Хромосомаларда гендердің тізбектеле орналасуы

Жұмыс түрі: Реферат
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 18 бет
Таңдаулыға:

Тақырыбы: Хромосоманың әлсіреуінен
пайда болатын аурулар

Жоспар
Кіріспе: Тұқым қуудың хромосомалық теориясы
Негізгі бөлім: 1.Хромасомаларда гендердің тізбектеле орналасуы
2 Генетикалық карталар
3 Кроссинговердің цитологиялық дәлелдері.
4 Кроссинговер механизмі және ол жөніндегі гипотезала
5 Хромосоманың айқасуына әсер ететін факторлар
6 Жыныс хромасомалары жүйесіндегі ауытқулар
6.1Жыныстың хроматині
6.2 Малдың интерсексуалдығы ( қызтекелігі)
6.3 Клайнфельтер синдромы
6.4 Тернер синдромы
6.5 Фримартинизм
7 Хромосомалық мутациялар (Аберрациялар)
8 Хромосомалық аномалиялардың мал шаруашылығында таралуы
Қорытынды
Қолданылған әдебиеттер тізімі

Кіріспе
Тұқым қуудың хромосомалық теориясы
Гендердің тәуелсіз алмасуы, олардың хромосомалардың әр жұбында
орналасуына байланысты. Демек, мейозда организмдегі гендердің бір-біріне
тәуелсіз комбинациялануы жұп хромосомалардың санымен шектеледі. Алайда
организмдегі белгілердің көпшілігі көптеген гендердің бақылауымен дамиды,
ал хромосомада бір емес, бірнеше гендердің бар екенін және хромосомада бір
емес, бірнеше гендердің бар екенін және хромосомалардың мөлшерімен
(ұзындығы) тығыз байланысты екенін дәлелдейді. Әрине, бір хромосоманың
бойында орналасқан гендер үнемі бір-бірімен тәуелсіз үйлесе бермейді,
аталық-аналығынан алған құрамда жыныс клеткаларына берілуі жиі кездеседі.
Осының салдарынан тіркес тұқым қууы, яғни ұрпақта аталық-аналықтарындағы
көп белгілер қайталанады. Жеміс шыбынында 1000-нан аса гендер зерттелген
хромосома саны-төртеу-ақ, адамда 23 жұп хромосома, ал белгілер бірнеше
мыңдап саналады. Сондықтан әрбір жұп хромосомаларда жүздеген аллельдер
болуға тиісті. Бұл хромосомада орналасқан гендер бір-бірімен тіркестікте
болғандықтан олар жыныс клеткаларына топтарымен таралады. Тіркес тұқым қуу
құбылысын ағылшын ғалымдары В.Бэтсон және Р.Пеннет 1906 жылы жұпар иісті
бұршақпен тәжірибе жасап ашқан. Тұқым қуудың хромосомалармен байланысты
екені жөніндегі пікір ХІХ ғасырдың аяғында айтылған, яғни Мендельдің
заңдылықтарының екінші рет ашылуына дейін. Бұл пікірді әсіресе неміс ғалымы
Август Вейсман өзінің ұрық плазмалары атты ойша жорамалында (1895)
организмнің әр түрлі мүшелерінің дамуына әсер ететін хромосомаларда ерекше
құбылыстық бірлік-биофоры бар деп есептеп дамытқан. Белгілі бір гендердің
тәуелсіз берілу мүмкіндігін біздің ғасырдың басында шегірткенің
сперматогенезін зерттеген Уолтер Сэттон болжап айтқан. Ол хромосомалардың
Мендель дәлелдеген заңға сәйкес әрекетіне көңіл аударды. Сэттонның бұл
болжамы 1903 жылы жарық көрді. Тұқым қуудың хромосомалық теориясын 1910
жылы америка ғалымы Т.Морган және оның оқушылары А.Стертевант, К.Бриджес
және Г.Меллер дәлелдеді.

Негізгі бөлім
1. Хромосомаларда гендердің тізбектеле орналасуы
Морган гендер хромосома бойына тізбектеле орналасқан, ал кроссинговер
жиілігі олардың арасындағы салыстырмалы қашықтықты көрсетеді деп болжау
жасады. Кроссинговер неғұрлым жиі болса, хромосомалардағы гендер соғырлым
жақын орналасқанын көрсетеді. Бұл жағдайды шешуде еңбек жасаған Морганның
оқушысы А. Стервант 1911 жылы тұқым қуудың тағы бір заңы-аддитивтік
(латынша аддитивус — қосылу,үстеме) заңын ашты. Егер үш генің A, В, және
С ара қашықтығы(кроссинговер %) белгілі десек және олардың А мен В-ның ара
қашықтығы 5% В мен С-ның арасы3%, А мен С-ның ара қашықтығы 8% болады. В
геніА-ның оң жағында орналасқан деп есептесек, онда С гені
В-ның қай жағында екенін анықтау керек. Ең бірнші Сгені В-ның сол
жағында деп алайық, бұл жағдайда A мен С-ның ара ықашықтағы А – В және С,
яғни 5%-3%= 2%. Шындығында А мен С генінің арақашықтығы 8%-ке тең.
Сондықтан болжам дұрыс емес.Ал енді С гені В-ның оң жағында деп алайық,
онда A мен С-ның арасы А—В және В—С қосындысына тең болуы керек, яғни
5%+3%=8% бұл тәжірибе арқылы ара қашықтыққа сәйкес.
Шеткі гендердің А мен С ара қашықтығы екі қашықтықтыңА мен В, В мен С
қосындысына тең болғандықтан гендер хромосомаларда кезектесіп
орналасады,яғни тізбектеліп орналасады деп жобалауға болады.Бұл әр ген
хромосомада белгілі орында — локуста орналасқанын көрсетеді.
Хромосомадағы гендер санының көп болу мүмкіндігін,олардың тізбектеліп
белгілі бір локуста орналасу қағидаларын еске ала отырып, Морган
гомологиялық хромосомалар арасында айқасу бір мезгілде бірнеше нүетеде
болуы мүмкін деп болжау жасады. Егер кроссинговер тек бір нүктеде ғана
жүрсе, ол дара деп аталады егер нүкте жүрсе қосқабат нүктеде - үшқабат т.
б. деп аталады, яғни ол көп қабатты болуы да мүмкін. Кроссингоисрдің
жиілігі гендердің арақашықтығына байланысты гендер хромосоманың бойында
неғұрлым жақын орналасса,соғұрлым олардың өзара үзілісі аз болады да жаңа
үйлесімдер проценті азаяды. Керісінше,хромосомадағы гендердің бір-бірінен
арасы алшақ болса,олардың арасындағы үзіліс көбейіп 50% ке дейін жетеді,
яғни мұнда гендердің тәуелсіз комбинациясы жүреді.Кроссинговер жиілігі 50%-
топ жоғары болмайды, себебі гендер арасы өте алшақ болғанда қосқабат
кроссинговер жиі кездеседі де кейбір кроссинговер түрлер есепке алынбай
қалады. Дегенмен, олардың екеу емес, үш-төрт тіркес жұп белгілерін
зерттегенде есепке алуға болады, Бұл жағдайда қосқабат және үшқабат
кроссинговерді есепке ала отырып гендердің арақашықтығын және кроссинговер
жиілігін дәлірек айтуға болады. Осыны мысалы ретінде қарастырайық Егер
кескен жұп гендері бойынша машылығы бар дрозофиланың екі формасын өзара
шағылыстырсақ: біреуінің (рецсссивті) түгі жетілмеген(һ), қанаты қайқы (с),
денесі қара (е), ал екіншісінің(доминантты) түгі жетілген (һ+ ), қанаты
тузу (с+) және денесі қоңыр (е+) болғаида буданның генотип болып, оның түгі
жетілген, қанаты түзу және денесі қоңыр болады. Осы буданды бастапқы
рецессивті түрмен
анализдік шағылыстыру жасағанда Ғв — де үш гетерозигота түзетін гаметалар
типтерінің санына сәйкес сегіз фенотиптік класқа жататын шыбындар алынады.

һ+с+е+
һ с е

2. Генетикалық карталар.
Генетикалық карталар гомологиялық хромосомалардың эр жұбы үшін
жасалады. Тіркесулер тобын нөмірлейді. Картаны жасау үшін көптеген
гендердің тұқым қуалау заңдылықтарын зерттеп білу қажет. Мысалы, дро-
зофиланың төрт тіркесулер тобына жинақталған 500-ден астам, жүгерінің он
тіркесулер тобына жинақталған 500-ден астам, үй тышқанының 15 тіркесу
тобынан 200-ге жуық гендері зерттелген. Жануарлардың жоғарғы клас-
тарынан тауықтың 39 жұп хромосомаларынан сегіз тіркесу тобы, адамның
23-нен он тіркесу тобы негізінен көп гендердің X — және У —
хромосомада орналасқаны анықталған. Генетикалық карталар жасағанда
тіркесулер тобы, гендордің толық немесе қысқартылған аттары, хромосоманың
ноль ретінде қабылданған бір шетінен бастап процентпен көрсетілген
қашықтығы көрсетіледі, центромераның орны белгіленеді. Генетикалық картаның
ұзындығы хромосоманың мөлішеріне байланысты. Генетикалық карталар жасау
гендері картаға түсірілген белгілердің тұқым қуалау сипатын болжап айтуға
мүмкіндік береді, ал ол селекциялық жұмыстарда будандастыру үшін аталық-
аналық жұбын таңдап алуға жеңілдік келтіреді.

3. Кроссинговердің цитологиялық дәлелдері.
Кроссинговер құбылысын генетикалық әдістермен анықтағаннан кейін,
гендер рекомбинацияларымен қоса жүретін гомологиялық хромосомалар
учаскелерінің алмасатынына тікелей дәлел алу қажет еді. Мейоздың
профазасында байқалатын хиазма құбылысы тек жанама долел ғана бола алады,
өткен алмасуды тікелей бақылау мүмкін емес, өйткені учаскелерімен алмасушы
гомологиялық хромосомалардың әдетте мөлшері де, пішіні де тіпті бірдей
болады. Кроссинговер құбылысы генетикалық әдіспен дәлелденген соң гендер
рекомбинациясымен қоса жүретін гомологиялық хромосомалар учаскелерінің
алмасуын тікілей дәлелдеу қажет болды. Бұны К. Штерн дрозофиламен,
Б. Мак-Клинток және Г. Крейтон жүгерімен тәжірибе жүргізіп,
цитологпялық әдіспен 1931 жылы дәлелдеді. Аналық дрозофилада екі түзу жыныс
хромосомасы X — арқылы бслгіленді; аталық шыбында X — хромосома біреу-ақ,
ал оған жұп У — хромосома түрінен де мөлшерінен де өзгешелігі бар. Штерн
хромосома формасы басқа дрозофиланың липиясын шығарды. Олардыдың Х —
хромосомасында көрсеткіш таңба (сигнал) ретінде доминанттық және
рецессивтік гендер болды. Х — хромосоманың бір ұшына У—хромосоманың бір
бөлшегі орналасты, осыдан кейін ол Г — әрпініц беинесіне ұқсас болып шықты
және онда көздің қызылдығын қамтамасыз ететін доминанттық (В), көздің
бадырақтығына жауап беретін рецессивті (сr) гендер орналасты. Екінші X —
хромосома екі бөлінді, оның центромерасы бар бір жартысында қызыл көздің-
аллелі — қалампыр гүлі түстес көздің (қара-қоңыр) cr доминантты қысық
көзділіктің В гендері бар, ал екінші жартысы кішкентай төртінші хромосомаға
келіп жабысқандықтан редукциялық бөліну кезінде жоғалмайды. Бұл шыбындардың
тіршілікке икемділігін арттыруға көмегін тигізді.
Әр түрлі X— хромосомалары бар аналық шыбындарды түзу X — хромосомасы
бар рецессинті аталықпен, яғни қалампыр түсті, бадырақ көзді шыбындармен
шағылытырды. Осының нәтижесінде аналық шыбындардың төрт түрі алынды:
шешесінен екіге бөлінген Х хромасоманы алған қысық көз, қалампыр түсті; Г –
тәріздес хромасоманы алған бадырақ, қызыл көзді; бадырақ, қалампыр түстсс;
У —хромосоманың болшегі жабысқав қисыц қысқа X — хромосомасы бар
Жеміс шыбыны личинкаларының сілекей бездерінің клеткаларынан алынған
алып хромасомалар.
қысық, қызыл көзді. Ал аталықтан барлық аналық ұрпақ түзу X —
хромасоманы алуы керек. Шын мәнінде алынған ұрпақты цитологиялық зерттеу —
олардың 374-нің 369-да хромосомалар құрылысы олардың белгісіне қарай
болжағандай дәл болды, тек бесеуінің ғана айырмашылығы болды, тегі бұл
қосқабат кроссинговердің әсері болуы керек. Осы сияқты тәжірибелерді Мак-
Клинток пен Крейтон жүгерімен жүргізді. Жыныс клеткалары түзілген кезде
хромосомалардың бөлшсктерімен алмасатындығын цитологиялық жолмен олар
дәлелдеді. Генетикалық және цитологиялық карталарды салыстыру хромосомаиың
ұзындығы бойынша айқасу жиілігі бірдей емес екендігін ашуға мүмкіндік
берді. Ол сілекей безінің хромосомасы былай табылды:айқасулардың жиілігі
негізінде жасалған дрозофиланың барлық төрт хромосомаларының генетикалық
карталарының айқасудың бірліктері ретінде бейнеленген белгілі ұзындығы бар.
Генетикалық карталар бойынша X — хромосоманың және
үш аутосоманың жалпы ұзындығы 279 айқас бірлігіне тең.
К. Бриджес сілекей безіндегі төрт хромосоманың әрқайсысының ұзындығын
микрометрмен өлшеп шыққан. Сілекей безі хромосомаларының жалпы физикалық
ұзындығын микроскоппен анықтаған кезде 1180 мкм болды.
Алып хромосомалардың цитологиялық карталарын генетикалық карталармен
салыстыру үшін Бриджес кроссинговер коэффициентін пайдалануды ұсынды. Бұл
үшін ол сілекей безіндегі барлық хромосомалардың жалпы ұзындығы (1180 мкм)
генетикалық карталардың жалпы ұзындығына (279 бірлік) бөлді. Орта есеппен
алғанда бұл қатынас 4,2 санына тең болды. Демек, генетнкалық картадағы әр
айқасудың бірлігігіне цитологиялық картаның (сілекей безі хромосомасы үшін)
4,2 мкм сәйкес келеді. Қандай да болмасын бір хромосоманың генетикалық
картасындағы гендердің ара қашықтығын біле отырып, оның әр аудандарындағы
салыстырмалы айқасу жиілігін салыстыруға болады. Мысалы, дрозофиланың
X—хромосомасындағы у және ес гендедің ара қашықтығы 5,5%, демек ол
гендердің алып хромосомадағы ара қашықтығы 4,2 мкм *5,5 = 23 мкм болуы
тиіс, ал тікелей өлшеген кезде ол шама 30 мкм болды. Демек, X —
хромосоманың бұл ауданында кроссинговер орта мөлшерден сирек жүреді.
Хромосомалар ұзындығы бойынша алмасулардың біркелкі жүрмеуіне байланысты
гендерді картаға түсірген кезде, олар әртүрлі тығыздықта таралады. Демек,
гендердің генетикалық карталардағы таралуын хромосома ұзындығы бойынша
айқасудың іске асу мүмкіндігінің көрсеткіші деп қарастыруға болады.

4. Кроссинговер механизмі және ол жөніндегі гипотезалар
Хромосомалар айқасуының мехаиизмі мейозды I профаза кезеңіндегі
гомологиялық хромосомалардың күйіне байланысты болады. Мейоз жөнінде бұдан
бұрын жан жақты қарастырылған. Оның ерекшеліктерін еске түсірейік.
I— профазада гомологиялық хромосомалар сәйкес учаскелорімен
конъюгацияланады. Әр хромосома бивалент кезінде екі хроматидадан тұрады.
Сөйтіп коньюгация — гомологиялық хромосомалар арасында кроссинговер жүре
алатын жалғыз кезең. Сонымен кроссинговер төрт хроматида сатысында өтеді
және ол хиазмалар түзілу кезеңіне сәйкес келеді. Егер бір бивалентте бір
алмасу емес, екі және одан да көп болса, онда бірнеше хиазмалар түзіледі.
Бивалентте төрт хроматида болғандықтан, анығында олардың әрқайсысы
басқа хроматидтердің кез келгелімен бірдей мүмкіндікте учаскелерін
алмастыра алады. Бұл кезде алмасуға екі, үш немесе төрт хроматида қатыса
алады.
Хроматидалардың айқасу механіизмі жөнінде бірнеше гипотеза бар, бірақ
бұлардың біреуі де гендердің рекомбинациялану фактілерін және бұл кезде
байқалатын цитологиялық көріністі толық түсіндіре алмайды.
Ф. Янсен (1909 ж.) ұсынған және К. Дарлингтон (1937 ік.) ары қарай
дамытқан гипотезаға сәйкес, гомологиялық хромосомалар синапсисі (қысқаруы)
процесіндегі бивалент кезіндегі хромосома жіптерінің шиыршықталуына,
гомoлoгтapдың бірін-бірі орап айқасуына байланысты пайда болатын
динамикалық кернеу түзіледі. Осындай кернеу нәтижесінде төрт хроматидтің
біреуі үзіледі. Бұл үзілу биваленттегі тепе-теңдікті бұза отырып, осы
биваленттегі басқа бір хроматидте дәл сондай нүктеде теңестіруші үзіліске
себеп болады. Бұдан кейін хроматидтердің үзілген ұштары алма-кезек,
жалғасып кроссинговер болуға әкеледі. Осы гипотезаға сәйкес хиазмалар
кроссинговермен тікелей байланысты.
К. Сакс (1930—32 жж.) гипотезасы бойынша хиазмалар кроссинговердің
нәтижесі емес: ең алдымен хиазмалар түзіледі, одан кейін алмасу жүреді.
Хромосомалар полюстерге тараған кезде механикалық кернеу салдары-
нан хиазмалар болған нүктелерде үзілістер және сәйкес учаскелерде алмасу
жүреді. Алмасудан кейн хиазма жойылады.
Дж. Беллинг (1933) ұсынған және кейінірек И. Ледеберг (1955)
толықтырып жаңартқан гипотезаның мағынасы мынандай: ДНК-ның
редупликациялану (өздігінен екі еслепну) процесі бір жіпшедсн екіншісіне
алма кезск ауыса алады; бір жіпше-матрицада басталған өзін-өзі өндіру
процесі белгілі бір нүктеден сайкес серік ДНК-ның матрица жіпшесіне
ауысады, бұдан кейін өзінің матрицасына (калып) қайта оралады, бұл жағдай
генетикалық материалдың қайта алмасуына (рекомбянацяя) алып келеді.
Бұл жорамал көшірмесін таңдау гипотезасы деп аталады.

5. Хромосоманың айқасуына әсер ететін факторлар

Хромосомалар клетка жүйесінің ажырамас белігі болып табылады.
Хромосомалардың редупликациясы (латынша редуплнкацио ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.