өтеді.
Пренатальды диагностиканың әртүрлі әдістерін қолдануға болады, бұл Эдвардс синдромы, Даун синдромы, жүректің қалыптасуындағы бұзылулар және басқа да бұзылулар сияқты ұрықтың дамуын анықтай алады. Пренатальды диагноздың нәтижелері баланың тағдырын шеше алады. Диагностикалық деректерді дәрігермен бірге алғаннан кейін, анасы баланың туылу-бермеуі немесе жүктіліктің үзілуі туралы шешім қабылдайды. Қолайлы болжау ұрықтың қалпына келуіне мүмкіндік береді. Пренатальды диагноз қою жүктіліктің ерте кезеңдерінде жүзеге асырылатын генетикалық зерттеу әдісімен әке болуды анықтау, сондай-ақ ұрықтың жынысын анықтауды қамтиды. Елордадағы осы қызметтердің бәрін Мира даңғылындағы Пренатальды диагностика орталығы профессор М.В. Медведев. Мұнда ультрадыбысты қоса алғанда, алдын-ала пренаталдық тексеруден өтуге болады. 3D, 4D заманауи технологиялар орталығында қолданылады.

Пренатальды диагностикалау әдістері
Қазіргі заманғы пренатальді диагностика көптеген әдістер мен технологияларды пайдаланады. Дәрежесі, сондай-ақ олар өзгерген мүмкіндіктер деңгейі. Жалпы, пренатальді диагноз екі үлкен топқа бөлінеді: инвазивті пренатальді диагноз және инвазивті емес.
Инвазивті емес немесе олар деп те аталады, ең аз инвазивті әдістер хирургиялық араласуды және ұрық пен анаға жарақат алмайды. Мұндай рәсімдер барлық жүкті әйелдер үшін ұсынылады, олар қауіпті емес. Ультрадыбысты жоспарлы тексеру міндетті түрде өтуі керек. Инвазивті әдістер жүкті әйелдің ішіне, ішілік қуыста шабуыл жасайды. Әдістер әбден қауіпсіз емес, сондықтан дәрігер оларды туа біткен баланың денсаулығын сақтау туралы сұрақ туындағанда төтенше жағдайларда тағайындайды.

Инвазивті әдістер
Егер дәрігер туберкулез ауруларын, даму бұзылуларын анықтау үшін инвазивті пренатальді диагнозды қолдануға шешім қабылдаса, келесі процедуралардың бірі пайдаланылуы мүмкін:
:: Кордосентез.
:: Хорион биопсиясы (плацентаның қалыптасатын жасушаларының құрамын зерттеу).
Амниоцентез (амниотикалық сұйықты зерттеу).
:: Плаценцентез (берілген инфекциялардан кейінгі теріс салдары анықталады).
Инвазивті әдістердің артықшылығы - нәтиженің жылдамдығы мен абсолюттік кепілдігі. Жүктіліктің ерте кезеңінде қолданылады. Осылайша, егер ұрықтың дамуында қандай да бір ауытқулар туындаса, тұқым қуалайтын аурулардың пренатальді диагнозы дәл қорытынды жасауға мүмкіндік береді. Ата-аналар мен дәрігер өз уақытында шешім қабылдауы мүмкін: ұрықтан шығу немесе жүктілікті тоқтату. Егер ата-аналар, патологияға қарамастан, әлі де баланы тастап кетуді шешсе, дәрігерлер жүктілікті дұрыс реттеуге және реттеуге, тіпті ұрықтың құрсағында емдеуге уақыт алады. Егер жүктілікті тоқтату туралы шешім қабылданса, онда бастапқы кезеңдерде ауытқулар анықталған кезде физикалық және моральдық жағынан бұл процедура өте оңай.
Хорионды биопсия
Хорионды биопсия болашақ плацентаның клеткасы, хорионның микроскопиялық бөлшектерін талдауды қамтиды. Бұл бөлшектер ұрықтың гендерімен бірдей, бұл хромосоманың құрамын анықтауға, баланың генетикалық денсаулығын анықтауға мүмкіндік береді. Талдау кезінде (Edwards синдромы, Даун синдромы, Patau және т.б.) немесе хирургиялық фиброздың, қатерлі жасуша анемиясының, Гентгтонның хореясының емделмейтін ауруларының пайда болу қаупі кезінде хромосомалық қателіктермен байланысты аурулардың күдігімен орындалады. Хорион биопсиясының нәтижесі болашақ баланың 3800 ауруларын анықтауға мүмкіндік береді. Бірақ бұл ақаулық нейрондық түтіктің дамуындағы ақаулықты осы әдіс арқылы анықтай алмайды. Бұл патология тек амниоцентез немесе кордосентез процедураларында ғана кездеседі.
Талдау кезінде хорионның қалыңдығы кемінде 1 см болуы керек, бұл жүктіліктің 7-8 аптасына сәйкес келеді. Жақында рәсім 10-12-ші аптада өткізіледі, бұл ұрық үшін қауіпсізрек болады. Бірақ 13-ші аптадан кешіктірмей.
Ультрадыбыстық зерттеу (Инвазивті емес ПД)
Ұрықтағы туа біткен ақаулықтарды (ОЖЖ, аяқ-қолдардың, жүрек-қан тамырлар, зәр шығару, АІЖ, өкпе) анықтауға мүмкіндік береді.
Өткізу уақыты - 10-20-30 апталарда.

Медициналық генетикалық кеңес беру негіздері
Тұқым қуалаушылық механизмдерінің тірі ағзаның қалыпты дамуы үшін маңызы өте зор, себебі тұқым қуалаушылық материалдарында пайда болған өзгерістер адамдардын денсаулығын бұзады, тұқым куалайтын ауруларға алып келеді. Гендік аурулар структуралық гендердің мутациясы салдарынан дамиды, ал хромосомалық ауруларға -- хромосомалық не геномдық мутациялар алып келеді. Адамдардың тұкым куалайтын патологиясына, сол сиякты, тұқым қуалауға бейім болып келетін ауруларды да жаткызады. Олардын дамуына генетикалық факторлармен бірге орта факторлары да әсер етеді.
Тұқым куалайтын ауруларды анықтау үшін клиникалық лабораториялық зерттеулердің нәтижелері кеңінен пайдаланылады. Кейде, осы ауруларды анықтау үшін арнайы генетикалық әдістерді пайдалануға тура келеді. Көптеген гендік, хромосома-лық аурулардың ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.