Тұқымқуалайтын кейбір аурулардың шығу себептері

Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 7 бет
Таңдаулыға:

Тақырып: Тұқымқуалайтын кейбір аурулардың шығу себептері

Орындаған:Серікқұл Т.Е
Мамандық:Дінтану (1курс,2топ)
Семинар күні:Дүйсенбі

Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің, шамамен, 7-8 % -- ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан - жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде медециналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі бір маңызды мәселе - адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.
Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосомалық аурулар деп аталады. Ондай ауруларға: Клайнфельтер, Шершевский - Тернер, Даун аурулары және т.б. жатады.
Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақыл - есі кем болады және аяқ қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді. Бұл ауруың болу себебі, жыныстық хромосомаға бір Х - тың артық қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидті жиынтығы - 47, жыныс хромосомасы - ХХУ Дүниежүзілік санақ бойынша, 1000 ер баланың екеуі осы аурумен ауыратындығы анықталды.
Шершевский -- Тернер ауруы әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан пісіп -- жетілуі баяулайды, сондықтан бедеу болады әрі бойы тапал келеді. Ақыл - есі кем, ашуланшақ, жұмыысқа қабілеттілігі төмен болады. Аурудың хромосомаларының диплоидті жиынтығы - 45, жыныс хромосомасы біреу - ХО. Дүниежүзілік санақ бойынша, 1000 қыздың төртеуі осы аурумен ауратындығы дәлелденді. Жүргізілген зерттеулердің нәтижесінде, бұл екі аурудың да гаметалардың даму барысында жыныстық хромосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болатындығы анықталды.
Сол сияқты Х хромосоманың артық қосылуына байланысты әйелдер арасында трисомия ауруыкездеседі. Жыныстық хромосомасы - ХХХ, ал жалпы хромосомалардың саны - 47. Ауруды алып әйел деп атайды
Ауру белгілері: жыныстық жағынан пісіп - жетілуі баяулайды, ақыл есі кем болады. Артық У хромосоманың қосылуына байланысты, жыныстық хромосомалары ХУУ болып келетін ауру кездеседі. Оны алып еркек деп атайды. Бұл аурудың белгісі: адамның бойы шамадан тыс ұзын, әлсіз, жүйке жүйесінің дамуында үлкен кемістік болады.
Сол сияқты кейбір хромосомалық аурулар аутосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болады. Мысалы, Даун ауруының белгісі: адамның ақыл - есі кем, бойы аласа, беті дөңгелек, көздері қысыңқы әрі бір - біріне жақын орналасқан және кішкентай аузы үнемі жартылай ашық жүреді. Бұл ауру 21 - хромосоманың екеу емес, үшеу болатындығына байланысты. Сонда ондай баланың барлық жасушаларында 46 хромосоманың орнына 47 хромосома болады
Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу. Медициналық генетиканың алдында тұрған мәселелердің бірі - тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдерін анықтап, соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру. Мысалға, қант диабеті ауруын алайық. Бұл ауру ұйқы безінің гормоны - инсулиннің түзілмеуіне байланысты болады., оны рецессивті ген анықтайды. Қант диабетін организмге инсулин енгізу арқылы ғана емдейді. Бұл жағдайда тек ауру ғана, яғни зиянды геннің фенотиптік көрінісі емделеді. Емделіп жазылған адам ол генді өзіне сақтап, келесі ұрпағына береді. Қазіргі кезде көптеген тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдері анықталған. Соның бірі - шизофренияауруының бір түрі - фенилкетонурия. Бұл аурудың биохимиялық негізін зерттегенде, нәруыз құрамына кіретін фенилаланин аминқышқылы триптофанға айналуы керек. Оған арнайы фермент қатысады. Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген бақылайды. Егер ол ген өзгеріске ұшыраса, аталған биохимиялық алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни фенилаланин триптофанға айналмайды. Сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай жағдайда адамның миы мен жұлыны зақымдалып, психикалық ауруға ұшырайды. Осындай механизмдері анықталғаннан кейін фенилкетонурияны емдеудің де жолдары табылды. Ол үшін құрамында фенилаланин аминқышқылы аз тағамдармен тамақтану керек немесе қажетті ферментті организмге егу қажет.
Адамда жақсы зерттелген мәселелердің бірі - қан топтарының тұқым қуалауы. Соның ішінде резус - факторды алайық. Резус - фактордың қанның құрамында болуын анықтайтын ген екі түрлі жағдайда болады: біреуі оң резус +, екіншісі теріс резус -. Резусы теріс әйел резусы оң ер адаммен некелескенде, оң резус болуды анықтайтын геннің доминантты болуына байланысты ұрық әкесінен осы қасиетті алады. Сөйтіп, анасының қанына ерекше зат - антиген жасап шығарады. Ал анасының организмінде оған қарсы антиденелер түзіледі. Олар ұрықтың қан жасалу жүйесін бұзады. Нәтижесінде, ана организмі мен ұрық уланады. Бұл - ұрықтың өліміне апарып соғады.
Туыстық некенің тиімсіздігі. Тұқым қуалаушылылықтың заңдылықтары тұрғысынан алғанда, туыс адамдардың ( немере, шөбере және т.б.) некелесуі дұрыс емес. Себебі ондай адамдардың генотиптерінде ұқсастық болады. Ал тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктерді көбінесе рецессивті гендер анықтайтындығы белгілі. Олар тек рецессивті гомозигота жағдайында ғана білінеді. Туыстық некеде ондай мүмкіншілік мол болады. Сондықтан олардан туатын ұрпақта кемістік көп кездеседі. Керісінше, туыс емес ерлі - зайыптыларда ондай жағдай өте сирек кездеседі және ұрпақтың тіршілік қабілеті жоғары болады. Себебі олар көбінесе гетерозиготалы жағдайда болатындықтан, Мендель заңына сәйкес аурумен кемістікті анықтайтын рецессивті генді доминантты ген жеңіп кетеді.
Біздің арғы ата - бабаларымыздан келе жатқан қалыптасқан дәстүр бойынша жеті атадан кейін ғана некелесуге рұқсат беріледі. Бұл біздің гендік қорымыздың мол әрі мықты болуына әсер етеді. Сондықтан мұндай дәстүрді сақтап отыруымыз қажет.
Кейбір географиялық, әлеуметтік, экономикалық және т.б. себептерге байланысты тұрғын халықтың саны кеміп, оқшауланып қалады. Адамдардың ондай шағын популяциясында амалсыздан туыстық неке көбейеді. Соның салдарынан тұқым қуалайтын кемістіктер мен сәбилердің өлімі артады. Тіпті ондай халық жер бетінен жойылып кетуі де мүмкін.
Медициналық - генетикалық кеңес. Болашақ ұрпақты тұқым қуалайтын түрлі ауыр зардаптардан сақтандыруүшін адам генетикасы мен медециналық генетикада жүргізілген зерттеулер қолданылады. Дүниеге ауру ұрпақты келтірмеу үшін ата - ананың екеуінің де дендері сау болу керек. Кейде ерлі - зайыптылардың екеуінің де дендері сау болғанымен, олардың тегінде тұқым қуалайтын ауру болса, ол келесі ұрпаққа беріледі. Мысалы, жігіттің шешесі эпилепсия (қояншық) аурумен ауырса, ал әкесі сау болса, ол жігіт эпилепсик болмайды. Себебі оның әкесінен алған доминантты гені эпилепсияны анықтайтын шешсінен алған рецессивті генді жеңіп шығады. Егер дәл осындай жағдайдағы қыз жоғарыда келтірілген жігітке тұрмысқа шықса, өздері ауру болмағанымен, олардан ауру балдар дүниеге келуі мүмкін. Себебі, оларда ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.