Тұқым қуалайтын аурулардың диагностикасы

Жұмыс түрі: Курстық жұмыс
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 26 бет
Таңдаулыға:

Тұқым қуалайтын аурулардың диагностикасы

Жоспар:
Кіріспе ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .3
Негізгі
бөлім ... ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
... ... ... ... ... ... ... ... ... .5
1. Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын
аурулар ... ... ... ... ... ..5
2. Адам генетикасының
ерекшеліктері ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... 8

1. Генеологиялық шежіре
әдісі ... ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... .
..10
2. Гендік аурулар
ерекшеліктері ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... .
... ... 12
3. Гендік аурулардың даму
түрлері ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .15
3. Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу
мен
емдеу ... ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... .
... ... ... ...20
1. Жаңа туған балалардың туа біткен және тұқым қуалайтын ауру
түрлері ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .
... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..21
2. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу және алдын алу жолдары ... ... ... 22
Қорытынды ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
... ... ... ... ... ... ... ... ... ... 26
Пайдаланылған
әдебиеттер ... ... ... ... ... ... . ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
... ... ... .. 27

Кіріспе

Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін
аурулар.Тұқымқуалаушылық дегеніміз- ағзалардың құрылымдық-қызметтік
біртұтастығын ұрпақтан-ұрпаққа жалғастырып отыратын қасиет, яғни бұл-
генетикалық механизмдер жиынтығы.
Тұқым қуалаушылық - ұрпақтар арасындағы материалдық және
функционалдық сабақтастықты қамтамасыз ететін тірі организмдерге тән
қасиет. Тұқым қуалаушылыққа байланысты тірі
организмдердің морфология, физиолог ия және биохимия құрылымы мен жеке даму
ерекшеліктері ұрпақтан ұрпаққа беріледі. Организмдердегі тұқымқуалаушылық
факторларының болатынын алғаш болжам жасап, тұқым қуалау заңдылықтарын
ашқан Г.Мендель болды. Ол ата-аналық дарабастарды бір-бірінен бір не
бірнеше белгілері бойынша ажыратылады, ал ол факторлар ата-аналарынан
ұрпақтарына жыныс жасушалары арқылы беріледі деген қорытынды жасады
(Мендель заңдары). 1909 жылы дат биологы В.Иогансен (1857 – 1927) бұл тұқым
қуалау факторларын ген деп атады. 1911 жылы америкалық биолог Т.Морган
(1866 – 1945) және оның әріптестері ұсынған “Тұқымқуалаушылықтың
хромосомалық теориясы” бойынша да тұқымқуалаушылықтың бірлігі – ген деп
көрсетілген. Гендер жасуша ядросындағы хромосомаларда тізбектеле, бір
сызықтың бойында орналасқан және әрбір геннің хромосомада нақты тұрақты
орны (локусы) болады. Кез келген хромосома өзінің гендер тобымен
ерекшеленеді. Генетика ғылымының даму барысында тұқым қуалау факторлары тек
ядрода ғана емес, жасуша цитоплазмасының кейбір органоидтарында
(митохондрияда, хлоропластарда) да кездесетіні анықталды. Осыған
байланысты цитоплазмалық тұқымқуала ушылық жайлы ілім қалыптасты.
Тұқымқуалаушылық материалының сақталуы, екі еселенуі және ұрпақтан ұрпаққа
берілуі нуклеин қышқылдарына (ДНҚ және РНҚ) байланысты
болады.[1] Тұқымқуалаушылық жасушада жүретін репликация (генетик. ақпаратты
дәл көшіруді және оның ұрпақтан ұрпаққа берілуін қамтамасыз ететін нуклеин
қышқылдарымакромолекулаларының өздігінен жаңғыруы), транскрипция (ДНҚ-да
жазылған генетик. ақпаратты жұмсаудың алғашқы кезеңі)
және трансляция (ақпараттық РНҚ молекулаларындағы нуклеидтердің бірізділігі
түрінде “жазып алынған” генетик. ақпаратты “есептеу”) процестерімен тығыз
байланысты. Бұл кезде комплементарлық принципке сай ДНҚ және РНҚ
молекулаларының айна қатесіз көшірмелері алынып, түзілетін белоктың
құрамындағы амин қышқылдарының орналасу реті дәл анықталады. Мұның
нәтижесінде тұқым қуалайтын нақты белгі белгілі болады. Жер бетінде
тіршіліктің пайда болуы мен дамуында тұқымқуалаушылық шешуші рөл атқарады.
Өйткені эволюция барысында қалыптасқан тіршілікке қажетті жаңа белгілермен
басқа да өзгерістер осы тұқымқуалаушылыққа байланысты ұрпақтан ұрпаққа
беріліп, бекітіліп отырады. Тұқымқуалаушылықтың негізінде органдардың алуан
түрлі топтары қалыптасты, дербес және біртұтас жүйелер (популяциялар,
түрлер) құрылып, олардың тіршілік етуіне және қоршаған орта жағдайларына
сай бейімділіктің сақталуына мүмкіндік туды. Сондықтан да тұқымқуалаушылық
эволюциялық әрекеттің негізгі қозғаушы күшінің бірі болып табылады.
Табиғатта тұқымқуалаушылық өзгергіштікпен қатар жүреді. Ауыл шаруашылығы
мен медицина үшін тұқымқуалаушылықтың заңдылықтарын зерттеп білудің маңызы
зор. Тұқымқуалаушылықпен өзгергіштіктің заңдылықтарын генетика ғылымы
зерттейді. Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін
аурулар. Тұқым қуалайтын
аурулар гендік, хромосомалық және г еногеномдық мутациялардың әсерінен
генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.

Негізгі бөлім
1. Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар
Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:
• моногендік;
• хромосомалық;
• мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.
Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің
мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға
берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен
мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосомды-
доминантты (арахнодактилия, брахидактилия,поли дактилия, т.б. дерттер),
аутосомды-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар
арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер)
және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек
ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым
қуалайтын аурулар болып бөлінеді.
Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және
хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты
қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар
жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда
болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау
синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында 18-жұбында болады. Гаметогенезде
мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х –
хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір
хромосом артық болса – трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының
қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде
нәрестелердің хромосомалық аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.
Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара
әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта
факторларының әсеріне байланысты туындайды.
Мұндай ауруларға
• подагра;
• қант диабеті;
• гипертония;
• асқазан және ішектің ойық жарасы;
• атеросклероз;
• жүректің ишемия ауруы, т.б. жатады.
Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің пайда болу себебі әлі толықтай
анықталған жоқ. Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық жіктеу патологиялық
өзгерістерге ұшыраған органдар мен жүйелер бойынша жүргізіледі. Мысалы,
жүйке және эндокриндік жүйенің, қан айналым жүйесінің, бауырдың, бүйректің,
терінің, т.б. органдардың тұқым қуалайтын аурулары деп
жіктеледі. Республикада тұқым қуалайтын ауруларды анықтау, емдеу
жұмыстарымен неврология, терапия, х ирургия клиникалар мен ауруханалар
айналысады.
Хромосомалық аурулар — хромосомалар құрылымының немесе санының
өзгерісімен сипатталатын тұқым қуалайтын аурулар. Хромосомалық аурулардың
жиілігі жаңа туған нәрестелерге шаққанда шамаман 1%-дай. Көптеген
хромосомалық өзгерістер адам тіршілігімен сәйкес келмейді, сондықтан
өздігінен болатын түсіктер мен нәрестенің өлі тууының негізгі себебі бар.
Өздігінен болатын түсік кезінде ұрық кариотиптеріндегі аномалияның
көрсеткіші 20%-дай. Хромосома санының өзгеруі мейоздық бөліну кезінде
олардың ажырамау нәтижесінде немесе ұрықтанған жұмыртқа клетканың ерте даму
кезеңінде бөлінуінің бұзылуынан туындайды (қара Митоз). Ұрықтанған
жұмыртқаклетканың алғашқы бөлінуі кезінде хромосоманың ажырауына, көпшілік
жағдайда, жүкті әйелдің жасының үлкендігі себеп болады. Хромосомалық
ауруларды тудыратын хромосомалық қайта құрылулар физикалық (ионды сәулелер)
және химиялық (әр түрлі мутагенді дәрілік препараттар) факторлармен;
вирустармен (вирусты гепатит, қызамық, желшешек, т.б.), антиденелермен және
метаболизм салдарынан әр түрлі бұзылулармен анықталады. Хромосомалық
аурулар генетикалық материалдың әр түрлі өзгерісімен (полисомия — бір
немесе бірнеше қосымша хромосоманың болуы; полиплоидия — кенеттен немесе
тәжірибелік жолмен хромосомалардың жиынтығын еселеп көбейтетін геномдық
мутация; дупликация — гаплоидті жиынтықтағы хромосоманың белгілі бір
ауданының еселенуінен пайда болатын мутация); генетикалық материалдың
жоғалуынан (нуллисомия — диплоидті жиынтығында гомологты хромосомалардың
бір жұбының болмауы; моносомия — жұп хромосоманың тек біреуінің болуы;
делеция — хромосомалардың ішкі бөліктерінің бірінің жоғалуы) және
хромосомалық қайта құрылуларымен сипатталады. Сондай-ақ хромосомалық
аурулар жыныс және аутосомды хромосомалардың өзгеруімен де сипатталады.
Жыныс хромосомаларының ауытқуына байланысты хромосомалық ауруларға, мысалы,
әйелдерде жиі кездесетін Шерешевский-Тернер синдромын (Х-хромосомасының
моносомиясы, 1:3000 жиілікте); Х-хромосомасының трисомиясын; ерлерде —
Клайнфельтер синдромын (Х-хромосомасының артық болуы, 1:3000 жиілікте)
жатқызады. Шерешевский-Тернер және Клайнфельтер синдромында жыныстық
жағынан кеш жетілу және ұрықсыздық байқалады. Аутосомалық хромосомалар
санының өзгерісіне байланысты ауытқулар ішінде хромосомалық трисомиялар жиі
кездеседі. Мысалы, Даун синдромы (21-хромосоманың трисомиясы, 1:700
жиілікте), Эдвардс синдромы (18-хромосоманың трисомиясы, 1:7000 жиілікте);
Патау синдромы (13-хромосоманың трисомиясы, 1:6000 жиілікте). Мұндай
аурулармен ауырған адамдар ұзақ жасамайды. Хромосомалық аурулар адамның
ақыл-есінің және физикалық дамуын тежейді, ішкі органдар қызметінің
бұзылуына әкеледі. Хромосомалық аурулардың диагностикасын адам кариотипін
цитогенетиклық зерттеу арқылы қояды. Қазіргі кезде аурудың диагностикасын
қоюда молекулық-генетикалық әдістер кеңінен қолданылады. Жанұяда ауру
баланың туылу жиілігін анықтауға көмектесетін медециналық-генетикалық кеңес
беру де, хромосомалық аурулардың алдын алуда маңызды орын алады; тұқым
қуалайтын аурулар.

2. Адам генетикасының ерекшеліктері
Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің
барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да
тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен
өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ.
Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында
болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы
оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының)
болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де
мол болып келеді. Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен оның эволюциялық
дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ, біз тек биологиялық
жағын қарастырамыз. Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі — оның
генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық
жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының
аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі,
хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы
және басты бір қайшылық — адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің
мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін
ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы. Осы
аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы жедел
қарқынмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардың бірі — ХХІ ғасырдың басында
адамның генетикалық кодының шешілуі. Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу
әдістері. Адамның генетикасын зерттеудегі кездесетін қиыншылықтар туралы
жоғарыда айтылды. Соған қарамастан, оның тұқым қуалаушылығын зерттеуге
мүмкіндік беретін әдістер бар. Олар: генеологиялық, цитогенетикалық,
егіздік, онтогенетикалық, популяциялық және биохимиялық әдістер.
Генеологиялық әдіс. Бұл әдістің негізінде адамда болатын түрлі белгілер мен
қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын оның шыққан тегіне қарай
зерттеу жатады. Ол үшін зерттелетін мәселе бойынша әкесі және шешесі
жағынан бірнеше буын бойы мәліметтер жинақталып, соның негізінде шежірелік
сызбанұсқа жасалады. Кейбір белгілер мен қасиеттер кез келген ұрпаққа
беріле алады, яғни доминанттылық жолмен тұқым қуалап, Мендель заңдарына
бағынады. Мұндай жолмен тұқым қуалайтын белгілерге полидактилия
(саусақтардың артық болуы), беттің секпілі, катаракта, шаштың қаралығы және
т.б. жатады. Генеологиялық әдіспен адамның кейбір қабілеттерінің мысалы,
музыкаға, шешен сөйлеуге, математикаға бейімділігі және т.б. тұқым
қуалайтындығы анықталған. Ондай қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа беріледі.
Айталық музыкаға қабілеттілік әйгілі Бахтардың әулетінде болған. Мұндай
мысалдарды өзіміздің қазақ дарындыларынан да келтіруге болады. Ұлы Абайдың
әкесі Құнанбай әулетінен тараған ұрпақтардың ішінде ақындар, сазгерлер,
шешен сөйлейтіндер көп болған. Олар: баласы, қазақтың жазба әдебиетінің
негізін салушы — Абай (Ибраһим); немерелері — Шәкерім, Әбдірахман, Мағауия,
Ақылбай және т.б. Генеологиялық әдіспен көптеген аурулардың тұқым
қуалайтындығы анықталған. Соның бірі — гемофилия. Осы ауру бойынша ағылшын
королевасы Виктория әулетінің шежірелік сызбанұсқасы жасалған. Сонда
Виктория мен оның зайыбы мұндай аурумен ауырмаған. Олардың арғы тегінде де
ешкім гемофилиядан зардап шекпеген. Бірақ Викторияның ата-анасының
біреуінің жыныс клеткасында мутация пайда болған болу керек. Соған
байланысты королева Виктория гемофилияның генін тасымалдаушы болып, өзінің
көптеген ұрпақтарына таратқан. Сөйтіп, Викториядан мутантты гені бар Х
хромосоманы алған барлық ер жынысты ұрпақ гемофилиямен ауырған.
Цитогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен сау немесе ауру адамның кариотипіне
(хромосома жиынтығына) цитогенетикалық талдау жасалады. Цитогенетикалық
әдісті пайдаланып тұңғыш рет 1956 жылы Дж.Тийо мен А.Леван қалыпты жағдайда
адамның дене клеткаларында 22 жұп аутосомалар және бір жұп — жыныстық
хромосомалар болатындығын анықтады. Бұрынғы жыныс генетикасы тақырыбында
айтылғандай ер адамда жыныстық хромосома гетероморфты (ХУ), ал әйел адамда
гомоморфты (ХХ) болып келетіндігі дәлелденді. Бұл әдісті қолдану адамның
дене және жыныс клеткаларында пайда болатын хромосомалық өзгерістерді
байқауға мүмкіндік туғызады. Мұндай өзгерістер түрлі аурулардың тууына
себепкер болады. Сондықтан цитогенетикалық әдісті медицинада диагностикалық
мақсатта қолданады. Егіздік әдіс. Егіз болып туу адам баласында жиі
кездесетін құбылыс. Олардың екі түрі болады: бір жұмыртқалық және әр
жұмыртқалық. Бір жұмыртқалық егіздер дегеніміз — бір жұмыртқа клеткасының
бір спермато-зоидпен ұрықтануынан екі зиготаның дамуы. Мұндай егіздер бір-
біріне айнымастай ұқсас болады, себебі, олардың генотипі бір. Ал әр
жұмыртқа клеткаларының әр түрлі сперматозоидтармен бір мезгілде
ұрықтануынан дамыған егіздер бір-біріне онша ұқсамауы мүмкін. Себебі әр
түрлі жұмыртқа клеткалары мен сперматозоидтардағы гендердің үйлесімі
түрліше болып келеді. Осының ішінде бір жұмыртқалық егіздер аса маңызды
жалпы биологиялық проблеманы, атап айтқанда, белгі-қасиеттердің дамып
қалыптасуы үшін тұқым қуалаушылық пен сыртқы ортаның әсерін зерттеуде
ыңғайлы материал болып табылады. Мысалы, адамның бойындағы туа біткен
қабілетті дамытып, қалыптастыру үшін оқу мен тәрбиенің қандай маңызы бар
екендігі анықталады. Сонымен қатар, егіздік әдіс адамның кейбір тұқым
қуалайтын ауруларға (шизофрения, эпилепсия, гемофилия және т.б.)
бейімділігін алдын ала анықтауға көмектеседі. Онтогенетикалық әдіс. Бұл
әдіспен адамның онтогенезі (жеке дамуы) барысында тұқым қуалайтын
өзгерістердің бар-жоғы анықталады. Кейбір тұқым қуалайтын ауруларды соған
жауапты рецессивті гендерден тұратын гомозиготалы организмнен ғана емес, аз
да болса гетерозиготалылардан да байқауға болады. Мысалы, шизофрения ауруын
рецессивті ген анықтайды, және ол ауру адам ата-анасының екеуінен де сондай
генді алса, яғни рецессивті гомозигота (аа) болса ғана білінеді. Ал,
гетерозиготалы (Аа) болса, ол адам ауру болмауға тиіс. Бірақ, кейде
онтогенез барысында ондай адам бір қайғылы жағдайға ұшырап, стресс болса ол
аурудың шығуы мүмкін. Сонымен, онтогенетикалық әдістің маңызы — онтогенез
барысында белгілі бір ауруды тасымалдайтын рецессивті гендерді анықтау
арқылы болашақ ұрпақты ауыр зардаптардан алдын ала сақтандыру. Популяциялық
әдіс. Бұл әдіспен түрлі тұқым қуалайтын өзгерістердің адам популяциясына
таралу жиілігі зерттеледі. Адамның әр түрлі популяцияларында тұқым
қуалайтын генотиптік өзгерістердің таралуы түрлі мөлшерде болады. Мысалы,
Мариан және Гуам аралдарындағы жергілікті тұрғындардың жұлын клеткасының
склерозы ауруынан қаза болуы басқа елдермен салыстырғанда 100 есе көп. Сол
сияқты Швейцарияда Роне өзенінің жағалауында орналасқан бір ауылдың 2000
тұрғынының ішінде 50 адам саңырау-мылқау, 200 адам саңырау болып шыққан.
Себебі, көші-қонның болмауынан жекелеген отбасылар мен туыстар көп таралып
көбейе алмайды. Сондықтан кейбір тұқым қуалайтын ауруларды тасымалдайтын
ген мөлшері артып кетеді. Биохимиялық әдіс. Бұл әдіс адам генетикасын
зерттеуде соңғы кездері кеңінен қолданылып жүр. Жалпы адамда болатын түрлі
тұқым қуалайтын өзгерістер клеткадағы зат алмасудың бұзылуына тікелей
байланысты. Олар сол клетканың құрамына кіретін белоктар, нуклеин
қышқылдары, көмірсулар, майлар, липидтер және т.б. екенін бұрынғы өткен
сабақтардан білесіңдер. Айталық, ДНҚ молекуласында өзгеріс болса, онда ген
өзгерді деген сөз. Себебі, геннің өзі сол ДНҚ-дан тұрады. Ал ондай өзгеріс
тұқым қуалайды. Биохимиялық әдістің үлкен практикалық та маңызы бар.
Мысалы, ДНҚ-ға талдау жасау арқылы баланың ата-анасын дәл анықтап табуға
болады. Бұл әдіс қазір археологиялық зерттеулерде де қолданылып жүр. Соңғы
кезде Шығыс Қазақстандағы Алтай тауынан табылған “Алтын Адамның” кейбір
ұлпалары мәңгі мұздың астында жатқандықтан сақталған. Солардың құрамындағы
ДНҚ-ны алып біздің (қазақтың) ДНҚ-мызбен салыстырып зерттегенде олар ұқсас
болып шыққан. Бұл біздің арғы тегіміз сақтар, ғұндар екендігін дәлелдеп
отыр. Қорыта айтқанда, қазір адам генетикасын зерттеуде жоғарыда
көрсетілгендей әр түрлі әдістер қолданылуда. Соған байланысты адамның
генетикалық тұрғыдан толық зерттелген объектілер қатарына қосылатыны
сөзсіз. 2. Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеуде бірнеше әдістер
қолданылады: генеалогиялық, цитогенетикалық, егіздік, популяциялық,
онтогенетикалық және биохимиялық әдістер.

2.1 Генеологиялық шежіре әдісі
Бұл әдіс бойынша туыстық қатынастарды, туыстар арасындағы аурулардың
бірнеше ұрпақ бойы тұқым қуалау сипатын, оның шыққан тегіне шежіре
құрастыру арқылы зерттеп анықтайды. Шежіре әдісінің негізгі мақсаты —
жиналған деректер бойынша шежіре үлгісін құрастыру және оны талдау. Шежіре
құрастыруды бастайтын адамдыпробанд деп атайды. Оның іні-қарындастарын
сибстер деп белгілейді. Шежіреде талданатын ұрпақтар:
І Ата ұрпағы
ІІӘке ұрпағы
ІІӨзінің ұрпағы
І
ІVБалалар ұрпағы
V Немерелер ұрпағы
VІШөберелер ұрпағы
VІШөпшектер ұрпағы
І

Тұқым қуалайтын аурулардың көріну жиілігі некелердің түріне де
байланысты болады. Жер бетінде көп тараған некенің түрі — туыс емес
некелер. Осымен қатар туыстық некелер де кездеседі. Туыстық неке деп әке-
шеше жағынан туыс адамдардың бір-бірімен некелесуін айтады. Қазір мұндай
некелер сирек кездеседі. Ерте заманнан бастап-ақ біздің ата-бабаларымыз
туыстық некеге рұқсат бермеген. Әр адамның генотиігінде жағымсыз рецессивті
гендер болады. Бұл гендердің сол ұрпақта көрінбеу себебі —
ол гетерозигота күйінде болады. Ал туыстық неке кезінде
жағымсыз гендер бойынша гетерозиготалы ата-анадан ауру ұрпақ тууының
мүмкіндігі артады. Себебі рецессивті гендер гомозиготалы күйге көшуге
мүмкіндік алады. Сонымен туыстық некелерде балалардың ауруы және өлуі, туыс
емес некелермен салыстырғанда едәуір көп болады.
Мысалы, тұқым қуалайтын ихтиоз (тер і) ауруы 1 миллион адамның біреуінде
немесе екеуінде кездеседі. Ал туыстық неке жағдайында (бөлелер) 16 мың
адамға біреуі кездеседі. Туыс емес некелерде фенилкетонуриямен ауыратын
балалар 1000 :1 кездессе, ал туыстық некеде 6—7 есе артық кездеседі.
Туыстык неке бойынша гетерозиготалы ата-анадан ауру бала тууының
ықтималдығы:
Ұрпақ Гомозиготалы және Гомозигота Гетерозигота(ата-ана)
гетерозиготалы даралар АА,аа Аа х Аа
І 1АА+2Аа+1аа 50% 50%
ұрпақ
ІІ 6АА+4Аа+6аа 75% 25%
ұрпақ
ІІІ 28АА+8Аа+28аа 87.5% 12.5%
ұрпақ
ІV 120АА+16Аа+120аа 93.75% 6.25%
ұрпақ
V 496АА+32Аа+496аа 96.87% 3.13%
ұрпақ
VІ 2016АА+64Аа+2016аа 98.47% 1.53%
ұрпақ
VІІ 8128АА+128Аа+8128аа 99.222% 0.78%
ұрпақ

Кестеде жеті ұрпақ бойы туыстық некеде (бөлелер) ауру ген бойынша
гетерозиготалы ата-анадан науқас бала тууының ықтималдығы берілген. I
ұрпақта ауру рецессивті гені бар гетерозиготалардың саны 50% болса, ал VII
ұрпақта оның мөлшері бір пайызға да (0,78 %) жетпейді. Демек, бұл жеті
атадан кейінгі ұрпақта мутантты гендердің әсері байқалмайтынын көрсетеді.
Сондықтан біздің бабаларымыз жеті атадан соң кейбір ағайындар арасында қыз
алысуға рұқсат еткені белгілі. Бұл құбылыс шығыс халықтарының ішінде
еврейлерде, Өзбекстанның кейбір аудандарында, жапондықтарда кездеседі.
Шежіре әдісі дәрігерлік-генетикалық консультацияларда тұқымқуалайтын
ауруларды алдын ала ескертуге мүмкіндік береді. Оқушылар өз ата-баба
шежіресін айта және жаза білуі қажет. Бұл мектеп қабырғасынан басталуы
керек. Өз шежіресін білу туыстар арасындағы жақындықты, бауырлар арасындағы
сүйіспеншілікті, ата-баба, апа-әжелерді есте сақтауға көмектесіп, туыстық
некенің болуын азайтады. Неміс, еврей және ағылшындар отбасылары өз
шежіресін болашақ ұрпаққа қалдырып отырады екен.
Ең көп тараған аурулар
• Кэнэвэн ауруы
• Тея-Сакса ауруы
• Амавротикалық ерте бала идиотиясы
• Гемофилия
• Дальтонизм(Түстік соқырлық)
• Муковисцидоз
• Нейофиброматоз
• Омыртқа жотасының ажырауы
• Бұлшықеттік атрофия
• Шарко- Мари ауруы
• Даун синдромы
• Жубер синдромы
• СиндромКляйнфельтера
• СиндромПрадера-Вилли
Тұқымқуалайтын аурулардың алдын-алу шаралары:
Ғасырлар бойында адамдардың тұқымқуалайтын ауруларын емдеу мүмкін
болмады.Себебі:
1. Белгілердің тұқымқуалаушылық тетіктері белгісіз болды;
2. Менделденуші тұқымқуалайтын белгілер ұрпақтарға қатып қалған
күйінде,ешбір өзгеріссіз беріледі деген генетикалық тұжырым басым
болды.
ХХ ғ.30 жылдары көрнекті невропатолог және генетик С.Н.Давиденков
клиникалық тәжірибелерге және эксперименттік генетика жетістіктеріне
сүйеніп,алғаш рет,тұқымқуалайтын аурулардың дамуына ішкі және сыртқы орта
факторлар елеулі рөл атқарды.

2.2 Гендік аурулар ерекшеліктері
Біріншіден, гендік аурулар әр жаста болуы мүмкін. Кей біреулері жатыр
ішінде (гемофилия, саңыраулық), басқалары- туғаннан кейін, балалық шақта
(Фридрейх атаксиясы), кейде жасы толған кезде (Гентингтон хореясы), тіпті
ересек, кәрі, мосқал адамдарда (подагра) кездеседі.
Екіншіден, гендік аурулардың көбісі көп гендердің және сыртқы орта
факторларының үйлесімділік жұмысының бұзылуына тәуелді болады. Бұл
полигенді ауруларына: диабет, шизофрения және басқалары жатады. Сонымен
қоса моногенді, Мендель заңдары бойынша тұқым қуалайтын ауруларда бар
(саңыраулық, нерв жүйесінің аурулары), олардың саны бүгінгі күні бір жарым
мыңдай болады.
Үшіншіден, Мендель заңдары бойынша тұқым қуалайтын аурулар бір ғана
емес, түрлі мутантты гендермен тұғызылуы мүмкін, олар ұқсас, клиникалы
ажыраталмайтын зақымдану суреттемесімен бейнеленеді. Бұндай тұқым қуалайтын
аурулардың гетерогендігі моногенді аурулардың ережесі болып табылады.
Төртіншіден, бір ауру әр тасымалдаушыда әр түрлі, әр дәрежеде
байқалынады, тіпті бір жанұядада, - клиникалық полиморфизм деп аталады.
Гендік аурулардың тұқым қуалау мінезі хромосомадағы мутантты геннің
орналасуына тәуелді. Егерде мутантты ген аутосомада орналасқан болса тұқым
қуалау түрін аутосомды-доминантты немесе аутосомды-рецессивті деп атайды;
егер мутантты ген жыныстық хромосомада (Х не У) орналасқан болса, онда
жыныстық хромосомамен біріккен, тұтасқан тұқым қуалайтын ауру деп айтады.
Аутосомды-доминантты аурулар (саусақтарының қысқа болуы
(короткопалость), отосклероз, бұлшық ет атрофиясының кей түрлері,
Гентингтон хореясы және басқалар) еркектер мен әйелдерде бірдей жиілікте
кездеседі. Егер де ата-анасының біреуінде осы белгі болса, онда аурудың
ұлдары мен қыздары да осы аурудан азап шегеді, өйткені мутантты не қалыпты
аллелі бар хромосомаға бірдей мүмкіншілікпен ие бола алады (50%).
Сонымен, доминантты ауруы бар көп жанұяларды зерттегенде, олардың
балаларының жартысы (қыз және ұл балаларда да) ауру екендігі анықталды. Бұл
ауруға шұлдықпаған жанұя мүшелерінде тек дені сау ұрпақ болады.
Аутосомды-рецессивті аурулар (саңырау-мылқаулық, Тея-Сакса ауруы және
т.б.) мутантты геннің гомозиготалы жағдайында ғана білінеді, басқаша
айтқанда ауруды тұқым қуалау дені сау гетерозиготалы екі ата-анасынан
болады. Еркектер мен әйелдер бірдей жиілікпен зақымданады. Аурудың туу
қауіп-қатері 25% құрайды. Ауру адамдар дені сау адамдармен некеге тұрса
ұрпақтарының дендері сау болады, бірақ мутантты геннің тасымалдаушысы
болады.
Сондықтанда, гетерозиготаларда генді жасырынды тасымалдау оның
таралуына мүмкіндік туғызатындығы түсінікті. Ген тасымалдаушыларда
білінбей, іс жүзінде табиғи сұрыпталудың әсеріне ұшырамайды. Сондықтанда
адамдағы патологиялық белгілердің көбісі рецессивті гендермен қамтамасыз
етіледі.
Гомозиготалы жағдайда геннің білінуі мүмкіндігіне ата-аналарының
қандас туыс болуы әсер етеді, өйткені қандас туысқандары бір мутацияның
тасымалдаушылары болуы мүмкін. Осыған байланысты сирек кездесетін
рецессивті ауруларда аурудың ата—аналары арасындағы қандас туысқандар
некелерінің жиілігі жалпы популяциядағы осындай некелер жиілігімен
салыстырғанда едәуір жоғарлағандығы байқалынады.
Жыныстық хромосомамен біріккен, тұтасқан тұқым қуалайтын белгілер Х
және У хромосомаларында орналасқан гендермен белгіленеді. У-хромосомасы Х–
хромосомасына қарағанда генетикалық селсоқ болып саналады. Сондықтанда, Х-
хромосомасында орналасқан барлық гендер, ХУ жыныстық хромосомасы
жинақталғанда белсенді болады және еркектерде кездеседі. Егерде әйелдің Х-
хромосомасының біреуінде аурудың дамуы үшін жауап беретін рецессивті ген
болса, ол көрінбейді, өйткені басқа Х-хромосомадағы оның аллелі, оның
әрекетін басады (домининантты болып келеді). Бұндай әйел- мутантты геннің
тасымалдаушысы, дені сау қыздарға ие болады, олардың ішінде 50% мутантты
геннің тасымалдаушысы болады. Ұлдарының арасында 50% (ХУ) жыныстық
хромосома жиынтығында мутантты гені бар Х-хромосома болады. Олар ауру
болады, өйткені У-хромосомада дұрыс аллель жоқ. Х- хромосома әкесінен
ұлдарына берілмейтін болғандықтан, тек қыз балаларына ғана
берілетіндігінен, бұндай аурулар еркек жағынан (әкесінен ұл баласына)
таратылмайды. Дені сау, гетерозиготалы тасымалдаушы анасынан мутантты генді
алатын ұл балалар ғана ауырады. Сонымен, жыныстық хромосомалармен
біріккен,тұтасқан рецессивті аурулар туралы айтқанда, тек еркектер ғана
зақымданады. Бұл жолмен келесі аурулар: гемофилия, дальтонизм (қызыл-жасыл
соқырлық), түрлі көз аурулары, кемақылдылықтың көп түрлері беріледі. Егерде
Х-хромосомасында орналасқан мутантты ген доминантты болса, ол еркектерде де
әйелдерде де айқын көрінеді. Бұл жерде популяциядағы әйелдердің ауруының
жиілігі еркектермен салыстырғанда екі есе көп болады, өйткені әйелде екі Х-
хромосома бар және осыған байланысты онда мутантты геннің орналасуы
мүмкіндігі екі есе көбейе түседі.
Бүгінгі күні гендік аурулардың көбісі суреттеліп жазылған, оларды
клиникалық симптомдардың жиынтығы бойынша және тұқым қуалау механизмдері
бойынша да жіктеуге болады.
Жоғарыда мономерлі тұқым қуалайтын, басқаша айтқанда Мендель заңдары
бойынша тұқым қуалайтын аурулар туралы әңгіме қозғалды.
Олардың санының көбіне қарамастан, олар адамның барлық тұқым қуалайтын
патологиясының арасында біршама көп емес үлесін құрайды.
Тұқым қуалайтын, көбіне кен таралған аурулар, шизофрения, ревматизм,
атеросклероз және тағы басқалар Мендельдің қарапайым тұқым қуалау
заңдылықтарына бағынбайды. Осыған байланысты соңғы топтың ауруларының пайда
болуына ортаның ролі, әсері, моногенді тұқым қуалайтын кемшіліктердің пайда
болуына ортаның тигізетін әсерінен гөрі, едәуір көп болады
В.П.Эфроимсон (1968) тұқым қуалаушылық пен ортаның ролінің ара қатысы
бойынша адам ауруларын 5 негізгі топқа бөлген:
1. Сыртқы жағдайларға тәуелсіз, тек белгіленген генотипі бар адамдарда
байқалынатын аурулар (гемофилия, Даун синдромы, Гентингтон хореясы және
т.б.).
2. Ортаның белгіленген факторлары бар жағдайда, тек белгіленген генотипі
бар адамдарда байқалынатын аурулар (подагра, қант диабеті және т.б.).
3. Жиілігі және ауырлығымен генотип пен ортаға тәуелді, түрлі генотипі бар
адамдарда байқалынатын аурулар (гипертониялық аурулар, аш ішекке жара шығу
(язва двенадцатиперстной кишки) және т.б.).
4. Ауырлығы мен жиілігі бойынша генотипке тәуелді, түрлі ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.