Тұқым қуалайтын аурулар диагностикасы

Жұмыс түрі: Курстық жұмыс
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 26 бет
Таңдаулыға:

Тұқым қуалайтын аурулар диагностикасы

Курстық жұмыс

МАЗМҰНЫ

КІРІСПЕ . . . 3

І НЕГІЗГІ БӨЛІМ . . . 4

1. Тұқымқуалаушылық туралы жалпы сипаттама . . . 4

1. 1 Тұқым қуалайтын аурулар . . . 12

1. 2 Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу . . . 14

2. Тұқым қуалайтын аурулар диагностикасы . . . 17

2. 1 Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау әдістері . . . 20

ҚОРЫТЫНДЫ . . . 25

ПАЙДАЛАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР ТІЗІМІ . . . 26

КІРІСПЕ

Генетика - бұл тірі ағзаларға тән тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының бір саласы. Ағзалардың тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі туралы ғылымды генетика деп атайды (грекше «genetikos» - шығу тегіне тән) . Бұл атауды 1906 жылы ағылшын биологы У. Бэтсон ұсынды.

Тұқымқуалаушылық - ұрпақтар арасындағы материалдық және функционалдық сабақтастықты қамтамасыз ететін тірі ағзаларға тән қасиет. Тұқымқуалаушылыққа байланысты тірі ағзалардың морфология, физиология және биохимия құрылымы мен жеке даму ерекшеліктері ұрпақтан ұрпаққа беріледі. Ағзалардың тұқымқуалаушылық факторларының болатынын алғаш болжам жасап, тұқымқуалау заңдарын ашқан Г. Мендель болды.

Тұқым қуалаушылық аурулар - ұрпақтан ұрпаққа берілетін және геннің мутациясымен байланысты патологиялық жағдайлар.

Тұқым қуалайтын аурулар - ата - аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геногеномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.

Тұқым қуалаушылық аурулардың диагностикасы күрделі және уақытты қажет ететін процесс болып табылады.

Курстық жұмыстың мақсаты: Тұқымқуалаушылыққа жалпы сипаттама беру, тұқым қуалайтын аурулар түрлері және олардың алдын алу шарасымен танысу. Тұқым қуалайтын аурулар диагностикасымен танысу және диагностикалау әдістерін білу.

Курстық жұмыстың міндеті: Тұқымқуалаушылыққа жалпы сипаттама беру. Тұқым қуалайтын аурулардың түрлерін және олардың алдын алу шарасын зерттеу. Тұқым қуалайтын аурулар диагностикасын зерттеу. Диагностика түрлеріне жекелей тоқталып кету.

НЕГІЗГІ БӨЛІМ

Тұқымқуалаушылық туралы жалпы сипаттама

Тұқым қуалаушылық - ұрпақтар арасындағы материалдық және функционалдық сабақтастықты қамтамасыз ететін тірі организмдерге тән қасиет.

Тұқым қуалаушылыққа байланысты тірі организмдердің морфология, физиология және биохимия құрылымы мен жеке даму ерекшеліктері ұрпақтан ұрпаққа беріледі. Адамдар, жануарлар мен өсімдіктердегі ата - аналар мен олардың ұрпақтарының мұрагерлік ұқсастығы феномені осы құбылысты түсіндіру үшін әртүрлі болжамдарды ұсынуға тырысқан көптеген табиғиистер мен дәрігерлердің назарын аударған. Организмдердегі тұқымқуалаушылық факторларының болатынын алғаш болжам жасап, тұқым қуалау заңдылықтарын ашқан Г. Мендель болды. Ол

ата - аналық дараларды бір - бірінен бір не бірнеше белгілері бойынша ажыратылады, ал ол факторлар ата-аналарынан ұрпақтарына жыныс жасушалары арқылы беріледі деген қорытынды жасады (Мендель заңдары) . 1909 жылы дат биологы В. Иогансен (1857 - 1927) бұл тұқым қуалау факторларын ген деп атады. 1911 жылы америкалық биолог Т. Морган

(1866 - 1945) және оның әріптестері ұсынған “Тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясы” бойынша да тұқымқуалаушылықтың бірлігі - ген деп көрсетілген. Гендер жасуша ядросындағы хромосомаларда тізбектеле, бір сызықтың бойында орналасқан және әрбір геннің хромосомада нақты тұрақты орны (локусы) болады. Кез келген хромосома өзінің гендер тобымен ерекшеленеді.

Генетика ғылымының даму барысында тұқым қуалау факторлары тек ядрода ғана емес, жасуша цитоплазмасының кейбір органоидтарында (митохондрияда, хлоропласттарда) да кездесетіні анықталды. Осыған байланысты цитоплазмалық тұқымқуалаушылық жайлы ілім қалыптасты. Тұқымқуалаушылық материалының сақталуы, екі еселенуі және ұрпақтан ұрпаққа берілуі нуклеин қышқылдарына (ДНҚ және РНҚ) байланысты болады. ДНҚ тізбегінің фрагменттері гендер деп аталады. Әрбір генде

ата - аналардан балаларға, мысалы, тері түсіне, шашына, түрінің сипатына және т. б. берілетін организмнің бір немесе бірнеше белгілері туралы интегралдық ақпарат бар. Зақымданған немесе олардың жұмысы бұзылған жағдайда, генетикалық аурулар тұқым қуалайды. ДНҚ 46 хромосомада немесе 23 жұпта, олардың біреуі жыныстық болып табылады. Хромосомалар гендердің белсенділігіне, олардың көшірілуіне, сондай - ақ зақымдануына жауап береді. Ұрықтану нәтижесінде әрбір жұбына әкесі бір хромосома, екіншісіне анасы жауап береді. Бұл жағдайда гендердің біреуі басым болады, ал екіншісі рецессивтік немесе басылады. Егер көздің түсі үшін жауапты болған әкесі басым (доминантты) болса, бала анасынан емес, әкесінен бұл белгіні иеленетін болады. Тұқымқуалаушылық жасушада жүретін репликация (генетикалық ақпаратты дәл көшіруді және оның ұрпақтан ұрпаққа берілуін қамтамасыз ететін нуклеин қышқылдары макромолекулаларының өздігінен жаңғыруы), транскрипция (ДНҚ - да жазылған генетикалық ақпаратты жұмсаудың алғашқы кезеңі) және трансляция (ақпараттық РНҚ молекулаларындағы нуклеидтердің бірізділігі түрінде “жазып алынған” генетикалық ақпаратты “есептеу”) процестерімен тығыз байланысты. Бұл кезде комплементарлық принципке сай ДНҚ және РНҚ молекулаларының айна қатесіз көшірмелері алынып, түзілетін белоктың құрамындағы амин қышқылдарының орналасу реті дәл анықталады. Мұның нәтижесінде тұқым қуалайтын нақты белгі белгілі болады [7] .

1-сурет. Хромосомалар.

Жер бетінде тіршіліктің пайда болуы мен дамуында тұқымқуалаушылық шешуші рөл атқарады. Өйткені эволюция барысында қалыптасқан тіршілікке қажетті жаңа белгілермен басқа да өзгерістер осы тұқымқуалаушылыққа байланысты ұрпақтан - ұрпаққа беріліп, бекітіліп отырады. Тұқымқуалаушылықтың негізінде органдардың алуан түрлі топтары қалыптасты, дербес және біртұтас жүйелер (популяциялар, түрлер) құрылып, олардың тіршілік етуіне және қоршаған орта жағдайларына сай бейімділіктің сақталуына мүмкіндік туды. Сондықтан да тұқымқуалаушылық эволюциялық әрекеттің негізгі қозғаушы күшінің бірі болып табылады. Табиғатта тұқымқуалаушылық өзгергіштікпен қатар жүреді. Ауыл шаруашылығы мен медицина үшін тұқымқуалаушылықтың заңдылықтарын зерттеп білудің маңызы зор. Тұқымқуалаушылық пен өзгергіштіктің заңдылықтарын генетика ғылымы зерттейді [4] .

1. 2 Тұқым қуалайтын аурулар

Тұқым қуалайтын аурулар - ата - аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геногеномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады. Тұқымқуалайтын аурулар кейде туа біткен аурулармен шатастырылады, бірақ бұл дұрыс емес: егер тұқым қуалайтын аурулар әрдайым генмен және хромосомалық мутациямен байланысты болса, онда туа біткен аурулар ішкі немесе жанама жарақаттардан, сондай - ақ ішек инфекцияларынан туындауы мүмкін.

Тұқым қуалайтын аурулардың (аурудан зардап шегетін органдар мен жүйелердің) жүйелі түрде жіктелуі бар, бірақ ол сенімсіз және аурудың толық бейнесін бермейді. Неғұрлым сапалы және сандық классификация.

Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:

моногендік;
хромосомалық;
мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.

Хромосомалық аурулар. Олар хромосомалардың санының өзгеруімен байланысты - өсуі (мысалы, Даун синдромы) және азаюы (әдетте, ұрық осындай мутациямен өледі) . Сондай - ақ, хромосомалық аурулар хромосомалардың құрылымдық өзгерулерінің салдарынан олардың санын өзгертпестен болуы мүмкін.

Генетикалық аурулар. Аурулардың осы тобына себеп болып, ядролық және митохондриялық ДНҚ - дағы клеткалардың бағдарламалық құралы болып табылатын сапалы өзгерістер болып табылады.

Мультифакторлық (полигенді) тұқым қуалайтын аурулары. Бірнеше гендік факторлардың өзара әрекеттесуі және қоршаған ортаның факторлары [4] .

Гендердің өзгеру нәтижесінде пайда болған тұқым қуалайтын ауруларды гендік аурулар дейді. Гендік ауруларды тұқым қуалау ерекшеліктеріне қарай төрт топқа бөледі.

Аутосомды - доминанттытұқым қуалау кезінде белгілер аутосомда орналасады, жынысқа тәуелсіз, ұрпақ сайын көрінеді. Мұндай ауруларға: брахидактилия - қысқасаусақтылық, полидактилия - алтысаусақтылық, ахондроплазия - ергежейлілік, беттің секпілі, кезді шел басу, сүйектің омырлығы т. б. жатады.
Аутосомды - рецессивтітұқым қуалау типінде зерттелетін белгі аутосомда орналасады. Ата - анасында білінбей, келесі ұрпағында көрінеді. Мұндай ауруларға альбинизм (пигментсіз), алькантонурия (гомогентизин қышқылын артық бөледі), идиопатия (мишықтың өзгеруі), фенилкетонурия - (кемақыл) жатады.
Жыныспен тіркескен рецессивтібелгілердің тұқым қуалау типінде, аурулар келесі ұрпақта X хромосомада көрінеді. Оларға:

гемофилия - қанның ұйымауы, гемералопатия - түнде көрмеу,

дальтонизм - түсті ажырата алмау, рахит - сүйектің қисаюы,

галактоземия - галактозаны игере алмау, бауыр циррозы, кемақыл т. б. жатады.

Голландиялық тұқым қуалау типінде белгілер әкесінен тек ұлына ғана беріліп отырады. Мысалға, құлақ қалқаншасының жүнді

болуы - гипертрихоз, гипертрихоздың гені Ү хромосомамен тіркесіп тұқым қуалайды. Ер бала Ү хромосоманы тек әкесінен алады, сондықтан ол ген балаға толық беріледі.

Моногендік аурулар - тиесілі ақуыз молекуласының қызметінің бұзылуына не толық жойылуына алып келетін ген мутациясы салдарынан дамитын тұқым қуалайтын аурулардың үлкен бір тобы болып табылады.

Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г. Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосомды - доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т. б. дерттер), аутосомды - рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия т. б. дерттер) және жыныстық Х - және

У - хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия т. б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді [8] .

Қазіргі деректер бойынша тұқым қуалайтын моногендік аурулар тұрғындардың 2, 4 % - ында кездеседі, ал олардың орташа популяциялық жиілігі жаңа туылған нәрестелердің 10:1000 - ға тең. Олардың арасында аутосомды - доминантты аурулар - 7:1000 немесе 60 % - ын,

аутосомды - рецессивті аурулар 2, 5:1000 немесе 30 % - ын құрайды. Адам популяцияларында рецессивтік мутациялар саны көп, яғни әрбір адам 3 - 4 летальдық мутациялар эквивалентінің тасымалдаушысы болып табылады.

Гемофилия ауры . Ұдайы қан ағып, тоқтатуы қиынға соғатын, көбінесе еркектерге тән тұқым қуалайтын ауру. Негізгі сипаттамасы - қанның ұюына жауапты ақуыздың болмауы. Гемофилия белгілері балалық шақта анықталғанмен есейе келе бәсеңсиді. Дегенмен, гемофилияның кейбір түрлері еркектер арасында кездеседі. Соғылған кезде тері асты, ет арасы т. б. жерлерден қан кетеді. Тісті жұлғанда адам өміріне қауіп туарлықтай қан тоқтамай ағуы мүмкін.

2-сурет . Гемофилия ауруының берілу жолдары.

Аутосомды - доминантты аурулар. Мұндай тұқымқуалаушылық

ата - анасынан балаларға ақаулы генді тікелей беру арқылы сипатталады. Алайда кейбір мутант гендер үшін олардың толық емес көрінісі байқалады. Мұндай жағдайларда науқастарда кейбір белгілер пайда болмауы мүмкін. Осылайша, патологияның бірқатар жағдайларда отбасының үлгісін мұқият талдау қажет. Аурулардың алуан түрлері мен ұқсас аурулардың болуына байланысты классикалық әдістер бойынша диагноз әрқашан тиімді болмайды. Дәлірек айтқанда, оның белгілеген диагнозы кейбір жағдайларда қате. Аурудың генетикалық сипатын құпиялы түрде тексеру тек мұра материалын талдау арқылы тексерілуі мүмкін. Мұны істеу үшін науқас генетикалық диагнозға материал беруі керек (әдетте, тек қана қан анализі) . Осыдан кейін, генетикалық материалды жоғарыда аталған бұзушылықтардың адамның генотипіне қатысуын талдауға мүмкіндік беретін арнайы зерттеу жүргізіледі. Тексерілетін ақпараттың үлкен көлеміне байланысты, тексеру ұзақ уақытты талап етеді. Сонымен қатар, кейбір жағдайларда сынақ нәтижелері белгілі бір тұқым қуалайтын аурудың болуын анық көрсетпейтінін ескеру қажет.

Аутосомды - рецессивті аурулар. Өзгерістер мен мутациялар рецессивті гендерде де болуы мүмкін. Алайда, егер басым геннің мутациясы оған бақыланатын ерекшеліктің өзгеруімен жүрсе, онда рецессивті геннің мутациясы фенотиптік өзгерістерге әкелмейді. Рецессивті мутант гені бірнеше ұрпақтарда берілуі мүмкін, әзірге екі тасымалдаушы арасындағы некеден кейін бала бірдей ақаулы генді әкесі мен анасынан мұраға алады.

1600 - ден астам осындай аурулар белгілі. Кәдімгі аллельдің қатысуымен рецессивті аллельдің пайда болуы мүмкін емес болғандықтан, пациенттер әрқашан рецессивтік аллель үшін гомозигота болып табылады. Егер ауру бірдей симптомды анықтайтын екі түрлі геннің көрінісі арқылы анықталса, пациент екі рецессивті аллель үшін дигетерозиготикалық болуы мүмкін. Табиғи популяцияларда леталды рецессивті гендер сирек кездеседі.

1. Аутосомды - рецессивті аурулар жиі ферменттердегі кемшіліктермен, көбінесе құрылымдық ақуыздардағы кемшіліктермен байланысты. Сондықтан көптеген туа біткен метаболикалық бұзылулар осы аурулар тобына жатады.

2. Бұл аурулар бірдей жиіліктегі ерлер мен әйелдерге әсер етеді. Ерекше жағдай - аутосомдық ақаулар, мұрагерлік жыныстық қатынасқа байланысты.

3. Салауатты ата-аналардың баласында аутосомалық - рецессивті аурудың пайда болуы рецессивтік аллельдің жаңа пайда болған мутациясының салдары болуы мүмкін. Бұл тек ата-аналардың хромосомаларының молекулалық - генетикалық зерттеулерімен расталады. Егер осындай зерттеулер болмаса, екеуі де гетерогенді деп саналады.

Рецессивті генетикалық ақаулардан туындаған ауру бір отбасының барлық ұрпақтарында көрінбеуі мүмкін (ата - аналар мен балалардың дені сау болып табылады) . Балада аутосомалық рецессивті аурудың ықтималдығы:

а. 100% егер екі ата - ана рестессивті ген үшін гомозигота болса;

б. 50% біреуі гомозигота болса, екіншісі - рецессивті ген үшін гетерозигота;

с. 25% егер екі ата - ана да рецессивті ген үшін гетерозигота болса.

Голландиялық тұқым қуалау типінде белгілер әкесінен тек ұлына ғана беріліп отырады. Мысалға, құлақ қалқаншасының жүнді болуы - гипертрихоз. Гипертрихоздың гені У хромосомамен тіркесіп тұқым қуалайды. Ер бала

У хромосоманы тек әкесінен алады, сондықтан ол ген балаға толық беріледі [6] .

Хромосомалық аурулар - геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша

3 - хромосома пайда болады. Мысалы, Даун ауруында аутосомды 21 - жұп бойынша трисомия болса, Патау синдромында 13 - жұпта, Эдвардс синдромында 18 - жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х - хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский -Тернер синдромы, керісінше бір хромосом артық болса - трипло - Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының қалыптасуына әкеледі. Жасы 35 - тен асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің хромосомалық аурумен туу қауіптілігі жоғары болады [9] .

3-сурет. Хромосомалық тұқым қуалайтын аурулар.

А) Сидактилия ауруы; Б) Даун синдромы; В) Клайнфельтер синдромы; Г) Шерешевский-Тернер синдромы; Д) Альбинизм.

Даун синдромы (21 хромосоманың трисомиясы) - 21 - жұп хромосомалардың қалыпты екі көшірменің орнына 3 көшірмесімен (трисомия) көрінетін геномдық патологиялардың бір түрі, сондықтан адам кариотипі қалыпты 46 хромосома орнына 47 хромосомадан тұрады. Берілген синдромның басқа 2 формасы белгілі: 21 хромосоманың басқа хромосомаларға транслокациясы (жиі 15, сирек 14, өте сирек 22,

У хромосомаға) - 4% жағдайда, синдромның мозаикалық нұсқасы - 5 % жағдайда кездеседі. Синдром ауруды 1866 жылы алғашқы рет сипаттаған ағылшын дәрігері Джон Даунның есімімен аталған. Туа біткен синдромның себебі хромосомалар санының өзгеруіне байланысты екенін 1959 жылы француз генетигі Жером Лежен анықтаған.

Клайнфельтер синдромы ер адамдарда кездеседі және ол қосымша

X жыныс хромосомасының болуымен сипатталады. Оның белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақылы кем болады және аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидты жиынтығы - 47, жыныс хромосомасы - ХХУ. Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 ер баланың екеуі осы аурумен ауыратындығы анықталды. Бұл синдромның негізгі сипатына мыналарды жатқызуға болады: бойлары өте ұзын, иықтары тар, бөкселері кең, бұлшықеттері нашар дамыған, астеник немесе әтек (пішілген адам) типтес болып келеді. Беттерінде және қолтықтарында мардымсыз, өте сирек түктері болады, ал қасағаның түктері әйелдерге ұқсас болады; олардың шәует жолдары семіп (атрофия) қалған, сперматогенез бұзылып бедеу болып келеді. Ақыл - естері кемістеу, өте сенгіш, көңіл - күйі тез өзгергіш, қызбалау болады. Клайнфельтер синдромымен ауырған адамдардың дерматоглификациясы өзгерген - қол саусақтарының шетінде доғалар жиі кездесіп, қырлар - саны азаяды.

Шерешевский - Тернер синдромы . Бұл синдромды 1925 жылы

П. Л. Шерешевский және 1938 жылы Г. Тернер тауып сипаттап жазған. Оның орташа жиілігі 1: 2000-3000-ға тең және тек әйелдерде кездесіп, әсіресе аласа бойлы қыздар арасында жиі байқалады. Шерешевский - Тернер синдромын жаңа туған қыз нәрестелерде айқын байқауға болады, себебі моносомия

X (ХО) кейбір мүшелер мен ұлпадардың жатырда бұзылатындығынан нәрестелер бірнеше аномалиялармен туылады, яғни салмақтары өте жеңіл, бойлары қысқа, табандарында және қолдарында лимфоидтық ісіктер, тырнақтарының гипоплазиясы (толық жетілмеуі) байқалады.

Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 қыздың төртеуі осы аурумен ауыратындығы дәлелденді. Сол сияқты, Х хромосоманың артық қосылуына байланысты әйелдер арасында трисомия ауруы кездеседі. Жыныс хромосомасы - ХХХ, ал жалпы хромосомалардың саны - 47. Ауруды “алып әйел” деп атайды .
Ауру белгілері: жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, ақыл-есі кем болады. Артық У хромосоманың қосылуына байланысты, жыныс хромосомалары ХУУ болып келетін ауру кездеседі. Оны “алып еркек” деп атайды. Бұл аурудың белгісі: адамның бойы шамадан тыс ұзын, әлсіз, жүйке жүйесінің дамуында үлкен кемістік болады.

Марфан синдромы - туа біткен және тұқым қуалайтын ауру. Бұл ауруды 1858 - 1942 жылдары өмір сүрген А. Mарфан, француз педиатры зерттеп, бірінші 1896 жылы сипаттаған болатын. Марфана ауруы дәнекер тінінің тұқым қуалаған ақауынан туындаған және тірек - қимыл жүйесінің зақымдануымен сипатталады. «Құс» бет (тар бас сүйегі), көз жанарының алға қарай шығуы, бұлшық етінінің нашар дамуы, тері асты гипоплазиясы, сондай - ақ саусақ буынының ойналмалдылығы, қол аралық және аяқ өсуінің сәйкессіздігі, қолы мен аяғы ұзын, жіңішке, «өрмекші тәріздес», вегетативті - тамырлы бұзылулар, тіпті кенеттен тершеңдік, әлсіздік, суық қолды, тері мәрмәр үлгіде болуы. Марфана ауруы бар балалар жиі өткір респираторлық инфекциялардан, пневмониядан зардап шегеді. Синдром әртүрлі деңгейде кездеседі. Сау ата - аналар 1:1 қатынасында Марфан синдромы бар баланы тууы мүмкін. Ана құрсағында баланың дамуы кезінде дәнекер ұлпаларының таяқшалары дұрыс жетілмейді. Нәтижесінде таяқшалар көптеген сыртқы ауырлықты көтере алмайтындай болып жетіледі. Сондықтан, көптеген қантамырлардағы, көздегі, жүрек қақпақшларындағы, қаңқадағы және бұлшықеттегі өзгерістер пайда болады.

Марфан синдромымен ауыратын адамның дене бітімі арық және ұзын болады. Кеуде, қол, аяқ, қол және саусақтары бір - біріне сай емес ұзындықта дамиды. Басқада белгілер: кеуде қуысындағы өзгерістер, сколиоз, жалпақтабандылық. Көздерінде көбінесе глаукома (көз қысымының жоғары көтерілуі), катаракта, көз хрусталигінің орнынан жылжып кетуі. Жүрек және қантамырларымен байланысты өзгерістер байқалады. Сонымен қатар, аорталар кеңейеді. Аортаның жарылып кету қаупін тудырады. Адамның бас миы және жұлынның айналасында сұйықтық болады. Сол сұйықтықтың сыртын дәнекер ұлпасынан тұратын қаптағыш қаптап тұрады. Адам марфан синдромымен ауырып қартайғанда, сол қаптағыш қаттыланып, әлсіреп, кеңейіп кетеді.

Фенилкетонурия ауруы. Фенилкетонурия ферментінің белсенділігінің жетіспеушілігіне байланысты ауру. Тұқым қуалау типі аутосомды - рецессивті болып келеді. Орташа жиілігі нәрестелерге шаққанда 1:1. Фенилаланиннің тирозинге айналуының бұзылуы орталық жүйке жүйесінің қызметінің бұзылуына алып келетін медиаторларының (дофамин және диоксифенилаланин) түзілуінің азаюымен жүреді.

Фенилаланиннің алмаусының соңғы өнімдерінің бірі - меланиннің жеткіліксіздігі терінің, шаштың, көздің нұрлы қабығының пигментациясының төмендеуіне, соның әсерінен клиникалық көздің көгілдір түсті болуы, терінің және шаштың ашық түсті болуымен көрінеді. Клиникалық белгілері туылғаннан соң 2 - 3 аптадан бастап жоғары қозғыштық, гиперрефлексия, бұлшық еттің гипертонусы, дірілтеу түрінде дамиды.

Фенилпирожүзім қышқылының және басқа метаболиттердің жиналуына байланысты науқастардың тері мен несебінен тән «тышқанның» иісі шығады.

Фенилаланиннің және оның уындыларының жиналуы науқаста жасы өссе, алты айлық жастың өзінде ОЖЖ, басқа мүшелері мен жүйелерінің қайтымсыз өзгерістеріне алып келеді.

ФКУ ауруларға үдемелі ақыл - есінің кемістігі, эпилепсиялық ұстамалар және психоневрологиялық бұзылыстар тән.

Мультифакторлық аурулар - бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды.

Мұндай ауруларға: