Тұқым қуалайтын аурулардың этиологиясы

Жұмыс түрі: Реферат
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 11 бет
Таңдаулыға:

Жоспары

I. Кіріспе
Жалпы патогенез
II. Негізгі бөлім
1. Тұқым қуалайтын аурулар
2. Тұқым қуалайтын аурулардың этиологиясы
3. Тұқым қуалайтын аурулар патогенезі
I. Қорытынды
II. Пайдаланылған әдебиеттер

Кіріспе
Жалпы патогенез
Патогенез (грек: раthos -- зардап шегу, ауру, genesis -шығу тегі) дегеніміз -- мал ауруының пайда болу механизмі, оның дамып жетілуі туралы ілім. Этиология мен патогенез бір-бірімен тығыз байланысты, патогенез даму үшін алғашқы бүліну процестерінің туындауы қажет. Организмнің патогенді факторлармен өзара қатынасу нәтижесінде ауру пайда болады. Сонымен, аурудың дамуы, барысы мен ақыры организмнің күйіне, тұқым қуалаушылығына, икемділігіне, төзімділігіне, жүйке жүйелерінің функционалдық күйіне байланысты. Ауру бүкіл организмді күйзелтіп, көбінесе жеке ағзаларға зақым келтіреді. Ауру әрқашан жергілікті ошақты және жалпы өзгерістермен сипатталады, олар өзара бірлікте болады. Кез келген жергілікті патологиялық процестер жалпы организмнің өзгеруіне әкеледі. Мысалы, қабыну процесі қанда лейкоциттердің, ЭТЖ көбеюіне, дене температурасының көтерілуіне және де басқа құбылыстарға өкелуі мүмкін.
Аурудың дамуында патогенездің буындары бірдей рөл атқармайды. Жетекші буындардың ішінде патогенездің негізгі буыны болып аурудың бастапқы дамуы саналады, ол себеп ықпал еткен соң басталады (мысалы, артериялық гиперемияда негізгі буыны болып тамырлардың кеңеюі саналады). Сонымен, патогенездің негізгі буынын жойса, онда патологиялық процестің дамуы тоқтатылады. Мал дәрігері негізгі процестің буынын тауып, себебін анықтап, тиімді шаралар және патогенетикалық емдеуді қолданады және де байқалған негізгі өзгерістерді қалпына келтіре алады. Көптеген аурулардың дамуында жүйке жүйесінің, әсіресе жүйке рецепцияларының маңызы өте зор. Сонымен, көптеген патологиялық процестер рефлекторлы шақырылады. Патологияда жүйке жүйесінің рөлі организмнің қорғаныс реакциясына байланысты. Бірақ патология жағдайында жүйке жүйесі өзі де зақымдалуы (мысалы, қанда жиналған көмір қышқылы, улар) және реакциялары бұрмалануы да мүмкін.
Организмде ауру тудыратын агенттердің таралу жолдары: 1) жалғасу арқылы таралуы; 2) жанаса отырып жайылу; 3) қан, лимфа тамырлары арқылы таралу; 4) жүйке жүйесі арқылы таралу.
Жалгасу арқылы таралу бір орындағы тіннің жақын орналасқан қалыпты тінге ауру тудыратын агенттің әсер етуінен болады (ауыз қуысынан өңешке, қарынға, сосын ішекке таралуы). Жанаса отырып таралу -- микробтардың қабынған өкпеден плевраға әтіп, оны қабындыруы. Микробтар мен токсиндер негізінен тамырлармен таралады, оны гематогендік жолмен таралу деп атайды. Жүйке тармағы арқылы негізінен вирустар (құтыру) және токсиндер де (сіреспе) таралуы мүмкін.Ауруға шалдыққан кезінде организм өзгерудің екі түрі болады: қорғаныс бейімделу реакциясы және патологиялық өзгеріст

Негізгі бөлім

1. Тұқым қуалайтын аурулар

Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геногеномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.
Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:
* моногендік;
* хромосомалық;
* мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.
Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты (арахнодактилия, брахидактилия,полидактилия, т.б. дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.
Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында 18-жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х - хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір хромосом артық болса - трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің хромосом. аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.
Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды.
Мұндай ауруларға
* подагра;
* қант диабеті;
* гипертония;
* асқазан және ішектің ойық жарасы;
* атеросклероз;
* жүректің ишемия ауруы, т.б. жатады.
Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің пайда болу себебі әлі толықтай анықталған жоқ. Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық жіктеу патологиялық өзгерістерге ұшыраған органдар мен жүйелер бойынша жүргізіледі. Мысалы, жүйке және эндокриндік жүйенің, қан айналым жүйесінің, бауырдың, бүйректің, терінің, т.б. органдардың тұқым қуалайтын аурулары деп жіктеледі. Республикада тұқым қуалайтын ауруларды анықтау, емдеу жұмыстарымен неврология, терапия, хирургия клиникалар мен ауруханалар айналысады.

2. Тұқым қуалайтын аураулардың этиологиясы

Тұқым қуалайтын аурулардың себептері хромосомалар жиынтығының қалыпсыздығынан, бір хромосоманың жетіспеуінен немесе хромосоманың артықтығынан пайда болуы мүмкін. Хромосомалар - организм клеткасындағы ядроның аса маңызды құрылымдық элементі болып саналады. Мысалы, әрбір адам организмінде өзінің хромосома саны болады. Еркекте 22 хромосома бар. Сонымен қоса, Х және У хромосомалар (жыныстық хромосомалар) болады, олар нөмірленбеген. Хромосома құрылымының өзгеруі екі типке бөлінеді: молекулалық деңгейде өтетін микроскопиялық және субмикроскопиялық өзгерістер. Хромосомалардың мұндай өзгерістерін дубликация, транслокация, инверсия және жетіспеу деп атайды.
Жетіспеу - кез келген хромосома сегментінің болмауы
Дубликация - хромосома сегментінің біреуі екі рет болуы
Транслокация - хромосомалардың басқа уческеге ауысуы
Инверсия - хромосома учаскесінің 180 айналуы.
Хромосоманың құрылымындағы, формасындағы, мөлшеріндегі, сапасындағы ауытқушылықты хромосомалық аберрация деп атайды. Бірқатар ауытқулар генетика пайда болған кездегі бағытталған айырмашылыққа байланысты.
Моносомия - бұл мейоз (кему) кезінде хромосоманың қалыпсыз айырмашылығы, мұндайда зиготада хромосома жұбының біреуі ғана болады.
Трисомия - бұл зиготада бірдей үш хромосомасының болуы. Мәселен, еркек ұрығында (XXV - хромосоманың болуы нағыз гермофрадитизмнің (қызметкеліктің) дамуына әкеліп соғады.
Молекулалалық деңгейде мутацияның пайда болу себебін, ДНҚ құрылымының өзгеруінен туындайтын химиялық процестен деп қана қарастыруға болмайды. Мутация - организмнің тұқым қуалағыштығын өзгеруі немесе жаңа белгінің пайда болуы. Мутациялық процесс - биологиялық процесс, ол тек молекулалық және субмолекулалық деңгейде ғана емес, тұтастай организмде өтеді. Мутацияның кез келген тұқым қуалайтын белгілерге және организм қасиетіне қатысы бар. Мутациялар не бір, не әр алуан тұқым қуалайтын белгілерді өзгертуі мүмкін. Алайда оны себепсіз, ештенеге негізделмеген процесс ретінде қарастыруға болмайды. Зат алмасу мен тұқым қуалаушылықтың арасында заңды байланыс болатындықтан, мутацияның да заңдылығы сөзсіз. Бұл принцип кез келген даму көзін түсінудің негізі болып саналады.
Тұқым қуалайтын аурудың себептерін патологиялық мутация - организмнің тұқым қуалайтын қасиетінің кенеттен, секірмелі түрде өзгеруі деп ұққан жөн. Әр түрлі иондаушы радиациялардың, рентген және космос сәулелерінің, сондай - ақ температураның күрт өзеруінің, кейбір химиялық заттардың (формалин, сутегінің асқын тотығы т.б.), ультракүлгін сәулелердің мутагендік қасиеті болады.
Мутациялар жекелеген хромосомалар (хромосомалық өзгеру) деңгйінде пайда болуы мүмкін. Хромосома санының немесе хромосомалық өзгерудің түрленуіне байланысты адамда пайда пайда болатын ауруды хромосомалық аурулар деп атайды.
Екінші топтағы мутациялар ген деңгейінде өзгерумен ерекшеленеді де, оларды гендік, немесе нүктелік мутациялар деп атайды. Гендік мутациялар көптеген тұқым қуалайтын аурулардың негізі болып саналады.

3. Тұқым қуалайтын аурулардың патогенезі

Тұқым қуалайтын аурулардың патогенезі. Ген мутациясы ДНҚ молекуласы құрылымының өзгеруіне қарай генетикалық код ауытқиды. Соның салдарының организмнің арнайы белгілері мен қасиеттерінің дамуы бұзылады.
Гендік мутацияның нәтижесінде пацда болған тұқым қуалайтын белгілердің берілуі доминанттық, рецессивтік типтер, сондай - ақ жыныстық ілінісу арқылы жүзеге асуы мүмкін.
Доминанттылықтың немесе өз әсерінің неғұрлым күшті айқындалуы қалыпты, сондай - ақ патологиялық ген де болуы мүмкін. Ген қасиетінің ұрпағында білінбеуі, немесе шамалы білінуі, доминантқа қарағанда рецессивті болады. Осыдан келіп аурудың немесе патологиялық белгілердің тұқым қуалауының доминаттық және рецессивтік типтері туындауы мүмкін.
Доминаттық тип бойынша тұқым қуалайтын аурулар. Доминанттық деп, бір туыстың аурудан зардап шегуін және патологиялық белгілерін ұрпағына, туысынан төлдеріне (балаларына) таратуын (тура линия бойынша) айтады.
Доминанттық тип бойынша синдактилия (қол саусақтарының тұтасып бітуі), полидактилия (саусақтардың 6-ға немесе 7-ге дейін көбеюі), брахидактилия (қол және аяқ саусақтарының қысқарып бітуі, соның салдарынан ортаңғы саусақ сүйектерінің жетілмеуі) тұқым қуалайды. Ахаондроплазия кезінде бойы ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.