Пренатальды диагностиканың әдістері

Жұмыс түрі: Реферат
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 6 бет
Таңдаулыға:

Тақырыбы: Пренатальды диагностика

Жоспары:

І. Кіріспе

Пренатальды диагностикаға түсініктеме
Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу

ІІ. Негізгі бөлім

Пренатальды диагностиканың әдістері

Пренатальды скринингтің түрлері
Инвазивті әдіс(амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез, биопсия хориона)
Инвазивті емес әдіс(скрининг, УДЗ)

ІІІ. Қорытынды

Қолданылған әдебиеттер.

Тұқым қуалайтын ауруларды бірінші реттік алдын- алу

Бірінші реттік алдын - алу бала пайда болуын алдын алуға бағытталған шаралар, бұл:

Жүктілікті жоспарлау;
Қауіп 20% жоғары болғанда, пренатальды диагноз қою әдістері болмағанда бала туудан бастарту;
Қандас некеден бастарту;
Бала тууды 30-35 жаста аяқтау.

Тұқым қуалайтын ауруларды екінші реттік алдын алу - медико- генетикалық кеңеске негізделген. Медико- генетикалық кеңес - бұл генетикалық патологиясы бар науқасқа және оның жанұясының басқа мүшелеріне көрсетілетін медициналық көмектің бір түрі.

Пренатальды диагностика - медицинаның босану алдылық, нәрестенің әр түрлі патологиялық жағдайын білуге, туа біткен ақауларды және тұқым қуалайтын ауруларды анықтаумен айналысады.

ПД жүргізудің алғы шарттары:

аурудың нақты диагнозының болуы;
процедуралардың қатерлі әсері осы патологиясы бар баланың туылу мүмкіндігінен аспауы қажет
зерттеу мезгіліне жүктіліктің мерзімі 16-19аптадан аспауы керек.
Жүкті әйелдерді ПД ға жолдау шарттары барлық дүние жүзінде шамалас бірдей, олар мед-ген\лық жолдау шарттарына сай болу керек.

ПД әдістерін 2 топқа бөледі: тікелей емес - зерттеу обьектісі жүкті әйел. Тікелей - ұрпақтың өзін зерттеу.

Пренатальды диагностиканың талаптары.

Болашақ ата- анаға ауру бала туу қаупі жайл ақпарат беру;
Жоғарғы қауіп кезінде ата- аналарының шешімі бойынша ауру баланы дүниеге әкелу немесе дүниеге әкелу немесе жүктілікті тоқтату;
Жүктіліктің оптимальды өтуін қамтамасыз еті, құрсақішілік патологияның ерте диагностикасы;
Болшақ ұрпақтың денсаулығы жайлы болжам.

Пренатальды диагностиканың әдістері.

Скрининг- нәрестенің дамуы және ана қанының сарысулық факторларының скринингі инвазивті емес деп саналады, яғни жатыр қуысына хирургиялық енудің қажеті жоқ.

Пренаталдық скрининг :

• жүктіліктің І үш айының пренаталдық скринингі (жүктіліктің 10-14 апталық мерзімдерінде) . Зерттеудің бұл түріне 10-14 аптадағы УДЗ және биохимиялық зерттеулерді (в-ХГЧ, ПАПП-А) жатқызуға болады.

• жүктіліктің ІІ үш айының пренаталдық скринингі (жүктіліктің 16-24 апталық мерзімдерінде) . Бұл кезеңде биохимиялық зерттеулер (16-20 апта - АФП, в-ХГЧ, НЭ) және 20-24 апталық мерзімде УДЗ жасалады.

• жүктіліктің ІІІ үш айының пренаталдық скринингі (жүктіліктің 32-34 апталық мерзімдерінде), І және ІІ үш айының зерттеулерінің кешенін көрсетеді.

Жүктіліктің І үш айында жүргізілетін ультрадыбыстық скрининг:

Жүктіліктің алғашқы үш айында қауіп-қатерді есептеу кезінде қолданылатын басты шама жаға кеңістігінің қалыңдығы (толщина воротникового пространства ТВП) болып табылады (ағылш. «nuchal translucency» (NT) . Даун синдромының диагностикасы үшін жаға кеңістігінің қалыңдығын (ТВП) өлшеуге қосымша мынадай белгілер пайдаланылады: мұрын сүйегінің ұзындығын (МСҰ) анықтау, веналық түтіктегі қан жүруін бағалау.

Жүктіліктің ІІ үш айында жүргізілетін ультрадыбыстық скрининг:

20-24 апта мерзімде екінші скринингтік зерттеулер (УДЗ) орын алуы мүмкін дамудың өрескел анатомиялық ауытқуларының көбісін - ми және жұлын ақауын, бүйрек ақауын, асқазан-ішек жолдарының ауытқуларын, бет жырығын, жүрек ақауларын, аяқ-қол дамуындағы кемістіктерді анықтауға мүмкіндік береді. Егер, бала көтеріп жүрудің ортаңғы кезеңінде анықталған іштегі нәресте дамуындағы ауытқулардың көпшілігі туралы айтар болсақ, олар хирургиялық әдістермен емдеуге жатпайды және жүктілікті үзуге медициналық көрсетілім болып есептеледі. Бұл кезеңде сондай-ақ іштегі нәрестенің хромосомалық патологиялары маркерларының бар-жоғы анықталады, оларға мыналар жатады: іштегі нәрестенің өсу қарқынының тежелуі, қағанақ суының көптігі- және аздығы, пиелоэктазия, вентрикуломегалия, түтік сүйектері ұзындығының қысқаруы, мұрын сүйегі өлшемінің кішіреюі, мидағы тамыр өрімдерінің кистасы, сондай-ақ бірқатар қосымша аномалиялар.

Жүктіліктің ІІІ үш айында жүргізілетін ультрадыбыстық скрининг:

Бұл кезеңде нәрестенің тиісті нормаларға сәйкестігі бағаланады, даму қарқынын, плацентарлық комплекстің жағдайын анықтауға болады, бұл бірінші кезектегі аса маңызды шара, өйткені 3 үш ай босануға дайындық кезеңі болып табылады.

Бұл уақытта дамудағы барлық ауытқуларды және орын алуы мүмкін генетикалық ақауларды анықтауға болатындықтан, бұл процедура міндетті түрде тағайындалады. Тексеру қорытындысы норманың стандартты көрсеткіштерімен салыстырылуы тиіс және дамудың нақты кезеңінде қандай да бір ауытқу анықталатын болса, жағдайды жақсарту үшін барлық қажетті шараларға кірісу керек.

Жоғарыда айтылғандарға сүйене отырып, бала көтеріп жүрген кезеңде үш міндетті УДЗ өту қажет деген қорытынды жасауға болады, бірақ бұл тексеруді одан жиі жасаудың керегі жоқ дегенді білдірмейді, өйткені әрбір жүкті әйел үшін зерттеу жүргізу мерзімін қатаң түрде жеке-жеке жетекшілік ететін маман тағайындайды.

Басқа технологиялар ( хорионбиопсия, амницентоз) инвазивті әдіс болып табылады, себебі лабороториялық зерттеуге нәрестеден мәлемет алу үшін жатыр қуысына хирургиялық ену керек.

Хорионбиопсия - хорион бүрлерін алу. Процедура ең ерте сатыларда (10-14 апта) іске асырылады. Жүктіліктің 12 аптасына дейін жасалады. Уд бақылауымен жатыр мойынының каналына катетр енгізеді. УДЗ арқылы катетрді хорион тініне қарай жылжытып, шприцтің көмегімен аз мөлшердетін сорылып алынады. Тағы бір әдісі- жіңішке ұзын ине арқылы жүзеге асырылады. УДЗ- мен бақылаумен алдыңғы құрсақ қабырғасы мен жатыр қуысынан материал алынады. Бұл процедура арқылы генетикалық аурулардан басқа, нәрестенің жынысын білуге болады.

Көрсеткіштері :

жүкті әйелдің жасы 35-тен жоғары;
отбасында Даун синдромы немесе басқа да хромосомалық ауруы бар баланың болуы;
көптеген туа біткен даму ақауларының болуы;
ата- анасының кариотипинің аномалиялары;
УД немесе биохимиялық зерттеулерде нәрестеде хромосомалық аурулардың немсе туа пайда болған ақаулардың болуы;
Нәресте жынысын анықтау.

қарсы көрсетілімдер:

Жедел қабынулық процесс немесе созылмалы қабынулық процесстің өршуі;
Клиникалық немесе УДЗ жүктілікке кері әсер етуі.

Асқынуы:

Жыныс мүшелерінде қанды бөлінділердің болуы. Трансцервикальды хорионбиопсия жасағаннан кейін әрбір үшінші науқаста байқалады. Көп жағдайларда қанды бөлінділер жүктілікке әсер етпей, өздігінен тоқтайды.
Ұрықтың қапшықтық тұтастығының бұзылуы. Сирек кездесетін асқыну, жиі хорионбиопсия кезінде кездеседі.
Жүкті әйелдің қан сарысуында а- фетопротеинінің деңгейінің көтерілуі. Физикалық қалыпқа 16- 18 аптада оралады. Бұл жүктілердегі туа біткен тұқым қуалайтын ақауларды анықтауға, биохимиялық скрининг жасауға көмектеседі.
Ұрықта аллоимунды цитопенияның дамуы. Хорионбиопсия жасалғаннан кейін бұлшықеттілік антирезус иммуноглобулинді Rh-, Rh+ серіктесі бар жүктілерге 48-72 сағат салуды ұсынады. Егер зерттеу қорытындысы 48-72 сағаттан кеш алынса, егер хорионбиопсиядан кейін Rh+ нәресте анықталса- жүктілікті тоқтату.

Плацентобиопсия - плацента бүрлерінің аспирациясы (сорып алу) . Бұл пренатальды диагностиканың инвазивті әдісі. Әдіс арқылы плацента тінінің микроскопиялық бөліктерін - жасушаларының үлгісін аламыз. Плацентобиопсия жүктіліктің 14-20 аптасы аралығында жүргізіледі. Көрсеткіші біреу - нәрестетан дөрекі генетикалық патологияны алып тастау.

Бұл әдісті жасауға туындайтын қажеттіліктер:

Жүкті йәйелдің жасы 35- тен жоғары;
Отбасында хромосомалық ауруы бар баланың болуы;
Көптеген туа біткен даму ақаулықтарының болуы;

Кордоцентез - кіндікбау тамырларынан қан алу. Процедура жүктіліктің 19-22 аптасында іске асырылады. Бұл емшаралар іштегі нәрестенің хромосомалық ауруларын ерте диагностикалау мақсатында жүргізіледі. Бұл нәрестеден қан алу мақсатында УДЗ бақылау арқылы нәрестенің кіндігінің қантамырларына пункция жасау. Жансыздандыру арқылы жасалады. Зерттеу қорытындысы 7- 10 күннен кейін алуға болады. жүктілікті үзу 2%ға жуық.

Зерттеудің мақсаты:

нәресте ауруларын ауырлық дәрежесіне байланысты диагностикалау және бағалау( құрсақ ішілік инфекция) ;

нәресте функционалдық жағдайына баға беру ( биохимия анализі нәтижелері, гормондар) ;

фетотерапия ( қанның инфузиялық препараттарды немесе дәрілік заттар) ;

Қарсы көрсеткіштері:

жедел қабынулық процесс немесе барлық жердегі созылмалы қабынудың асқынуы. Бастапқы және қалыпты жүктілікті үзу.

Зерттеуден кейінгі асқынулар: